• Se caracteriza por la deficiencia de propionil-CoA carboxilasa, una enzima involucrada en la descomposición (catabolismo) de los 'bloques de construcción' químicos (aminoácidos) de las proteínas. (digestivetracthealth.com)
  • La aciduria argininosuccínico es un trastorno hereditario raro caracterizado por la deficiencia o falta de la enzima argininosuccinato liasa (ASL). (digestivetracthealth.com)
  • Compuesto formado por la unión de ácido hexanoico y glicina, marcador importante de deficiencia acil CoA deshidrogenada de cadena media. (sjdhospitalbarcelona.org)