FISH15
- FISH o hibridación fluorescente in situ es una técnica citogenética de marcaje de cromosomas mediante la cual estos son hibridados con sondas que emiten fluorescencia y permiten la visualización, distinción y estudio de los cromosomas de núcleos en metafase o inferfase, así como de las anomalías que puedan presentar. (wikipedia.org)
- No siempre es posible tener núcleos fijados en metafase para realizar el FISH, y los resultados obtenidos no serán tan específicos. (wikipedia.org)
- Sin embargo, el FISH en interfase tiene la ventaja de que no es necesario cultivar previamente las células durante diversos días antes de poder analizar sus cromosomas. (wikipedia.org)
- En ocasiones, el o la médico hará una prueba de sangre específica conocida como hibridación fluorescente in situ (FISH, por sus siglas en inglés) para buscar la deleción del gen en el cromosoma 22q11.2. (colgate.com)
- La técnica citogenética FISH in situ permite el marcaje de cromosomas mediante la hibridación con sondas fluorescentes que permiten la visualización y estudio de las mutaciones que puedan existir. (wholegenix.com)
- La tecnología FISH utiliza el marcaje de ADN con sondas fluorescentes que visualizan y distinguen distintas áreas del cromosoma. (wholegenix.com)
- Hibridación fluorescente in situ (FISH): ganancia cromosoma 1, t(4;14). (redamgen.com)
- La citogenética oncohematológica incluye tanto el cariotipo como técnicas de FISH (hibridación fluorescente in situ). (putput.dev)
- También se utilizan métodos directos de detección del antígeno como la PCR, inmunohistoquímica, hibridación fluorescente in situ (FISH) y tinción de plata. (visavet.es)
- La hibridación fluorescente in situ , es una técnica citogenética que consiste en el análisis mediante sondas fluorescentes ( FISH ) de zonas o regiones concretas de uno o varios cromosomas. (riberasalud.com)
- Según el diseño de la sonda de hibridación específica, la FISH puede ser: centromérica, de locus específico, subtelomérica, de brazos cortos y/o largos y de pintado cromosómico. (riberasalud.com)
- Este tipo de mutaciones suele detectarse mediante un cariotipo o mediante técnicas basadas en la hibridación fluorescente »in situ» (del inglés, FISH ), el FISH multicolor SKY (Spectral Karyotyping), hibridación genómica comparativa (Comparative Genomic Hybridization CGH) y su variante de arrays (CGHa) . (iefertilidad.com)
- La alteración de la ciclina D1 es un criterio diagnóstico para el LCM aprobado por la OMS, y la técnica más habitual en la rutina clínica para detectar esta alteración es la hibridación in situ fluorescente (FISH). (ciberisciii.es)
- Los datos han sido extraídos de 785 publicaciones sobre citogenética molecular utilizando sobre todo la hibridación in situ fluorescente (FISH) de los genes del ARN ribosómico 5S y 18S - 5.8S - 26S. (csic.es)
- El estudio de FISH (Fluorescense in situ hibridization), o Hibridación fluorescente in situ, es una tecnología que utiliza sondas de ADN marcadas con un fluoróforo para detectar o confirmar anomalías génicas o cromosómicas que generalmente están más allá de la capacidad de resolución de la citogenética de rutina. (fundagen.com.ar)
Fluorescent in situ hybri6
- Fluorescent in situ hybridization as a predictor of relapse in urotelial carcinoma. (histopat.es)
- To assess the value of the study of chromosomal alterations by fluorescent in situ hybridization in a series of patients diagnosed of urothelial carcinoma and a minimum follow up of twenty four months, as well as evaluate its putative predictive potential. (histopat.es)
- Three categories were considered (positive coherent episode, negative coherent episode, and incoherent episode) depending on the relationship between the fluorescent in situ hybridization result in the concomitant study of the new episode and those of the preceding samples. (histopat.es)
- Fluorescent in situ hybridization showed higher sensitivity regardless of grade, negative predictive value and accuracy, while specificity and positive predictive value were superior with conventional cytology. (histopat.es)
- Fluorescent in situ hybridization test shows good sensitivity during a follow up of twenty four months and is able to predict recurrence, especially in cases of high grade. (histopat.es)
- The results support a multidisciplinary follow up combining fluorescent in situ hybridization, cytology and cystoscopy. (histopat.es)
Cromosoma7
- El síndrome de Angelman es un trastorno neurogenético debido a la falta o reducción en la expresión del gen UBE3A en el cromosoma 15, el cual codifica la proteína ubiquitina ligasa E3A, que tiene un papel integral en el desarrollo sinóptico y la plasticidad neuronal. (scielo.org.ar)
- El síndrome de Angelman (SA) es un trastorno de impronta neurogenética debida a una alteración en la expresión del gen de la proteína ubiquitina ligasa (UBE3A) en el cromosoma 15, con un papel esencial en la vía celular de ubiquitina-proteasoma, fundamental en el desarrollo sináptico y la plasticidad neuronal. (scielo.org.ar)
- La herencia de estas enfermedades es recesiva ligada al cromosoma X ( 8 , 9 ). (scielo.sa.cr)
- 22). Durante esta translocación, un fragmento del cromosoma 9 que contiene el oncogén ABL es translocado al cromosoma 22 y se fusiona con el gen BCR . (merckmanuals.com)
- Es una trisomía del cromosoma 21 (aunque puede producirse por translocación), que incluye retraso mental (CI de 20-50), cara ancha y achatada, estatura pequeña, ojos con pliegue epicántico y lengua grande y arrugada. (iefertilidad.com)
- La característica principal de este tumor es una alteración del cromosoma 11 que provoca la desregulación de la ciclina D1, una proteína que ayuda a controlar la multiplicación celular. (ciberisciii.es)
- Cuando una célula tiene 2 copias de cada cromosoma hasta completar los 46 mencionados, se dice que es una célula diploide. (genycell.com)
Cariotipo1
- No es posible distinguir entre un cariotipo normal y un cariotipo que presente una translocación equilibrada. (wikipedia.org)
Sondas1
- Las sondas de DNA pueden marcarse con moléculas fluorescentes denominados fluoróforos (método directo) o no fluorescentes que se detectan con anticuerpos fluorescentes (método indirecto). (wikipedia.org)
Muestras2
- Se emplea sobre todo para la detección de aneuploidias o grandes deleciones, duplicaciones o traslocaciones cuando las muestras son difíciles de crecer o son escasas, es el caso de las células fetales o tumorales. (wikipedia.org)
- Se consideraron tres categorías (episodio coherente positivo, episodio coherente negativo y episodio no coherente) en función de la relación entre los resultados de la hibridación in situ fluorescente del estudio concomitante al nuevo episodio y las muestras precedentes. (histopat.es)
Cromosomas4
- Es una prueba para examinar cromosomas en una muestra de células. (medlineplus.gov)
- La edad materna es el único factor etiológico cuyo vínculo con las anomalías por aumento o disminución del número de cromosomas ( Aneuploidías) es reconocido hasta ahora de manera inequívoca. (iefertilidad.com)
- Una disomía es la presencia de un par de cromosomas. (iefertilidad.com)
- " En este trabajo describimos por primera vez un nuevo mecanismo de activación de oncogenes, que se basa en alteraciones estructurales entre diferentes cromosomas cuya consecuencia es que oncogenes determinados "secuestran" regiones reguladoras activas del genoma para poder aumentar su expresión" afirma Silvia Beà. (ciberisciii.es)
Humanos4
- En Europa el vector principal de la enfermedad es Ixodes ricinus , que parasita a una gran variedad de especies animales, desde pequeños y grandes mamíferos hasta aves y humanos. (visavet.es)
- El principal problema es desarrollar las herramientas que sean capaces de identificar vida, además de un método capaz de replicar lo que hacen los humanos aquí en la Tierra. (narradoresdelmisterio.net)
- En los organismos diploides como los humanos, esta es la condición normal. (iefertilidad.com)
- El microbioma oral de los humanos es un ecosistema complicado. (blogspot.com)
Estudio4
- Es una prueba esencial en el análisis de la infertilidad y para el estudio de las enfermedades genitales masculinas. (niuvida.com)
- La serie de pacientes reportada en este estudio es la más grande publicada de esta variante del LCM. (ciberisciii.es)
- Qué es un estudio genético? (fundagen.com.ar)
- Debido a esto, gran parte de los datos más relevantes del proceso de gastrulación han sido obtenidos del estudio de animales más asequibles para la experimentación y manipulación que los embriones de mamíferos, como es el caso de los embriones de aves. (asebir.com)
CLAVE1
- Una técnica conocida como hibridación fluorescente in situ podrá ser la clave para ello: y ya está trabajando en la automatización de este sistema. (narradoresdelmisterio.net)
Muestra6
- La hibridación in situ fluorescente muestra una alta sensibilidad en un seguimiento de 24 meses y es capaz de predecir recurrencias, especialmente en casos de alto grado. (histopat.es)
- Una biopsia de médula ósea es necesaria para tomar una muestra de dicha médula. (medlineplus.gov)
- Lo que se siente durante el examen depende de si el procedimiento para tomar la muestra es extracción de sangre ( venopunción ), amniocentesis o biopsia de médula ósea. (medlineplus.gov)
- La Secuenciación Masiva es una técnica que permite, a partir de una muestra del paciente, la secuenciación del ADN del mismo, identificando el orden específico de los nucleótidos de un gen, de un conjunto de genes o del genoma completo. (fundagen.com.ar)
- En cada punto de análisis encontramos muchas copias de una misma secuencia, sobre la que la muestra de nuestro paciente hibridará (se pegará) para dar una señal fluorescente. (genycell.com)
- Precisión es una medida de la reproducibilidad de las pruebas cuando repitió en la misma muestra. (copro.com.ar)
Pacientes4
- Para efectos de consejo genético es de gran importancia poder distinguir si las mujeres emparentadas en primer grado con pacientes con DMD son o no portadoras de la mutación. (scielo.sa.cr)
- De los pacientes que producen IgG o IgA, el 40% también tiene proteinuria de Bence Jones, que es la presencia de cadenas livianas kappa ( κ ) o lambda ( λ ) monoclonales, libres, en orina. (msdmanuals.com)
- El mieloma IgD representa alrededor del 1% de los casos y es más frecuente en pacientes de ascendencia asiática. (msdmanuals.com)
- Este caso clínico nos ha permitido observar que KRd es eficaz en pacientes con mieloma múltiple en recaída/progresión tras una primera línea y en líneas posteriores incluso en pacientes de alto riesgo citogenético. (redamgen.com)
MOLECULAR3
- El diagnóstico molecular es una área dinámica en constante desarrollo que ha revolucionado el diagnóstico clínico. (bioerix.com.uy)
- El principal objetivo de GSAD es dar acceso a la información sobre el tamaño del genoma de las Asteráceas a científicos interesados en la caracterización y evolución del genoma de estas especies, tanto desde un enfoque básico (sistemática molecular de plantas, programas de secuenciación NGS, biología evolutiva del desarrollo, etc.), como aplicado (DNA barcoding, cultivos, ayuda en la identificación de especies o materiales vegetales, etc. (csic.es)
- La PCR es una técnica de Biología Molecular que se utiliza para amplificar el número de copias de un fragmento específico de ADN a partir de una sola molécula del mismo. (fundagen.com.ar)
Resultados4
- Los resultados apoyan un seguimiento multidisciplinar con la utilización combinada de la hibridación in situ fluorescente, citología y cistoscopia. (histopat.es)
- El análisis final es automatizado, lo que ahorra tiempo y aumenta la reproducibilidad de los resultados. (putput.dev)
- A prueba de diagnóstico es un procedimiento realizado para confirmar, o para determinar la presencia de la enfermedad en un individuo sospechoso de padecer la enfermedad, generalmente tras el informe de los síntomas, o basándose en los resultados de otros exámenes médicos. (copro.com.ar)
- Una prueba imprecisa es aquella producción resultados varían en la medida repetida. (copro.com.ar)
Marcadores fluorescentes2
- En esta prueba se procesa la muestra y se añaden anticuerpos que se marcan con marcadores fluorescentes. (lymphoma.org.au)
- Nesta proba procesase a mostra e engádense anticorpos que están marcados con marcadores fluorescentes. (lymphoma.org.au)
Permite5
- El estudio de las biopsias de hueso y partes blandas (tejido graso, muscular, tendones, vasos sanguíneos, nervios y tejidos profundos de la piel), junto con la integración de los datos clínicos y radiológicos, permite el diagnóstico definitivo del tumor y es de utilidad para el tratamiento y pronóstico del paciente. (enac.es)
- Las pruebas de hibridación fluorescente nos permite una rápida determinación de aneuploidías, microdeleciones, duplicaciones, inversiones, así como la asignación de un marcador genético en una posición física en un cromosoma permitiendo visualizar genes o porciones de regiones específicas. (wholegenix.com)
- RSS es un formato que permite suscribirse de una manera sencilla a los contenidos de un sitio web. (somospacientes.com)
- Histología: El estudio histológico de la biopsia gástrica es un método sencillo que permite conocer las lesiones presentes en la mucosa (inflamación, metaplasia intestinal, atrofia glandular, displasia y neoplasia), además de poder valorar la intensidad de la colonización. (revistasanitariadeinvestigacion.com)
- Aunque el procedimiento de endoscopia permite el cultivo de la bacteria a partir de muestras de biopsia (el estándar de oro para el diagnóstico), la demostración de la actividad de la ureasa y la detección histológica del germen, el procedimiento es costoso e invasivo. (diagnogen.com.ar)
Anticuerpos2
- La inmunohistoquímica es una técnica para teñir la biopsias con anticuerpos y averiguar si en las células cancerosas existen o no determinadas proteínas. (wholegenix.com)
- El test básico para emitir un diagnóstico de esterilidad es el espermiograma, un análisis del semen en el que se estudia el número de espermatozoides, su movilidad, su forma, sus características físicas, la presencia de infecciones o anticuerpos contra los espermatozoides. (tumedico.es)
Emplea1
- Se emplea sobre todo para la detección de aneuploidias o grandes deleciones, duplicaciones o traslocaciones cuando las muestras son difíciles de crecer o son escasas, es el caso de las células fetales o tumorales. (wikipedia.org)
Molecular2
- La técnica de la hibridación fluorescente in situ de montaje completo no es nueva, pero es difícil e inusual utilizar esas herramientas de biología molecular sin cortar una planta en rodajas ultrafinas. (sie7edechiapas.com)
- Horseradish Peroxidase (HRP) es una enzima popular que se usa ampliamente en biología molecular para detectar complejos inmunes y objetivos biológicos como proteínas, carbohidratos y ácidos nucleicos. (cidsamexico.com)
Busca1
- Los embriones son clasificados según su morfología y capacidad de división, ya que algunos pueden llegar a bloquearse en su desarrollo y lo que se busca es lograr el embarazo. (eventos507.com)
Investigadores1
- Los investigadores fueron un paso más allá, empleando una técnica de código de barras fluorescente (Nanostring nCounter) para la visualización en alta resolución y la cuantificación de las moléculas de moléculas individuales de ARNm. (experientiadocet.com)