• La abetalipoproteinemia o Síndrome de Bassen-Kornzweig, es una rara enfermedad, autosómica recesiva, que afecta al tracto digestivo, cuya principal característica es la incapacidad que tiene el organismo de absorber adecuadamente los componentes grasos del alimento a través del intestino, lo que tiene como consecuencia la producción de heces grasosas (esteatorrea), deficiencia en el desarrollo infantil y problemas en los nervios. (wikipedia.org)
  • 2]​ Esta enfermedad es de origen genético, debido a la existencia de una mutación en un gen en los pacientes: proteína de transferencia de triglicérido microsómico (MTP). (wikipedia.org)
  • Esta enfermedad afecta a ambos sexos, sin embargo es más frecuente en los hombres, llegando estos a representar el 70 % de los casos. (wikipedia.org)
  • Posible aumento de GOT y GPT en sangre Algunos casos cursan con cirrosis La acantocitosis es una característica distintiva de esta enfermedad. (wikipedia.org)
  • A menudo es asintomática hasta que se producen manifestaciones de la enfermedad hepática crónica. (msdmanuals.com)
  • En la práctica clínica no hay que pensar solo en aquellas enfermedades más frecuentes, sino que es tanto o más impor tantepensar en las tratables, aunque estas sean causas raras de enfermedad. (colegiomexicanodeneurociencias.org)
  • Cualquier enfermedad de origen genético que tenga en su fisiopatología una disrupción de la bioquímica es considerada como tal. (colegiomexicanodeneurociencias.org)
  • Esto muestra que a pesar de la absorción intestinal dañada, el transporte de vitamina A por las proteínas de unión al retinol en el suero no se ve afectado en la abetalipoproteinemia. (wikipedia.org)
  • Es un examen de sangre que da información acerca del número y forma de las células sanguíneas. (medlineplus.gov)
  • Presencia de acantocitos en la sangre circulante, que se asocia sobre todo con la abetalipoproteinemia, en la cual hasta un 80% de los hematíes son acantocitos. (cun.es)