Maladies génétiques congénitales. Recherche médicale. Questions fréquentes

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Anatomie15

Chromosome X Humain Lignée Cellulaire Chromosomes Humains De La Paire 16 Chromosome X Cellules Cancéreuses En Culture Fibroblastes Foetus Cellules Hela Cils Vibratiles Induced Pluripotent Stem Cells Foie Spermatozoïdes Télomère Muscles Squelettiques Cellules

Organismes12

Dependovirus Souris De Lignée Cftr Souris Knockout Souris Transgéniques Chiens Souris De Lignée C57Bl Danio Zébré Souches Mutantes De Souris Lentivirinae Rétroviridae Adenoviridae Cricetinae

Maladies48

Maladies Génétiques Congénitales Maladies Génétiques Liées Au Chromosome Y Maladies Rares Maladie Mucoviscidose Maladies Génétiques Liées Au Chromosome X Aminoacidopathies Congénitales Prédisposition Génétique Sphingolipidoses Maladies Expérimentales Anémie De Fanconi Maladies Chromosomiques Maladie De Tay-Sachs Sclérose Tubéreuse De Bourneville Myopathie De Duchenne Dysautonomie Familiale Troubles Du Métabolisme Lipidique Hémochromatose Homocystinurie Hémophilie B Bêta-Thalassémie Phénylcétonuries Syndrome Déficit En Alpha 1-Antitrypsine Aberrations Chromosomiques Dystrophies Musculaires Mucopolysaccharidose De Type I Maladies Mitochondriales Polykystoses Rénales Congenital Abnormalities Syndrome De Kallmann Polykystose Rénale Autosomique Dominante Hémophilie A Syndrome De Kartagener Amyotrophie Spinale Tumeurs Ataxie Télangiectasie Maladie De Huntington Intellectual Disability Malformations Multiples Dystrophie Myotonique Syndrome De Down Hémopathies Instabilité Génomique Rétinite Pigmentaire Drépanocytose Thalassémie Maladies Du Foie

Produits chimiques et pharmaceutiques41

Protéine Cftr Codon Non-Sens Adn Facteur Antihémophilique B Marqueur Génétique Dystrophine Steroid 21-Hydroxylase Canaux Cationiques Trpp Codon Terminateur Survival of Motor Neuron 1 Protein Cystathionine Bêta-Synthase Neurofibromine 1 Protéines Des Groupes De Complémentation De L'Anémie De Fanconi Nitrosoéthylurée Protéines Arn, Sites Protéines Membranaires Alpha 1-Antitrypsine Phénylalanine 4-Monooxygénase Aminosides Amorces Adn Globines Arn Messager Sondes Oligonucléotides Protéines Fixant Adn Protéines Gène Suppresseur Tumeur Oligonucléotides Adn Mitochondrial Canaux Chloriques Protéines Nucléaires Hélicase Arn Adn Complémentaire Facteurs De Transcription Nucléotide Protéines Mutantes Protéines De Transport Protéines Protéome Protéines Cycle Cellulaire Chlorures

Techniques analytiques, diagnostiques, thérapeutiques et équipements38

Genetic Testing Genetic Therapy Modèle Génétique Diagnostic Prénatal Cartographie Chromosomique Généalogie Thérapie Génique Ciblée Maladies Expérimentales Analyse Mutations Adn Techniques Génétiques Réaction Polymérisation En Chaîne Diagnostic Préimplantatoire Techniques Transfert De Gênes Détection Hétérozygote Ciblage Gène Détermination Séquence Adn Modèle Biologique Genetic Association Studies Caryotype Séquençage Par Oligonucléotides En Batterie Substitution D'Un Acide Aminé Analyse Expression Gène Alignement Séquences Modèle Statistique Clonage Moléculaire Genome-Wide Association Study Transfection Hybridation In Situ Fluorescence Systèmes De Libération D'Un Principe Actif Leucémie Expérimentale Transduction (Génétique)Southern-Blot Modèle Moléculaire Mutagénèse Insertionnelle Reproductibilité Des Résultats Hybridation Acide Nucléique Conception Médicament Réaction Polymérisation En Chaîne Par Transcriptase Inverse

Psychiatrie et psychologie3

Maladie De Huntington Intellectual Disability Famille

Phénomènes et processus89

Mutation Génome Humain Phénotype Codon Non-Sens Séquence Nucléotidique Prédisposition Génétique Gène Récessif Nonsense Mediated mRNA Decay Allèles Génotype Vecteur Génétique Polymorphisme Simple Nucléotide Exon Genetic Linkage Répétition Trinucléotide Hétérozygote Marqueur Génétique Chromosome X Humain Exome Variation (Génétique)Mutation Faux Sens Mutation Ponctuelle Aberrations Chromosomiques Pénétrance Haploinsufficiency Séquences Alu Fréquence Génique Gène Dominant Homozygote Génome Grossesse Consanguinité Codon Terminateur Effet Fondateur Expansion Triplets Répétés Modes D'Hérédité Algorithme Réparation De L'Adn Recombinaison Génétique Expression Génique Arn, Sites Mutation Rate Evolution, Molecular Séquence Des Acides Aminés RNA Splicing Intron Haplotype Délétion Génique Délétion Séquentielle Régulation Expression Génique Polymorphisme Génétique Mutation Lignée Germinale Chromosomes Humains De La Paire 16 Chromosome X Mosaïcisme Transgène Gènes Alternative Splicing Protein Interaction Maps Transduction Signal Substitution D'Un Acide Aminé Structure Tertiaire Protéine Instabilité Génomique Polymorphisme Fragment Adn Séquences Répétitives Acide Nucléique Dosage Génique Lésions De L'Adn Famille Multigénique Transfection Liaison Transcription Génétique Duplication Génique Transduction (Génétique)Conformation Acide Nucléique Mutagénèse Mutagénèse Insertionnelle Hybridation Acide Nucléique Microsatellites Transport De Protéines Promoter Regions, Genetic Déséquilibre Linkage Repliement Protéine Lod Score Epigenesis, Genetic Plasmides Télomère Réplication Adn Différenciation Cellulaire Méthylation Adn

Disciplines et professions8

Génétique Médicale Conseil Génétique Projet Génome Humain Biologie Moléculaire Bioinformatique Génomique Génétique Des Populations Conception Médicament

Anthropologie, enseignement, sociologie et phénomènes sociaux1

Sciences humaines3

Eugénisme Judaïsme Bioéthique

Sciences de l'information14

Séquence Nucléotidique Théorie Probabilités Projet Génome Humain Données Séquence Moléculaire Bases De Données, Génétique Logiciel Algorithme Séquence Des Acides Aminés Bases De Données, Acides Nucléiques Internet Stockage Et Recherche Information Interface Utilisateur Simulation Ordinateur Base De Données Factuelles

Individus2

Jews Dépistage Néonatal

Santé8

Genetic Testing Conseil Génétique Bioéthique Modèle Statistique Genome-Wide Association Study Age of Onset Family Health Reproductibilité Des Résultats

Anatomie Organismes Maladies Produits chimiques et pharmaceutiques Techniques analytiques, diagnostiques, thérapeutiques et équipements Psychiatrie et psychologie Phénomènes et processus Disciplines et professions Anthropologie, enseignement, sociologie et phénomènes sociaux Sciences humaines Sciences de l'information Individus Santé

Maladies Génétiques Congénitales Mutation Eugénisme Génétique Médicale Maladies Génétiques Liées Au Chromosome Y Maladies Rares Génome Humain Maladie Mucoviscidose Genetic Testing Protéine Cftr Conseil Génétique Maladies Génétiques Liées Au Chromosome X Phénotype Genetic Therapy Judaïsme Modèle Génétique Codon Non-Sens Aminoacidopathies Congénitales Diagnostic Prénatal Cartographie Chromosomique Séquence Nucléotidique Prédisposition Génétique Gène Récessif Généalogie Théorie Probabilités Projet Génome Humain Nonsense Mediated mRNA Decay Allèles Données Séquence Moléculaire Biologie Moléculaire Sphingolipidoses Thérapie Génique Ciblée Maladies Expérimentales Génotype Analyse Mutations Adn Anémie De Fanconi Adn Techniques Génétiques Vecteur Génétique Réaction Polymérisation En Chaîne Diagnostic Préimplantatoire Techniques Transfert De Gênes Maladies Chromosomiques Maladie De Tay-Sachs Détection Hétérozygote Polymorphisme Simple Nucléotide Exon Sclérose Tubéreuse De Bourneville Genetic Linkage Myopathie De Duchenne Répétition Trinucléotide Facteur Antihémophilique B Hétérozygote Dysautonomie Familiale Troubles Du Métabolisme Lipidique Marqueur Génétique Hémochromatose Homocystinurie Hémophilie B Bêta-Thalassémie Chromosome X Humain Exome Dependovirus Bases De Données, Génétique Variation (Génétique)Phénylcétonuries Mutation Faux Sens Mutation Ponctuelle Syndrome Dystrophine Déficit En Alpha 1-Antitrypsine Aberrations Chromosomiques Pénétrance Steroid 21-Hydroxylase Dystrophies Musculaires Ciblage Gène Haploinsufficiency Bioinformatique Séquences Alu Fréquence Génique Lignée Cellulaire Mucopolysaccharidose De Type I Maladies Mitochondriales Polykystoses Rénales Détermination Séquence Adn Gène Dominant Modèle Biologique Homozygote Génome Congenital Abnormalities Grossesse Syndrome De Kallmann Souris De Lignée Cftr Polykystose Rénale Autosomique Dominante Consanguinité Canaux Cationiques Trpp Hémophilie A Codon Terminateur Syndrome De Kartagener

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