• Distrofia miotônica A distrofia miotônica é uma doença muscular autossômica dominante rara. (msdmanuals.com)
  • ções CAG foram identificadas pela primeira vez no receptor de andrógeno, em 1991, associada à atrofia muscular espino-bulbar (SBMA). (bvs.br)
  • Degenerações Espinocerebelares hereditárias podem ser transmitidas de forma autossômica dominante ou recessiva. (wikipedia.org)
  • A TECNOLOGIA: Condição clínica: A deficiência da esfingomielinase ácida ou ASMD (Acid Sphingo Myelinase Deficiency) é uma rara doença lisossômica de herança autossômica recessiva, que ocorre devido a mutações no gene SMPD1. (bvsalud.org)
  • Todas essas doenças seguem uma herança autossômica dominante, tipos de seqüência de trinucleotídeos que são instáveis exceto SBMA que é ligada ao cromossomo X. Têm várias durante a transmissão genética (3). (bvs.br)
  • Ataxia Espinocerebelar (SCA, do inglês Spinocerebellar ataxia), também conhecida como Atrofia Espinocerebelar ou Degeneração Espinocerebelar corresponde a um grupo de doenças genéticas caracterizadas por sinais e sintomas referentes ao cerebelo (ataxia progressiva), tronco cerebral, medula espinhal e nervos periféricos, assim como outras regiões do cérebro em diferentes subtipos. (wikipedia.org)
  • Ataxia Espinocerebelar (SCA, do inglês Spinocerebellar ataxia), também conhecida como Atrofia Espinocerebelar ou Degeneração Espinocerebelar corresponde a um grupo de doenças genéticas caracterizadas por sinais e sintomas referentes ao cerebelo (ataxia progressiva), tronco cerebral, medula espinhal e nervos periféricos, assim como outras regiões do cérebro em diferentes subtipos. (wikipedia.org)
  • atrofia dentato- mos diferentes. (bvs.br)