Galactocinasa6
- La galactocinasa (EC 2.7.1.6) es una enzima fosfotransferasa que cataliza la fosforilación de la D-galactosa a D-galactosa-1-fosfato utilizando ATP como donante del grupo fosfato. (wikipedia.org)
- 14] GHMP es una abreviatura referente a los miembros originales de la familia: galactocinasa, homoserina cinasa, mevalonato cinasa y fosfomevalonato cinasa. (wikipedia.org)
- 16][17] Contrariamente la galactocinasa de la Saccharomyces cerevisiae es altamente específica por la D-galactosa y no puede fosforilar glucosa, manosa, arabinosa, fucosa, lactosa, galactitol o 2-deoxi-D-galactosa. (wikipedia.org)
- El residuo cercano Arg-37 estabiliza a Asp-186 en su forma aniónica y se ha probado que es esencial para la función de la galactocinasa mediante experimentos de mutaciones puntuales. (wikipedia.org)
- 4] La deficiencia en galactocinasa, también conocida como galactosemia tipo II, es un desorden metabólico recesivo causado por una mutación en la galactocinasa humana. (wikipedia.org)
- Como la galactosa no es catabolizada a glucosa debido a una mutación en la galactocinasa, el galactitol se acumula. (wikipedia.org)
Enzima2
- La galactosemia es causada por mutaciones en el gen que produce la enzima galactosa-fosfato uridililtransferasa. (dietalibre.net)
- Una forma más leve de galactosemia, llamada deficiencia de galactoquinasa, es causada por la falta de la enzima uridina difosfato galactosa-epimerasaque descompone un subproducto de la galactosa. (dietalibre.net)
GALK11
- Causada por deficiencia de la enzima galactoquinasa debido a mutaciones en el gen GALK1 . (nih.gov)
Galactosa5
- 4][18] La galactosemia es un desorden metabólico raro caracterizado por la capacidad reducida de metabolizar galactosa y puede ser producido por una mutación en cualquiera de las tres enzimas de la ruta de Leloir. (wikipedia.org)
- La galactosemia es un trastorno autosómico recesivo que resulta de una deficiencia de 1 de las 3 enzimas que catalizan la conversión de galactosa en glucosa: galactosa-1-fosfato uridiltransferasa (GALT), galactoquinasa (GALK) y uridina difosfato galactosa-4-epimerasa (GALE). (proquimed.com.mx)
- Intrucciones especiales: No Documentos relacionados:No Significado Clinico La galactosemia es un trastorno autosómico recesivo que resulta de una deficiencia de 1 de las 3 enzimas que catalizan la conversión de galactosa en glucosa: galactosa-1-fosfato uridiltransferasa (GALT), galactoquinasa (GALK) y uridina difosfato galactosa-4-epimerasa (GALE). (proquimed.com.mx)
- La galactosemia significa "galactosa en la sangre" y es una condición heredada poco frecuente. (nih.gov)
- Es debida a la falta o mal funcionamiento de una de las 3 enzimas que "quiebran" (metabolizan) la galactosa. (nih.gov)
Deficiencia1
- La deficiencia de GALT es la causa más común de galactosemia y a menudo se la denomina galactosemia clásica. (proquimed.com.mx)