• O estudo demonstrou que a população de pacientes que tinham mutação germinativa positiva teve uma taxa de resposta muito elevada para o inibidor da PARP. (medscape.com)
  • De fato, houve uma taxa de resposta objetiva de 80% se analisarmos especificamente os critérios de avaliação da resposta em tumores sólidos (RECIST) e 85% se RECIST mais CA125 forem incluídos nesta população - isto é, especificamente as mulheres com uma mutação BRCA conhecida na linhagem germinativa. (medscape.com)
  • Isto é mais provável devido a mutação no gene NF que eleva muito precocemente no desenvolvimento e levou a proporção de células afetadas na mesma área do corpo. (wikipedia.org)
  • A maioria (66 a 94%) dos casos parece ser causada por uma mutação na linhagem germinativa do gene supressor de tumor STK11/LKB1 (serina/treonina quinase 11). (msdmanuals.com)
  • O risco de recorrência para um pai com mosaicismo da linhagem germinativa de uma disfunção AD é difícil de predizer como ela depende da proporção de gametas com a mutação, que podem não ser determinadas através do teste. (wikipedia.org)
  • Em apresentação na NCCN 2022 Annual Conference, a oncologista Allison Kurian, diretora do Stanford Women's Clinical Cancer Genetics Program e professora de Oncologia, Epidemiologia e Saúde Populacional na Stanford University School of Medicine, discutiu os cenários em que o teste genético de linhagem germinativa é clinicamente indicado e seu papel na tomada de decisão sobre o tratamento. (onconews.com.br)
  • Devido à mutação da linhagem germinativa do mosaico estar presente na célula do óvulo ou espermatozóide ela também estará presente em todas as células da criança desenvolvida das células germinativas. (wikipedia.org)
  • O estudo analisou um total de mais de 200 pacientes e incluiu mulheres que tinham tanto as linhas germinativas positivas para a mutação de BRCA quanto tumores somáticos com mutação positiva. (medscape.com)
  • O estudo demonstrou que a população de pacientes que tinham mutação germinativa positiva teve uma taxa de resposta muito elevada para o inibidor da PARP. (medscape.com)