• É necessário um conjunto de 4 enzimas (acildesidrogenase, hidratase, hidroxiacildesidrogenase e liase) específicas para diferentes comprimentos de cadeia (cadeia muito longa, longa, média e curta) para catabolizar completamente um ácido graxo. (msdmanuals.com)
  • O diagnóstico da DADCM é feito pela presença dos ácidos graxos de cadeia média conjugados da carnitina no plasma, glicina na urina ou pela demonstração de deficiência enzimática em cultura de fibroblastos, porém é o teste de DNA que confirma a maioria dos casos. (msdmanuals.com)