Trastorno multisistémico dominante, ligado al cromosoma X, que da lugar a miocardiopatía, miopatía y DISCAPACIDAD INTELECTUAL. Se debe a una mutación del gen que codifica la PROTEÍNA 2 DE LA MEMBRANA ASOCIADA A LOS LISOSOMAS.
Enfermedad autosómica recesiva en la que está ausente la expresión del gen de la glucosa-6-fosfatasa, lo que produce hipoglicemia debido a la falta de producción de glucosa. La acumulación de glucógeno en hígado y riñones produce organomegalia, particularlmente hepatomegalia masiva. En el plasma hay incremento en la concentración de ácido láctico e hiperlipidemia. A menudo hay gota clínica a comienzos de la infancia.
Trastorno metabólico autosómico recesivo producido por la expresión deficiente de la amilo-1,6-glucosidasa (parte del sistema enzimático desrramificador del glucógeno). El curso clínico de la enfermedad es similar al de la enfermedad por almacenamiento de glucógeno tipo I, pero más leve. La hepatoesplenomegalia masiva, que está presente en niños, disminuye y ocasionalmente desaparece con la edad. Los niveles de glucógeno con ramificaciones exteriores cortas se elevan en los músculos, hígado y eritrocitos. Se han identificado seis grupos, los más prevalente son los subgrupos tipo IIIa y tipo IIIb.
Grupo de trastornos congénitos del metabolismo en el que participan enzimas responsables de la síntesis y degradación del glucógeno. En algunos pacientes, se presenta importante participación hepática. En otros, ocurre un almacenamiento generalizado de glucógeno , algunas veces con importante afectación cardíaca.
Trastorno metabólico autosómico recesivo producido por una deficiencia en la expresión de la enzima 1 ramificadora de glucógeno (alfa-1,4-glucan-6-alfa-glucosiltransferasa), lo que produce acumulación anormal de GLUCÓGENO con largas ramificaciones exteriores. Las características clínicas son HIPOTONÍA MUSCULAR y CIRROSIS. La muerte por enfermedad hepática generalmente ocurre antes de los 2 años de edad.
Enfermedad hereditaria, autosómica recesiva, de almacenamiento del glucógeno, causada por deficiencia del GLUCANO 1,4-ALFA-GLUCOSIDASA. Se acumulan grandes cantidades de GLUCÓGENO en los LISOSOMAS del MÚSCULO ESQUELÉTICO, CORAZÓN, HÍGADO, MÉDULA ESPINAL y CEREBRO. Se han descrito tres formas: neonatal, infantil y adulta. La forma neonatal es fatal en la infancia y se presenta con hipotonía y CARDIOMIOPATÍA HIPERTRÓFICA. La forma infantil generalmente se presenta en el segundo año de vida, con debilidad proximal y síntomas respiratorios. La forma adulta es una miopatía proximal lentamente progresiva (Adaptación del original: Muscle Nerve 1995;3:S61-9; Menkes, Textbook of Child Neurology, 5th ed, pp73-4).
Enfermedad autosómica recesiva por almacenamiento de glucógeno en el músculo en la cual hay una expresión deficiente de la actividad de la fosfofructoquinasa muscular, lo que produce un incremento en las concentraciones de glucosa-6-fosfato y fructosa-6-fosfato y bajas concentraciones de fructosa-1,6-difosfato en el tejido muscular. El almacenamiento de glucógeno en el músculo se incrementa, debido quizás a la activación de la glucógeno sintasa por la glucosa-6-fosfato acumulada. Se ha propuesto que el paso de la glucosa-6-fosfato y de la fructosa-6-fosfato hacia la vía de la pentosa fosfato pudiera producir incremento en la síntesis de purinas y pirimidinas, ocasionando hiperuricemia y gota. Los eritrocitos de los pacientes pueden mostrar disminución de la actividad de la fosfofructoquinasa y deficiencia de 2,3-difosfoglicerato. La intolerancia al ejercicio está presente y se ha reportado distrofia muscular congénita severa.
Enzima que cataliza la conversión de D-glucosa 6-fosfato y agua en D-glucosa y ortofosfato. EC 3.1.3.9.
Enfermedad hepática por almacenamiento de glucógeno en la que existe una deficiencia aparente de la actividad de la fosforilasa hepática. Sin embargo, los estudios no han sido capaces de distinguir entre la deficiencia de la fosforilasa y la deficiencia de fosforilasa quinasa en pacientes con glucogenosis hepática.
Principio no nitrogenado, isómero con el almidón, que existe en el hígado, los músculos, el cartílago, los leucocitos, etc. Se forma en el hígado a expensas de los hidratos de carbono, y en este órgano se almacena, destinado a convertirse en azúcar a medida que las necesidades del organismo lo requieren. (Diccionario terminológico de ciencias médicas, Masson, 13a ed.)
Enzimas que catalizan la exohidrólisis de enlaces 1,4-alfa-glucosídicos con liberación de alfa-glucosa. La deficiencia de alfa-1,4-glucosidasa puede causar la ENFERMEDAD POR ALMACENAMIENTO DE GLUCOGENO TIPO II. EC 3.2.1.20.
1,4-alfa-D-glucan-1,4-alfa-D-glucan 4-alfa-D-glucosiltransferasa/dextrina 6 alfa-D-glucanohidrolasa. Sistema enzimático que tiene actividades tanto de 4-alfa-glucanotransferasa (EC 2.4.1.25) como de amilo-1,6-glucosidasa (EC 3.2.1.33). Como transferasa, transfiere un segmento de un 1,4-alfa-D-glucano hacia una nueva posición 4 en un aceptor, que puede ser glucosa u otro 1,4-alfa-D-glucano. Como glucosidasa, cataliza la endohidrólisis de enlaces 1,6-alfa-D-glucosídicos en puntos de ramificación de las cadenas de residuos de alfa-D-glucosa enlazados en 1,4. La actividad de la amilo-1,6-glucosidasa es deficiente en la enfermedad por almacenamiento de glucógeno tipo III.
Glucogenosis producida por deficiencia de la fosforilasa muscular. Se caracteriza por calambres dolorosos luego de un ejercicio prolongado.
Enfermedad por almacenamiento de glucógeno hepático es recesiva y ligada al cromosoma X, se produce por falta de expresión de la actividad de la fosforilasa-b-quinasa. Los síntomas son relativamente ligeros; y existe hepatomegalia, incremento del glucógeno hepático, y disminución de la fosforilasa de los leucocitos. En respuesta al glucagón se produce reducción del tamaño del hígado.
Enzima que cataliza la hidrólisis de residuos terminales de D-glucosa enlazados en alfa-1,4 sucesivamente de los terminales no reductores de las cadenas polisacáridas, con liberación de beta-glucosa. También es capaz de hidrolizar enlaces 1,6 alfa-glucosídicos cuando el próximo enlace de la secuencia es 1,4. EC 3.2.1.3.
Glicoproteínas de membrana que transportan sustratos a través de la membrana de manera estequiométrica y fuertemente acoplados. La estequiometría de influjo de un sustrato y el eflujo de otro se fija para un solo ciclo catalítico de transporte; esto es, la membrana no es libremente permeable hacia ninguno de los sustratos. Los antiportadores median el transporte activo secundario usando la energía electroquímica de un gradiente principal (generalmente el sodio) que es desarrollado por un transportador consumidor de ATP (usualmente ATPasa de sodio, potasio ) para mantener los gradientes transmembránicos para otros sustratos electrolíticos o metabólicos.
Un éster de glucosa con ácido fosfórico, hecho en el curso del metabolismo de la glucosa por células de mamíferos u otras. Es un constituyente normal de reposo muscular y probablemente está en constante equilibrio con fructosa-6-fosfato.
Tumor epitelial benigno del HÍGADO.
Es la enzima que, en la síntesis de glucógeno o amilopectina, cataliza la transferencia de un segmento de la cadena de 1,4-alfa-glucano a un grupo hidroxilo primario en una cadena de glucano similar. EC 2.4.1.18.
Trastorno autosómico recesivo del metabolismo de la fructosa producido por ausencia o deficiencia de la actividad de la enzima fructosa-1,6-difosfatasa. Se altera la gluconeogénesis, lo que produce acumulación de precursores gluconeogénicos (ejemplo, aminoácidos, lactato, cetonas) y se manifiesta por hipoglicemia, cetosis, y acidosis láctica. Los episodios en el recién nacido a menudo son letales. Episodios posteriores se producen a menudo por ayunos o infecciones febriles. A medida que el paciente alcanza la primera infancia, mejora la tolerancia al ayuno y el desarrollo se torna normal.
Reemplazo terapéutico o suplementación de enzimas defectuosas o ausentes para paliar los efectos de la deficiencia de la enzima (por ejemplo, GLUCOSILCERAMIDASA de reemplazo para la ENFERMEDAD DE GAUCHER).
Amplio grupo de proteinas de transporte de la membrana que enlazan MONOSACÁRIDOS a través de la MEMBRANA CELULAR.
Errores congénitos del metabolismo que se caracterizan por defectos en hidrolasas lisosomales específicas y que producen acumulación intracelular de sustratos no metabolizados.
Glucógeno almacenado en el hígado. (Dorland, 28a ed)
Enzima que cataliza la transferencia de D-glucosa de UDPglucosa a cadenas de 1,4-alfa-D-glucosil. EC 2.4.1.11.
Síndrome con un nivel anormalmente bajo de GLUCEMIA. La hipoglucemia clínica tiene diversas etiologías. La hipoglucemia grave a veces conduce a una deprivación de glucosa del SISTEMA NERVIOSO CENTRAL dando lugar a HAMBRE, SUDORACIÓN, PARESTESIA, alteración de la función mental, CONVULSIONES, COMA e incluso la MUERTE.
Cualquiera de un grupo de polisacários de fórmula general (C6-H10-O5)n, compuestos por un polímero de glucosa de cadena larga en forma de amilosa y amilopectina; es la forma principal de almacenamiento de energia (hidratos de carbono) en los vegetales. (Dorland, 28a ed)
Un gran órgano glandular lobulada en el abdomen de los vertebrados que es responsable de la desintoxicación, el metabolismo, la síntesis y el almacenamiento de varias sustancias.
Transportador de fosfato dependiente de sodio presente principalmente en las zonas apicales de las CÉLULAS EPITELIALES del INTESTINO DELGADO.
Género de la familia PARVOVIRIDAE, subfamilia PARVOVIRINAE, que dependen, para su replicación eficiente, de la coinfección con adenovirus auxiliares o herpesvirus . La especie tipo es el virus 2 adeno-asociado.
Técnicas y estrategias que incluyen el uso de secuencias de codificación y otros medios convencionales o radicales para transformar o modificar las células con el propósito de tratar o revertir las condiciones de la enfermedad.
Un glucano muy ramificado del almidón.
Variación dentro de una especie al formarse fragmentos de ADN desnaturalizados. Estos fragmentos de ADN de una sola cadena se permite que se renaturalicen parcialmente de manera que se impida la formación de ADN de doble cadena. Los fragmentos se corren en gel de poliacrilamida bajo diferentes condiciones para detectar variaciones sútiles en la migración debidas a alteraciones de la estructura secundaria. Las bandas resultantes se alínean si los fragmentos son iguales, pero no lo harán o lo harán mal si están presentes mutaciones puntuales. Los PCSC han sido utilizados para detectar mutaciones en varios genes, tales como los oncogenes, genes supresores de tumores y genes responsables de enfermedade genéticas.
Crecimiento del hígado.
Producto de oxidación, vía XANTINO OXIDASA, de oxipurinas tales como la XANTINA y la HIPOXANTINA. Se trata del producto final de oxidación del catabolismo de la purina en los seres humanos y los primates, mientras que en la mayoría del resto de los mamíferos la URATO OXIDASA lo oxida para dar ALANTOÍNA.
Inflamación de la MUCOSA del INTESTINO DELGADO y del INTESTINO GRUESO. La etiología incluye la ISQUEMIA, infecciones, alergias y respuestas inmunes.
Trastorno autosómico recesivo causado por mutaciones del gen de la lipasa ácida (ESTEROL ESTERASA). Se caracteriza por la acumulación de lípidos neutros, particularmente ÉSTERES DE COLESTEROL, en leucocitos, fibroblastos y hepatocitos.
Las partes de una transcripción de un GEN que queda después que los INTRONES se remueven. Son ensambles que se convierten en un ARN MENSAJERO u otro ARN funcional.
Cualquier cambio detectable y heredable en el material genético que cause un cambio en el GENOTIPO y que se transmite a las células hijas y a las generaciones sucesivas.
NECROSIS del MIOCARDIO causada por una obstrucción en el suministro de sangre al corazón (CIRCULACIÓN CORONARIA).
Obras que contienen artículos de información sobre temas de cualquier campo del conocimiento, generalmente presentadas en orden alfabético, o una obra similar limitada a un campo o tema en especial.
Síntoma de dolor paroxístico que se produce como consecuencia de una isquemia del miocardio que usualmente poseen caracter, localización y radiación distintivos, y que es provocado por una situación transitoria de estrés durante la cual las necesidades de oxígeno del miocardio exceden a la capacidad que posee la circulación coronaria de suministrarlo.
Procesos patológicos de las ARTERIAS CORONARIAS que pueden derivar de anomalías congénitas, aterosclerosis, o de otras causas no ateroscleróticas.
Órgano muscular, hueco, que mantiene la circulación de la sangre.
Radiografía del sistema vascular del músculo cardíaco luego de la inyección de un medio de contraste.
La dilatación de una arteria coronaria ocluida (o arterias) por medio de un catéter de balón para restablecer el suministro de sangre al miocardio.

La Enfermedad por Depósito de Glucógeno de Tipo IIb, también conocida como Enfermedad de Pompe, es un trastorno genético hereditario que afecta la capacidad del cuerpo para descomponer y reciclar correctamente el glucógeno, una forma almacenada de glucosa o azúcar en la sangre.

Esta condición se debe a una deficiencia de la enzima alpha-glucosidase acid (GAA), que descompone el glucógeno en moléculas más pequeñas dentro de los lisosomas, compartimentos especializados dentro de las células. Cuando falta esta enzima, el glucógeno se acumula en exceso dentro de los lisosomas, lo que lleva a la muerte celular y a una variedad de problemas de salud.

La Enfermedad de Pompe puede presentarse en diferentes formas y grados de gravedad, dependiendo de la cantidad de actividad enzimática que quede. Los síntomas pueden variar desde formas más leves que se manifiestan en la infancia o la adolescencia hasta formas más graves que comienzan poco después del nacimiento.

Los síntomas más comunes de la Enfermedad de Pompe incluyen debilidad y flacidez muscular, dificultad para respirar y engrosamiento del corazón. La acumulación de glucógeno en los músculos puede causar rigidez y debilitamiento, especialmente en los músculos respiratorios y cardíacos.

El tratamiento para la Enfermedad de Pompe implica reemplazar la enzima GAA faltante mediante terapia de reemplazo enzimático (ERT). Esta terapia puede ayudar a mejorar los síntomas y prevenir el progreso de la enfermedad, especialmente si se inicia temprano en la vida. Sin embargo, la ERT no puede revertir los daños musculares y cardíacos existentes.

La Enfermedad del Almacenamiento de Glucógeno de Tipo I, también conocida como Enfermedad de von Gierke, es una condición genética y metabólica rara. Esta enfermedad se debe a la deficiencia de la enzima glucosa-6-fosfatasa, que desempeña un papel crucial en el metabolismo del glucógeno y la glucosa en el hígado.

En condiciones normales, cuando el cuerpo necesita energía, especialmente durante periodos de ayuno o ejercicio, el glucógeno almacenado en el hígado se descompone en glucosa para su liberación en la sangre y así proporcionar energía a las células del cuerpo. Sin embargo, en esta enfermedad, la falta de glucosa-6-fosfatasa significa que el glucógeno no puede ser desglosado completamente en glucosa, lo que resulta en un exceso de almacenamiento de glucógeno en el hígado y los riñones.

Los síntomas de la Enfermedad del Almacenamiento de Glucógeno de Tipo I suelen aparecer durante los primeros meses de vida e incluyen: hepatoesplenomegalia (agrandamiento del hígado y el bazo), hipoglucemia (bajos niveles de azúcar en la sangre), aciduria láctica, hiperlipidemia (altos niveles de lípidos en la sangre) y retraso del crecimiento. El tratamiento suele consistir en una dieta rica en carbohidratos y alimentos que contengan almidón crudo, así como el uso de cornstarch (almidón de maíz) para mantener los niveles de glucosa en la sangre durante la noche y periodos prolongados de ayuno.

La Enfermedad del Almacenamiento de Glucógeno Tipo III, también conocida como la GSDIII o el déficit de desramificación de glucógeno, es una enfermedad metabólica hereditaria rara. Esta afección se caracteriza por la acumulación anormal de glucógeno en varios órganos del cuerpo, especialmente en el hígado y los músculos esqueléticos, lo que resulta en daño tisular progresivo.

La GSDIII se debe a mutaciones en el gen AGL, que codifica para la subunidad de la glicogenina-1 del complejo desramificador. Esta enzima es responsable de la eliminación de las ramas laterales del glucógeno durante su descomposición. Cuando está ausente o funciona mal, el glucógeno se acumula en formas anormales, lo que lleva a los síntomas de la enfermedad.

Los síntomas de la Enfermedad del Almacenamiento de Glucógeno Tipo III suelen comenzar en la infancia y pueden incluir hepatomegalia (agrandamiento del hígado), hipoglucemia (bajos niveles de azúcar en la sangre), miopatía (enfermedad muscular), cardiomiopatía (enfermedad del músculo cardíaco) y retraso del crecimiento y desarrollo. A diferencia de otros tipos de enfermedades del almacenamiento de glucógeno, la GSDIII generalmente no causa afectación neurológica progresiva.

El diagnóstico de la Enfermedad del Almacenamiento de Glucógeno Tipo III se realiza mediante pruebas bioquímicas y genéticas. El tratamiento suele incluir una dieta alta en proteínas y baja en carbohidratos, así como el uso de cornstarch (almidón de maíz) para prevenir la hipoglucemia durante la noche. En algunos casos, los medicamentos pueden ayudar a tratar las complicaciones cardíacas y musculares asociadas con la enfermedad.

La enfermedad del almacenamiento de glucógeno (GSD, por sus siglas en inglés) es un grupo de trastornos metabólicos hereditarios que afectan la forma en que el cuerpo produce y utiliza el glucógeno, una fuente importante de energía almacenada en el hígado y los músculos. Estas condiciones son causadas por defectos en los genes que codifican las proteínas involucradas en el procesamiento del glucógeno.

Existen varios tipos de GSD, cada uno con síntomas y gravedad específicos. Algunos de los tipos más comunes incluyen:

1. GSD tipo I (de Engel-von Gierke): Esta forma afecta principalmente al hígado y causa un aumento en los niveles de glucosa en la sangre, seguido de episodios hipoglucémicos (bajos niveles de azúcar en la sangre). Otros síntomas pueden incluir crecimiento lento, hepatoesplenomegalia (agrandamiento del hígado y el bazo), aciduria (ácido en la orina) y problemas renales.

2. GSD tipo II (de Pompe): Esta forma afecta tanto al hígado como a los músculos y puede causar debilidad muscular, dificultad para respirar y problemas cardíacos graves.

3. GSD tipo III (de Forbes-Cori): Este tipo afecta principalmente a los músculos y puede causar debilidad muscular, intolerancia al ejercicio y episodios hipoglucémicos.

4. GSD tipo IV (de Andersen): Esta forma afecta principalmente al hígado y puede causar hepatomegalia, cirrosis y problemas respiratorios graves.

5. GSD tipo V (de McArdle): Este tipo afecta solo a los músculos y puede causar debilidad muscular, intolerancia al ejercicio y episodios hipoglucémicos.

6. GSD tipo VI (Hers): Esta forma afecta principalmente al hígado y puede causar hepatomegalia, hiperlipidemia (altos niveles de lípidos en la sangre) e intolerancia a la glucosa.

7. GSD tipo VII (Tarui): Este tipo afecta solo a los músculos y puede causar debilidad muscular, intolerancia al ejercicio y episodios hipoglucémicos.

8. GSD tipo IX: Esta forma afecta principalmente al hígado y puede causar hepatomegalia e hiperlipidemia.

9. GSD tipo X (Phosphorylase Kinase Deficiency): Esta forma afecta solo a los músculos y puede causar debilidad muscular, intolerancia al ejercicio y episodios hipoglucémicos.

10. GSD tipo XI: Esta forma afecta principalmente al hígado y puede causar hepatomegalia e hiperlipidemia.

11. GSD tipo XII (Ribose-5-Phosphate Isomerase Deficiency): Esta forma afecta solo a los músculos y puede causar debilidad muscular, intolerancia al ejercicio y episodios hipoglucémicos.

12. GSD tipo XIII (Lactic Acidosis and Myopathy): Esta forma afecta solo a los músculos y puede causar debilidad muscular, intolerancia al ejercicio y episodios hipoglucémicos.

13. GSD tipo XIV (Myoadenylate Deaminase Deficiency): Esta forma afecta solo a los músculos y puede causar debilidad muscular, intolerancia al ejercicio y episodios hipoglucémicos.

14. GSD tipo XV (Mitochondrial Myopathy): Esta forma afecta solo a los músculos y puede causar debilidad muscular, intolerancia al ejercicio y episodios hipoglucémicos.

15. GSD tipo XVI (Phosphofructokinase Deficiency): Esta forma afecta solo a los músculos y puede causar debilidad muscular, intolerancia al ejercicio y episodios hipoglucémicos.

16. GSD tipo XVII (Lactic Acidosis and Myopathy with Exercise Intolerance): Esta forma afecta solo a los músculos y puede causar debilidad muscular, intolerancia al ejercicio y episodios hipoglucémicos.

17. GSD tipo XVIII (Mitochondrial Myopathy with Exercise Intolerance): Esta forma afecta solo a los músculos y puede causar debilidad muscular, intolerancia al ejercicio y episodios hipoglucémicos.

18. GSD tipo XIX (Phosphorylase Kinase Deficiency): Esta forma afecta solo a los músculos y puede causar debilidad muscular, intolerancia al ejercicio y episodios hipoglucémicos.

19. GSD tipo XX (Myoadenylate Deaminase Deficiency): Esta forma afecta solo a los músculos y puede causar debilidad muscular, intolerancia al ejercicio y episodios hipoglucémicos.

20. GSD tipo XXI (Lactic Acidosis and Myopathy with Exercise Intolerance): Esta forma afecta solo a los músculos y puede causar debilidad muscular, intolerancia al ejercicio y episodios hipoglucémicos.

21. GSD tipo XXII (Mitochondrial Myopathy with Exercise Intolerance): Esta forma afecta solo a los músculos y puede causar debilidad muscular, intolerancia al ejercicio y episodios hipoglucémicos.

22. GSD tipo XXIII (Phosphorylase B Kinase Deficiency): Esta forma afecta solo a los músculos y puede causar debilidad muscular, intolerancia al ejercicio y episodios hipoglucémicos.

23. GSD tipo XXIV (Myophosphorylase Deficiency): Esta forma afecta solo a los músculos y puede causar debilidad muscular, intolerancia al ejercicio y episodios hipoglucémicos.

24. GSD tipo XXV (Lactic Acidosis and Myopathy with Exercise Intolerance): Esta forma afecta solo a los músculos y puede causar debilidad muscular, intolerancia al ejercicio y episodios hipoglucémicos.

25. GSD tipo XXVI (Mitochondrial Myopathy with Exercise Intolerance): Esta forma afecta solo a los músculos y puede causar debilidad muscular, intolerancia al ejercicio y episodios hipoglucémicos.

26. GSD tipo XXVII (Phosphofructokinase Deficiency): Esta forma afecta solo a los músculos y puede causar debilidad muscular, intolerancia al ejercicio y episodios hipoglucémicos.

27. GSD tipo XXVIII (Lactic Acidosis and Myopathy with Exercise Intolerance): Esta forma afecta solo a los músculos y puede causar debilidad muscular, intolerancia al ejercicio y episodios hipoglucémicos.

28. GSD tipo XXIX (Mitochondrial Myopathy with Exercise Intolerance): Esta forma afecta solo a los músculos y puede causar debilidad muscular, intolerancia al ejercicio y episodios hipoglucémicos.

29. GSD tipo XXX (Phosphorylase B Kinase Deficiency): Esta forma afecta solo a los músculos y puede causar debilidad muscular, intolerancia al ejercicio y episodios hipoglucémicos.

30. GSD tipo XXXI (Lactic Acidosis and Myopathy with Exercise Intolerance): Esta forma afecta solo a los músculos y puede causar debilidad muscular, intolerancia al ejercicio y episodios hipoglucémicos.

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La Enfermedad del Almacenamiento de Glucógeno Tipo IV, también conocida como GSD IV o enfermedad de Andersen, es una condición genética rara que afecta el metabolismo del glucógeno. Esta enfermedad se caracteriza por la acumulación anormal de glucógeno en varios órganos y tejidos del cuerpo, especialmente en el hígado y los músculos esqueléticos.

La GSD IV se debe a una deficiencia de la enzima glucosa-6-fosfatasa, que desempeña un papel crucial en la conversión del glucógeno almidonoso en glucosa durante el proceso de liberación de energía. Como resultado de esta deficiencia, el glucógeno no puede ser desglosado correctamente y se acumula dentro de las células, lo que puede causar daño tisular progresivo.

Los síntomas de la enfermedad del almacenamiento de glucógeno tipo IV suelen aparecer durante la infancia temprana y pueden incluir hepatomegalia (agrandamiento del hígado), hipotonía (debilidad muscular), retraso del desarrollo, miopatía (enfermedad muscular), y en algunos casos, falla hepática. La enfermedad puede ser progresiva y, desafortunadamente, no existe un tratamiento curativo disponible en la actualidad. El manejo de la GSD IV se centra en el alivio de los síntomas y la mejora de la calidad de vida del paciente.

La Enfermedad del Almacenamiento de Glucógeno Tipo II, también conocida como Enfermedad de Pompe, es un trastorno genético debido a la deficiencia de la enzima alfa-1,4-glucosidasa ácida (GAA), que descompone el glucógeno almacenado en los lisosomas. Esto resulta en un excesivo acumulo de glucógeno en diversos tejidos, especialmente en el músculo esquelético, hígado y corazón.

Existen dos formas principales de la enfermedad: la forma clásica y la forma no clásica o tardía. La forma clásica se manifiesta generalmente durante los primeros meses de vida con debilidad muscular progresiva, hipotonía (bajo tono muscular), dificultad para alimentarse, problemas respiratorios y cardíacos graves que pueden ser fatales en el primer año de vida.

Por otro lado, la forma no clásica o tardía se presenta más tarde en la infancia, adolescencia o incluso en la edad adulta con síntomas menos graves y progresión más lenta, como debilidad muscular progresiva, especialmente en los músculos de la parte superior del cuerpo y los músculos respiratorios.

El tratamiento actual para esta enfermedad es el reemplazo enzimático con alfa-glucosidasa ácida recombinante (Myozyme), que ha demostrado ser eficaz en mejorar los síntomas y prolongar la supervivencia, especialmente cuando se inicia tempranamente.

La Enfermedad del Almacenamiento de Glucógeno Tipo VII, también conocida como Enfermedad de Tarui, es una afección genética autosómica recesiva que afecta el metabolismo del glucógeno. Esta enfermedad se caracteriza por la deficiencia de la enzima fosfofructocinasa (PFK) en los tejidos musculares y hepáticos.

La PFK es una enzima clave en la vía de glucólisis, que desempeña un papel crucial en la producción de energía a través de la conversión de glucosa en piruvato. La deficiencia de esta enzima provoca una acumulación anormal de glucógeno en los tejidos afectados y una incapacidad para generar energía adecuadamente durante el ejercicio.

Los síntomas de la Enfermedad del Almacenamiento de Glucógeno Tipo VII incluyen intolerancia al ejercicio, debilidad muscular, mioglobinuria (presencia de mioglobina en la orina), y episodios de rabdomiólisis (degeneración del tejido muscular). Además, los afectados pueden experimentar hepatomegalia (agrandamiento del hígado) y elevaciones en los niveles de creatinfosfoquinasa (CPK), un marcador de daño muscular.

El diagnóstico de la Enfermedad del Almacenamiento de Glucógeno Tipo VII se realiza mediante pruebas bioquímicas y genéticas, que confirman la deficiencia de PFK en los tejidos afectados. El tratamiento suele ser sintomático e incluye el descanso y la evitación del ejercicio intenso, así como la administración de líquidos y electrolitos para prevenir la deshidratación y la insuficiencia renal aguda asociadas con los episodios de mioglobinuria.

La glucosa-6-fosfatasa es una enzima (EC 3.1.3.9) involucrada en la gluconeogénesis y el metabolismo del glicógeno. Esta enzima cataliza la reacción de hidrólisis que convierte el 6-fosfo Glucuronida en D-glucosa y fosfato inorgánico. La glucosa-6-fosfatasa es específica para sustratos con un grupo fosfato en la posición 6 del anillo de D-glucosa.

Esta reacción es crucial porque permite que las células liberen energía al convertir el glucó-6-fosfato en glucosa, la cual puede then diffundir fuera de la célula y ser utilizada como fuente de energía o en la síntesis de glucógeno. La deficiencia congénita de esta enzima conduce a un trastorno metabólico hereditario conocido como enfermedad de la glucosa-6-fosfatasa, que se caracteriza por un aumento en los niveles de glucosa-6-fosfato y una disminución en los niveles de glucosa en la sangre. Esta afección puede causar graves problemas de salud, como anemia hemolítica, hepatomegalia, hipercalcemia e ictericia.

La Enfermedad del Almacenamiento de Glucógeno Tipo VI, también conocida como Enfermedad de Debré-AKA (Debré-Acardo-Kaminski Syndrome), es una enfermedad metabólica hereditaria rara. Esta afección se caracteriza por la acumulación anormal de glucógeno en el hígado y, en menor medida, en los músculos, lo que puede causar daño tisular progresivo.

Esta condición es causada por mutaciones en el gen AGL, que proporciona instrucciones para producir una enzima llamada glicogeno sintasa hepática. Esta enzima desempeña un papel crucial en la conversión de glucosa en glucógeno, una forma de almacenamiento de energía, en el hígado. Las mutaciones en el gen AGL resultan en una cantidad reducida o ausente de esta enzima, lo que lleva a la acumulación anormal de glucógeno.

Los síntomas suelen aparecer en la infancia y pueden incluir hepatomegalia (agrandamiento del hígado), hipoglucemia (bajos niveles de azúcar en la sangre), retardo del crecimiento, y a veces, deterioro cognitivo. El manejo de esta enfermedad generalmente implica una dieta alta en carbohidratos y baja en proteínas para prevenir la acumulación excesiva de glucógeno. En algunos casos, se puede considerar un trasplante de hígado como tratamiento.

El glucógeno es un polisacárido altamente ramificado, que consiste en cadenas laterales de glucosa unidas por enlaces α-1,6 y enlaces α-1,4. Es el principal almacén de carbohidratos en los animales, incluidos los humanos, y se almacena principalmente en el hígado y los músculos esqueléticos. El glucógeno hepático sirve como una reserva de glucosa para mantener la homeostasis de la glucosa en sangre, mientras que el glucógeno muscular está disponible principalmente para su uso por los músculos esqueléticos durante la actividad física. El glucógeno se sintetiza y almacena en el cuerpo después de la ingesta de carbohidratos, y se descompone durante períodos de ayuno o ejercicio para liberar glucosa y mantener los niveles adecuados de energía.

La alpha-glucosidasa es una enzima digestiva que se encuentra en el intestino delgado y descompone los carbohidratos complejos, como el almidón y el azúcar de la leche, en moléculas más pequeñas de glucosa para su absorción. La deficiencia de esta enzima se asocia con una afección genética llamada intolerancia a la maltosa-glucosa o deficiencia de glucosidasa intestinal, que puede causar síntomas como diarrea, distensión abdominal y flatulencia después de consumir alimentos ricos en almidón. La inhibición de esta enzima se ha utilizado como un objetivo terapéutico para el tratamiento de la diabetes tipo 2, ya que retrasa la absorción de glucosa y reduce los niveles postprandiales de glucosa en sangre.

El sistema de la enzima desramificadora del glucógeno, también conocido como el sistema de la desramificasa del glucógeno, se refiere al conjunto de enzimas responsables de descomponer y remodelar las estructuras complejas del glucógeno almacenado en los tejidos. El glucógeno es un polisacárido formado por cadenas ramificadas de moléculas de glucosa, y su descomposición es fundamental para la liberación de glucosa en la sangre durante períodos de ayuno o ejercicio prolongado.

La enzima principal del sistema de la desramificadora del glucógeno es la desramificasa (también llamada desglucogenasa), que actúa en conjunto con otras enzimas como la fosfoglucomutasa y la glucosa-1-fosfatasa. La desramificasa elimina las ramificaciones de las moléculas de glucógeno, mientras que la fosfoglucomutasa convierte el glucógeno liberado en glucosa-1-fosfato, el cual es posteriormente transformado en glucosa-6-fosfato por la glucosa-1-fosfatasa. La glucosa-6-fosfato puede ser utilizada directamente en la glucólisis o convertida en glucosa y liberada a la sangre para su uso en otros tejidos.

El sistema de la desramificadora del glucógeno es crucial para el mantenimiento de los niveles adecuados de glucosa en sangre y para la homeostasis energética en general. Las deficiencias o disfunciones en este sistema pueden conducir a diversas enfermedades metabólicas, como la glucogenosis tipo III (enfermedad de de Brancher), que se caracteriza por una acumulación anormal de glucógeno en los tejidos y una disminución en la capacidad para producir energía a partir de este polisacárido.

La Enfermedad del Almacenamiento de Glucógeno Tipo V, también conocida como Enfermedad de McArdle, es una rara afección genética que afecta la capacidad del cuerpo para producir energía durante el ejercicio. Esta enfermedad se debe a una deficiencia de la enzima músculo-específica responsable de descomponer el glucógeno, un polisacárido que sirve como fuente de energía almacenada en los músculos esqueléticos. Como resultado, las personas con esta afección experimentan fatiga, debilidad y calambres musculares después de realizar ejercicio físico, incluso con esfuerzos leves. Además, pueden presentar una coloración azulada en la piel (cianosis) y dolor muscular intenso (mialgia). La enfermedad del almacenamiento de glucógeno tipo V se hereda de forma autosómica recesiva, lo que significa que una persona debe heredar dos copias del gen defectuoso (una de cada padre) para desarrollar la enfermedad.

La Enfermedad del Almacenamiento de Glucógeno Tipo VIII, también conocida como GSD8 o Deficiencia de la Fosforilasa Muscular, es un trastorno metabólico hereditario raro. Afecta principalmente al músculo esquelético y cardíaco.

Esta enfermedad se caracteriza por una deficiencia en la enzima fosforilasa muscular, que descompone el glucógeno almacenado en el músculo para producir glucosa durante el ejercicio. Como resultado, las personas con GSD8 acumulan niveles excesivos de glucógeno en sus músculos, lo que puede causar debilidad muscular, fatiga y daño muscular.

Los síntomas pueden variar desde leves hasta graves y pueden incluir dificultad para realizar ejercicios de alta intensidad, intolerancia al ayuno, contracturas musculares dolorosas después del ejercicio (rabdomiólisis), y en casos más graves, insuficiencia cardíaca congénita.

El diagnóstico se realiza mediante análisis de sangre y biopsia muscular para medir los niveles de glucógeno y la actividad de la enzima fosforilasa muscular. El tratamiento suele incluir una dieta rica en carbohidratos y comidas frecuentes para mantener los niveles de azúcar en la sangre, así como evitar el ejercicio intenso sin antes haber ingerido carbohidratos. En algunos casos severos, se puede considerar un trasplante de hígado.

La glucano 1,4-alfa-glucosidasa es una enzima (proteína que acelera reacciones químicas) que desempeña un papel importante en la digestión y el metabolismo de los carbohidratos complejos, como el almidón. Esta enzima ayuda a descomponer el almidón en moléculas más pequeñas, llamadas maltosa y glucosa, que pueden ser absorbidos por el cuerpo para obtener energía.

La glucano 1,4-alfa-glucosidasa actúa específicamente sobre los enlaces α-1,4-glicosídicos de las moléculas de almidón y otros polisacáridos similares. La enzima rompe estos enlaces, liberando dos glucosa unidas por un enlace α-1,6-glicosídico, formando maltotriosa. Luego, otras enzimas continúan descomponiendo la maltotriosa en glucosa individual.

Esta enzima se encuentra en varios organismos, incluyendo plantas, hongos y bacterias. En los seres humanos, la glucano 1,4-alfa-glucosidasa se produce principalmente en el páncreas y se libera al intestino delgado durante la digestión de los alimentos. La deficiencia o disfunción de esta enzima puede causar problemas digestivos y trastornos metabólicos, como la intolerancia al almidón y la enfermedad de Gaucher.

Los antiportadores son un tipo específico de proteínas transportadoras que se encuentran en las membranas celulares. Su función principal es facilitar el movimiento de diferentes iones o moléculas a través de la membrana celular, pero en direcciones opuestas.

El término "antiportadores" se refiere al mecanismo por el cual estas proteínas transportan sustancias. En particular, un antiportador une una molécula o ion a un lado de la membrana celular y, luego, como condición para su liberación, captura otra molécula o ion del otro lado de la membrana. De esta forma, los antiportadores facilitan el intercambio de sustancias entre ambos lados de la membrana.

Un ejemplo común de antiportador es el que se encarga del transporte de sodio y potasio a través de la membrana celular. Este antiportador permite que tres iones de sodio salgan de la célula a cambio de dos iones de potasio que entran en ella, lo que ayuda a mantener el equilibrio electrolítico y el potencial de membrana de las células.

El Glucosa-6-Fosfato (G6P) es un compuesto importante en el metabolismo de los carbohidratos. Es un intermediario en varias rutas metabólicas, incluyendo la glucólisis y la vía de las pentosas fosfato.

En términos médicos, la glucosa-6-fosfato se define como un azúcar simple (monosacárido) que ha sido fosforilada en el carbono 6 por la acción de la enzima hexoquinasa. Esta reacción es la primera etapa de la glucólisis y ayuda a mantener los niveles de glucosa dentro de la célula, previniendo su salida al torrente sanguíneo.

La glucosa-6-fosfato también puede ser desfosforilada por una enzima llamada glucosa-6-fosfatasa, lo que resulta en la liberación de glucosa y fosfato. Esta reacción ocurre principalmente en el hígado y los riñones y ayuda a regular los niveles de glucosa en sangre durante períodos de ayuno o ejercicio intenso.

Un desequilibrio en los niveles de glucosa-6-fosfato puede estar asociado con diversas condiciones médicas, como la deficiencia de glucosa-6-fosfatasa, una enfermedad metabólica hereditaria que causa un aumento en los niveles de glucosa-6-fosfato y puede llevar a problemas renales, hepáticos y neurológicos.

Un adenoma de células hepáticas, también conocido como adenoma hepatocelular, es un tumor benigno del hígado compuesto por células hepáticas maduras. Estos tumores suelen ser solitarios y se encuentran con mayor frecuencia en mujeres jóvenes que utilizan anticonceptivos orales. Aunque generalmente son asintomáticos, pueden causar dolor abdominal o hemorragia interna si se rompen. El tratamiento suele consistir en la extirpación quirúrgica del tumor. Es importante distinguirlos de los carcinomas hepatocelulares malignos.

La enzima ramificadora de 1,4-alfa-glucano, también conocida como enzima de rama Q (QBR), es una enzima que desempeña un papel importante en la síntesis del almidón. Esta enzima cataliza la transferencia de cadenas cortas de glucosa desde el extremo no reductor de una molécula de glucosa lineal (glucano) a la posición C6 de otra molécula de glucosa lineal, creando así enlaces alfa-1,6 y formando ramificaciones en la estructura del almidón. La rama Q es esencial para el correcto ensamblaje y función del almidón en las plantas. Esta enzima está involucrada en varios procesos metabólicos, como el crecimiento celular, la fotosíntesis y el almacenamiento de energía. La deficiencia o disfunción de esta enzima puede dar lugar a diversas anomalías metabólicas y fisiológicas en las plantas.

La deficiencia de fructosa-1,6-difosfatasa (DFPase) es un trastorno metabólico hereditario poco común que afecta la capacidad del cuerpo para descomponer y procesar los carbohidratos. Esta enfermedad se debe a una mutación en el gen FBP1, que proporciona instrucciones para producir la enzima fructosa-1,6-difosfatasa. Esta enzima desempeña un papel crucial en la glucogenólisis, el proceso mediante el cual el cuerpo descompone el glucógeno almacenado (una forma de carbohidrato) para producir glucosa, una fuente de energía vital.

En personas con deficiencia de DFPase, la actividad de la enzima está significativamente disminuida o ausente, lo que dificulta que el cuerpo descomponga y use eficazmente los carbohidratos como fuente de energía. Como resultado, los niveles de glucosa en sangre pueden volverse peligrosamente bajos (hipoglucemia), especialmente después del ayuno o el ejercicio intenso. Además, la acumulación de sustratos no metabolizados puede conducir a una serie de complicaciones metabólicas, como la acidemia láctica y la hiperlactatemia.

Los síntomas de la deficiencia de DFPase suelen aparecer en la infancia o incluso en el período neonatal y pueden incluir vómitos, letargo, hipotonía (debilidad muscular), convulsiones, hiperpnea (respiración rápida y superficial) e hipoglucemia. El diagnóstico de esta afección se realiza mediante análisis de sangre y orina, que pueden revelar niveles elevados de ácido láctico, piruvato y otros metabolitos. El tratamiento generalmente implica la administración de glucosa por vía intravenosa para controlar los episodios de hipoglucemia y una dieta baja en carbohidratos y rica en grasas y proteínas para minimizar las complicaciones metabólicas.

La Terapia de Reemplazo Enzimático (Enzyme Replacement Therapy, ERT en inglés) es un tratamiento específico para enfermedades genéticas raras y graves conocidas como trastornos lisosomales. Estas enfermedades están causadas por la falta o deficiencia de ciertas enzimas, las cuales son necesarias para el correcto funcionamiento de las células del cuerpo. Como resultado, se acumulan sustancias nocivas dentro de las células que pueden dañar los tejidos y órganos, lo que lleva a una serie de síntomas graves y progresivos.

La ERT consiste en la administración regular de la enzima faltante o deficiente, normalmente mediante infusiones intravenosas regulares. La enzima recombinante producida en laboratorio es idéntica a la enzima natural que falta y ayuda a restaurar el proceso metabólico alterado dentro de las células. Al proporcionar la enzima faltante, la ERT puede ayudar a prevenir o ralentizar la acumulación de sustancias nocivas, mejorando así los síntomas y la calidad de vida de los pacientes.

Algunos ejemplos de trastornos para los que se utiliza la Terapia de Reemplazo Enzimático incluyen:

1. La enfermedad de Gaucher, donde falta la enzima glucocerebrosidasa.
2. La enfermedad de Fabry, donde falta la enzima alfa-galactosidasa A.
3. La enfermedad de Pompe, donde falta la enzima alfa-glucosidasa ácida.
4. La mucopolisacaridosis I (MPS I), donde falta la enzima alpha-L-iduronidasa.
5. La mucopolisacaridosis II (MPS II), donde falta la enzima iduronato sulfatasa.

Aunque la Terapia de Reemplazo Enzimático ha demostrado ser eficaz para tratar varios trastornos metabólicos hereditarios, todavía existen desafíos asociados con su uso, como el alto costo y la necesidad de administración intravenosa regular. La investigación continúa buscando formas de mejorar la eficacia y accesibilidad de estas terapias.

Las Proteínas de Transporte de Monosacáridos son un tipo específico de proteínas integrales de membrana que se encuentran en la membrana plasmática de células. Su función principal es facilitar el transporte transcelular de monosacáridos, como glucosa, fructosa y galactosa, a través de la membrana celular.

Existen dos tipos principales de proteínas de transporte de monosacáridos: los transportadores facilitados y los cotransportadores activos. Los transportadores facilitados permiten el movimiento pasivo de monosacáridos en respuesta a un gradiente de concentración, mientras que los cotransportadores activos utilizan la energía derivada del gradiente electroquímico de iones para mover los monosacáridos contra su gradiente de concentración.

La glucosa, por ejemplo, es transportada en células animales por un cotransportador sodio-glucosa (SGLT) que utiliza el gradiente electroquímico de sodio para mover la glucosa hacia el interior de la célula. Por otro lado, en las células vegetales y algunos tipos de bacterias, se utilizan transportadores facilitados para mover los monosacáridos a través de la membrana celular.

La disfunción o alteración en la expresión de estas proteínas de transporte de monosacáridos puede contribuir a diversas patologías, como la diabetes y las enfermedades metabólicas.

Las enfermedades por almacenamiento lisosomal (ELA) son un grupo de más de 50 trastornos genéticos y metabólicos poco frecuentes. Estas enfermedades se caracterizan por la acumulación anormal de sustancias no descompuestas o incompletamente descompuestas dentro de los lisosomas, que son orgánulos intracelulares especializados en la degradación y el reciclaje de varios tipos de moléculas.

Normalmente, los lisosomas contienen una variedad de enzimas digestivas que descomponen las biomoléculas, como proteínas, lípidos y carbohidratos, en sus componentes más pequeños para su reutilización o eliminación. Sin embargo, en las ELA, existe un déficit de una o más de estas enzimas lisosomales clave, lo que resulta en la incapacidad del lisosoma para descomponer adecuadamente ciertos tipos de moléculas. Como consecuencia, estas sustancias no digeridas se acumulan progresivamente dentro de los lisosomas, provocando daño celular y disfunción tisular.

Las ELA pueden afectar a diversos órganos y sistemas corporales, dependiendo del tipo específico de enfermedad y la gravedad del déficit enzimático lisosomal. Algunas formas comunes de ELA incluyen:

1. Enfermedad de Gaucher: causada por un defecto en la enzima glucocerebrosidasa, lo que resulta en el acúmulo de glucocerebroside en los macrófagos (células de limpieza) y puede provocar anemia, trombocitopenia, hepatoesplenomegalia e incluso daño óseo.

2. Enfermedad de Fabry: causada por un defecto en la enzima alfa-galactosidasa A, lo que resulta en el acúmulo de globotriaosilceramida en diversas células y puede provocar dolor neuropático, angioqueratomas, proteinuria, insuficiencia renal e incluso fallo cardíaco.

3. Enfermedad de Pompe: causada por un defecto en la enzima alfa-glucosidasa ácida, lo que resulta en el acúmulo de glucógeno en los lisosomas de diversas células y puede provocar debilidad muscular progresiva, hipertrofia cardíaca e insuficiencia respiratoria.

4. Enfermedad de Tay-Sachs: causada por un defecto en la enzima hexosaminidasa A, lo que resulta en el acúmulo de gangliósidos GM2 en las neuronas y puede provocar demencia progresiva, parálisis y muerte prematura.

5. Enfermedad de Gaucher: causada por un defecto en la enzima glucocerebrosidasa, lo que resulta en el acúmulo de glucocerebrósido en los macrófagos y puede provocar anemia, trombocitopenia, hepatoesplenomegalia e incluso fallo orgánico.

El tratamiento de estas enfermedades metabólicas hereditarias suele consistir en la sustitución enzimática o el trasplante de células madre hematopoyéticas, aunque también se están investigando otras opciones terapéuticas como la terapia génica. La detección precoz y el diagnóstico adecuado son fundamentales para instaurar un tratamiento oportuno y mejorar el pronóstico de los pacientes afectados.

El glucógeno hepático se refiere a las reservas de glucógeno almacenadas principalmente en el hígado, aunque también en menor medida en los riñones. El glucógeno es un polisacárido complejo formado por cadenas ramificadas de moléculas de glucosa.

El hígado desempeña un papel fundamental en el metabolismo de los carbohidratos y regula los niveles de glucosa en la sangre. Después de una comida, cuando los niveles de glucosa en la sangre son altos, el hígado toma parte de esta glucosa y la convierte en glucógeno para su almacenamiento. Posteriormente, cuando los niveles de glucosa en la sangre disminuyen, especialmente entre comidas o durante el ayuno nocturno, el hígado libera glucosa al torrente sanguíneo mediante un proceso llamado glucogenólisis, en el que se descompone el glucógeno hepático en glucosa.

El glucógeno hepático actúa como una fuente rápidamente disponible de energía para mantener los niveles adecuados de glucosa en la sangre y garantizar un suministro constante de energía a las células del cuerpo, especialmente al cerebro, que es un órgano muy dependiente de la glucosa como fuente de energía.

Las personas con trastornos hepáticos o diabetes pueden experimentar alteraciones en el metabolismo y almacenamiento del glucógeno hepático, lo que puede conducir a complicaciones metabólicas y desequilibrios en los niveles de glucosa en la sangre.

La glucógeno sintasa es una enzima clave involucrada en el metabolismo de los carbohidratos. Más específicamente, desempeña un papel fundamental en la biosíntesis del glucógeno, que es el polisacárido de almacenamiento de glucosa en los animales, incluido el ser humano.

La glucógeno sintasa cataliza la reacción final en la vía de síntesis del glucógeno, uniendo moléculas de glucosa en largas cadenas para formar glucógeno. Esta reacción ocurre en el citoplasma de las células y requiere la presencia de UDP-glucosa como donante de grupos glucosilo.

Existen varias isoformas de glucógeno sintasa, cada una expresada en diferentes tejidos del cuerpo. La forma hepática (GS) se encuentra principalmente en el hígado y desempeña un papel importante en la regulación de los niveles de glucosa en sangre, mientras que la forma muscular (GSM) se encuentra en los músculos esqueléticos y contribuye al suministro de energía durante el ejercicio.

La actividad de la glucógeno sintasa está regulada por varios factores, incluyendo las hormonas insulina y glucagón, así como por la concentración de glucosa en sangre y el estado nutricional general del organismo. La fosforilación y desfosforilación de la enzima también juegan un papel importante en su activación y desactivación.

La hipoglucemia es una afección médica en la cual los niveles de glucosa (azúcar) en la sangre son demasiado bajos, por lo general inferiores a 70 mg/dL. La glucosa es una fuente importante de energía para las células del cuerpo, especialmente para el cerebro. La hipoglucemia puede ocurrir en personas con diabetes cuando toman demasiada insulina o medicamentos para la diabetes, comen muy poco, hacen ejercicio vigoroso sin compensar con una cantidad adicional de alimentos o bebidas que contengan carbohidratos, o beben alcohol en exceso sin ingerir alimentos adecuados.

También puede ocurrir en personas que no tienen diabetes, por ejemplo, en aquellas con problemas hepáticos, renal, hormonal o endocrino, enfermedades del páncreas, ciertos síndromes genéticos y como efecto secundario de algunos medicamentos.

Los síntomas de la hipoglucemia pueden variar según la gravedad y la velocidad con que los niveles de glucosa en sangre desciendan, pero incluyen sudoración, temblores, debilidad, hambre, visión borrosa, confusión, irritabilidad, dificultad para hablar, mareos, taquicardia y, en casos graves, convulsiones o pérdida del conocimiento. El tratamiento de la hipoglucemia suele implicar la ingesta de alimentos o bebidas que contengan carbohidratos rápidos, como jugo de fruta, dulces o galletas, seguido de una comida más equilibrada. En casos graves, puede ser necesaria la administración de glucagón o azúcar intravenosa.

El almidón es un polisacárido complejo, que consiste en cadenas largas y ramificadas de glucosa. Es el carbohidrato de reserva más importante en las plantas y se almacena principalmente en los granos de cereales, tubérculos y raíces. El almidón está compuesto por dos tipos de moléculas: amilosa y amilopectina. La amilosa es una cadena lineal de glucosa, mientras que la amilopectina tiene cadenas laterales cortas de glucosa.

En el contexto médico, el almidón se utiliza a menudo como agente de relleno en algunos productos farmacéuticos y también como fuente de energía en la nutrición clínica. El almidón resistente es un tipo especial de almidón que no se descompone completamente en el intestino delgado y, por lo tanto, puede proporcionar beneficios para la salud, como la reducción de los niveles de glucosa en sangre y la mejora de la salud intestinal.

Sin embargo, es importante tener en cuenta que el almidón también puede ser un factor desencadenante de trastornos digestivos en algunas personas, especialmente aquellas con síndrome del intestino irritable o intolerancia al almidón.

El hígado es el órgano más grande dentro del cuerpo humano, localizado en la parte superior derecha del abdomen, debajo del diafragma y por encima del estómago. Pesa aproximadamente 1,5 kilogramos y desempeña más de 500 funciones vitales para el organismo. Desde un punto de vista médico, algunas de las funciones principales del hígado son:

1. Metabolismo: El hígado desempeña un papel crucial en el metabolismo de proteínas, lípidos y carbohidratos. Ayuda a regular los niveles de glucosa en sangre, produce glucógeno para almacenar energía, sintetiza colesterol y ácidos biliares, participa en la descomposición de las hormonas y produce proteínas importantes como las albúminas y los factores de coagulación.

2. Desintoxicación: El hígado elimina toxinas y desechos del cuerpo, incluyendo drogas, alcohol, medicamentos y sustancias químicas presentes en el medio ambiente. También ayuda a neutralizar los radicales libres y previene el daño celular.

3. Almacenamiento: El hígado almacena glucógeno, vitaminas (como A, D, E, K y B12) y minerales (como hierro y cobre), que pueden ser liberados cuando el cuerpo los necesita.

4. Síntesis de bilis: El hígado produce bilis, una sustancia amarilla o verde que ayuda a descomponer las grasas en pequeñas gotas durante la digestión. La bilis se almacena en la vesícula biliar y se libera al intestino delgado cuando se consume alimentos ricos en grasas.

5. Inmunidad: El hígado contiene células inmunitarias que ayudan a combatir infecciones y enfermedades. También produce proteínas importantes para la coagulación sanguínea, como el factor VIII y el fibrinógeno.

6. Regulación hormonal: El hígado desempeña un papel importante en la regulación de los niveles hormonales, metabolizando y eliminando las hormonas excesivas o inactivas.

7. Sangre: El hígado produce aproximadamente el 50% del volumen total de plasma sanguíneo y ayuda a mantener la presión arterial y el flujo sanguíneo adecuados en todo el cuerpo.

Las proteínas cotransportadoras de sodio-fosfato de tipo IIb, también conocidas como PiT-2 o SLC34A2, son un tipo específico de transportadores de membrana que se encargan de regular el paso de fosfatos y sodio a través de la membrana celular. Este proceso es crucial para mantener el equilibrio de fosfato en el cuerpo y desempeña un papel importante en diversos procesos fisiológicos, como el metabolismo energético y la mineralización ósea.

La proteína cotransportadora de sodio-fosfato de tipo IIb es una glucoproteína integral de membrana que consta de 12 segmentos transmembrana y forma un dímero con otra subunidad similar para realizar su función. Esta proteína tiene una alta afinidad por el fosfato inorgánico (Pi) y el sodio, lo que le permite transportar estas moléculas de manera eficiente contra un gradiente de concentración.

Las mutaciones en el gen que codifica para la proteína cotransportadora de sodio-fosfato de tipo IIb se han relacionado con diversas afecciones médicas, como la enfermedad pulmonar intersticial descompensada y algunos tipos de cáncer, especialmente el carcinoma de células escamosas de pulmón. Por lo tanto, comprender el funcionamiento y la regulación de esta proteína es importante para desarrollar estrategias terapéuticas efectivas para tratar estas enfermedades.

Los Dependovirus, también conocidos como Virus dependientes del gen E6 o E7 de los Papilomavirus humanos (HPV), son un grupo de virus que pertenecen a la familia de los *Parvoviridae* y al género *Dependoparvovirus*. Estos virus requieren la expresión de ciertas proteínas virales, como E6 y E7 en el caso de los HPV, para poder replicarse y sobrevivir. No son capaces de completar su ciclo de vida sin la ayuda de estas proteínas, que a menudo son proporcionadas por otros virus con los que coexisten. Los Dependovirus pueden infectar una variedad de células huésped y tienen el potencial de causar enfermedades en humanos y animales.

La terapia génica es un enfoque terapéutico que consiste en introducir material genético normal y funcional en células o tejidos para compensar o reemplazar genes defectuosos o ausentes causantes de enfermedades. Esto se realiza generalmente mediante la inserción de un gen sano en un vector, como un virus no patógeno, que luego se introduce en las células del paciente.

El objetivo de la terapia génica es restablecer la expresión correcta de las proteínas necesarias para mantener la función celular normal y, por lo tanto, tratar o incluso prevenir enfermedades genéticas graves. Sin embargo, aún existen desafíos significativos en términos de eficacia, seguridad y entrega del material genético al tejido objetivo. La investigación en terapia génica continúa siendo un área activa y prometedora de la medicina moderna.

La amilopectina es un polisacárido complejo que se encuentra en las plantas y forma una parte importante del almidón. Es un tipo de glúcido (azúcar) formado por cadenas ramificadas de moléculas de glucosa unidas entre sí. La amilopectina es altamente ramificada, lo que significa que tiene muchas cadenas laterales que se desprenden de la cadena principal.

Este polisacárido es insoluble en agua y se almacena en los granos de almidón de las plantas como una fuente de energía. Cuando la planta necesita energía, las enzimas descomponen la amilopectina en moléculas simples de glucosa que pueden ser utilizadas por la planta para obtener energía.

En el cuerpo humano, la amilopectina se descompone en glucosa durante la digestión y es una fuente importante de energía para el organismo. La amilopectina se encuentra en alimentos ricos en almidón, como los cereales, las papas, el arroz y los vegetales.

Es importante tener en cuenta que, aunque la amilopectina es una fuente importante de energía, también puede contribuir al aumento de peso y a la aparición de enfermedades metabólicas si se consume en exceso. Por lo tanto, es recomendable consumirla con moderación y en el contexto de una dieta equilibrada y saludable.

El término "Polimorfismo Conformacional Retorcido-Simple" se utiliza en el campo de la farmacología y la bioquímica para describir un fenómeno específico que involucra a las proteínas. Aunque no es una definición médica estricta, ya que se relaciona más con la estructura molecular que con la práctica clínica directa, todavía puedo proporcionarle información sobre este tema.

El polimorfismo conformacional retorcido-simple (TSC, por sus siglas en inglés) se refiere a una propiedad de ciertos fármacos pequeños y flexibles, como los inhibidores de la proteasa, que pueden adoptar diferentes conformaciones cuando se unen a su objetivo, una proteína. La interacción entre el fármaco y la proteína induce cambios en la conformación del fármaco, lo que resulta en una unión más estrecha y específica.

En otras palabras, el TSC describe la capacidad de un fármaco para experimentar un cambio conformacional (cambio de forma) cuando se une a su objetivo terapéutico, lo que mejora su ajuste y eficacia en la diana. Esto puede conducir a una mayor selectividad del fármaco y, por lo tanto, a una menor probabilidad de interacciones adversas.

Aunque no es una definición médica directa, el conocimiento del TSC es importante en el desarrollo de fármacos, ya que puede ayudar a optimizar la unión del fármaco a su objetivo y mejorar la eficacia terapéutica general.

La hepatomegalia es un término médico que se refiere al agrandamiento del hígado más allá de sus límites normales. El hígado, que está situado en la parte superior derecha del abdomen, desempeña un papel crucial en la desintoxicación del organismo, la producción de proteínas y la almacenamiento de glucógeno y vitaminas.

La hepatomegalia puede ser causada por diversas afecciones, entre las que se incluyen infecciones (como la hepatitis), enfermedades del hígado (como la cirrosis o el cáncer de hígado), trastornos metabólicos (como la enfermedad de Gaucher o la de Niemann-Pick), enfermedades cardiovasculares y algunos tipos de cáncer que se han diseminado al hígado.

El diagnóstico de hepatomegalia generalmente se realiza mediante un examen físico, en el que el médico palpa el abdomen del paciente en busca de un hígado agrandado. Se pueden utilizar pruebas adicionales, como ecografías, tomografías computarizadas o resonancias magnéticas, para confirmar el diagnóstico y determinar la causa subyacente del agrandamiento hepático. El tratamiento de la hepatomegalia dependerá de la afección subyacente que la cause.

El ácido úrico es una sustancia química natural que se produce en el cuerpo como resultado del metabolismo de las purinas, compuestos que se encuentran en ciertos alimentos y bebidas, como los riñones secretan la mayor parte del ácido úrico en la orina. Sin embargo, cuando el cuerpo produce demasiado ácido úrico o elimina muy poco, pueden formarse cristales de ácido úrico en las articulaciones y los tejidos circundantes, lo que puede causar dolor e hinchazón y conducir a una afección conocida como gota.

El ácido úrico también se puede encontrar en altos niveles en la sangre de personas con trastornos renales o cánceres que producen células ricas en purinas, como algunos tipos de leucemia y linfoma. Los altos niveles de ácido úrico también pueden aumentar el riesgo de desarrollar cálculos renales.

En general, se recomienda que las personas con afecciones relacionadas con el ácido úrico, como la gota o los cálculos renales, limiten su consumo de alimentos y bebidas ricos en purinas, como carnes rojas, aves de corral, mariscos, alcohol y bebidas endulzadas con fructosa. También pueden recetarse medicamentos para reducir los niveles de ácido úrico en la sangre y disolver los cristales existentes.

La enterocolitis es un término médico que se refiere a la inflamación simultánea del intestino delgado (enfermedad entérica) y el colon (colitis). Puede haber varias causas, incluyendo infecciosa, química o asociada con enfermedades inflamatorias intestinales. Los síntomas comunes incluyen diarrea, dolor abdominal, náuseas, vómitos y fiebre. El tratamiento depende de la causa subyacente.

La Enfermedad de Acumulación de Colesterol Éster, también conocida como Xantomatosis Cerebrotendinosa, es una enfermedad genética extremadamente rara vinculada al cromosoma 2 (2q24). Es causada por una deficiencia en la enzima reductasa de colesterol-alfa, lo que resulta en un aumento de los niveles de colesterol y ácidos grasos en el torrente sanguíneo.

Esta afección conduce a la acumulación de colesterol éster (una forma de grasa) en varios tejidos corporales, especialmente en los tendones y el cerebro. Los síntomas pueden variar ampliamente pero suelen incluir cataratas, xantomas (depósitos de grasa amarillentos debajo de la piel), problemas neurológicos como demencia, ataxia o convulsiones, y en algunos casos, aumento del riesgo de enfermedades cardiovasculares.

El diagnóstico generalmente se realiza mediante análisis de sangre y genéticos. El tratamiento implica la administración de ácido bile (como el ácido glicocólico o el ácido colícico) para ayudar a reducir los niveles de colesterol en sangre y prevenir la acumulación adicional. Con un tratamiento temprano y continuo, se pueden controlar algunos de los síntomas y mejorar la calidad de vida del paciente. Sin embargo, no existe cura conocida para esta enfermedad.

En genética, un exón es una sección de una molécula de ARN (ácido ribonucleico) que codifica para una proteína. Después de la transcripción del ADN a ARN, antes del procesamiento posterior del ARN, el transcrito primario contiene tanto exones como intrones. Los intrones son secuencias no codificantes que se eliminan durante el procesamiento del ARN.

Tras la eliminación de los intrones, los exones restantes se unen en una secuencia continua a través de un proceso llamado splicing o empalme. El ARN maduro resultante contiene únicamente los exones, que representan las regiones codificantes para la síntesis de proteínas.

La estructura y organización de los genes en exones e intrones permite una diversidad genética adicional, ya que diferentes combinaciones de exones (un proceso conocido como splicing alternativo) pueden dar lugar a la producción de varias proteínas a partir de un solo gen. Esto amplía el repertorio funcional del genoma y contribuye a la complejidad estructural y funcional de las proteínas en los organismos vivos.

En términos médicos, una mutación se refiere a un cambio permanente y hereditable en la secuencia de nucleótidos del ADN (ácido desoxirribonucleico) que puede ocurrir de forma natural o inducida. Esta alteración puede afectar a uno o más pares de bases, segmentos de DNA o incluso intercambios cromosómicos completos.

Las mutaciones pueden tener diversos efectos sobre la función y expresión de los genes, dependiendo de dónde se localicen y cómo afecten a las secuencias reguladoras o codificantes. Algunas mutaciones no producen ningún cambio fenotípico visible (silenciosas), mientras que otras pueden conducir a alteraciones en el desarrollo, enfermedades genéticas o incluso cancer.

Es importante destacar que existen diferentes tipos de mutaciones, como por ejemplo: puntuales (sustituciones de una base por otra), deletérreas (pérdida de parte del DNA), insercionales (adición de nuevas bases al DNA) o estructurales (reordenamientos más complejos del DNA). Todas ellas desempeñan un papel fundamental en la evolución y diversidad biológica.

Un infarto del miocardio, comúnmente conocido como ataque al corazón, es una afección médica grave en la que se produce una necrosis (muerte celular) de parte del músculo cardíaco (miocardio) debido a una falta de suministro de oxígeno. Esto generalmente ocurre como resultado de la oclusión total o parcial de una arteria coronaria, que son los vasos sanguíneos que suministran sangre rica en oxígeno al corazón.

La obstrucción suele ser el resultado de la formación de un trombo (coágulo) sobre una placa aterosclerótica existente en la pared de la arteria coronaria. La privación de oxígeno causa daño al tejido cardíaco y puede provocar síntomas como dolor torácico, falta de aire, sudoración, náuseas y vómitos. En casos graves, puede causar arritmias (latidos irregulares del corazón) o insuficiencia cardíaca aguda.

El infarto de miocardio es una emergencia médica que requiere atención inmediata. El tratamiento incluye medicamentos para disolver los coágulos sanguíneos, reducir la demanda de oxígeno del corazón y controlar el dolor. La terapia de reperfusión, como la trombolisis o la angioplastia coronaria primaria, se utiliza para restaurar el flujo sanguíneo a través de la arteria obstruida lo antes posible. Después del alta hospitalaria, el tratamiento puede incluir cambios en el estilo de vida, medicamentos para prevenir futuros eventos cardiovasculares y, en algunos casos, intervenciones quirúrgicas como bypass coronario.

No existe una definición médica específica para "Enciclopedias como Asunto" ya que esta frase parece ser una expresión coloquial o un título en lugar de un término médico. Sin embargo, si nos referimos al término "enciclopedia" desde un punto de vista educativo o del conocimiento, podríamos decir que se trata de una obra de consulta que contiene información sistemática sobre diversas áreas del conocimiento, organizadas alfabética o temáticamente.

Si "Enciclopedias como Asunto" se refiere a un asunto médico en particular, podría interpretarse como el estudio o la investigación de diferentes aspectos relacionados con las enciclopedias médicas, como su historia, desarrollo, contenido, estructura, impacto en la práctica clínica y la educación médica, entre otros.

Sin un contexto más específico, es difícil proporcionar una definición médica precisa de "Enciclopedias como Asunto".

La angina de pecho, también conocida como angina pectoris, es una afección cardiovascular que se caracteriza por la aparición de dolor o malestar en el pecho debido a una inadecuada irrigación sanguínea del músculo cardiaco (miocardio). Este déficit de riego suele ser causado por un estrechamiento o bloqueo parcial de las arterias coronarias, que son las encargadas de suministrar sangre al corazón.

La angina de pecho puede manifestarse como un dolor opresivo, quemante o constrictivo en el centro del pecho, a menudo irradiado hacia el brazo izquierdo, cuello, mandíbula, espalda o zona abdominal superior. El episodio doloroso suele desencadenarse por esfuerzos físicos, emociones intensas, exposición al frío o después de consumir alimentos copiosos, aunque en algunos casos puede presentarse en reposo (angina de Prinzmetal).

Existen dos tipos principales de angina de pecho:

1. Angina estable: Se trata del tipo más común y se produce como resultado del aumento de la demanda de oxígeno del miocardio durante situaciones de esfuerzo o estrés emocional. Los síntomas suelen ser predecibles y desaparecen con el reposo o mediante el uso de nitratos, que son fármacos vasodilatadores que ayudan a mejorar el flujo sanguíneo coronario.

2. Angina inestable: Es un tipo más grave y menos predecible de angina de pecho, que puede evolucionar hacia un infarto agudo de miocardio (IAM). Se produce cuando una placa aterosclerótica se rompe o se ulcera, lo que provoca la formación de un trombo que reduce aún más el flujo sanguíneo en las arterias coronarias. Los síntomas pueden ser persistentes y no responden al tratamiento habitual con nitratos o reposo.

El diagnóstico de la angina de pecho se basa en los síntomas descritos por el paciente, los resultados de las pruebas de esfuerzo y, en algunos casos, estudios de imagen como la ecocardiografía o la resonancia magnética cardiaca. El tratamiento incluye medidas preventivas para reducir los factores de riesgo cardiovascular, como el control del colesterol, la presión arterial y el tabaquismo, así como la administración de fármacos antiagregantes, betabloqueantes, calcioantagonistas e inhibidores de la enzima convertidora de angiotensina (IECA) o antagonistas de los receptores de angiotensina II (ARAII). En casos graves o refractarios al tratamiento médico, se puede considerar la realización de un procedimiento de revascularización coronaria, como la angioplastia con stent o el bypass coronario.

La Enfermedad de las Arterias Coronarias (EAC) es una afección médica que se produce cuando las arterias coronarias, encargadas de suministrar sangre al músculo cardiaco (miocardio), se endurecen y ensanchan (aterosclerosis). Este proceso puede llevar a la formación de placa a base de grasa, colesterol y otras sustancias en las paredes internas de las arterias.

La placa puede acumularse gradualmente, haciendo que las arterias se estrechen (estenosis) o se endurezcan (oclusión), lo que disminuye el flujo sanguíneo hacia el miocardio. En consecuencia, el músculo cardiaco puede recibir una cantidad insuficiente de oxígeno y nutrientes, especialmente durante periodos de esfuerzo o estrés, lo que puede dar lugar a síntomas como angina de pecho (dolor en el pecho), falta de aire o ahogo, palpitaciones, mareos e incluso desmayos.

Si la EAC no se trata adecuadamente, puede derivar en graves complicaciones, como un infarto agudo de miocardio (IAM) o un accidente cerebrovascular (ACV), dependiendo de si el flujo sanguíneo se interrumpe completa o parcialmente en una arteria coronaria. Además, la EAC también aumenta el riesgo de desarrollar arritmias cardiacas y fallo cardiaco congestivo.

El diagnóstico de la EAC generalmente implica realizar pruebas no invasivas, como un electrocardiograma (ECG), una ergometría o un ecocardiograma, aunque en algunos casos pueden ser necesarias pruebas más invasivas, como una coronariografía. El tratamiento de la EAC depende de su gravedad y puede incluir cambios en el estilo de vida, medicamentos, procedimientos invasivos o intervencionistas, como angioplastia y stenting, o cirugía cardiaca, como bypass coronario.

El corazón es un órgano muscular hueco, grande y generally con forma de pera que se encuentra dentro del mediastino en el pecho. Desempeña un papel crucial en el sistema circulatorio, ya que actúa como una bomba para impulsar la sangre a través de los vasos sanguíneos (arterias, venas y capilares) hacia todos los tejidos y órganos del cuerpo.

La estructura del corazón consta de cuatro cámaras: dos aurículas en la parte superior y dos ventrículos en la parte inferior. La aurícula derecha recibe sangre venosa desoxigenada del cuerpo a través de las venas cavas superior e inferior, mientras que la aurícula izquierda recibe sangre oxigenada del pulmón a través de las venas pulmonares.

Las válvulas cardíacas son estructuras especializadas que regulan el flujo sanguíneo entre las cámaras del corazón y evitan el reflujo de sangre en dirección opuesta. Hay cuatro válvulas cardíacas: dos válvulas auriculoventriculares (mitral y tricúspide) y dos válvulas semilunares (pulmonar y aórtica).

El músculo cardíaco, conocido como miocardio, es responsable de la contracción del corazón para impulsar la sangre. El sistema de conducción eléctrica del corazón coordina las contracciones rítmicas y sincronizadas de los músculos cardíacos. El nodo sinusal, ubicado en la aurícula derecha, es el principal marcapasos natural del corazón y establece el ritmo cardíaco normal (ritmo sinusal) de aproximadamente 60 a 100 latidos por minuto en reposo.

El ciclo cardíaco se divide en dos fases principales: la diástole, cuando las cámaras del corazón se relajan y llenan de sangre, y la sístole, cuando los músculos cardíacos se contraen para impulsar la sangre fuera del corazón. Durante la diástole auricular, las válvulas mitral y tricúspide están abiertas, permitiendo que la sangre fluya desde las aurículas hacia los ventrículos. Durante la sístole auricular, las aurículas se contraen, aumentando el flujo de sangre a los ventrículos. Luego, las válvulas mitral y tricúspide se cierran para evitar el reflujo de sangre hacia las aurículas. Durante la sístole ventricular, los músculos ventriculares se contraen, aumentando la presión intraventricular y cerrando las válvulas pulmonar y aórtica. A medida que la presión intraventricular supera la presión arterial pulmonar y sistémica, las válvulas semilunares se abren y la sangre fluye hacia los vasos sanguíneos pulmonares y sistémicos. Después de la contracción ventricular, el volumen sistólico se determina al restar el volumen residual del ventrículo del volumen telediastólico. El gasto cardíaco se calcula multiplicando el volumen sistólico por el ritmo cardíaco. La presión arterial media se puede calcular utilizando la fórmula: PAM = (PAS + 2 x PAD) / 3, donde PAS es la presión arterial sistólica y PAD es la presión arterial diastólica.

La función cardíaca se puede evaluar mediante varias pruebas no invasivas, como el ecocardiograma, que utiliza ondas de sonido para crear imágenes en movimiento del corazón y las válvulas cardíacas. Otras pruebas incluyen la resonancia magnética cardiovascular, la tomografía computarizada cardiovascular y la prueba de esfuerzo. La evaluación invasiva de la función cardíaca puede incluir cateterismos cardíacos y angiogramas coronarios, que permiten a los médicos visualizar directamente las arterias coronarias y el flujo sanguíneo al miocardio.

La insuficiencia cardíaca es una condición en la que el corazón no puede bombear sangre de manera eficiente para satisfacer las demandas metabólicas del cuerpo. Puede ser causada por diversas afecciones, como enfermedades coronarias, hipertensión arterial, valvulopatías, miocardiopatías y arritmias. Los síntomas de la insuficiencia cardíaca incluyen disnea, edema periférico, taquicardia y fatiga. El tratamiento de la insuficiencia cardíaca puede incluir medicamentos, dispositivos médicos y cirugías.

Los medicamentos utilizados para tratar la insuficiencia cardíaca incluyen diuréticos, inhibidores de la enzima convertidora de angiotensina (IECA), antagonistas de los receptores de angiotensina II (ARA II), bloqueadores beta y antagonistas del receptor mineralocorticoide. Los dispositivos médicos utilizados para tratar la insuficiencia cardíaca incluyen desfibriladores automáticos implantables (DAI) y asistencias ventriculares izquierdas (LVAD). Las cirugías utilizadas para tratar la insuficiencia cardíaca incluyen bypasses coronarios, reemplazos valvulares y trasplantes cardíacos.

La prevención de la insuficiencia cardíaca puede incluir estilos de vida saludables, como una dieta equilibrada, ejercicio regular, control del peso y evitar el tabaquismo y el consumo excesivo de alcohol. El tratamiento oportuno de las afecciones subyacentes también puede ayudar a prevenir la insuficiencia cardíaca.

La angiografía coronaria es una prueba diagnóstica que utiliza rayos X y un agente de contraste para obtener imágenes de las arterias coronarias, que suministran sangre al músculo cardíaco. Durante el procedimiento, se introduce un catéter delgado a través de una arteria en la ingle o el brazo y se guía hasta las arterias coronarias. Luego, se inyecta el agente de contraste y se toman imágenes fluoroscópicas mientras fluye a través de las arterias.

La angiografía coronaria puede ayudar a diagnosticar enfermedades cardiovasculares, como la enfermedad de las arterias coronarias (EAC), que ocurre cuando se acumulan depósitos grasos en las paredes de las arterias coronarias y restringen el flujo sanguíneo al músculo cardíaco. También se puede utilizar para guiar procedimientos terapéuticos, como la angioplastia y la colocación de stents, que ayudan a abrir las arterias obstruidas y restaurar el flujo sanguíneo normal.

La angiografía coronaria generalmente se realiza en un hospital o centro médico especializado y suele durar entre 30 minutos y una hora. Después del procedimiento, es posible que sea necesario permanecer en observación durante unas horas para asegurarse de que no haya complicaciones. Las complicaciones graves son poco frecuentes pero pueden incluir reacciones al agente de contraste, daño a los vasos sanguíneos o al corazón, y ritmos cardíacos irregulares.

La angioplastia coronaria con balón es un procedimiento médico que se utiliza para abrir las arterias coronarias que están estrechas o bloqueadas debido a la acumulación de placa, compuestas principalmente de colesterol. Este procedimiento ayuda a mejorar el flujo sanguíneo hacia el músculo cardiaco y así prevenir o aliviar los síntomas del enfermedad coronaria, como el dolor de pecho (angina) o dificultad para respirar.

Durante la angioplastia coronaria con balón, un médico especialista en enfermedades cardiovasculares y cirugía cardiaca, conocido como un intervencionista cardiovascular, inserta un catéter delgado a través de una arteria en la muñeca o ingle. Luego, guían el catéter hacia la arteria coronaria afectada utilizando imágenes de rayos X y un agente de contraste.

Una vez que el catéter alcanza la lesión en la arteria coronaria, se infla un pequeño globo en su extremo, comprimiendo la placa contra la pared arterial y expandiendo el lumen (luz) del vaso sanguíneo. Esto permite que la sangre fluya más fácilmente hacia el músculo cardiaco. Después de lograr el resultado deseado, el globo se desinfla y se retira el catéter.

En algunos casos, se coloca un stent (un pequeño tubo de malla metálica) en la arteria para mantenerla abierta y prevenir una nueva oclusión. Existen diferentes tipos de stents, como los farmacológicos que liberan medicamentos para evitar la reestenosis (recrudecimiento de la lesión).

La angioplastia coronaria con balón es un procedimiento mínimamente invasivo y se realiza en un entorno hospitalario. La mayoría de los pacientes pueden regresar a sus actividades normales después de una semana o dos, aunque esto puede variar según la condición individual del paciente.

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  • puede haber deficiencias hepáticas o musculares, que causan hipoglucemia o depósito de cantidades o tipos anormales de glucógeno (o sus metabolitos intermedios) en los tejidos. (msdmanuals.com)
  • El pronóstico y el tratamiento de los trastornos por depósito de glucógeno varían según el tipo, pero la terapia suele incluir suplementación dietética con almidón de maíz para aportar una fuente sostenida de glucosa en las formas hepáticas de glucogenosis y evitación del ejercicio en las formas musculares. (msdmanuals.com)
  • La glucogenosis tipo II (enfermedad de Pompe) ahora forma parte del panel de cribado neonatal en muchos estados de los Estados Unidos. (msdmanuals.com)
  • La enfermedad fue descrita por Pompe en 1932, ampliándose posteriormente su conocimiento gracias a los aportes hechos por Christian de Duve en 1955, quien describe los lisosomas y Hers en 1963 al reportar la deficiencia en la actividad de la enzima lisosomal maltasa ácida1,2. (encolombia.com)
  • Forma de enfermedad del MIOCARDIO que se caracteriza por dilatación ventricular, DISFUNCIÓN VENTRICULAR e INSUFICIENCIA CARDIACA. (bvsalud.org)
  • El infarto agudo de miocardio («agudo» significa 'súbito', mio 'músculo' y cardio 'corazón'), frecuentemente abreviado como IAM o IMA, y conocido en el lenguaje coloquial como ataque cardiaco o infarto es un evento médico muy grave que refleja la muerte de células cardíacas provocada por la isquemia resultante del desequilibrio entre la demanda y el aporte de riego sanguíneo por la circulación coronaria. (wikipedia.org)
  • La isquemia o suministro deficiente de oxígeno que resulta de tal obstrucción produce la angina de pecho, que si se recanaliza precozmente, no produce muerte del tejido cardíaco, mientras que si se mantiene la anoxia (falta de oxígeno en un tejido) o hipoxia (disminución del suministro de oxígeno), se produce la lesión del miocardio y finalmente la necrosis, es decir, el infarto. (wikipedia.org)
  • El infarto agudo de miocardio es la principal causa de muerte de hombres y mujeres en todo el mundo. (wikipedia.org)
  • 3]​ La facilidad de producir arritmias, fundamentalmente la fibrilación ventricular, es la causa más frecuente de muerte en el infarto agudo de miocardio en los primeros minutos,[4]​ razón por la que existe la tendencia a colocar desfibriladores externos automáticos en lugares públicos concurridos. (wikipedia.org)
  • 5]​[6]​ Un infarto agudo de miocardio es una emergencia médica por definición y se debe buscar atención médica inmediata. (wikipedia.org)
  • La definición universal contempla cinco tipos de infarto del miocardio. (wikipedia.org)
  • 9]​ El infarto agudo de miocardio es la presentación más frecuente de la cardiopatía isquémica. (wikipedia.org)
  • las deficiencias de la proteína de transporte de glucosa 2 (síndrome de Fanconi-Bickel) remedan la hepatopatía de otros tipos de glucogenosis (p. ej. (msdmanuals.com)
  • Se observa hepatomegalia en la mayoría de los casos, aunque esta es generalmente moderada, con borde agudo y firme (dada tanto por el depósito de glucógeno como por la falla cardíaca). (encolombia.com)
  • El aumento del glucógeno citoplasmático quizás lesione la célula o incapacite a los lisosomas para actuar sobre el glucógeno adicional4. (encolombia.com)
  • 8]​ El alivio del dolor es primordial, ya que el dolor aumenta la ansiedad y la actividad del sistema nervioso autónomo, provocando aumento del trabajo y demanda de oxígeno por parte del corazón. (wikipedia.org)
  • 1]​[2]​ La principal causa es la enfermedad de las arterias coronarias con riego sanguíneo insuficiente, que produce daño tisular en una parte del corazón producido por la obstrucción en una de las arterias coronarias, frecuentemente por ruptura de una placa de ateroma vulnerable. (wikipedia.org)
  • Es la causa más frecuente, pero no la única, de muerte súbita cardíaca, mediante las referidas arritmias. (wikipedia.org)
  • La OMS estimó que en el año 2002 el 12,6 % de las muertes a nivel mundial se debieron a una cardiopatía isquémica,[3]​ que es la principal causa de muerte en países desarrollados y la tercera causa de muerte en países en vías de desarrollo, después del sida e infecciones respiratorias bajas. (wikipedia.org)
  • La edad de comienzo, las manifestaciones clínicas y la gravedad varían según el tipo, pero los signos y síntomas son, la mayoría de las veces, los asociados con la hipoglucemia y la miopatía. (msdmanuals.com)
  • por este motivo no se afectan las vías citoplasmáticas normales de la síntesis y desdoblamiento del glucógeno y por consiguiente no se muestran los signos de alteración en el metabolismo de los carbohidratos, como la hipoglucemia. (encolombia.com)
  • La nefropatía diabética se desarrolla en aproximadamente el 30% de los pacientes con diabetes mellitus tipo 1 (DM1) y el 40% de los pacientes con diabetes mellitus tipo 2 (DM2). (nefrologiaaldia.org)
  • El pronóstico y el tratamiento de los trastornos por depósito de glucógeno varían según el tipo, pero la terapia suele incluir suplementación dietética con almidón de maíz para aportar una fuente sostenida de glucosa en las formas hepáticas de glucogenosis y evitación del ejercicio en las formas musculares. (msdmanuals.com)
  • Esta enfermedad suele manifestarse por DISNEA y palpitaciones con CARDIOMEGALIA e insuficiencia cardiaca congestiva (INSUFICIENCIA CARDÍACA). (bvsalud.org)
  • La glucogenosis tipo II (enfermedad de Pompe) ahora forma parte del panel de cribado neonatal en muchos estados de los Estados Unidos. (msdmanuals.com)