AnatomiaMalattieSostanze chimiche e FarmaciTecniche ed apparecchiature analitiche, diagnostiche e terapeuticheScienze biologicheAntropologia, Formazione, Sociologia e fenomeni sociali
Sindrome Di TurnerSindromeMosaicismoCromosomi Umani XKaryotypingAberrazioni Dei Cromosomi SessualiOssandroloneIsocromosomiMonosomiaGonadoblastomaOrmone Della CrescitaSindrome DownChromosomi Ad AnelloAltezza CorporeaCromosoma XDisturbi Della CrescitaRetrognathiaCromatina SessualeTrisomiaDeterminazione Dell'Età Dallo ScheletroDisgenesia Gonadica MistaAbnormal KaryotypeKaryotypePubertàRestringimento AorticoPrelievo Dei Villi CorialiCromosoma YAlienazione SocialeMetacarpoSomatotropinaCromosomi Umani YAmniocentesiAnomalie CardiovascolariDisturbi Del CromosomaSindrome Metabolica XPalatoDonazione Di Ovociti
Come la sindromeKlinefelterTrattamentoPazienti con sindromeSintomiCongeniteAltreCromosomichePrende il nomeCromosomi sessualiDeficitNoonanRagazzeFibrosi CisticaAffetto dalla sindromePatologiaMosaicismoPrima voltaAlterazioniVerificaCuraMorboFemmineMadreGenitoriCromosomaPubertàGenetica responsabileProblemiVerificarsiFetoCromosomicaNome
Come la sindrome3
  • L'ipertelorismo è una condizione anatomica associata ad un gruppo eterogeneo di malattie congenite, come la sindrome di Edwards (trisomia 18) e quella di Turner . (my-personaltrainer.it)
  • Queste malattie sono causate da un'anomalia nel numero o nella struttura dei cromosomi, come la sindrome di Down, la sindrome di Turner e la sindrome di Klinefelter. (abilitychannel.tv)
  • Se il test di screening individua un rischio aumentato per anomalie cromosomiche, tale rischio andrà confermato mediante un esame diagnostico invasivo (villocentesi o amniocentesi) cromosomiche del feto, come la sindrome di Down. (paideiahospital.it)
Klinefelter4
Trattamento3
  • Il trattamento precoce della sindrome di Turner, caratterizzata dalla mancanza di un cromosoma X, ha permesso in questi ultimi anni di raggiungere ottimi risultati. (giuseppechiumello.it)
  • Anche se la secrezione di ormone dell'accrescimento è normale, le bambine e le ragazze con questa sindrome rispondono favorevolmente al trattamento con ormone della crescita, trattamento che va iniziato il più precocemente possibile» ricorda il professor Giuseppe Chiumello che ha presieduto la Società Italiana ed Europea dei Pediatri Endocrinologi. (giuseppechiumello.it)
  • Le bambine con sindrome di Turner hanno ovaie scarsamente funzionanti per cui necessitano di un trattamento sostitutivo. (giuseppechiumello.it)
Pazienti con sindrome2
  • tale quadro citogenetico è presente nel 60% delle pazienti con sindrome di Turner. (endocrinologiaoggi.it)
  • Strocchi, Simona (2007) Valutazione clinica, laboratoristica e strumentale della pubertà in 171 pazienti con sindrome di Turner , [Dissertation thesis], Alma Mater Studiorum Università di Bologna. (unibo.it)
Sintomi2
  • Oltre alla diffusione, la Sindrome di Noonan si caratterizza per un'ampia variabilità clinica e per la difficoltà nella diagnosi , tanto che non sempre i segni e i sintomi tipici si manifestano alla nascita, ma si possono presentare solamente nel corso degli anni in corrispondenza della crescita del bambino. (gravidanzaonline.it)
  • Sò che la sindrome del colon irritabile è funzionale mentre il morbo di crohn è una malattia organica (più seria), ma non saprei distinguerle in base ai sintomi. (lookfordiagnosis.com)
Congenite1
  • La Sindrome di Noonan impedisce lo sviluppo di alcune parti del corpo provocando cardiopatie congenite , alterazioni del viso, bassa statura , ritardo dell'accrescimento , deficit cognitivi e altri disturbi più o meno gravi che influenzano la qualità della vita della persona coinvolta. (gravidanzaonline.it)
Altre3
  • La sindrome di Crouzon è una rara malattia genetica, che determina la presenza di craniosinostosi e altre anomalie facciali alquanto particolari. (my-personaltrainer.it)
  • L'associazione in breve L'Associazione Crescere con la sindrome di Turner e altre malattie rare ODV ha sede presso l'Ospedale Sant'Orsola Malpighi - Clinica Pediatrica, in via Massarenti, 11, nello stesso. (volabo.it)
  • È stato inoltre rilevato come alla Sindrome di Noonan sia associato il doppio delle possibilità di sviluppare il cancro , specialmente quello che interessa le cellule del sangue (leucemia), e altre forme tumorali. (gravidanzaonline.it)
Cromosomiche2
  • La sindrome di turner colpisce circa 1/2000-1/2500 nate vive, ma viene tuttavia stimato che un numero molto elevato di feti che non giungono a termine è affetto da alterazioni cromosomiche compatibili con suddetta diagnosi. (endocrinologiaoggi.it)
  • Questa malformazione si riscontra per effetto di determinate anomalie cromosomiche anche nel contesto delle sindromi di "Cri du chat", LEOPARD, Apert, Aarskog, DiGeorge, Opitz e Crouzon . (my-personaltrainer.it)
Prende il nome2
  • La sindrome di Turner, nota anche come sindrome di Ullrich-Turner, monosomia X o 45,X, è una sindrome legata ad un'anomalia citogenetica e una disgenesia gonadica, in cui in una donna è assente, in parte o del tutto, un cromosoma X. La sindrome prende il nome da Henry Turner che nel 1938 la descrisse per la prima volta. (wikipedia.org)
  • Tra le rare anomalie genetiche una particolarmente frequente (si stima che interessi 1 bambino ogni 2000 nati) è la Sindrome di Noonan che prende il nome dall'omonima cardiologa pediatrica che la descrisse per la prima volta all'inizio degli anni Sessanta. (gravidanzaonline.it)
Cromosomi sessuali1
Deficit1
  • Terapia a lungo termine di bambine a partire dai due anni di età affette da deficit di accrescimento associato alla sindrome di Turner. (codifa.it)
Noonan8
  • scopriamo cause, conseguenze ed effetti sulla qualità della vita della Sindrome di Noonan. (gravidanzaonline.it)
  • La Sindrome di Noonan è una malattia genetica che si verifica quando il bambino eredita una copia di un gene modificato da uno dei genitori . (gravidanzaonline.it)
  • Tra le caratteristiche cliniche tipiche della Sindrome di Noonan rientrano le alterazioni facciali che vanno dal distanziamento degli occhi all'abbassamento delle palpebre e alle orecchie ruotate posteriormente e più grandi rispetto al solito. (gravidanzaonline.it)
  • Inoltre, i bambini con Sindrome di Noonan sviluppano quasi sempre lo strabismo e possono avere anche uno scarso allineamento dei denti , un collo colto e un'attaccatura dei capelli più bassa nella parte posteriore del collo. (gravidanzaonline.it)
  • Nella maggior parte dei casi i bambini con Sindrome di Noonan sviluppano (anche a distanza di anni) una forma di difetto cardiaco che può andare dalla stenosi della valvola polmonare all'ispessimento del muscolo cardiaco passando per diversi difetti strutturali del cuore e un ritmo cardiaco irregolare. (gravidanzaonline.it)
  • I bambini con Sindrome di Noonan registrano anche problemi di anomali sanguinamenti a seguito di lesioni o interventi chirurgici e nelle femmine questo si manifesta con emorragie eccessive sia durante le mestruazioni che nel parto. (gravidanzaonline.it)
  • Come anticipato, la Sindrome di Noonan ha origine da una mutazione genetica che può essere ereditaria o spontanea. (gravidanzaonline.it)
  • Solamente nel caso in cui un componente della famiglia con la Sindrome di Noonan si può eseguire un' indagine genetica prenatale (tramite amniocentesi o villocentesi ) per escludere o confermare la presenza anche sul feto. (gravidanzaonline.it)
Ragazze2
  • In conclusione, Oxandrolone ha avuto un effetto positivo sull'altezza finale nelle ragazze con la sindrome di Turner, trattate con Ormone della Crescita, così come l'induzione della pubertà con Etinilestradiolo all'età di 14 anni. (xagena.it)
  • Nella sindrome di Turner, le ragazze nascono con uno dei loro due cromosomi X in parte o completamente mancante. (msdmanuals.com)
Fibrosi Cistica1
  • Alcuni esempi includono la fibrosi cistica, la sindrome di Marfan, la malattia di Huntington e la talassemia. (abilitychannel.tv)
Affetto dalla sindrome1
  • L'incidenza di dare origine ad un organismo affetto dalla sindrome è maggiore nella madre, dato che la produzione di ovociti primari ha inizio nella vita intrauterina e si arresta alla profase I della meiosi, continuando la meiosi solo dopo la fecondazione, divenendo oocita secondario e quindi ovulo, e l'avanzamento di età aumenta il rischio di non disgiunzione dei cromosomi o dei cromatidi durante la meiosi. (wikipedia.org)
Patologia2
  • Sindrome di Turner: rara patologia genetica. (endocrinologiaoggi.it)
  • Invece la colite, detta anche sindrome del colon irritabile, è una patologia funzionale del colon, che cioè non comporta lesioni ai tessuti di questo organo, ma solo disturbi della sua fisiologia. (lookfordiagnosis.com)
Mosaicismo2
  • L'anomalia cromosomica può, tuttavia, essere presente solo in alcune cellule e questo caso è conosciuto come sindrome di Turner con mosaicismo. (wikipedia.org)
  • Negli individui con mosaicismo, il fenotipo può variare da quello della tipica sindrome di Turner a quello normale. (msdmanuals.com)
Prima volta1
  • La più giovane di tre figli, Tina Turner è entrata per la prima volta nel mondo come Anna Mae Bullock il 26 novembre 1939 a Brownsville, nel Tennessee. (news24viral.com)
Alterazioni2
  • La sindrome di Turner corrisponde a diverse alterazioni cromosomiali, delle quali la monosomia del cromosoma sessuale X la più comune. (wikipedia.org)
  • La diagnosi di sindrome di Turner è spesso suggerita dalla presenza di numerose alterazioni fenotipiche che però devono essere ricercate con accuratezza e competenza e possono sfuggire ad un esaminatore con limitata esperienza nel settore. (endocrinologiaoggi.it)
Verifica2
  • La sindrome di Turner si verifica in un caso tra le 2000 e le 5000 femmine nate. (wikipedia.org)
  • La sindrome di Turner si verifica in circa 1/2500 femmine nate vive in tutto il mondo. (msdmanuals.com)
Cura1
  • Non è nota nessuna cura per la sindrome di Turner. (wikipedia.org)
Morbo1
Femmine1
Madre1
  • Sindrome di Turner in mosaico in madre e figlia con anomalie del cariotipo apparentemente non correlate. (unipa.it)
Genitori1
  • Solitamente la sindrome di Turner non viene trasmessa geneticamente dai genitori a tutta la progenie femminile. (wikipedia.org)
Cromosoma2
  • mosaici con vari cariotipi, come ad esempio 45,X/46,XY o 45,X/47,XXX La principale causa della sindrome è la non disgiunzione del cromosoma sessuale durante la meiosi, nella gametogenesi, che porta alla formazione di gameti aventi un soprannumero di questi o la totale assenza. (wikipedia.org)
  • perciò, la delezione del braccio corto del cromosoma X sembra avere un ruolo fondamentale nella determinazione del fenotipo tipico della sindrome. (msdmanuals.com)
Pubertà1
  • Oxandrolone potrebbe essere proposto come alternativa all'induzione tardiva della pubertà per aumentare l'altezza finale nella sindrome di Turner. (xagena.it)
Genetica responsabile1
  • La sindrome di Apert è una malattia genetica responsabile di una forma di craniosinostosi chiamata brachicefalia e di una malformazione alle dita di mani e. (my-personaltrainer.it)
Problemi1
  • L'assistenza medica è spesso necessaria per gestire altri problemi di salute con i quali la sindrome è correlata. (wikipedia.org)
Verificarsi1
  • è possibile che la sindrome di turner possa verificarsi con la seconda gravidanza? (lookfordiagnosis.com)
Feto1
  • mia moglie ha dovuto subire un aborto terapeutico perche il feto si presentava con la sindrome di tuner,vorrei sapere se il problema potrebbe rigenerarsi,se il problema sia io o lei,se fosse un problema del mio seme come posso venire a conoscenza? (lookfordiagnosis.com)
Cromosomica1
  • La sindrome di Turner è dovuta ad una anomalia cromosomica in cui è mancante o alterata una parte o l'intero di uno dei cromosomi X. Mentre la maggior parte delle persone ha 46 cromosomi nel loro cariotipo, le persone con la sindrome solitamente ne presentano 45. (wikipedia.org)
Nome1
  • Dal punto di vista genetico sotto il nome di Sindrome di Turner ricade un gran numero di combinazioni che si esprimono in modo differente. (giuseppechiumello.it)