• Esta proteína funciona como un facilitador del plegamiento mediado por Hsp90 de clientes quinasas y no quinasas, incluida Tsc2 y, por lo tanto, previene su ubiquitinación y degradación proteasomal. (wikipedia.org)
  • 5]​ Su dominio de proteína quinasa está más estrechamente relacionado con los de las proteínas quinasas que contienen el motivo LIM (LIMK). (wikipedia.org)
  • 1]​[2]​[3]​ Es un gen supresor de tumores que codifica la proteína inhibidora del crecimiento hamartina. (wikipedia.org)
  • El gen supresor tumoral NF-1 codifica una RAS-GAP (proteína activadora de GTPasa). (neurocirugiacontemporanea.com)
  • Esta enfermedad (neurofibromatosis tipo 1), es diferente a la neurofibromatosis tipo 2 (NF2) (neurofibromatosis central), que corresponde a una alteración genética distinta, producida por mutaciones en el gen que codifica la mielina (cromosoma 23q12), caracterizada por el desarrollo de neuromas acústicos bilaterales o de meningiomas, acompañados de escasas lesiones cutáneas o escasos neurofibromas. (ivami.com)
  • Proteínas que activan la GTPasa de PROTEÍNAS específicas de la UNIÓN A GTP. (bvsalud.org)
  • Proteínas que activan la GTPasa de las PROTEÍNAS LIGADAS AL GTP . (bvsalud.org)
  • La proteína RAS activa numerosas rutas de transducción de señales, pero es especialmente importante la de las proteínas kinasas activadas por mitógenos (MAPK) Mitogen-Activated Protein Kinases), las cuales también a través de la transducción de señales activan a otras proteincinasas y genes reguladores de proteínas. (neurocirugiacontemporanea.com)
  • La neurofibromatosis tipo 1 (enfermedad de von Recklinghausen o neurofibromatosis periférica), es una enfermedad genética caracterizada por cambios en la pigmentación y el desarrollo de tumores a lo largo de los nervios en la piel, el cerebro y otras partes del organismo. (ivami.com)
  • La neurofibromatosis tipo 1 es debida a mutaciones en el gen NF1 , situado en el brazo largo del cromosoma 17 (17q11.2). (ivami.com)
  • Esta proteína también funciona como co-chaperona para Hsp90 que inhibe su actividad ATPasa. (wikipedia.org)
  • La proteína RAS es una proteína G, específicamente es una pequeña GTPasa, con actividad reguladora GTP-hidrolasa, que alterna dos conformaciones estructurales: Una forma activada, donde la proteína RAS está unida al guanosín trifosfato (GTP), llamada RAS-GTP. (neurocirugiacontemporanea.com)
  • Tanto el gen como las proteínas RAS relacionadas, a menudo están alterados en los tumores malignos, provocando un aumento en la capacidad de invasión y metástasis, y una disminución de la apoptosis. (neurocirugiacontemporanea.com)
  • Debido a que las proteínas RAS son muy importantes en muchas rutas celulares y que afecta a muchos tumores malignos, es muy necesario el descubrimiento de nuevas drogas que puedan regular el sistema RAS o que elimine las células que no controlen las rutas del RAS. (neurocirugiacontemporanea.com)
  • 4]​ Este producto génico es una proteína quinasa de serina / treonina que contiene un dominio de proteína quinasa N-terminal y un dominio rico en prolina C-terminal. (wikipedia.org)
  • Este complejo hamartina-tuberina regula negativamente la señalización del complejo 1 de rapamicina (mTORC1) en mamíferos, que es un importante regulador del crecimiento de células anabólicas. (wikipedia.org)
  • La proteína RAS está unida a la membrana celular por prenilación, y con respecto a la salud humana es un componente clave en muchas rutas en las que la unión de los factores de crecimiento, con sus receptores celulares provocan diferentes vías de transducción de señales como efectos mitogénicos que afectan a la proliferación y diferenciación celular. (neurocirugiacontemporanea.com)
  • La neurofibromina es una proteína supresora de tumor, que reduce el crecimiento y la división rápida e incontrolada de las células, evitando el crecimiento celular desmesurado. (ivami.com)
  • Para ello, la neufibromina ejerce una regulación negativa, suprimiendo al proto-oncogén " Ras ", cuya función es estimular el crecimiento y la división celular. (ivami.com)
  • La proteína alterada pierde su función normal activadora "Ras-GTPasa", que está destinada a convertir el producto activo del protoconcogén " Ras " (Ras-GTP) en su forma inactiva (Ras-GDP). (ivami.com)
  • La mutación que sustituye el aminoácido glicina (Codón GTC) por valina, produce una proteína RAS insensible a la inactivación por GAP, por lo que la proteína RAS permanece en estado ON. (neurocirugiacontemporanea.com)