• ANÁLISE MUTACIONAL DE DNA é um descritor da Categoria E que é indexado para documentos que estudam as consequências genotípicas e fenotípicas de mutações, que ocorrem naturalmente ou são introduzidas, aleatoriamente ou direcionadas a um local específico do genoma. (bvsalud.org)
  • Variantes estruturais no genoma humano são definidas como qualquer rearranjo resultado de novos eventos de quebra e junção da dupla fita de DNA, incluem todas as alterações cromossômicas estruturais, e são causa importante de doenças. (fapesp.br)
  • É a alta concentração dele que gera mutações genéticas no gene TP53, conhecido como o "guardião do genoma" por seu papel de conservar a estabilidade do DNA, evitando mutações em outros genes. (ig.com.br)
  • A análise dos pacientes brasileiros faz parte do projeto Mutographs, liderado pela Agência Internacional para Pesquisa em Câncer da Organização Mundial da Saúde (IARC/OMS) e pelo Instituto Sanger do Reino Unido, que conta com um grupo de cientistas de dez países. (ig.com.br)
  • 1 Em outros casos há uma ligação direta entre o efeito do carcinógeno sobre o DNA somático e mutações específicas que promovem tumores, como aquelas que ocorrem no gene supressor tumoral p53 (p.ex. (medicinanet.com.br)
  • Em conclusão, este estudo proporciona uma visão única sobre a paisagem mutacional do tecido mamário saudável . (academiamedica.com.br)
  • São trabalhos de pesquisa básica e estudos não clínicos com linhagens celulares, centrados em processos biológicos relacionados ao desenvolvimento de tumores, reparo do DNA ou perfil mutacional das células cancerosas", esclarece Silva. (fapesp.br)
  • Autossômico dominante As doenças genéticas determinadas por um único gene (doenças mendelianas) são as de análise mais fácil e as mais completamente compreendidas. (msdmanuals.com)
  • A patogenia da doença parece envolver uma desativação mutacional de ambos os alelos do gene supressor ( RB1 ) do retinoblastoma localizado no cromossomo 13q14. (msdmanuals.com)
  • A adição de carboplatina à quimioterapia neoadjuvante beneficiou principalmente pacientes de câncer de mama triplo-negativo ou com história familiar de câncer de mama ou câncer de ovário com mutação BRCA ou RAD51C/ D, de acordo com análise do estudo GeparSixto apresentado por Gunter von Minckwitz¹. (onconews.com.br)