• L'étude de l'origine parentale et cellulaire des aneuploïdies éclaire d'un jour nouveau les mécanismes de contrôle de la méiose différents chez l'homme et chez la femme, ainsi que le rôle majeur de l'âge maternel et de la recombinaison pour la répartition méiotique correcte des chromosomes. (medecinesciences.org)
  • Cette mutation consiste en une inversion d'un long fragment de l'un des bras du chromosome (un chromosome ressemble un X avec quatre bras attachés en un point commun, le centromère). (carnetnaturaliste.ca)
  • La longueur d'un chromosome de la p rogrammation d'expressions génétiques est définie par le nombre de gènes, où une longueur de gène est définie par h + t. (complex-systems-ai.com)
  • Trisomie 21 (Syndrome de Down) Le syndrome de Down est une anomalie chromosomique, causée par la présence d'un chromosome 21 supplémentaire, qui entraîne un déficit intellectuel et des anomalies physiques. (msdmanuals.com)
  • Novel methods allowing to analyze the human genome make it possible to assess old questions such as the molecular basis of structural chromosome anomalies and the diathesis to aneuploidy. (medecinesciences.org)
  • Ces deux techniques sont des techniques ciblées pour étudier seulement des chromosomes particuliers (13,18, 21, X et Y) ou des régions chromosomiques reconnues par les sondes ou les marqueurs moléculaires choisis en fonction du contexte clinique car ce sont dans la majorité des cas des anomalies de structure chromosomique qui sont à l'origine de certaines malformations congénitales. (aly-abbara.com)
  • De cette manière le médecin biologiste peut dépister les anomalies de nombre chromosomique (comme la trisomie 21, la trisomie 13, la trisomie 18, les anomalies des chromosomes X et Y comme la monosomie de Turner. (aly-abbara.com)
  • PGT-A (Anomalies du nombre de paires de chromosomes): Le PGT-A détermine si l'embryon possède la séquence ou le nombre correct de structures chromosomiques, que ce soit une de moins ou une de plus (appelée aneuploïdie). (cyprusivfhospital.com)
  • In addition it contributes to define the role of maternal age and genetic recombination on the behavior of chromosomes during meiosis. (medecinesciences.org)
  • Defective nuclei produced during the TELOPHASE of MITOSIS or MEIOSIS by lagging CHROMOSOMES or chromosome fragments derived from spontaneous or experimentally induced chromosomal structural changes. (bvsalud.org)
  • qui sont souvent responsables de fausses couches récurrentes et d'embryons présentant des chromosomes inappropriés, réduisant considérablement les chances de naissance en bonne santé. (cyprusivfhospital.com)
  • Un opérateur de transposition peut être utilisé avec un certain nombre de modes différents, y compris: dupliquer une petite séquence (1-3) de quelque part sur un gène à la tête, de petites séquences sur un gène à la racine du gène, et se déplacer un gène dans le chromosome. (complex-systems-ai.com)