• CDKL5 (cyclin-dependent kinase-like 5) é um gene localizado no Cromossomo X, e codifica uma proteína essencial para o desenvolvimento normal do cérebro. (wikipedia.org)
  • Por ser um gene localizado no Cromossomo X, ele ocorre com mais frequência no sexo feminino. (wikipedia.org)
  • Os pesquisadores primeiro analisaram todos os genes no cromossomo X de homens com casos de COVID-19 leve e severa, e identificaram o gene TLR7 como um dos mais importantes genes ligados à severidade da doença. (saberatualizadonews.com)
  • A análise para mutação do gene de FC identifica mutações no gene regulador de condução transmembrana da fibrose cística (CFTR) no cromossomo 7. (labtestsonline.org.br)
  • Na análise da mutação do gene de FC, o laboratório examina especificamente o gene CFTR em cada cromossomo 7, para as 23 mutações. (labtestsonline.org.br)
  • O XIST leva à inativação do gene no cromossomo X e, portanto, descobrimos que o Xi é revestido com o RNA XIST, enquanto o Xa não é. (normasabnt.org)
  • Por outro lado, o futuro Xa interrompe a expressão do gene xista, o que significa que seus genes não são silenciados e o cromossomo permanece ativo. (normasabnt.org)
  • Dependendo de quão densamente empacotou o cromossomo em certa ponto determina a frequência com que um gene é expresso. (normasabnt.org)
  • O gene SLC39A4 , localizado no cromossomo 8q24.3, codifica a proteína transmembrana requerida para a captação do zinco (Zip4), que se encontra expressa no duodeno e no jejuno, e a sua mutação diminui a habilidade intestinal da absorção de zinco dietético. (scielo.br)
  • Chama-se de 'alelo' cada uma das cópias de um mesmo gene presentes em um cromossomo. (fapesp.br)
  • Por Roberta das NevesProfessora de Biologia do Colégio Qi Cromossomo, gene e DNA Genética é a ciência que estuda a transmissão das características hereditárias ao longo das gerações. (paraquee.com)
  • Eles têm um escore pLI alto e são perdidos com muita frequência em PMS Eles estão localizados a 1 Mb do terminal do cromossomo, o que representa 95% dos pacientes com uma exclusão 22q13.3 (consulte meu blog Entendendo o tamanho da exclusão) . (pmsbrasil.org.br)
  • É só você olhar para a imagem do cariótipo humano e pensar, por exemplo, como se um indivíduo AaBb tivesse o gene A no cromossomo 10 e o gene B no cromossomo 19. (biologiaempauta.com)
  • Embora uma pessoa seja sadia, ela pode ter o gene recessivo de um dos genitores, sendo a mesma portadora de um alelo anormal. (portalsaofrancisco.com.br)
  • Caso tenha filhos com outro portador do gene, os filhos desenvolverão a doença por esse alelo. (portalsaofrancisco.com.br)
  • No sistema que desenvolvemos, perseguimos um único alelo de um gene e vimos como ele se espalha pela população", acrescenta. (evolucionismo.org)
  • Cada um dos pais contribuem com uma parte do gene, chamados de 'alelos', e alguns desses alelos são dominantes e sempre expressos, enquanto outros são recessivos e somente expressos quando não houver par com um alelo dominante. (khanacademy.org)
  • Agora, a parte da genética de populações ou 'Genpop', (ganhamos abreviações interessantes para tudo) envolve o estudo de fatores que causam mudanças, e é chamado de 'frequência de alelos', que é a frequência com que um alelo aparece em uma população. (khanacademy.org)
  • Ou seja, estando os genes A e B em cromossomos diferentes, consideramos que um alelo de cada gene vai formar o material genético do gameta, então haveria a possível formação de quatro tipos de gametas diferentes: AB, Ab, aB e ab. (biologiaempauta.com)
  • Frequência do polimorfismo rs12979860, no gene da IL28B, em pacientes portadores. (usp.br)
  • Investigar a associação entre o polimorfismo no gene da interleucina-6 (IL-6) e a suscetibilidade à PAIR. (bjorl.org)
  • O gene pode ser comum, e não deletério, em um habitat próximo. (portalsaofrancisco.com.br)
  • O gene da preferência também pode ser ligado a um marcador genético (um pedaço conhecido de DNA facilmente observável) que também enfraquece a vitalidade da levedura. (evolucionismo.org)
  • A análise da mutação do gene de FC pode ser realizada para triagem da população geral ou de um subgrupo alvo (maior risco) da população para o estado de portador . (labtestsonline.org.br)
  • Uma frequência elevada dessa variação na América Latina pode ser a responsável por até 20% do aumento da prevalência da diabete tipo 2 nessas populações - cujas origens são complexas e pouco entendidas. (aeiou.pt)
  • As amostras podem ser coletadas no GENE ou enviadas para Belo Horizonte pelo Correio (SEDEX) de qualquer lugar do Brasil. (laboratoriogene.com.br)
  • Sua forma e estrutura complexas ditam a frequência com que os genes podem ser traduzidos em proteínas e quais genes são traduzidos. (normasabnt.org)
  • No segundo estudo, publicado no periódico Cell Reports Medicine ( 2 ), pesquisadores identificaram uma associação entre variantes do gene responsável pela expressão da proteína MHC-1 - um crítico componente proteico do sistema imune humano adaptativo - e a suscetibilidade dos infectados pelo novo coronavírus (SARS-CoV-2) progredirem para quadros mais severos da COVID-19. (saberatualizadonews.com)
  • As variantes do gene SHANK3 podem afetar o desenvolvimento adequado da substância branca, mas têm impacto mínimo na substância cinzenta do cérebro (Jesse et al 2020) . (pmsbrasil.org.br)
  • Além disso, o gene da ALDH1B1 é caracterizado pela presença de variantes com elevada frequência em etnias específicas, sugerindo possíveis adaptações envolvidas na relação genótipo-ambiente. (fapesp.br)
  • Esta elevada frequência torna a 30delG uma das mutações mais frequentes na espécie humana. (laboratoriogene.com.br)
  • Embora mutações em vários genes diferentes possam causar este problema na infância, o gene chamado GJB2 é o responsável por quase 50% dos casos. (laboratoriogene.com.br)
  • Obviamente, o gene xista no corpo Barr não é silenciado e uma porcentagem do restante dos genes também foi encontrada para escapar da inativação. (normasabnt.org)
  • Quando a regulação normal dos genes é interrompida e eles se tornam desregulados, isso pode interferir na função do gene, levando ao desenvolvimento de doenças", diz Besaratinia. (blogdocolares.com)
  • Por meio dele, é possível aumentar a frequência de genes e de seus alelos relacionados a características favoráveis - quer dizer, que interessam à agricultura - a cada ciclo de seleção, ao longo das gerações. (fapesp.br)
  • No entanto, também houve "descobertas notáveis" ao nível de outros genes, incluindo BRCA2, que foi encontrado com mais frequência nos pacientes com rabdomiossarcoma em comparação com os controlos. (pipop.info)
  • Quando a gente estuda a herança considerando mais de um gene, tipo indivíduos AaBb ou, sei lá, RrKKff, normalmente estamos considerando que os genes A e B ou R, K e F, estão em cromossomos diferentes. (biologiaempauta.com)
  • Cerca de 90-95% dos casos de Hiperplasia Congénita da Suprarrenal são causados pelo défice da enzima 21-hidroxilase, provocado pela mutação no gene CYP21A2 localizado no cromossoma 6p21.3. (spedm.pt)
  • Vale lembrar que alelos são formas diferentes de manifestação de um mesmo gene. (estrategia.com)
  • Até hoje, já foram identificadas mais de 1.000 mutações diferentes do gene CFTR, mas apenas poucas delas são comuns. (labtestsonline.org.br)
  • Estudo recente demonstrou que pacientes (P) com FA ambulatorial têm pior prognóstico quando o índice triangular (modelo geométrico que avalia o tônus autonômico por meio da variabilidade da frequência cardíaca) está rebaixado (≤14). (bvsalud.org)
  • Um estudo que detecta como um gene se espalha por uma população de levedura pode finalmente ajudar a responder tais questões espinhosas da evolução. (evolucionismo.org)
  • Um gene que parece aumentar o risco da diabetes em populações da América Latina pode ter sido herdado dos Homens de Neandertal, de acordo com um estudo americano. (aeiou.pt)
  • A variação do gene foi detectada num vasto estudo do genoma de mais de oito mil mexicanos e outros latino-americanos. (aeiou.pt)
  • Para Philip Lupo, um dos cientistas envolvidos no estudo, "compreender a frequência dessas variantes em crianças com rabdomiossarcoma pode influenciar estratégias para testes genéticos e vigilância futura de pacientes com uma variante patogénica, já que algumas dessas variantes podem predispor crianças a múltiplos cancros mais tarde na vida" . (pipop.info)
  • Aproximadamente 10% das pessoas com esse tipo de ascendência nos Estados Unidos têm uma cópia do gene da anemia falciforme (ou seja, elas têm o traço falciforme). (msdmanuals.com)
  • A presença de mutação no gene BRAF no tumor colorretal com perda de MLH1 e/ou Instabilidade de Microssatélites sugere fortemente tratarse de uma neoplasia de origem esporádica (ou seja, devido à alteração somática) e não uma neoplasia decorrente da mutação germinativa de gene de reparo do DNA (Síndrome de Lynch). (fleury.com.br)
  • A migração humana faz com que esse gene seja encontrado em populações de todo o mundo. (portalsaofrancisco.com.br)
  • O maior progresso na migrânea e cefaleia em salvas será o uso de anticorpos contra peptídeos relacionados ao gene da calcitonina (CGRP), seja contra uma molécula ou um receptor. (medscape.com)
  • Uma dessas variantes (R107L), presente em alta frequência em asiáticos e latinos, foi recentemente associada ao maior risco de infarto em chineses hipertensos, semelhante à mutação E504K na ALDH2. (fapesp.br)
  • Por exemplo, o gene que causa a anemia falciforme é deletério se você carrega duas cópias dele. (portalsaofrancisco.com.br)
  • Por exemplo, em lugares como os EUA, onde a malária não é um problema, o gene que causa a anemia falciforme é estritamente desvantajoso. (portalsaofrancisco.com.br)
  • No entanto, em muitas partes do mundo, o gene que causa a anemia falciforme é mais comum porque uma única cópia dele confere resistência à malária. (portalsaofrancisco.com.br)
  • A taxa de resposta, definida como redução da frequência de cefaleia em pelo menos 50%, foi alcançada por metade dos pacientes. (medscape.com)
  • Sua incidência fica entre 0,6% a 1% da população, e ocorrem com maior frequência em pacientes jovens. (microfisiosc.com)
  • Esses microrganismos são encontrados com frequência em usuários de próteses dentárias - de 30% a 40% dos pacientes apresentam ambas as espécies. (fapesp.br)
  • Eles encontraram que as mutações deletérias diminuíam substancialmente a expressão de RNA mensageiro (mRNA) do gene TLR7 assim como o caminho molecular associado. (saberatualizadonews.com)
  • O gene 14q11.2-q13 tem sido associado com hiperidrose palmar, a qual acomete ambos os sexos e, principalmente, a etnia japonesa. (microfisiosc.com)
  • David Roger, um biólogo molecular do Imperial College de Londres, Reino Unido, e seu colega Duncan Greig, um biólogo evolutivo do University College de Londres, desenvolveram agora um sistema que permite ver como a preferência por um atributo afeta a frequência de um gene na população. (evolucionismo.org)
  • O GENE - Núcleo de Genética Médica está realizando o teste molecular para a detecção da causa genética mais comum da surdez neurosensorial profunda sem malformações associadas (Surdez Neurosensorial Não-Sindrômica): a mutação (30delG) no gene codificador da proteína conexina 26 . (laboratoriogene.com.br)
  • A análise molecular-filogenética do gene bacteriano do RNAr 16S criou uma lista mais detalhada dos grupos bacterianos presentes no trato gastrintestinal e revolucionou nossa compreensão sobre a complexa ecologia intestinal. (royalcanin.com.br)
  • A circulação viral foi analisada dentro das seguintes etapas, coleta e identificação de culicídeos, extração de RNA viral, RT- qPCR para detecção de flavivírus , PCR do gene mitocondrial citocromo C oxidase (COI) para identificação molecular de amostras positivas utilizando-se DNA barcoding e Sequenciamento de pool positivo. (bvsalud.org)
  • Este gene codifica uma proteína chamada conexina 26 , que está envolvida na função coclear. (laboratoriogene.com.br)
  • A avaliação da mutação V600E no gene BRAF nos adenocarcinomas colorretais é indicada na tentativa de estratificar o risco de um indivíduo ser portador de uma síndrome hereditária ou identificar o indivíduo que poderá se beneficiar de um teste genético subseqüente. (fleury.com.br)
  • No entanto, na ausência da mutação de BRAF, nestes tumores, a probabilidade de uma mutação germinativa no gene MLH1 é considerada muito alta. (fleury.com.br)
  • No artigo atual, o grupo demonstra que o tratamento de células de melanoma portadoras de mutação no gene BRAF com o fármaco vemurafenib inibe a expressão do RMEL3. (fapesp.br)
  • A seleção natural não pode eliminar completamente o gene que causa essa doença porque novas mutações surgem com relativa frequência - em talvez 1 em 4.000 gametas. (portalsaofrancisco.com.br)
  • De acordo com dados analisados até 20 de janeiro, observa-se um crescimento da frequência relativa da variante do Reino Unido a uma taxa de 70% por semana , pelo que as estimativas apontam para que, daqui a três semanas, esta variante possa representar cerca de 60% de todos os casos Covid-19 em Portugal. (sapo.pt)
  • As pessoas que possuem a versão de maior risco do gene têm 25% mais probabilidade de desenvolver diabetes do que os que não a tem. (aeiou.pt)
  • variantes de perda de função no gene TLR7 foram identificadas em homens com COVID-19 severa com uma média de idade de 26 anos, sugerindo associação causal. (saberatualizadonews.com)
  • Nesse caso, a frequência observada dos alelos gênicos estará sempre igual ao longo das gerações. (estrategia.com)
  • Ambas as cópias (alelos) desse gene devem ser anormais para causar FC. (labtestsonline.org.br)
  • Existem diversos fatores que alteram a frequência de alelos em uma população, assim como nos filme Velozes e Furiosos, que já existem oito deles, mas, ao contrário do filme, eles são muito importantes e são a razão básica de toda forma de vida complexa que existe no planeta. (khanacademy.org)
  • Seleção sexual muda a constituição genética de uma população porque os alelos dos reprodutores mais aptos irão aparecer com mais frequência no fundo genético. (khanacademy.org)
  • Das plantas resultantes dos cruzamentos, selecionam aquelas com maior frequência de alelos favoráveis. (fapesp.br)
  • A forma mais perigosa do gene - o SLC16A11 - foi encontrada em mais da metade das pessoas que possuem ancestrais nativos da América, incluindo a América Latina. (aeiou.pt)
  • Eles controlam uma variedade de processos biológicos, incluindo crescimento muscular, frequência cardíaca, ciclos menstruais e fome. (apat.biz)
  • Os fenótipos são miopatia de Miyoshi e distrofia muscular de cinturas do tipo 2B, sendo esta, a segunda em frequência em diversos países. (bvsalud.org)
  • Portadores geralmente não têm a doença nem apresentam sintomas de FC, mas podem passar a cópia anormal do seu gene de FC para seus filhos. (labtestsonline.org.br)
  • provenientes de alimentos e água, e confirmar a identificação das cepas de Enteritidis pela pesquisa do gene sdfI . (agronscience.com)
  • A Cor da flor é determinada pelo gene P (Púrpura dominante e vermelha o fenótipo recessivo) e o tipo de grão de pólen, pelo gene A (grão alongado é a característica dominante e arredondado, recessiva). (biologiaempauta.com)
  • Concentrações mais altas desse feromônio fazem uma célula ser mais atraente - então, em teoria, o gene que expressa o feromônio se espalhará na população. (evolucionismo.org)
  • Quando esses fatores não são atendidos, entende-se que a população está em evolução para o gene em questão, e as frequências alélicas serão alteradas na linha temporal. (estrategia.com)
  • Aproximadamente 0,3% das pessoas com ascendência afro-americana ou negra têm duas cópias do gene. (msdmanuals.com)
  • No Brasil, a frequência dessa doença é desconhecida, mas estima-se que 1,5 milhão de pessoas são afetadas. (scielo.br)
  • As mutações desse gene estão associadas a doença de Encefalopatia Epiléptica Infantil Precoce do Tipo 2 e causa convulsões frequentes no início da infância. (wikipedia.org)
  • Os cientistas descobriram que o gene para a produção do forte sinal de feromônio se espalhou rapidamente pela população. (evolucionismo.org)
  • O DNA bacteriano é extraído de uma amostra do intestino, enquanto o gene do RNAr 16S é ampliado e processado via PCR (reação em cadeia da polimerase), com o uso de um sequenciador de alto desempenho, permitindo uma identificação mais abrangente das bactérias presentes na amostra. (royalcanin.com.br)
  • Todas as cepas de S . Enteritidis foram positivas para o gene sdf I. Os resultados demonstram o potencial patogênico de Salmonella provenientes de produtos cárneos e água, e reforçam a importância do monitoramento e caracterização de patógenos para prevenir e diminuir os riscos à saúde do consumidor. (agronscience.com)
  • O receptor de proteína lê a mensagem do hormônio e executa as instruções influenciando a expressão do gene ou alterando a atividade da proteína celular. (apat.biz)