• Mucopolisacaridosis tipo II o Enfermedad de Hunter. (wikipedia.org)
  • La enfermedad de Hunter (EH), también llamado Síndrome de Hunter o MPS II y es parte de un grupo de las enfermedades hereditarias consideradas como un error innato del metabolismo conocidas como "Mucoplisacaridosis" (MPS), las cuales, a su vez, forman parte de un grupo de enfermedades conocidas como desórdenes de almacenamiento lisosomal. (infogen.org.mx)
  • La enfermedad de Hunter, más comúnmente llamada Mucopolisacaridosis tipo II, o, MPS II, es una enfermedad hereditaria que abarca una amplia gama de síntomas que varían en severidad. (infogen.org.mx)
  • El s ndrome de Hunter o mucopolisacaridosis de tipo II es un trastorno metab lico de los mucopolisac ridos, causado por la carencia de la enzima lisosomal iduronato-sulfatasa. (sld.cu)
  • La MPS II también es conocida como el síndrome de Hunter. (holadoctor.com)
  • La mucopolisacaridosis tipo II (MPS II), o síndrome de Hunter, es la única MPS con un patrón recesivo ligado al cromosoma X, afectando primariamente a los varones. (edu.pe)
  • Anthony Daher, que hoy tiene 14 años, nació con mucopolisacaridosis (MPS) tipo II, conocida también como síndrome de Hunter. (llorenteycuenca.com)
  • Es un desorden autosómico recesivo, lo que significa que afecta solamente a los individuos que heredan el gen defectuoso de ambos padres (la excepción es la MPS II, o el síndrome de Hunter, en el cual sólo la madre transmite el gen defectuoso al hijo). (redsanfilippo.org)
  • Se han descrito cerca de 40 enfermedades por depósito lisosomal, 2 entre las más conocidas se encuentran: las Mucopolisacaridosis (MPS I o Síndrome de Hurler Scheie y MPS II o enfermedad de Hunter), enfermedad de Pompe, enfermedad de Gaucher y enfermedad de Fabry. (sanofi.com.mx)
  • Las mucopolisacaridosis (MPS) son un grupo de enfermedades metabólicas hereditarias causadas por la ausencia o el mal funcionamiento de ciertas enzimas necesarias para el procesamiento de moléculas llamadas glicosoaminoglicanos o glucosaminglucanos, que son cadenas largas de hidratos de carbono presentes en cada una de nuestras células que ayudan a construir los huesos, cartílagos, tendones, córneas, la piel, el tejido conectivo y el tejido hematopoyético. (wikipedia.org)
  • En muchos países del continente americano, es difícil el cálculo de la frecuencia de estas enfermedades, porque generalmente sólo se diagnostican algunos casos que usualmente corresponden a los casos más graves, siendo poco diagnosticados los casos atenuados. (infogen.org.mx)
  • Es una condición de salud que agrupa varias enfermedades de baja frecuencia y se define como una reacción vascular de la dermis profunda o de los tejidos subcutáneos / submucosos con dilatación localizada y aumento de la permeabilidad de los vasos sanguíneos, que produce inflamación del tejido. (cenabast.cl)
  • La afección pertenece al grupo de enfermedades llamadas mucopolisacaridosis (MPS). (holadoctor.com)
  • Es cierto que todos moriremos, pero la cuenta atrás es angustiosa para las personas que padecen enfermedades raras, como la polineuropatía amiloidótica familiar relacionada con la transtiretina (PAF-TTR), una enfermedad desconocida, silenciosa, que degenera el organismo de los adultos y ocasiona la muerte en un plazo de 10 años. (llorenteycuenca.com)
  • Todas las Mucopolisacaridosis, al ser enfermedades degenerativas, requieren una atención multisistémica de por vida, en manos de un equipo de especialistas con experiencia en este tipo de enfermedades. (redsanfilippo.org)
  • La nueva era de cuidado de enfermedades genéticas, complejas y progresivas, tales como mucopolisacaridosis (MPS), depende de la coordinación eficiente del equipo de salud de cada paciente a través de un hogar médico. (mpsreference.com.co)
  • Este deterioro se asocia con mayor frecuencia a las enfermedades que padecen adultos, tal como el Alzheimer, y es común que sea desconocido y diagnosticado erróneamente cuando afecta a niños. (battendayla.com)
  • (MPS) Mucopolisacaridosis (MPS) Grupo de enfermedades de depósito lisosomal en la cual 4 tipos son conocidos por causar enfermedades neurodegenerativas nacidos en la infancia (MPS I, MPS II, MPS III Y MPS VII). (battendayla.com)
  • Epidemiología MPS II - en promedio 1/155.000 nacidos vivos MPS III - en promedio 1/70.000 nascidos vivos Descripción Mucopolisacaridasis son enfermedades genéticas multisistémicas raras, que forman parte del grupo de enfermedades de depósito lisosomal y se caracterizan por la acumulación de glucosaminoglicanos (GAG) en los tejidos. (battendayla.com)
  • Estas enfermedades se tratan actualmente con terapia de reemplazo enzimático (TRE) o trasplante de medula ósea, como en algunas mucopolisacaridosis - MPS I. También podrían beneficiarse de terapia de reducción del sustrato (TRS). (sanofi.com.mx)
  • El test del piecito es un estudio que debe hacerse a todo recién nacido y sirve para diagnosticar enfermedades que pueden producir retardo mental. (bvsalud.org)
  • El Consejo Internacional de Oftalmología es consciente de la gran variabilidad de estándares y patrones educativos, de la prevalencia de las enfermedades y de las estructuras sociales para la prestación de atención oftalmológica en las distintas regiones geográficas y, por lo tanto, estimula la modificación continua de estos programas de estudio para adaptarse a las necesidades de las diferentes comunidades globales. (moam.info)
  • En conclusión, es importante analizar las MM y conocer sus variantes (aberrante, persistente, múltiple, extensa o generalizada y sobreimpuesta), pensar en las enfermedades asociadas ( facomatosis pigmentovascular, labio leporino y metabolopatías ) y evitar su confusión con las lesiones de maltrato infantil . (pediatriapractica.com.ar)
  • Cómo es la formación sobre Enfermedades Raras en España (4,5,6)? (integrasaludtalavera.com)
  • Además de las enfermedades por almacenamiento de lípidos, otras enfermedades por almacenamiento de lisosomas son las mucolipidosis, en las cuales cantidades excesivas de lípidos y moléculas de azúcar se almacenan en los tejidos y las células, y las mucopolisacaridosis, en las cuales se almacenan cantidades excesivas de moléculas de azúcar. (blogspot.com)
  • Esto explica por qué el encéfalo, que es rico en gangliósidos, muestra particular compromiso en las gangliosidosis, mientras que las mucopolisacaridosis afectan muchos tejidos, porque los mucopolisacáridos están presentes en todo el organismo. (msdmanuals.com)
  • La gangliosidosis GM1 es un trastorno por almacenamiento lisosomal poco común caracterizado bioquímicamente por una actividad deficiente de la beta-galactosidasa. (mpsesp.org)
  • La enfermedad de depósito lisosomal más común asociado con mancha mongólica generalizadas, es el síndrome de Hurler , seguido por gangliosidosis GM1 tipo 1. (pediatriapractica.com.ar)
  • La mucopolisacaridosis tipo 1 (MPS1), es una enfermedad rara por almacenamiento lisosomal, caracterizada por anomalías esqueléticas y retraso en el desarrollo motor e intelectual. (mpsesp.org)
  • La enfermedad de Sanfilippo es una enfermedad de almacenamiento lisosomal perteneciente al grupo de las mucopolisacaridosis. (mpsesp.org)
  • La enfermedad de Fabry es uno entre más de cuarenta trastornos por depósito lisosomal transmitidos por herencia genética. (mpsesp.org)
  • El déficit de alfa-N-acetilgalactosaminidasa (NAGA) es una enfermedad de depósito lisosomal muy poco frecuente, clínica y patológicamente heterogénea, que se caracteriza por un déficit en la actividad de NAGA. (mpsesp.org)
  • Enfermedad de Niemann-Pick Tipo C (NP-C) Una enfermedad por depósito lisosomal (LSD) que causa neurodegeneración en la infancia Epidemiología La incidencia estimada es de 1/130.000 nacidos vivos. (battendayla.com)
  • entre los más representativos están: Mucopolisacaridosis tipo I, también denominada gargolismo o enfermedad de Hurler. (wikipedia.org)
  • Mucopolisacaridosis tipo III o síndrome de Sanfilippo. (wikipedia.org)
  • Mucopolisacaridosis tipo IV o síndrome de Morquio. (wikipedia.org)
  • Mucopolisacaridosis tipo VI o síndrome de Maroteaux-Lamy. (wikipedia.org)
  • Mucopolisacaridosis tipo VII o síndrome de Sly. (wikipedia.org)
  • La mucopolisacaridosis tipo IIIA (MPS IIIA) es una LSD autosómica recesiva causada por una deficiencia en sulfamidasa, una sulfatasa implicada en la degradación gradual de glicosaminoglicano (GAG) de sulfato de heparán. (guiametabolica.org)
  • Fundamento : El objetivo del estudio fue describir el estado psicológico de 10 pacientes con el fenotipo atenuado de mucopolisacaridosis tipo II (MPS-II) y sus padres (6 padres y 5 madres) para mejorar el manejo clínico. (guiametabolica.org)
  • La mucopolisacaridosis tipo II (MPS II) es una enfermedad rara en la cual al cuerpo le falta o no tiene suficiente cantidad de una enzima necesaria para descomponer las cadenas largas de moléculas de azúcar. (holadoctor.com)
  • La glucogenosis tipo 2 es una tesaurismosis lisosómica, pero la mayoría de las glucogenosis no lo son. (msdmanuals.com)
  • excepto para la mucopolisacaridosis tipo II). (msdmanuals.com)
  • Como antecedente tiene diagnóstico hace 6 años de mucopolisacaridosis tipo II. (edu.pe)
  • Se estima que uno de cada 25 mil bebés nacidos en Estados Unidos padece de un cierto tipo de mucopolisacaridosis. (redsanfilippo.org)
  • La enfermedad de Pompe también se conoce como deficiencia de maltasa ácida, glucogenosis tipo II o enfermedad de depósito del glucógeno tipo II. (acopel.org.co)
  • La enfermedad de gaucher tipo 1 es la forma más común y probablemente el tipo diagnosticado en ese niño pequeño. (pideundeseo.org)
  • El tipo 3 también es grave, pero tiende a progresar más lentamente. (pideundeseo.org)
  • También llamada AGU es descrita por el Dr. Pollitt es uno de los síndromes raros lisosomales de la familia de los Oligosacáridos. (mpsesp.org)
  • La enfermedad de Farber es una enfermedad poco común y progresiva causada por una reducción (deficiencia) de una enzima llamada ceramidasa ácida. (mpsesp.org)
  • Cuando el cuerpo no puede descomponer los mucopolisacáridos , se presenta una afección llamada mucopolisacaridosis (MPS). (medlineplus.gov)
  • Billy es el terapeuta canino de Mireia y Carla, dos chicas que nacieron con una enfermedad rara llamada MPS (Mucopolisacaridosis) que est n descubriendo todos los beneficios que les puede aportar su perro. (dogking.es)
  • La neoplasia endocrina múltiple es un grupo de trastornos que afectan la red de glándulas productoras de hormonas del cuerpo llamada sistema endocrino. (digestivetracthealth.com)
  • Esto es particularmente primordial en el Síndrome de Sanfilippo, donde el órgano que resulta más afectado es el cerebro y, aunque estamos muy cerca de la terapia génica, a la fecha no existe ningún tratamiento disponible. (redsanfilippo.org)
  • Es también nombrado como Pseudo-Hurler Polydistrofico. (mpsesp.org)
  • Enfermedad de almacenamiento lisosómico perteneciente al grupo de las mucopolisacaridosis. (mpsesp.org)
  • El déficit de sulfatasa múltiple, es una enfermedad metabólica hereditaria muy rara del grupo de las lipidosis. (mpsesp.org)
  • Introducción: Las mucopolisacaridosis (MPS) son un grupo de alteraciones metabólicas hereditarias que ocurren por déficit de alguna de las enzimas que degradan los glicosaminoglicanos (GAG). (edu.pe)
  • La acalasia es una enfermedad rara del músculo del esófago (tubo de deglución). (digestivetracthealth.com)
  • Medicamento Huérfano es aquel destinado para el diagnóstico, prevención o tratamiento de una enfermedad rara que ponga en peligro la vida o conlleve una incapacidad grave y crónica. (integrasaludtalavera.com)
  • Conocida en 1966, Fucosidosis es el desorden de una enzyma que resulta del deterioro de la actividad de la fucosidasa. (mpsesp.org)
  • es conocida también como cáncer cervical o carcinoma del cuello uterino, este virus suele crecer muy lentamente durante un periodo de tiempo. (putitingear.com)
  • La aciduria argininosuccínico es un trastorno hereditario raro caracterizado por la deficiencia o falta de la enzima argininosuccinato liasa (ASL). (digestivetracthealth.com)
  • La ocronosis, una acumulación de pigmento oscuro en los tejidos conectivos como el cartílago y la piel, también es característica del trastorno. (digestivetracthealth.com)
  • La herencia en la enfermedad de Pompe se da de forma autosómica recesiva, es decir, que ambos padres del paciente son portadores del gen mutante pero no padecen la enfermedad. (acopel.org.co)
  • Es un padecimiento que, aunque es raro, se presenta por igual en todas las razas. (infogen.org.mx)
  • La localización clásica es la región lumbosacra y las nalgas, s e conoce como MM aberrante cuando se presenta en áreas atípicas, como la espalda, los hombros, el cuero cabelludo y las extremidades. (pediatriapractica.com.ar)
  • La TRE, cuando se encuentra disponible, es el pilar fundamental de la terapia. (mpsreference.cl)
  • Hasta hace poco, el tratamiento de esta enfermedad fue en gran medida de apoyo, pero con el advenimiento de la terapia de reemplazo enzimático y el trasplante de médula ósea es probable un mejor pronóstico. (pediatriapractica.com.ar)
  • 1]​ Las personas que padecen de mucopolisacaridosis no producen suficientes cantidades de una de las 11 enzimas requeridas para transformar estas cadenas de azúcar y proteínas en moléculas más sencillas, o producen enzimas que no funcionan correctamente. (wikipedia.org)
  • Sin las enzimas el cuerpo es incapaz de producir energía y si una molécula no se metaboliza adecuadamente (descomponerse en energía), se puede acumular en las células del cuerpo y ocasionar una amplia variedad de síntomas. (infogen.org.mx)
  • La argininosuccinato liasa es una de las seis enzimas que desempeñan un papel en la descomposición y eliminación del nitrógeno del cuerpo, un proceso conocido como el ciclo de la urea. (digestivetracthealth.com)
  • Perros Con Alma es un proyecto solidario de colaboraci n entre Fundaci n Bancaria La Caixa y DOGKING para que los hospitales en los que se est n llevando a cabo la atenci n integral a personas en proceso de final de vida y que cuentan con un Espai Ca. (dogking.es)
  • La acidemia propiónica es un trastorno metabólico raro que afecta de 1/20.000 a 1/250.000 personas en varias regiones del mundo. (digestivetracthealth.com)
  • se define así a un trastorno o enfermedad que sufren menos de 200.000 personas, mientras que en Japón es aquella que afecta a menos de 50.000 personas. (integrasaludtalavera.com)
  • El crecimiento de otros órganos como el hígado o el bazo también es común. (acopel.org.co)
  • Generalmente, si los síntomas clínicos son aparentes desde la infancia, es más probable que la enfermedad progrese rápidamente y que el cerebro se afecte. (infogen.org.mx)
  • Cuando se suma la hiperactividad, es frecuente que los padres tengan que consultar diferentes especialistas antes de encontrar médicos con quienes se sientan confiados. (redsanfilippo.org)
  • Es posible que los padres y hermanos de un niño afectado no presenten muestras del trastorno. (redsanfilippo.org)
  • La sustancia acumulada en la MPS II, eventualmente causa un daño permanente y progresivo que afecta la apariencia, el desarrollo mental, la función de los órganos y las habilidades físicas. (infogen.org.mx)
  • Goku es el Labrador Retriever que ayuda en su d a a d a a Julia, que padece el S ndrome de Cohen , una enfermedad que retrasa su desarrollo y le afecta a su visi n. (dogking.es)
  • El cribado neonatal es un servicio público de salud que ofrecen todos los estados de EE. (teenshealth.org)
  • Es usted un profesional de la salud? (mpsreference.com.co)
  • A.D.A.M. es una de las primeras empresas en alcanzar esta tan importante distinción en servicios de salud en la red. (medlineplus.gov)
  • El objetivo del presente trabajo es analizar la trascendencia que tuvo la realización del Test del piecito en la Unidad de Salud de la Familia (USF) de Capitán Meza Km. (bvsalud.org)