• Nella maggior parte dei pazienti, una mutazione frameshift nel gene della distrofina (che si trova sul cromosoma X) risulta in una completa assenza della proteina distrofina. (dica33.it)
  • Una proteina più corta di 138 kDa, rispetto alla proteina distrofina di 427 kDa delle normali cellule muscolari, che contiene domini selezionati presenti nelle normali cellule muscolari. (italiasalute.it)
  • La Distrofia Muscolare di Becker (BMD) è una patologia caratterizzata da un difetto genetico che causa una riduzione della proteina distrofina sulla membrana delle fibre muscolari. (centrodinoferrari.com)
  • L'approccio sperimentale di terapia genica sviluppato da Pfizer è basato sull'utilizzo di una forma ridotta del gene della distrofia associato a un vettore virale adeno-associato che promuove la produzione di una forma più piccola ma funzionale della proteina distrofina:la minidistrofina. (centrocliniconemo.it)
  • La causa è l'alterazione di un gene localizzato sul cromosoma X che contiene le informazioni per la produzione della proteina Distrofina. (agoraregionelazio.com)
  • Il gene che codifica per la distrofina è situato sul cromosoma X, al locus Xp21.2. (wikipedia.org)
  • Tra queste, la distrofia muscolare di Duchenne (DMD) è la patologia più aggressiva e frequente, ed è causata da una mutazione del gene che codifica per la distrofina con conseguente perdita della stabilità delle membrane delle fibre muscolari e riduzione progressiva della forza muscolare. (fondodmd.org)
  • Il tessuto normale contiene piccole quantità di distrofina (circa lo 0.002% della quantità totale delle proteine muscolari), ma la sua assenza porta sia alla DMD che alla fibrosi, una condizione di indurimento del muscolo. (wikipedia.org)
  • È causata dal difetto del gene Dmd che provoca l'assenza di distrofina, proteina che aiuta a mantenere intatte le cellule muscolari del corpo. (italiasalute.it)
  • Le distrofinopatie sono le malattie muscolari dovute ad un difetto di distrofina, una proteina contenuta nella membrana della fibra muscolare. (mammaepapa.it)
  • Ataluren consente all'apparato cellulare di produzione delle proteine di superare il difetto, permettendo così alle cellule muscolari di produrre una distrofina funzionale. (osservatorioterapieavanzate.it)
  • Anche in questo caso l'obiettivo è far sì che le cellule muscolari producano una distrofina di dimensioni ridotte rispetto alla forma "originale" ma funzionale. (osservatorioterapieavanzate.it)
  • Il complesso glicoproteico associato alla distrofina conferisce stabilità alla struttura delle fibre muscolari, pertanto la mancanza della distrofina, riduce la resistenza allo stress meccanico dovuto alla contrazione muscolare, con conseguente danneggiamento e morte della fibra muscolare, che viene sostituita con tessuto connettivo e adiposo. (italfarmaco.com)
  • Nei muscoli privi di distrofina, si evidenzia una iperattività dell'Istone deacetylase (HDAC), la quale contribuisce a una riduzione della capacità di rigenerazione muscolare e compromette la capacità di adattamento delle fibre muscolari alla contrazione. (italfarmaco.com)
  • La Fda ha concesso l'approvazione tramite percorso accelerato, sulla base di uno studio clinico randomizzato che ha stabilito che Elevidys ha aumentato l'espressione della proteina micro-distrofina Elevidys osservata in bambini con Duchenne tra i 4 e 5 anni trattati con la terapia genica. (italiasalute.it)
  • L'obiettivo della terapia genica per la Duchenne è, quindi, trasferire una versione funzionale del gene della distrofina in grado di ripristinare la produzione della proteina in tutti i muscoli del paziente. (parentproject.it)
  • Nella distrofia di Duchenne, queste mutazioni consistono nella totale assenza di distrofina ( 5%), una proteina presente nella membrana della cellula muscolare. (msdmanuals.com)
  • Ad esempio, questo approccio è stato utilizzato con successo per eliminare le mutazioni dell'esone 51 del gene della distrofina, nei pazienti con distrofia muscolare di Duchenne . (medicomunicare.it)
  • È la più nota distrofia muscolare e rientra tra le cosiddette distrofinopatie (malattie dovute a un difetto della distrofina, proteina contenuta nella membrana della fibra muscolare). (dica33.it)
  • L'immunocolorazione mostra l'assenza di distrofina, salvo che nelle fibre revertanti che la esprimono. (dica33.it)
  • La distrofina è una proteina, e una parte importante di un complesso di proteine che connette il citoscheletro di una fibra muscolare alla matrice extracellulare circostante attraverso la membrana cellulare. (wikipedia.org)
  • Una diversa mutazione dello stesso gene determina una distrofina difettosa, portando alla distrofia muscolare di Becker (BMD). (wikipedia.org)
  • È la forma più grave e comune di distrofia muscolare, colpisce circa 1 su 5mila maschi nati vivi, ed è causata da mutazioni a carico del gene che codifica la distrofina, una proteina fondamentale per il corretto funzionamento dei muscoli del nostro corpo, compresi quelli cardiaci e respiratori. (osservatorioterapieavanzate.it)
  • I tipi più diffusi della distrofia muscolare sono imputabili a un deficit genetico di una proteina dei muscoli, la distrofina . (ortopediainfantile.it)
  • Le mutazioni nonsenso a carico del gene della distrofina portano alla generazione di una proteina non funzionale. (osservatorioterapieavanzate.it)
  • Esse sono causate da mutazioni del gene della distrofina , il gene più voluminoso conosciuto situato nel locus Xp21.2. (msdmanuals.com)
  • Nella distrofia di Becker, le mutazioni determinano la produzione anomala o insufficiente di distrofina. (msdmanuals.com)
  • La perdita di distrofina, per effetto delle mutazioni genetiche, determina il danneggiamento del complesso glicoproteico associato alla distrofina, e provoca una catena di eventi che causano una progressiva degenerazione del muscolo, con diminuzione della capacità rigenerativa, esaurimento delle cellule satellite, e sostituzione mediante tessuto connettivo e adiposo. (italfarmaco.com)
  • La terapia genica invece cura la malattia, fornendo all'organismo un gene che porta alla produzione della micro-distrofina Elevidys. (italiasalute.it)
  • L'obiettivo è veicolare, mediante un vettore virale, una forma ridotta del gene della distrofina (micro o minidistrofina) per permettere di ripristinare la produzione della proteina corrispondente funzionale. (osservatorioterapieavanzate.it)
  • La diagnosi è sospettata clinicamente ed è confermata dal test genetico o dall'analisi del prodotto proteico (distrofina) del gene mutato. (msdmanuals.com)
  • Anche questa distrofinopatia è causata da una mutazione nel gene della distrofina e può presentarsi nei bambini al di sotto dei 5 anni di età, negli adolescenti o anche negli adulti. (dica33.it)
  • L'ente statunitense in una nota ha scritto che in base ai dati dei trial è probabile che un aumento dell'endpoint surrogato, cioè l'espressione della micro-distrofina di Elevidys, comporti un beneficio clinico nei bambini che non presentano pre- titoli anticorpali esistenti contro il vettore Aav rh74 o presentano altre controindicazioni basate sui criteri di inclusione degli studi clinici. (italiasalute.it)
  • Il gene che codifica per la distrofina è situato sul cromosoma X, al locus Xp21.2. (wikipedia.org)
  • Una diversa mutazione dello stesso gene determina una distrofina difettosa, portando alla distrofia muscolare di Becker (BMD). (wikipedia.org)
  • Le informazioni necessarie a produrre questa proteina sono depositate nelle 79 unità, tecnicamente esoni, che costituiscono il gene della distrofina ed è proprio questo numero che ha ispirato la scelta del 7 settembre (7/9) per questa prima giornata mondiale di sensibilizzazione sulla distrofia muscolare di Duchenne. (parentproject.it)
  • Science advances) l'obiettivo era dimostrare che anche per mutazioni del gene DMD meno comuni (nel caso la delezione dell'esone 44) possono essere editabili nel topolino correggendo il codice di lettura della distrofina. (uildm.org)
  • Questo degenerazione avviene a causa di una mutazione del gene che codifica la distrofina, una proteina fondamentale per la salute e il funzionamento muscolare. (importpharma.it)
  • La diagnosi è sospettata clinicamente ed è confermata dal test genetico o dall'analisi del prodotto proteico (distrofina) del gene mutato. (msdmanuals.com)
  • Esse sono causate da mutazioni del gene della distrofina , il gene più voluminoso conosciuto situato nel locus Xp21.2. (msdmanuals.com)
  • La malattia di Duchenne è una distrofia muscolare progressiva di origine genetica, legata alla mutazione del gene che codifica per la distrofina, una proteina strutturale essenziale per i muscoli. (sorgente.com)
  • Il tessuto normale contiene piccole quantità di distrofina (circa lo 0.002% della quantità totale delle proteine muscolari), ma la sua assenza porta sia alla DMD che alla fibrosi, una condizione di indurimento del muscolo. (wikipedia.org)
  • Un disturbo dell'apprendimento o del linguaggio è possibile nei bambini con Distrofia Muscolare di Duchenne perché la distrofina, oltre che nel muscolo, può mancare anche in alcune parti del cervello. (uildm.org)
  • La parte B, oltre alla raccolta di dati biochimici e di sicurezza, approfondirà gli effetti sul muscolo (livelli di distrofina prodotta) nei pazienti trattati con le dosi ottimali identificate nella Parte A. (centrocliniconemo.it)
  • Dilatative, caratterizzate da dilatazione delle camere cardiache: i geni associati alle forme familiari sono quelli codificanti per proteine coinvolte nella generazione o nella trasmissione della forza contrattile nel muscolo cardiaco quali la lamina, la distrofina, la titina e lo ZASP/Cypher (LDB3). (primopiano.info)
  • La distrofia muscolare è una malattia genetica, quindi è una malattia ereditaria oppure è una malattia che inizia per la prima volta con un difetto nella persona che ne è affetta e provoca la perdita progressiva del muscolo perché una proteina di cui il muscolo ha bisogno per proteggersi, chiamata distrofina, manca. (angelipress.com)