Genes que están localizados en el CROMOSOMA Y.
Enfermedades causadas por mutaciones genéticas que aparecen durante el desarrollo embrionario o fetal, aunque tambien pueden hacerlo después del nacimineto. Es posible que las mutaciones se hereden del genoma de los padres o pueden, tambien, adquirirse en el seno uterino.
Cromosoma sexual masculino, que determina la diferencia sexual y está presente en la mitad de los gametos masculinos y en ninguno de los gametos femeninos en la especie humana y en algunas otras especies con machos heterogaméticos, en los que se ha retenido el homólogo del cromosoma X.
Planta de la familia CARYOPHYLLACEAE. El nombre común de colleja también se usa para LYCHNIS. El nombre común de "clavel" puede ser confundido con otras plantas.
Enfermedades genéticas ligadas a mutación de ALELOS en el CROMOSOMA Y en humanos (CROMOSOMA Y HUMANO) o en otras especies. Se incluyen los modelos animales de enfermedades ligadas al cromosoma Y.
Cromosoma sexual femenino, que determina la diferencia sexual y está presente en la mitad de los gametos masculinos y en todos los gametos femeninos de los seres humanos y otras especies con machos heterogaméticos.
Genes que estan localizados en el CROMOSOMA X.
Cromosoma sexual masculino de los humanos, siendo el cromosoma sexual diferencial. En los humanos, lo lleva la mitad de los gametos masculinos y ninguno de los gametos femeninos.
Un factor de transcripción que juega un papel esencial en el desarrollo de los TESTICULOS. Está codificado por un gen en el cromosoma Y, y contiene un DOMINIO HMG-BOX que se encuentra dentro de los miembros de la familia SOX de factores de transcripción.
Cromosomas homólogos que no son iguales en el sexo heterogamético. Existe el CROMOSOMA X, el CROMOSOMA Y y los cromosomas W, Z (en animales en los que la hembra es del sexo heterogamético, la mariposa nocturna Bombyx mori, por ejemplo). En dichos casos el cromosoma W determina el sexo femenino y el masculino es ZZ. (King & Stansfield, a Dictionary of Genetics 4th ed.).
Los mecanismos por los que el SEXO de las GÓNADAS de un individuo se fijan.
Cualquier cambio detectable y heredable en el material genético que cause un cambio en el GENOTIPO y que se transmite a las células hijas y a las generaciones sucesivas.
Gen determinante del testículo primario en mamíferos, localizado en el CROMOSOMA Y. Codifica un grupo de FACTORES DE TRANSCRIPCIÓN de gran movilidad, que inician el desarrollo de los TESTÍCULOS, a partir de las GÓNADAS EMBRIONARIAS.
Cualquier método empleado para determinar la localización y distancias relativas entre los genes en un cromosoma.
El proceso de cambio acumulado en el nivel de ADN, ARN; y PROTEINAS, en generaciones sucesivas.
Representaciones teóricas que simulan el comportamiento o actividad de los procesos o fenómenos genéticos. Incluyen el uso de ecuaciones matemáticas, computadoras y otro equipamiento electrónico.
Asociación hereditaria de dos o más GENES no alélicos debido a que están situados más o menos cerca en el mismo CROMOSOMA.
El número de hombres en relación al número de mujeres (en general a cada 100 mujeres).
Descripciones de secuencias específicas de aminoácidos, carbohidratos o nucleótidos que han aparecido en lpublicaciones y/o están incluidas y actualizadas en bancos de datos como el GENBANK, el Laboratorio Europeo de Biología Molecular (EMBL), la Fundación Nacional de Investigación Biomédica (NBRF) u otros archivos de secuencias.
El intento de mejorar los FENOTIPOS de las generaciones futuras de la población humana mediante el fomento de la reproducción de personas con fenotipos y GENOTIPOS favorables y de la obstaculización y prevención de la REPRODUCCIÓN de los con fenotipos y genotipos "indeseables". El concepto está ampliamente desacreditado. (Traducción libre del original: McGraw-Hill Diccionario de Términos Científicos y Técnicos, 6 a ed)
Subdisciplina de la genética humana que supone la predicción confiable de ciertos trastornos humanos en función de la genealogía y/o la composición genética de cualquiera de los dos padres o padres potenciales.
Diferencias genotípicas observadas entre los individuos de una población.
Secuencia de PURINAS y PIRIMIDINAS de ácidos nucléicos y polinucleótidos. También se le llama secuencia de nucleótidos.
Estructuras complejas de nucleoproteínas que contienen el ADN genómico y forman parte del NÚCLEO CELULAR de las PLANTAS.
Condiciones congénitas en los organismos gonocóricos en la que el desarrollo sexual cromosómico, gonadal o anatómico es atípico. Se incluyen efectos por la exposición a niveles anormales de HORMONAS GONADALES en el ambiente materno, o interrupción de la función de esas hormonas por DISRUPTORES ENDOCRINOS.
Proceso de desarrollo de las células germinales masculinas a partir de las células germinales primordiales, a través de los ESPERMATOGONIOS, ESPERMATOCITOS y ESPERMÁTIDES hasta el ESPERMATOZOIDES haploide maduro.
Relaciones entre grupos de organismos en función de su composición genética.
Aparición regular y simultánea de dos o más genotipos discontinuos en una sola población de entrecruzamiento. El concepto incluye diferencias en los genotipos que oscilan desde un único sitio nucleotídico (POLIMORFISMO DE NUCLEÓTIDO SIMPLE) hasta grandes secuencias de nucleótidos visibles a nivel cromosómico.
Conjunto de genes originados por la duplicación y variación de algún gen ancestral. Tales genes pueden estar agrupados en el mismo cromosoma o dispersos en diferentes cromosomas. Ejemplos de familias multigénicas incluyen aquellas que codifican las hemoglobinas, inmunoglobulinas, antígenos de histocompatibilidad, actinas, tubulinas, queratinas, colágenos, proteínas de shock térmico, proteínas adhesivas salivares, proteínas coriónicas, proteínas de las cutículas, proteínas vitelínicas y faseolinas, así como histonas, ARN ribosómico, y genes de ARN. Los tres últimos son ejemplos de genes repetidos donde cientos de genes idénticos están presentes y ordenados en forma de tándem.
Genes que presentan estrecha semejanza a genes conocidos en diferentes loci, pero que se tornan no funcionales por adiciones o deleciones en estructura que evitan una transcripción o translación normal. Cuando faltan intrones y contienen un segmento poly-A cerca del extremo inferior (como resultado de una copia inversa del ARN nuclear procesado en el DNA de doble cadena) se les denomina genes procesados.
Gónada masculina con dos partes funcionales: los TÚBULOS SEMINÍFEROS, que intervienen en la producción y transporte de las células germinales masculinas (ESPERMATOGÉNESIS) y el compartimento intersticial que que comprende las CÉLULAS DE LEYDIG, productoras de ANDRÓGENOS.
Especie de mosca de fruta muy utilizada en genética debido al gran tamaño de sus cromosomas.
Un proceso de múltiples etapas que incluye la clonación,mapeo del genoma, subclonación, determinación de la SECUENCIA DE BASES, y análisis de la información.
Amplio grupo de enfermedades que se caracterizan por su baja prevalencia. Con frecuencia están asociadas con problemas diagnósticos y terapéuticos.
Complemento génico completo contenido en un juego de cromosomas de un ser humano, ya sea haploide (derivado de un progenitor) o diploide (conjunto doble, derivado de ambos progenitores). El conjunto haploide contiene de 50 000 a 100 000 genes y alrededor de 3 mil millones de pares de bases.
Un proceso patológico definido, con un conjunto de características de señales y síntomas. Puede afectar el cuerpo todo o alguna de sus partes y su etiología, patología e pronóstico pueden ser conocidos o desconocidos.
Secuencias no codificadoras e interventoras de ADN que son transcriptas, pero que son removidas en la transcripción génica primaria y degradadas rápidamente durante la maduración del ARN mensajero. La mayoría de los genes en los núcleos de eucariotes contienen intronas, al igual que los genes mitocondriales y del cloroplasto.
Enfermedad genética autosómica recesiva de las GLÁNDULAS EXOCRINAS. Está causada por mutaciones en el gen que codifica el REGULADOR DE CONDUCTANCIA DE TRANSMEMBRANA DE FIBROSIS QUÍSTICA, que se maninifiesta en varios órganos como el PULMÓN, PÁNCREAS, TRACTO BILIAR y las GLÁNDULAS SUDORÍPARAS. La fibrosis quística se caracteriza por disfunción secretora epitelial, asociada a obstrucción ductal, que da lugar a OBSTRUCCIÓN DE LAS VÍAS AÉREAS, INFECCIONES DEL TRACTO RESPIRATORIO crónicas, INSUFICIENCIA PANCREÁTICA, mala digestión, deplección salina y AGOTAMIENTO POR CALOR.
Detección de una MUTACIÓN; GENOTIPO; CARIOTIPO; o ALELOS específicos asociados con los rasgos genéticos, enfermedades hereditarias o predisposición a una enfermedad, o que puede conducir a la enfermedad en los descendientes. Incluye pruebas genéticas prenatales.
Canal de cloro que regula la secreción en muchos tejidos exocrinos. Se ha demostrado que anomalías en el gen CFTR produce la fibrosis quística.
Proceso educativo que proporciona información y asesoramiento a individuos y familias sobre una condición genética que puede afectarles. El propósito es ayudar a los individuos a tomar decisiones informadas sobre el matrimonio, la reproducción y otras cuestiones de control de la salud, en base a información sobre la enfermedad genética, las pruebas diagnósticas disponibles y los programas de control. Normalmente se proporciona apoyo psicosocial.
Unidades funcionales hereditarias de las PLANTAS.
Enfermedades genéticas que estan ligadas a mutaciones en genes del CROMOSOMA X de los seres humanos (CROMOSOMA X HUMANO) o al CROMOSOMA X de otras especies. En este concepto se incluyen los modelos animales de enfermedades humanas ligadas al cromosoma X.
Disciplina que estudia la composición genética de poblaciones y los efectos de factores tales como la SELECCIÓN GENÉTICA, tamaño de la población, MUTACIÓN, migración y FLUJO GENÉTICO sobre las frecuencias de varios GENOTIPOS y FENOTIPOS, utilizando distintas TÉCNICAS GENÉTICAS.
Unidades funcionales heredables de los INSECTOS.
Correspondencia secuencial de nucleótidos en una molécula de ácido nucleico con los de otra molécula de ácido nucleico. La homología de secuencia es una indicación de la relación genética de organismos diferentes y la función del gen.
Crianza deliberada de dos individuos diferentes que se traduce en descendencia que lleva parte del material genético de cada progenitor. Los organismos progenitores deben ser compatibles genéticamente y pueden ser de diferentes variedades o especies estrechamente relacionadas.
Apariencia externa del individuo. Es producto de las interacciones entre genes y entre el GENOTIPO y el ambiente.
Técnicas y estrategias que incluyen el uso de secuencias de codificación y otros medios convencionales o radicales para transformar o modificar las células con el propósito de tratar o revertir las condiciones de la enfermedad.
Religión de los Judíos que se caracteriza por la creencia en un Dios y en la misión de los Judíos de enseñar la Paternidad de Dios como se revela en las Escrituras Hebreas.
Reproducción diferencial y no al azar de diferentes genotipos, que opera para alterar las frecuencias génicas dentro de una población.
Codón específico de un aminoácido que se ha convertido en un CODÓN DE TERMINACIÓN a través de una mutación. Su aparición es anormal y causa la terminación prematura de la traducción proteica y la consiguiente producción de proteínas truncadas y afuncionales. Una mutación sin sentido es aquella que convierte un codón específico de un aminoácido en un codón de terminación.
Género de moscas pequeñas con dos alas, hay aproximadamente 900 especies descritas. Estos organismos son los más estudiados de todos los géneros desde el punto de vista de la genética y la citología.
Errores en los procesos metabólicos que se producen como resultado de mutaciones genéticas congénitas que pueden ser hereditarias o adquiridas en el útero.
Producción de nuevos ordenamientos del ADN por varios mecanismos tales como variación y segregación, INTERCAMBIO GENÉTICO, CONVERSIÓN GÉNICA, TRANSFORMACIÓN GENÉTICA, CONJUGACIÓN GENÉTICA, TRANSDUCCIÓN GENÉTICA o infección mixta por virus.
Determinación de la naturaleza de una condición patológica o enfermedad en la postimplantación de ESTRUCTURAS EMBRIONARIAS; FETO o embarazo antes del nacimiento.
La capacidad de concebir o de inducir la concepción. Puede referirse tanto al sexo masculino como femenino.
Una variedad de secuencias repetidas simples que se distribuyen a lo largo del GENOMA. Se caracterizan por una unidad de repetición corta de 2-8 pares de bases que se repite hasta 100 veces. También se les conoce como repeticiones cortas en tándem.(STR).
ADN de doble cadena de la MITOCONDRIA. En los eucariotas, el GENOMA mitocondrial es circular y codifica los ARN ribosómicos, ARN de transferencia y alrededor de 10 proteínas.
Susceptibilidad latente a una enfermedad genética, la cual puede activarse bajo ciertas circunstancias.
El proceso de cambios acumulados durante sucesivas generaciones, a través de los cuales los organismos adquieren sus características fisiológicas y morfológicas distintivas.
Genes que influyen en el FENOTIPO sólo en el estado homocigótico.
Registro de descendencia o ascendencia en especial de una característica particular o rasgo, que indica cada miembro de la familia, su relación y su situación en relación a este rasgo o característica.
El orden de los aminoácidos tal y como se presentan en una cadena polipeptídica. Se le conoce como la estructura primaria de las proteínas. Es de fundamental importancia para determinar la CONFORMACION PROTÉICA.
Rama de las matemáticas que tratan con las propiedades puramente lógicas de la probabilidad. Sus teoremas subyacen en la mayoría de los métodos estadísticos.
Capacidad disminuida o ausente del hombre de fertilizar un ÓVULO después de un período de cópula sin protección. La esterilidad masculina es una infertilidad permanente.
Esfuerzo coordinado de los investigadores para trazar el mapa (MAPEO CROMOSÓMICO)y la secuencia del GENOMA humano (ANÁLISIS DE SECUENCIA DE ADN).
Un proceso metabólico del ARNm que distingue a un normal CODÓN DE TERMINACIÓN de un codón de terminación prematuro (CODÓN SIN SENTIDO) y facilita la rápida degradación del ARNm aberrante que contiene codones de terminación prematuros.
Formas diferentes del mismo gen, que ocupan el mismo locus en CROMOSOMAS homólogos y controlan las variantes del mismo producto génico.
Disciplina que estudia los fenómenos biológicos atendiendo a las interacciones químicas y físicas de las moleculas.
Grupo de trastornos metabólicos heredados que se caracterizan por una deposición intra-lisosomal excesiva de glicoesfingolípidos y fosfoesfingolípidos en el SISTEMA NERVIOSO CENTRAL y, con grado variable, en las estructuras viscerales. Las características clínicas varían con el subtipo específico de la enfermedad, pero las características comunes incluyen deterioro progresivo en la función psicomotora y visual.
Técnica que utiliza oligonucleótidos sintéticos para dirigir el sistema de reparación de ADN de las células, a fin de corregir una mutación en un lugar específico de un episoma o un cromosoma.
Enfermedades animales que se producen de manera natural o son inducidas experimentalmente, con procesos patológicos bastante similares a los de las enfermedades humanas. Se utilizan como modelos para el estudio de las enfermedades humanas.
Sustancias endógenas, usualmente proteínas, que son efectivas en la iniciación, estimulación, o terminación del proceso de transcripción genética.
Constitución genética del individuo, que comprende los ALELOS presentes en cada locus génico (SITIOS GENÉTICOS).
Aquellas características que distinguen un SEXO de otro. Las características sexuales primarias son los OVARIOS y los TESTICULOS y las hormonas relacionadas con ellos. Las características sexuales secundarias son aquellas que son femeninas o masculinas, pero no están directamente relacionadas con la reproducción.
Identificación bioquímica de cambios mutacionales en una secuencia de nucleótidos.
Alteración congénita que afecta a todos los elementos de la médula ósea, dando lugar a ANEMIA, LEUCOPENIA y TROMBOPENIA y asociandose con malformaciones cardíacas, renales y de las extremidades, así como con cambios pigmentarios dérmicos. Una característica de esta enfermedad es la ROTURA CROMOSÓMICA espontánea, junto a una predisposición a la LEUCEMIA. Al menos hay 7 grupos complementarios en la anemia de Fanconi: FANCA, FANCB, FANCC, FANCD1, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG y FANCL (Adaptación del original: Online Mendelian Inheritance in Man, http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=227650, August 20, 2004).
Polímero de desoxirribonucleótidos que es el material genético primario de todas las células. Los organismos eucarióticos y procarióticos contienen normalmente ADN en forma de doble cadena, aunque en varios procesos biológicos importantes participan transitoriamente regiones de una sola cadena. El ADN, que consiste de un esqueleto de poliazúcar-fosfato posee proyecciones de purinas (adenina y guanina) y pirimidinas (timina y citosina), forma una doble hélice que se mantiene unida por puentes de hidrógeno entre estas purinas y pirimidinas (adenina a timina y guanina a citosina).

Los genes ligados a Y (Y-ligados) se refieren a los genes que se encuentran en el cromosoma Y humano y se heredan siguiendo un patrón de herencia recesivo ligado al cromosoma Y. El cromosoma Y es uno de los dos cromosomas sexuales (el otro es el cromosoma X) y es generalmente heredado por los machos de la especie, lo que significa que solo los hombres tienen una copia del cromosoma Y en su genoma.

Los genes ligados al cromosoma Y están relacionados con características específicas que se expresan predominantemente o exclusivamente en los machos, ya que no hay un cromosoma X correspondiente para compensar la expresión génica. Algunas de estas características incluyen el desarrollo de las gónadas masculinas y la producción de espermatozoides.

Debido a que los genes ligados al cromosoma Y se transmiten exclusivamente por vía paterna, una mutación en un gen ligado al cromosoma Y solo puede ser heredada por los hijos varones del portador de la mutación. Las hijas no recibirán el cromosoma Y y, por lo tanto, no heredarán la mutación.

Es importante tener en cuenta que, aunque el cromosoma Y contiene relativamente pocos genes en comparación con otros cromosomas, los trastornos genéticos asociados con los genes ligados al cromosoma Y pueden ser significativos y afectar negativamente la salud y el desarrollo de los individuos afectados.

Las Enfermedades Genéticas Congénitas se definen como condiciones médicas que están presentes desde el nacimiento y que se transmiten de generación en generación, siguiendo los patrones hereditarios determinados por nuestro código genético. Estas enfermedades son causadas por cambios o mutaciones en uno o más genes, que pueden ser heredados de los padres o pueden ocurrir espontáneamente durante la formación de los óvulos o espermatozoides.

Estos trastornos genéticos congénitos pueden afectar a cualquier parte del cuerpo y pueden manifestarse con una variedad de síntomas, que pueden ser leves o graves, dependiendo del tipo de enfermedad y la gravedad de la mutación genética. Algunas enfermedades genéticas congénitas afectan solo a un sistema corporal, mientras que otras pueden afectar a múltiples sistemas.

Ejemplos comunes de enfermedades genéticas congénitas incluyen la fibrosis quística, la anemia falciforme, la distrofia muscular de Duchenne, la fenilcetonuria y el síndrome de Down. El tratamiento y la gestión de estas enfermedades varían ampliamente dependiendo del tipo específico de afección y pueden incluir una combinación de terapias farmacológicas, intervenciones quirúrgicas, modificaciones del estilo de vida y terapias de soporte.

El cromosoma Y es uno de los dos cromosomas sexuales en humanos y la mayoría de los mamíferos, siendo el otro el cromosoma X. Los cromosomas se encuentran dentro de las células en el núcleo y contienen genes que codifican las características heredadas.

El cromosoma Y es significativamente más pequeño que el cromosoma X y solo contiene alrededor de 50-60 millones de pares de bases, en comparación con los 155 millones de pares de bases en el cromosoma X.

El cromosoma Y es casi exclusivamente heredado por los varones de su padre, ya que contiene los genes necesarios para el desarrollo y mantenimiento de los órganos reproductivos masculinos y las características sexuales secundarias masculinas. La ausencia del cromosoma Y es lo que determina el sexo fenotípico femenino, ya que la presencia de dos cromosomas X en lugar de uno X e Y resulta en el desarrollo de órganos reproductivos femeninos y características sexuales secundarias femeninas.

El cromosoma Y también contiene genes relacionados con otras funciones corporales, como la producción de hormonas y la regulación del sistema inmunológico. Sin embargo, debido a su pequeño tamaño y la cantidad relativamente baja de genes que contiene, el cromosoma Y tiene una tasa más alta de mutaciones y enfermedades relacionadas con el cromosoma Y en comparación con otros cromosomas.

La palabra "Silene" no tiene una definición médica directa, ya que generalmente se refiere a un género de plantas que incluye alrededor de 700 especies diferentes, perteneciente a la familia Caryophyllaceae. Estas plantas son comúnmente conocidas como "campanillas de noche" o "gencianas". Sin embargo, algunos compuestos extraídos de ciertas especies de Silene han sido estudiados en contextos médicos o farmacológicos. Por ejemplo, se ha informado que los extractos de Silene nutans contienen compuestos con propiedades antiinflamatorias y antioxidantes.

En resumen, "Silene" es un término botánico que generalmente no se utiliza en contextos médicos, pero ciertas especies o compuestos derivados de estas plantas pueden tener aplicaciones medicinales potenciales.

Las Enfermedades Genéticas Ligadas al Cromosoma Y (EGLY) son un tipo de trastornos hereditarios que se transmiten exclusivamente de padre a hijo, ya que los cromosomas Y se heredan únicamente de los padres varones a sus hijos varones. Estas enfermedades están asociadas con genes específicos localizados en el cromosoma Y humano (ChY).

Las mutaciones en estos genes pueden causar diversas afecciones, que van desde trastornos dérmicos hasta problemas de desarrollo y esterilidad. Algunos ejemplos de EGLY incluyen la hemofilia A y B, la deficiencia de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa (G6PD), la enfermedad de Dalton (insensibilidad a los andrógenos) y el síndrome de susceptibilidad al MRSA del cromosoma Y.

Debido a que las mujeres no tienen un cromosoma Y, no pueden heredar ni desarrollar estas enfermedades ligadas al cromosoma Y. Sin embargo, pueden ser portadoras de mutaciones en genes del ChY si su padre las transmitió, y esto podría tener implicaciones reproductivas para ellas.

Es importante mencionar que el número de enfermedades ligadas al cromosoma Y es limitado, ya que solo una pequeña porción del ChY contiene genes funcionales. Además, los avances en la genética y la medicina han permitido el desarrollo de técnicas de diagnóstico y terapias específicas para tratar algunas de estas afecciones hereditarias.

El cromosoma X es uno de los dos cromosomas sexuales en humanos (el otro es el cromosoma Y), que juegan un papel fundamental en la determinación del sexo. Las mujeres tienen dos cromosomas X (llamadas genotipo XX) y los hombres tienen un cromosoma X y un cromosoma Y (genotipo XY).

Los cromosomas X contienen alrededor de 155 millones de pares de bases y representan aproximadamente el 5% del ADN total en las células somáticas. Contiene entre un 1,5 y un 2 por ciento más de genes que el cromosoma Y y codifica para alrededor de 1.500 proteínas diferentes.

El cromosoma X también contiene una gran cantidad de ADN repetitivo y pseudogenes, así como regiones no codificantes reguladoras importantes que controlan la expresión génica. Además, el cromosoma X presenta un fenómeno llamado inactivación del cromosoma X, en el que uno de los dos cromosomas X se comprime y silencia en cada célula somática femenina, lo que garantiza que las mujeres expresen cantidades aproximadamente iguales de genes del cromosoma X que los hombres.

Las mutaciones en los genes del cromosoma X pueden causar una variedad de trastornos genéticos, como la hemofilia, el daltonismo y la distrofia muscular de Duchenne. Estos trastornos se denominan a menudo enfermedades ligadas al cromosoma X porque los hombres, que solo tienen un cromosoma X, tienen más probabilidades de desarrollarlas que las mujeres, quienes tienen dos copias del cromosoma X y por lo tanto una copia de respaldo en caso de que haya una mutación.

Los genes ligados al cromosoma X, también conocidos como genes ligados al sexo, se refieren a los genes que se encuentran en el cromosoma X y que muestran un patrón de herencia diferente al de los genes autosómicos (los que no están en los cromosomas sexuales).

En humanos, las mujeres tienen dos cromosomas X (XX), mientras que los hombres tienen un cromosoma X y un cromosoma Y (XY). Debido a esta diferencia en el número de cromosomas X, los genes ligados al cromosoma X pueden mostrar un patrón de herencia distinto en hombres y mujeres.

Los genes ligados al cromosoma X se transmiten de padres a hijos de manera diferente a como se transmiten los genes autosómicos. En general, los hombres solo reciben su cromosoma X de su madre, por lo que si un gen ligado al cromosoma X presenta una mutación dañina, el hombre la heredará directamente de su madre. Las mujeres, por otro lado, pueden heredar genes ligados al cromosoma X de ambos padres, lo que puede reducir la probabilidad de que desarrollen enfermedades causadas por mutaciones en estos genes.

Las enfermedades genéticas ligadas al cromosoma X pueden afectar tanto a hombres como a mujeres, pero su expresión clínica y gravedad pueden ser diferentes entre los dos sexos. Algunos ejemplos de enfermedades ligadas al cromosoma X incluyen la hemofilia, la distrofia muscular de Duchenne, el daltonismo y la enfermedad de Fragile X.

Los cromosomas humanos Y son un par de cromosomas sexuales que se encuentran en el cariotipo humano. Se designan como "Y" y son uno de los dos cromosomas sexuales, siendo el otro el cromosoma X. Los individuos que heredan un cromosoma Y de su padre, junto con un cromosoma X de su madre, generalmente se desarrollan como varones masculinos.

El cromosoma Y es considerablemente más pequeño que el cromosoma X y contiene relativamente pocos genes, aproximadamente 50-60 genes en comparación con los aproximadamente 800-1,000 genes del cromosoma X. Muchos de estos genes en el cromosoma Y están relacionados con el desarrollo y la función de los órganos reproductivos masculinos y las características sexuales secundarias masculinas.

El cromosoma Y también contiene regiones no codificantes que desempeñan un papel importante en la determinación del sexo y la inactivación del cromosoma X. La región SRY (región de homología de secuencia del gen regulador del testículo) en el brazo corto del cromosoma Y es responsable de la diferenciación temprana de los testículos durante el desarrollo embrionario, lo que lleva al desarrollo masculino.

Debido a su importancia en la determinación del sexo y la función reproductiva masculina, las anomalías en el cromosoma Y pueden dar lugar a diversas condiciones genéticas y trastornos de desarrollo, como la síndrome de Klinefelter (XXY) y el síndrome de Swyer (XY, pero con fenotipo femenino).

La Proteína de la Región Y Determinante del Sexo, generalmente referida como proteína SRY (del inglés "Sex-Determining Region Y protein"), es una proteína codificada por el gen SRY en el cromosoma Y humano. La proteína SRY desempeña un rol crucial en la determinación del sexo masculino durante el desarrollo embrionario temprano.

Específicamente, la proteína SRY actúa como un factor de transcripción que activa otros genes necesarios para el desarrollo de los testículos. Una vez formados los testículos, éstos producen hormonas sexuales masculinas, lo que lleva al desarrollo de órganos reproductivos y características sexuales secundarias masculinos.

Mutaciones en el gen SRY pueden dar lugar a trastornos de la diferenciación sexual, como el síndrome de insensibilidad a los andrógenos, donde un individuo con un cromosoma Y desarrolla características femeninas debido a una incapacidad para responder a las hormonas sexuales masculinas.

Los cromosomas sexuales, también conocidos como cromosomas X e Y, son un par de cromosomas responsables de determinar el sexo de un individuo en los organismos que tienen sistemas de determinación del sexo XY. La mayoría de las células humanas contienen 23 pares de cromosomas, incluidos dos cromosomas sexuales, lo que hace un total de 46 cromosomas por célula.

Normalmente, las mujeres tienen dos cromosomas X (designados como XX), mientras que los hombres tienen un cromosoma X y un cromosoma Y (designados como XY). El cromosoma X contiene alrededor de 1.098 genes, mientras que el cromosoma Y contiene solo 27 genes aproximadamente.

El material genético contenido en los cromosomas sexuales desempeña un papel importante en la diferenciación sexual y el desarrollo de características sexuales primarias y secundarias. Por ejemplo, el gen SRY ubicado en el cromosoma Y desencadena la diferenciación testicular durante el desarrollo embrionario.

Las anormalidades en el número o estructura de los cromosomas sexuales pueden dar lugar a diversas condiciones genéticas, como el síndrome de Klinefelter (XXY) y el síndrome de Turner (X0), que se asocian con diferentes grados de problemas de desarrollo físico y cognitivo.

Los procesos de determinación del sexo se refieren a los conjuntos de eventos biológicos y genéticos que conducen al desarrollo de caracteres sexuales y la diferenciación entre los sexos masculino y femenino en organismos vivos. En humanos, como en la mayoría de los mamíferos, el proceso se inicia durante la fecundación, cuando el óvulo fertilizado recibe un cromosoma sexual de cada progenitor. El cromosoma X se hereda de la madre, mientras que el cromosoma Y se hereda del padre.

La presencia o ausencia del cromosoma Y determina si el feto se desarrollará como macho (XY) o hembra (XX). Este fenómeno se conoce como determinación genética del sexo. Sin embargo, otros factores también intervienen en la diferenciación sexual completa, incluyendo la expresión génica y las hormonas.

El desarrollo de los órganos reproductivos externos e internos, así como los rasgos secundarios asociados con el sexo, están mediados por la acción de las hormonas sexuales durante diferentes etapas del desarrollo fetal y posteriormente durante la pubertad. La testosterona y la dihidrotestosterona son las hormonas sexuales masculinizantes más importantes, mientras que los estrógenos desempeñan un papel clave en el desarrollo de los rasgos femeninos.

En resumen, los procesos de determinación del sexo implican una compleja interacción entre factores genéticos, hormonales y ambientales que conducen al desarrollo de caracteres sexuales diferenciados en humanos y otros mamíferos.

En términos médicos, una mutación se refiere a un cambio permanente y hereditable en la secuencia de nucleótidos del ADN (ácido desoxirribonucleico) que puede ocurrir de forma natural o inducida. Esta alteración puede afectar a uno o más pares de bases, segmentos de DNA o incluso intercambios cromosómicos completos.

Las mutaciones pueden tener diversos efectos sobre la función y expresión de los genes, dependiendo de dónde se localicen y cómo afecten a las secuencias reguladoras o codificantes. Algunas mutaciones no producen ningún cambio fenotípico visible (silenciosas), mientras que otras pueden conducir a alteraciones en el desarrollo, enfermedades genéticas o incluso cancer.

Es importante destacar que existen diferentes tipos de mutaciones, como por ejemplo: puntuales (sustituciones de una base por otra), deletérreas (pérdida de parte del DNA), insercionales (adición de nuevas bases al DNA) o estructurales (reordenamientos más complejos del DNA). Todas ellas desempeñan un papel fundamental en la evolución y diversidad biológica.

Los genes SRY (del inglés, Sex Determining Region Y) son un tipo de genes que se encuentran en el cromosoma Y y desempeñan un papel crucial en la determinación del sexo en los mamíferos. Más específicamente, el gen SRY codifica una proteína llamada factor de determinación testicular (TDF, por sus siglas en inglés, Testis-Determining Factor) que inicia la diferenciación de los primordios genitales indiferenciados hacia tejido testicular durante el desarrollo embrionario.

La activación del gen SRY conduce a la expresión de otros genes que promueven la formación de testículos y, posteriormente, la producción de andrógenos, hormonas sexuales masculinas. Los andrógenos desempeñan un papel importante en el desarrollo de los órganos sexuales secundarios masculinos.

Las mutaciones o alteraciones en el gen SRY pueden dar lugar a trastornos de la diferenciación sexual, como el síndrome de insensibilidad a los andrógenos (SAIS) y el síndrome de Swyer, entre otros. Estos trastornos pueden provocar anomalías en el desarrollo sexual y genital, lo que puede dar lugar a una discrepancia entre la identidad de género, el sexo cromosómico y el fenotipo sexual de un individuo.

El mapeo cromosómico es un proceso en genética molecular que se utiliza para determinar la ubicación y orden relativo de los genes y marcadores genéticos en un cromosoma. Esto se realiza mediante el análisis de las frecuencias de recombinación entre estos marcadores durante la meiosis, lo que permite a los genetistas dibujar un mapa de la posición relativa de estos genes y marcadores en un cromosoma.

El mapeo cromosómico se utiliza a menudo en la investigación genética para ayudar a identificar los genes que contribuyen a enfermedades hereditarias y otros rasgos complejos. También se puede utilizar en la medicina forense para ayudar a identificar individuos o determinar la relación entre diferentes individuos.

Existen diferentes tipos de mapeo cromosómico, incluyendo el mapeo físico y el mapeo genético. El mapeo físico implica la determinación de la distancia física entre los marcadores genéticos en un cromosoma, medida en pares de bases. Por otro lado, el mapeo genético implica la determinación del orden y distancia relativa de los genes y marcadores genéticos en términos del número de recombinaciones que ocurren entre ellos durante la meiosis.

En resumen, el mapeo cromosómico es una técnica importante en genética molecular que se utiliza para determinar la ubicación y orden relativo de los genes y marcadores genéticos en un cromosoma, lo que puede ayudar a identificar genes asociados con enfermedades hereditarias y otros rasgos complejos.

La evolución molecular es un campo de la biología que estudia los cambios y procesos evolutivos a nivel molecular, especialmente en el ADN, ARN y proteínas. Se basa en la comparación de secuencias genéticas y su variación entre diferentes especies o poblaciones para inferir eventos evolutivos pasados y relaciones filogenéticas.

Este campo integra técnicas y conceptos de la genética, bioquímica, biología molecular y computacional, con el objetivo de entender cómo han evolucionado los organismos a lo largo del tiempo. La evolución molecular puede proporcionar información sobre la aparición y divergencia de nuevos genes, la selección natural, la deriva genética, las transferencias horizontales de genes y otros procesos evolutivos importantes.

Algunas técnicas comunes utilizadas en la evolución molecular incluyen el análisis de secuencias de ADN y ARN, la reconstrucción filogenética, el análisis de selección positiva y negativa, y el estudio de la estructura y función de proteínas. Estos métodos permiten a los científicos hacer inferencias sobre las relaciones evolutivas entre diferentes especies y los procesos que han dado forma a su diversidad genética actual.

Los Modelos Genéticos son representaciones simplificadas y teóricas de sistemas genéticos complejos que se utilizan en la investigación médica y biológica. Estos modelos ayudan a los científicos a entender cómo las interacciones entre genes, ambiente y comportamiento contribuyen a la manifestación de características, trastornos o enfermedades hereditarias.

Los modelos genéticos pueden adoptar diversas formas, desde esquemas matemáticos y computacionales hasta diagramas y mapas que ilustran las relaciones entre genes y sus productos. Estos modelos permiten a los investigadores hacer predicciones sobre los resultados de los experimentos, identificar posibles dianas terapéuticas y evaluar el riesgo de enfermedades hereditarias en poblaciones específicas.

En medicina, los modelos genéticos se utilizan a menudo para estudiar la transmisión de enfermedades hereditarias dentro de las familias, analizar la variación genética entre individuos y comprender cómo los factores ambientales y lifestyle pueden influir en la expresión de genes asociados con enfermedades.

Es importante tener en cuenta que los modelos genéticos son representaciones aproximadas y simplificadas de sistemas biológicos reales, por lo que siempre están sujetos a limitaciones y pueden no capturar toda la complejidad y variabilidad de los sistemas vivos.

El ligamiento genético, en términos médicos, se refiere al fenómeno en el que dos o más loci (regiones específicas del ADN) en un cromosoma tienden a heredarse juntos durante la reproducción porque están demasiado próximos entre sí para ser separados por el proceso de recombinación genética. La medida de cuán a menudo se heredan juntos se expresa como una unidad llamada "unidades de mapa centimorgan" (cM), que refleja la probabilidad de recombinación entre ellos. Cuanto más cerca estén los loci uno del otro en un cromosoma, mayor será su ligamiento y menor será la probabilidad de recombinación entre ellos. Por lo tanto, el ligamiento genético proporciona información importante sobre la ubicación relativa y la organización de los genes en un cromosoma.

La razón de masculinidad, en términos médicos, se refiere al cociente entre los niveles de dos hormonas sexuales: testosterona y estradiol. Más específicamente, es el nivel de testosterona dividido por el nivel de estradiol en la sangre. Esta relación se utiliza a menudo como un indicador del estado hormonal en hombres, especialmente en situaciones donde se sospecha una disfunción hormonal o en el contexto de tratamientos médicos que involucran la terapia de reemplazo hormonal. Una razón de masculinidad más alta generalmente indica niveles más altos de testosterona en relación con los niveles de estradiol, lo que es típico en los hombres. Sin embargo, la interpretación específica y las referencias normativas pueden variar dependiendo del contexto clínico y laboratorio de pruebas.

Los Datos de Secuencia Molecular se refieren a la información detallada y ordenada sobre las unidades básicas que componen las moléculas biológicas, como ácidos nucleicos (ADN y ARN) y proteínas. Esta información está codificada en la secuencia de nucleótidos en el ADN o ARN, o en la secuencia de aminoácidos en las proteínas.

En el caso del ADN y ARN, los datos de secuencia molecular revelan el orden preciso de las cuatro bases nitrogenadas: adenina (A), timina/uracilo (T/U), guanina (G) y citosina (C). La secuencia completa de estas bases proporciona información genética crucial que determina la función y la estructura de genes y proteínas.

En el caso de las proteínas, los datos de secuencia molecular indican el orden lineal de los veinte aminoácidos diferentes que forman la cadena polipeptídica. La secuencia de aminoácidos influye en la estructura tridimensional y la función de las proteínas, por lo que es fundamental para comprender su papel en los procesos biológicos.

La obtención de datos de secuencia molecular se realiza mediante técnicas experimentales especializadas, como la reacción en cadena de la polimerasa (PCR), la secuenciación de ADN y las técnicas de espectrometría de masas. Estos datos son esenciales para la investigación biomédica y biológica, ya que permiten el análisis de genes, genomas, proteínas y vías metabólicas en diversos organismos y sistemas.

La eugenesia es un término que proviene del griego y significa "bien nacido". En términos médicos y sociales, se refiere a la creencia y práctica de mejorar las características genéticas de la población mediante la promoción de la reproducción entre personas con rasgos deseables y la prevención o disuasión de la reproducción en aquellos con rasgos indeseables.

Esta idea se basa en la premisa de que ciertos rasgos, como la inteligencia, la salud física y mental, y otras características consideradas positivas, son hereditarias y pueden ser seleccionadas deliberadamente para aumentar su prevalencia en la población.

Históricamente, la eugenesia ha sido objeto de controversia y debate ético, ya que ha llevado a prácticas como el esterilización forzada, el matrimonio selectivo y, en casos extremos, el genocidio y el asesinato masivo de personas consideradas "inferiores". Hoy en día, la mayoría de los profesionales médicos y científicos rechazan la eugenesia como una intervención ética y socialmente aceptable.

La Genética Médica es una subespecialidad de la medicina que se encarga del estudio, diagnóstico y manejo de las enfermedades y trastornos genéticos. Implica el uso de principios de genética y genómica para comprender sus causas, expresión clínica y métodos de prevención, diagnóstico y tratamiento. Los médicos especialistas en esta área, conocidos como genetistas clínicos o médicos genetistas, evalúan a los pacientes con anomalías congénitas, desarrollo anormal o retrasado, discapacidades intelectuales, defectos de nacimiento, autismo y otras condiciones que puedan tener una base genética. También asesoran sobre el riesgo de enfermedades genéticas en familias y participan en la investigación relacionada con los aspectos genéticos de las enfermedades. Además, desempeñan un papel importante en la consejería genética, brindando información a los pacientes y sus familias sobre los riesgos, opciones de diagnóstico y manejo, y recursos disponibles para las enfermedades genéticas.

La variación genética se refiere a las diferencias en la secuencia de nucleótidos (los building blocks o bloques de construcción del ADN) que existen entre individuos de una especie. Estas diferencias pueden ocurrir en cualquier parte del genoma, desde pequeñas variaciones en un solo nucleótido (conocidas como polimorfismos de un solo nucleótido o SNPs) hasta grandes reorganizaciones cromosómicas.

Las variaciones genéticas pueden afectar la función y la expresión de los genes, lo que puede dar lugar a diferencias fenotípicas (características observables) entre individuos. Algunas variaciones genéticas pueden estar asociadas con enfermedades o trastornos específicos, mientras que otras pueden conferir ventajas evolutivas o aumentar la diversidad genética dentro de una población.

Es importante destacar que la variación genética es natural y esperada entre los individuos de cualquier especie, incluidos los humanos. De hecho, se estima que cada persona tiene alrededor de 4 a 5 millones de variaciones genéticas en comparación con el genoma de referencia humano. La comprensión de la naturaleza y el impacto de estas variaciones genéticas es un área activa de investigación en la genética y la medicina.

La secuencia de bases, en el contexto de la genética y la biología molecular, se refiere al orden específico y lineal de los nucleótidos (adenina, timina, guanina y citosina) en una molécula de ADN. Cada tres nucleótidos representan un codón que especifica un aminoácido particular durante la traducción del ARN mensajero a proteínas. Por lo tanto, la secuencia de bases en el ADN determina la estructura y función de las proteínas en un organismo. La determinación de la secuencia de bases es una tarea central en la genómica y la biología molecular moderna.

En la terminología médica y genética, no existe específicamente un término llamado "cromosomas de plantas". Los cromosomas son estructuras presentes en las células de todos los seres vivos, incluidas las plantas. Los cromosomas contienen el material genético, es decir, el ADN, que determina las características y cómo se desarrolla un organismo.

En cuanto a las plantas, éstas también tienen cromosomas en sus células. La cantidad y apariencia de los cromosomas pueden variar entre diferentes especies de plantas. El estudio de los cromosomas de las plantas se conoce como citogenética vegetal.

Generalmente, los cromosomas de las plantas se caracterizan por su número, tamaño, forma y comportamiento durante la división celular. Por ejemplo, el trigo tiene un total de 42 cromosomas (2n=42), organizados en siete pares de cromosomas homólogos. Cada cromosoma individual consta de dos brazos: un brazo corto (p) y un brazo largo (q).

El conocimiento sobre los cromosomas de las plantas es importante en diversas áreas, como la mejora genética vegetal, el estudio de la evolución y la biodiversidad de las plantas, así como en la investigación de enfermedades genéticas y su posible tratamiento.

Los Trastornos del Desarrollo Sexual (TDS), según el Manual Diagnóstico y Estadístico de los Trastornos Mentales, quinta edición (DSM-5), se refieren a un grupo de condiciones que surgen durante el desarrollo sexual y están caracterizadas por las discrepancias entre los diferentes aspectos del desarrollo sexual. Estos aspectos pueden incluir los cromosomas sexuales, las gónadas, las hormonas sexuales, los genitales externos e internos, la identidad de género y los roles de género, el comportamiento sexual y la orientación sexual.

Los TDS se clasifican en tres categorías principales: trastornos de la diferenciación sexual del tipo 1 (condiciones en las que el desarrollo sexual es incompleto o ambiguo), trastornos de la diferenciación sexual del tipo 2 (condiciones en las que el desarrollo sexual es consistente con los cromosomas sexuales pero no con los genitales externos) y trastornos de la identidad de género (condiciones en las que hay una discrepancia entre la identidad de género y el sexo asignado al nacer).

Los TDS pueden causar dificultades emocionales, sociales y físicas significativas para las personas afectadas. El tratamiento puede incluir terapia hormonal, cirugía reconstructiva y apoyo psicológico y social.

La espermatogénesis es un proceso biológico complejo que ocurre en los testículos y conduce a la producción de espermatozoides, los gametos masculinos. Este proceso involucra una serie de etapas bien reguladas y diferenciación celular de las células madre germinales conocidas como espermatogonias, que se encuentran en el tejido seminífero de los tubuli seminiferi dentro de los testículos.

El proceso de espermatogénesis puede dividirse en tres fases principales:

1. Mitosis de las espermatogonias: Esta es la primera fase del proceso, donde las células madre espermatogoniales se dividen mitóticamente para producir más espermatogonias y células iniciales llamadas espermatocitos primarios.

2. Meiosis de los espermatocitos primarios: Después de la fase mitótica, los espermatocitos primarios entran en la fase de meiosis, que involucra dos divisiones celulares sucesivas (meiosis I y meiosis II) sin replicación del ADN entre ellas. Durante este proceso, cada espermatocito primario se divide en cuatro espermátides haploides, cada una con la mitad del número de cromosomas que las células originales (23 cromosomas en humanos).

3. Espermiogénesis: La última fase del proceso de espermatogénesis se denomina espermiogénesis, donde las espermátides maduran en espermatozoides funcionales. Durante esta etapa, las espermátides experimentan una serie de cambios morfológicos y fisiológicos importantes, como la condensación del citoplasma, elongación y compactación del núcleo, formación de un acrosoma y una cola para permitir la movilidad.

La espermatogénesis es un proceso continuo y altamente regulado que está controlado por diversos factores hormonales y genéticos. Los problemas en este proceso pueden dar lugar a diversas afecciones, como la infertilidad masculina.

La filogenia, en el contexto de la biología y la medicina, se refiere al estudio de los ancestros comunes y las relaciones evolutivas entre diferentes organismos vivos o extintos. Es una rama de la ciencia que utiliza principalmente la información genética y morfológica para construir árboles filogenéticos, también conocidos como árboles evolutivos, con el fin de representar visualmente las relaciones ancestrales entre diferentes especies o grupos taxonómicos.

En la medicina, la filogenia puede ser útil en el estudio de la evolución de patógenos y en la identificación de sus posibles orígenes y vías de transmisión. Esto puede ayudar a desarrollar estrategias más efectivas para prevenir y controlar enfermedades infecciosas. Además, el análisis filogenético se utiliza cada vez más en la investigación médica para comprender mejor la evolución de los genes y las proteínas humanos y sus posibles implicaciones clínicas.

El polimorfismo genético se refiere a la existencia de más de un alelo para un gen dado en una población, lo que resulta en múltiples formas (o fenotipos) de ese gen. Es decir, es la variación natural en la secuencia de ADN entre miembros de la misma especie. La mayoría de los polimorfismos genéticos no tienen efectos significativos sobre el fenotipo o la aptitud biológica, aunque algunos pueden asociarse con enfermedades o diferencias en la respuesta a los medicamentos.

El polimorfismo genético puede ser causado por mutaciones simples de nucleótidos (SNPs), inserciones o deleciones de uno o más pares de bases, repeticiones en tándem u otras alteraciones estructurales del ADN. Estos cambios pueden ocurrir en cualquier parte del genoma y pueden afectar a genes que codifican proteínas o a regiones no codificantes.

El polimorfismo genético es importante en la investigación médica y de salud pública, ya que puede ayudar a identificar individuos con mayor riesgo de desarrollar ciertas enfermedades, mejorar el diagnóstico y pronóstico de enfermedades, y personalizar los tratamientos médicos.

La familia de multigenes, en términos médicos, se refiere a un grupo de genes relacionados que comparten una secuencia de nucleótidos similares y desempeñan funciones relacionadas en el cuerpo. Estos genes estrechamente vinculados se encuentran a menudo en los mismos cromosomas y pueden haber evolucionado a partir de un ancestro genético común a través de procesos como la duplicación génica o la conversión génica.

Las familias de multigenes desempeñan un papel importante en la diversificación funcional de los genes y en la adaptación genética. Pueden estar involucrados en una variedad de procesos biológicos, como el metabolismo, la respuesta inmunitaria y el desarrollo embrionario. La comprensión de las familias de multigenes puede ayudar a los científicos a entender mejor la regulación génica y la evolución molecular.

Los pseudogenes son secuencias de ADN que se asemejan a los genes funcionales, pero han perdido la capacidad de producir un ARN maduro funcional o un producto proteico debido a mutaciones. A menudo se les considera "fósiles moleculares" que resultan de la evolución y el proceso de duplicación génica. Pueden contener varias mutaciones, como frameshifts, stop codones prematuros o deletiones que impiden su expresión funcional. Aunque generalmente se consideran no funcionales, algunos pseudogenes pueden desempeñar un papel regulador en la expresión génica y en los procesos epigenéticos.

El testículo es un órgano glandular masculino que forma parte del sistema reproductor. Se encuentra dentro de la bolsa escrotal y su función principal es producir espermatozoides, las células sexuales masculinas, así como hormonas masculinas, particularmente testosterona. Los testículos son pares y tienen forma ovalada. Cada uno está conectado al cuerpo a través del cordón espermático que contiene vasos sanguíneos, nervios y el conducto deferente que transporta los espermatozoides desde el testículo hasta la próstata durante la eyaculación.

"Drosophila melanogaster", comúnmente conocida como la mosca de la fruta, es un organismo modelo ampliamente utilizado en estudios genéticos y biomédicos. Es una especie de pequeña mosca que se reproduce rápidamente y tiene una vida corta, lo que facilita el estudio de varias generaciones en un período de tiempo relativamente corto.

Desde un punto de vista médico, el estudio de Drosophila melanogaster ha contribuido significativamente al avance del conocimiento en genética y biología molecular. Se han identificado y caracterizado varios genes y procesos moleculares que están conservados evolutivamente entre los insectos y los mamíferos, incluidos los humanos. Por lo tanto, los descubrimientos realizados en esta mosca a menudo pueden arrojar luz sobre los mecanismos subyacentes de diversas enfermedades humanas.

Por ejemplo, la investigación con Drosophila melanogaster ha proporcionado información importante sobre el envejecimiento, el cáncer, las enfermedades neurodegenerativas y los trastornos del desarrollo. Además, este organismo se utiliza a menudo para estudiar los efectos de diversos factores ambientales, como las toxinas y los patógenos, en la salud y la enfermedad.

En resumen, Drosophila melanogaster es un importante organismo modelo en investigación médica y biológica, que ha ayudado a arrojar luz sobre una variedad de procesos genéticos y moleculares que subyacen en diversas enfermedades humanas.

El análisis de secuencia de ADN se refiere al proceso de determinar la exacta ordenación de las bases nitrogenadas en una molécula de ADN. La secuencia de ADN es el código genético que contiene la información genética hereditaria y guía la síntesis de proteínas y la expresión génica.

El análisis de secuencia de ADN se realiza mediante técnicas de biología molecular, como la reacción en cadena de la polimerasa (PCR) y la secuenciación por Sanger o secuenciación de nueva generación. Estos métodos permiten leer la secuencia de nucleótidos que forman el ADN, normalmente representados como una serie de letras (A, C, G y T), que corresponden a las cuatro bases nitrogenadas del ADN: adenina, citosina, guanina y timina.

El análisis de secuencia de ADN se utiliza en diversas áreas de la investigación biomédica y clínica, como el diagnóstico genético, la identificación de mutaciones asociadas a enfermedades hereditarias o adquiridas, el estudio filogenético y evolutivo, la investigación forense y la biotecnología.

Las Enfermedades Raras, también conocidas como Enfermedades Poco Frecuentes, se definen generalmente como condiciones que afectan a un pequeño porcentaje de la población. La definición varía en diferentes países, pero en los Estados Unidos, se considera una enfermedad rara si afecta a menos de 200,000 personas en el país. Esto significa que estas enfermedades no son comunes y pueden ser desconocidas para muchos médicos, lo que puede dificultar el diagnóstico y el tratamiento. Muchas de estas enfermedades son genéticas o hereditarias, mientras que otras pueden ser el resultado de infecciones o exposiciones ambientales.

El genoma humano se refiere al conjunto completo de genes o la secuencia de ADN que contiene toda la información hereditaria de un ser humano. Es el mapa completo de instrucciones genéticas para desarrollar y mantener las funciones de los organismos humanos. El genoma humano está compuesto por aproximadamente 3 mil millones de pares de bases de ADN y contiene entre 20,000 y 25,000 genes. Fue completamente secuenciado por primera vez en 2003 como parte del Proyecto Genoma Humano. La comprensión del genoma humano ha proporcionado información importante sobre cómo funciona el cuerpo humano y tiene implicaciones importantes para la medicina, incluyendo el diagnóstico y tratamiento de enfermedades genéticas.

La enfermedad, en términos médicos, se puede definir como un proceso patológico que causa molestias, disfunción o incapacidad parcial o total en un organismo vivo. Está asociada con síntomas y signos clínicos que afectan negativamente la salud, el bienestar y la calidad de vida de un individuo. Las enfermedades pueden ser causadas por factores genéticos, infecciosos, ambientales o relacionados con el estilo de vida y pueden clasificarse en diversas categorías, como enfermedades infecciosas, enfermedades cardiovasculares, cánceres, trastornos mentales y neurológicos, entre otras. El diagnóstico y el tratamiento de las enfermedades suelen ser llevados a cabo por profesionales médicos capacitados, como médicos, enfermeras y otros especialistas de la salud.

Los intrones son secuencias de nucleótidos no codificantes que se encuentran dentro de los genes en el ADN. Desempeñan un papel importante en la transcripción y procesamiento del ARN mensajero (ARNm).

Después de que un gen es transcrito en ARN precursor (pre-ARN), los intrones se eliminan mediante un proceso llamado splicing, dejando solo las secuencias codificantes o exones. Estos exones se unen para formar el ARNm maduro, que luego se traduce en una proteína funcional.

Es interesante notar que algunos intrones pueden contener pequeñas secuencias autoespecíficas llamadas grupos de splicing intrónicos (IGS) que guían el proceso de splicing. Además, existen evidencias de que los intrones pueden regular la expresión génica al influir en el nivel y la velocidad de transcripción, estabilidad del ARNm y eficiencia del splicing.

La fibrosis quística es una enfermedad genética hereditaria que afecta los pulmones y el sistema digestivo. Es causada por mutaciones en el gen CFTR (regulador de la conductancia transmembrana de la fibrosis quística), que produce un transportador de cloruro anormal. Este defecto conduce a una acumulación excesiva de moco espeso y pegajoso en los pulmones, los conductos pancreáticos y otras glándulas productoras de líquidos del cuerpo.

En los pulmones, este moco dificulta la respiración y puede conducir a infecciones recurrentes y daño pulmonar progresivo. En el sistema digestivo, el moco bloquea los conductos que van desde el páncreas al intestino delgado, impidiendo que las enzimas necesarias para descomponer los alimentos lleguen al intestino. Esto puede provocar problemas de nutrición y crecimiento, diarrea crónica, deficiencias de vitaminas y proteínas y, en algunos casos, insuficiencia pancreática.

La fibrosis quística es una afección progresiva, lo que significa que los síntomas empeoran con el tiempo. Sin embargo, con un tratamiento oportuno e integral, las personas con fibrosis quística pueden llevar una vida relativamente normal y productiva. El pronóstico general de la enfermedad ha mejorado significativamente en las últimas décadas gracias a los avances en el diagnóstico y el tratamiento.

Las pruebas genéticas son procedimientos diagnósticos que examinan los genes, el ADN y el material cromosómico para identificar cambios específicos o variantes relacionadas con enfermedades hereditarias. Estas pruebas pueden ayudar a confirmar un diagnóstico, determinar la probabilidad de desarrollar una enfermedad genética, identificar portadores de determinados rasgos genéticos, establecer el riesgo de transmisión a la descendencia y guiar los planes de tratamiento.

Existen diferentes tipos de pruebas genéticas, como:

1. Pruebas de diagnóstico genético: Se utilizan para identificar cambios específicos en genes o cromosomas que causan o aumentan el riesgo de desarrollar una enfermedad hereditaria. Estas pruebas suelen realizarse después del nacimiento y pueden ayudar a confirmar un diagnóstico clínico.

2. Pruebas prenatales: Se llevan a cabo durante el embarazo para detectar posibles anomalías cromosómicas o genéticas en el feto. Algunas pruebas prenatales, como la amniocentesis y la biopsia de vellosidades coriónicas, analizan directamente las células fetales; otras, como el análisis de ADN fetal libre en sangre materna, detectan fragmentos de ADN fetal presentes en la sangre de la madre.

3. Pruebas predictivas: Se utilizan para identificar variantes genéticas que aumentan el riesgo de desarrollar enfermedades genéticas en personas sin síntomas clínicos. Estas pruebas pueden ayudar a tomar decisiones informadas sobre la prevención, el diagnóstico y el tratamiento temprano.

4. Pruebas de detección de portadores: Se emplean para identificar individuos que no presentan síntomas pero que pueden transmitir una enfermedad genética a sus hijos. Estas pruebas suelen realizarse en parejas que deseen tener hijos y tienen antecedentes familiares de ciertas enfermedades hereditarias.

5. Pruebas farmacogenéticas: Analizan variantes genéticas relacionadas con la respuesta a determinados fármacos, lo que permite personalizar los tratamientos médicos y minimizar los efectos adversos.

En conclusión, existen diferentes tipos de pruebas genéticas que se adaptan a diversas situaciones clínicas y objetivos preventivos. Es fundamental contar con un profesional especializado en genética para interpretar correctamente los resultados y ofrecer una asesoría adecuada a cada paciente.

El Regulador de Conductancia Transmembranal de la Fibrosis Quística (CFTR, siglas en inglés de Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator) es una proteína que actúa como un canal iónico Cl- (cloruro) dependiente de ATP en la membrana plasmática de células epiteliales. La proteína CFTR está codificada por el gen del mismo nombre, localizado en el brazo largo del cromosoma 7.

La fibrosis quística es una enfermedad hereditaria causada por mutaciones en este gen CFTR. Estas mutaciones conllevan a la producción de una proteína CFTR defectuosa o a su ausencia total, lo que resulta en una alteración del transporte iónico y del agua a través de las membranas celulares de los tejidos epiteliales. Esto produce un engrosamiento de las secreciones mucosas en diversos órganos, como pulmones, páncreas, hígado e intestinos, y puede causar una variedad de síntomas graves que caracterizan a la fibrosis quística.

El CFTR es un miembro de la familia de las ATP-binding cassette (ABC), que son proteínas transportadoras activas dependientes de ATP. La proteína CFTR se compone de cinco dominios: dos dominios transmembrana, dos dominios citoplasmáticos de unión a nucleótidos de ATP y una región reguladora de la conductancia (R-region). Los dominios transmembrana forman el canal iónico Cl-, mientras que los dominios citoplasmáticos de unión a nucleótidos de ATP proporcionan la energía necesaria para abrir y cerrar el canal. La región reguladora de la conductancia se une a otras proteínas intracelulares, como las quinasas, que participan en la activación del canal CFTR.

La investigación sobre el CFTR ha llevado al desarrollo de diversos tratamientos para la fibrosis quística, incluyendo moduladores de los canales CFTR y terapias génicas dirigidas a restaurar la función normal del gen CFTR. Estos avances han mejorado significativamente el pronóstico y la calidad de vida de las personas con fibrosis quística.

El asesoramiento genético es una comunicación interactiva y educativa entre un profesional de la salud entrenado en genética y un individuo, su familia o grupo social, que se realiza para ayudar a comprender los aspectos genéticos de las enfermedades. El proceso incluye una evaluación médica e historial familiar, educación sobre la enfermedad hereditaria, discusión de las opciones de diagnóstico y manejo, discusión del riesgo de recurrencia o transmisión, y asesoramiento psicológico y social. El objetivo es ayudar a las personas a tomar decisiones informadas sobre su salud y la de sus familias.

Los genes de plantas se refieren a los segmentos específicos de ADN o ARN presentes en el genoma de las plantas que codifican información genética para la síntesis de proteínas y otras moléculas importantes. Estos genes desempeñan un papel crucial en la determinación de los rasgos y características de las plantas, como su crecimiento, desarrollo, reproducción, resistencia a enfermedades y estrés ambiental.

Los genes de plantas están organizados en cromosomas dentro del núcleo celular. Cada gen tiene una secuencia única de nucleótidos que codifica para un producto génico específico, como una proteína o un ARN no codificante. Las mutaciones en los genes de plantas pueden dar lugar a cambios en las características de la planta, lo que puede resultar en fenotipos alterados.

La investigación en genética vegetal ha permitido la identificación y caracterización de miles de genes de plantas, lo que ha llevado al desarrollo de cultivos mejorados con rasgos deseables, como mayor rendimiento, resistencia a enfermedades y tolerancia al estrés ambiental. La edición de genes y la ingeniería genética también han permitido la introducción de genes específicos en plantas para mejorar sus rasgos y hacerlos más resistentes a las plagas y enfermedades.

Las Enfermedades Genéticas Ligadas al Cromosoma X (X-Linked Diseases) se refieren a un grupo de trastornos genéticos causados por genes mutados en el cromosoma X. Los hombres suelen ser más afectados que las mujeres, ya que los hombres tienen una sola copia del cromosoma X y una copia del cromosoma Y, mientras que las mujeres tienen dos copias del cromosoma X.

Si un gen en el cromosoma X de un hombre tiene una mutación que causa una enfermedad, él desarrollará la enfermedad porque no tiene otra copia funcional del gen para compensar. Las mujeres que hereden la misma mutación tienen otra copia normal del gen en su otro cromosoma X, por lo que generalmente son menos afectadas o no presentan síntomas en absoluto.

Ejemplos de enfermedades genéticas ligadas al cromosoma X incluyen la hemofilia, la distrofia muscular de Duchenne, el daltonismo y la enfermedad de Fragile X. Estas condiciones pueden afectar gravemente la vida y tienen diferentes grados de severidad. La herencia de estas enfermedades se produce siguiendo un patrón recesivo ligado al cromosoma X, lo que significa que para que un hombre desarrolle la enfermedad, solo necesita heredar el gen anormal de su madre. Las mujeres, por otro lado, necesitan heredar el gen anormal de ambos padres para desarrollar la enfermedad.

La Genética de Poblaciones es una subdisciplina de la genética que se ocupa del estudio de la distribución y la frecuencia de los genes y los genotipos en las poblaciones, así como de los procesos evolutivos que dan lugar a dichas distribuciones. Se centra en el análisis de las diferencias genéticas entre individuos de diferentes poblaciones, con el fin de entender cómo esos rasgos genéticos se han distribuido y modificado a lo largo del tiempo.

Esta rama de la genética utiliza métodos estadísticos y matemáticos para analizar los datos genéticos y tratar de inferir procesos evolutivos como la deriva genética, la selección natural, la migración y la mutación. También estudia cómo factores como el tamaño efectivo de la población, las tasas de mutación y las presiones selectivas influyen en la diversidad genética y la estructura de las poblaciones.

La Genética de Poblaciones tiene aplicaciones importantes en áreas como la medicina, la biología de la conservación, la agricultura y la antropología. Por ejemplo, puede ayudar a identificar factores genéticos que contribuyen a enfermedades comunes, a desarrollar estrategias para preservar especies en peligro de extinción o a reconstruir la historia evolutiva de las poblaciones humanas.

Los "genes de insecto" no son un término médico específico, sino más bien un término genérico utilizado en la biología molecular y la genética para referirse a los genes que se encuentran en los organismos que pertenecen al filo Arthropoda, subfilo Hexapoda, clase Insecta. Estos genes son parte del genoma de diversas especies de insectos y codifican diferentes proteínas e información reguladora involucrada en una variedad de procesos biológicos propios de los insectos.

El estudio de los genes de insecto es importante para comprender la biología de estos organismos, así como para desarrollar estrategias de control de plagas y enfermedades asociadas a ellos. Algunos ejemplos de genes de insectos bien caracterizados incluyen aquellos involucrados en el desarrollo y metamorfosis, sistemas inmunológicos, comportamiento reproductivo y resistencia a los insecticidas.

El análisis de los genes de insectos se realiza mediante técnicas de biología molecular y genómica comparativa, lo que permite identificar secuencias genéticas conservadas y específicas de diferentes especies de insectos. Esto a su vez facilita el diseño de herramientas moleculares para el estudio funcional de genes y la manipulación génica en modelos experimentales de insectos, como la mosca de la fruta (Drosophila melanogaster) y la mosca del vinagre (D. simulans).

La homología de secuencia de ácido nucleico es un término utilizado en genética y biología molecular para describir la similitud o semejanza entre dos o más secuencias de ADN o ARN. Esta similitud puede deberse a una relación evolutiva, donde las secuencias comparten un ancestro común y han heredado parte de su material genético.

La homología se mide generalmente como un porcentaje de nucleótidos coincidentes entre dos secuencias alineadas. Cuanto mayor sea el porcentaje de nucleótidos coincidentes, más altas serán las probabilidades de que las secuencias estén relacionadas evolutivamente.

La homología de secuencia es una herramienta importante en la investigación genética y biomédica. Se utiliza a menudo para identificar genes o regiones genómicas similares entre diferentes especies, lo que puede ayudar a inferir funciones genéticas conservadas. También se emplea en el análisis de variantes genéticas y mutaciones asociadas a enfermedades, ya que la comparación con secuencias de referencia puede ayudar a determinar si una variante es benigna o patogénica.

Sin embargo, es importante tener en cuenta que no todas las secuencias homólogas están relacionadas evolutivamente. Algunas secuencias pueden mostrar homología debido a procesos como la transferencia horizontal de genes o la duplicación genómica, por lo que otros métodos de análisis suelen ser necesarios para confirmar las relaciones evolutivas.

Los cruzamientos genéticos son un método de reproducción controlada utilizado en la investigación y cría de organismos vivos, especialmente plantas y animales. Implica la combinación intencional de material genético de dos o más individuos con características deseables para producir descendencia con rasgos específicos.

En un cruzamiento genético, se cruzan dos organismos que tienen diferentes genotipos pero preferiblemente relacionados (parentales), como dos cepas puras o líneas inbred de plantas o animales. La primera generación resultante de este cruce se denomina F1 (Filial 1). Los miembros de la generación F1 son genéticamente idénticos entre sí y exhiben características intermedias entre los rasgos de los padres.

Posteriormente, a través de reproducción adicional o backcrossing (cruzamiento hacia atrás) con uno de los padres originales u otro organismo, se produce una nueva progenie que hereda diferentes combinaciones de genes de los progenitores. Esto permite a los genetistas estudiar la segregación y expresión de genes individuales, mapear genes en cromosomas y comprender cómo interactúan los genes para controlar diversas características o fenotipos.

Los cruzamientos genéticos son esenciales en la investigación genética, la mejora de cultivos y la cría selectiva de animales domésticos, ya que ayudan a revelar relaciones causales entre genes y rasgos, acelerando así el proceso de mejoramiento y desarrollo de variedades más resistentes, productivas o adaptadas al medio ambiente.

El término 'fenotipo' se utiliza en genética y medicina para describir el conjunto de características observables y expresadas de un individuo, resultantes de la interacción entre sus genes (genotipo) y los factores ambientales. Estas características pueden incluir rasgos físicos, biológicos y comportamentales, como el color de ojos, estatura, resistencia a enfermedades, metabolismo, inteligencia e inclinaciones hacia ciertos comportamientos, entre otros. El fenotipo es la expresión tangible de los genes, y su manifestación puede variar según las influencias ambientales y las interacciones genéticas complejas.

La terapia génica es un enfoque terapéutico que consiste en introducir material genético normal y funcional en células o tejidos para compensar o reemplazar genes defectuosos o ausentes causantes de enfermedades. Esto se realiza generalmente mediante la inserción de un gen sano en un vector, como un virus no patógeno, que luego se introduce en las células del paciente.

El objetivo de la terapia génica es restablecer la expresión correcta de las proteínas necesarias para mantener la función celular normal y, por lo tanto, tratar o incluso prevenir enfermedades genéticas graves. Sin embargo, aún existen desafíos significativos en términos de eficacia, seguridad y entrega del material genético al tejido objetivo. La investigación en terapia génica continúa siendo un área activa y prometedora de la medicina moderna.

No hay una definición médica específica para el Judaísmo, ya que no es una condición médica o un término relacionado con la salud. El Judaísmo es una religión abrahámica monoteísta practicada por los judíos en todo el mundo. Se originó en el antiguo Israel hace miles de años y se basa en las escrituras judías, incluidas la Torá y el Talmud.

El Judaísmo incluye una serie de creencias, prácticas y tradiciones que guían la vida espiritual y ética de sus seguidores. Algunos aspectos importantes del Judaísmo incluyen la creencia en un solo Dios, el cumplimiento de los mandamientos divinos, la observancia de las festividades judías y la participación en la vida comunitaria judía.

Aunque no hay una definición médica específica para el Judaísmo, es importante tener en cuenta que la religión y la espiritualidad pueden desempeñar un papel importante en la salud y el bienestar de las personas. Muchos estudios han demostrado que la participación en actividades religiosas y espirituales puede estar asociada con una serie de beneficios para la salud, como una mejor calidad de vida, un menor riesgo de depresión y ansiedad, y una mayor resistencia al estrés.

La selección genética es un proceso artificial en el que se identifican y seleccionan organismos con ciertos rasgos genéticos deseables para la reproducción, con el objetivo de aumentar la frecuencia de esos rasgos en las generaciones futuras. También se conoce como cría selectiva.

Este proceso se utiliza comúnmente en la agricultura y la ganadería para mejorar los rendimientos, la calidad del producto o la resistencia a enfermedades de las cosechas y el ganado. Los criadores seleccionan cuidadosamente los organismos que mostrarán los rasgos deseables en sus genes y los cruzan intencionalmente para producir descendencia con una mayor probabilidad de heredar esos rasgos.

La selección genética se basa en el principio básico de la herencia mendeliana, que establece que los rasgos se transmiten de padres a hijos a través de genes. Los criadores utilizan esta información para hacer predicciones sobre qué rasgos serán más probables que aparezcan en la descendencia y seleccionar selectivamente los organismos que poseen esos genes deseables.

Es importante tener en cuenta que, aunque la selección genética puede aumentar la frecuencia de ciertos rasgos en una población, también puede conducir a una disminución de la diversidad genética y aumentar la probabilidad de problemas de consanguinidad. Por lo tanto, es importante que los criadores administren cuidadosamente sus programas de cría y consideren la diversidad genética al tomar decisiones de selección.

Un codón sin sentido, también conocido como codón nonsense o codón de terminación, es una secuencia específica de tres nucleótidos en el ARN mensajero (ARNm) que señala el final de la síntesis de una proteína. Durante el proceso de traducción, los ribosomas leen el ARNm en tramos de tres nucleótidos, o codones, y utilizan esta información para unir aminoácidos específicos y sintetizar una cadena polipeptídica. Cuando el ribosoma alcanza un codón sin sentido, como UAG, UAA o UGA, se detiene la traducción y se libera la nueva proteína. Las mutaciones que convierten un codón de sentido en un codón sin sentido pueden resultar en la producción de una proteína truncada o no funcional, lo que a su vez puede causar enfermedades genéticas.

La palabra "Drosophila" no tiene una definición médica específica, ya que se utiliza generalmente en el contexto de la biología y la genética. Se refiere a un género de pequeñas moscas conocidas comúnmente como moscas de la fruta. Una de las especies más comunes y ampliamente estudiadas es Drosophila melanogaster, que se utiliza a menudo en experimentos de genética y desarrollo debido a su ciclo de vida corto, fácil cría en laboratorio y genoma relativamente simple.

Aunque "Drosophila" no es un término médico, el estudio de estas moscas ha contribuido significativamente al conocimiento médico, particularmente en el campo de la genética humana. Los descubrimientos en Drosophila han llevado a avances en nuestra comprensión de los principios básicos de la herencia y la expresión génica, lo que ha ayudado a esclarecer las bases moleculares de varias enfermedades humanas.

Los Errores Innatos del Metabolismo (EIM) son un grupo de más de 500 enfermedades genéticas diferentes, cada una causada por una anomalía en el funcionamiento de una o más enzimas específicas. Estas enzimas desempeñan un papel crucial en el proceso metabólico, es decir, la transformación de los nutrientes que consumimos en energía y sustancias necesarias para el crecimiento y desarrollo del cuerpo.

Cuando una enzima no funciona correctamente, el proceso metabólico correspondiente se ve afectado y puede dar lugar a la acumulación de sustancias tóxicas o a la deficiencia de determinadas moléculas esenciales. Estos trastornos pueden causar una amplia variedad de síntomas, dependiendo del tipo de EIM y de la gravedad de la anomalía enzimática.

Los EIM suelen presentarse desde el nacimiento o durante los primeros años de vida, aunque algunos tipos pueden no manifestarse hasta la edad adulta. Los síntomas más comunes incluyen retraso del crecimiento y desarrollo, problemas neurológicos, cardíacos, hepáticos o renales, anemia, cataratas, sordera, convulsiones y episodios recurrentes de vómitos e hipoglucemia.

El diagnóstico de los EIM se realiza mediante pruebas bioquímicas y genéticas específicas, que permiten identificar la enzima afectada y el tipo de mutación responsable del trastorno. El tratamiento suele consistir en una dieta restrictiva o suplementaria, administración de medicamentos o enzimas recombinantes, y en algunos casos, trasplante de células madre o de órganos.

La recombinación genética es un proceso fundamental durante la meiosis, donde los cromosomas intercambian segmentos de su material genético. Este intercambio ocurre entre homólogos (cromosomas que contienen genes para las mismas características pero pueden tener diferentes alelos), a través de un proceso llamado crossing-over.

La recombinación genética resulta en nuevas combinaciones de genes en los cromosomas, lo que aumenta la variabilidad genética dentro de una población. Esto es fundamental para la evolución y la diversidad biológica. Además, también desempeña un papel crucial en la reparación del ADN dañado mediante el intercambio de información entre secuencias repetidas de ADN.

Es importante destacar que los errores en este proceso pueden conducir a mutaciones y posibles trastornos genéticos.

El diagnóstico prenatal es un proceso médico que consiste en determinar las condiciones de salud, anomalías congénitas o trastornos cromosómicos del feto antes de su nacimiento. Esto se logra mediante diversas pruebas y procedimientos realizados durante el embarazo. Los métodos más comunes incluyen análisis de sangre materna, ecografías, amniocentesis y muestras de vellosidades coriónicas. El diagnóstico prenatal puede ayudar a los padres a tomar decisiones informadas sobre el curso del embarazo, prepararse para cuidados especiales que pueda necesitar el bebé después del nacimiento o, en casos graves, considerar la interrupción del embarazo. Sin embargo, es importante tener en cuenta que no todos los problemas de salud se pueden detectar antes del nacimiento y que obtener un resultado anormal no siempre significa que el feto está afectado.

La fertilidad se define en términos médicos como la capacidad biológica de concebir o inducir la concepción de un feto. En las mujeres, esto implica ovular regularmente (liberación de un óvulo por el ovario) y tener un sistema reproductivo interior saludable que permita la nidación del óvulo fertilizado en el útero. En los hombres, la fertilidad se refiere a la producción de espermatozoides sanos y móviles suficientes para fecundar un óvulo femenino. La edad, los factores genéticos, las enfermedades crónicas, el estilo de vida y diversos factores ambientales pueden afectar la fertilidad tanto en hombres como en mujeres.

Las repeticiones de microsatélites, también conocidas como "short tandem repeats" (STR) en inglés, se refieren a secuencias cortas de ADN que se repiten en forma consecutiva y contigua en un segmento del genoma. Estas repeticiones suelen variar en longitud entre diferentes individuos, lo que las hace útiles como marcadores genéticos en la identificación forense y el análisis de parentesco genético.

Las repeticiones de microsatélites consisten en unidades repetitivas de 1 a 6 pares de bases de longitud, y se repiten varias veces seguidas. Por ejemplo, una secuencia que contenga la repetición "CA" repetida cinco veces seguidas se escribiría como (CA)5.

Las repeticiones de microsatélites pueden ocurrir en regiones codificantes o no codificantes del genoma, y su expansión o contracción puede estar asociada con diversas enfermedades genéticas, como la enfermedad de Huntington, la ataxia espinocerebelosa y la distrofia miotónica.

El ADN mitocondrial (ADNmt) es el material genético que se encuentra en las mitocondrias, organelos presentes en la mayoría de las células eucariotas. A diferencia del ADN nuclear, que es heredado por igual de ambos padres, el ADN mitocondrial se hereda predominantemente de la madre, ya que las mitocondrias suelen encontrarse en los ovocitos pero no en los espermatozoides.

El ADNmt contiene genes que codifican algunas de las proteínas y ARN mitocondriales necesarios para la producción de energía a través del proceso de fosforilación oxidativa. Las mutaciones en el ADNmt pueden estar asociadas con diversas enfermedades mitocondriales, que suelen presentarse como trastornos metabólicos y neurológicos. Además, el ADNmt se ha utilizado en estudios genéticos y antropológicos para investigar la evolución humana y la migración de poblaciones.

La predisposición genética a la enfermedad se refiere a la presencia de determinados genes o variantes genéticas que aumentan la probabilidad o susceptibilidad de una persona a desarrollar una enfermedad específica. No significa necesariamente que el individuo contraerá la enfermedad, sino que tiene un mayor riesgo en comparación con alguien que no tiene esos genes particulares.

Esta predisposición puede ser influenciada por factores ambientales y lifestyle. Por ejemplo, una persona con una predisposición genética al cáncer de mama todavía podría reducir su riesgo al mantener un estilo de vida saludable, como no fumar, limitar el consumo de alcohol, hacer ejercicio regularmente y mantener un peso corporal saludable.

Es importante destacar que la genética es solo una parte de la ecuación de salud compleja de cada persona. Aunque no se puede cambiar la predisposición genética, se pueden tomar medidas preventivas y de detección temprana para manage potential health risks.

La evolución biológica es un proceso gradual y natural a través del cual las poblaciones de organismos cambian generación tras generación. Está impulsada principalmente por dos mecanismos: la selección natural, en la que ciertas características heredadas favorecen la supervivencia y reproducción de los individuos que las poseen; y la deriva genética, que implica cambios aleatorios en la frecuencia de los alelos dentro una población.

Otros factores que contribuyen a la evolución incluyen mutaciones (cambios en la secuencia del ADN), flujo génico (movimiento de genes entre poblaciones), y recombinación genética (nuevas combinaciones de genes heredados de ambos padres durante la formación de los gametos).

La evolución biológica lleva a la diversificación de las especies a lo largo del tiempo, dando como resultado la amplia variedad de formas y funciones que se observan en el mundo viviente hoy en día. Es un concepto central en la biología moderna y es bien aceptado por la comunidad científica gracias al vasto cuerpo de evidencia empírica recopilada en disciplinas como la genética, la paleontología, la sistemática y la ecología.

En genética, los genes recesivos son aquellos que para expresar su fenotipo (característica visible) necesitan que las dos copias del gen (una heredada de cada padre) sean idénticas y exhiben este gen. Si un individuo tiene una sola copia de un gen recesivo, no mostrará el rasgo asociado con ese gen, ya que el gen dominante cubre o encubre la expresión del gen recesivo. Los genes recesivos solo se manifiestan en la ausencia de un gen dominante. Esto significa que ambos padres pueden no mostrar el rasgo fenotípico, pero aún pueden llevar y pasar el gen recesivo a su descendencia. Un ejemplo común de genes recesivos son los asociados con la enfermedad de la fibrosis quística o la anemia falciforme.

En el contexto de la medicina y la biología, un linaje se refiere a una sucesión o serie de organismos relacionados genéticamente que descienden de un antepasado común más reciente. Puede hacer referencia a una secuencia particular de genes que se heredan a través de generaciones y que ayudan a determinar las características y rasgos de un organismo.

En la genética, el linaje mitocondrial se refiere a la línea de descendencia materna, ya que las mitocondrias, que contienen su propio ADN, se transmiten generalmente de madre a hijo. Por otro lado, el linaje del cromosoma Y sigue la línea paterna, ya que los cromosomas Y se heredan del padre y se mantienen intactos durante la meiosis, lo que permite rastrear la ascendencia masculina.

Estos linajes pueden ser útiles en la investigación genética y antropológica para estudiar la evolución y la migración de poblaciones humanas y otras especies.

La secuencia de aminoácidos se refiere al orden específico en que los aminoácidos están unidos mediante enlaces peptídicos para formar una proteína. Cada proteína tiene su propia secuencia única, la cual es determinada por el orden de los codones (secuencias de tres nucleótidos) en el ARN mensajero (ARNm) que se transcribe a partir del ADN.

Las cadenas de aminoácidos pueden variar en longitud desde unos pocos aminoácidos hasta varios miles. El plegamiento de esta larga cadena polipeptídica y la interacción de diferentes regiones de la misma dan lugar a la estructura tridimensional compleja de las proteínas, la cual desempeña un papel crucial en su función biológica.

La secuencia de aminoácidos también puede proporcionar información sobre la evolución y la relación filogenética entre diferentes especies, ya que las regiones conservadas o similares en las secuencias pueden indicar una ascendencia común o una función similar.

La Teoría de la Probabilidad es una rama de las matemáticas que se encarga de estudiar y cuantificar la incertidumbre asociada a eventos aleatorios. No es propriamente una definición médica, sino más bien matemática, pero la Teoría de Probabilidad es utilizada en diversas áreas de la medicina, como el análisis de datos clínicos y estudios epidemiológicos, para inferir conclusiones y tomar decisiones basadas en evidencia estadística.

En la Teoría de Probabilidad, se asigna un valor numérico, denominado probabilidad, a cada evento posible dentro de un espacio muestral. La probabilidad de un evento se expresa como un número real entre 0 y 1, donde 0 representa la imposibilidad del evento y 1 indica que el evento es seguro o certero. Los axiomas básicos de la Teoría de Probabilidad establecen las propiedades fundamentales que deben cumplirse para calcular y combinar probabilidades de forma coherente y lógica.

Existen diversas formas de definir y calcular probabilidades, como la probabilidad clásica, la frecuencialista y la subjetiva o bayesiana. Cada enfoque tiene sus propios supuestos y aplicaciones específicas, pero todos ellos persiguen el mismo objetivo: cuantificar de manera rigurosa y sistemática el grado de incertidumbre asociado a eventos aleatorios.

En resumen, la Teoría de Probabilidad es una herramienta matemática que permite modelar y analizar situaciones en las que intervienen elementos de azar o incertidumbre. Su uso en medicina ayuda a evaluar la evidencia disponible y tomar decisiones informadas en contextos clínicos y de investigación.

La infertilidad masculina se define en términos médicos como la incapacidad del hombre para causar un embarazo después de al menos un año de relaciones sexuales regulares sin uso de anticoncepción. Esto generalmente es debido a problemas con la calidad o cantidad de espermatozoides que un hombre produce.

Existen varias causas posibles de infertilidad masculina, incluyendo problemas hormonales, anormalidades en el tracto reproductivo, daño testicular debido a infección, trauma o exposición a radiación o quimioterapia, y factores genéticos. Algunos hombres también pueden tener problemas para eyacular normalmente, mientras que otros pueden producir espermatozoides, pero éstos no funcionan correctamente.

El diagnóstico de infertilidad masculina implica una serie de pruebas, incluyendo análisis de semen para evaluar la cantidad y movilidad de los espermatozoides, así como posibles pruebas hormonales e incluso biopsias testiculares en algunos casos. El tratamiento dependerá de la causa subyacente; en ocasiones, puede implicar medicamentos para mejorar la producción de espermatozoides o cirugía para corregir obstrucciones en el tracto reproductivo. En otros casos, se pueden considerar opciones de reproducción asistida, como la inseminación artificial o la fertilización in vitro (FIV).

El Proyecto Genoma Humano (PGH) es un esfuerzo internacional de investigación científica en el campo de la genética y la biología molecular, cuyo objetivo es determinar la secuencia completa de ADN que constituye el genoma humano y identificar y cartografiar todos los genes del mismo. El término "genoma" se refiere al conjunto completo de genes y otras secuencias de ADN contenidas en el núcleo de una célula.

El PGH comenzó en 1990, liderado por el Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano (NHGRI) de los Estados Unidos, y se completó en abril de 2003, dos años antes de lo previsto. El proyecto no solo ha logrado secuenciar el genoma humano completo, sino que también ha desarrollado nuevas tecnologías y métodos para la secuenciación del ADN y el análisis de datos genómicos.

Los descubrimientos y avances derivados del PGH han tenido un gran impacto en diversas áreas de la medicina y la biología, como la comprensión de las bases moleculares de las enfermedades humanas, el desarrollo de nuevas terapias y tratamientos personalizados, la mejora de los métodos diagnósticos y la investigación evolutiva humana. Además, el PGH ha sentado las bases para futuros proyectos de secuenciación del genoma en diversas especies animales, plantas y microorganismos, lo que permitirá una mejor comprensión de la biología y la evolución de la vida en la Tierra.

La degradación de ARNm mediada por codones sin sentido, también conocida como decaimiento del ARNm iniciado por el codón, es un proceso en la biología celular que involucra la degradación prematura y selectiva de ARNm (ácido ribonucleico mensajero) antes de que puedan producirse proteínas funcionales. Este mecanismo de control de calidad se activa cuando un ARNm contiene una secuencia de nucleótidos anormal, como un codón sin sentido o prematuro, que carece de el correspondiente tRNA (transportador de ARN) para su traducción.

La detección de estos codones erróneos se lleva a cabo mediante la interacción entre el factor de terminación de la traducción eIF2α (eucariota iniciadora de traducción factor 2-alfa), lo que resulta en la fosforilación de eIF2α y la inhibición de la iniciación de la traducción. La falta de iniciación de la traducción permite que el complejo NMD (decaimiento mediado por nonsense) reconozca al ARNm anormal y lo dirija hacia los sistemas de degradación, como el exosoma o el complejo P-body.

Este proceso es crucial para la eliminación de las transcripciones defectuosas y ayuda a garantizar que solo se produzcan proteínas funcionales y estables en la célula. La degradación mediada por codones sin sentido desempeña un papel importante en el control de la expresión génica, la prevención de la formación de proteínas truncadas dañinas y la adaptación al estrés celular.

Los alelos son diferentes formas de un mismo gen que se encuentran en el mismo locus (ubicación) en los cromosomas homólogos. Cada persona hereda dos alelos, uno de cada progenitor, y pueden ser la misma forma (llamados alelos idénticos) o diferentes (alelos heterocigotos). Los alelos controlan las características heredadas, como el color de ojos o el grupo sanguíneo. Algunos alelos pueden causar enfermedades genéticas cuando una persona hereda dos copias defectuosas del mismo gen (una desde cada progenitor), una situación llamada homocigosis para el alelo anormal.

La biología molecular es una rama de la biología que se ocupa del estudio de los procesos moleculares dentro de las células, especialmente en relación con el ADN, ARN y proteínas. Se centra en cómo la información genética es transmitida, expresada y regulada a nivel molecular. Estudia temas como la replicación del ADN, la transcripción del ADN a ARN, la traducción del ARN a proteínas, la estructura y función de las proteínas, y cómo los genes se controlan y regulan durante el desarrollo y en respuesta al ambiente. También utiliza técnicas moleculares para identificar y manipular genes y otros componentes celulares.

En otras palabras, la biología molecular es una disciplina científica que estudia los procesos bioquímicos y fisiológicos de las células, especialmente a nivel molecular, con el objetivo de entender cómo funcionan los organismos vivos y cómo se relacionan entre sí. Esta área de estudio es fundamental para la comprensión de enfermedades genéticas, el desarrollo de nuevas terapias y la mejora de cultivos agrícolas, entre otras aplicaciones prácticas.

Las esfingolipidosis son un grupo de trastornos genéticos que afectan la capacidad del cuerpo para descomponer y reciclar certaines grasas llamadas esfingolípidos. Estos no descompuestos o no reciclados se acumulan en las células, dañándolas y llevando a diversas complicaciones de salud.

Existen varios tipos de esfingolipidosis, incluyendo la enfermedad de Gaucher, la enfermedad de Tay-Sachs, la enfermedad de Niemann-Pick y la gangliósidosis. Los síntomas y signos varían dependiendo del tipo específico pero pueden incluir retraso en el desarrollo, anormalidades óseas, problemas neurológicos, convulsiones, sordera, visión borrosa o ceguera, hepatoesplenomegalia (agrandamiento del hígado y el bazo), anemia y dificultad para respirar.

El tratamiento generalmente se centra en aliviar los síntomas y mejorar la calidad de vida. Algunos tipos tienen opciones de terapias específicas, como la terapia de reemplazo enzimático para la enfermedad de Gaucher y la terapia de reducción de substrato para la enfermedad de Fabry. El manejo también puede incluir fisioterapia, terapia del habla, nutrición adecuada y, en casos graves, trasplante de células madre o de médula ósea.

La "reparación del gen blanco" no es un término médico establecido o concepto ampliamente aceptado en la medicina y biología. Sin embargo, en el contexto de la edición de genes y la tecnología de reparación del ADN, como la "reparación dirigida por homología" (HDR), a veces se hace referencia a la posibilidad teórica de utilizar estas técnicas para corregir mutaciones en el gen blanco.

El gen blanco es un gen esencial en algunos organismos modelo, como los hongos Neurospora crassa y Aspergillus nidulans, que se utiliza en estudios de genética y biología molecular. La reparación del gen blanco, en este contexto, se referiría a la corrección de mutaciones en este gen específico utilizando técnicas de edición de genes o reparación del ADN.

Sin embargo, es importante señalar que la "reparación del gen blanco" no es un término médico generalmente aceptado ni una práctica clínica establecida. La edición de genes y la reparación del ADN se encuentran en las primeras etapas de investigación y desarrollo, y actualmente hay importantes limitaciones éticas, técnicas y regulatorias que deben abordarse antes de que puedan considerarse como opciones de tratamiento clínico.

Los Modelos Animales de Enfermedad son organismos no humanos, generalmente mamíferos o invertebrados, que han sido manipulados genéticamente o experimentalmente para desarrollar una afección o enfermedad específica, con el fin de investigar los mecanismos patofisiológicos subyacentes, probar nuevos tratamientos, evaluar la eficacia y seguridad de fármacos o procedimientos terapéuticos, estudiar la interacción gen-ambiente en el desarrollo de enfermedades complejas y entender los procesos básicos de biología de la enfermedad. Estos modelos son esenciales en la investigación médica y biológica, ya que permiten recrear condiciones clínicas controladas y realizar experimentos invasivos e in vivo que no serían éticamente posibles en humanos. Algunos ejemplos comunes incluyen ratones transgénicos con mutaciones específicas para modelar enfermedades neurodegenerativas, cánceres o trastornos metabólicos; y Drosophila melanogaster (moscas de la fruta) utilizadas en estudios genéticos de enfermedades humanas complejas.

Los factores de transcripción son proteínas que regulan la transcripción genética, es decir, el proceso por el cual el ADN es transcrito en ARN. Estas proteínas se unen a secuencias específicas de ADN, llamadas sitios enhancer o silencer, cerca de los genes que van a ser activados o desactivados. La unión de los factores de transcripción a estos sitios puede aumentar (activadores) o disminuir (represores) la tasa de transcripción del gen adyacente.

Los factores de transcripción suelen estar compuestos por un dominio de unión al ADN y un dominio de activación o represión transcripcional. El dominio de unión al ADN reconoce y se une a la secuencia específica de ADN, mientras que el dominio de activación o represión interactúa con otras proteínas para regular la transcripción.

La regulación de la expresión génica por los factores de transcripción es un mecanismo fundamental en el control del desarrollo y la homeostasis de los organismos, y está involucrada en muchos procesos celulares, como la diferenciación celular, el crecimiento celular, la respuesta al estrés y la apoptosis.

El genotipo, en términos médicos y genéticos, se refiere a la composición específica del material genético (ADN o ARN) que una persona hereda de sus padres. Más concretamente, el genotipo hace referencia a las combinaciones particulares de alelos (formas alternativas de un gen) que una persona tiene en uno o más genes. Estos alelos determinan rasgos específicos, como el grupo sanguíneo, el color del cabello o los posibles riesgos de desarrollar ciertas enfermedades hereditarias. Por lo tanto, el genotipo proporciona la información inherente sobre los genes que una persona posee y puede ayudar a predecir la probabilidad de que esa persona desarrolle ciertos rasgos o condiciones médicas.

Es importante distinguir entre el genotipo y el fenotipo, ya que este último se refiere al conjunto observable de rasgos y características de un individuo, resultantes de la interacción entre sus genes (genotipo) y los factores ambientales. Por ejemplo, una persona con un genotipo para el color de ojos marrón puede tener fenotipo de ojos marrones, pero si es expuesta a ciertos factores ambientales, como la radiación solar intensa, podría desarrollar unas manchas en los ojos (fenotipo) que no estaban determinadas directamente por su genotipo.

Los caracteres sexuales se refieren a los rasgos físicos y morfológicos que distinguen a los machos y hembras de una especie. En el ser humano, los caracteres sexuales primarios suelen desarrollarse durante la pubertad y están directamente relacionados con las gónadas (ovarios en las mujeres y testículos en los hombres). Estos incluyen:

1. Desarrollo de mamas y menstruación en las mujeres.
2. Crecimiento del pene, escroto y testículos en los hombres, así como la producción de espermatozoides.

Por otro lado, los caracteres sexuales secundarios son aquellos que no están directamente relacionados con las gónadas pero que se desarrollan bajo la influencia de las hormonas sexuales. En general, aparecen durante la pubertad y pueden variar significativamente entre individuos. Algunos ejemplos en humanos incluyen:

1. Distribución de vello corporal (por ejemplo, vello facial en hombres y vello púbico en ambos sexos).
2. Cambios en la forma y tamaño de los huesos, como el ancho de las caderas en las mujeres y el engrosamiento de la voz en los hombres.
3. Desarrollo de músculos más prominentes en los hombres.
4. Diferencias en la distribución de grasa corporal, con acumulación de grasa en caderas y glúteos en las mujeres y en el abdomen en los hombres.

Es importante destacar que existen variaciones individuales en los caracteres sexuales, y no todos los individuos encajan perfectamente en las categorías de "masculino" o "femenino". La diversidad en los caracteres sexuales es normal y saludable.

El análisis mutacional de ADN es un proceso de laboratorio que se utiliza para identificar cambios o alteraciones en el material genético de una persona. Este análisis puede ayudar a diagnosticar enfermedades genéticas, determinar la susceptibilidad a ciertas condiciones médicas y seguir la evolución del cáncer.

El proceso implica la secuenciación del ADN para identificar cambios en las letras que conforman el código genético. Estos cambios, o mutaciones, pueden ocurrir de forma natural o ser causados por factores ambientales, como la exposición a sustancias químicas o radiación.

El análisis mutacional de ADN puede ser utilizado en una variedad de contextos clínicos y de investigación. Por ejemplo, en oncología, el análisis mutacional de ADN se utiliza para identificar mutaciones específicas que puedan estar conduciendo al crecimiento y desarrollo del cáncer. Esta información puede ayudar a los médicos a seleccionar tratamientos más efectivos y personalizados para cada paciente.

En genética clínica, el análisis mutacional de ADN se utiliza para diagnosticar enfermedades genéticas raras y complejas que pueden ser difíciles de identificar mediante otros métodos. El análisis puede ayudar a determinar si una persona ha heredado una mutación específica que aumenta su riesgo de desarrollar una enfermedad genética.

En resumen, el análisis mutacional de ADN es una técnica de laboratorio que se utiliza para identificar cambios en el material genético de una persona. Este análisis puede ayudar a diagnosticar enfermedades genéticas, determinar la susceptibilidad a ciertas condiciones médicas y seguir la evolución del cáncer.

La anemia de Fanconi es una enfermedad genética rara que afecta la capacidad del cuerpo para producir células sanguíneas normales y mantener un sistema inmunológico saludable. Se caracteriza por la presencia de anomalías congénitas, como malformaciones esqueléticas, piel pigmentada y defectos oculares, así como por una susceptibilidad aumentada a las infecciones y cánceres.

La anemia de Fanconi se produce cuando el DNA de las células sanguíneas sufre daño debido a la deficiencia en la reparación del ADN, lo que lleva a una producción anormal de glóbulos rojos, blancos y plaquetas. Los pacientes con esta enfermedad pueden experimentar fatiga, palidez, infecciones frecuentes, moretones y sangrado fácil.

El diagnóstico se realiza mediante pruebas genéticas y de laboratorio que evalúan la respuesta de las células sanguíneas al daño del ADN. El tratamiento puede incluir transfusiones de sangre, terapia con factores de crecimiento y trasplante de médula ósea. La anemia de Fanconi no tiene cura actualmente, pero el manejo oportuno y adecuado puede mejorar la calidad de vida de los pacientes y aumentar su esperanza de vida.

La definición médica de ADN (Ácido Desoxirribonucleico) es el material genético que forma la base de la herencia biológica en todos los organismos vivos y algunos virus. El ADN se compone de dos cadenas de nucleótidos, formadas por una molécula de azúcar (desoxirribosa), un grupo fosfato y cuatro tipos diferentes de bases nitrogenadas: adenina (A), timina (T), guanina (G) y citosina (C). Las dos cadenas se enrollan entre sí para formar una doble hélice, con las bases emparejadas entre ellas mediante enlaces de hidrógeno: A siempre se empareja con T, y G siempre se empareja con C.

El ADN contiene los genes que codifican la mayoría de las proteínas del cuerpo humano, así como información adicional sobre su expresión y regulación. La secuencia específica de las bases en el ADN determina la estructura y función de las proteínas, lo que a su vez influye en los rasgos y características del organismo.

El ADN se replica antes de que una célula se divida, creando dos copias idénticas de cada cromosoma para la célula hija. También puede experimentar mutaciones, o cambios en su secuencia de bases, lo que puede dar lugar a variaciones genéticas y posibles trastornos hereditarios.

La investigación del ADN ha tenido un gran impacto en el campo médico, permitiendo la identificación de genes asociados con enfermedades específicas, el diagnóstico genético prenatal y el desarrollo de terapias génicas para tratar enfermedades hereditarias.

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El término neuroacantocitosis se refiere a un grupo de diversas enfermedades genéticas que implican alteraciones del movimiento ... principalmente por ser de herencia ligada al cromosoma X). Artículo de Scielo relacionado con el Síndrome de McLeod y las ... Estos síndromes, que son la corea acantocítica, el síndrome de McLeod, el tipo 2 de las dolencias similares a la enfermedad de ... Pero sí parece que la dolencia de tipo 2 entre las similares a la enfermedad de Huntington tiene una prevalencia levemente ...
En el 90% de los casos tiene un origen genético que se hereda ligada al cromosoma X, por lo cual se presenta en hombres, ... La megalocórnea es una enfermedad del ojo que consiste en la existencia de una córnea aumentada de tamaño que presenta un ... ligado al cromosoma X.[1]​ Los pacientes que presentan megalocórnea tienen una cámara anterior del ojo más profunda de lo ... mientras que las mujeres son las transmisoras de la enfermedad pero no la padecen. Acompañada por otras anomalías. En este caso ...
Este defecto tiene un origen genético y en la mayoría de los casos se hereda como recesivo ligado al sexo (al cromosoma X), si ... En este tipo de herencia recesiva ligada al cromosoma X, es necesaria la presencia de un gen anormal en el cromosoma X de cada ... La enfermedad granulomatosa crónica es una enfermedad que se caracteriza por una mayor susceptibilidad a infecciones ... pero en los hombres un solo cromosoma X con el gen alterado puede causar la enfermedad. Se han encontrado alteraciones en los ...
El síndrome de Coffin-Lowry es una enfermedad de origen genético que se transmite ligada al cromosoma X con carácter ... Consultado el 1 de junio de 2012 Datos: Q1106881 (Síndromes, Enfermedades raras, Enfermedades genéticas, Enfermedades epónimas ... Se ha determinado que el origen de este mal es una mutación en el gen RPS6KA3, situado en el brazo corto del cromosoma X ( ... Únicamente el 30% de los afectados tienen algún antecedente de la enfermedad en el entorno familiar. [1]​[2]​[3]​ André Hanauer ...
Enfermedad de Pick, demencia ligada al cromosoma 17 por mutación del gen MAPT (proteína tau asociada a los microtúbulos), ... Muchos casos de DLFT (alrededor del 40%) se deben a factores genéticos. Se han descrito dos genes principales cuyas mutaciones ... DLFT ligada al cromosoma 3: Provocada por la mutación del gen Charged multivesicular body protein 2B (CHMP2B). Provoca cambios ... DLFT ligada al cromosoma 9: Se observan abundantes inclusiones neuronales intracitoplasmáticas y escasas inclusiones neuronales ...
Los gatos domésticos tienen un gen con un efecto similar en el cromosoma X.[7]​ Los rasgos genéticos localizados en gonosomas a ... En humanos, estos se denominan recesivos ligados a X, dominantes ligados a X y ligados a Y. La herencia extranuclear (también ... En humanos, las enfermedades mitocondriales son un tipo de enfermedades, muchas de las cuales afectan a músculos y ojo. Muchos ... Estas leyes describen la herencia de caracteres ligados a genes individuales localizados en cromosomas en el núcleo celular. En ...
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... enfermedad genética ligada al cromosoma X.[11]​[12]​[13]​[14]​[15]​ Nelson y otros colaboradores de la BMC, la Universidad de ... y en concreto contribuyendo a los esfuerzos para mapear y secuenciar el cromosoma X humano. Ha liderado los análisis genéticos ... la enfermedad de Huntington y la esclerosis lateral amiotrófica .[5]​[16]​[17]​[18]​ El grupo de investigación de Nelson, ... del Comité Directivo de la Sociedad de la Enfermedad de Hungtinton de de los Estados Unidos (1999-2010), Comité de Revisión del ...
Centrales En jóvenes, las más frecuentes son la enfermedad de Stargardt, la retinosquisis ligada al cromosoma X y la enfermedad ... hipertensiva complicación de la hipertensión arterial y la retinosis pigmentaria que es una enfermedad de origen genético. ... Retinopatía es un término genérico que se utiliza en medicina para hacer referencia a cualquier enfermedad no inflamatoria que ... La retinopatía no es por lo tanto una enfermedad única, sino que se designa con este nombre a un conjunto de afecciones ...
Por tanto, las dos enfermedades estudiadas están ligadas al cromosoma X (ya que son determinadas por mutaciones en este gen) y ... Sistema de Información de enfermedades raras. Instituto Carlos III. OMIM: catálogo de genes humanos y enfermedades genéticas ... Enfermedades hereditarias, Enfermedades degenerativas, Enfermedades musculares, Enfermedades raras, Enfermedades epónimas, ... o distrofia muscular progresiva es una enfermedad hereditaria con un patrón de herencia de tipo recesivo ligado al cromosoma X ...
La enfermedad se produce mediante un único factor hereditario. El defecto genético se encuentra a nivel del cromosoma 4. Afecta ... Se usan marcadores ligados al ADN, en vez de un test genético directo. El test no busca el gen EH en el padre. Indica si el ... Se trata de uno de los 22 cromosomas no ligados al sexo, haciendo a las mujeres y los hombres tener el mismo riesgo de adquirir ... Enfermedades por expansión de trinucleótidos, Enfermedades epónimas, Trastornos autosómicos dominantes, Enfermedades raras, ...
Enfermedades musculares, Enfermedades raras, Enfermedades epónimas, Trastornos recesivos ligados al cromosoma X, Distrofias ... catálogo de genes humanos y enfermedades genéticas relacionadas. Este enlace conduce directamente a la información sobre la ... La distrofia muscular de Becker es un trastorno hereditario ligado al cromosoma X. Está caracterizado principalmente por una ... colección de pequeños artículos con información sobre enfermedades humanas y los genes ligados a éstas OMIM: ...
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3. Selección de sexo: solo se permite para casos de enfermedades genéticas graves ligadas al cromosoma X, como hemofilia, ... 4. Enfermedades genéticas monogénicas: enfermedades genéticas graves causadas por mutaciones conocidas que se pueden evitar ... Se puede usar para evitar enfermedades como la fibrosis quística, la enfermedad de Huntington, el síndrome de X frágil, la ... Cómo se realiza el diagnóstico genético preimplantacional?. El Diagnóstico Genético Preimplantacional (DGP) se lleva a cabo en ...
Enfermedades genéticas que estan ligadas a mutaciones en genes del CROMOSOMA X de los seres humanos (CROMOSOMA X HUMANO) o al ... Enfermedades genéticas que estan ligadas a mutaciones en genes del CROMOSOMA X de los seres humanos (CROMOSOMA X HUMANO) o al ... Enfermedades genéticas que estan ligadas a mutaciones en genes del CROMOSOMA X de los seres humanos (CROMOSOMA X HUMANO) o al ... Enfermedades Genéticas Ligadas al Cromosoma X - Concepto preferido UI del concepto. M0420489. ...
Efectos de la lionización en las enfermedades genéticas ligadas al cromosoma X e implicaciones en la atención primaria. ... Sesión 3: Se expondrán los signos y síntomas más frecuentes de enfermedad en los niños para saber cómo identificarlos. Se ... los temas relacionados con las enfermedades, las posibilidades de reingreso en la UCIN etc. Se llevará a cabo una sesión en la ... de las sesiones de este programa como el temor a la hora de dar la alimentación y a cerca de las situaciones de enfermedad que ...
Enfermedades Genéticas Ligadas al Cromosoma X (1) * Ectima (1) * Agammaglobulinemia Tirosina Quinasa (1) ...
La distrofia muscular es un grupo de trastornos genéticos que afectan los músculos y pueden debilitar progresivamente la ... Herencia recesiva ligada al cromosoma X. La incidencia de la enfermedad es mucho mayor en los hombres. Como el gen anormal lo ... Las enfermedades genéticas se llaman recesivas y dominantes. Los rasgos genéticos dominantes son aquellos que se presentan ... Un cromosoma de cada pareja se hereda de la madre, el otro del padre. Los dos cromosomas restantes (cromosomas X e Y) son los ...
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A veces, también, puede existir un problema genético llamado Ligado al cromosoma X. Esto significa que es un problema ... Otras enfermedades que son causadas por anormalidades en el cromosoma X son la hemofilia y la distrofia muscular de Duchenne. ... Cromosomas sexuales. Los problemas genéticos también ocurren cuando las anormalidades afectan los cromosomas sexuales. ... Además, las mujeres tienen dos cromosomas X y los hombres tienen un cromosoma X y un cromosoma Y. El par 23 corresponde a los ...
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Recesiva ligada al sexo: El defecto genético se halla en el mismo cromosoma que determina el sexo. Los varones pueden padecer ... Síndrome escapuloperoneal ligado al X (ver DM recesiva ligada al cromosoma X) - Ficha 06-04. Steinert (ver Distrofia miotónica ... enfermedades que se hallan ligadas o ubicadas en el cromosoma X, ya que al tener solo un X, no cuentan con una versión sana del ... A) Origen genético:. Se producen como consecuencia de la alteración en un gen determinado. En este caso, la enfermedad puede ...
En la herencia recesiva ligada al cromosoma X, la probabilidad de contraer la enfermedad es mucho mayor en los hombres que en ... TRASTORNOS GENÉTICOS. Casi todas las enfermedades tienen un componente genético. Sin embargo, la importancia de ese componente ... Dominante ligado al cromosoma X:. Solamente muy pocos y poco frecuentes trastornos dominantes están ligados al cromosoma X. Uno ... En la herencia dominante ligada al cromosoma X, el gen anormal aparece en las mujeres, incluso así también haya un cromosoma X ...
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En mujeres con antecedentes de enfermedades genéticas ligadas al sexo (ligadas al cromosoma x), el análisis del sexo fetal ... Mujeres con antecedentes de enfermedades genéticas ligadas al sexo. * Si el sexo fetal no está claro en la evaluación ... y no implica ningún tipo de diagnóstico de enfermedades genéticas. Mándanos tu opinión Todavía no hay opiniones sobre este ... el conocimiento del sexo del bebé posibilita realizar una técnica invasiva de diagnóstico genético específico de la enfermedad ...
La enfermedad de Charcot es una neuropatía hereditaria poco frecuente. Provoca debilidad muscular, disminución de la masa ... Este último aspecto se refiere a los cromosomas ligados al sexo. Los hombres tienen un cromosoma "X" y uno "Y" (XY) mientras ... por lo que su origen se relaciona con defectos genéticos congénitos. Se trata de un trastorno autosómico recesivo y también ... Cuál es la clasificación de la enfermedad?. Existen varias divisiones de la enfermedad de Charcot, sin embargo la más conocida ...
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La herencia de la hemofilia A y de la distrofia muscular de Duchenne es recesiva ligada al cromosoma X. ... Muchos trastornos y enfermedades genéticas pueden rastrearse en los antepasados o en la etnia hasta los padres y los abuelos. ... Entre las enfermedades hereditarias genéticas más frecuentes, la fibrosis quística y la drepanocitosis se heredan con carácter ... cmds=contentId=5903640,type=related,size=3, recommendedReading=q=Mini Examen Clínico: Enfermedades hereditarias,page=0,size=6, ...
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La hemofilia es un trastorno genético recesivo ligado al cromosoma X, lo que significa que los hombres son los más afectados ya ... Por Auxiliadora Palacios 14 febrero, 2023 Enfermedades 0 comentarios La Hemofilia es un trastorno genético hereditario que ... que solo tienen un cromosoma X y los síntomas de la enfermedad se expresan con mayor frecuencia en ellos. Sin embargo, las ... Estas mutaciones pueden ser identificadas mediante un análisis genético.. ¿En qué consiste el tratamiento para la Hemofilia?. ...
  • En la herencia autosómica recesiva, el gen normal puede suplir la función del anormal, por lo que para que se desarrolle la enfermedad es necesario que los dos pares de genes se encuentren afectados. (discapnet.es)
  • Si un niño recibe un gen anormal para enfermedad recesiva de ambos padres, manifestará la enfermedad y será homocigoto (o heterocigoto compuesto) para ese gen. (medlineplus.gov)
  • Las personas con una copia del gen para enfermedad recesiva se denominan portadores. (medlineplus.gov)
  • Los problemas surgen cuando la enfermedad sólo necesita que uno de los dos genes que tenemos esté mutado (herencia dominante) o bien cuando ambos miembros de la pareja son portadores de mutaciones en un mismo gen y sus hijos heredan la mutación de cada uno de ellos (herencia recesiva). (cirh.es)
  • Las enfermedades genéticas pueden heredarse con distintos modelos dependiendo de que para desarrollar la enfermedad haga falta que sólo uno de los dos genes tenga una mutación (herencia dominante) o bien sea necesario que ambos genes tengan una mutación (herencia recesiva). (cirh.es)
  • Si la enfermedad tiene una herencia recesiva , el individuo que tenga la mutación nunca desarrollará la enfermedad, será portador. (cirh.es)
  • La herencia de estas enfermedades es recesiva ligada al cromosoma X ( 8 , 9 ). (scielo.sa.cr)
  • La fibrosis quística o la atrofia muscular espinal son ejemplos de enfermedades de herencia autosómica recesiva. (clinicatambre.com)
  • Presenta una herencia recesiva ligada al cromosoma X y su prevalencia se desconoce, aunque dicho trastorno ha sido descrito en unas 250 familias en todo el mundo. (artfordent.es)
  • La herencia de la hemofilia A y de la distrofia muscular de Duchenne es recesiva ligada al cromosoma X. (medscape.com)
  • Examina enfermedades autosómicas recesivas y herencia recesiva ligada al cromosoma X. (pronacera.com)
  • La ictiosis recesiva ligada al cromosoma X (1: 2000-6000) afecta principalmente a los hombres, que tienen una sola X cromosoma con el gen anormal Las hembras están protegidas por tener un segundo cromosoma X normal. (doctorhoogstra.com)
  • Enfermedad genética de herencia autosomica recesiva, progresiva e irreversible caracterizada por manifestaciones viscerales, neurológicas y psiquiátricas, no necesariamente combinadas. (battendayla.com)
  • Existen casos de DI ligados al cromosoma X, casos "de novo", casos debidos a deleciones, duplicaciones, reordenamientos, los hay de herencia dominante, recesiva… Ante la gran diversidad de casos y estudios, ICM pone a disposición del clínico múltiples aproximaciones diagnósticas. (e-icm.net)
  • La distrofia muscular es un grupo de trastornos genéticos que afectan los músculos y pueden debilitar progresivamente la función muscular con el tiempo. (discapnet.es)
  • Trastornos recesivos ligados al cromosoma X Los genes son segmentos de ácido desoxirribonucleico (ADN) que contienen el código para una proteína específica cuya función se realiza en uno o más tipos de células del cuerpo o codificar moléculas. (msdmanuals.com)
  • Los trastornos recesivos ligados al cromosoma X se producen únicamente en los varones. (msdmanuals.com)
  • Para la mayoría de los trastornos genéticos, se recomienda asesoría genética . (medlineplus.gov)
  • Pero dado que hay varios miles de trastornos monogenéticos conocidos, su impacto combinado es considerable. (medlineplus.gov)
  • Trastornos ligados al cromosoma X, cuyo gen no es conocido o sufre cierta heterogenicidad, pero se evita con selección de sexo. (clinicaimar.com)
  • Los trastornos de los nervios periféricos son múltiples, aunque aquellos de carácter hereditario y fuertemente ligado al género destacan por sus particularidades. (infotiti.com)
  • Muchos trastornos y enfermedades genéticas pueden rastrearse en los antepasados o en la etnia hasta los padres y los abuelos. (medscape.com)
  • Las porfirias son un grupo de enfermedades que incluyen al menos ocho trastornos relacionados que afectan principalmente la piel o el sistema nervioso y, a veces, el hígado y otros órganos. (rarediseases.org)
  • Además de aparecer en situaciones y trastornos como los mencionados anteriormente existe un síndrome médico en que los actos de autocanibalismo son relativamente frecuentes, cosa que le ha valido la denominación popular de la enfermedad del autocanibalismo. (psicologiaymente.com)
  • Las causas de la DI son muy heterogéneas: Las causas genéticas se pueden clasificarcomo alteraciones cromosómicas, trastornos monogénicos o multifactoriales. (e-icm.net)
  • Mediante esta técnica se detectan, en el embrión, posibles anomalías cromosómicas o enfermedades hereditarias. (todopapas.com)
  • Como distrofia muscular se conoce a un grupo de enfermedades, todas hereditarias, caracterizadas por una debilidad progresiva y un deterioro de los músculos esqueléticos, o voluntarios, que controlan el movimiento. (discapnet.es)
  • Las enfermedades neuromusculares son un conjunto de más de 150 enfermedades neurológicas hereditarias o adquiridas que afectan a la musculatura y al sistema nervioso. (asemgalicia.com)
  • Las enfermedades adquiridas son no hereditarias, es decir, no se producen por la transmisión genética. (asemgalicia.com)
  • El test permite detectar más de 300 enfermedades genéticas hereditarias. (cirh.es)
  • Las enfermedades genéticas pueden, por un lado, ser hereditarias, lo cual ocurre cuando la alteración surge del ADN contenido en las llamadas células germinales. (clinicatambre.com)
  • Así, podemos concluir que las enfermedades hereditarias siempre son genéticas, pero existen enfermedades genéticas que no tienen por qué ser hereditarias . (clinicatambre.com)
  • Cabe señalar que las enfermedades cromosómicas no siempre son hereditarias. (clinicatambre.com)
  • Entre las enfermedades hereditarias genéticas más frecuentes, la fibrosis quística y la drepanocitosis se heredan con carácter autosómico recesivo, mientras que la enfermedad de Huntington se transmite con carácter autosómico dominante. (medscape.com)
  • Citar este artículo: Mini Examen Clínico: Enfermedades hereditarias - Medscape - 4 de feb de 2019. (medscape.com)
  • Se trata de una primera terapia génica que esperamos pronto pueda ampliarse a otras enfermedades de la visión como la Coroideremia, la acromatopsia, la retinosquisis, la retinosis pigmentaria ligada al cromosoma X, la Neuropatía Óptica de Leber y tantas otras Distrofias Hereditarias de la Retina que todavía no tienen un tratamiento. (retinosis.org)
  • En la actualidad analiza más de 300 enfermedades hereditarias entre las que se seleccionan aquellas con un gran impacto en la esperanza de vida o en su calidad. (pronacera.com)
  • Modificaciones en estos genes, llamadas mutaciones, pueden combinarse en nuestros hijos y causar enfermedades hereditarias que pueden perjudicar en su salud y bienestar. (pronacera.com)
  • Enfermedades genéticas hereditarias caracterizadas por el debilitamiento muscular progresivo y la pérdida de masa muscular. (digitis.net)
  • Se encuentran dentro del grupo de las denominadas enfermedades raras, siendo enfermedades poco conocidas. (asemgalicia.com)
  • Las causas genéticas son más raras que las adquiridas. (anticoagulados.com.ar)
  • El Grupo de Medicina Xenómica es una unidad de investigación conjunta formada principalmente por investigadores de la Universidad de Santiago de Compostela, de la Fundación Pública Galega de Medicina Xenómica, del Instituto de Investigación Sanitaria de Santiago y del Centro de Investigación en Red de Enfermedades Raras. (xenomica.eu)
  • Epidemiología MPS II - en promedio 1/155.000 nacidos vivos MPS III - en promedio 1/70.000 nascidos vivos Descripción Mucopolisacaridasis son enfermedades genéticas multisistémicas raras, que forman parte del grupo de enfermedades de depósito lisosomal y se caracterizan por la acumulación de glucosaminoglicanos (GAG) en los tejidos. (battendayla.com)
  • ANGEL, es la Asociación Nacional Guatemalteca para las enfermedades de depósito lisosomal, condiciones genéticas, autosómicas recesivas que se incluyen dentro de las enfermedades raras o poco frecuentes. (rarasperonoinvisibles.com)
  • FEMEXER.org es una revista-e de información sobre las asociaciones aliadas y su órgano federado que trabajan a favor de las enfermedades raras en México. (femexer.org)
  • Todas las opiniones, comentarios, acciones o declaraciones (o cualquier combinación de ellas) representan únicamente la postura, visión y acción de cada uno de nuestros aliados, mas no necesariamente la de la Federación Mexicana de Enfermedades Raras (FEMEXER). (femexer.org)
  • De igual manera, señalamos que la federación solo es un centro de gravedad que tiene la intención de atraer las mejores causas a favor de las personas que viven con enfermedades raras. (femexer.org)
  • El objetivo del trabajo es analizar las características conductuales y cognitivas de cuatro enfermedades raras (Síndromes de Rett, Cri-du-Chat, Williams y X-Frágil) y su impacto en el ámbito educativo y clínico. (bvsalud.org)
  • La enfermedad afecta únicamente a los varones y está originada por una mutación en el gen BTK o tirosin-cinasa de Bruton que se encuentra situado en el cromosoma X. La BTK juega un papel crucial en la maduración de los linfocitos B así como en la activación de otras células, como los mastocitos. (wikipedia.org)
  • Hasta ahora es el español más joven diagnosticado con la enfermedad de Dent, una patología rara que afecta al funcionamiento de los riñones. (agenciasinc.es)
  • La forma más frecuente y grave es la distrofia muscular Duchenne, que afecta a jóvenes varones, en una proporción de 1 entre cada 3500 varones nacidos, con una expectativa de vida alrededor de los 20 años . (discapnet.es)
  • La enfermedad de Dent suele presentarse casi exclusivamente en varones y afecta selectivamente al riñon con proteinuria, hipercalciuria, nefrolitiasis, nefrocalcinosis e insuficiencia renal crónica. (artfordent.es)
  • El 10 de mayo se celebra el Día Mundial del Lupus, una fecha para concientizar y visibilizar esta enfermedad que afecta a muchas personas en el mundo. (alkemy.com.ar)
  • La Hemofilia es un trastorno genético hereditario que afecta la coagulación de la sangre. (saludybelleza.net)
  • La Hemofilia es una enfermedad genética rara que afecta la coagulación de la sangre. (saludybelleza.net)
  • Es una enfermedad muy poco común que afecta la estatura, los músculos, el esqueleto, los genitales y la apariencia de una persona. (medlineplus.gov)
  • El síndrome de Aarskog es un trastorno genético que está ligado al cromosoma X. Afecta principalmente a los hombres, aunque las mujeres pueden tener una forma más leve. (medlineplus.gov)
  • Los expertos dijeron que la prueba, conocida como análisis cromosómico por micromatriz (CMA por su sigla en inglés), debería aplicarse a la primera ronda de análisis para investigar la causa genética del autismo infantil, una enfermedad que afecta a uno de cada 110 niños estadounidenses. (docsalud.com)
  • Este deterioro se asocia con mayor frecuencia a las enfermedades que padecen adultos, tal como el Alzheimer, y es común que sea desconocido y diagnosticado erróneamente cuando afecta a niños. (battendayla.com)
  • Es una enfermedad genética, rara (afecta a menos de 5/10000 habitantes en Europa) y constituye el síndrome febril periódico más frecuente entre los síndromes autoinflamatorios. (rarasperonoinvisibles.com)
  • El síndrome linfoproliferativo ligado al cromosoma X es un trastorno de inmunodeficiencia que resulta de una anormalidad en las células T y las células asesinas naturales que tiene como consecuencia una respuesta anormal a la infección por el virus de Epstein-Barr. (msdmanuals.com)
  • Es necesario realizar un trasplante de células madre, con el que puede lograrse la supervivencia e incluso curar el trastorno. (msdmanuals.com)
  • Que esté ligado al cromosoma X significa que el trastorno es debido a una mutación en uno o más genes en el cromosoma X (sexual). (msdmanuals.com)
  • Es posible que muchas parejas también quieran buscar diagnóstico prenatal si uno de ellos tiene un trastorno genético. (medlineplus.gov)
  • Sin embargo, si únicamente se necesita un gen anormal para producir la enfermedad, esto lleva a que se presente un trastorno dominante hereditario. (medlineplus.gov)
  • En el caso de un trastorno dominante, si un gen anormal se hereda de la madre o el padre, el niño probablemente manifestará la enfermedad. (medlineplus.gov)
  • Un trastorno monogenético (también llamado trastorno mendeliano) es causado por un defecto en un gen particular. (medlineplus.gov)
  • La adrenoleucodistrofia (ALD) ligada al cromosoma X es un trastorno genético hereditario poco frecuente. (epnet.com)
  • Se trata de un trastorno autosómico recesivo y también ligado al cromosoma X. (infotiti.com)
  • La hemofilia es un trastorno genético recesivo ligado al cromosoma X, lo que significa que los hombres son los más afectados ya que solo tienen un cromosoma X y los síntomas de la enfermedad se expresan con mayor frecuencia en ellos. (saludybelleza.net)
  • La ictiosis es un trastorno de la cornificación, que se caracteriza por persistentemente seco, engrosado, 'pescado escala 'piel. (doctorhoogstra.com)
  • El síndrome Coffin-Lowry (SCL) es un trastorno genético ligado al cromosoma X, causado por mutaciones en el gen RPS6KA3. (rarasperonoinvisibles.com)
  • La displasia frontometafisaria (FMD) es un trastorno óseo craneotubular que se caracteriza por un rostro distintivo (con arcos supraorbitales prominentes, hipertelorismo, fisuras palpebrales descendentes, puente nasal ancho, y micrognatia con anomalías en los dientes) y anomalías esqueléticas (fusión de los huesos carpales, aumento de la densidad de las diáfisis de los huesos largos, metáfisis ensanchadas y escoliosis). (femexer.org)
  • El Síndrome Rett (SR), descrito por Andreas Rett (1966) es un trastorno que se inicia en la primera infancia sin una razón evidente ni precedentes que lo justifiquen. (bvsalud.org)
  • Es un trastorno del desarrollo pero no degenerativo (Percy, 2008). (bvsalud.org)
  • Los dos cromosomas restantes ( cromosomas X e Y ) son los cromosomas sexuales y determinan el sexo del niño. (discapnet.es)
  • Además, las mujeres tienen dos cromosomas X y los hombres tienen un cromosoma X y un cromosoma Y. El par 23 corresponde a los cromosomas sexuales X e Y. (childrensmn.org)
  • Estos consisten en 2 cromosomas que determinan su sexo (cromosomas X y Y) y 22 pares de cromosomas no sexuales (autosómicos). (medlineplus.gov)
  • El cariotipo 'normal' de una persona está compuesto por 46 cromosomas, organizados en 23 pares, que incluyen un par de cromosomas sexuales (denominados XX en el caso de las mujeres y XY en el caso de los hombres). (clinicatambre.com)
  • Herencia ligada al sexo Es aquella en la que los genes van ligados a los cromosomas sexuales X o Y. En el hombre, por ejemplo, muchos de los caracteres de herencia sencilla que se conocen están regulados por genes ligados al sexo. (xuletas.es)
  • Pero especificando más el tema, para entenderlo mejor lo explico de la siguiente manera:En las células, el par de cromosomas sexuales o heterocromosomas gobiernan las características sexuales. (xuletas.es)
  • Generalmente, las enfermedades que se suelen estudiar son el síndrome de Down, síndrome de Edwards , alteraciones de los cromosomas sexuales como el síndrome de Turner , y enfermedades monogénicas relativamente frecuentes como la fibrosis quística, distrofia muscular de Duchenne , etc. (imfer.com)
  • 10. Determinación sexual y cromosomas sexuales. (materialdeestudiocecm.net)
  • La ALD es causada por un gen defectuoso hereditario. (epnet.com)
  • Es una enfermedad muy minoritaria de carácter hereditario y origen genético. (artfordent.es)
  • El defecto genético es hereditario y va ligada al sexo, debido a que se transmite por un alelo recesivo ligado al cromosoma X , lo que produce un notable predominio en el varón entre la población afectada. (quimica.es)
  • Esto hace pensar que sí existe un factor genético (hereditario) que acompaña a las costumbres. (nutricordoba.es)
  • Usted tiene familiares que han tenido alguna enfermedad que es común en su familia? (childrensmn.org)
  • En Análisis de Compatibidad Genética es un estudio del ADN en sangre o en saliva de los futuros padres, que permite detectar si el hombre o la mujer son portadores de alguna enfermedad genética y reducir el riesgo de que sus hijos la padezcan. (cirh.es)
  • En la práctica clínica, la detección de ADN fetal en sangre materna se ofrece a los padres que son portadores o que padecen alguna enfermedad ligada al sexo, y fundamentalmente al cromosoma Y, como la hemofilia, la enfermedad de Duchenne, o la enfermedad de Huntington. (saludlts.com)
  • Con tan solo una muestra de sangre o saliva, el test Heres de FullGenomics determina si es usted portador de más de 300 enfermedades genéticas y si corre el riesgo de transmitir alguna enfermedad genética a su hijo. (pronacera.com)
  • Por tanto, la indicación médica para realizar un estudio genético en los embriones es sobretodo tener antecedentes de alguna enfermedad genética en particular, motivo por el cual puede existir un riesgo aumentado de aparición de la enfermedad en la descendencia. (imfer.com)
  • solo se permite para casos de enfermedades genéticas graves ligadas al cromosoma X, como hemofilia, distrofia muscular de Duchenn, síndrome de Lesch-Nyham o síndrome de Hunter . (todopapas.com)
  • Un ejemplo común es la hemofilia. (clinicatambre.com)
  • La Hemofilia es una enfermedad rara, pero tiene un impacto significativo en la calidad de vida de las personas afectadas. (saludybelleza.net)
  • Cuál es la epidemiología a nivel mundial de la Hemofilia? (saludybelleza.net)
  • La Hemofilia A es el tipo más común de Hemofilia, representando alrededor del 80% de todos los casos. (saludybelleza.net)
  • Se estima que alrededor de 1 de cada 5,000 nacimientos masculinos es afectado por la Hemofilia A. La Hemofilia B es menos común, representando alrededor del 20% de todos los casos. (saludybelleza.net)
  • Se estima que alrededor de 1 de cada 25,000 nacimientos masculinos es afectado por la Hemofilia B. (saludybelleza.net)
  • Por ejemplo, en Europa, se estima que la incidencia de la Hemofilia A es de alrededor de 1 en 5,000 nacimientos masculinos, mientras que en África es de alrededor de 1 en 20,000 nacimientos masculinos. (saludybelleza.net)
  • En cuanto a la Hemofilia B la incidencia es menor en comparación con la A, se estima que es de 1 en 25,000 nacimientos masculinos. (saludybelleza.net)
  • Existen dos tipos principales de hemofilia: la hemofilia A y la hemofilia B. La hemofilia A, también conocida como hemofilia clásica, es causada por la falta o defecto del factor VIII de coagulación. (saludybelleza.net)
  • Por otro lado, la hemofilia B, también conocida como hemofilia Christmas, es causada por la falta o defecto del factor IX de coagulación. (saludybelleza.net)
  • Las manifestaciones clínicas de la Hemofilia varían dependiendo del tipo y del grado de gravedad de la enfermedad. (saludybelleza.net)
  • La hemofilia es causada por una mutación en los genes que codifican para el factor VIII o el factor IX. (saludybelleza.net)
  • Hemofilia, cuales son sus causas, de que se produce, de que da.La hemofilia A y B son causadas por un defecto genético presente en el cromosoma X. (La hemofilia C se hereda de manera diferente). (medicina.icu)
  • Aproximadamente el 70% de todas las personas con hemofilia A o B heredó la enfermedad. (medicina.icu)
  • Ambos factores, VIII y IX, se producen por un defecto genético del cromosoma X, por lo que la hemofilia A y B son ambas enfermedades relacionadas con el sexo. (medicina.icu)
  • Por lo tanto, incluso si recibe un cromosoma X defectuoso, ella todavía será capaz de producir una cantidad suficiente de factores VIII y IX para evitar los síntomas de la hemofilia. (medicina.icu)
  • Sin embargo, si ella tiene un hijo que recibe su cromosoma X defectuoso, no podrá producir la cantidad correcta de factores VIII o IX, y sufrirá algún grado de hemofilia. (medicina.icu)
  • Alrededor del 30% de todas las personas con hemofilia A o B son los primeros miembros de su familia en tener la enfermedad. (medicina.icu)
  • lo que significa que en su desarrollo inicial, algún accidente genético aleatorio sufrió su cromosoma X, lo que provocó el defecto que causa la hemofilia A o B. Una vez que se produce una mutación genética espontánea, la descendencia de la persona afectada puede heredar la nueva, defectuosa cromosoma. (medicina.icu)
  • La transmisión genética es igual que en la hemofilia . (quimica.es)
  • Por ejemplo, el gene recesivo ligado al sexo de la ceguera para los colores rojo y verde, y el de la hemofilia. (xuletas.es)
  • La hemofilia es una enfermedad que se caracteriza por la falta de factor coagulante en la sangre. (xuletas.es)
  • La hemofilia es básicamente lo opuesto a la trombofilia. (anticoagulados.com.ar)
  • La agammaglobulinemia ligada al cromosoma X (XLA), también llamada agammaglobulinemia de Bruton, es una enfermedad congénita, de origen genético y transmisión hereditaria ligada al cromosoma X, que se caracteriza por provocar un déficit de inmunidad (inmunodeficiencia). (wikipedia.org)
  • Una enfermedad hereditaria es una enfermedad heredada de uno o los dos padres y que se transmite a la descendencia. (asemgalicia.com)
  • La enfermedad de Charcot es una neuropatía hereditaria poco frecuente, cuyos orígenes se remontan a hace cientos de años. (infotiti.com)
  • Como se dijo anteriormente, es una entidad con una fuerte asociación hereditaria, por lo que su origen se relaciona con defectos genéticos congénitos . (infotiti.com)
  • Es lo mismo una enfermedad genética que una enfermedad hereditaria? (clinicatambre.com)
  • Por otro lado, tampoco se consideran una enfermedad hereditaria, no se transmite de padres a hijos. (aeal.es)
  • Por eso, hoy queremos hablarte de lo que es la distrofia muscular, sus síntomas, diagnóstico, tratamiento y medidas de prevención. (discapnet.es)
  • Toda forma de distrofia muscular es causada por un defecto en un gen. (discapnet.es)
  • Una anormalidad que se presente en uno sólo de esos genes, impidiendo la producción de una sola de esas 10,000 proteínas, puede causar una enfermedad de los músculos como la distrofia muscular . (discapnet.es)
  • La Asociación de Distrofia Muscular (MDA) es una organización estadounidense sin ánimo de lucro creada en 1950 que financia la investigación, proporciona servicios médicos y comunitarios y educa a los profesionales de la salud y al público en general sobre la distrofia muscular y otras enfermedades del sistema nervioso y muscular. (simple-safety.com)
  • La distrofia muscular de Duchenne es la más frecuente. (digitis.net)
  • Las enfermedades genéticas se llaman recesivas y dominantes. (discapnet.es)
  • Test de Compatibilidad Genética para la identificación de estado de portador sano de enfermedades recesivas y ligadas al cromosoma X (matching genético). (avemere.org.ve)
  • Enfermedades que afectan a un solo gen o monogénicas (dominantes, recesivas o ligadas al cromosoma X), cuya mutación es conocida y puede ser analizada. (clinicaimar.com)
  • El defecto genético se halla en el mismo cromosoma que determina el sexo. (asemgalicia.com)
  • Una de estas parejas corresponde a los cromosomas que determinan nuestro sexo, los varones tienen un cromosoma X y un cromosoma Y, las mujeres tienen dos cromosomas X. (cirh.es)
  • Este último aspecto se refiere a los cromosomas ligados al sexo . (infotiti.com)
  • Mediante la técnica conocida como RT−PCR, identificamos un fragmento de DNA de cromosoma Y, y por tanto, sólo se detectará si el feto es de sexo masculino. (saludlts.com)
  • Si dicho fragmento no es detectado, será de sexo femenino. (saludlts.com)
  • Sexo poco claro en imagen ecográfica o sospecha de problema genético de fondo. (saludlts.com)
  • En caso de gestación múltiple, no es posible dilucidar el sexo entre los diferentes fetos, no siendo de diagnóstico útil en el caso de enfermedades genéticas. (saludlts.com)
  • Mediante este estudio, también es posible conocer el sexo de los embriones para descartar enfermedades genéticas ligadas al sexo. (imfer.com)
  • Invita a descubrir el verdadero origen de la enfermedad para que esta sea tratada con bases fisiopatológicas, a desarrollar y administrar tratamientos específicos, a mejorar su percepción social para aumentar la concienciación y disminuir su estigmatización. (medicapanamericana.com)
  • Un ejemplo de la expresión de estas anomalías puede ser el síndrome de Angelman, que parte de una deleción en el cromosoma 15 de origen materno. (clinicatambre.com)
  • Además es ligeramente más frecuente en varones, y no hay diferencias en cuanto al país de origen. (aeal.es)
  • El cobre se encuentra ampliamente distribuido en los alimentos, en especial en los productos de origen animal excepto la leche, de manera que es fácil cubrir las necesidades diarias de 0.7 a 3 mg. (pascualmartinez.com)
  • La enfermedad de Batten/Lipofuscinosis Neuronal Ceroidea hace parte del grupo de enfermedades neurodegenerativas en la infancia de origen genética. (battendayla.com)
  • Se estima que 25-35% de todos los casos de DI puede tener un origen genético. (e-icm.net)
  • Hoy en día todavía se sigue sin poder establecer la etiología del déficit intelectual en más del 50% de los casos, que se sitúa en aproximadamente el 30% para los casos deorigen genético y en un 15% para los de origen ambiental. (e-icm.net)
  • Las causas genéticas de la coagulación a menudo dan como resultado una disolución lenta de los coágulos o una aparición anormalmente alta de coagulación. (anticoagulados.com.ar)
  • Los nombres y la clasificación de las ictiosis están evolucionando con una mayor comprensión de la molecular causas de las enfermedades [1]. (doctorhoogstra.com)
  • Los varones afectos no podrán transmitir la enfermedad a su descendencia masculina pero sí a sus hijas, las cuales serán portadoras. (clinicatambre.com)
  • La mujer puede portar la enfermedad en casos no tan comunes como en los varones , y la transmite a sus hijos varones. (quimica.es)
  • Estas distrofias afectan principalmente a varones y presentan síntomas similares, aunque difieren en el momento de aparición de la enfermedad y la severidad y progresión de la misma. (digitis.net)
  • (MPS) Mucopolisacaridosis (MPS) Grupo de enfermedades de depósito lisosomal en la cual 4 tipos son conocidos por causar enfermedades neurodegenerativas nacidos en la infancia (MPS I, MPS II, MPS III Y MPS VII). (battendayla.com)
  • El objetivo del DGP es la selección embrionaria para aquellos casos en los que hay riesgo de transmisión de alteraciones cromosómicas o enfermedades no susceptibles de tratamiento curativo posnatal, así como otras anomalías que puedan comprometer la viabilidad del preembrión. (todopapas.com)
  • En la mayoría de los casos, la tarea de un gen específico es decirle a las células cómo hacer una proteína específica. (discapnet.es)
  • En este caso, la enfermedad puede ser transmitida por las líneas genéticas de una familia, y en algunos casos coexisten varios afectados en la misma familia. (asemgalicia.com)
  • Esto quiere decir que en la gran mayoría de los casos los afectados son hombres ya que poseen una sola copia del cromosoma X, mientras que las mujeres con mutaciones son por lo general portadoras. (scielo.sa.cr)
  • En muchos casos de BMD las mutaciones originan la pérdida o cambio de algunos aminoácidos, por lo que la distrofina es parcialmente funcional. (scielo.sa.cr)
  • Es la forma más común de síndrome de hiper-IgM y representa aproximadamente el 70% de los casos. (dermatly.com)
  • Ésta condición es muy rara ya que se ha visto en muy pocos casos. (quimica.es)
  • Los test genéticos estándar para detectar anormalidades cromosómicas y el síndrome X frágil, la principal causa genética conocida del autismo, a menudo fracasan, aún a pesar de que los genes suelen ser responsables hasta del 15 % de los casos de autismo. (docsalud.com)
  • Tener una mutación en el gen del SR significa que la persona padecerá la enfermedad, aunque no es probable encontrar casos familiares, ya que las mujeres con el SR normalmente no tienen hijos. (bvsalud.org)
  • Esto es, se extrae una célula del preembrión y se hace un estudio génico y cromosómico, para analizar la presencia numérica de cromosomas o alteraciones en los genes. (todopapas.com)
  • El componente sensorial incluye alteraciones en la percepción de estímulos externos , tales como termoalgesia (es decir, dolor y temperatura) y sensación de calambres, entre otros. (infotiti.com)
  • Las enfermedades cromosómicas surgen, por un lado, a partir de alteraciones en el número de estos , ya sea por exceso de estos (síndrome de Down, síndrome de Patau, etc.) o por defecto, como ocurre en el síndrome de Turner. (clinicatambre.com)
  • Al igual que otros tipos de conducta autolesiva, este tipo de conductas suele estar ligada a la presencia de alteraciones cognitivas severas y perceptivas . (psicologiaymente.com)
  • A los pacientes no se les puede administrar vacunas vivas atenuadas, trasplante de MO y stem cell y terapia génica para el reemplazo del gen afectado se ha estudiado para el tratamiento de la enfermedad. (wikipedia.org)
  • No tienen actualmente un tratamiento etiológico, por ello, las estrategias de rehabilitación son imprescindibles con el objetivo no de curar la enfermedad, sino de prevenir sus complicaciones, y así tratar de disminuir la discapacidad y mejorar la calidad de vida de estas personas. (asemgalicia.com)
  • El Análisis es una medida preventiva que se realiza antes de comenzar el tratamiento de reproducción asistida, para determinar si el futuro papá o la futura mamá son portadores de alguna de estas enfermedades. (cirh.es)
  • No existe un tratamiento definitivo para la enfermedad y de ahí la importancia de seguir investigando para llevar a una solución. (artfordent.es)
  • Lo más difícil es aprender a ver tras el tratamiento. (retinosis.org)
  • Noa fue la primera niña en España tratada en 2020 con terapia génica para una enfermedad de la visión y tras ella se han sumado otras muchas niñas, niños jóvenes e incluso adultos que en un menor o mayor grado han mejorado su visión gracias al tratamiento. (retinosis.org)
  • Me interesaría saber si en algunas de sus investigaciones está incluido la terapia génica para el tratamiento de esta enfermedad, si hay algún avance en los estudios y tratamiento de la misma. (retinosis.org)
  • El tratamiento disminuye los síntomas de la enfermedad. (pronacera.com)
  • Los miembros normales no transmiten la enfermedad y los hombres y mujeres tienen la misma probabilidad de padecer la enfermedad y de transmitirla. (discapnet.es)
  • En el ser humano (hombres y mujeres), los cromosomas del par 1 al 22 son autosomas. (childrensmn.org)
  • Se expresan en las mujeres que portan una mutación en una de las dos copias del gen en el cromosoma X, y en los hombres que presentan la mutación genética en el único cromosoma X que poseen. (clinicatambre.com)
  • Los hombres afectos únicamente transmitirán la enfermedad a su descendencia femenina, mientras que los descendientes masculinos como las descendientes femeninas de una madre que padezca la enfermedad tendrán una probabilidad del 50% de verse afectados, aunque la expresión de la enfermedad suele ser más atenuada en las mujeres que en los hombres. (clinicatambre.com)
  • Si bien este tipo de enfermedades se manifestará en hombres que hereden dicha anomalía del cromosoma X (siendo la probabilidad del 50%), la mujer no lo hará, aunque sea portadora. (clinicatambre.com)
  • Todos los humanos tienen dos cromosomas que determinan su género: las mujeres tienen XX, los hombres tienen XY. (medicina.icu)
  • Nacho tiene la enfermedad de Dent, una patología minoritaria que comparte con 41 personas en toda España, según los datos de que dispone Renaltube , el consorcio de investigación sobre tubulopatías o enfermedades de los túbulos renales. (agenciasinc.es)
  • Las personas con síndrome linfoproliferativo ligado al cromosoma X desarrollan una forma grave, a veces mortal, de la mononucleosis infecciosa después de haber sido infectadas con el virus de Epstein-Barr. (msdmanuals.com)
  • Las personas con mutaciones genéticas de la DMB producen distrofina parcialmente funcional, que previene que sus músculos se degeneren tan mal o tan rápidamente como las personas con DMD. (simple-safety.com)
  • Es cuando los conos de las personas no funcionan y sólo tienen visión en blanco y negro. (quimica.es)
  • Sin embargo, es posible que muchas personas con una mutación familiar nunca presenten síntomas. (rarediseases.org)
  • La esperanza de vida de estas personas se ve muy reducida, y es de unos 20-30 años. (digitis.net)
  • Como una función más dentro de nuestro cuerpo, una mala codificación en alguno de los mecanismos ligados a la nutrición puede hacer que algunas personas tengan más predisposición a la obesidad o a la hipercolesterolemia. (nutricordoba.es)
  • Una de las preguntas que más se repite en las consultas es ¿por qué ciertas personas tienen más dificultad para controlar su apetito y cómo ese factor puede derivar en predisposición a la obesidad? (nutricordoba.es)
  • Para efectos de consejo genético es de gran importancia poder distinguir si las mujeres emparentadas en primer grado con pacientes con DMD son o no portadoras de la mutación. (scielo.sa.cr)
  • El lupus suele afectar principalmente a mujeres, lo que sugiere que el desencadenante de la enfermedad esté ligado a factores hormonales o genéticos relacionados al cromosoma X. (alkemy.com.ar)
  • Mujeres con antecedentes de enfermedades genéticas en la familia. (saludlts.com)
  • Enfermedades que solo se heredan a través de mujeres portadoras. (pronacera.com)
  • Es una de las enfermedades más frecuentes en las mujeres, donde 1 de cada 8 la tendrá a lo largo de los años. (docsalud.com)
  • Cada célula del ser humano contiene 46 cromosomas, organizados en 23 pares (llamados "autosomas"), donde cada miembro del par se hereda de uno de los padres en el momento de la concepción. (childrensmn.org)
  • El gen anormal se encuentra en los autosomas (pares de cromosomas) y su efecto negativo no se compensa por el gen normal correspondiente. (asemgalicia.com)
  • Lo forman los 23 pares de cromosomas. (nutricordoba.es)
  • En este concepto se incluyen los modelos animales de enfermedades humanas ligadas al cromosoma X. (bvsalud.org)
  • Qué enfermedades genéticas se incluyen en esta prueba? (pronacera.com)
  • El análisis consiste en la detección de secuencias de ADN ausentes en la gestante y heredadas del padre, como es el gen SRY, presente en el cromosoma Y. Así, la detección del gen SRY significa que el feto es masculino. (iglobalmed.com)
  • La patogénesis de esta enfermedad no está completamente dilucidada, pero se ha estudiado que es la resultante de complejas interacciones entre factores genéticos, epigenéticos, inmunes, étnicos y ambientales. (alkemy.com.ar)
  • Una analítica de sangre y una biopsia de médula ósea son imprescindibles para el diagnóstico, pero además el especialista debe valorar otros factores, como por ejemplo el aspecto de las células o comprobar si el código genético es normal, entre otros. (aeal.es)
  • Puede ser necesario que haya otros factores externos y genéticos antes de que aparezcan los síntomas, especialmente en las porfirias hepáticas. (rarediseases.org)
  • No puede vincularse a un único motivo ya que diversos estudios muestran que en nuestra forma de comer influyen factores genéticos (desde patologías a hábitos familiares), factores sociales (nuestra cultura se sienta siempre alrededor de la mesa cuando nos juntamos con familiares y amigos) y factores externos (estrés y emociones). (nutricordoba.es)
  • Varias investigaciones han encontrado que la obesidad está relacionada con factores genéticos, la dificultad se encuentra en determinar cuáles son esos factores genéticos y cómo actúan en el cuerpo. (nutricordoba.es)
  • Mediante esta prueba, es posible determinar y disminuir el riesgo de que el niño desarrolle cualquier enfermedad genética. (cirh.es)
  • En caso de existir una condición genética se explica el modo de herencia de la enfermedad, el riesgo de recurrencia y las posibles implicaciones para el individuo y la familia. (avemere.org.ve)
  • La elaboración de un árbol genealógico familiar permitirá identificar si existe un patrón de herencia de enfermedad genética que pudiera estar presentar en la familia, así como su riesgo de recurrencia. (avemere.org.ve)
  • La obesidad no es una opción de vida, ni tampoco debe considerarse solo un factor de riesgo que puede producir o agravar otras enfermedades. (medicapanamericana.com)
  • Por qué es importante determinar el riesgo de transmitir una enfermedad genética a su hijo? (pronacera.com)
  • En la herencia autosómica dominante, las anomalías generalmente aparecen en cada generación y cada niño afectado tiene un padre igualmente afectado y cada niño de padre afectado tiene un 50% de probabilidades de heredar la enfermedad. (discapnet.es)
  • Si la enfermedad tiene una herencia dominante el individuo que tenga la mutación desarrollará la enfermedad con mayor o menor gravedad y el 50 % de sus hijos, independientemente de su pareja, también la desarrollarán. (cirh.es)
  • Una de las enfermedades de herencia dominante vinculada al cromosoma X más conocida es el raquitismo hipofosfatémico. (clinicatambre.com)
  • Si uno de estos genes es anormal, el otro puede producir suficiente proteína para que no se desarrolle ninguna enfermedad. (medlineplus.gov)
  • Se dice que los genes recesivos se heredan ya sea en un patrón autosómico recesivo o ligado al cromosoma X. Si se presentan dos copias del gen anormal, puede desarrollarse la enfermedad. (medlineplus.gov)
  • Si bien la coagulación normal es parte del proceso de curación, el desarrollo anormal de coágulos no lo es y puede ser causado por trauma, obesidad, genética y uso prolongado de anticonceptivos. (anticoagulados.com.ar)
  • Los dos tipos de clasificaciones para describir la formación anormal de coágulos sanguíneos son genéticos o adquiridos. (anticoagulados.com.ar)
  • Este desorden está causado por mutaciones genéticas en los genes CLCN5 (Dent 1) y OCRL1 (Dent 2) asociados a canales de cloro. (artfordent.es)
  • Los portadores normalmente no manifiestan síntomas para la enfermedad. (medlineplus.gov)
  • Porque tenemos 23 parejas de cromosomas y por lo tanto tenemos siempre una copia de cada gen, hay enfermedades genéticas que para desarrollarse necesitan que tengamos una mutación en cada uno de los genes, por lo tanto si tenemos sólo una mutación en uno de los genes seremos portadores pero no desarrollaremos la enfermedad. (cirh.es)
  • Los portadores de una enfermedad genética tienen una copia de un gen que no funciona, pero normalmente no presentan problemas de salud y habitualmente carecen de un historial familiar de la enfermedad. (pronacera.com)
  • Todos los cromosomas mitocondriales del hijo proviene de la madre: herencia materna. (discapnet.es)
  • Cuando se tiene un hijo previo con diagnóstico de enfermedad genética o malformaciones congénitas. (avemere.org.ve)
  • 4]​[5]​ En el examen físico de estos niños es típico encontrar la ausencia de amidgalas muy pequeñas y adenopatías,[6]​ así como una disminución del peso y la talla para su edad. (wikipedia.org)
  • Debe corroborarse ausencia o la marcada disminución de las 5 clases de inmunoglobulinas (Igs) en sangre por electroforésis proteica, difícil antes de los 6 meses de edad, debido a la presencia de anticuerpos maternos, por lo que puede realizarse un procedimiento más invasivo como es una biopsia intestinal que muestre la ausencia de células plasmáticas en la lámina propia del intestino. (wikipedia.org)
  • Dependiendo de la enfermedad puede variar, la edad de aparición, la severidad de los síntomas, músculos afectados y rapidez de progresión. (discapnet.es)
  • Su síntoma más importante es la pérdida de fuerza muscular que puede estar presente desde el nacimiento o aparecer levemente a cualquier edad. (asemgalicia.com)
  • Aunque el material genético procedente de células fetales está presente en la sangre materna a partir de la 6ª semana de gestación, la cantidad de ADN libre del feto aumenta a medida que avanza la gestación, por lo que la fiabilidad de la técnica es mayor cuanto mayor sea la edad gestacional. (iglobalmed.com)
  • El síndrome de hiper-IgM ligado al cromosoma X (OMIM 308230) es un genético síndrome de inmunodeficiencia que se presenta con bacteriano y oportunista infecciones desde una temprana edad. (dermatly.com)
  • Penetración es 90% El inicio se retrasa hasta al menos los tres meses de edad. (doctorhoogstra.com)
  • Las presentaciones de los tipos de LCNs varían por la edad, síntomas y evolución de la enfermedad. (battendayla.com)
  • Edad de inicio El cuadro clínico es muy heterogéneo, es decir, la edad de inicio varía entre el periodo perinatal y 50 años o más. (battendayla.com)
  • Los siguientes conceptos son importantes para comprender la herencia de estas enfermedades. (medicina.icu)
  • Los investigadores han identificado más de 4.000 enfermedades causadas por mutaciones genéticas. (cirh.es)
  • Ambas enfermedades son alélicas, es decir causadas por mutaciones en el mismo gen, el de la distrofina, y se conocen como distrofinopatías ( 5 ). (scielo.sa.cr)
  • Ambos tipos de distrofias están causadas por diferentes mutaciones del mismo gen, el gen DMD que es el responsable de la producción de una proteína llamada distrofina. (digitis.net)
  • Si se pertenece a un grupo étnico en el que existe una mayor prevalencia de ciertas enfermedades genéticas. (avemere.org.ve)
  • Estas enfermedades tienen también una prevalencia baja. (clinicatambre.com)
  • Por tanto la prevalencia de esta enfermedad en la última década ha aumentado puesto que la esperanza de vida de la población general es mayor. (aeal.es)
  • En cada uno de los síndromes se examina los rasgos comunes y diferenciados siguiendo un esquema básico: breve historia de la enfermedad, etiología, prevalencia, instrumentos de diagnóstico, pronóstico, genotipo y fenotipo, discapacidades intelectuales-lingüísticaspsicomotoras y su repercusión en el contexto escolar y familiar. (bvsalud.org)
  • La proteína distrofina es responsable de transferir la fuerza de contracción muscular desde el interior de la célula muscular a la membrana celular. (simple-safety.com)
  • La proteína distrofina es increíblemente larga ya que une el centro de la célula muscular con el borde de la célula. (simple-safety.com)
  • Gracias a los avances en investigación médica, los médicos ahora cuentan con herramientas que les permiten entender más sobre cómo las enfermedades, o los riesgos de sufrir de ciertas enfermedades, pasan de una generación a otra. (childrensmn.org)
  • Asesoramiento genético exhaustivo pre y pos-test por técnicos con formación avanzada específica facilitando la toma de decisión tras el resultado. (pronacera.com)
  • Investigadores estadounidenses que analizan los cambios genéticos ligados al autismo reportaron el lunes que un avanzado test que busca ADN borrado o extra en los cromosomas funcionó tres veces mejor que los que se usan habitualmente. (docsalud.com)
  • Durante el ensayo, el equipo comparó el desempeño de las pruebas sobre más de 900 pacientes con un diagnóstico clínico de desorden del espectro autista que se sometieron a un test genético en el 2006, 2007 y 2008. (docsalud.com)
  • Los especialistas hallaron que el test estándar detectaba las anormalidades genéticas en el 2,23 por ciento de los pacientes, los test de X frágil en el 0,46 por ciento y el de CMA en un 7,3 por ciento de los participantes. (docsalud.com)
  • Los hermanos del paciente heredaron de su madre el cromosoma X portador del haplotipo normal. (scielo.sa.cr)
  • Si se tiene o es portador de una enfermedad genética. (avemere.org.ve)
  • Por su parte, las enfermedades monogénicas son aquellas que afectan a un solo gen . (clinicatambre.com)
  • Cuando tiene lugar el nacimiento prematuro de un bebé y es separado de sus progenitores porque necesita ingreso hospitalario, surgen sentimientos y situaciones que interfieren en el proceso de convertirse en madre/padre. (revistasanitariadeinvestigacion.com)
  • Un cromosoma de cada pareja se hereda de la madre, el otro del padre. (discapnet.es)
  • El hombre lleva un cromosoma X que hereda de la madre y un cromosoma Y, que hereda del padre. (discapnet.es)
  • La mujer lleva dos cromosomas X , uno de la madre y otro del padre. (discapnet.es)
  • Cada par de cromosomas autosómicos contiene un cromosoma de la madre y uno del padre. (medlineplus.gov)
  • Tenemos un total de 46 cromosomas, agrupados en parejas de 2, por lo tanto tenemos 23 parejas, de cada pareja uno de los cromosomas lo recibimos de nuestro padre biológico y el otro de nuestra madre biológica. (cirh.es)
  • No es posible determinar si la madre del niño es portadora de la mutación. (scielo.sa.cr)
  • A veces tengo que preguntarle a mi madre si lo que veo encima de la mesa es real o me lo estoy imaginando» nos cuenta Llara, la asturiana tratada con terapia génica que ha recuperado la visión. (retinosis.org)
  • Esta técnica está orientada a seleccionar los embriones que tendrán las mejores posibilidades de implantación y crecimiento, así como descartar enfermedades congénitas que comprometan su desarrollo. (clinicaimar.com)
  • Casi todas las enfermedades tienen un componente genético. (medlineplus.gov)
  • Por consiguiente, se dice que los Síndromes Mielodisplásicos constituyen una enfermedad "maligna" y, dado que todas las enfermedades malignas se resumen como cánceres, también se ha dado este apelativo a los SMD. (aeal.es)
  • La MDA también es conocida por su colaboración durante 55 años con el cómico, actor, músico y cineasta Jerry Lewis, que fue su presidente nacional desde 1956 hasta 2011 y presentó su telemaratón anual en directo desde 1966 hasta 2010. (simple-safety.com)
  • El segundo tipo puede causar una enfermedad rara pero grave llamada linfohistiocitosis hemofagocítica, que causa inmunodeficiencia en los lactantes y niños pequeños. (msdmanuals.com)
  • El sangrado en las articulaciones es especialmente común y puede causar dolor, hinchazón y dificultad para mover la articulación afectada. (saludybelleza.net)
  • Estos síndromes están ligados al cromosoma X, a veces con una expresión mínima para las hembras portadoras, y todos son consecuencia de mutaciones en el gen FNLA, que codifica para la proteína citoesquelética filamina A. La fisiopatología de la enfermedad sigue siendo desconocida. (femexer.org)
  • Debemos entender el código genético como una secuencia de datos, cualquier cambio en esta secuencia puede dar lugar a una enfermedad genética y a estos cambios se les conoce como mutación. (cirh.es)
  • Fue descrita sin relación alguna por profesionales independientes en París y Londres en 1866, y desde entonces se conoce como enfermedad de Charcot-Marie-Tooth (CMT) en honor a los investigadores pioneros en el conocimiento esta entidad. (infotiti.com)
  • La unidad defectuosa del cromosoma se conoce como el gen. (medicina.icu)
  • Qué es el diagnóstico genético preimplantacional? (todopapas.com)
  • Cómo se realiza el diagnóstico genético preimplantacional? (todopapas.com)
  • El Diagnóstico Genético Preimplantacional (DGP) se lleva a cabo en el embrión en su tercer día de desarrollo, antes de su transferencia e implantación en el útero, y se hace por medio de una biopsia. (todopapas.com)
  • También se puede llevar a cabo el diagnóstico genético preimplantacional solo en el óvulo. (todopapas.com)
  • Cuándo está indicado un Diagnóstico Genético Preimplantacional? (todopapas.com)
  • Lo más habitual es que uno de los progenitores padezca la enfermedad, existiendo así un 50 % de probabilidades de que su descendencia la herede. (clinicatambre.com)
  • Es el grupo más abundante y común de daltónicos, tienen tres tipos de conos, pero perciben los tonos de los colores alterados. (quimica.es)
  • Hay muchos otros tipos raros de ictiosis con anomalías genéticas definidas y características clínicas. (doctorhoogstra.com)
  • Enfermedad de Batten (o lipofuscinosis neuronal ceroidea LCN) Son 14 tipos descritos de lipofuscinosis neuronal ceroidea (LCN) Epidemiología Se consideran LCNs como la principal causa de demencia en niños y adolescentes. (battendayla.com)
  • Qué es el Asesoramiento Genético? (avemere.org.ve)
  • El asesoramiento genético es un proceso comunicativo a través del cual un especialista en genética proporciona información y apoyo al paciente y sus familiares. (avemere.org.ve)
  • En los últimos años el asesoramiento genético se ha convertido en una herramienta necesaria en la mayoría de las clínicas de reproducción asistida, siendo recomendado por sociedades internacionales como la European Society of Human Reproduction and Embryology y la American Society for Reproductive Medicine American College. (avemere.org.ve)
  • En qué consiste una Consulta de Asesoramiento Genético? (avemere.org.ve)
  • Finalmente se elabora un informe que incluye todo lo discutido durante la consulta de asesoramiento genético. (avemere.org.ve)
  • Establecer la causa de la DI es esencial para el pronóstico, el manejo del paciente y el proceso de asesoramiento genético. (e-icm.net)
  • Las mutaciones que conservan el marco de lectura, esto es, que aunque se pierda parte del gen el resto mantiene la secuencia original, causan por lo general BMD. (scielo.sa.cr)
  • Muchos defectos genéticos causan problemas con las proteínas que forman parte del proceso de coagulación. (anticoagulados.com.ar)
  • Aunque los exones representan el 2% del total del genoma, cerca del 85% de los cambios genéticos que causan enfermedades se localizan en estas regiones. (mendelics.com.br)
  • Las enfermedades neurodegenerativas en la infancia son un grupo raro poco frecuente de enfermedades neurológicas que causan síntomas que resultan debilitantes de forma progresiva, además del deterioro irreversible del cerebro. (battendayla.com)
  • Imfer Fertilidad, donde el sueño de ser padres es posible. (imfer.com)
  • Al cabo de dos días, se obtiene el resultado genético y se seleccionan los embriones de ovocitos sanos para transferir por reproducción asistida. (todopapas.com)
  • Las formas heredadas de ictiosis ocurren como resultado de genético mutaciones que alteran la apariencia y el comportamiento de queratinocitos (células de la piel) en el estrato córneo (la capa exterior de barrera cutánea). (doctorhoogstra.com)
  • La genética es el estudio de la herencia, el proceso en el cual un padre le transmite ciertos genes a sus hijos. (medlineplus.gov)
  • Sabéis qué son las enfermedades genéticas y cómo se puede evitar su transmisión a los futuros hijos? (cirh.es)
  • Sin un diagnóstico genético no hubieran podido acceder a estas terapias. (retinosis.org)