Malattia5
- La sindrome di Klinefelter è una malattia genetica, cronica, caratterizzata da un'anomalia cromosomica in cui un individuo di sesso maschile possiede un cromosoma X soprannumerario. (wikipedia.org)
- La Sindrome di Klinefelter è una malattia cromosomica caratterizzata dalla presenza di un cromosoma X in più negli individui di sesso maschile. (nurse24.it)
- LA SINDROME DI KALLMANN La sindrome di Kallmann è una rara malattia genetica che colpisce un maschio su 10.000 e una femmina su 50.000. (siams.info)
- Alcuni esempi includono la fibrosi cistica, la sindrome di Marfan, la malattia di Huntington e la talassemia. (abilitychannel.tv)
- La sindrome di Klinefelter è una malattia genetica dovuta ad un'anomalia di numero di cromosomi. (forumsalute.it)
Malattie7
- la Sindrome di Klinefelter dunque, a differenza di altre malattie cromosomiche, non si trasmette in ambito familiare e i genitori che hanno un figlio malato non hanno più probabilità rispetto ad altre coppie di avere un altro figlio con questa condizione. (nurse24.it)
- È una Psicoterapeuta Cognitivo Comportamentale Post Razionalista esperta di Sindromi Genetiche e Malattie Rare. (nascereklinefelter.it)
- I soggetti con sindrome di Klinefelter possono riscontrare problemi nel linguaggio, nella lettura e nella scrittura ed hanno un rischio lievemente maggiore di sviluppare malattie autoimmuni. (mondomamma.org)
- Tra le malattie genetiche più comuni ci sono la fibrosi cistica e la Sindrome di Down. (abilitychannel.tv)
- Queste malattie sono causate da un'anomalia nel numero o nella struttura dei cromosomi, come la sindrome di Down, la sindrome di Turner e la sindrome di Klinefelter. (abilitychannel.tv)
- Alcune malattie congenite predispongono all'insorgenza di leucemie: sindrome di Down, sindrome di Bloom, sindrome di Klinefelter, sindrome di Turner, e alcuni tipi di immunodeficienze congenite. (medinews.it)
- Le malattie genetiche sono causate da alterazioni del DNA e si suddividono in cromosomiche quando l'anomalia riguarda il numero o la struttura dei cromosomi (sindrome di Down, sindrome di Turner, ecc. (qualcherisposta.it)
Turner3
- Sindrome di Turner. (qualcherisposta.it)
- La sindrome di Turner è dovuta ad una anomalia cromosomica in cui è mancante o alterata una parte o l'intero di uno dei cromosomi X. Mentre la maggior parte delle persone ha 46 cromosomi nel loro cariotipo, le persone con la sindrome solitamente ne presentano 45. (qualcherisposta.it)
- Argomenti irrinunciabili: sindrome di Klinefelter, Turner, Down. (unipv.it)
Cromosoma5
- Circa l'80% dei soggetti con Klinefelter possiede un cariotipo 47, XXY, mentre nel rimanente 20% dei casi si includono aneuploidie maggiori, mosaici 47, XXY/46, XY e anomalie strutturali del cromosoma X. Le manifestazioni principali comprendono l'ipogonadismo e la riduzione della fertilità. (wikipedia.org)
- una donna al contrario due cromosomi X. Il fattore causale della sindrome di Klinefelter è la presenza di almeno un cromosoma X soprannumerario, che altera i livelli ormonali specifici dei maschi legati alla fisiologia sessuale, agendo come se fosse il secondo cromosoma X femminile, in particolare riducendo i valori sierici del testosterone. (wikipedia.org)
- La sindrome di Klinefelter è caratterizzata dalla presenza di un cromosoma X in più in soggetti di sesso maschile, si manifesta in età puberale e si esprime tipicamente con infertilità e testicoli di volume ridotto. (insalutenews.it)
- Il secondo studio, pubblicato sulla rivista internazionale Scientific Reports , ha invece rilevato che nel 6% dei pazienti con sindrome di Klinefelter il gene per il recettore degli androgeni (situato appunto sul cromosoma X) presenta delle variazioni che lo rendono meno sensibile al testosterone. (insalutenews.it)
- La Sindrome di Klinefelter o XXY è causata dalla presenza di un cromosoma X supplementare. (mammaepapa.it)
Cromosomi3
- La Sindrome di Klinefelter è causata da un'alterazione cromosomica che si verifica per un errore casuale durante la meiosi, processo che, durante la riproduzione porta il numero di cromosomi delle cellule germinali da 46 a 23. (nurse24.it)
- La sindrome di Klinefelter è una delle più comuni forme di aneuploidia (cioè un'anomalia nel numero dei cromosomi). (my-personaltrainer.it)
- La sindrome di Klinefelter è causata dalla presenza di due o più cromosomi X più una Y, risultante in un maschio fenotipico. (msdmanuals.com)
Spesso2
- Epidemiologia - La sindrome di Klinefelter è una condizione genetica che colpisce i maschi e spesso non viene diagnosticata fino all'età adulta. (fertilitycenter.it)
- Ci sono tanti falsi miti e allarmismi intorno alla Condizione Genetica Klinefelter ma come spesso accade sono ben lontani dalla verità. (nascereklinefelter.it)
Infertilità3
- Tale tipo di sindrome di Klinefelter consiste in un disordine cromosomico caratterizzato da una eccessiva lunghezza degli arti ed infertilità. (mondomamma.org)
- Per adrenal rest ( testicular adrenal rest tumors ) si intende la presenza di tessuto surrenalico ectopico in sede testicolare in pazienti affetti da sindrome adrenogenitale , che costituisce una possibile causa di disfunzione gonadica e infertilità in questa categoria di pazienti. (endocrinologiaoggi.it)
- La sindrome di Klinefelter , nota anche come disgenesia dei tubuli seminiferi , rappresenta una delle cause più frequenti di ipogonadismo primario e infertilità nel maschio. (endocrinologiaoggi.it)
Persone con la sindrome1
- Nascere Klinefelter ODV è un'Associazione che si occupa di supportare e informare persone con la Sindrome di Klinefelter tramite una rete di contatti e specialisti articolata in tutta Italia. (nascereklinefelter.it)
Genetica4
- Tale anomalia genetica, però, può determinare con maggior frequenza rispetto alla popolazione generale anche altre problematiche cliniche importanti, quali ridotta produzione di testosterone, obesità e sindrome metabolica, sviluppo di mammelle (ginecomastia), osteoporosi, piccole disabilità neuromotorie e difficoltà nello sviluppo del linguaggio. (insalutenews.it)
- Da anni lavora all'interno di un ambulatorio interamente dedicato alla Condizione Genetica Klinefelter. (nascereklinefelter.it)
- La possibilità di avere un ritardo mentale non può essere collegata alla Condizione Genetica Klinefelter. (nascereklinefelter.it)
- L'Unità Operativa è anche sede del Centro Regionale Specializzato per la Sindrome di Klinefelter (Responsabile UOC Prof. Alberto Ferlin - Responsabile Funzionale Dott.ssa Antonella di Mambro), dedicato alla terapia e al follow up dei pazienti affetti da tale patologia genetica e alla ricerca di base e clinica su questa sindrome. (veneto.it)
Sviluppo1
- Sintomatologia - Il fenotipo Klinefelter è caratterizzato da testicoli piccoli, alta statura e ridotto sviluppo del linguaggio con QI nei limiti. (fertilitycenter.it)
Ipogonadismo1
- La Sindrome di Klinefelter, descritta per la prima volta nel 1942 dal Professore Henry Klinefelter è la più comune causa di ipogonadismo , una condizione clinica caratterizzata da scarsa produzione di testosterone (ormone maschile) e ridotto volume dei testicoli. (nurse24.it)
Testosterone1
- La sindrome di Klinefelter è una causa comune di bassi livelli di testosterone e si verifica in almeno 1 su ogni 500 maschi australiani. (andrology.org)
Soggetti1
- In Italia, dunque, si stima che vivano circa 50.000 soggetti con tale sindrome, soltanto in Veneto circa 4.000. (insalutenews.it)
Affetti3
- In genere gli individui affetti da sindrome di Klinefelter tendono all'obesità. (wikipedia.org)
- Rispetto all'assetto cromosomico (cariotipo) maschile normale (46, XY), gli individui affetti dalla Sindrome di Klinefelter presentano un cariotipo che, nel 90% dei casi è 47, XXY. (nurse24.it)
- Per i pazienti affetti da sindrome di Klinefelter, infatti, è fondamentale affidarsi ai centri di riferimento, che offrono professionisti multidisciplinari in grado di seguirli per tutto l'arco della vita. (insalutenews.it)
Linguaggio1
- Bisogna fare una distinzione tra disturbo del linguaggio, che può riguardare anche chi ha la Klinefelter, e disabilità intellettiva. (nascereklinefelter.it)
Comune1
- La sindrome, diffusa equamente in tutte le etnie, è il più comune disordine genetico legato agli eterosomi, con prevalenza di 1-2 su 1 000 maschi nella popolazione generale. (wikipedia.org)
Possono essere2
- Terapia - Non esiste una cura per la sindrome di Klinefelter, ma alcuni dei problemi associati alla condizione possono essere trattati se necessario. (fertilitycenter.it)
- In realtà, tutte le manifestazioni cliniche della sindrome possono essere molto attenuate, non solo se la diagnosi avviene precocemente, ma soprattutto se si interviene altrettanto precocemente in modo adeguato. (insalutenews.it)
Maggior parte1
- Oggi, nella maggior parte dei casi, la Klinefelter viene diagnosticata precocemente: molti genitori, leggendo in Rete articoli scritti da pseudo-esperti, si spaventano e optano per l'aborto. (insalutenews.it)
Nascere Klinefelter1
- Da otto anni l'associazione " Nascere Klinefelter " si impegna per una corretta informazione su questa sindrome e per sfatare le tante inesattezze (per non dire "sciocchezze") che circolano in rete e gettano nella preoccupazione e nello sconforto tanti futuri genitori. (newsrimini.it)
Produzione2
- L'"andropausa" è una sindrome clinica legata al fisiologico calo nella produzione degli ormoni sessuali maschili da parte. (siams.info)
- L' iperplasia surrenalica congenita (sindrome adrenogenitale) include una serie di disordini autosomico-recessivi della corteccia del surrene causati da diversi difetti enzimatici (21-idrossilasi, 11-idrossilasi, 17-idrossilasi, etc.) con conseguente alterata produzione di steroidi. (endocrinologiaoggi.it)
Diagnosi1
- La diagnosi di sindrome di Klinefelter è sospettata all'esame fisico di un adolescente con testicoli piccoli e ginecomastia. (msdmanuals.com)
Rispetto1
- La sindrome può anche causare statura più alta della media, Gambe più lunghe, busto più corto e fianchi più larghi rispetto agli altri ragazzi, riduzione della massa muscolare, una riduzione dei peli sul corpo e sul viso e un ingrossamento del tessuto mammario, Pubertà assente, ritardata o incompleta (6-9). (fertilitycenter.it)
Maschi1
- La sindrome di Klinefelter ha un'incidenza di 1:750 maschi nati vivi. (endocrinologiaoggi.it)
Testicoli1
- Attacco contro i testicoli e Sindrome del Profugo . (attivazionibiologiche.info)
Un'incidenza1
- Seppur ancora poco nota ai più, la Klinefelter ha un'incidenza piuttosto elevata all'interno della popolazione maschile, con una prevalenza alla nascita di circa 1 su 600. (insalutenews.it)
Casi1
- Anche in altri mammiferi, come ad esempio i topi, possono verificarsi casi di sindrome XXY. (wikipedia.org)