Deficiencia17
- Esta deficiencia es el defecto más común en el ciclo de beta-oxidación. (msdmanuals.com)
- También se han abordado en la reunión los cribados neonatales (la prueba del talón), que finalmente se realizará para detectar siete patologías poco frecuentes: hipotiroidismo congénito, fenilcetonuria, fibrosis quística, deficiencia de acil coenzima A deshidrogenada de cadena media (MCADD), deficiencia de 3-hidroxi acil-CoA deshidrogenasa de cadena larga (LCHADD), acidemia glutárica tipo I (GA-I) y anemia falciforme. (medicosypacientes.com)
- Introducción La deficiencia de 3-hidroxiacil-CoA deshidrogenasa de cadena larga (LCHADD) es una enfermedad metabólica muy poco frecuente, de transmisión autosómica recesiva con expresión variable, que incluye la hipoglucemia grave, cardiomiopatía y posible muerte súbita infantil, fallo hepático progresivo, síndrome de Reye-like, déficit neurosensoriales, debilidad muscular y rabdomiólisis. (neurologia.com)
- Hoy día, la deficiencia de biotinidasa ya es una de las enfermedades que detecta la prueba del talón. (maynet.es)
- Cito otras determinaciones de nombres impronunciables: Déficit de acil CoA deshidrogenasa de cadena media, Déficit de 3-hidroacil CoA deshidrogenasa de cadena larga, Acidemia glutárica tipo 1 y la Deficiencia de Biotinidasa. (maynet.es)
- La deficiencia de HMG-CoA liasa es un trastorno metabólico hereditario poco común que afecta el metabolismo de los lípidos y se caracteriza por la incapacidad del organismo para descomponer completamente ciertos ácidos grasos de cadena larga. (pireca.com)
- Esta deficiencia se debe a una mutación en el gen HMGCL, que codifica la enzima HMG-CoA liasa. (pireca.com)
- En los individuos con deficiencia de HMG-CoA liasa, la falta o disminución de actividad de esta enzima conduce a una acumulación de HMG-CoA y otros metabolitos intermedios en la vía de la beta-oxidación de los ácidos grasos. (pireca.com)
- Los síntomas de la deficiencia de HMG-CoA liasa pueden variar ampliamente, desde formas asintomáticas hasta formas graves. (pireca.com)
- Además de los síntomas agudos, los individuos con deficiencia de HMG-CoA liasa también pueden presentar complicaciones a largo plazo, como retraso en el desarrollo psicomotor, discapacidad intelectual, problemas de crecimiento, enfermedad hepática y miocardiopatía. (pireca.com)
- El diagnóstico de la deficiencia de HMG-CoA liasa se realiza mediante pruebas genéticas para identificar mutaciones en el gen HMGCL. (pireca.com)
- El tratamiento de la deficiencia de HMG-CoA liasa se basa en el control de los síntomas y la prevención de las complicaciones. (pireca.com)
- La deficiencia de HMG-CoA liasa es una enfermedad metabólica hereditaria que afecta el metabolismo de los lípidos y se caracteriza por la incapacidad del cuerpo para descomponer ciertos ácidos grasos. (pireca.com)
- Dificultad para alimentarse los bebés con deficiencia de HMG-CoA liasa pueden tener dificultades para alimentarse y pueden mostrar un crecimiento deficiente. (pireca.com)
- Problemas respiratorios en casos graves, la deficiencia de HMG-CoA liasa puede causar dificultad para respirar y problemas respiratorios. (pireca.com)
- Si sospechas que tú o alguien que conoces puede tener deficiencia de HMG-CoA liasa, es fundamental consultar a un médico para obtener un diagnóstico adecuado y recibir el tratamiento adecuado. (pireca.com)
- La forma infantil se produce por la deficiencia de la enzima alfa-glucosidasa ácida lisosómica (déficit de la actividad de alfa-1,4 y alfa-1,6 glucosidasa ácida o maltasa ácida), enzima restringida a los lisosomas, cuya función es la de desramificar los enlaces 1,4 y 1,6 de la maltosa y los fragmentos residuales de glucógeno que entran a los lisosomas, formando glucosa4. (encolombia.com)
Hidratasa3
- Se requieren grupos de 4 enzimas (una acil deshidrogenasa, una hidratasa, una hidroxiacil deshidrogenasa y una liasa) específicas para diferentes longitudes de cadena (cadena muy larga, cadena larga, cadena mediana y cadena corta) para catabolizar los ácidos grasos por completo. (msdmanuals.com)
- La adición de agua es catalizada por una actividad hidratasa enoil-CoA, el segundo paso de oxidación es catalizada por un NAD-dependiente de cadena larga actividad de la deshidrogenasa hydroxacyl-CoA (3-hidroxiacil-CoA deshidrogenasa actividad), y finalmente la división en una acil-CoA y acetil-CoA una catalizada por una actividad tiolasa. (the-flavorist.com)
- Las α-subunidades contienen la hidratasa enoil-CoA de cadena larga y hidroxiacil-CoA deshidrogenasa de actividades, mientras que las subunidades de β-poseen la 3-cetoacil-CoA tiolasa (β-cetotiolasa o simplemente tiolasa) la actividad. (the-flavorist.com)
Acil2
- Abreviatura de acil-CoA deshidrogenasa de cadena corta. (guiametabolica.org)
- Deshidrogenación del acil CoA de tal manera que se produce un doble enlace C-C por lo que un ácido graso saturado se transforma en insaturado al ofrecer este doble enlace. (biopsicologia.net)
Acetoacetil-CoA2
- EC 1.1.1.36: Acetoacetil-CoA reductasa. (wikipedia.org)
- Esta enzima cataliza la reacción de deshidrogenación de la 3-hidroxi-3-metilglutaril-CoA (HMG-CoA) a acetoacetil-CoA y acetil-CoA. (pireca.com)
Liasa1
- La HMG-CoA liasa es una enzima clave en la vía metabólica de la beta-oxidación de los ácidos grasos, que es el proceso mediante el cual los ácidos grasos se descomponen para producir energía. (pireca.com)
Reductasa4
- EC 1.1.1.34: Hidroximethilglutaril-CoA reductasa (NADPH). (wikipedia.org)
- EC 1.1.1.60: 2-hidroxi-3-oxopropionato reductasa. (wikipedia.org)
- EC 1.1.1.100: 3-oxoacil-ACP reductasa. (wikipedia.org)
- EC 1.1.1.102: 3-deshidroesfinganina reductasa. (wikipedia.org)
Testosterona1
- EC 1.1.1.63: Testosterona 17-beta-deshidrogenasa. (wikipedia.org)
Tratamiento1
- Si la segunda prueba confirma la existencia de una condición, es posible que el médico le dé un referido a un especialista para el tratamiento. (babysfirsttest.org)
Obtener1
- Dicho en pocas palabras, el objetivo de la prueba del talón es obtener el resultado a los 2 o 3 días de llegar la muestra al laboratorio. (maynet.es)
Isocitrato2
- EC 1.1.1.41: Isocitrato deshidrogenasa (NAD+). (wikipedia.org)
- EC 1.1.1.42: Isocitrato deshidrogenasa (NADP+). (wikipedia.org)
Cadena1
- El gen HADHA proporciona instrucciones para hacer una enzima llamada "3-hidroxiacil CoA-deshidrogenasa de cadena larga", que es una enzima del complejo proteico trifuncional mitocondrial (TFP), que tiene funciones complejas en las mitocondrias , los centros de producción de energía dentro de las células. (nih.gov)
Ácido1
- EC 1.1.1.98: (R)-2-hidroxi-ácido graso deshidrogenasa. (wikipedia.org)
Aparecen1
- Por lo general, las manifestaciones clínicas aparecen después de los 2 a 3 meses, habitualmente después del ayuno (de tan solo 12 h). (msdmanuals.com)