Tipos de mutacionesEnfermedadesPresencia de mutacionesGenesDelecionesConceptoMitocondrial humanoDetectarCausadasSecuenciaPacientesCorregirConocidasSentidoTumoresVariantesIdentificadoEnfermedadAlteracionesCambioTratamientoNovoElementosHerencia maternaResistenciaSabemosMuscularEstudioDistrofiaCambiosPermiteOrganismoInvestigadoresTalesMejorarResponsableEnzimaCromosomaDosisEfectoEquipoCasosFormaMundoVirusGeneral
Tipos de mutaciones2
- Diferentes tipos de mutaciones puntuales. (fba.org.ar)
- Dos tipos de mutaciones han sido asociadas a NF2, mutaciones puntuales y deleciones/ duplicaciones (2,3). (cibic.com.ar)
Enfermedades10
- Es el tipo más frecuente de estas enfermedades, y resulta de anormalidades en la capa de mielina. (wikipedia.org)
- Las enfermedades genéticas son trastornos que pueden tener como causa mutaciones génicas o mutaciones cromosómicas. (blogdebiologia.com)
- Nuestros hallazgos motivan las pruebas adicionales de ABE para el tratamiento de enfermedades retinianas hereditarias y para la corrección de mutaciones patológicas con motivos adyacentes a protoespaciadores no canónicos. (intramed.net)
- Publicado hoy en Nature Biomedical Engineering , el artículo, titulado 'Restauración de la función visual en ratones adultos con una enfermedad retiniana hereditaria mediante edición de base de adenina', ilustra el uso de una tecnología CRISPR de nueva generación y sienta las bases para el desarrollo de una nueva modalidad terapéutica para una amplia gama de enfermedades oculares hereditarias causadas por diferentes mutaciones genéticas. (intramed.net)
- En este estudio de prueba de concepto, proporcionamos evidencia del potencial clínico de los editores bases para la corrección de mutaciones que causan enfermedades retinianas hereditarias y para restaurar la función visual', dijo Krzysztof Palczewski, PhD, presidente de Irving H. Leopold y un profesor distinguido en el Gavin Herbert Eye Institute, Departamento de Oftalmología de la Facultad de Medicina de la UCI. (intramed.net)
- Las enfermedades retinianas hereditarias (EIR) son un grupo de afecciones que provocan ceguera causadas por mutaciones en más de 250 genes diferentes. (intramed.net)
- La eficacia del tratamiento, unida a la ausencia de toxicidad o efectos negativos plantean que en el futuro pueda utilizarse en el desarrollo de aplicaciones clínicas, tanto para la distrofia muscular de Duchenne como para otras enfermedades genéticas causadas por mutaciones puntuales. (fundacionisabelgemio.com)
- La secuenciación completa del exoma es una prueba capaz de analizar las regiones codificantes (exones) de aproximadamente 20.000 genes, buscando variantes que puedan provocar enfermedades. (diagnosticomaipu.com)
- Existen múltiples definiciones para distinguir las enfermedades raras, pero la más utilizada es la de la Unión Europea (UE) que establece como enfermedad rara a aquella, de origen genético o adquirido, con peligro de muerte o invalidez crónica y cuya prevalencia en la población general es inferior a 1 en 2.000 individuos 2 . (revistasanitariadeinvestigacion.com)
- Es decir, estas variaciones que confieren susceptibilidad o resistencia a enfermedades comunes y determinan la respuesta a tratamientos farmacéuticos. (medscape.com)
Presencia de mutaciones2
- La distrofia muscular de Duchenne es una enfermedad progresiva y letal producida por la presencia de mutaciones en el gen DMD, que codifica para una proteína que estabiliza y protege las fibras musculares. (fundacionisabelgemio.com)
- Por otra parte, se ha visto que en la mayor parte de los aislamientos clínicos la resistencia a las quinolonas está asociada a la presencia de mutaciones en topoisomerasas conjuntamente con una sobreexpresión de sistemas MDR, lo cual indica que probablemente son necesarias ambas mutaciones para dar lugar a una resistencia de relevancia clínica (7). (seq.es)
Genes11
- Los procesos implicados en la evolución de la resistencia son esencialmente: a) transferencia horizontal de los determinantes de resistencia b) mutaciones en genes ya residentes en el cromosoma o en material extracromosomal. (conicet.gov.ar)
- El segundo puede suceder por la acumulación de mutaciones puntuales en genes existentes, de manera tal que resulte un producto génico con funciones alteradas, o por la creación de nuevos determinantes de resistencia como resultado de eventos de recombinación entre material genético adquirido y genes residentes, tal como se describe más adelante en el caso de los genes mosaico. (conicet.gov.ar)
- La ingeniería genética es una técnica que manipula genes, se puede alterar o introducir genes en el genoma de un ser vivo que carece de. (blogdebiologia.com)
- El estudio, que incluye los datos de la primera serie de pacientes españoles caracterizados mediante secuenciación masiva y RNA-seq, ha hallado mutaciones puntuales ya conocidas y nuevas alteraciones moleculares como los genes de fusión SOX5-RAF1 y ZEB2-ALK . (ciberer.es)
- Otro factor que favorece la aparición de multi-resistencia es la capacidad de adquirir y acumular genes de resistencia 9 . (conicyt.cl)
- Esto permite la eliminación funcional de genes o la introducción de mutaciones (tras la reparación del corte realizado por la maquinaria celular de reparación del ADN) para estudiar sus efectos. (kiddle.co)
- Recientemente su uso ha sido aprobado para el tratamiento de algunos casos de cánceres de próstata avanzados con mutaciones en genes concretos que reparan el daño al ADN. (vallhebron.com)
- También se aporta mayor entendimiento sobre qué tumores con mutaciones en genes como PALB2 o ATM pueden beneficiarse de este tratamiento. (vallhebron.com)
- El ADN (ácido desoxirribonucleico) es una molécula que consiste, básicamente, en una secuencia de genes que son leídos por distintas enzimas, las cuales, dependiendo de lo que "lean", sintetizarán una proteína u otra y unas moléculas determinadas, que es lo que, en última instancia, determina nuestra anatomía y fisiología. (medicoplus.com)
- En este sentido, el ADN, que es la secuencia de genes de nuestro organismo, es una especie de "manual" que le dice a nuestras células cómo tienen que comportarse, determinando así nuestras funciones internas, cualidades, aspecto, etc. (medicoplus.com)
- Aplicaciones de nanopartículas metálicas en biosensores, virus y mutaciones en genes. (cinvestav.mx)
Deleciones2
- Permite detectar grandes deleciones y duplicaciones, no mutaciones puntuales. (healthincode.com)
- Este examen permite identificar variantes / mutaciones puntuales y pequeñas deleciones / inserciones. (diagnosticomaipu.com)
Concepto2
- Todo el mundo conoce el concepto de mutación y sabe que algunas de ellas pueden ser perjudiciales para el organismo, pero ¿cómo pueden realmente llegar a afectar tales mutaciones silenciosas a la síntesis de proteínas? (microbacterium.es)
- Sin embargo, el concepto de "mutación" forma parte de nuestras vidas e incluso de la cultura popular, pues un sinfín de películas, series y novelas han utilizado estas mutaciones como pilar de su argumento. (medicoplus.com)
Mitocondrial humano1
- DNA mitocondrial humano y sus mutaciones asociadas más comunes. (uah.es)
Detectar1
- Por ello, el estudio el equipo de Rosell ha analizado la sangre periférica de 97 pacientes con mutaciones el gen EFGR, para ver si, mediante un test especí-fico, lo que se denomina biopsia lí-quida, se podrí-a detectar la presencia de estas mutaciones. (famma.org)
Causadas1
- Los nevus congénitos grandes o gigantes (ORPHA626) son lesiones cutáneas melanocíticas benignas poco frecuentes causadas por un mosaicismo somático, generalmente alteraciones puntuales en el gen NRAS . (ciberer.es)
Secuencia11
- El arroz es la especie más estudiada no solo por su importancia en Asia, sino también por ser una planta diploide con genoma pequeño y simple, de hecho, fue la primera especie cultivada de la cual se describió la secuencia completa del genoma, que fue publicada en 2001", explicó José Colazo, investigador y miembro del grupo de Mejoramiento Genético de Arroz del INTA Concepción del Uruguay. (puntal.com.ar)
- Luego de tres años de tratamientos y selección, el equipo de Concepción del Uruguay, obtuvo 21 mutaciones potenciales, de los cuales tres eran puntuales en la secuencia que codifica para la enzima sobre la cual actúan los herbicidas. (puntal.com.ar)
- A diferencia de la transcripción, la traducción es un proceso más complejo, puesto que la combinación de 4 tipos de nucleótidos del ARNm puede acabar generando una secuencia de distintos aminoácidos, que son los componentes básicos para la formación de proteínas. (microbacterium.es)
- Su diferente funcionalidad es resultado de la producción de dos proteínas, obtenidas por trans-empalme alternativo, que contienen una secuencia de secreción y una nuclear (LYT1s) o únicamente la secuencia nuclear (LYT1n). (scielo.org.mx)
- El DPM es un proceso gradual y continuo en el cual es posible identificar etapas o estadíos de creciente nivel de complejidad, que se inicia en la concepción y culmina en la madurez, con una secuencia similar en todos los niños pero con un ritmo variable 3 . (aepap.org)
- El Retraso Psicomotor es un retraso del desarrollo en el que los logros del desarrollo aparecen con una secuencia lenta para su edad y/o cualitativamente alterada 5 . (aepap.org)
- Analizando muestras del ensayo clínico fase II TOPARP-B, se ha podido identificar que en general los pacientes con deleción completa -un tipo de mutación en el cual se pierde toda la secuencia de un gen, en vez de tener un cambio puntual en su código- de BRCA2 responden de manera excepcional a este tratamiento, con respuestas muy duraderas. (vallhebron.com)
- Las mutaciones aparecen por cambios en la secuencia del ADN y han permitido la evolución de todos los seres vivos. (medicoplus.com)
- Estos cambios en nuestro material genético , es decir, en nuestra secuencia de ADN no siempre son dañinos. (medicoplus.com)
- Una mutación genética es, a grandes rasgos, un cambio en la secuencia de nucleótidos del ADN , es decir, en nuestro material genético. (medicoplus.com)
- En el momento en el que se introduce una base nitrogenada incorrecta en nuestra secuencia de ADN, estamos ante una mutación genética. (medicoplus.com)
Pacientes4
- En el caso del cáncer de pulmón, por ejemplo, se sabe que los pacientes con determinadas mutaciones en el gen EFGR responden bien a inhibidores de este gen, como el erlotinib, que se ha convertido en el tratamiento de elección en estos casos. (famma.org)
- Este microorganismo es uno de los principales causantes de bacteriemia, neumonía e infecciones del tracto urinario en pacientes hospitalizados 3 . (conicyt.cl)
- El envejecimiento se genera de 5 a 10 veces más rápido de lo habitual en los pacientes con progeria y es por ello que aparentan mayor edad de la que tienen. (revistasanitariadeinvestigacion.com)
- Un 0,1% que no se comparte y que nos da individualidad bioquímica, es el que determina que "no hay dos pacientes iguales", lo que explica que pacientes de patologías similares, se comporten, respondan y hagan efectos adversos de forma diferente. (medscape.com)
Corregir2
- Los editores de bases de citosina y los editores de bases de adenina (ABE) pueden corregir mutaciones puntuales de forma predecible e independiente de las roturas del ADN bicatenario inducidas por Cas9 (que provoca una formación sustancial de indel) y la reparación dirigida por homología (que normalmente conduce a una baja eficiencia de edición). (intramed.net)
- Los investigadores han utilizado editores de bases como estrategia para corregir la mutación responsable de la enfermedad directamente en los ratones. (fundacionisabelgemio.com)
Conocidas1
- Este conjunto de nueve mutaciones conocidas en la zona de la espícula, proteína S, además de varias más no conocidas pero presentes en la región más sensible del virus, justamente en la zona que utiliza para anclarse a nuestras células, hacen que los científicos hayan sonado la alarma. (tercerojoteinform.com)
Sentido1
- En ese sentido hizo un llamado puntual a las personas con edades comprendidas entre los 20 y 35 años. (cdn.com.do)
Tumores3
- La clasificación patológica de los tumores de encéfalo en pediatría es un área de especialización en desarrollo. (cancer.gov)
- El porcentaje de células en división activa es más alto en los tumores pequeños que en los grandes. (msdmanuals.com)
- Y es que aunque es cierto que las mutaciones pueden derivar en la aparición de tumores, lo cierto es que día a día estamos sufriendo mutaciones que ya no solo no nos provocan daños, sino que pueden contribuir a una mejoría en la especie. (medicoplus.com)
Variantes3
- Recordemos que se clasifica a las variantes detectadas como variante de monitoreo (cuando tienen alguna mutación relevante para ir observando), variante de interés (cuando empieza a predominar en alguna población, y entonces se asigna letra griega, como se hizo con Lambda) y variante de preocupación (cuando las mutaciones que tiene hacen un cambio en su comportamiento, como lo observamos con Alfa, Beta, Gama, Delta y ahora Ómicron). (tercerojoteinform.com)
- Reúne algunas mutaciones que comparte con otras variantes de preocupación que sabemos le confieren mayor transmisibilidad a Alfa y Delta, así como mutaciones que tienen Beta y Gama que le proveen la capacidad de evadir en cierto grado la inmunidad generada por la vacuna y la producida tras recuperarse de COVID-19, respectivamente. (tercerojoteinform.com)
- Sólo como referencia, las variantes de preocupación antes identificadas tenían entre 11-13 mutaciones en la proteína S, mientras que Ómicron tiene 30-32. (tercerojoteinform.com)
Identificado2
- Se han identificado más de 150 mutaciones patogénicas en el ADNmt. (neurowikia.es)
- El gen neurofibromina 2 (NF2, OMIM: 607379) localizado en el brazo largo del cromosoma 22 (22q12.2) es el único gen en el que se han identificado mutaciones asociadas a NF2 (1). (cibic.com.ar)
Enfermedad7
- Un ejemplo de enfermedad causada por una mutación génica es. (blogdebiologia.com)
- La tripanosomiasis americana es una enfermedad parasitaria ocasionada por el protozoario flagelado Trypanosoma cruzi que afecta a varias especies de mamíferos y es considerada una zoonosis importante. (scielo.org.mx)
- El motivo para mantener las precauciones incluso tras haber sido vacunados es ayudar a proteger a los dem s: cuantas m s personas se vayan inmunizando, menor probabilidad habr de que el resto (en particular las m s vulnerables a padecer enfermedad grave) se expongan al virus o al menos a altas cargas v ricas. (auxiliar-enfermeria.com)
- Sin embargo, R92Q se encuentra en 1-2% de la población general y se asocia con atípico febril episodios Las mutaciones que resultan en la sustitución de una cisteína en TNFR1 posiblemente se asocian con una enfermedad más grave y el desarrollo de amiloidosis. (doctorhoogstra.com)
- La neurofibromatosis tipo 2 ( NF2 , OMIM: 101000) ó neurofibromatosis acústica es una enfermedad caracterizada por la presencia de neurinomas en los nervios auditivos , generalmente bilaterales. (cibic.com.ar)
- Progeria de Hutchinson-Gilford, enfermedad rara, síndrome de Hutchinson-Gilford (HGPS), mutaciones autosómicas dominantes. (revistasanitariadeinvestigacion.com)
- Sin embargo, cabe destacar que los casos suelen caracterizarse por ser esporádicos y muestran mutaciones de novo, lo que significa que la enfermedad no fue transmitida por sus progenitores 1,4,5,6 . (revistasanitariadeinvestigacion.com)
Alteraciones3
- Es posible que estos niños no exhiban otras manifestaciones neurológicas, pero a veces presentan macrocefalia, letargo intermitente y alteraciones visuales. (cancer.gov)
- Los últimos estudios sugieren que la edad avanzada del hombre se asocia con una disminución gradual en la cantidad de espermatozoides y en su movilidad así como un mayor riesgo de alteraciones genéticas en los espermatozoides, como mutaciones y anormalidades cromosómicas. (saludhombre.es)
- En concreto, los casos con HGPS, la mayoría se caracterizan por alteraciones o mutaciones puntuales en el gen autosómico LMNA, que da lugar a una lámina A incorrecta conocida como progerina. (revistasanitariadeinvestigacion.com)
Cambio1
- cuando se trata de un cambio que tiene o puede tener repercusión clínica se suele denominar mutación. (institutoroche.es)
Tratamiento5
- La cinética celular de algunos cánceres es una consideración importante en el diseño de esquemas farmacológicos antineoplásicos y puede influir en los esquemas de tratamiento y en los intervalos de dosificación. (msdmanuals.com)
- En los últimos años se ha avanzado mucho en el tratamiento personalizado del cáncer, es decir, ofrecer una terapia en función de las particularidades de su tumor. (famma.org)
- Asimismo, los expertos han asegurado que estos análisis de sangre no sólo servirí-an para establecer las mutaciones iniciales que tiene el tumor del paciente, sino para ver cómo evoluciona a lo largo del tratamiento y si adquiere o no resistencia al medicamento que está recibiendo. (famma.org)
- Así-, se ha visto que una alteración puntual en una zona del gen (el exón 21) conlleva un peor pronóstico que la deleción del exón 19, lo que indica la necesidad de mejorar el tratamiento en los portadores de esta mutación. (famma.org)
- Uno de los mayores problemas para el tratamiento de las infecciones debidas a ciertas familias de bacterias es su baja sensibilidad intrínseca a distintos antibióticos. (seq.es)
Novo1
- Aproximadamente 50% de los individuos con NF2 poseen un progenitor afectado, mientras que el 50% restante es producto de una mutación de novo. (cibic.com.ar)
Elementos1
- La única diferencia entre cepas resistentes y sensibles consiste en que, en las primeras, el sistema MDR se expresa de modo constitutivo como consecuencia de mutaciones en sus elementos reguladores. (seq.es)
Herencia materna1
Resistencia3
- La presencia de determinantes de resistencia en cepas aisladas antes de la era antibiótica es sólo una parte de la historia y no es por sí sola suficiente para explicar la velocidad con la cual se produjo la emergencia y diseminación de los mecanismos de resistencia. (conicet.gov.ar)
- Es de notar que estos sistemas de transporte son muy homólogos, tanto estructural como funcionalmente, a sistemas de transporte de fármacos implicados en la resistencia a agentes anticancerígenos. (seq.es)
- El sistema CRISPR/Cas es un sistema inmunitario procariótico que confiere resistencia a agentes externos como plásmidos y fagos y provee una forma de inmunidad adquirida . (kiddle.co)
Sabemos1
- Pero, ¿sabemos realmente qué es una mutación? (medicoplus.com)
Muscular5
- Al estar regulado el tono muscular de forma voluntaria (suprasegmentaria) y de forma refleja (segmentaria), la clasificación se realiza dependiendo si la hipotonía es de causa central, períferica ó mixta .En la tabla I se expone dicha clasificación (1) (2) entendiendo que muchos de estos procesos se superponen en otros grupos de edad ya que es dificil trazar el límite exacto del inicio de la sintomatología. (ceril.cl)
- en el caso de la Distrofia muscular de Duchenne el aumento de CPK es de 60 veces y en portadoras de 3-4 veces. (aprenderly.com)
- CARACTERÍSTICAS MOLECULARES: - La distrofina es una proteína muscular que se encarga de dar estabilidad a la célula durante la contracción - relajación, para que pueda soportar los cambios de longitud durante las mismas. (aprenderly.com)
- Causas: La distrofia muscular de Duchenne es una forma de distrofia muscular que empeora rápidamente. (healthincode.com)
- La distrofia muscular de Duchenne es causada por un gen defectuoso para la distrofina (una proteína en los músculos). (healthincode.com)
Estudio5
- Como en las demás parcelas de la pediatría, una anamnesis correcta es el primer paso para el estudio de una hipotonía. (ceril.cl)
- Estudio de los efectos de mutaciones puntuales en el gen Tardbp de ratón y su relación con la degeneración de neuronas motoras. (ull.es)
- El estudio también ha servido para confirmar que no todas las mutaciones en el gen EGFR ofrecen el mismo pronóstico. (famma.org)
- El estudio del pie y sus patologías es un capítulo muy importante de la Geriatría. (edu.pe)
- Además, la metodología utilizada en este estudio ofrece un marco valioso para la identificación rápida de posibles mutaciones para mejorar aún más la actividad de la enzima. (udla.edu.ec)
Distrofia3
- Los antecedentes familiares tambien tienen una especial relevancia, como es el caso de la distrofia miotónica, en la que la historia materna y de los hermanos, nos dará el diagnóstico correcto. (ceril.cl)
- Este mismo patrón es el que se presenta en la distrofia de Becker, sólo que de forma más leve que la de Duchenne, alcanzando incluso supervivencias de unos 60 años. (aprenderly.com)
- A diferencia de la distrofia miotónica la anticipación es muy leve y se han descrito excepcionales casos de formas congénitas. (neurowikia.es)
Cambios2
- Hay variaciones individuales que a menudo dificultan, sobre todo en los niños más pequeños, la distinción entre los cambios y los retrasos de maduración, ya que la adquisición progresiva de funciones no es rígida sino variable en el ritmo o tiempo de desarrollo. (aepap.org)
- Este campo es un campo de validación y debe quedar sin cambios. (healthincode.com)
Permite1
- La traducción del ARN mensajero (ARNm) es un proceso por el cual la información contenida en dicho ARN permite la síntesis de proteínas, que están formadas por un conjunto de aminoácidos. (microbacterium.es)
Organismo2
- el ADN es el material genético que contiene la información necesaria para formar todas las moléculas de un organismo. (microbacterium.es)
- Y en el artículo de hoy, además de entender de forma sencilla qué es una mutación, veremos cuáles son los principales tipos que existen, pues la clasificación depende de cómo de grande es la alteración en el ADN, cómo se produce y cuáles son las consecuencias para el organismo portador de la misma. (medicoplus.com)
Investigadores2
- De momento, no obstante, el siguiente paso de los investigadores es continuar los ensayos preclínicos en modelos animales, para confirmar los resultados obtenidos. (fundacionisabelgemio.com)
- Al emplear un enfoque de diseño racional basado en la información estructural de la IsPETasa y sus enzimas homólogas, los investigadores han logrado diseñar tres mutaciones en el sitio activo de la enzima. (udla.edu.ec)
Tales2
- La mortalidad de tales infecciones es alta. (conicyt.cl)
- Ómicron fue clasificada como variante de preocupación por recomendación de las autoridades de Sudáfrica ya que presenta una "constelación de mutaciones" tales que preocuparon a los científicos del país africano. (tercerojoteinform.com)
Mejorar2
- Por la expectativa de vida, es importante conocer y manejar las comorbilidades de forma interdisciplinaria para lograr mejorar la calidad de vida de los afectados. (scielo.org.ar)
- Los científicos de la Universidad de las Américas, la Universidad Técnica de Ambato y la ESPE lograron diseñar mutaciones exitosas para mejorar la actividad de la IsPETasa, aprovechando su estructura tridimensional. (udla.edu.ec)
Responsable1
- al analizar a las pocas niñAs afectadas de DMD todas tenían como mutación responsable una traslocación entre un cromosoma (variable) y el cr X, y esa traslocación siempre ocurría en p21 del cr X: así la mutación se localizó en Xp21 2. (aprenderly.com)
Enzima2
- Una de estas mutaciones mostró un aumento notable de 3.3 veces en la actividad degradante de PET en comparación con la enzima tipo salvaje. (udla.edu.ec)
- Es importante destacar que esta modificación estructural permitió que la enzima descomponga eficazmente el PET altamente cristalino, que se encuentra comúnmente en botellas comerciales de refrescos. (udla.edu.ec)
Cromosoma1
- El síndrome de Angelman (SA) es un trastorno de impronta neurogenética debida a una alteración en la expresión del gen de la proteína ubiquitina ligasa (UBE3A) en el cromosoma 15, con un papel esencial en la vía celular de ubiquitina-proteasoma, fundamental en el desarrollo sináptico y la plasticidad neuronal. (scielo.org.ar)
Dosis1
- Asimismo, resaltó el hecho de cómo la tercera dosis ayudó a disminuir el impacto de la mutación Delta , ya presente en todo el país. (cdn.com.do)
Efecto2
- Aunque se ha probado que la suplementación con ácido fólico ha sido efectiva en el control de las concentraciones de homocisteína circulante, el efecto de la disminución de la homocisteína en la incidencia de las ECV es todavía debatido. (oregonstate.edu)
- La nefrotoxicidad es un efecto secundario compartido entre los medicamentos. (lecturio.com)
Equipo1
- Para ello, el equipo comenzó a explorar en la metodología de inducción de mutaciones, con el apoyo de Alberto Prina, investigador del Instituto de Genética Edwal Favret del INTA Castelar. (puntal.com.ar)
Casos2
- El objetivo del presente artículo es revisar las características clínicas del SA, el abordaje diagnóstico y el manejo integral a través de siete casos que se presentaron en nuestro Departamento de Neurología Pediátrica. (scielo.org.ar)
- Establecer un diagnóstico es importante para dar un pronóstico, administrar un consejo genético ajustado y evitar la recurrencia de casos en las familias afectadas. (aepap.org)
Forma4
- Folato es un término genérico que hace referencia tanto a los folatos naturales en los alimentos como al ácido fólico, la forma sintética usada en suplementos y alimentos fortificados . (oregonstate.edu)
- El ácido glutámico, o en su forma ionizada, el glutamato (abreviado Glu o E) es uno de los 20 aminoácidos que forman parte de las proteínas. (institutoroche.es)
- Conocemos la función de algunas mutaciones de forma puntual, pero no la forma en que funcionan cuando coinciden. (tercerojoteinform.com)
- Para ello, es imprescindible la proteína de choque térmico chaperonina, que despliega estas subunidades proteicas para que puedan atravesar la doble membrana mitocondrial en forma de largas cadenas. (uah.es)
Mundo2
- El mundo de la genética es apasionante y, a la vez, complicado de entender. (medicoplus.com)
- Las y los jóvenes en América Latina son actores de un mundo contemporáneo que experimenta diversas mutaciones sociales, políticas, culturales y mediáticas. (bvsalud.org)
Virus2
- Dado que la timidina quinasa viral es necesaria para la fosforilación del aciclovir, solo las células infectadas por el virus se ven afectadas por el medicamento. (lecturio.com)
- Expertos sugieren que posiblemente se haya generado en un paciente con SIDA que por un largo tiempo hospedó al virus permitiendo que adquiriera tal "constelación" de mutaciones y ocasionando que "muestre un salto evolutivo", como comentó el científico Tulio de Olivera en su reporte inicial. (tercerojoteinform.com)
General2
- La hipotensión intracraneal es un síndrome mucho menos frecuente que la hipertensión intracraneal y es debido en general a la pérdida de LCR, que hace que la presión intracraneal sea menor de 60 cm de H20. (neurowikia.es)
- El mejoramiento de la condición general y el aumento de peso no es el resultado de un fenómeno de retención. (bigblueentertainsyou.com)