Disostosis Mandibulofacial
Acné Queloide
Disostosis
La disostosis mandibulofacial, también conocida como síndrome de Treacher Collins, es un trastorno genético que afecta al desarrollo de los huesos faciales y las estructuras circundantes. Se caracteriza por una serie de anomalías craneofaciales distintivas.
Los signos y síntomas pueden variar de leves a graves, pero generalmente incluyen:
1. Una mandíbula inferior pequeña (micrognatia) y/o una barbilla prominente (retrognatia).
2. Pómulos aplanados o poco desarrollados (maxilar hipoplásico).
3. Ojos hundidos (enofthalmos) o caída del párpado inferior (ptosis palpebral).
4. Fisuras palpebrales inclinadas y estrechas.
5. Ausencia o subdesarrollo de los conductos auditivos externos, lo que puede causar sordera.
6. Paladar hendido o labio leporino en algunos casos.
7. Anomalías dentales, como dientes ausentes o desalineados.
8. Problemas de respiración y alimentación en los casos más graves.
Este trastorno es causado por mutaciones en el gen TCOF1, POLR1C o POLR1D y se hereda con un patrón autosómico dominante, aunque muchos casos surgen de nuevas mutaciones. El tratamiento generalmente implica una combinación de intervenciones quirúrgicas, terapias de apoyo y dispositivos auditivos si es necesario.
El acné queloide es una afección de la piel que ocurre cuando el tejido cicatricial se sobrecrece y forma protuberancias duras y gruesas en el sitio de una lesión cutánea previa, como un grano o espinilla. A diferencia de las cicatrices regulares del acné, que son depresiones en la piel, las cicatrices queloideas son elevaciones.
Las cicatrices queloideas se producen cuando el cuerpo produce demasiado tejido colágeno durante la fase de curación de una lesión cutánea. El exceso de tejido colágeno hace que la cicatriz se eleve por encima de la superficie de la piel y adquiera un aspecto rosado o púrpura.
Las cicatrices queloideas pueden ser dolorosas, sensibles al tacto y limitar el movimiento si se forman en áreas como las articulaciones. También pueden causar picazón, ardor o dolor. En algunos casos, las cicatrices queloideas pueden afectar la autoestima y la confianza en uno mismo.
El tratamiento del acné queloide puede ser desafiante y puede requerir una combinación de diferentes opciones de tratamiento, como corticosteroides inyectables, terapia con láser, crioterapia, cirugía y terapia con presión. En algunos casos, las cicatrices queloideas pueden ser resistentes al tratamiento y requerir múltiples sesiones de tratamiento. Es importante buscar atención médica temprana si se sospecha de acné queloide para prevenir la progresión y minimizar el daño a la piel.
La disostosis es un término médico que se refiere a un grupo de trastornos congénitos caracterizados por una anomalía en el desarrollo y crecimiento del tejido esquelético. Estos trastornos están asociados con defectos en la formación o mineralización del cartílago, lo que resulta en huesos anormales y a menudo deformes.
Existen varios tipos de disostosis, cada uno con sus propias características y patrones de herencia. Algunos ejemplos incluyen la displasia cleidocraneal, la síndrome de Larsen, y la enfermedad de Paget del hueso, entre otros. Los síntomas y signos varían dependiendo del tipo específico de disostosis, pero pueden incluir retraso en el crecimiento, anomalías faciales, problemas de columna vertebral, displasia de caderas, y articulaciones dolorosas o rígidas.
El tratamiento de la disostosis depende del tipo específico y de la gravedad de los síntomas. Puede incluir fisioterapia, ortopedia, medicamentos para aliviar el dolor o reducir la inflamación, y en algunos casos, cirugía. El pronóstico también varía dependiendo del tipo y gravedad de la disostosis, pero muchas personas con estos trastornos pueden llevar una vida relativamente normal con el tratamiento adecuado.
La disostosis craneofacial es una afección genética rara que afecta el desarrollo normal del crecimiento y la formación del cráneo y los huesos faciales. Esta enfermedad está asociada con varios síndromes, siendo el más conocido el síndrome de Crouzon y el síndrome de Apert.
Los signos y síntomas característicos de la disostosis craneofacial incluyen:
1. Cráneo: La frente puede ser prominente o abultada, y los huesos del cráneo pueden crecer juntos, lo que limita el espacio para el cerebro en crecimiento (craneosinostosis). Esto puede dar lugar a una forma anormal de la cabeza y cara.
2. Cara: Los ojos pueden estar más juntos de lo normal (hipertelorismo), y las cuencas de los ojos pueden sobresalir (exoftalmos). La nariz puede ser aplanada, y la mandíbula inferior puede ser pequeña o retrasada.
3. Oídos: Las orejas pueden estar malformadas, bajas o ausentes. Esto puede conducir a problemas de audición.
4. Dientes: Los dientes pueden crecer en una posición anormal o no tener suficiente espacio para erupcionar correctamente.
5. Ojos: Pueden haber anomalías estructurales en los ojos, como el coloboma del iris (una abertura adicional en el iris) o la ptosis palpebral (párpado caído).
6. Neurológico: Debido al crecimiento anormal del cráneo, puede haber presión sobre el cerebro, lo que podría causar problemas neurológicos, como retraso en el desarrollo, convulsiones o déficits cognitivos.
El tratamiento de la disostosis craneofacial generalmente implica una combinación de cirugía y terapias de apoyo. La cirugía puede ayudar a corregir las malformaciones faciales, aliviar la presión sobre el cerebro y mejorar la audición. Las terapias de apoyo pueden incluir fisioterapia, terapia del habla y logopedia, y educación especial para abordar los déficits del desarrollo. El pronóstico depende de la gravedad de las anomalías y el acceso al tratamiento oportuno y adecuado.
Síndrome de Treacher Collins
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- El síndrome de Treacher Collins es una enfermedad genética caracterizada por malformaciones craneofaciales tales como la ausencia del hueso cigomático. (wikipedia.org)
- 2] En 1949 A. Franceschetti y D. Klein describieron las mismas características en sus propias observaciones sobre la enfermedad, a la que dieron el nombre de disostosis mandibulofacial. (wikipedia.org)
- Aunque es una enfermedad hereditaria, puede aparecer en niños de padres sanos. (multiacustica.com)
- Si escuchas el término Disostosis mandibulofacial, debes saber que se trata de la enfermedad del Síndrome de Treacher Collins. (multiacustica.com)
- Lo importante es no rendirse ante los desafíos que presente esta enfermedad. (multiacustica.com)
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- 2] En 1949 A. Franceschetti y D. Klein describieron las mismas características en sus propias observaciones sobre la enfermedad, a la que dieron el nombre de disostosis mandibulofacial. (wikipedia.org)