• Normalement le nombre de chromosomes d'une cellule est pair (pour un certain nombre d'êtres vivants, par exemple les oiseaux, les primates, etc.), mais dans le cas d'une monosomie, il manque un chromosome. (wikipedia.org)
  • Absence d'un chromosome sur une des paires monosomie . (wikipedia.org)
  • Ce sont donc ces anomalies qui sont responsables des maladies génétiques comme la trisomie (un chromosome supplémentaire vient s'ajouter sur l'une des paires de chromosomes), la monosomie (l'absence d'un chromosome sur l'une des paires), les maladies monogéniques (mutation d'un seul gène), les maladies héréditaires multifactorielles (dysfonctionnement de plusieurs gènes). (medinet.fr)
  • Le syndrome de Rett est inclus dans plusieurs filières dont la principale est 'Défiscience' ( https://www.defiscience.fr/ ). (afsr.fr)
  • Les anomalies chromosomiques dans lesquelles l'holoprosencéphalie a été observée sont : la trisomie 13, la trisomie 18 et la monosomie 21. (aly-abbara.com)
  • Aucun n'avait eu de diagnostic prénatal et leur phénotype n'évoquait ni une trisomie 13, 18 ou 21 ni une monosomie X0. (jim.fr)
  • Pour l'espèce humaine, toute monosomie autosomique totale ou gonosomique 45,Y0 est létale in utero, l'embryon est éliminé dans les premiers stades de la vie embryonnaire. (wikipedia.org)
  • Les anomalies chromosomiques dans lesquelles l'holoprosencéphalie a été observée sont : la trisomie 13, la trisomie 18 et la monosomie 21. (aly-abbara.com)
  • sexuels surviennent lorsqu'un chromosome sexuel entier est manquant (monosomie) ou qu'un chromosome sexuel supplémentaire est présent (un chromosome supplémentaire entraîne une trisomie). (merckmanuals.com)
  • De cette manière le médecin biologiste peut dépister les anomalies de nombre chromosomique (comme la trisomie 21, la trisomie 13, la trisomie 18, les anomalies des chromosomes X et Y comme la monosomie de Turner. (aly-abbara.com)
  • La découverte d'une monosomie, d'une triploïdie et même d'une trisomie lors d'un avortement n'augmente pas le risque d'un nouvel avortement avec une anomalie identique. (polycliniquerabat.com)
  • L'aneuploïdie (monosomie, trisomie…) est un facteur de risque de tératogénicité et de foetotoxicité. (medscape.com)
  • Mutation concernant soit la structure d'un ou plusieurs chromosomes (remaniement d'un grand nombre de nucléotides), soit leur nombre (aneuploidie, monosomie, trisomie), soit les deux à la fois (fusion). (acadpharm.org)
  • Normalement le nombre de chromosomes d'une cellule est pair (pour un certain nombre d'êtres vivants, par exemple les oiseaux, les primates, etc.), mais dans le cas d'une monosomie, il manque un chromosome. (wikipedia.org)
  • La monosomie trouve souvent sa cause dans une erreur lors de la méiose qui vise à générer des gamètes nécessaire à la création d'une cellule-œuf (zygote). (wikipedia.org)