• Donc, pour chaque paire, il y a un chromosome venant de la mère et un venant du père, soit 46 chromosomes au total. (medinet.fr)
  • Normalement, chaque paire se compose d'un chromosome provenant de la mère et d'un autre provenant du père. (msdmanuals.com)
  • Une maladie génétique peut apparaître lorsqu'un ou les deux gènes d'une même paire de chromosomes sont mutés. (sante-sur-le-net.com)
  • Certains traits physiques qui diffèrent entre les sexes sont connus pour être liés à certains polymorphismes nucléotidiques simples (SNP ou variation d'une seule paire de bases du génome ou dans « un bloc de construction d'ADN spécifique dans un tronçon particulier d'ADN) dans des chromosomes autres que les chromosomes X et Y. La recherche révèle que ces SNP sont liés à des prédispositions pour différentes maladies. (santelog.com)
  • C'est une anomalie liée, bien sûr, aux chromosomes. (conseil-pour-chat.fr)
  • Les filles, en revanche, ont deux chromosomes X, hérités l'un de leur père, l'autre de leur mère : il faut donc que leurs deux parents soient porteurs de la même anomalie génétique pour qu'elles aient un risque d'en hériter et d'être hémophiles. (hemophilink.fr)
  • Il se peut que ce plan ne fonctionne pas correctement, d'où l'apparition des anomalies génétiques notamment au niveau des chromosomes (anomalie chromosomique) ou de l'ADN (mutations). (medinet.fr)
  • Une transmission autosomique dominante d'une anomalie génétique correspond au fait que l'anomalie touche un chromosome non-sexuel (autosomal) et que lorsqu'elle est présente, elle a un caractère dominant (elle s'exprime) même si le gène normal est présent. (sante-sur-le-net.com)
  • déficit en hormone de croissance expliquant la petite taille, un hypogonadisme (anomalie du fonctionnement des hormones sexuelles) expliquant l'impubérisme (signes pubertaires absents ou incomplets) le plus souvent partiel, une hypothyroïdie fréquente, un risque d'insuffisance surrénale, troubles plus rares de rétention hydrique et hyponatrémie (baisse du sel dans le sang). (guide-prader-willi.fr)
  • Chacune de ces maladies auto-immunes a donc ses propres caractéristiques, symptômes et traitements spécifiques, mais elles partagent toutes un point commun : une attaque du système immunitaire contre les cellules et les tissus sains du corps, pris à tort pour des envahisseurs étrangers. (ouest-france.fr)
  • Chromosomes Les gènes sont des segments d'acide désoxyribonucléique (ADN) qui contiennent le code pour une protéine spécifique qui fonctionne dans un ou plusieurs types de cellules de l'organisme. (msdmanuals.com)
  • Les maladies génétiques spontanées ne sont pas transmises d'une génération à l'autre, mais elles surviennent lorsque le matériel génétique contenu dans les cellules du sperme du père ou de l'ovule de la mère, ou bien dans les cellules de l'embryon en développement, est endommagé de manière fortuite ou par des médicaments, des produits chimiques ou d'autres agents nocifs (tels que les rayons X). (merckmanuals.com)
  • Présentation des anomalies chromosomiques et génétiques Les chromosomes sont des structures situées à l'intérieur des cellules, qui contiennent les gènes d'une personne. (merckmanuals.com)
  • Caducee.net, le 30/10/2001 : Une étude germano autrichienne publie ses travaux de recherche concernant la caractérisation moléculaire de la forme du syndrome de Smith, Lemli et Opitz (SSLO) liée au chromosome X. Le gène MID1 muté impliqué dans le SSLO conduit à l'accumulation dans les cellules d'une protéine centrale de régulation affectant entre autre la mobilité cellulaire. (caducee.net)
  • Une maladie génétique est une maladie due à une ou plusieurs anomalies sur un ou plusieurs chromosomes qui entraînent un défaut de fonctionnement de certaines cellules de l' organisme . (wikiwand.com)
  • On ne peut pas parler de la testostérone sans rappeler qu'il s'agit d'une hormone sexuelle naturellement produite, chez l'homme, par les cellules de Leydig situées dans les testicules et, chez la femme, par les ovaires. (caminteresse.fr)
  • pas toutes les personnes souffrant de Parkinson sont daltoniennes, mais il peut arriver que cette maladie affecte les cellules nerveuses de la rétine qui captent les vagues de lumière. (amelioretasante.com)
  • Le cancer est une maladie caractérisée par la prolifération incontrôlée de cellules, liée à un échappement aux mécanismes de régulation qui assure le développement harmonieux de notre organisme et la coexistence entre les cellules normales entre elles. (ligue-cancer.net)
  • Centre sont soulignées ici, afin de donner (tel e que la N'-nitrosonornicotine) et dans les cellules bronchiques module des exemples spécifiques dans lesquels d'autres cancérogènes potentiels du la mobilité et l'adhérence cel ulaire et cette approche interdisciplinaire apporte poumon se lient aux nAChRs. (who.int)
  • De plus, ces maladies peuvent être liées à des mutations de plusieurs gènes. (wikipedia.org)
  • Elle est liée à des mutations dans un gène spécifique du chromosome X et ne se produit pratiquement. (sevgikizyurdu.org)
  • On peut rappeler qu'il existe deux grands types de recherche thérapeutique , la pharmacologie (largement dominante) qui a une action à court terme et traite les symptômes et les thérapies de substitution (thérapie géniques, réactivation du chromosome X et passage forcé du codon stop) qui visent à traiter les causes (« corriger » les mutations génétiques dans notre cas). (afsr.fr)
  • On parle également de maladie autosomique récessive, car le chromosome 11 n'étant pas un chromosome sexuel, la transmission de la maladie n'est pas liée au sexe. (ateurope.org)
  • L'hémophilie C, également appelée déficit en facteur XI, est une maladie génétique autosomique récessive la plupart du temps (2) . (hemophilink.fr)
  • Une mutation est dite autosomique lorsqu'elle touche un autre chromosome que les chromosomes sexuels . (wikipedia.org)
  • Comme le reste des mammifères, les chats ont deux chromosomes sexuels : X et Y. Comme chez l'homme, la mère contribue le premier, tandis que le père peut contribuer à la fois l'un et l'autre. (conseil-pour-chat.fr)
  • Comme tous les gènes, le gène ATM est présent en deux exemplaires (l'un sur le chromosome 11 provenant de la mère et l'autre sur celui provenant du père). (ateurope.org)
  • D'abord, chez les femmes, on peut constater deux chromosomes X. Si l'un de ces chromosomes X est muté, le gène de l'autre pourra compenser efficacement son défaut, ce qui rend la femme une porteuse saine de la maladie liée à l'X. (medinet.fr)
  • Deux gènes majeurs COLA1 et COLA2 situés respectivement sur les chromosomes 17 et 7 codent pour le collagène I. La maladie des os de verre apparaît donc lorsque l'un ou l'autre de ces gènes est anormal. (sante-sur-le-net.com)
  • Ces trois dimensions sont étroitement liées, mais, pour autant, leur intensité respective n'est pas nécessairement comparable et peut varier considérablement d'une personne à l'autre, y compris lorsque le handicap est lié à une même origine ou une même pathologie. (gouv.fr)
  • Mais parce que la taille est plus influencée par le chromosome X, il est possible qu'un fils hérite des gènes de taille du pénis d'un chromosome X et l'un de l'autre. (crte.lu)
  • Si l'enfant n'hérite que d'une copie du gène défectueux, il sera porteur, mais n'aura pas la maladie. (mamanbebes.org)
  • Dans ce cas, un seul parent doit être porteur de la mutation pour que la maladie soit transmise à l'enfant. (mamanbebes.org)
  • Une fille ne pourra être hémophile que si son père est malade et sa mère porteuse du gène muté, et qu'elle hérite du chromosome X maternel porteur de l'anomalie. (hemophilink.fr)
  • Le gène du facteur XI est situé sur le chromosome 4 : les deux parents doivent avoir un chromosome porteur de l'anomalie du déficit en facteur XI pour que l'enfant soit malade. (hemophilink.fr)
  • Ainsi à chaque naissance, les parents porteurs de la mutation ont 1 probabilité sur 4 d'avoir un enfant porteur de 2 chromosomes avec l'anomalie et le déficit en facteur XI (3) . (hemophilink.fr)
  • Par ailleurs, il y a également ce qu'on appelle un porteur sain, une personne qui n'est pas malade, mais qui peut transmettre la maladie à leurs enfants. (medinet.fr)
  • Le daltonisme n'est pas une maladie. (pvelions.fr)
  • Par ailleurs, l'ostéogenèse imparfaite n'est pas une maladie unique, en fonction de l'atteinte génétique, elle se manifestera de manière plus ou moins sévère. (sante-sur-le-net.com)
  • comme Parkinson, ce n'est pas une maladie qui est obligatoirement accompagnée du daltonisme, mais chez certains individus, elle fait partie des symptômes. (amelioretasante.com)
  • Caducee.net, le 27/05/2002 : La faible efficacité des techniques de clonage par transfert de noyau pourrait s'expliquer en partie par de graves anomalies liées au contrôle de l'activité des chromosomes X. De nouveaux travaux montrent qu'une inactivation anormale d'un chromosome X est retrouvée chez des vaches clonées et décédées précocement. (caducee.net)
  • À son tour, la couleur blanche n'est pas liée au sexe. (conseil-pour-chat.fr)
  • Un malade a donc 50 % de risque de transmettre sa maladie à son enfant, quel que soit le sexe de ce dernier (4) . (hemophilink.fr)
  • Une personne de sexe masculin a un chromosome X et un chromosome Y. Le chromosome X vient de sa mère et le chromosome Y vient de son père. (msdmanuals.com)
  • Un gène lié à l'X (lié au sexe) est un gène qui est porté sur un chromosome X. La liaison à l'X détermine aussi l'expression. (msdmanuals.com)
  • Par conséquent, le sexe de l'enfant dépendra du chromosome sexuel du spermatozoïde fécondant . (babyboom.be)
  • L'analyse confirme que si les hommes et les femmes encourent un risque équivalent d'infection, le sexe masculin est en moyenne associé à un risque multiplié par 2,8 de développement d'une forme sévère de la maladie et/ou d'admission en USI. (santelog.com)
  • L'analyse des chromosomes humains permet par exemple de connaître le sexe d'un individu ou de déceler certaines maladies génétiques comme la trisomie 21 (possession de 3 copies du chromosome 21). (cea.fr)
  • Ces nouvelles données sur le rôle des caractéristiques de l'ADN connues sous le nom de polymorphismes mononucléotidiques (SNP), publiées dans la revue PLoS Genetics, suggèrent ainsi qu'un grand nombre de ces SNP « hétérogènes » selon le sexe, contribuent également au risque de toute une série de maladies. (santelog.com)
  • pour décrypter ces liens entre phénotypes et risques de maladies, les chercheurs ont analysé 2 ensembles de données génomiques, ont identifié 2.320 SNP hétérogènes selon le sexe, ont identifié les SNP associés à une variété de traits et de maladies liés à la santé, certains avec un fort biais sexuel et d'autres sans. (santelog.com)
  • Mais chacun de ces tests nécessite une raison médicale claire pour sa conduite, et pas seulement par curiosité pour connaître le sexe du fœtus.Ces tests sont précis et sont généralement effectués pour rechercher des anomalies génétiques dans les chromosomes et vous devriez consulter votre médecin. (guides.com.tn)
  • Il est vrai que la « petite » différence sexuelle produit de « grandes conséquences » sur le plan des rapports humains entre les personnes de sexe différent. (pierreverges.fr)
  • Pour Judith Butler, le sexe est lié aux chromosomes et aux organes génitaux alors que le « genre », masculin ou féminin, serait une construction sociale. (pierreverges.fr)
  • Elles peuvent aussi être corrélées à la présence ou à l'absence d'un fragment chromosomique sur l'un des chromosomes. (wikipedia.org)
  • La maladie de Hirschprung est une « paralysie » intestinale liée à l'absence de ganglions nerveux dans la paroi du gros intestin. (maladies-rares-occitanie-particuliers.fr)
  • Le test identifie les chromosomes sexuels et est très précis.Le but est généralement de rechercher d'éventuelles anomalies génétiques.Il fonctionne en détectant la présence ou l'absence du chromosome Y mâle, qui indique si la mère est porteuse d'un mâle ou non. (guides.com.tn)
  • La puberté tardive se caractérise par l'absence du début de la maturation sexuelle à l'âge normal. (merckmanuals.com)
  • On parle d'infertilité en l'absence de grossesse malgré des rapports sexuels non protégés réguliers pendant une période d'au moins 12 mois. (passeportsante.net)
  • Cette pratique permet également de faire le dépistage de certaines maladies. (chaine-humaine-stop-aeroport.org)
  • Certaines maladies génétiques sont héréditaires, et d'autres sont spontanées. (merckmanuals.com)
  • L'ADN code également les risques de développer certaines maladies. (cea.fr)
  • Ceci illustre parfaitement que la connaissance de notre génome nous a permis de décrypter et de revisiter les bases génétiques de certaines maladies. (caminteresse.fr)
  • Il s'agit par ailleurs d'une maladie génétique récessive , c'est-à-dire qu'une personne doit posséder les deux copies d'un gène muté pour exprimer la maladie. (hemophilink.fr)
  • Maladies rares (c'est-à-dire dont la fréquence est inférieure à un malade pour 2 000 personnes [1] ) elles représentent environ 80 % de celles-ci, soit environ 6 000 pathologies. (wikiwand.com)
  • La pathologie , c'est-à-dire l'étude scientifique des maladies, fut d'abord une pathologie d'organes, essentiellement appuyée sur l'anatomie. (universalis.fr)
  • Les études épidémiologiques de la poliomyélite antérieure aiguë (paralysie infantile) dans les années 50 à 60 avaient permis d'en attribuer la cause à un virus et finalement de mettre au point un vaccin dont l'efficacité a fait disparaître presque totalement cette maladie. (fondation-charcot.org)
  • Les individus touchés par cette maladie souffrent de fractures à répétition sans cause apparente ou après de légers traumatismes. (sante-sur-le-net.com)
  • On estime que cette maladie affecte approximativement 8 % des hommes et 0,5 % de femmes. (amelioretasante.com)
  • Après ce tour de force génétique , on allait enfin comprendre cette maladie, mieux la diagnostiquer et pouvoir envisager des thérapies spécifiques. (caminteresse.fr)
  • Dans le cas de l'hémophilie comme pour toutes les maladies liées à l'X, la question de la récessivité ne se pose cependant pas chez les garçons. (hemophilink.fr)
  • Toutes les maladies génétiques ne sont pas héréditaires, la mutation génétique portée par un gamète n'étant pas nécessairement présente sur le génome de l'émetteur dudit gamète. (wikiwand.com)
  • En effet, ces derniers ne possèdent qu'un chromosome X, dont ils héritent de leur mère : soit ils héritent de l'anomalie génétique et ils sont malades, soit ils héritent du gène normal et ils sont sains. (hemophilink.fr)
  • Dans la maladie de Von Willebrand, l'anomalie génétique est portée par le chromosome 12 (4) . (hemophilink.fr)
  • Dans les deux formes les plus courantes (déficits du rouge et du vert), la transmission de l'anomalie est héréditaire et passe par le chromosome sexuel X. En France, la proportion de daltoniens est d'environ 8% chez les hommes et 0,45% chez les femmes. (pvelions.fr)
  • Elle fait partie des maladies rares . (sante-sur-le-net.com)
  • Il présente brièvement les 23 filières de santé maladie rares issues du 3 ème plan 'Maladies rares' du ministère de la santé (2018-2020). (afsr.fr)
  • La mucoviscidose a été longtemps considérée comme la plus fréquente des maladies génétiques graves de l'enfant dans les populations d'origine européenne. (caminteresse.fr)
  • Cependant, les femmes qui héritent du chromosome modifié deviendront porteuses. (mamanbebes.org)
  • Enfin, il existe des symptômes dits « associés » , présents chez 2 à 15% des personnes porteuses du syndrome de Sotos, et dont le plus commun est la constipation, rentrant parfois dans le cadre d'une maladie de Hirschprung. (maladies-rares-occitanie-particuliers.fr)
  • E.Faure, le 15/12/2001 : La myopathie de Duchenne est une forme de dystrophie musculaire progressive généralisée et héréditaire à transmission récessive liée au chromosome X (le locus responsable est situé sur le bras court du chromosome X (X p21)), débutant dans l'enfance et d'évolution grave. (caducee.net)
  • Il peut être effectué aussi bien chez l'homme que chez la femme, car il concerne les 22 chromosomes sexuels. (chaine-humaine-stop-aeroport.org)
  • Elle va ainsi permettre le développement de ce que l'on appelle les caractères sexuels secondaires de l'homme : croissance du pénis, mue de la voix, apparition d'une pilosité … À partir de 45 ans, la production de testostérone tend à diminuer progressivement. (caminteresse.fr)
  • CNRS, le 12/12/2007 : Chez les mammifères, l'existence de chromosomes sexuels de taille différente aurait pu être à l'origine d'une injustice génétique. (caducee.net)
  • Ce prix récompense ce chercheur et son équipe pour leur travail sur le déficit immunitaire combiné sévère lié au chromosome X, à l'origine du premier succès de thérapie génique. (caducee.net)
  • L'amélioration des connaissances les observations dans la population n'a pas été clairement observée chez concernant les mécanismes de conduisent à initier des recherches les non-fumeurs ou pour d'autres cancérogenèse à l'origine des altérations en laboratoire pour expliquer ces cancers liés au tabac (pancréas, vessie). (who.int)
  • Avant de concevoir une grossesse, la femme et son partenaire devraient discuter avec leur professionnel de santé de leur risque d'avoir un enfant atteint d'une maladie génétique. (merckmanuals.com)
  • Dépistage génétique avant la grossesse Le dépistage génétique, bien qu'il ne soit pas nécessaire pour tous, permettra de déterminer si un couple a un risque élevé d'avoir un enfant atteint d'une maladie héréditaire. (merckmanuals.com)
  • ainsi, seule la mère peut transmettre la maladie à ses fils. (hemophilink.fr)
  • C'est lors de ce long trajet du testicule à l'ovule que les spermatozoïdes acquièrent leur pouvoir fécondant et effectuent la réduction chromosomique indispensable de 46 à 23 chromosomes. (babyboom.be)
  • Parmi les quelques 100 gènes situés sur le chromosome X, prédisposant au retard mental, des chercheurs australiens, canadiens, norvégiens et belges ont mis en évidence un gène, arx, impliqué dans les deux pathologies, et contrôlant de nombreux gènes. (caducee.net)
  • Les facteurs environnementaux comprennent des facteurs liés au mode de vie, tels que l'alimentation et l'exercice. (mamanbebes.org)
  • Il existe plus de 80 maladies auto-immunes connues , et certaines des plus courantes comprennent la polyarthrite rhumatoïde, le lupus érythémateux systémique, la sclérose en plaques, la maladie de Crohn, la colite ulcéreuse, la thyroïdite de Hashimoto ou le diabète de type 1. (ouest-france.fr)
  • Pour ces maladies, on peut affirmer que l'identification de la mutation du gène est nécessaire et suffisante pour prédire l'apparition de la maladie avec une très forte probabilité. (wikipedia.org)
  • Une personne avec une nouvelle mutation n'aura pas d'antécédents familiaux d'une maladie, mais elle risque de la transmettre à ses enfants. (mamanbebes.org)
  • De plus, la mutation peut toucher des localisations différentes sur les gènes ce qui explique qu'il y ait différentes formes plus ou moins graves de la maladie. (sante-sur-le-net.com)
  • Une mutation est dite sexuelle lorsqu'elle concerne un chromosome sexuel, par exemple X/Y chez les mammifères ou W/Z chez les oiseaux. (wikipedia.org)
  • Toute la gravité de la mucoviscidose est liée à l'atteinte pulmonaire se traduisant par une insuffisance respiratoire chronique. (caminteresse.fr)
  • Un développement des testicules (parfois d'un seul côté) et des poils pubiens avant neuf ans chez les garçons, note l'Assurance maladie. (santemagazine.fr)
  • Cela peut se refléter sur le plan des organes génitaux (-micropénis, clitoris hypertrophié, vagin à demi formé), des gonades (ovaires ou testicules manquants) ou des chromosomes (XX, XY et toute une panoplie de combinaisons). (chatelaine.com)
  • répond à ce signal en libérant des hormones, appelées gonadotrophines, qui stimulent la croissance des organes sexuels (testicules chez les garçons et ovaires chez les filles). (merckmanuals.com)
  • Le syndrome de Rett est une maladie génétique qui provoque trouble neurodéveloppemental. (sevgikizyurdu.org)
  • Anticonvulsivants pour le traitement du syndrome de sevrage alcoolique et des troubles liés à la consommation d'alcool, les oreillons. (meblenawymiarplus.pl)
  • Le syndrome de Prader-Willi (SPW) est un trouble du développement complexe d'origine génétique, lié à un défaut d'expression des gènes de la région 15q11-q13 du chromosome d'origine paternelle, gènes soumis à l'empreinte parentale. (guide-prader-willi.fr)
  • On observe dans ce syndrome par rapport aux maladies avec handicap mental, une fréquence accrue des troubles psychologiques ou psychiatriques, ces troubles étant spécifiques et difficiles à classifier dans les classifications internationales du fait de l'inadaptation d'instruments de mesure à ce syndrome. (guide-prader-willi.fr)
  • En dehors d'un contexte familial à risque, elle peut tout au plus dire qu'un variant d'ADN augmente la probabilité de développer telle ou telle maladie mais avec un facteur multiplicatif très faible. (wikipedia.org)
  • Un dépistage des maladies génétiques est proposé à toutes les femmes, mais il est tout particulièrement important lorsque le couple présente un risque plus élevé que la normale. (merckmanuals.com)
  • En raison de la baisse du taux des œstrogènes, les femmes ménopausées ont un facteur de risque accru d'ostéoporose et de maladies cardiaques. (ameli.fr)
  • Encore plus, lorsqu'on se penche sur les différentes recherches documentant les facteurs biologiques mais également comportementaux (tabagisme et d'autres habitudes de mode de vie) qui exposent les hommes à un risque plus élevé de complications et de décès liés au COVID-19. (santelog.com)
  • qui non seulement façonnent les traits distincts entre les sexes, mais affectent également la santé et le risque de maladie plus tard dans la vie. (santelog.com)
  • Les maladies récessives liées à l'X n'affectent souvent pas beaucoup les femmes car elles ont deux chromosomes X, dont l'un sera presque certainement normal et peut généralement compenser le chromosome modifié. (mamanbebes.org)
  • En ayant une combinaison XXY, il se peut que ses deux chromosomes X fournissent les couleurs orange et noir comme c'est le cas chez les femmes. (conseil-pour-chat.fr)
  • Cette comparaison des effets de COVID-19 chez les hommes et chez les femmes permet de mieux cerner les mécanismes de la maladie, de travailler à de nouvelles voies thérapeutiques et permettront sans doute aussi d'améliorer la conception des vaccins. (santelog.com)
  • Ces résultats atypiques pourraient être liés à un moindre accès des femmes au système de santé ou plus simplement à des systèmes de statistiques moins performants. (santelog.com)
  • Si le gène est altéré, il entraîne la cellule dans un dysfonctionnement, qui peut se révéler, à tout âge de la vie, avec l'expression d'une maladie. (wikiwand.com)
  • Et illustrer, pour la première fois dans l'histoire de la médecine, le lien que l'on peut faire entre un gène et ses variations et l'expression d'une maladie. (caminteresse.fr)
  • La lipodystrophie est une maladie rare associée à une répartition anormale des tissus graisseux dans le corps. (intermed-publishing.com)
  • Elles surviennent lorsque le système immunitaire, qui normalement protège le corps contre les infections et les maladies, commence à attaquer et à endommager tissus et organes. (ouest-france.fr)
  • En se développant, ces organes sécrètent des hormones sexuelles, la testostérone chez les garçons et les œstrogènes chez les filles. (merckmanuals.com)
  • Leur étude a permis de faire un lien entre les différentes formes déjà connues de la maladies (appelées « phénotypes ») et les différentes versions du gène. (caminteresse.fr)
  • Des maladies multifactorielles se transmettent dans certaines familles de la même manière que les maladies autosomiques dominantes à pénétrance incomplète. (wikipedia.org)
  • Si un seul des deux exemplaires du gène est altéré ou muté, cela peut transmettre des maladies génétiques dominantes même si le deuxième exemplaire du gène est sain. (medinet.fr)
  • Dans le langage courant, le terme ovule est employé pour désigner la cellule sexuelle féminine . (babyboom.be)
  • Au moment de la division d'une cellule, la fibre chromatine se fragmente en chromosomes. (babyboom.be)
  • Lors de la fusion de l'ovule et du spermatozoïde, il y aura une création d'une cellule de 46 chromosomes. (babyboom.be)
  • Lors du rapport sexuel, les spermatozoïdes seront éjectés en étant dilués dans un liquide, le sperme , secrété par les vésicules séminales et la prostate. (babyboom.be)
  • Il consiste à prélever un peu de glaire cervicale chez la femme le lendemain d'un rapport sexuel complet (avec éjaculation) pour observer les interactions entre la glaire et les spermatozoïdes. (passeportsante.net)
  • Elle ouvre des perspectives dans la compréhension et le traitement de nombreuses maladies. (cea.fr)
  • Les maladies multifactorielles: ces maladies résultent de la rencontre d'un ensemble de facteurs génétiques et environnementaux. (wikipedia.org)
  • Ces recherches doivent, en principe, nous renseigner sur les facteurs extérieurs, notamment infectieux ou toxiques, responsables d'une maladie. (fondation-charcot.org)
  • L'hémophilie est une maladie du sang provoquée par un dysfonctionnement du processus de coagulation, lui-même dû à un déficit en un des facteurs de coagulation. (hemophilink.fr)
  • Le diagnostic génétique fait dans la plupart des laboratoires de génétique aujourd'hui (Cf. Orphanet - www.orphanet.fr ) confirme la suspicion clinique. (guide-prader-willi.fr)
  • Eh bien, il s'agit pour chacune d'entre elles de maladies auto-immunes. (ouest-france.fr)
  • Il s'agit donc plus d'un groupe de maladies réunies par leurs mécanismes sous-jacents que par des symptômes particuliers. (ouest-france.fr)
  • Le plus souvent, il s'agit d'un retard pubertaire simple ou d'une puberté précoce sans cause retrouvée , indique l'Assurance maladie. (santemagazine.fr)
  • L'hérédité mendélienne décrit la transmission d'un gène sous un mode dominant, récessif ou lié au chromosome sexuel X. Le moine Gregor Mendel (1822 - 1884), le père reconnu de la génétique, a découvert l'hérédité en étudiant des petits pois, lesquels ne possédaient que deux allèles possibles pour un gène. (studysmarter.fr)
  • Le « clonage positionnel » détermine d'abord la localisation du gène sur un chromosome, en cherchant une liaison génétique entre la transmission du gène malade (on dit « ségrégation ») et un des multiples marqueurs que l'on connaît actuellement, jalonnant la totalité du génome. (universalis.fr)
  • La maladie de Fabry (MF) est une maladie rare lysosomâle à transmission liée à l'X. (intermed-publishing.com)