Neuropatía hereditaria motora y sensorial transmitida con mayor frecuencia como rasgo autosómico dominante y que se caracteriza por daño distal progresivo y pérdida de los reflejos en los músculos de las piernas (y que ocasionalmente afecta los brazos). Usualmente, el comienzo es en la segunda a cuarta década de la vida. Esta afección se ha dividido en dos subtipos, hereditario motor y neuropatía sensorial (HMSN) tipos I y II. La HMSN I se asocia con velocidades anormales de conducción nerviosa e hipertrofia del nervio, características que no se observan en la HMSN II.
Proteína que constituye más de la mitad del sistema proteico de la mielina del sistema nervioso periférico. El dominio extracelular de esta proteína se cree que participe en las interacciones de adhesión y que de esta forma mantenga compacta la membrana de mielina. Puede comportarse como una molécula de adhesión homofílica a través de interacciones con sus dominios extracelulares.(Traducción libre del original: J Cell Biol 1994;126(4):1089-97)
Rama del nervio tibial que suministra inervación sensorial a partes del extremo inferior de la pierna y del pie.
Proteínas específicas de la MIELINA que desempeñan un rol estructural o regulador en la génesis y en el mantenimiento de la estructura laminar de la VAINA DE LA MIELINA.
Grupo de trastornos hereditarios, lentamente progresivos, que afectan a los nervios periféricos sensoriales y motores. Los subtipos incluyen HMSNs I-VII. HMSN I y II se refieren a la ENFERMEDAD DE CHARCOT-MARIE-TOOTH. La HMSN III se refiere a la neuropatía hipertrófica de la infancia. HMSN IV se refiere a la ENFERMEDAD DE REFSUM. La HMSN V se refiere a un estado caracterizado por una neuropatía hereditaria motora y sensorial, asociada a paraplejia espástica (ver PARAPLEJIA ESPÁSTICA HEREDITARIA). La HMSN VI se refiere a una HMSN asociada con ATROFIAS ÓPTICAS HEREDITARIAS y la HMSN VII se refiere a HMSN asociada a retinitis pigmentosa (Traducción libre del original: Adams et al., Principles of Neurology, 6th ed, p1343).
Par específico de CROMOSOMAS E de la clasificación de cromosomas humanos.
Propagación del IMPULSO NERVIOSO a lo largo del nervio afastándose del sitio del estímulo excitatorio.
Enzima que activa la glicina con su ARN de transferencia específico. EC 6.1.1.14.
Subcategoría de proteína tirosina fosfatasas que ocurren en el CITOPLASMA. Muchas de las proteínas de esta categoría desempeñan un papel en la transducción de señales intracelulares.
Registro de descendencia o ascendencia en especial de una característica particular o rasgo, que indica cada miembro de la familia, su relación y su situación en relación a este rasgo o característica.
Células neurogliales del sistema nervioso periférico que forman las vainas de mielina aislantes de los axones periféricos.
Grupo de proteínas homólogas que forman los canales intermembranas de las UNIONES COMUNICANTES (gap junctions). Las conexinas son productos de una familia de genes identificados que tiene regiones altamente conservadas y altamente divergentes. Esta variedad contribuye al amplio rango de propiedades funcionales de las uniones comunicantes.
Alteraciones o desviaciones de la forma normal o tamaño que producen desfiguración del pie.
Cubierta rica en lípidos que rodea algunos AXONES tanto en el SISTEMA NERVIOSO CENTRAL como en el SISTEMA NERVIOSO PERIFÉRICO. La vaina de mielina es un aislante eléctrico y favorece la conducción de los impulsos proporcionando mayor eficiencia en el gasto energético y la velocidad. La vaina está formada por las membranas celulares de las células gliales (CÉLULAS DE SCHWANN en la periferia y OLIGODENDROGLÍA en el sistema nervioso central ). El deterioro de la vaina en ENFERMEDADES DESMIELINIZANTES es una afección clínica grave.
Nervios fuera del cerebro y la médula espinal, incluidos los nervios autonómicos, craneal y espinal. Los nervios periféricos contienen células no neuronales y tejidos conjuntivos así como axones. Las capas de tejidos conjuntivos incluyen, de afuera hacia dentro, el epineuro, el perineuro y el endoneuro.
Una goma sintética resistente al aceite hecha por la polimerización del cloropreno.
Cualquier cambio detectable y heredable en el material genético que cause un cambio en el GENOTIPO y que se transmite a las células hijas y a las generaciones sucesivas.
Enfermedades que se caracterizan por pérdida o disfunción de la mielina en el sistema nervioso central o periférico.
Trastorno en número y tamaño de las fibras musculares que ocurre con el envejecimiento, la reducción del flujo sanguíneo, o luego de la inmovilización, pérdida de peso prolongada, malnutrición, y particularmente de la denervación.
Aquel proceso de una neurona por el cual viajan los impulsos procedentes del cuerpo celular. En la arborización terminal del axón se transmiten los impulsos hacia otras células nerviosas o hacia los órganos efectores. En el sistema nervioso periférico, los axones más grandes están rodeados por una vaina de mielina (mielinizados) formada por capas concéntricas de la membrana plasmática de la célula de Schwann. En el sistema nervioso central, la función de las celulas de Schwann la realizan los oligodendrocitos. (OLIGODENDROGLIA) (Dorland, 27th ed.)
Proteína fibrilar intermedia del tipo III que se encuentra en los neurofilamentos, es el elemento citoesquelético principal en los axones y dendritas. Está constituida por tres polipéptidos diferentes, el triplete de neurofilamentos. Los tipos I, II, y IV de las proteínas fibrilares intermedias forman otros elementos del citoesqueleto como las queratinas y láminas. Parece que el metabolismo de los neurofilamentos se altera en la enfermedad de Alzheimer, como se indica por la presencia de neurofilamentos epitopes en los haces neurofibrilares, así como por la severa reducción de la expresión del gen para la subunidad ligera del neurofilamento del triplete de neurofilamento en los pacientes con Alzheimer.
Contracciones rápidas y sucesivas de las unidades motoras asociadas con una lesión nerviosa crónica. Las descargas surgen de los aspectos periféricos de los nervios que se están regenerando, y clínicamente imparten una ondulación casi contínua de la superficie del cuerpo que cubre al músculo.
Genes que influyen en el FENOTIPO sólo en el estado homocigótico.
Genes que influyen en el FENOTIPO tanto en estado homocigótico como heterocigótico.
Distosión o desfiguración del pie, o de una parte del pie, adquirida por una enfermedad o lesión producida después del nacimiento.
Apariencia externa del individuo. Es producto de las interacciones entre genes y entre el GENOTIPO y el ambiente.
Queja vaga de debilidad, fatiga o cansancio atribuible a debilidad de varios músculos. La debilidad puede caracterizarse como subaguda o crónica, a menudo progresiva, y es manifestación de muchas enfermedades musculares y neuromusculares.
Enzimas que hidrolizan GTP a GDP. EC3.6.1.-.
Nervio que se origina en la médula espinal lumbar y sacra (L4 a S3) y proporciona inervación motora y sensorial a las extremidades inferiores. El nervio ciático, el cual es la continuación principal del plexo sacro, es el nervio más grande del cuerpo y presenta dos ramas principales, el NERVIO TIBIAL y el NERVIO PERONEAL.
Una mutación en la cual un codón muta de forma que dirige la incorporación de un aminoácido diferente. Esta sustitución puede conducir a un producto inestable o inactivo.
Enfermedades de los nervios periféricos que se encuentran fuera del cerebro y de la médula espinal, los que incluyen enfermedades de las raíces de los nervios, ganglios, plexos, nervios autónomos, nervios sensoriales y nervios motores.
Enzima que activa la alanina con su ARN de trasferencia específico. EC 6.1.1.7.
Asociación hereditaria de dos o más GENES no alélicos debido a que están situados más o menos cerca en el mismo CROMOSOMA.
Procedimiento quirúrgico mediante el cual se corta un tendón en su inserción y se coloca en un sitio anatómico distante de su inserción original. El tendón se mantiene unido al punto de origen y asume la función de un músculo desactivado por trauma o enfermedad.
Identificación bioquímica de cambios mutacionales en una secuencia de nucleótidos.
Magnitud de la ENDOGAMIA en humanos.
Subtipo de dinamina que se expresa ubicuamente en diversos tejidos.
Enfermedades genéticas que estan ligadas a mutaciones en genes del CROMOSOMA X de los seres humanos (CROMOSOMA X HUMANO) o al CROMOSOMA X de otras especies. En este concepto se incluyen los modelos animales de enfermedades humanas ligadas al cromosoma X.
Proteínas codificadas por el genoma mitocondrial o proteínas codificadas por el genoma nuclear, importadas a la MITOCONDRIA, donde residen.
Cromosoma sexual femenino, que determina la diferencia sexual y está presente en la mitad de los gametos masculinos y en todos los gametos femeninos de los seres humanos y otras especies con machos heterogaméticos.
Mutación causada por la sustitución de un nucleótido por otro. Esto causa que una molécula de ADN tenga un cambio en un solo par de bases.
Ratones portadores de genes mutantes para anomalías o defectos neurológicos.
La probabilidad relativa total, expresada en una escala logarítmica, de que genes seleccionados esten ligados. LOD son las siglas de "logarithmic odds" (probabilidad logarítmica).
La edad, etapa de desarrollo, o período de la vida en el cual una enfermedad, sus síntomas iniciales o manifestaciones surgen en un individuo.
Procesos que ocurren en diversos organismos por el cual nuevos genes se copian. La duplicación puede resultar en una FAMILIA DE MULTIGENES.
Extremo distal de la pierna en los vertebrados, que consiste en el tarso (TOBILLO); METATARSO, falanges, y lo tejidos blandos que rodean estos huesos.
Degeneración de los aspectos distales de un axón nervioso que sigue a la lesión del cuerpo de la célula o porción proximal del axón. El proceso es caracterizado por fragmentación del axón y su VAINA DE LA MIELINA.
Rasgo genético, fenotípicamente reconocible, que puede ser utilizado para identificar un locus genético, un grupo de 'linkage' o un evento recombinante.
Grupo de trastornos que se caracterizan por degeneración progresiva de las neuronas motoras de la médula espinal lo que genera debilidad y atrofia muscular, usualmente sin evidencias de lesión de los tractos corticoespinales. Entre las enfermedades de esta categoría se incluyen la enfermedad de Werdnig-Hoffmann y las ATROFIAS MUSCULARES ESPINALES DE LA INFANCIA de comienzo tardío, la mayoría de las cuales son hereditarias. La variante que comienza en la edad adulta se conoce como atrofia muscular progresiva.
Espacios a intervalos regulares en la cubierta de mielina de los axones periféricos. Los nódulos de Ranvier permiten la conducción saltatoria de impulsos, que no es más que el salto de los impulsos de nodo a nodo lo cual resulta más rápido y energéticamente más beneficioso que la conducción continuada.
Tipo de fibras nerviosas que se definen según su estructura, específicamente según la organización de la envoltura del nervio. Los AXONES de las fibras nerviosas mielínicas están completamente encerrados en una VAINA DE MIELINA. Son fibras relativamente grandes con diámetros diversos. La CONDUCCIÓN NERVIOSA en ellas es más rápida que en las FIBRAS NERVIOSAS AMIELÍNICAS. Son mielínicas las fibras nerviosas presentes en los nervios somáticos y autónomos.
Cualquier método empleado para determinar la localización y distancias relativas entre los genes en un cromosoma.
Anomalías de la marcha que son manifestación de una disfunción del sistema nervioso. Estas afecciones pueden originarse por gran variedad de trastornos que afectan el control motor, la retroalimentación sensorial y la fuerza muscular entre los que se incluyen: ENFERMEDADES DEL SISTEMA NERVIOSO CENTRAL; ENFERMEDADES DEL SISTEMA NERVIOSO PERIFÉRICO; ENFERMEDADES NEUROMUSCULARES; o ENFERMEDADES MUSCULARES.
Descripciones de secuencias específicas de aminoácidos, carbohidratos o nucleótidos que han aparecido en lpublicaciones y/o están incluidas y actualizadas en bancos de datos como el GENBANK, el Laboratorio Europeo de Biología Molecular (EMBL), la Fundación Nacional de Investigación Biomédica (NBRF) u otros archivos de secuencias.

La Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth (CMT) es un grupo de trastornos neurodegenerativos hereditarios que afectan los nervios periféricos, es decir, los nervios que transmiten señales desde el cerebro y la médula espinal a los músculos y tejidos periféricos. Fue nombrada en honor de los tres médicos que la describieron por primera vez: Jean-Martin Charcot, Pierre Marie y Howard Henry Tooth.

La CMT se caracteriza por una combinación de signos y síntomas que incluyen debilidad muscular, atrofia (pérdida de masa muscular), y alteraciones en la sensibilidad, especialmente en las extremidades inferiores. La afección generalmente comienza en la infancia o adolescencia, aunque en algunos casos puede presentarse más tarde en la vida.

Existen diferentes tipos de CMT, clasificados según el patrón de herencia y los cambios específicos en el ADN que causan la enfermedad. Los dos tipos principales son CMT1, causada por mutaciones en genes que producen proteínas relacionadas con la mielina (la capa aislante que recubre los nervios), y CMT2, causada por mutaciones en genes que producen proteínas presentes dentro de las fibras nerviosas.

El diagnóstico de la Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth se realiza mediante una combinación de evaluaciones clínicas, estudios de conducción nerviosa y análisis genéticos. No existe cura para esta afección, por lo que el tratamiento se centra en la gestión de los síntomas y la prevención de complicaciones. Esto puede incluir fisioterapia, ortesis, cirugía ortopédica y, en algunos casos, medicamentos para aliviar el dolor o tratar las alteraciones sensoriales.

La proteína P0 de la mielina, también conocida como MPZ (siglas en inglés de "Myelin Protein Zero"), es una proteína integral de transmembrana que se encuentra en la mielina de los nervios periféricos. La mielina es una capa aislante que rodea los axones de muchas neuronas, permitiendo una conducción rápida y eficiente de los impulsos nerviosos.

La proteína P0 desempeña un papel crucial en la estabilidad y mantenimiento de la mielina. Se une a otras moléculas de proteína P0 para formar dímeros e incluso tetrámeros, que ayudan a mantener la integridad estructural de la bicapa lipídica de la mielina. Además, interactúa con otros componentes de la mielina, como las proteínas P2 y PMP22, para regular su ensamblaje y distribución.

Las mutaciones en el gen que codifica para la proteína P0 se han asociado con diversas neuropatías periféricas hereditarias, como la neuropatía sensorial y autosómica dominante Charcot-Marie-Tooth tipo 1 (CMT1A) y la enfermedad de Dejerine-Sottas. Estas mutaciones pueden afectar a la estructura y función de la proteína P0, lo que lleva a una desmielinización progresiva y a la degeneración axonal, causando diversos grados de debilidad muscular, atrofia y pérdida de sensibilidad.

El nervio sural es un nervio mixto (motor y sensitivo) que se origina como una rama común del tibial y el fibular comunicante (peroneo). Se encuentra en la parte posterior de la pierna. La porción sensitiva del nervio proporciona inervación a la piel sobre la parte lateral de la pantorrilla y la región lateral de la parte inferior de la pierna, incluyendo el maléolo lateral. La porción motora inerva al músculo gemelo lateral y al músculo sóleo, desempeñando un papel en la flexión dorsal del pie y la eversión. El nervio sural también se utiliza a menudo como fuente de tejido para realizar biopsias nerviosas.

Las proteínas de la mielina son proteínas específicas que se encuentran en la vaina de mielina, un revestimiento graso alrededor de los axones de muchas neuronas en el sistema nervioso central y periférico. La vaina de mielina ayuda a acelerar la conducción de los impulsos nerviosos, permitiendo una transmisión rápida y eficiente de los señales entre células nerviosas.

Existen varios tipos de proteínas de la mielina, las principales son:

1. Proteína de mielina básica (PMB o MBPO, del inglés Myelin Basic Protein): Es una proteína alcalina rica en lisinas y argininas, que se encuentra en la membrana citoplasmática de los gliales que forman la vaina de mielina. Tiene un papel importante en el mantenimiento de la estructura y función de la mielina.

2. Proteína de mielina proteolipídica (PMPL o MBP, del inglés Myelin Proteolipid Protein): Es una proteína hidrófoba que se une a lípidos y forma complejos con ellos en la membrana de la vaina de mielina. La PMPL es la proteína más abundante en la mielina y desempeña un papel crucial en el mantenimiento de la estructura y función de la mielina.

3. Otras proteínas de la mielina: Existen otras proteínas menores presentes en la vaina de mielina, como la proteína 2'-3'-ciclina nucleótido fosfodiesterasa (CNP), la proteína de unión a lípidos periférica (PLP) y diversas proteínas asociadas a los microtúbulos y filamentos intermedios.

Las enfermedades desmielinizantes, como la esclerosis múltiple, se caracterizan por una pérdida de la mielina y daño a las fibras nerviosas. El estudio de las proteínas de la mielina y su función puede ayudar a comprender mejor estas enfermedades y desarrollar nuevos tratamientos para abordarlas.

La neuropatía hereditaria motora y sensorial (HMN, por sus siglas en inglés) es un grupo de trastornos neuromusculares hereditarios que afectan específicamente los nervios motores y sensoriales. Estas neuropatías se caracterizan por una degeneración lenta y progresiva de las fibras nerviosas largas, lo que resulta en debilidad muscular y pérdida de sensibilidad. Los síntomas generalmente comienzan en la infancia o adolescencia y pueden variar en gravedad desde leve a severo.

Las principales características clínicas de la HMN incluyen debilidad muscular que afecta principalmente las piernas, aunque algunos tipos también involucran los brazos; atrofia muscular (pérdida de masa muscular); y deterioro de la función sensorial, como pérdida de reflejos tendinosos profundos, alteraciones en la percepción del dolor, temperatura e insensibilidad a las vibraciones. Algunos tipos de HMN también pueden presentar rigidez articular, contracturas y dificultad para caminar o coordinar movimientos.

Existen varios subtipos de neuropatía hereditaria motora y sensorial, cada uno con diferentes patrones genéticos y características clínicas específicas. La mayoría de estos trastornos son causados por mutaciones en genes que codifican proteínas involucradas en el mantenimiento y la función de los nervios periféricos. El diagnóstico generalmente se realiza mediante una combinación de examen neurológico, estudios electrofisiológicos (como EMG y conducción nerviosa), análisis genéticos y, en ocasiones, biopsia muscular o nerviosa.

El tratamiento de la neuropatía hereditaria motora y sensorial se centra en el manejo de los síntomas y puede incluir fisioterapia, terapia ocupacional, ortesis, dispositivos de asistencia y, en algunos casos, cirugía ortopédica. No existe cura para estos trastornos, por lo que el objetivo es mejorar la calidad de vida del paciente y prevenir complicaciones.

Los cromosomas humanos del par 17, generalmente denotados como chromosome pairs 17 o simplemente 17, son una de las 23 parejas de cromosomas homólogos que se encuentran en el núcleo de cada célula somática humana. Los cromosomas humanos normales están presentes en la mayoría de los tejidos corporales en una cantidad diploide, es decir, 46 en total, incluidos dos cromosomas 17.

Cada cromosoma 17 contiene miles de genes y varios centenares de miles de pares de bases de ADN, que codifican gran parte del genotipo individual y determinan muchas características fenotípicas. Los cromosomas 17 son acrocéntricos, lo que significa que tienen un brazo corto (p) y un brazo largo (q). El brazo corto contiene alrededor de 35 millones de pares de bases de ADN y el brazo largo contiene aproximadamente 75 millones de pares de bases.

El brazo corto del cromosoma 17 contiene genes importantes asociados con enfermedades genéticas, como la neurofibromatosis tipo 1 (NF1), el síndrome de Marfan y la enfermedad de Huntington. El brazo largo contiene genes relacionados con varios cánceres, incluido el cáncer de mama y el cáncer colorrectal hereditario sin poliposis (HNPCC).

Las anomalías numéricas o estructurales en los cromosomas 17 se han relacionado con diversas afecciones genéticas y síndromes, como la trisomía 17 mosaico, que se ha asociado con retraso mental y rasgos dismórficos. Las alteraciones estructurales del cromosoma 17, como las deleciones o duplicaciones, también pueden causar diversas enfermedades genéticas, dependiendo de la región afectada y el tamaño de la reestructuración.

La conducción nerviosa es un término médico que se refiere al proceso mediante el cual los impulsos nerviosos son transmitidos a través de las neuronas o células nerviosas en nuestro sistema nervioso. Este proceso permite la comunicación y coordinación entre diferentes partes del cuerpo, lo que nos permite percibir estímulos, movernos, sentir y pensar.

La conducción nerviosa se produce a través de la sinapsis, que es la unión entre dos neuronas donde se transmite el impulso nervioso. La primera neurona, llamada neurona presináptica, libera neurotransmisores en la hendidura sináptica, que es el espacio entre las dos neuronas. Estos neurotransmisores viajan a través de la hendidura y se unen a los receptores en la membrana postsináptica de la segunda neurona, llamada neurona postsináptica.

Este proceso desencadena una respuesta eléctrica en la neurona postsináptica, lo que permite que el impulso nervioso continúe su viaje a través del sistema nervioso. La conducción nerviosa puede ser afectada por diversas condiciones médicas, como lesiones nerviosas, enfermedades neurológicas y trastornos mentales, lo que puede causar una variedad de síntomas, como debilidad muscular, entumecimiento, hormigueo y pérdida de sensibilidad.

La Glicina-ARNt Ligasa es una enzima específica que cataliza la reacción de unión entre un aminoácido, en este caso particular la glicina, y su correspondiente ARN de transferencia (ARNt). Esta reacción es crucial durante el proceso de síntesis de proteínas, ya que permite la correcta codificación e incorporación del aminoácido adecuado a las cadenas polipeptídicas en crecimiento. La unión entre la glicina y su ARNt está mediada por un enlace éster formado entre el grupo carboxilo del aminoácido y el grupo hidroxilo del terminal ribosa del ARNt. El código genético específico para la glicina es la tripleta GGU, GGC, GGA o GGG en el ARNm. La deficiencia o disfunción de esta enzima puede dar lugar a diversas patologías relacionadas con trastornos del metabolismo y la síntesis proteica.

Las Proteínas Tirosina Fosfatasas no Receptoras (PTNRs) son un tipo de enzimas que desempeñan un papel crucial en la regulación de varios procesos celulares, especialmente aquellos relacionados con la señalización intracelular. La función principal de estas enzimas es eliminar los grupos fosfato unidos a los residuos de tirosina en diversas proteínas objetivo, lo que resulta en la desactivación o modulación de las vías de señalización en las que están involucradas.

A diferencia de las Proteínas Tirosina Fosfatasas Receptoras (PTRs), que poseen un dominio intracelular catalítico y un dominio extracelular, las PTNRs carecen del dominio extracelular y, por lo tanto, no pueden interactuar directamente con los ligandos externos. En su lugar, las PTNRs se localizan en el citoplasma o en el núcleo celular, donde actúan sobre proteínas intracelulares.

Las PTNRs desempeñan un papel fundamental en la regulación de diversos procesos fisiológicos, como la proliferación y diferenciación celular, la apoptosis, el metabolismo y la homeostasis del citoesqueleto. Además, también se han involucrado en varias patologías, incluyendo el cáncer y las enfermedades cardiovasculares.

Existen diversas clases de PTNRs, cada una con diferentes dominios estructurales y especificidades de sustrato. Entre ellas se encuentran la familia de las fosfatasas de tirosina duales (DUSPs), que también pueden desfosforilar residuos de serina y treonina, y la familia de las PTNRs con dominio SH2 (PTPN), que contienen un dominio SH2 para reconocer específicamente los sustratos fosforilados en tirosina.

En resumen, las PTNRs son un grupo heterogéneo de enzimas que desempeñan un papel crucial en la regulación de diversos procesos celulares y patológicos. Su estudio y comprensión pueden ayudar a desarrollar nuevas estrategias terapéuticas para el tratamiento de varias enfermedades.

En el contexto de la medicina y la biología, un linaje se refiere a una sucesión o serie de organismos relacionados genéticamente que descienden de un antepasado común más reciente. Puede hacer referencia a una secuencia particular de genes que se heredan a través de generaciones y que ayudan a determinar las características y rasgos de un organismo.

En la genética, el linaje mitocondrial se refiere a la línea de descendencia materna, ya que las mitocondrias, que contienen su propio ADN, se transmiten generalmente de madre a hijo. Por otro lado, el linaje del cromosoma Y sigue la línea paterna, ya que los cromosomas Y se heredan del padre y se mantienen intactos durante la meiosis, lo que permite rastrear la ascendencia masculina.

Estos linajes pueden ser útiles en la investigación genética y antropológica para estudiar la evolución y la migración de poblaciones humanas y otras especies.

Las células de Schwann, también conocidas como neurilemmas o células de la vaina de mielina, son células gliales que revisten y protegen los axones de las neuronas en el sistema nervioso periférico. Su función principal es producir y mantener la mielina, una capa aislante grasa que rodea los axones y permite una conducción rápida y eficiente de los impulsos nerviosos.

Cada célula de Schwann envuelve únicamente a un segmento de axón, formando múltiples capas de membrana plasmática enrolladas en espiral alrededor del axón, dando lugar a la formación de los nódulos de Ranvier. Estos nódulos son zonas sin mielina donde se producen las sinapsis eléctricas entre las células de Schwann y los axones, lo que facilita una conducción saltatoria de los impulsos nerviosos a lo largo del axón.

Las células de Schwann desempeñan un papel crucial en la regeneración y reparación de los nervios periféricos dañados, ya que pueden proliferar y migrar hacia las zonas lesionadas para promover el crecimiento axonal y facilitar la reconstrucción de las vías nerviosas. Además, también participan en la respuesta inmunitaria al eliminar los fragmentos de mielina desmielinizados y presentar antígenos a los linfocitos.

Anomalías en el desarrollo o funcionamiento de las células de Schwann pueden dar lugar a diversas patologías, como la neuropatía diabética, la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth y los tumores neurilemmatos.

Las conexinas son proteínas transmembrana que forman los canales de unión (conexones) entre células adyacentes en tejidos animales. Estos canales permiten la comunicación directa y el intercambio de iones y moléculas pequeñas entre las células conectadas, lo que es fundamental para la coordinación y regulación de varios procesos celulares y fisiológicos.

Las conexinas son miembros de una familia de proteínas que se clasifican en varias subfamilias según su secuencia de aminoácidos y propiedades funcionales. Cada tipo de conexina forma canales con características específicas, como diferentes conductancades ionicas y selectividad para determinadas moléculas.

Las conexinas desempeñan un papel importante en varios procesos biológicos, como el desarrollo embrionario, la sincronización de las actividades eléctricas y metabólicas de las células, la regulación del crecimiento y diferenciación celular, y la respuesta a estresores ambientales. También se ha demostrado que las disfunciones en los canales de conexión contribuyen a diversas enfermedades humanas, como la sordera, la diabetes, las enfermedades neurodegenerativas y el cáncer.

Las deformidades del pie se refieren a condiciones médicas en las que el pie, o parte de él, adquiere una forma anormal que puede causar dolor, dificultad para caminar o problemas estéticos. Estas deformidades pueden ser presentes desde el nacimiento (congénitas) o pueden desarrollarse más tarde en la vida como resultado de una enfermedad, lesión, uso excesivo o edad avanzada.

Algunos ejemplos comunes de deformidades del pie incluyen:

1. Pie plano: también conocido como pie cavus, es una afección en la que el arco del pie se reduce o desaparece por completo, lo que hace que el pie se aplane y provoque dolor y fatiga al caminar.

2. Dedos en martillo: es una deformidad en la que uno o más dedos se doblan en un ángulo hacia arriba desde la articulación media, lo que hace que el extremo del dedo toque el suelo y provoque dolor e incomodidad.

3. Juáncipe valgo: es una deformidad en la que el talón se gira hacia afuera y los dedos del pie apuntan hacia adentro, lo que hace que caminar o correr sea difícil y doloroso.

4. Pie equino varo: es una afección en la que el pie se gira hacia abajo y hacia dentro, lo que dificulta el caminar y puede causar dolor en las articulaciones y los músculos circundantes.

5. Hallux valgus: también conocido como "juanete", es una deformidad en la que el dedo gordo del pie se desvía hacia afuera y el hueso del dedo sobresale, lo que puede causar dolor e incomodidad.

El tratamiento de las deformidades del pie depende de la gravedad de la afección y puede incluir el uso de zapatos especiales, plantillas ortopédicas, fisioterapia o cirugía en casos graves. Es importante buscar atención médica si se experimenta dolor o dificultad para caminar, ya que las deformidades del pie pueden empeorar con el tiempo y causar problemas más graves si no se tratan adecuadamente.

La vaina de mielina es una estructura protectora que rodea los axones de muchas neuronas (células nerviosas) en el sistema nervioso central y periférico. Está compuesta por capas de membranas lipídicas y proteínas producidas por células gliales específicas, como los oligodendrocitos en el sistema nervioso central y las células de Schwann en el sistema nervioso periférico.

La función principal de la vaina de mielina es aumentar la velocidad de conducción de los impulsos nerviosos a lo largo de los axones, lo que permite una comunicación más rápida y eficiente entre diferentes partes del cuerpo. Además, proporciona protección mecánica a los axones y ayuda a mantener su integridad estructural. Ciertas enfermedades neurológicas, como la esclerosis múltiple y las neuropatías periféricas desmielinizantes, se caracterizan por daños en la vaina de mielina, lo que provoca diversos déficits funcionales.

Los nervios periféricos son parte del sistema nervioso periférico y se encargan de conectar el sistema nervioso central (el cerebro y la médula espinal) con el resto del cuerpo. Se componen de fibras nerviosas, vainas de mielina y tejido conectivo que transmiten señales eléctricas entre el sistema nervioso central y los órganos sensoriales, las glándulas y los músculos esqueléticos. Los nervios periféricos se clasifican en nervios sensitivos (que transportan información sensorial al sistema nervioso central), nervios motores (que transmiten señales para controlar el movimiento muscular) y nervios autónomos (que regulan las funciones involuntarias del cuerpo, como la frecuencia cardíaca, la digestión y la respiración). Los daños o trastornos en los nervios periféricos pueden causar diversos síntomas, como entumecimiento, hormigueo, dolor, debilidad muscular o pérdida de reflejos.

Neopreno no es un término médico. Es un material sintético, un tipo de caucho sintético llamado cloroprene, que se utiliza en una variedad de aplicaciones, incluyendo la fabricación de trajes de buceo, atletismo y otros usos recreativos y comerciales. Neopreno ofrece una combinación única de propiedades, como su flexibilidad, resistencia al agua, aislamiento térmico y resistencia química.

En un contexto médico, los productos de neopreno pueden usarse en forma de almohadillas, férulas o vendajes para proporcionar soporte, estabilidad o protección a articulaciones o tejidos lesionados. Sin embargo, el término "neopreno" en sí mismo no es una definición médica.

En términos médicos, una mutación se refiere a un cambio permanente y hereditable en la secuencia de nucleótidos del ADN (ácido desoxirribonucleico) que puede ocurrir de forma natural o inducida. Esta alteración puede afectar a uno o más pares de bases, segmentos de DNA o incluso intercambios cromosómicos completos.

Las mutaciones pueden tener diversos efectos sobre la función y expresión de los genes, dependiendo de dónde se localicen y cómo afecten a las secuencias reguladoras o codificantes. Algunas mutaciones no producen ningún cambio fenotípico visible (silenciosas), mientras que otras pueden conducir a alteraciones en el desarrollo, enfermedades genéticas o incluso cancer.

Es importante destacar que existen diferentes tipos de mutaciones, como por ejemplo: puntuales (sustituciones de una base por otra), deletérreas (pérdida de parte del DNA), insercionales (adición de nuevas bases al DNA) o estructurales (reordenamientos más complejos del DNA). Todas ellas desempeñan un papel fundamental en la evolución y diversidad biológica.

Las enfermedades desmielinizantes son un grupo de trastornos neurológicos que involucran daño o pérdida de la mielina, una sustancia grasa que recubre y protege los nervios. La mielina ayuda a que los impulsos nerviosos se transmitan rápidamente y eficientemente a lo largo de las vías nerviosas. Cuando la mielina se daña o destruye, los mensajes entre el cerebro y el resto del cuerpo se retrasan o interrumpen, lo que puede causar una variedad de síntomas neurológicos.

Existen varias enfermedades desmielinizantes, siendo la más común es la esclerosis múltiple (EM). Otras enfermedades desmielinizantes incluyen:

1. Esclerosis Diseminada En Placas (DESP): También conocida como esclerosis múltiple pediátrica, ya que afecta principalmente a niños y adolescentes.
2. Neuromielitis Óptica (NMO) o Esclerosos Múltiples Devic: Esta enfermedad afecta la médula espinal y el nervio óptico, causando debilidad muscular, entumecimiento y problemas visuales.
3. Encefalitis Aguda Diseminada (ADEM): Es una enfermedad inflamatoria del sistema nervioso central que afecta principalmente al cerebro y la médula espinal. Suele ocurrir después de una infección viral o, en raras ocasiones, como reacción a una vacuna.
4. Esclerosis Tuberosa (ET): Esta es una enfermedad genética que afecta al cerebro y otros órganos del cuerpo. Provoca la formación de tumores benignos en el cerebro y la médula espinal, lo que puede causar convulsiones, retraso mental y problemas de comportamiento.
5. Síndrome de Schilder: Es una enfermedad poco frecuente del sistema nervioso central que causa inflamación y destrucción de la mielina, la capa protectora que recubre los nervios.
6. Leucodistrofias: Son un grupo de enfermedades hereditarias que afectan a la sustancia blanca del cerebro, causando problemas neurológicos progresivos.

El tratamiento de estas enfermedades depende de su gravedad y puede incluir medicamentos para reducir la inflamación y los síntomas, fisioterapia, terapia ocupacional y, en algunos casos, cirugía.

La atrofia muscular es un término médico que se refiere al deterioro y disminución del tamaño de los músculos esqueléticos. Esta afección puede ser causada por una variedad de factores, como la inactividad física prolongada, lesiones nerviosas, enfermedades neuromusculares o trastornos hormonales.

La atrofia muscular se produce cuando los músculos no reciben suficientes estímulos para mantenerse fuertes y saludables. Con el tiempo, los músculos pueden volverse más débiles, flácidos y menos eficaces en su función. Los síntomas de la atrofia muscular pueden incluir debilidad, fatiga, pérdida de tono muscular, movimientos lentos y torpes, y dificultad para realizar actividades cotidianas.

Existen diferentes tipos de atrofia muscular, cada uno con causas y patrones de progresión distintos. Algunos tipos pueden ser reversibles si se tratan a tiempo, mientras que otros pueden ser permanentes o incluso progresivos. El tratamiento de la atrofia muscular depende de su causa subyacente y puede incluir fisioterapia, ejercicios de rehabilitación, terapia ocupacional, medicamentos o cirugía.

Los axones son largas extensiones citoplasmáticas de las neuronas (células nerviosas) que transmiten los impulsos nerviosos, también conocidos como potenciales de acción, lejos del cuerpo celular o soma de la neurona. Los axones varían en longitud desde unos pocos micrómetros hasta más de un metro y su diámetro promedio es de aproximadamente 1 micrómetro.

La superficie del axón está recubierta por una membrana celular especializada llamada mielina, que actúa como aislante eléctrico y permite la conducción rápida y eficiente de los impulsos nerviosos a lo largo del axón. Entre las células de Schwann, que producen la mielina en los axones periféricos, hay pequeñas brechas llamadas nodos de Ranvier, donde se concentran los canales iónicos responsables de la generación y transmisión de los potenciales de acción.

Los axones pueden dividirse en ramificaciones terminales que forman sinapsis con otras células nerviosas o con células efectoras, como músculos o glándulas. En estas sinapsis, los neurotransmisores se liberan desde el extremo del axón y se unen a receptores específicos en la membrana de la célula diana, lo que desencadena una respuesta fisiológica específica.

La integridad estructural y funcional de los axones es fundamental para el correcto funcionamiento del sistema nervioso y las lesiones o enfermedades que dañan los axones pueden causar diversos déficits neurológicos, como parálisis, pérdida de sensibilidad o trastornos cognitivos.

Las proteínas de neurofilamentos son componentes estructurales del citoesqueleto de las neuronas. Forman parte de un tipo específico de filamentos intermedios que se encuentran en el axón y desempeñan un papel importante en el mantenimiento de la integridad estructural de las neuronas. Existen diferentes tipos de proteínas de neurofilamentos, denominadas gruesas (NF-H, NF-M y NF-L), que se clasifican según su tamaño molecular. Los niveles séricos o cerebroespinales de proteínas de neurofilamentos pueden utilizarse como biomarcadores en el diagnóstico y seguimiento de diversas enfermedades neurológicas, como esclerosis lateral amiotrófica (ELA), esclerosis múltiple o lesiones cerebrales traumáticas, ya que su liberación al líquido cefalorraquídeo y posteriormente a la sangre se produce como consecuencia del daño y muerte de las neuronas.

La miocimia es un término médico que se refiere a la contracción involuntaria y espasmódica de los músculos de la cara o alrededor de los ojos. Aunque suene similar, no está relacionado con el llanto real. La miocimia puede ser un síntoma de diversas condiciones médicas, como el síndrome de Tourette, la enfermedad de Parkinson, la migraña y los trastornos del sueño. También puede ocurrir como resultado de una estimulación química local, como después de la aplicación de un colirio. En algunos casos, la miocimia no está asociada con ninguna condición subyacente y se considera benigna.

En genética, los genes recesivos son aquellos que para expresar su fenotipo (característica visible) necesitan que las dos copias del gen (una heredada de cada padre) sean idénticas y exhiben este gen. Si un individuo tiene una sola copia de un gen recesivo, no mostrará el rasgo asociado con ese gen, ya que el gen dominante cubre o encubre la expresión del gen recesivo. Los genes recesivos solo se manifiestan en la ausencia de un gen dominante. Esto significa que ambos padres pueden no mostrar el rasgo fenotípico, pero aún pueden llevar y pasar el gen recesivo a su descendencia. Un ejemplo común de genes recesivos son los asociados con la enfermedad de la fibrosis quística o la anemia falciforme.

En genética, un gen dominante es aquel que produce y manifesta sus características fenotípicas, incluso si el individuo solo hereda una copia del gen. Esto significa que el gen dominante se expresa en la presencia de al menos una sola copia, ya sea en forma paterna o materna. Un rasgo dominante se manifiesta en la primera generación filial (F1) incluso cuando un individuo portador se apareó con un individuo que no tiene el gen en cuestión.

Un ejemplo clásico de genes dominantes es el gen de la afección conocida como síndrome de Huntington. Si una persona hereda solo una copia del gen defectuoso de este trastorno neurodegenerativo, todavía desarrollará los síntomas asociados con la enfermedad.

Sin embargo, es importante tener en cuenta que el término "dominante" no implica necesariamente que un rasgo sea más fuerte o potente que su contraparte recesiva. Simplemente significa que se necesita solo una copia del gen para expresar el rasgo.

Las deformidades adquiridas del pie se refieren a alteraciones estructurales y funcionales en los pies que ocurren después del nacimiento, a diferencia de las deformidades congénitas. Estas anormalidades pueden ser el resultado de una variedad de factores, incluyendo lesiones, enfermedades, trastornos neurológicos o musculoesqueléticos, y el uso prolongado de calzado inapropiado.

Algunos ejemplos comunes de deformidades adquiridas del pie incluyen:

1. Juáncaras: También conocidos como dedos en martillo, son curvaturas anormales en los dedos que hacen que se doblen hacia arriba en un ángulo inusual.

2. Pie plano adulto: La disminución del arco longitudinal medial del pie, lo que resulta en una pisada plana o baja.

3. Pie caído: También conocido como pes planovalgus, es una afección en la cual el arco del pie se colapsa hacia dentro y la planta del pie se orienta hacia afuera.

4. Dedos en garra: Similar a los juáncaras, pero más pronunciada, con curvaturas en los dedos que hacen que se doblen hacia arriba en un ángulo agudo y se posicionen debajo de los dedos adyacentes.

5. Neuroma de Morton: Un engrosamiento benigno del tejido blando alrededor de los nervios en la planta del pie, típicamente entre el tercer y cuarto dedo, lo que provoca dolor, entumecimiento o sensación de ardor.

6. Fascitis plantar: La inflamación de la fascia plantar, una banda gruesa de tejido que se extiende desde el talón hasta los dedos, causando dolor en el talón y la planta del pie.

7. Espolones calcáneos: Depósitos de calcio en el talón que pueden provocar dolor e inflamación.

8. Tendinitis aquilea: La inflamación o irritación del tendón de Aquiles, el tejido grueso que conecta los músculos del muslo con el hueso del talón, causando dolor e hinchazón en la parte posterior del tobillo y la pantorrilla.

9. Síndrome del túnel tarsiano: La compresión del nervio tibial en la parte inferior de la pierna y el tobillo, provocando entumecimiento, hormigueo o dolor en los pies y las piernas.

10. Pie de atleta: Una infección fúngica que afecta la piel y las uñas de los pies, causando picazón, ardor, descamación y ampollas.

El término 'fenotipo' se utiliza en genética y medicina para describir el conjunto de características observables y expresadas de un individuo, resultantes de la interacción entre sus genes (genotipo) y los factores ambientales. Estas características pueden incluir rasgos físicos, biológicos y comportamentales, como el color de ojos, estatura, resistencia a enfermedades, metabolismo, inteligencia e inclinaciones hacia ciertos comportamientos, entre otros. El fenotipo es la expresión tangible de los genes, y su manifestación puede variar según las influencias ambientales y las interacciones genéticas complejas.

La debilidad muscular, en términos médicos, se refiere a una reducción en la fuerza y potencia de los músculos esqueléticos. Esta condición puede afectar a uno o varios músculos y puede ser el resultado de diversas causas, que van desde problemas neuromusculares hasta enfermedades sistémicas o incluso efectos secundarios de ciertos medicamentos.

La debilidad muscular puede manifestarse como dificultad para levantar objetos, realizar movimientos precisos o mantener una postura durante un período prolongado. También puede provocar fatiga muscular temprana y dolor. En casos graves, puede interferir con las actividades diarias normales e incluso hacer que sea difícil realizar tareas simples como caminar o subir escaleras.

Es importante destacar que la debilidad muscular no debe confundirse con la fatiga, que es una sensación temporal de agotamiento después del ejercicio, aunque ambas condiciones pueden coexistir en algunas afecciones. Si experimenta debilidad muscular persistente o inexplicable, debe buscar atención médica para determinar la causa subyacente y recibir un tratamiento apropiado.

Las GTP fosfohidrolasas son enzimas (EC 3.6.1.x) que catalizan la ruptura de un enlace fosfato de un nucleótido de guanosina trifosfato (GTP), resultando en el correspondiente difosfato de guanosina (GDP) y un ion inorgánico de fosfato. Existen varios tipos de GTP fosfohidrolasas, cada una con funciones específicas dentro de la célula. Algunos ejemplos incluyen las proteínas G, que desempeñan un papel crucial en la transducción de señales, y las RAS GTPasas, involucradas en la regulación del crecimiento celular y diferenciación. Estas enzimas son esenciales para mantener el equilibrio energético y controlar diversos procesos bioquímicos dentro de la célula.

El nervio ciático, en términos médicos, es el nervio más largo y grande del cuerpo humano. Se origina en la región lumbar de la columna vertebral a partir de los segmentos nerviosos L4 a S3 (es decir, las raíces nerviosas de las vértebras lumbares 4, 5 y sacras 1-3). El nervio ciático se compone de dos divisiones principales: la división posterior (formada por el nervio tibial y el nervio fibular profundo o peroneo) y la división anterior (que contiene ramas cutáneas y articulares).

Este nervio desciende por la parte posterior del muslo, pasando entre los músculos isquiotibiales y luego se divide en dos partes: el nervio tibial y el nervio fibular profundo o peroneo. El nervio tibial continúa su curso hacia la pantorrilla e inerva los músculos de la pierna y el pie, así como también proporciona sensibilidad a la planta del pie y la mayor parte de los dedos. Por otro lado, el nervio fibular profundo o peroneo se distribuye en los músculos anterolaterales de la pierna y el dorsal del pie, brindando inervación motora y sensibilidad a la región lateral del pie y los dedos laterales.

El nervio ciático es responsable de la inervación sensorial y motora de partes importantes de la extremidad inferior, como la pierna, la pantorrilla, el tobillo, el empeine y la mayor parte del pie. La irritación o compresión de este nervio puede causar dolor, entumecimiento, debilidad muscular e incluso pérdida de reflejos en las áreas inervadas, lo que se conoce como ciatalgia o neuralgia ciática.

Una mutación missense es un tipo específico de mutación en el ADN que causa la sustitución de un solo nucleótido (la unidad básica de los genes), lo que resulta en la producción de un aminoácido diferente en la proteína codificada. Esta alteración puede tener diversos efectos en la función de la proteína, dependiendo de dónde ocurra y cuán crucial sea el aminoácido reemplazado.

En algunos casos, una mutación missense podría no afectar significativamente la función de la proteína, especialmente si el aminoácido original y el nuevo son químicamente similares. Sin embargo, cuando el cambio ocurre en un dominio crucial de la proteína o involucra aminoácidos con propiedades químicas muy diferentes, esto puede conducir a una pérdida total o parcial de la función de la proteína.

Las mutaciones missense pueden asociarse con diversas enfermedades genéticas, dependiendo del gen y la proteína afectados. Por ejemplo, algunas mutaciones missense en el gen BRCA1 aumentan el riesgo de cáncer de mama y ovario hereditario.

El Sistema Nervioso Periférico (SNP) se refiere a la porción del sistema nervioso que está fuera del cerebro y la médula espinal. Incluye los nervios craneales (que emergen directamente del cerebro) y los nerrios espinales (que emergen de la médula espinal).

Las enfermedades del Sistema Nervioso Periférico pueden afectar a cualquiera de estos nervios y causar una variedad de síntomas dependiendo de qué nervios se vean afectados. Algunas posibles causas de enfermedades del SNP incluyen traumatismos, infecciones, tumores, exposición a toxinas, trastornos metabólicos y genéticos.

Los síntomas más comunes de las enfermedades del SNP incluyen debilidad muscular, entumecimiento, hormigueo, dolor, pérdida de reflejos y problemas de coordinación. Algunos ejemplos específicos de enfermedades del SNP son:

1. Neuropatía periférica: daño a los nervios que controlan el movimiento y la sensación en las extremidades, lo que puede causar debilidad, entumecimiento y dolor.
2. Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth: un trastorno genético que causa debilidad y atrofia muscular en las piernas y los brazos.
3. Síndrome del túnel carpiano: compresión del nervio mediano en la muñeca, lo que puede causar entumecimiento, dolor y debilidad en la mano y el brazo.
4. Esclerosis múltiple: una enfermedad autoinmune que afecta al sistema nervioso central y periférico, causando diversos síntomas como visión borrosa, debilidad muscular, problemas de equilibrio y espasticidad.
5. Poliomielitis: una infección viral que puede causar parálisis permanente en los músculos.
6. Enfermedad de Guillain-Barré: un trastorno autoinmune que causa inflamación e hinchazón de los nervios periféricos, lo que puede provocar debilidad muscular y parálisis temporal.

La alanina-ARNt ligasa es una enzima mitocondrial responsable de unir el aminoácido alanina con su correspondiente ARN de transferencia (ARNt), específicamente con el ARNt que codifica para la alanina. Este paso es crucial durante el proceso de traducción, ya que permite la incorporación correcta del aminoácido en las cadenas polipeptídicas en crecimiento durante la síntesis de proteínas. La deficiencia o disfunción de esta enzima puede resultar en diversos trastornos metabólicos y neurológicos.

La reacción catalizada por la alanina-ARNt ligasa es la siguiente:

Ala + ATP + ARNt^Ala → Ala-ARNt + AMP + PP~i

En esta ecuación, "Ala" representa el aminoácido alanina, "ATP" es adenosín trifosfato (una molécula de alto nivel de energía), "ARNt^Ala" es el ARN de transferencia específico para la alanina, "Ala-ARNt" es el complejo formado por el aminoácido y su correspondiente ARNt, "AMP" es adenosín monofosfato (un producto de descomposición del ATP), y "PP~i" representa pirofosfato inorgánico.

La alanina-ARNt ligasa pertenece a la clase de enzimas llamadas ligasas, que catalizan la unión de dos moléculas mediante la formación de una nueva enlace covalente entre ellas y el consumo de energía en forma de ATP.

El ligamiento genético, en términos médicos, se refiere al fenómeno en el que dos o más loci (regiones específicas del ADN) en un cromosoma tienden a heredarse juntos durante la reproducción porque están demasiado próximos entre sí para ser separados por el proceso de recombinación genética. La medida de cuán a menudo se heredan juntos se expresa como una unidad llamada "unidades de mapa centimorgan" (cM), que refleja la probabilidad de recombinación entre ellos. Cuanto más cerca estén los loci uno del otro en un cromosoma, mayor será su ligamiento y menor será la probabilidad de recombinación entre ellos. Por lo tanto, el ligamiento genético proporciona información importante sobre la ubicación relativa y la organización de los genes en un cromosoma.

La transferencia tendinosa es un procedimiento quirúrgico ortopédico en el que un tendón sanoso se desplaza y se conecta a un músculo o hueso en otra ubicación para reemplazar la función de un tendón o músculo lesionado, paralizado o inactivo. Esto se hace comúnmente en casos de lesiones graves en los que el tejido dañado no puede ser reparado o restaurado a su funcionalidad original.

El propósito de esta cirugía es restablecer la fuerza y el rango de movimiento, mejorar la capacidad para realizar actividades diarias y disminuir el dolor. Los ejemplos comunes de transferencias tendinosas incluyen el traslado del tendón del tibial posterior en casos de pie caído (drop foot), o el traslado del tendón del bíceps braquial en pacientes con parálisis del nervio musculocutáneo.

La intervención quirúrgica requiere una cuidadosa planificación y ejecución, ya que implica la redirección de los patrones de movimiento naturales del cuerpo. Tras la cirugía, se necesita una rehabilitación extensiva para ayudar al paciente a adaptarse a las nuevas rutas de los tendones y desarrollar fuerza en los músculos afectados.

El análisis mutacional de ADN es un proceso de laboratorio que se utiliza para identificar cambios o alteraciones en el material genético de una persona. Este análisis puede ayudar a diagnosticar enfermedades genéticas, determinar la susceptibilidad a ciertas condiciones médicas y seguir la evolución del cáncer.

El proceso implica la secuenciación del ADN para identificar cambios en las letras que conforman el código genético. Estos cambios, o mutaciones, pueden ocurrir de forma natural o ser causados por factores ambientales, como la exposición a sustancias químicas o radiación.

El análisis mutacional de ADN puede ser utilizado en una variedad de contextos clínicos y de investigación. Por ejemplo, en oncología, el análisis mutacional de ADN se utiliza para identificar mutaciones específicas que puedan estar conduciendo al crecimiento y desarrollo del cáncer. Esta información puede ayudar a los médicos a seleccionar tratamientos más efectivos y personalizados para cada paciente.

En genética clínica, el análisis mutacional de ADN se utiliza para diagnosticar enfermedades genéticas raras y complejas que pueden ser difíciles de identificar mediante otros métodos. El análisis puede ayudar a determinar si una persona ha heredado una mutación específica que aumenta su riesgo de desarrollar una enfermedad genética.

En resumen, el análisis mutacional de ADN es una técnica de laboratorio que se utiliza para identificar cambios en el material genético de una persona. Este análisis puede ayudar a diagnosticar enfermedades genéticas, determinar la susceptibilidad a ciertas condiciones médicas y seguir la evolución del cáncer.

La consanguinidad es un término utilizado en genética y medicina que se refiere a la relación de parentesco entre dos personas que descienden de un antepasado común. Cuanto más reciente sea el ancestro común, mayor será el grado de consanguinidad.

La consanguinidad aumenta la probabilidad de que dos personas compartan genes recesivos para ciertas características o enfermedades, ya que tienen una mayor probabilidad de heredar los mismos alelos (variantes de un gen) de su antepasado común.

Cuando dos personas consanguíneas se aparean y tienen hijos, existe un riesgo aumentado de que sus hijos nazcan con trastornos genéticos recesivos, especialmente si los padres están emparentados en grado cercano, como primos o más cercanos.

Es importante destacar que la consanguinidad no es sinónimo de infertilidad o de malformaciones congénitas, sino que simplemente aumenta el riesgo de presentarlas. Además, existen programas de consejo genético y pruebas diagnósticas prenatales que pueden ayudar a identificar y gestionar los riesgos asociados con la consanguinidad.

La dinamina II es una proteína que pertenece a la familia de las dinaminas, involucradas en los procesos de reorganización y remodelación del citoesqueleto de actina. La dinamina II es codificada por el gen DNM2 en humanos.

Esta proteína tiene un rol fundamental en la endocitosis mediada por clatrina, proceso mediante el cual las células internalizan moléculas y partículas del exterior celular. La dinamina II se une a los dominios curvos de la membrana plasmática y forma oligómeros que, al hidrolizar ATP, generan fuerzas que conducen a la constriction y escisión de vesículas endocíticas del resto de la membrana plasmática.

Además de su papel en la endocitosis, la dinamina II también participa en otros procesos celulares como el tráfico intracelular, la mitosis y la movilidad celular. Mutaciones en el gen DNM2 se han asociado con diversas patologías humanas, incluyendo distrofias musculares, neuropatías periféricas y trastornos del desarrollo cerebral.

Las Enfermedades Genéticas Ligadas al Cromosoma X (X-Linked Diseases) se refieren a un grupo de trastornos genéticos causados por genes mutados en el cromosoma X. Los hombres suelen ser más afectados que las mujeres, ya que los hombres tienen una sola copia del cromosoma X y una copia del cromosoma Y, mientras que las mujeres tienen dos copias del cromosoma X.

Si un gen en el cromosoma X de un hombre tiene una mutación que causa una enfermedad, él desarrollará la enfermedad porque no tiene otra copia funcional del gen para compensar. Las mujeres que hereden la misma mutación tienen otra copia normal del gen en su otro cromosoma X, por lo que generalmente son menos afectadas o no presentan síntomas en absoluto.

Ejemplos de enfermedades genéticas ligadas al cromosoma X incluyen la hemofilia, la distrofia muscular de Duchenne, el daltonismo y la enfermedad de Fragile X. Estas condiciones pueden afectar gravemente la vida y tienen diferentes grados de severidad. La herencia de estas enfermedades se produce siguiendo un patrón recesivo ligado al cromosoma X, lo que significa que para que un hombre desarrolle la enfermedad, solo necesita heredar el gen anormal de su madre. Las mujeres, por otro lado, necesitan heredar el gen anormal de ambos padres para desarrollar la enfermedad.

Las proteínas mitocondriales se definen como las proteínas que se encuentran en las mitocondrias, los orgánulos responsables de la producción de energía en las células. Las mitocondrias tienen su propio genoma, pero la mayoría de las proteínas mitocondriales están codificadas por genes del núcleo y luego son transportadas a la mitocondria después de su síntesis.

Estas proteínas desempeñan una variedad de funciones importantes en la mitocondria, incluyendo la participación en la cadena de transporte de electrones, el ciclo de Krebs y la beta-oxidación de ácidos grasos, todos los cuales son procesos que producen ATP, la molécula de energía principal de la célula. También desempeñan un papel en la regulación del crecimiento celular, el metabolismo y la apoptosis (muerte celular programada).

Las alteraciones en la síntesis, folding o localización de las proteínas mitocondriales se han relacionado con una variedad de enfermedades humanas, incluyendo diversos trastornos neuromusculares, enfermedades cardiovasculares y ciertos tipos de cáncer.

El cromosoma X es uno de los dos cromosomas sexuales en humanos (el otro es el cromosoma Y), que juegan un papel fundamental en la determinación del sexo. Las mujeres tienen dos cromosomas X (llamadas genotipo XX) y los hombres tienen un cromosoma X y un cromosoma Y (genotipo XY).

Los cromosomas X contienen alrededor de 155 millones de pares de bases y representan aproximadamente el 5% del ADN total en las células somáticas. Contiene entre un 1,5 y un 2 por ciento más de genes que el cromosoma Y y codifica para alrededor de 1.500 proteínas diferentes.

El cromosoma X también contiene una gran cantidad de ADN repetitivo y pseudogenes, así como regiones no codificantes reguladoras importantes que controlan la expresión génica. Además, el cromosoma X presenta un fenómeno llamado inactivación del cromosoma X, en el que uno de los dos cromosomas X se comprime y silencia en cada célula somática femenina, lo que garantiza que las mujeres expresen cantidades aproximadamente iguales de genes del cromosoma X que los hombres.

Las mutaciones en los genes del cromosoma X pueden causar una variedad de trastornos genéticos, como la hemofilia, el daltonismo y la distrofia muscular de Duchenne. Estos trastornos se denominan a menudo enfermedades ligadas al cromosoma X porque los hombres, que solo tienen un cromosoma X, tienen más probabilidades de desarrollarlas que las mujeres, quienes tienen dos copias del cromosoma X y por lo tanto una copia de respaldo en caso de que haya una mutación.

Una mutación puntual es un tipo específico de mutación genética que involucra el cambio o alteración de un solo nucleótido (base) en el ADN. Esta pequeña variación puede resultar en un cambio en el aminoácido codificado, lo que se conoce como una sustitución de aminoácidos. Existen dos tipos principales de mutaciones puntuales: las transiciones y las transversiones.

- Transiciones: Son los cambios de una purina (Adenina o Guanina) a otra purina, o de una pirimidina (Timina o Citosina) a otra pirimidina. Por ejemplo, un cambio de A (Adenina) a G (Guanina), o de T (Timina) a C (Citosina).
- Transversiones: Son los cambios de una purina a una pirimidina, o viceversa. Por ejemplo, un cambio de A (Adenina) a T (Timina) o de G (Guanina) a C (Citosina).

Las mutaciones puntuales pueden tener diversos efectos sobre la función y estructura de las proteínas. Algunas no tienen ningún impacto significativo, mientras que otras pueden alterar la actividad enzimática, estabilidad de la proteína o incluso llevar a la producción de una proteína truncada e infuncional. Las mutaciones puntuales son importantes en el estudio de la genética y la evolución, ya que pueden conducir a cambios fenotípicos y ser la base de la divergencia genética entre especies.

Los ratones mutantes neurológicos son animales de laboratorio que han sido genéticamente modificados para presentar alteraciones en los genes relacionados con el sistema nervioso. Estas mutaciones pueden conducir a una variedad de fenotipos, que incluyen déficits en el aprendizaje y la memoria, trastornos del movimiento, convulsiones y anomalías en el desarrollo cerebral.

La creación de ratones mutantes neurológicos se realiza mediante técnicas de ingeniería genética, como la inserción o eliminación de genes específicos. Estos animales son ampliamente utilizados en la investigación biomédica porque su corto ciclo vital y su genoma bien caracterizado los hacen ser un modelo adecuado para estudiar enfermedades humanas del sistema nervioso, como el Alzheimer, el Parkinson, la esclerosis múltiple y otras patologías neurológicas y psiquiátricas.

Los ratones mutantes neurológicos pueden presentar mutaciones espontáneas o inducidas intencionalmente. Las mutaciones espontáneas se identifican mediante el screening fenotípico de poblaciones de ratones, mientras que las mutaciones inducidas se crean mediante la manipulación directa del genoma. La tecnología CRISPR-Cas9 ha simplificado recientemente el proceso de crear ratones mutantes neurológicos con mutaciones específicas en lugares precisos del genoma.

Es importante mencionar que, aunque los ratones y los humanos son diferentes en muchos aspectos, los estudios en ratones mutantes neurológicos han proporcionado información valiosa sobre los mecanismos básicos de las enfermedades neurológicas y han contribuido al desarrollo de nuevas estrategias terapéuticas.

La Escala de LODD, o la "Escala de Gravedad de Lesiones en el Lugar de los Hechos" (en inglés, "Law Enforcement Officers Killed and Assaulted - LEOKA - Law Enforcement Officer Deadly Force Encounters Scale"), es una herramienta de medición utilizada en medicina forense y ciencias de la salud pública para evaluar y clasificar la gravedad de las lesiones sufridas por los oficiales de la ley durante el desempeño de sus deberes.

La escala se divide en cinco niveles, cada uno de los cuales refleja un mayor grado de gravedad:

1. Sin lesión o lesión menor (sin pérdida de tiempo de trabajo).
2. Lesión que requiere tratamiento médico y pérdida de tiempo de trabajo de menos de una hora.
3. Lesión que requiere tratamiento médico y pérdida de tiempo de trabajo de más de una hora.
4. Lesión grave que requiere hospitalización por un período de hasta tres días.
5. Lesión grave que requiere hospitalización durante más de tres días o lesiones con resultado de discapacidad permanente o muerte.

Esta escala se utiliza a menudo en estudios epidemiológicos y análisis de lesiones relacionadas con el trabajo para evaluar los riesgos y las consecuencias de las diferentes situaciones y tácticas policiales, con el fin de mejorar la seguridad y la eficacia de los oficiales de la ley.

La edad de inicio, en el contexto médico, se refiere a la edad en la que comienzan a presentarse los síntomas de una enfermedad o trastorno por primera vez. Es un término utilizado frecuentemente en pediatría y psiquiatría, donde la edad de inicio puede desempeñar un papel importante en el diagnóstico, el pronóstico y el plan de tratamiento. Por ejemplo, ciertos trastornos del neurodesarrollo, como el autismo o el trastorno por déficit de atención con hiperactividad (TDAH), suelen presentarse en la infancia, por lo que su edad de inicio es antes de los 6 a 12 años. Del mismo modo, algunos trastornos mentales, como la esquizofrenia, pueden manifestarse por primera vez en la adolescencia o al comienzo de la edad adulta, lo que indica una edad de inicio más tardía. Es importante tener en cuenta que la edad de inicio puede variar ampliamente entre los individuos y entre diferentes trastornos o enfermedades.

La duplicación de gen es un tipo de mutación cromosómica estructural en la cual un segmento de ADN se repite, resultando en una cantidad adicional del material genético. Esta duplicación puede ocurrir en diferentes lugares, incluyendo dentro de un solo cromosoma (duplicación intracromosomal) o entre dos diferentes cromosomas no homólogos (duplicación intercromosomal).

En la duplicación intracromosomal, el segmento repetido se encuentra en la misma posición en ambos brazos del cromosoma. Por otro lado, en la duplicación intercromosomal, el segmento repetido está presente en dos cromosomas diferentes y no homólogos.

La duplicación de gen puede tener diversas consecuencias, dependiendo del tamaño del fragmento duplicado y su localización dentro del genoma. En algunos casos, la duplicación de un gen puede llevar a una sobreproducción del producto génico correspondiente, lo que podría resultar en un fenotipo alterado o enfermedad. Además, las duplicaciones también pueden desempeñar un papel en la evolución, ya que proporcionan material genético adicional que puede estar sujeto a procesos de selección natural.

Las duplicaciones génicas se han relacionado con diversas enfermedades hereditarias y trastornos genéticos, como la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth, el síndrome de Williams, y algunos tipos de cáncer. Por lo tanto, comprender los mecanismos y efectos de las duplicaciones génicas es un área activa de investigación en genética médica.

En terminología médica, el término "pie" se refiere a la parte inferior y posterior del miembro inferior que proporciona apoyo para la postura y el movimiento. Está compuesto por varios huesos, músculos, ligamentos y tendones que trabajan juntos para permitir la movilidad y soportar el peso del cuerpo.

El pie se divide en tres partes principales: el retropié, el mediopié y el antepié. El retropié está formado por el talón y los huesos circundantes; el mediopié contiene los huesos del arco del pie; y el antepié incluye los metatarsianos y las falanges (los huesos de los dedos).

El pie también tiene una serie de estructuras importantes, como la bóveda plantar (el arco natural del pie), la fascia plantar (una banda gruesa de tejido conectivo que se extiende desde el talón hasta los dedos) y las almohadillas grasas en el talón y la planta del pie.

El pie desempeña un papel crucial en la locomoción, ya que ayuda a distribuir el peso corporal de manera uniforme durante el caminar o el correr, amortigua los impactos y proporciona estabilidad y equilibrio al cuerpo. Además, el pie también está involucrado en la sensación táctil y la propiocepción (la capacidad de percibir la posición y el movimiento del cuerpo en el espacio).

La degeneración de Walleriano, también conocida como síndrome de Waller o degeneración walleriana distal, es un proceso de degradación que ocurre en el sistema nervioso periférico después de una lesión. Se caracteriza por la disolución y eliminación del axón y su mielina en la región distal a la lesión, donde ya no hay conexión con el cuerpo celular. Este proceso es una respuesta natural a las interrupciones de la conducción nerviosa y ayuda en la regeneración de los axones lesionados. La degeneración Walleriana fue descrita por primera vez por el fisiólogo británico Augustus Volney Waller en 1850.

Los marcadores genéticos, en términos médicos, se definen como segmentos específicos de ADN con características conocidas y heredables que sirven como puntos de referencia en el genoma. A diferencia de los genes, los marcadores genéticos no codifican proteínas ni influyen directamente en los rasgos o características de un individuo.

En su lugar, los marcadores genéticos son útiles para identificar y localizar genes asociados con enfermedades u otras características heredadas. Estos marcadores tienden a encontrarse en regiones cercanas al gen de interés en el cromosoma, por lo que un cambio en el marcador genético puede estar vinculado a un cambio en el gen asociado con una enfermedad particular.

Existen varios tipos de marcadores genéticos, incluyendo polimorfismos de longitud de fragmentos de restricción (RFLP), microsatélites o simple tandem repeats (STRs), y variantes de nucleótido único (SNVs). Estos marcadores se utilizan ampliamente en la investigación genética, como el mapeo genético, la asignación de parentesco y la identificación forense.

La Atrofia Muscular Espinal (AME) es un grupo de trastornos genéticos que afectan la motoneurona inferior, que es la neurona responsable de controlar los músculos esqueléticos. La enfermedad se caracteriza por una disminución progresiva en el tono muscular y la fuerza, lo que lleva a una debilidad muscular generalizada.

Existen varios tipos de AME, clasificados según la edad de inicio de los síntomas y su gravedad. Los tipos más comunes son la AME tipo I, también conocida como Werdnig-Hoffmann, que se manifiesta en los primeros seis meses de vida y es la forma más grave; la AME tipo II, que se presenta entre los 6 y los 18 meses de edad y tiene un curso más lento; y la AME tipo III, también llamada Kugelberg-Welander, que comienza después de los 18 meses y es la forma menos grave.

La causa de la AME es una mutación en el gen SMN1 (supervivencia del motoneurona 1), que produce una proteína necesaria para el mantenimiento y desarrollo normal de las motoneuronas. La falta de esta proteína lleva a la muerte progresiva de estas células nerviosas, lo que resulta en la pérdida de conexiones entre el cerebro y los músculos.

Los síntomas de la AME incluyen debilidad muscular progresiva, hipotonía (bajo tono muscular), fasciculaciones (contracciones musculares involuntarias), atrofia muscular, dificultad para respirar y deglutir, y en los casos más graves, parálisis.

El diagnóstico de la AME se realiza mediante estudios genéticos y neurológicos, como electromiografía y resonancia magnética. No existe cura para la enfermedad, pero el tratamiento puede ayudar a mejorar los síntomas y prevenir complicaciones. El tratamiento incluye fisioterapia, terapia del habla y deglución, dispositivos de apoyo como sillas de ruedas y ventiladores, y en algunos casos, medicamentos para aliviar los espasmos musculares y mejorar la función respiratoria.

Los nódulos de Ranvier, también conocidos como nudos de Ranvier, son estructuras especializadas en la vaina de mielina de los axones neuronales. La vaina de mielina es una capa aislante que rodea el axón y ayuda a acelerar la conducción de los impulsos nerviosos. Los nódulos de Ranvier se encuentran en los espacios desnudos entre segmentos de la vaina de mielina, donde el axón está expuesto al líquido extracelular.

Estas estructuras son ricas en canales iónicos y sodio-potasio ATPasa, lo que permite la rápida regeneración y transmisión de los potenciales de acción a lo largo del axón. En lugar de propagarse continuamente a lo largo del axón, los potenciales de acción " saltan" de un nódulo de Ranvier al siguiente, en un proceso conocido como conducción saltatoria. Esta forma de conducción es mucho más rápida y eficiente que la conducción continua a lo largo de una membrana no mielinizada.

Los nódulos de Ranvier desempeñan un papel crucial en la transmisión eficaz de los impulsos nerviosos y, cuando se alteran o dañan, pueden contribuir a diversas neuropatías y trastornos del sistema nervioso periférico.

Las fibras nerviosas mielínicas son axones de neuronas revestidos por una capa de mielina, una sustancia grasa producida por las células de Schwann en los nervios periféricos y por oligodendrocitos en el sistema nervioso central. La mielina actúa como aislante, permitiendo que los impulsos nerviosos se transmitan más rápido y eficientemente a lo largo de la fibra nerviosa. Esto se debe a que la mielina reduce la cantidad de superficie donde puede ocurrir la difusión lateral del ion sodio, lo que aumenta la velocidad de salto de los potenciales de acción a lo largo de la fibra nerviosa. Las fibras nerviosas mielínicas se clasifican en función del diámetro de sus axones y del grosor de su revestimiento de mielina, con las fibras de mayor diámetro y mayor grosor de mielina que conducen los impulsos nerviosos más rápidamente.

El mapeo cromosómico es un proceso en genética molecular que se utiliza para determinar la ubicación y orden relativo de los genes y marcadores genéticos en un cromosoma. Esto se realiza mediante el análisis de las frecuencias de recombinación entre estos marcadores durante la meiosis, lo que permite a los genetistas dibujar un mapa de la posición relativa de estos genes y marcadores en un cromosoma.

El mapeo cromosómico se utiliza a menudo en la investigación genética para ayudar a identificar los genes que contribuyen a enfermedades hereditarias y otros rasgos complejos. También se puede utilizar en la medicina forense para ayudar a identificar individuos o determinar la relación entre diferentes individuos.

Existen diferentes tipos de mapeo cromosómico, incluyendo el mapeo físico y el mapeo genético. El mapeo físico implica la determinación de la distancia física entre los marcadores genéticos en un cromosoma, medida en pares de bases. Por otro lado, el mapeo genético implica la determinación del orden y distancia relativa de los genes y marcadores genéticos en términos del número de recombinaciones que ocurren entre ellos durante la meiosis.

En resumen, el mapeo cromosómico es una técnica importante en genética molecular que se utiliza para determinar la ubicación y orden relativo de los genes y marcadores genéticos en un cromosoma, lo que puede ayudar a identificar genes asociados con enfermedades hereditarias y otros rasgos complejos.

Los Trastornos Neurológicos de la Marcha se refieren a una variedad de condiciones que afectan el patrón y la capacidad de caminar, debido a problemas en el sistema nervioso. Estos trastornos pueden ser causados por enfermedades degenerativas, lesiones, infecciones o anomalías congénitas que afectan las vías nerviosas responsables del control y coordinación de los músculos utilizados en el proceso de la marcha.

Los síntomas varían dependiendo de la causa subyacente, pero generalmente incluyen alteraciones en el ritmo, la longitud del paso, la equilibrio, la capacidad de mantener una postura erguida y la facilidad para iniciar o detener el paso. También pueden presentarse rigidez, debilidad, espasticidad o temblor en las extremidades inferiores.

Ejemplos comunes de trastornos neurológicos que afectan la marcha son: enfermedad de Parkinson, esclerosis múltiple, accidente cerebrovascular, lesión medular, ataxia, enfermedad de Huntington y esclerosis lateral amiotrófica (ELA). El tratamiento depende del trastorno específico y puede incluir terapia física, medicamentos, dispositivos de asistencia o cirugía.

Los Datos de Secuencia Molecular se refieren a la información detallada y ordenada sobre las unidades básicas que componen las moléculas biológicas, como ácidos nucleicos (ADN y ARN) y proteínas. Esta información está codificada en la secuencia de nucleótidos en el ADN o ARN, o en la secuencia de aminoácidos en las proteínas.

En el caso del ADN y ARN, los datos de secuencia molecular revelan el orden preciso de las cuatro bases nitrogenadas: adenina (A), timina/uracilo (T/U), guanina (G) y citosina (C). La secuencia completa de estas bases proporciona información genética crucial que determina la función y la estructura de genes y proteínas.

En el caso de las proteínas, los datos de secuencia molecular indican el orden lineal de los veinte aminoácidos diferentes que forman la cadena polipeptídica. La secuencia de aminoácidos influye en la estructura tridimensional y la función de las proteínas, por lo que es fundamental para comprender su papel en los procesos biológicos.

La obtención de datos de secuencia molecular se realiza mediante técnicas experimentales especializadas, como la reacción en cadena de la polimerasa (PCR), la secuenciación de ADN y las técnicas de espectrometría de masas. Estos datos son esenciales para la investigación biomédica y biológica, ya que permiten el análisis de genes, genomas, proteínas y vías metabólicas en diversos organismos y sistemas.

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Enfermedades de Charcot-Marie-Tooth (ver Charcot-Marie-Tooth) - Ficha 10-01. Enfermedad del hombre de piedra (ver ... Charcot-Marie-Tooth - Ficha 10-01. CMT (ver Charcot-Marie-Tooth) - Ficha 10-01. Cores (ver Miopatía congénita de cores ... Dejerine Sottas - enfermedad de (ver Charcot-Marie-Tooth) - Ficha 10-01. Dermatomiositis (ver Miopatías inflamatorias) - Ficha ... Amiotrofias peroneal (ver Charcot-Marie-Tooth) - Ficha 10-01. Acetilcolina (ver Déficit de receptores de acetilcolina) - Ficha ...
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Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth (1) * Enfermedad de Refsum (1) * Deficiencia de Prolidasa (1) ...
  • La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth es una neuropatía hereditaria en la cual los músculos de la parte inferior de las piernas se debilitan y consumen (se atrofian). (msdmanuals.com)
  • La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth (CMT) es la neuropatía hereditaria más frecuente y se trata de una de las patologías hereditarias más habituales en el ser humano. (portalesmedicos.com)
  • ES] La neuropatía hereditaria denominada enfermedad de Charcot-Marie-Tooth Tipo 1A es un trastorno heredable que afecta a al sistema nervioso periférico. (ehu.eus)
  • La enfermedad de Charcot es una neuropatía hereditaria poco frecuente, cuyos orígenes se remontan a hace cientos de años. (infotiti.com)
  • Como se dijo anteriormente, es una entidad con una fuerte asociación hereditaria, por lo que su origen se relaciona con defectos genéticos congénitos . (infotiti.com)
  • Una enfermedad hereditaria es una enfermedad heredada de uno o los dos padres y que se transmite a la descendencia. (asemgalicia.com)
  • Los procesos que cursan con hiperproteinorraquia son varios (4), a destacar meningoencefalitis, síndrome de Guillén-Barré, post-hemorragia cerebral, leucodistrofia metacromatica, enfermedad de Krabbe, adrenoleucodistrofia, neuropatía hereditaria motora y sensitiva tipo III, enfermedad de Refsum, degeneración espongiosa del SNC y neuropatía porfírica. (ceril.cl)
  • La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth se conoce también como neuropatía motora y sensitiva hereditaria. (hitdiscapacidad.com)
  • Por otro lado, la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth es una neuropatía hereditaria que afecta a unas 12.000 personas en España. (alzheimeruniversal.eu)
  • El Test de ADN puede detectar la predisposición a enfermedades del sistema nervioso periférico como la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth, la neuropatía hereditaria con susceptibilidad a la parálisis por presión y la amiloidosis hereditaria. (innovandojuntos.com)
  • Con 37 años de edad y padeciendo Charcot Marie Tooth - una enfermedad genética hereditaria que afecta el sistema nervioso -, Elena cuenta que llegó hace más de una década a la ciudad procedente de su país natal, Rumania, en busca de sustento para su familia, y sobre todo para su hijo de 12 años con autismo, llamado Ioan Thomas. (somosperiodismo.es)
  • Además de su función en la síntesis de proteínas, se ha identificado que alteraciones en el LARS2 pueden estar relacionadas con enfermedades neurodegenerativas como la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth (CMT) y la neuropatía óptica hereditaria de Leber (NOHL). (saludybelleza.net)
  • Tras observar tratamientos genéticos exitosos para la esclerosis lateral amiotrófica , la amiloidosis hereditaria y la atrofia muscular espinal, las terapias para afecciones como la neuropatía de Charcot-Marie-Tooth (CMT) cambiarán la práctica de la neurología, según el Dr. Nicolas Madigan, Ph. (medscape.com)
  • Para ilustrar cómo las terapias genéticas están cambiando la práctica de la neurología, el Dr. Madigan centró su presentación en la neuropatía de Charcot-Marie-Tooth, que es la neuropatía hereditaria más común y, como resultado, se ha convertido en un foco principal del desarrollo de la terapia génica. (medscape.com)
  • La tercera entidad es 'El motor de tus pasos', una asociación sin ánimo de lucro cuyos objetivos son recaudar fondos para la investigación del síndrome Charcot Marie Tooth (CMT), enfermedad neuromuscular degenerativa que tienen cerca de 18.000 personas en España, y dar visibilidad a la misma, principalmente mediante eventos deportivos. (cocemfe.es)
  • Es una enfermedad degenerativa cerebral que ataca las células nerviosas (neuronas) que controlan los músculos voluntarios. (latrofologia.com)
  • Es sorprendente ver como la Trofología , es capaz de evitar y reprender esta enfermedad tan degenerativa. (latrofologia.com)
  • Tiene el síndrome de Charcot-Marie-Tooth, una enfermedad degenerativa que atrofia los músculos. (aguad.cl)
  • A Diego López, tras una cirugía de apéndice, le detectaron a los ocho años la enfermedad crónico degenerativa Charcot - Marie - Tooth, que es un grupo de trastornos hereditarios que causan lesiones en los nervios. (hitdiscapacidad.com)
  • Alfredo García es uno de los principales impulsores de "El Motor de tus Pasos", una asociación sin ánimo de lucro cuyo objetivo es recaudar fondos para la investigación del Charcot Marie Tooth (CMT), una enfermedad degenerativa neuromuscular que afecta a los nervios periféricos y que afecta a su hija Olivia. (zertior.com)
  • Las denominadas enfermedades raras son aquellas que afectan a un número pequeño de personas en comparación con la población general y que, por su rareza, plantean cuestiones específicas. (ciberer.es)
  • También existen muchas enfermedades comunes cuyas variantes son raras. (ciberer.es)
  • Esta cifra puede parecer insignificante pero se calcula que actualmente existen entre 5.000 y 8.000 enfermedades raras (ER) diferenciadas que afectan a entre un 6% y un 8% de la población, es decir, entre 27 y 36 millones de personas afectadas en Europa . (ciberer.es)
  • Las enfermedades raras son enfermedades graves y habitualmente crónicas y progresivas. (ciberer.es)
  • En la mayoría de las enfermedades raras, los signos pueden observarse desde el nacimiento o la infancia, como es el caso de la atrofia muscular espinal proximal, la neurofibromatosis, la osteogénesis imperfecta, la condrodisplasia o el síndrome de Rett. (ciberer.es)
  • Sin embargo, más del 50% de enfermedades raras aparecen durante la edad adulta, como sucede con la enfermedad de Huntington, la enfermedad de Crohn, la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth, la esclerosis lateral amiotrófica, el sarcoma de Kaposi o el cáncer de tiroides. (ciberer.es)
  • Es en este contexto en el que fue concebido el CIBERER, con el objetivo de potenciar específicamente la investigación en enfermedades raras , buscando respuestas y soluciones en beneficio de los afectados. (ciberer.es)
  • Rhythm Pharmaceuticals, con sede en Boston, MA, es una empresa biofarmacéutica que se centra en el desarrollo de terapias para tratar enfermedades genéticas raras que causan obesidad. (patientworthy.com)
  • Se encuentran dentro del grupo de las denominadas enfermedades raras, siendo enfermedades poco conocidas. (asemgalicia.com)
  • El 27 de febrero las enfermedades raras y complejas serán el centro de la jornada de puertas abiertas que se celebra en el Hospital Sant Joan de Déu Barcelona con motivo del Día Mundial de las Enfermedades Raras. (guiametabolica.org)
  • Introducción al sistema nervioso periférico El término sistema nervioso periférico hace referencia a las partes del sistema nervioso que están fuera del sistema nervioso central, es decir, que están fuera del encéfalo y de la médula espinal. (msdmanuals.com)
  • La afectación ocasional de otros componentes del sistema nervioso ha sido descrita, sobre todo en estudios anatomopatológicas, pero la afectación del sistema motor es lo más importante en relación con los hallazgos clínicos. (latrofologia.com)
  • Normalmente las motoneuronas afectadas por esta enfermedad transmiten las señales nerviosas desde el cerebro y la médula espinal (es decir, el sistema nervioso central) hasta los músculos del cuerpo y son por tanto responsables de las secuencias motoras. (latrofologia.com)
  • La debilidad muscular típica de la esclerosis lateral amiotrófica (ELA) es el resultado de un deterioro (degeneración) muy rápido de determinadas células nerviosas del cerebro y de la médula espinal (sistema nervioso central, SNC). (latrofologia.com)
  • La esclerosis múltiple es una enfermedad crónica autoinmune y desmielinizante del sistema nervioso central caracterizada por las lesiones o placas escleróticas que presentan sus pacientes. (ehu.eus)
  • Las enfermedades neuromusculares son un conjunto de más de 150 enfermedades neurológicas hereditarias o adquiridas que afectan a la musculatura y al sistema nervioso. (asemgalicia.com)
  • La neurología de los niños es muy diferente a la de los adultos, no solo porque las enfermedades pueden variar con la edad, sino porque ningún otro sistema cambia tanto como el sistema nervioso durante la edad pediátrica. (inmperu.com)
  • Ofrece una amplia cobertura de las enfermedades degenerativas del sistema nervioso, con secciones sobre demencias, enfermedad de Parkinson y síndrome parkinsoniano, además de las ataxias hereditarias. (medbooks.cl)
  • Descubre tu predisposición a enfermedades del sistema nervioso con un Test de ADN es una forma innovadora y precisa de conocer tu salud y prevenir enfermedades. (innovandojuntos.com)
  • Con la tecnología actual, es posible identificar los genes responsables de la predisposición a enfermedades del sistema nervioso periférico, lo que permite tomar medidas preventivas y seguir un tratamiento personalizado en caso de que se presente algún síntoma. (innovandojuntos.com)
  • La predisposición genética es un factor importante en la aparición de enfermedades del sistema nervioso periférico. (innovandojuntos.com)
  • En este artículo, te explicamos qué es un Test de ADN para determinar la predisposición a enfermedades del sistema nervioso periférico, cómo funciona, qué información proporciona y cómo puede ayudarte a cuidar de tu salud. (innovandojuntos.com)
  • Además, te proporcionamos información útil sobre cómo interpretar los resultados del test y qué medidas preventivas puedes tomar para reducir el riesgo de enfermedades del sistema nervioso periférico. (innovandojuntos.com)
  • Test de ADN para determinar la predisposición a enfermedades del sistema nervioso periférico es una prueba genética que permite detectar cambios en el ADN que pueden aumentar el riesgo de sufrir ciertas enfermedades del sistema nervioso periférico. (innovandojuntos.com)
  • Descubre tu predisposición a enfermedades del sistema nervioso con un Test de ADN es una alternativa para aquellas personas que tienen antecedentes familiares de enfermedades del sistema nervioso periférico o para quienes desean conocer su riesgo de padecer estas enfermedades en el futuro. (innovandojuntos.com)
  • El Test de ADN analiza el material genético de una persona para detectar cambios en los genes que puedan aumentar el riesgo de enfermedades del sistema nervioso periférico. (innovandojuntos.com)
  • Qué enfermedades del sistema nervioso periférico pueden detectarse con un Test de ADN? (innovandojuntos.com)
  • Es importante tener en cuenta que el Test de ADN no puede predecir con certeza si una persona desarrollará una enfermedad del sistema nervioso periférico, ya que muchos factores pueden influir en el riesgo de padecer estas enfermedades. (innovandojuntos.com)
  • Cómo funciona un Test de ADN para analizar predisposición a enfermedades del sistema nervioso? (innovandojuntos.com)
  • Un Test de ADN para determinar la predisposición a enfermedades del sistema nervioso periférico es una herramienta que permite conocer si una persona tiene una mayor probabilidad de sufrir determinadas enfermedades del sistema nervioso. (innovandojuntos.com)
  • El proceso de análisis de predisposición genética a enfermedades del sistema nervioso periférico a través de un Test de ADN es bastante sencillo. (innovandojuntos.com)
  • Consiste en tomar una muestra de material biológico del individuo, que puede ser sangre o saliva, y analizar su ADN en busca de variantes genéticas asociadas a enfermedades específicas del sistema nervioso periférico. (innovandojuntos.com)
  • El análisis de los resultados del Test de ADN se realiza mediante la comparación de las variantes genéticas encontradas en el ADN del individuo con las variantes genéticas conocidas asociadas con enfermedades del sistema nervioso periférico. (innovandojuntos.com)
  • Parálisis bulbar progresiva Las enfermedades de las neuronas motoras o motoneuronas (trastornos de la estimulación muscular) se caracterizan por un deterioro progresivo de las neuronas que inician el movimiento muscular. (msdmanuals.com)
  • Neurofibromatosis La neurofibromatosis es un grupo de trastornos genéticos en el que se forman tumores blandos y carnosos de tejido nervioso (neurofibromas) bajo la piel y en otras partes del cuerpo, y en el. (msdmanuals.com)
  • Esta enfermedad pertenece a un grupo de trastornos neuromotores (por ej. (latrofologia.com)
  • El síndrome de motoneurona es un grupo de trastornos neurológicos progresivos que destruye las neuronas motoras, las células que controlan la actividad muscular voluntaria esencial como hablar, caminar, respirar y tragar. (lasenfermedadesraras.com)
  • Es un grupo de trastornos neuromusculares que afecta fundamentalmente a los nervios periféricos. (fisiotersa.com)
  • Trastornos autoinmunitarios Un trastorno autoinmunitario es una disfunción del sistema inmunitario del organismo, que provoca que éste ataque a sus propios tejidos. (msdmanuals.com)
  • Como la síntesis de proteínas es tan central en el organismo, el catálogo de trastornos fisiológicos que están causados por errores en el proceso de traducción y control es larguísimo. (blogspot.com)
  • Los característicos de la ELA son los correspondientes a la pérdida de función de las motoneuronas superior e inferior en los niveles del eje nervioso afectados en cada momento de la enfermedad. (latrofologia.com)
  • El Síndrome de Goltz Gorlin es un trastorno cutáneo polimórfico con anomalías muy variables que afectan a los ojos, dentadura, esqueleto, y a los sistemas nervioso central, urinario, gastrointestinal y cardiovascular. (lasenfermedadesraras.com)
  • De esta forma, ASEM amplía su red y fortalece su Movimiento Asociativo, con el objetivo de mejorar la inclusión social, la atención y la calidad de vida de las más de 60.000 personas que tienen enfermedades neuromusculares en España. (cocemfe.es)
  • Desde ASEM agradecen la iniciativa de las tres nuevas asociaciones de formar parte de la Federación, así como al total de entidades federadas por apostar por la unión entre organizaciones para mejorar la atención y la calidad de vida de las personas y familias que tienen enfermedades neuromusculares. (cocemfe.es)
  • Las enfermedades neuromusculares son enfermedades crónicas, es decir, una vez que aparecen sus efectos, estos perduran de por vida. (asemgalicia.com)
  • La mayoria de las enfermedades neuromusculares son de naturaleza progresiva. (asemgalicia.com)
  • Las enfermedades neuromusculares son enfermedades crónicas, es decir, que una vez empiezan a mostrar sus síntomas estos perduran toda la vida. (asemgalicia.com)
  • Enfermedades distróficas musculares y neuromusculares congénitas asociadas a mutaciones en la LAMINA TIPO A (gen Lamina A/C o LMNA). (bvsalud.org)
  • Las enfermedades neuromusculares afectan a más de 60.000 personas en nuestro país, y se trata de patología que en muchos casos generan niveles de dependencia muy importantes. (maduralia.com)
  • Así lo explican los expertos de la Sociedad Española de Neurología ( SEN ) ante la celebración del Día Nacional de las Enfermedades Neuromusculares , el 15 de noviembre. (maduralia.com)
  • Muchas de las enfermedades neuromusculares son enfermedades hereditarias que se pueden iniciar tanto en la infancia como en la edad adulta, aunque en más del 50% de los casos, la enfermedad debuta en la infancia. (maduralia.com)
  • Además, la mayor parte de las enfermedades neuromusculares pueden ser consideradas enfermedades crónicas y progresivas y, muchas de ellas, tienen una alta tasa de mortalidad. (maduralia.com)
  • Y a pesar de los avances terapéuticos experimentados en los últimos años, gran parte de las enfermedades neuromusculares acortan la esperanza de vida, y son las causantes de un gran número de fallecimientos en la infancia. (maduralia.com)
  • Y la dependencia y discapacidad que generan las enfermedades neuromusculares repercute directamente en los costes sanitarios y sociales asociados a la enfermedad. (maduralia.com)
  • En todo caso, la esperanza y calidad de vida de los pacientes con enfermedades neuromusculares se ha incrementado en los últimos años tanto por la aparición de ciertos tratamientos específicos, como por mejoras en su tratamiento integral. (maduralia.com)
  • Porque aunque una gran mayoría de las enfermedades neuromusculares no disponen a fecha de hoy de tratamientos realmente eficaces, sí son susceptibles de ser tratadas con terapias de control de la sintomatología, de prevención de complicaciones, medidas de soporte ventilatorio o nutritivo, fisioterapia o de corrección ortopédica, que pueden ser fundamentales para la calidad de vida y la supervivencia de los pacientes. (maduralia.com)
  • La Sociedad Española de Neurología pide que exista, como mínimo, un neurólogo experto en enfermedades neuromusculares en todos los hospitales con servicio de Neurología y señala que es imprescindible disponer de una unidad de Enfermedades Neuromusculares por cada millón de habitantes. (maduralia.com)
  • Hay nuevas terapias en el horizonte para las enfermedades neuromusculares genéticas, y esto generará esperanzas para los pacientes y retos para los neurólogos. (medscape.com)
  • La Enfermedad del Alzheimer (E.A), se caracteriza por el deterioro progresivo de las capacidades cognitivas del paciente. (portalesmedicos.com)
  • La ELA es por su prevalencia, junto con la enfermedad de Alzheimer y la de Parkinson, una de las tres entidades neurodegenerativas principales. (latrofologia.com)
  • Esta tercera edición del foro social de CIBERNED se centra en la enfermedad de Alzheimer (EA), el Parkinson (EP), el Huntington y la enfermedad de Charcot-Marie Tooth, patologías que, en su conjunto, podrían afectar a unas 600.000 personas en España aproximadamente. (alzheimeruniversal.eu)
  • La esclerosis lateral amiotrófica (ELA), a veces también llamada enfermedad de Lou Gehrig o enfermedad de las motoneuronas. (latrofologia.com)
  • Charcot describe la esclerosis lateral amiotrófica (ELA) por primera vez entre 1865 y 1874 como una enfermedad esporádica del adulto resultado de la degeneración progresiva idiopática del sistema neuronal motor. (latrofologia.com)
  • Charcot la denominó así al encontrar los haces cortico espinales laterales degenerados duros y blanquecinos (esclerosis lateral) en pacientes con gran pérdida de masa muscular (amiotrófica). (latrofologia.com)
  • Se distinguen tres formas de esclerosis lateral amiotrófica: esporádica (es decir, de aparición aislada), familiar (que se da con mayor frecuencia en el seno de una familia) y territorial o endémica (de aparición limitada a una región). (latrofologia.com)
  • distrofia muscular, esclerosis múltiple, enfermedad de Parkinson, etc.) que causan la gradual degeneración y muerte de las neuronas motoras, las células nerviosas que se encuentran en el cerebro, el tronco cerebral y la médula espinal. (latrofologia.com)
  • También llamada Esclerosis Lateral Amiotrófica o Mal de Charcot, es una enfermedad progresiva causada por la degeneración de las neuronas motoras y raíces neurales que controlan los movimientos musculares voluntarios. (lasenfermedadesraras.com)
  • Ribas ha explicado a Diario Médico que la evidencia científica disponible hasta ahora en este campo se centra especialmente en patologías neurodegenerativas, como la esclerosis lateral amiotrófica (ELA) o la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth (CMT) y algunas de origen mitocondrial. (blogspot.com)
  • La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth o CMTDIA comprende un grupo heterogéneo de neuropatías que afectan al sistema nervios periférico, hereditarias y no inflamatorias. (wikipedia.org)
  • Todas son también enfermedades de la motoneurona, como lo son las formas hereditarias de afectación de las motoneuronas superior e inferior. (latrofologia.com)
  • Las enfermedades adquiridas son no hereditarias, es decir, no se producen por la transmisión genética. (asemgalicia.com)
  • Muchas enfermedades metabólicas hereditarias o errores congénitos del metabolismo ( ECM ) requieren dietas especiales como tratamiento. (guiametabolica.org)
  • En general la CMT es una neuropatía lentamente progresiva, que causa discapacidad eventual pero, en ausencia de complicaciones secundarias, no reduce generalmente la esperanza de vida. (femexer.org)
  • La Enfermedad de Parkinson es trastorno neurodegenerativo de evolución progresiva, provocado por la muerte de las neuronas dopaminérgicas de la sustancia negra y otros núcleos del tallo cerebral. (portalesmedicos.com)
  • La enfermedad de Alpers es una enfermedad rara neurológica y progresiva que comienza generalmente durante la primera infancia y excepcionalmente durante la adolescencia. (lasenfermedadesraras.com)
  • la debilidad muscular progresiva es un síntoma distintivo de la Charcot-Marie-Tooth , que afecta principalmente las extremidades inferiores, como las piernas y los pies. (iicop.com)
  • La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth (CMT) es un trastorno neuromuscular hereditario que afecta los nervios periféricos, causando debilidad y deterioro progresivo de los músculos de las extremidades. (iicop.com)
  • Mitochondrial defects and neuromuscular degeneration caused by altered expression of Drosophila Gdap1: implications for the Charcot-Marie-Tooth neuropathy. (indrenetwork.com)
  • Enfermedades de distrofia neuromuscular y muscular congénita asociadas a mutaciones en la LAMINA DE TIPO A (gen lamina A/C o LMNA). (bvsalud.org)
  • Por otra parte son enfermedades con una importante repercusión en la calidad de vida, en la actividad laboral y en el entorno familiar y social: más del 50% de los afectados por una enfermedad neuromuscular presenta un grado de Gran Dependencia . (maduralia.com)
  • Actualmente, desde la aparición de los primeros síntomas, los pacientes con una enfermedad neuromuscular tardan una media de 3 años en obtener un diagnostico etiológico de certeza. (maduralia.com)
  • No hay actualmente una cura para la CMT y el tratamiento es sólo sintomático: terapia física y tratamiento ortopédico para la disfunción musculoesquelética, evaluación pulmonar, soporte respiratorio, y corrección de la escoliosis para la disfunción respiratoria, y control del dolor, antidepresivos y anticonvulsionantes para la disfunción sensitiva. (femexer.org)
  • Quiste de Tarlov, ¿cuál es tu tratamiento? (carenity.es)
  • Ningún tratamiento puede detener la progresión de la enfermedad, pero el uso de aparatos ortopédicos, la fisioterapia y la terapia ocupacional pueden ayudar a los afectados a funcionar mejor. (msdmanuals.com)
  • Actualmente, no existe una cura para el pie de Charcot , pero hay varias opciones de tratamiento que pueden ayudar a controlar los síntomas y mejorar la calidad de vida de los pacientes. (iicop.com)
  • La cirugía del pie de Charcot se considera es una opción de tratamiento que aborda los problemas específicos de las deformidades óseas de los pies, al mismo tiempo que restaura el equilibrio muscular para mejorar la marcha de los pacientes. (iicop.com)
  • En este estudio de TC con carga de 21 pacientes con enfermedad de Charcot-Marie-Tooth, los autores cuantifican las diferencias morfológicas clave en la anatomía ósea que pueden dar a los cirujanos nuevas pistas sobre el tratamiento de esta compleja afección. (cirugiadepieytobillo.com.mx)
  • No tienen actualmente un tratamiento etiológico, por ello, las estrategias de rehabilitación son imprescindibles con el objetivo no de curar la enfermedad, sino de prevenir sus complicaciones, y así tratar de disminuir la discapacidad y mejorar la calidad de vida de estas personas. (asemgalicia.com)
  • Los niños y niñas con un error congénito del metabolismo ( ECM ), cuyo tratamiento principal es la dieta, deberían seguir las mismas recomendaciones y tratamiento que el equipo de especialistas que les hace el seguimiento les ha dado hasta ahora. (guiametabolica.org)
  • Conocer estas patología y diagnosticarla de manera precoz es muy importante para que el tratamiento sea exitoso. (podologiapriego.com)
  • La asociación entre ciertas mutaciones genéticas y la aparición de determinadas enfermedades está cada vez más clara y ha servido en los últimos años para mejorar su diagnóstico y tratamiento. (blogspot.com)
  • Con un diagnóstico en la mano, es posible recurrir a opciones de tratamiento y el panorama de la neuropatía Charcot-Marie-Tooth es prometedor. (medscape.com)
  • La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth afecta los nervios que controlan el movimiento muscular y los que transmiten la información sensorial al cerebro. (msdmanuals.com)
  • es decir, que afecta nervios motores (que estimulan la acción muscular) y nervios sensitivos (que llevan la información sensitiva al cerebro). (msdmanuals.com)
  • La CMT es causada por mutaciones genéticas que afectan la estructura y función de los nervios periféricos. (iicop.com)
  • Se trata de una neuropatía periférica (es decir, una afección de los nervios que salen y entran de la médula espinal) de carácter hereditario (por lo que tiene una base genética descrita) y sensitivo-motora , por lo que la cantidad de manifestaciones clínicas pueden ser muy variadas y a veces inespecíficas. (infotiti.com)
  • Esto es debido a que la mielina actúa como una especie de capa de lípidos (grasa) alrededor de los nervios que actúa como aislante térmico y eléctrico , favoreciendo la adecuada transmisión de los impulsos nerviosos. (infotiti.com)
  • Este daño es mayor en los brazos y las piernas (nervios periféricos). (hitdiscapacidad.com)
  • El entumecimiento es causado por daño, irritación, o compresión de los nervios. (topnycplasticsurgeons.com)
  • Se trata de un conjunto de más de 150 enfermedades cuya característica es la pérdida de fuerza muscular junto con la degeneración del conjunto de músculos y los nervios que la controlan. (maduralia.com)
  • Con todo, es posible elaborar un listado de enfermedades con las que tradicionalmente se han concedido un mayor número de pensiones por incapacidad permanente . (eleconomista.es)
  • A continuación, te informamos del listado de enfermedades comprendidas en nuestra especialidad de Reumatología. (doctorponce.com)
  • No obstante, en este artículo encontrarás un listado de enfermedades que, según nuestra propia experiencia, pueden dar lugar a una pensión de incapacidad . (campmanyabogados.com)
  • Polineuropatía desmielinizante inflamatoria crónica La polineuropatía inflamatoria desmielinizante crónica es una forma de polineuropatía que, como el síndrome de Guillain-Barré, provoca debilidad muscular que evoluciona durante más de 8 semanas. (msdmanuals.com)
  • De entre las nuevas incorporaciones, 'Proyecto Alpha' es una asociación sin ánimo de lucro creada en 2018 para ayudar a aquellas personas, y sus familias, que tienen distrofia muscular de cinturas por déficit de alguna de las proteínas que forman el complejo sarcoglicano tipo alpha, beta, gamma y delta. (cocemfe.es)
  • Christina, vecina del artista, sufría una afección neurodegenerativa que le impedía caminar, y los dedos de la mano curvados hacia adentro, la deformación en el codo y la escasa masa muscular de los brazos son indicios de una enfermedad. (medicinabuenosaires.com)
  • Su síntoma más importante es la pérdida de fuerza muscular que puede estar presente desde el nacimiento o aparecer levemente a cualquier edad. (asemgalicia.com)
  • Al estar regulado el tono muscular de forma voluntaria (suprasegmentaria) y de forma refleja (segmentaria), la clasificación se realiza dependiendo si la hipotonía es de causa central, períferica ó mixta .En la tabla I se expone dicha clasificación (1) (2) entendiendo que muchos de estos procesos se superponen en otros grupos de edad ya que es dificil trazar el límite exacto del inicio de la sintomatología. (ceril.cl)
  • Otras determinaciones son valiosas como herramientas para un correcto diagnóstico tales como la tasa de CK (creatinquinasa),enzima sarcoplasmática que pasa a sangre cuando se lesiona la membrana muscular como en la distrofia muscular de Duchenne, o los niveles séricos de ácido láctico y pirúvico, incrementados en los casos de enfermedades mitocondriales. (ceril.cl)
  • Comprenden la MIOCARDIOPATÍA DILATADA de tipo 1A, la ENFERMEDAD DE CHARCOT-MARIE-TOOTH de tipo 2B1, la DISTROFIA MUSCULAR DE EMERY-DREIFUSS de tipos 2 y 3, el síndrome de PROGERIA de Hutchinson-Gilford, la LIPODISTROFIA FAMILIAR PARCIAL de tipo 2, el síndrome de Malouf, la displasia mandibuloacral, la distrofia muscular relacionada con el gen LMNA, la dermopatía restrictiva mortal y el síndrome corazón-mano tipo esloveno. (bvsalud.org)
  • La mayoría de los casos de Charcot-Marie-Tooth son hereditarios y se transmiten de padres a hijos de manera autosómica dominante o autosómica recesiva. (iicop.com)
  • La enfermedad Charcot-Marie-Tooth tipo 4 (CMT4) pertenece a un grupo genéticamente heterogéneo de polineuropatías sensomotrices periféricas CMT. (femexer.org)
  • El examen puede solicitarse para pacientes con sospecha de enfermedades genéticas ya conocidas (Ejemplo: displasias esqueléticas, distrofias musculares), y para pacientes con cuadros clínicos sugestivos de enfermedades genéticas, pero sin una sospecha específica (Ejemplo: discapacidades intelectuales, anomalías congénitas, etc) etc. (mendelics.com.br)
  • Christina World's (El Mundo de Cristina) que se expone en el Museo de Arte Moderno de Nueva York es uno de las obras más conocidas del siglo XX. (medicinabuenosaires.com)
  • Su objetivo es dar a conocer y comentar nuevas enfermedades, nuevos fenotipos de enfermedades ya conocidas, nuevos mecanismos de patogenia, nuevos biomarcadores y nuevos tratamientos, para actualizar el. (guiametabolica.org)
  • Esa es una de las razones por las que es tan difícil de capturar y comprender, recomendaré la visita a un profesional que te ayude a gestionar la situación. (linstel.co.id)
  • Enfermedades dominantes Los genes son segmentos de ácido desoxirribonucleico (ADN) que contienen el código para una proteína específica cuya función se realiza en uno o más tipos de células del cuerpo o codificar moléculas. (msdmanuals.com)
  • Resumen de la cápsula metabólica presentada por la Dra Àngels García-Cazorla en la Unidad de Enfermedades Metabólicas del Hospital Sant Joan de Déu Barcelona el 8 de mayo de 2020. (guiametabolica.org)
  • La fenilcetonuria se define como una enfermedad genética de herencia autosómica recesiva, caracterizada por un error en el metabolismo de la fenilalanina provocado por una deficiencia en la enzima hepática fenilalanina hidroxilasa. (portalesmedicos.com)
  • El Síndrome de Strumpell-Lorraine, se puede heredar en forma autosómica dominante, autosómica recesiva o con rasgo recesivo ligado al cromosoma X. Esta enfermedad también puede clasificarse según su modo de transmisión genética, con varios subtipos determinados por la localización del gen de la enfermedad (locus). (lasenfermedadesraras.com)
  • Por último, en el caso de la enfermedad de Huntington, al tratarse de una patología monogenética, una de las posibilidades planteadas por el investigador principal del grupo CIBERNED del Hospital Ramón y Cajal de Madrid, Justo García de Yébenes, sería erradicar la enfermedad mediante el diagnóstico preimplantacional. (alzheimeruniversal.eu)
  • Por su parte, el investigador del CIBERNED de la Unidad de Genética Molecular del Instituto de Biomedicina de Valencia, Jordi Pérez Tur, ha centrado su atención en la repercusión de los avances en genética sobre la enfermedad de Parkinson. (alzheimeruniversal.eu)
  • Aunque relativamente frecuente, puesto que es el trastorno del movimiento más común, tras el Parkinson y el temblor , es en el que con más frecuencia se cometen errores diagnósticos. (maduralia.com)
  • Los síntomas de la enfermedad de Charcot Marie Tooth pueden variar ampliamente en su gravedad y presentación, incluso entre miembros de la misma familia afectados por la enfermedad. (iicop.com)
  • Es indiscutible que el CIBERER ha consolidado ya su posicionamiento como referente nacional e internacional de investigación en ER, no sólo por la excelencia de sus trabajos de investigación sino también por trasladar estos resultados al Sistema Nacional de Salud y generar constantemente puntos de encuentro con la industria por un lado y con los afectados y sus asociaciones por otro. (ciberer.es)
  • El patrón de Christina estaría asociado a la mutación MFN2, uno de los genes afectados en esta enfermedad. (medicinabuenosaires.com)
  • En este caso, la enfermedad puede ser transmitida por las líneas genéticas de una familia, y en algunos casos coexisten varios afectados en la misma familia. (asemgalicia.com)
  • Enfermedad de Refsum clásica Los peroxisomas son orgánulos intracelulares que contienen enzimas que intervienen en la beta-oxidación. (merckmanuals.com)
  • Enfermedad de Fabry La enfermedad de Fabry es una esfingolipidosis, que es un trastorno hereditario del metabolismo causado por deficiencia de alfa-galactosidasa A, que causa angioqueratomas, acroparestesias, opacidades. (merckmanuals.com)
  • La dermatitis es una de las pocas afecciones relacionadas con las alergias que puede acabar motivando una incapacidad permanente. (campmanyabogados.com)
  • Está buscando información sobre enfermedades o afecciones crónicas de la niñez? (kidshealth.org)
  • La duplicación del gen PMP22 causante del Síndrome Charcot-Marie-Tooth del tipo 1A puede ser detectada empleando las técnicas de PCR, FISH y Southern blot. (wikipedia.org)
  • para las personas afectadas por CMT y sus familias, el asesoramiento genético puede ser útil para comprender los riesgos de heredar la enfermedad y tomar decisiones informadas. (iicop.com)
  • Una enfermedad puede ser rara en una región, pero habitual en otra. (ciberer.es)
  • Es decir, que una misma enfermedad puede ser incapacitante en un paciente y en otro no. (campmanyabogados.com)
  • La gravedad de una enfermedad genética no depende del tipo de herencia, sino de la importancia que tenga el gen defectuoso, o de si este defecto puede ser compensado o no por la acción de otros genes. (asemgalicia.com)
  • Adormecimiento del pie también puede ser peor en la noche, que es común para parestesias en general. (topnycplasticsurgeons.com)
  • Así, las mujeres son portadoras de la enfermedad y sus hijos varones pueden padecer la enfermedad con una probabilidad del 50% (Ejemplos: Distrofias Musculares de Duchenne, Becker, etc). (asemgalicia.com)
  • Esos cientos de miles de personas se caracterizan por sufrir una dolencia o enfermedad que influye de forma negativa y crucial en su vida laboral o en su vida cotidiana (en las dos a la vez). (eleconomista.es)
  • La razón es simple: una enfermedad no tiene por qué afectar a todas las personas por igual, ya que puede manifestarse de diferentes formas e intensidades. (eleconomista.es)
  • La gran lección de estos deportistas ejemplares y el mensaje silencioso de inspiración y motivación no solo es para quienes tenemos una discapacidad, también debe de servir para las personas que sin tener una discapacidad, se dan por vencidas a las primeras dificultades que se le presentan. (hitdiscapacidad.com)
  • O lo que es lo mismo, han podido demostrar que su estado de salud actual le imposibilita de alguna que otra manera, ya sea a la hora de hacer su anterior tarea, cualquier función en una empresa o incluso las tareas más habituales del día a día precisando la ayuda de terceros. (eleconomista.es)
  • El Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Neurodegenerativas ( CIBERNED ), organismo dependiente del Ministerio de Ciencia e Innovación a través del Instituto de Salud Carlos III (ISCIII), pasará a formar parte de la red europea de centros excelencia en el año 2012. (alzheimeruniversal.eu)
  • Salud y Belleza es un sitio en donde puedes mantenerte informado de lo que sucede en el mundo de la salud. (saludybelleza.net)
  • Es muy conveniente usar la Trofología , para conseguir la máxima garantía posible la mayor eficacia, en los tratamientos. (binipatia.com)
  • La investigación en LARS2 es importante para entender mejor las bases moleculares de estas enfermedades y desarrollar tratamientos más efectivos. (saludybelleza.net)
  • La CMT4 es generalmente más grave que otras formas de CMT y su aparición ocurre precozmente. (femexer.org)
  • Una de las formas de recaudar fondos es a través de retos deportivos, como la Pilgrim. (zertior.com)
  • La identificación de las mutaciones causantes de la enfermedad respaldan el diagnóstico clínico y electrofisiológico. (femexer.org)
  • El cáncer se ha considerado una enfermedad definida y dirigida por la inestabilidad genómica, las alteraciones cromosómicas y las mutaciones genéticas. (ehu.eus)
  • El trastorno de déficit de atención e hiperactividad (TDAH) es una serie de alteraciones neurológicas heterogéneas, que aparecen en la infancia y en la mitad de los casos sigue en la edad adulta. (portalesmedicos.com)
  • Es una enfermedad neurodegenerativa provocada por falta de mielina. (zertior.com)
  • Estudio genético: Tanto el cariotipo clásico como el estudio de genética molecular para valoración de microdelecciones o de microduplicaciones con técnicas de hibridación in situ , ó más complejas como la metilación del ADN mediante la técnica de Southern Blot, han permitido un avance importante en el diagnóstico de muchas enfermedades neurológicas que cursan con hipotonía. (ceril.cl)
  • La aproximación diagnóstica incluye exámenes clínicos (historia natural de la enfermedad, y exámenes neurológicos y sistémicos), junto con la definición del patrón de herencia, estudios electrofisiológicos y biopsia de un nervio en pacientes seleccionados. (femexer.org)
  • Los avances de la medicina en el campo de la genética, por ende de la herencia, están modificando el paisaje del conocimiento médico de las enfermedades. (blogspot.com)
  • El motivo de la incapacidad no es lo más importante a la hora de determinar si tiene derecho a pensión o no. (eleconomista.es)
  • Es importante recordar que no hablamos tanto de enfermedades como de enfermos. (campmanyabogados.com)
  • En este grupo de enfermedades es importante comenzar el trabajo fisioterápico lo antes posible. (fisiotersa.com)
  • Si sabes que tienes un juanete o crees tenerlo, y las molestias van en aumento, es importante buscar atención médica. (meditip.lat)
  • Es muy importante tener en cuenta que un pie de riesgo no es solo aquel pie que tiene lesión (úlcera, herida, infección, UPP o amputación) en el momento actual. (podologiapriego.com)
  • Es importante tener en cuenta que estas áreas adormecidas deben protegerse. (topnycplasticsurgeons.com)
  • Para proteger las rodillas de este tipo de eventos es importante destacar los factores de riesgo intrínsecos - y por lo tanto, por ejemplo la artrosis. (linstel.co.id)
  • Artrosis La artrosis es un trastorno crónico que causa alteraciones en el cartílago y los tejidos circundantes, y se caracteriza por dolor, rigidez y pérdida de la función. (msdmanuals.com)
  • El hallazgo más frecuente es la pérdida distal de la sensación de tacto, dolor y vibración en los miembros inferiores. (femexer.org)
  • Es el tipo más frecuente de estas enfermedades, y resulta de anormalidades en la capa de mielina. (wikipedia.org)
  • No obstante, es frecuente que no se encuentre una causa clara. (binipatia.com)
  • Aproximadamente 27000 casos en los estados unidos en 2012, pero tal vez es el tumor más frecuente en el mundo. (binipatia.com)
  • las más frecuente es el pie equino cavo varo y la deformidad en garra de los dedos. (iicop.com)
  • Este es el caso de la talasemia, una anemia de origen genético, que es rara en el Norte de Europa, pero frecuente en la región del Mediterráneo. (ciberer.es)
  • Los antecedentes familiares tambien tienen una especial relevancia, como es el caso de la distrofia miotónica, en la que la historia materna y de los hermanos, nos dará el diagnóstico correcto. (ceril.cl)
  • El diagnóstico molecular mediante PCR permite la amplificación génica de 3 STR (secuencias microsatélite), descritos como: 4A, 9A y 9B (116 pb, 162 pb y 235 pb correspondientemente) para identificar la duplicación y realizar el diagnóstico de CMT1A (Charcot-Marie-Tooth del tipo 1A). (wikipedia.org)
  • Su propósito es promocionar todo tipo de acciones, actividades, divulgación, sensibilización e información destinadas a mejorar la calidad de vida, la integración y el desarrollo social y familiar en la ELA. (cocemfe.es)
  • Una diana terapéutica para la enfermedad Charcot Marie Tooth tipo 1A? (ehu.eus)
  • Linfoma de Hodgkin El linfoma de Hodgkin es un cáncer de un tipo de glóbulos blancos llamados linfocitos y se distingue de otros linfomas por la presencia de un tipo particular de célula cancerosa llamada célula. (msdmanuals.com)
  • Este tipo de test es una herramienta útil para identificar posibles problemas genéticos y tomar medidas preventivas para reducir el riesgo de padecer enfermedades. (innovandojuntos.com)
  • Se debe ofrecer consejo genético a parientes de un individuo afectado y se debe ofrecer diagnóstico prenatal cuando la enfermedad esté bien diagnosticada y la mutación causante de la enfermedad esté bien identificada. (femexer.org)
  • En este sentido hay que insistir en el carácter orientativo de esta lista que en todo caso obedece a la experiencia previa, a los casos atendidos con el paso del tiempo y, evidentemente, a la gravedad que conllevan ciertas enfermedades o dolencias. (eleconomista.es)
  • El Síndrome de Hulushi Behçet es una enfermedad multisistémica inflamatoria crónica (que tiene un curso prolongado por mucho tiempo) rara, de causa desconocida, caracterizada por la tríada de uveítis (inflamación de una membrana que recubre ciertas partes de los ojos, llamada úvea), úlceras bucales y de los órganos genitales recurrentes y artritis (inflamación de las articulaciones). (lasenfermedadesraras.com)
  • Los transportadores son proteínas cuya función es transportar ciertas moléculas o substancias a través de la membrana plasmática (a modo de lanzadera ) para que puedan metabolizarse adecuadamente en el organismo. (guiametabolica.org)
  • Imagínense por un momento que estos grandes deportistas hubieran ido a Tokio con la mentalidad de no lo voy a lograr, es que no me apoyaron, a nosotros no nos ofrecieron ciertas facilidades que a los deportistas olímpicos si les ofrecieron, por citar solo algunas situaciones, la verdad es que no hubieran logrado los grandes resultados que hasta el día de hoy han conseguido. (hitdiscapacidad.com)
  • Esto es posible gracias a que el ADN de cada individuo contiene información única acerca de su predisposición genética a ciertas enfermedades. (innovandojuntos.com)
  • Fue descrita sin relación alguna por profesionales independientes en París y Londres en 1866, y desde entonces se conoce como enfermedad de Charcot-Marie-Tooth (CMT) en honor a los investigadores pioneros en el conocimiento esta entidad. (infotiti.com)
  • También se están desarrollando importantes avances en el campo de la terapia génica y molecular que contribuirán en un futuro al control de la enfermedad. (iicop.com)
  • Esta reunión científica, coorganizada por el IRB Barcelona y la Fundación BBVA, congrega estos días en la capital catalana a más de 150 expertos en el proceso de traducción genética y síntesis de proteínas, además de especialistas en las enfermedades asociadas. (blogspot.com)
  • Este es el primer estudio que cuantifica las diferencias morfológicas en la osteología del retropié observadas en pacientes con CMT. (cirugiadepieytobillo.com.mx)
  • Además, los aminoácidos pueden servir como sensibles biomarcadores para el estudio de otras enfermedades. (guiametabolica.org)
  • Como en las demás parcelas de la pediatría, una anamnesis correcta es el primer paso para el estudio de una hipotonía. (ceril.cl)
  • Ante la sospecha de otras enfermedades metabólicas, investigar aminoácidos, ácidos grasos de cadena muy larga, ácido fitánico, carnitina y amonio en un primer escalón para el estudio de errores congénitos del metabolismo. (ceril.cl)
  • Estudio neurofisiológico: El trazado EEG será útil en la hipotonía suprasegmentaria y la electromiografía de aguja (EMG) en la segmentaria, principalmente en las miopatías, enfermedades miotónicas, atrofias espinales infantiles, síndromes miasténicos, plexopatías y neuropatías. (ceril.cl)
  • Para la realizaci n de un estudio de paternidad es necesaria una muestra biol gica de la madre, del hijo y del presunto padre. (adntest.es)
  • Esto se puede hacer para estudiar la expresi n de un gen e incluso en algunos casos, para tratar una enfermedad gen tica humana. (adntest.es)