Deux chromosomes9
- L'inactivation du chromosome X, aussi appelée lyonisation, est un processus à partir duquel un des deux chromosomes X de la femelle mammifère est inactivé. (wikipedia.org)
- En effet la femelle mammifère possède deux chromosomes X, et le mâle un seul. (wikipedia.org)
- En 1959, Susumu Ohno a démontré que les deux chromosomes X des souris femelles étaient différents : l'un ressemble aux autosomes et l'autre est condensé et hétérochromosome, formant une structure compacte au sein du noyau appelée corpuscule de Barr. (wikipedia.org)
- Les mammifères femelles possèdent deux chromosomes X, et dans toutes les cellules un des chromosomes X est actif (désigné Xa) et l'autre inactif (désigné Xi). (wikipedia.org)
- Le chromosome Y qui caractérise les mâles est de petite taille et contient beaucoup moins de gènes que le chromosome X. Pour éviter une inégalité génétique, les femelles mammifères inactivent un de leur deux chromosomes sexuels au cours de l'embryogenèse. (caducee.net)
- Une femme ayant un gène muté sur un de ses deux chromosomes X ne sera pas touchée par la maladie, car elle peut exprimer le gène intact présent sur le second chromosome X. En revanche, un homme ayant un problème sur un gène présent sur le chromosome X contractera la maladie, car il ne possède qu'un chromosome X, qui porte la copie du gène muté. (blueconemonochromacy.org)
- L'homme détermine le sexe de ses enfants en leur passant le chromosome X ou le chromosome Y, tandis que la femme passe toujours à ses enfants l'un de ses deux chromosomes X. (blueconemonochromacy.org)
- Étant donné que les femmes ont deux chromosomes X, une mère ayant une seule copie du gène muté a 50% de risque de passer la mutation à ses enfants (fils ou filles). (blueconemonochromacy.org)
- Généralement, les femmes porteuses, c'est-à-dire celles qui ont une seule copie du gène muté sur l'un des deux chromosomes X, n'expriment pas la maladie (même s'il existe, au niveau des processus d'inactivation aléatoire d'un des deux chromosomes X, des différences pouvant mener à différents degrés d'expression clinique de la pathologie). (blueconemonochromacy.org)
Sexuels3
- CNRS, le 12/12/2007 : Chez les mammifères, l'existence de chromosomes sexuels de taille différente aurait pu être à l'origine d'une injustice génétique. (caducee.net)
- Les êtres humains ont 23 paires de chromosomes, dont 22 sont des paires de chromosomes dits autosomes (homologues) numérotées de 1 à 22, auxquelles s'ajoute une paire de chromosomes sexuels, les chromosomes X et Y. (blueconemonochromacy.org)
- Chez les hommes, la paire de chromosomes sexuels est formée de X et Y, tandis que les femmes ont une paire de chromosomes XX. (blueconemonochromacy.org)
D'un4
- En 1961, Mary F. Lyon proposa que l'inactivation d'un des chromosomes X de la femelle s'effectuait au cours du développement et était ensuite propagée de façon clonale, ce qui expliquait le phénotype tacheté des souris femelles hétérozygotes pour les gènes de la couleur de la fourrure. (wikipedia.org)
- Par la suite, chacune de ces cellules de l'épiblaste (descendantes des cellules de la masse cellulaire interne du blastocyste) inactivent au hasard et indépendamment une copie d'un chromosome X. Le processus d'inactivation est irréversible pendant toute la durée de vie de la cellule. (wikipedia.org)
- Caducee.net, le 27/05/2002 : La faible efficacité des techniques de clonage par transfert de noyau pourrait s'expliquer en partie par de graves anomalies liées au contrôle de l'activité des chromosomes X. De nouveaux travaux montrent qu'une inactivation anormale d'un chromosome X est retrouvée chez des vaches clonées et décédées précocement. (caducee.net)
- PR Newswire, le 10/09/2010 : CAMBRIDGE, Massachusetts et BOTHELL, Washington, September 10, 2010 /PRNewswire/ -- Edimer Pharmaceuticals et CMC Biologics annoncent aujourd'hui l'exécution d'un contrat de fabrication pour soutenir le développement de l'EDI200, une protéine recombinante en phase clinique pour le traitement de la dysplasie ectodermique anhidrotique liée au chromosome X (XLHED), une maladie génétique rare classée comme orpheline aux États-Unis et en Europe. (caducee.net)
Montrent1
- Cependant, les études portant sur des cellules qui possèdent un ou plusieurs chromosomes X surnuméraires montrent que seul un chromosome X échappe à l'inactivation. (wikipedia.org)
Femelles2
- L'hypothèse de Lyon explique également que l'une des copies du chromosome X dans les cellules femelles soit extrêmement condensée, et que les souris avec seulement une copie du chromosome X se développent en femelles fertiles. (wikipedia.org)
- L'une des divergences de ce type parmi les plus connues reste l' inactivation du chromosome X , aléatoire chez les femelles euthériennes mais soumise à empreinte paternelle chez les métathériennes [ 14 ] . (wikipedia.org)
Processus d'inactivation1
- Cette découverte suggère que l'un des chromosomes X subit un processus d'inactivation. (wikipedia.org)
L'un2
- Il en déduisit que seul un des chromosomes X est actif dans les précurseurs des érythrocytes et que l'inactivation affecte l'un ou l'autre des chromosomes selon les cellules. (wikipedia.org)
- L'un de ces lncRNAs a été étudié et son inactivation conduit à une diminution de 57% de la concentration des spermatozoïdes, à une altération de leur vélocité mais sans conséquence négative sur la fertilité des animaux. (inrae.fr)
Inactif4
- Au terme de ce processus, la majorité des gènes du chromosome X inactif cessent d'être exprimés. (wikipedia.org)
- Au stade blastocyste, le chromosome inactif est réactivé dans les cellules de la masse cellulaire interne (à l'origine de l'embryon). (wikipedia.org)
- Le chromosome X inactif est réactivé dans les cellules de la lignée germinale. (wikipedia.org)
- Découverts en 2003, ces foyers sont aisément détectables par coloration (DAPI, Hoechst), là où des cellules proliférantes montreraient une coloration homogène à l'exception du chromosome X inactif chez la femme (Yang & Hu 2005). (rapport-gratuit.com)
Cellule1
- Ces observations suggèrent qu'il existe un mécanisme de comptage des chromosomes X au sein de la cellule qui permet de ne maintenir qu'un seul chromosome à l'état actif. (wikipedia.org)
Immunitaire2
- Ce prix récompense ce chercheur et son équipe pour leur travail sur le déficit immunitaire combiné sévère lié au chromosome X, à l'origine du premier succès de thérapie génique. (caducee.net)
- Caducee.net, le 28/12/2004 : Une étude anglaise publiée dans le Lancet apporte de nouveaux éléments positifs sur l'efficacité de la thérapie génique pour le traitement du déficit immunitaire combiné sévère liée au chromosome X (SCID-X1). (caducee.net)
D'une2
- De même, contrairement à d'autres trisomies, la trisomie du chromosome X (appelée syndrome triple X), est quasiment asymptomatique et peut passer inaperçue pendant toute la vie d'une femme. (wikipedia.org)
- Caducee.net, le 30/10/2001 : Une étude germano autrichienne publie ses travaux de recherche concernant la caractérisation moléculaire de la forme du syndrome de Smith, Lemli et Opitz (SSLO) liée au chromosome X. Le gène MID1 muté impliqué dans le SSLO conduit à l'accumulation dans les cellules d'une protéine centrale de régulation affectant entre autre la mobilité cellulaire. (caducee.net)
N'est1
- Le facteur de blocage serait limitant : une fois la molécule de blocage liée au chromosome X, l'autre X n'est pas protégé contre l'inactivation. (wikipedia.org)
Transcription1
- Les chromosomes, formidables complexes ribo- et désoxyriboprotéiques, présentent en permanence une dynamique structurale en lien étroit avec les fonctions majeures du génome : réplication, transcription, réparation. (ens-lyon.fr)
Copie1
- la copie sur le chromosome X actif est mutée et exprimée (non fonctionnelle également). (wikipedia.org)
Sexe1
- Son enfant sera de sexe féminin si l'homme transmet un chromosome X - et de sexe masculin s'il transmet le chromosome Y. Un enfant garçon a donc une paire de chromosomes XY, où X a été transmis par la mère et Y a été transmis par le père. (blueconemonochromacy.org)
Maladie1
- Il est important de reconstruire et de « dessiner » l'histoire (pedigree ou arbre généalogique) de sa famille afin de comprendre si la maladie qui frappe celle-ci est liée ou non au chromosome X. (blueconemonochromacy.org)
Existe1
- L'hypothèse est posée qu'il existe un facteur de blocage qui se lie au chromosome X et empêche son inactivation. (wikipedia.org)
Transmission2
- E.Faure, le 15/12/2001 : La myopathie de Duchenne est une forme de dystrophie musculaire progressive généralisée et héréditaire à transmission récessive liée au chromosome X (le locus responsable est situé sur le bras court du chromosome X (X p21)), débutant dans l'enfance et d'évolution grave. (caducee.net)
- Le « clonage positionnel » détermine d'abord la localisation du gène sur un chromosome, en cherchant une liaison génétique entre la transmission du gène malade (on dit « ségrégation ») et un des multiples marqueurs que l'on connaît actuellement, jalonnant la totalité du génome. (universalis.fr)
L'inactivation11
- L'inactivation du chromosome X, aussi appelée lyonisation, est un processus à partir duquel un des deux chromosomes X de la femelle mammifère est inactivé. (wikipedia.org)
- L'inactivation du chromosome X est un mécanisme de compensation de dose. (wikipedia.org)
- L'inactivation est réalisée par l'hétérochromatinisation du chromosome X. Le choix du chromosome X se fait au hasard durant la segmentation, étape de division cellulaire des blastomères qui précède l'implantation. (wikipedia.org)
- En 1961, Mary F. Lyon proposa que l'inactivation d'un des chromosomes X de la femelle s'effectuait au cours du développement et était ensuite propagée de façon clonale, ce qui expliquait le phénotype tacheté des souris femelles hétérozygotes pour les gènes de la couleur de la fourrure. (wikipedia.org)
- Il en déduisit que seul un des chromosomes X est actif dans les précurseurs des érythrocytes et que l'inactivation affecte l'un ou l'autre des chromosomes selon les cellules. (wikipedia.org)
- En revanche, les cellules du trophoblaste (à l'origine des tissus extraembryonnaires qui donneront le placenta et les autres tissus de soutien de l'embryon), conservent l'inactivation du chromosome X paternel. (wikipedia.org)
- Cependant, les études portant sur des cellules qui possèdent un ou plusieurs chromosomes X surnuméraires montrent que seul un chromosome X échappe à l'inactivation. (wikipedia.org)
- Le facteur de blocage serait limitant : une fois la molécule de blocage liée au chromosome X, l'autre X n'est pas protégé contre l'inactivation. (wikipedia.org)
- XIST est le gène responsable de l'inactivation des gènes du chromosome X, qui produit l'ARN qui déclenche cette inactivation. (msdmanuals.com)
- En raison de l'inactivation aléatoire de l'X, toutes les femmes sont mosaïques, avec certaines cellules ayant un chromosome X maternel actif et d'autres ayant un chromosome X paternel actif. (msdmanuals.com)
- Parfois, la distribution statistique aléatoire de l'inactivation dans le relativement petit nombre de cellules présentes au moment de l'inactivation aboutit au sein d'un tissu particulier à une prépondérance de l'origine maternelle ou paternelle des chromosomes X actifs (biais d'inactivation). (msdmanuals.com)
Toutes les cellules2
- Les mammifères femelles possèdent deux chromosomes X, et dans toutes les cellules un des chromosomes X est actif (désigné Xa) et l'autre inactif (désigné Xi). (wikipedia.org)
- Chez l'Homme, l'ensemble du patrimoine génétique est contenu dans 46 chromosomes, situés dans le noyau de toutes les cellules de notre organisme. (psl.eu)
Paires2
- Celles qui concernent les autosomes (les 22 paires chromosomes appariés qui sont semblables chez l'homme et chez la femme). (msdmanuals.com)
- Ces 23 paires de chromosomes sont héritées des parents : un chromosome est d'origine paternelle et le second d'origine maternelle. (psl.eu)
D'autres2
- De même, contrairement à d'autres trisomies, la trisomie du chromosome X (appelée syndrome triple X), est quasiment asymptomatique et peut passer inaperçue pendant toute la vie d'une femme. (wikipedia.org)
- Ainsi, toutes les femmes sont mosaïques, avec certaines cellules ayant un chromosome X maternel actif et d'autres ayant un chromosome X paternel actif. (msdmanuals.com)
Cellules9
- Or ce chromosome, contrairement au chromosome Y, possède de nombreux gènes impliqués dans le fonctionnement des cellules. (wikipedia.org)
- L'hypothèse de Lyon explique également que l'une des copies du chromosome X dans les cellules femelles soit extrêmement condensée, et que les souris avec seulement une copie du chromosome X se développent en femelles fertiles. (wikipedia.org)
- Indépendamment, Ernest Beutler, étudiant des femmes hétérozygotes déficientes dans le gène codant l'enzyme glucose-6-phosphate déshydrogénase (G6PD), situé sur le chromosome X, observa que coexistent deux populations de cellules érythrocytes chez ces personnes : des cellules complètement déficientes et des cellules normales. (wikipedia.org)
- Chez ces femmes, les cellules déficientes en G6PD ont inactivé le chromosome X portant le gène G6PD sain. (wikipedia.org)
- Chez la souris, une première inactivation précoce du chromosome X paternel a lieu chez l'embryon aux stades deux ou quatre cellules. (wikipedia.org)
- Au stade blastocyste, le chromosome inactif est réactivé dans les cellules de la masse cellulaire interne (à l'origine de l'embryon). (wikipedia.org)
- Le chromosome X inactif est réactivé dans les cellules de la lignée germinale. (wikipedia.org)
- Cependant, d'après l'hypothèse de Lyon, 1 des 2 chromosomes X de chacune des cellules somatiques de la femme voit ses gènes inactivés précocement au cours de la vie embryonnaire (le ou aux alentours du 16e jour). (msdmanuals.com)
- l'architecture de ses chromosomes serait aussi un facteur clé pour le bon fonctionnement de ses cellules. (rtflash.fr)
Chromatine2
- En début de mitose , la chromatine se condense sous forme de chromosomes . (wikipedia.org)
- L'action des facteurs de transcription est toutefois modulée par la chromatine, véritable squelette des chromosomes , composée d'ADN, d'acide ribonucléique (ARN) et de protéines « histones », capables de se lier à l'ADN. (psl.eu)
Facteur1
- L'hypothèse est posée qu'il existe un facteur de blocage qui se lie au chromosome X et empêche son inactivation. (wikipedia.org)
Actif2
- la copie sur le chromosome X actif est mutée et exprimée (non fonctionnelle également). (wikipedia.org)
- Ces observations suggèrent qu'il existe un mécanisme de comptage des chromosomes X au sein de la cellule qui permet de ne maintenir qu'un seul chromosome à l'état actif. (wikipedia.org)
D'inactivation2
- Cette découverte suggère que l'un des chromosomes X subit un processus d'inactivation. (wikipedia.org)
- Un biais d'inactivation peut expliquer les manifestations occasionnelles de symptômes mineurs chez la femme qui sont hétérozygotes pour des pathologies liées au chromosome X telles que l'hémophilie et la dystrophie musculaire (elles seraient toutes probablement asymptomatiques si elles avaient eu une distribution 50:50 de chromosomes X actifs). (msdmanuals.com)
Dosage3
- Because the sex chromosomes are only partially homologous, there is a different copy number, i.e., dosage, of these genes in males vs. females. (bvsalud.org)
- In DROSOPHILA, dosage compensation is accomplished by hypertranscription of genes located on the X CHROMOSOME. (bvsalud.org)
- In mammals, dosage compensation of X chromosome genes is accomplished by random X CHROMOSOME INACTIVATION of one of the two X chromosomes in the female. (bvsalud.org)
Femme1
- Cependant, des études de génétique moléculaire ont démontré que certains gènes sur le(s) chromosome(s) X inactivé(s) restent fonctionnels et sont indispensables au développement normal de la femme. (msdmanuals.com)
Normales1
- Les femmes possédant 3 chromosomes X sont souvent physiquement et mentalement normales et sont fertiles. (msdmanuals.com)
Terme1
- Au terme de ce processus, la majorité des gènes du chromosome X inactif cessent d'être exprimés. (wikipedia.org)
Seul2
- En effet la femelle mammifère possède deux chromosomes X, et le mâle un seul. (wikipedia.org)
- En réalité, quel que soit le nombre de chromosomes X présents, tous exceptés 1 seul sont inactivés. (msdmanuals.com)
Syndrome1
- Syndrome de Turner Dans le syndrome de Turner, les filles naissent avec un de leurs deux chromosomes X partiellement ou complètement manquants. (msdmanuals.com)