Síndrome neurocutáneo dominante autosómico que está clásicamente caracterizado por RETRASO MENTAL; EPILEPSIA; y lesiones cutáneas (ejemplo, adenoma sebáceo y máculas hipomelanóticas). Sin embargo existe, una considerable heterogeneidad en las manifestaciones neurológicas. También se asocia con tubérculos corticales y formación de HAMARTOMAS en todo el cuerpo, especialmente en el corazón, riñones y ojos. Mutaciones en dos loci TSC1 y TSC2 que codifican la hamartina y tuberina, respectivamente se asocian con esta enfermedad.
Tumor benigno que contiene elementos vasculares, adiposos y musculares; suele aparecer en el riñón con elementos de músculo liso (más correctamente denominado angiolipoleiomioma) asociado habitualmente con esclerosis tuberosa, y se considera un hamartoma. (Dorland, 28a ed)
Alteración autoimmune que afecta principalmente a adultos jóvenes y que se caracteriza por destrucción de la mielina en el sistema nervioso central. Los hallazgos patológicos incluyen múltiples áreas bien definidas de desmielinización de toda la sustancia blanca del sistema nervioso central. Las manifestaciones clínicas incluyen pérdida de visión, movimientos extraoculares anómalos, parestesias, pérdida de sensibilidad, debilidad, disartria, espasticidad, ataxia y disfunción de la vejiga. El patrón usual es el de ataques recurrentes seguidos por recuperación parcial (ver ESCLEROSIS MÚLTIPLE RECURRENTE-REMITENTE), pero también hay formas agudas fulminantes y crónicas progresivas(ver ESCLEROSIS MÚLTIPLE PROGRESIVA CRÓNICA)(Adaptación del original: Adams et al., Principles of Neurology, 6th ed, p903).
Tumor benigno derivado del músculo estriado. (Dorland, 28a ed)
Enfermedad caracterizada por la progresiva invasión de las CÉLULAS DEL MÚSCULO LISO de los VASOS LINFÁTICOS y los VASOS SANGUÍNEOS. La mayoría de los casos e dan en el PULMÓN de las mujeres em periodo de lactancia, bloqueando en ocasiones el flujo del aire, sangre y linfa. El sintoma común es la falta de aire (DISNEA).
Proteínas que generalmente están involucradas en la interrupción del crecimiento celular. El déficit o las anomalias de tales proteínas puden determinar un crecimiento celular no regulado y el desarrollo de tumores.
Proceso patológico que consiste en el endurecimiento o fibrosis de una estructura anatómica, generalmente un vaso o un nervio.
Serina treonina quinasa que controla un amplio rango de procesos celulares relacionados con el crecimiento. La proteína es conocida como el objetivo de la RAPAMICINA debido al descubrimiento de que SIROLIMUS (comúnmente conocido como rapamicina) forma un complejo inhibidor con la PROTEÍNA 1A DE UNIÓN A TACROLIMUS que bloquea la acción de su actividad enzimática.
Tumores o cáncer FACIAL.
Neoplasia benigna derivada del tejido concectivo fibroso. (Stedman, 25a ed)
Malformación focal que recuerda a una neoplasia, compuesta de crecimiento exagerado de células maduras y tejidos que ocurren normalmente en el área afectada.
Trastorno degenerativo que afecta las NEURONAS MOTORAS superiores en el cerebro y las neuronas motoras inferiores en el tronco cerebral y la MÉDULA ESPINAL. El comienzo de la enfermedad es usualmente después de los 50 años de edad y el proceso usualmente es fatal en 3 a 6 años. Las manifestaciones clínicas incluyen debilidad progresiva, atrofia, FASCICULACIÓN, hiperreflexia, DISARTRIA, disfagia, y parálisis eventual de la función respiratoria. Las características patológicas incluyen el reemplazo de las neuronas motoras con ASTROCITOS fibrosos y atrofia de las RAÍCES DE LOS NERVIOS ESPINALES anteriores y de los tractos corticoespinales.
Un compuesto macrólido obtenido del Streptomyces hygroscopicus que actúa bloqueando selectivamente la activación transcripcional de las citoquinas inhibiendo por consiguiente la producción de citoquinas. Es bioactiva solamente cuando se encuentra unida a las INMUNOFILINAS. El sirolimus es un potente inmunosupresor y posee propiedades antifúngicas y antineoplásicas.
Anomalías en el desarrollo de la CORTEZA CEREBRAL. Estas comprenden malformaciones que surgen de PROLIFERACIÓN DE LA CÉLULA o APOPTOSIS anormal neuronal o glial. (Grupo I); de la migración neuronal anormal (Grupo II); y el establecimiento anormal de la organización cortical (Grupo III). Muchos ENCEFALOPATÍAS METABÓLICAS INNATAS que afectan la formación del SISTEMA NERVIOSO CENTRAL a menudo se asocian con malformaciones corticales. Son causas comunes de EPILEPSIA y retraso en el desarrollo.
Tumores en cualquier parte del corazón. Incluyen los tumores primarios y los tumores metastásicos en el corazón. Su interferencia con las funciones cardiacas normales puede causar una amplia variedad de síntomas como INSUFICIENCIA CARDIACA, ARRITMIAS CARDÍACAS o EMBOLIA.
Complejos macromoleculares formados de la asociación de subunidades definidas de proteínas.
Un trastorno crónico multisistémico del TEJIDO CONJUNTIVO. Se caracteriza por ESCLEROSIS en la PIEL, PULMONES, CORAZON, TRACTO GASTROINTESTINAL, RIÑONES, y SISTEMA MUSCULOESQUELETICO. Otras características importantes incluyen VASOS SANGUINEOS y AUTOANTICUERPOS enfermos. El trastorno recibe este nombre por su característica mas prominente (piel dura), y se clasifica en subgrupos por la extensión del engrosamiento de la piel: ESCLERODERMIA LIMITADA y ESCLERODERMIA DIFUSA.
Neoplasias de las glándulas sebáceas son crecimientos anormales y generalmente benignos de células que originan en las glándulas sebáceas, aunque algunos pueden ser malignos y se conocen como carcinomas de glándulas sebáceas.
Síndrome epiléptico que se caracteriza por la triada de espasmos infantiles, hipsarritmia, y arresto del desarrollo motor al comenzar las convulsiones. La mayoría se presentan entre los 3-12 meses de edad, con espasmos que están constituidos por combinaciones de movimientos breves de flexión o extensión de la cabeza, tronco, y extremidades. La afección se divide en dos formas: criptogénica (idiopática) y sintomática (secundaria a un proceso patológico conocido como infecciones intrauterinas; anomalías del sistema nervioso; ENFERMEDADES CEREBRALES, ERRORES CONGÉNITOS DEL METABOLISMO; prematuridad; asfixia perinatal; ESCLEROSIS TUBEROSA; etc.). (Traducción libre del original: Menkes, Textbook of Child Neurology, 5th ed, pp744-8)
Clase de proteínas monoméricas de unión a GTP, de bajo peso molecular (20-25kDa), que regula distintos procesos intracelulares. La forma de la proteína unida al GTP es activa y limitada por su actividad GTPasa inherente, que es controlada por diversos activadores de GTPasa, inhibidores de la disociación del GDP y por factores de intercambio de nucleótidos de guanina. Esta enzima fue listada anteriormente en EC 3.6.1.47.
Trastorno que se caracteriza por episodios recurrentes de paroxismos de disfunción cerebral debido a una descarga neuronal súbita, desordenada y excesiva. Los sistemas de clasificación de la epilepsia se basan generalmente en: (1) las características clínicas de los episodios convulsivos (ejemplo, convulsión motora), (2) etiología (ejemplo, post-traumática), (3) sitio anatómico donde se origina la convulsión (ejemplo, convulsión del lóbulo frontal), (4) tendencia a diseminarse a otras estructuras encefálicas, y (5) patrones temporales (ejemplo, epilepsia nocturna).
Tumores o cánceres del RIÑÓN.
Proteínas que mantienen la inactividad de la transcripción de GENES específicos u OPERONES. Las clásicas proteínas represoras son proteínas de unión a ADN que normalmente están vinculados a la REGIÓN OPERADORA de un operon, o las SEQUENCIAS DE POTENCIADOR de un gen hasta que ocurre una señal que causa su liberación.
Familia de las proteínas quinasas serina/treonina, que actúan como intermediarios de la señalización intracelular. Las proteínas quinasas S6 ribosómicas son activadas mediante la fosforilación, en respuesta a distintas HORMONAS y PÉPTIDOS Y PROTEÍNAS DE SEÑALIZACIÓN INTERCELULAR. La fosforilización de la PROTEÍNA S6 RIBOSÓMICA por enzimas de esta clase da lugar a una expresión aumentada del 5' TOP MRNAS. Aunque específicas para los miembros de la PROTEÍNA S6 RIBOSÓMICA de esta clase de quinasas, pueden actuar sobre numerosos sustratos dentro de la célula. El inmunosupresor SIROLIMUS inhibe la activación de las proteínas quinasas S6 ribosómicas.
Forma múltiple de esclerosis que se caracteriza por deterioro progresivo de la función neurológica que contrasta con la forma más típica, recidivante-remitente. Si el curso clínico no tiene remisiones evidentes, se conoce como esclerosis múltiple progresiva primaria. Cuando la afección progresiva posee exacerbaciones agudas, se conoce como esclerosis múltiple recidivante progresiva. El término esclerosis múltiple progresiva secundaria evoluciona hacia la forma progresiva crónica.
Tumor benigno de tejido conectivo fibroso o completamente desarrollado.
Los trastornos de la pigmentación se refieren a las condiciones médicas que involucran una producción anormal o distribución del pigmento melanina en la piel, causando hiperpigmentación, hipopigmentación o incluso afenacia (pérdida total de pigmento).
POLIPÉPTIDOS lineales sintetizados en los RIBOSOMAS y que ulteriormente pueden ser modificados, entrecruzados, divididos o unidos en proteinas complejas, con varias subunidades. La secuencia específica de AMINOÁCIDOS determina la forma que tomará el polipéptido durante el PLIEGUE DE PROTEINA.
Método no invasivo para demostrar la anatomía interna basado en el principio de que los núcleos atómicos bajo un campo magnético fuerte absorben pulsos de energía de radiofrecuencia y la emiten como radioondas que pueden reconstruirse en imágenes computarizadas. El concepto incluye las técnicas tomografía del spin del protón.
Anomalía congénita en la que la circunferencia occipitofrontal es mayor a dos desviaciones estándar por sobre la media para una determinada edad. Se asocia con HIDROCEFALIA; EFUSIÓN SUBDURAL; QUISTES ARACNOIDOS o es parte de una condición genética (por ejemplo ENFERMEDAD DE ALEXANDER; SÍNDROME DE SOTOS).
Neoplasia histológicamente benigna derivada de epitelio glandular en la que se forman acumulaciones quísticas de secreciones retenidas; en algunos casos, partes considerables de la neoplasia e incluso toda la masa pueden ser quísticas. (Stedman, 25a ed)
Afección ocasionada por deficiencia en la formación de melanina o por pérdida de la melanina pre-existente o melanocitos. Puede ser parcial o completa y puede producirse por trauma, inflamación, y ciertas infecciones.
Familia de enzimas que catalizan la conversión de ATP y una proteína en ADP y una fosfoproteína.
Parte del SISTEMA NERVIOSO CENTRAL contenida dentro del CRÁNEO. Procedente del TUBO NEURAL, el encéfalo embrionario consta de tres partes principales: PROSENCÉFALO (cerebro anterior), MESENCÉFALO (cerebro medio) y ROMBENCÉFALO (cerebro posterior). El encéfalo desarrollado consta de CEREBRO, CEREBELO y otras estructuras del TRONCO ENCEFÁLICO.
Funcionamiento intelectual subnormal que se origina durante el período del desarrollo. El mismo tiene múltiples etiologías potenciales, incluidos los defectos genéticos y las lesiones perinatales. El valor del cociente de inteligencia (CI) se utiliza comúnmente para determinar si un individuo es intelectualmente discapacitado. Un valor de CI entre 70 y 79 está en el rango límite. Los valores por debajo de 67 están en el rango de discapacidad. (Traducción libre del original: Joynt, Clinical Neurology, 1992, Ch55, p28)
Trastornos clínicos o subclínicos de la función cortical producidos por una descarga súbita, anormal, excesiva y desorganizada de las células cerebrales. Las manifestaciones clínicas incluyen fenómenos motores, sensoriales y psíquicos anormales. Las convulsiones recurrentes normalmente son denominadas EPILEPSIA o "trastorno convulsivo".
Neoplasias del cerebro y de la médula espinal derivadas de las células gliales las que varían desde las formas histológicamente benignas a altamente anaplásticas y tumores malignos. Los astrocitomas fibrilares son el tipo más común y pueden clasificarse en orden de malignidad creciente (grados I a IV). En las dos primeras décadas de vida, los astrocitomas tienden a originarse en los hemisferios cerebelares; en los adultos, los mismos surgen con más frecuencia en el cerebro y frecuentemente sufren trransformación maligna.
Par específico de CROMOSOMAS E de la clasificación de cromosomas humanos.
Un análogo del ácido gamma-aminobutírico (GABA). Es un inhibidor irreversible de la 4-AMINOBUTIRATO TRANSAMINASA, la enzima responsable del catabolismo del GABA. (Traducción libre del original: Martindale The Extra Pharmacopoeia, 31st ed)
La transferencia de información intracelular (biológica activación / inhibición), a través de una vía de transducción de señal. En cada sistema de transducción de señal, una señal de activación / inhibición de una molécula biológicamente activa (hormona, neurotransmisor) es mediada por el acoplamiento de un receptor / enzima a un sistema de segundo mensajería o a un canal iónico. La transducción de señal desempeña un papel importante en la activación de funciones celulares, diferenciación celular y proliferación celular. Ejemplos de los sistemas de transducción de señal son el sistema del canal de íon calcio del receptor post sináptico ÁCIDO GAMMA-AMINOBUTÍRICO, la vía de activación de las células T mediada por receptor, y la activación de fosfolipases mediada por receptor. Estos, más la despolarización de la membrana o liberación intracelular de calcio incluyen activación de funciones citotóxicas en granulocitos y la potenciación sináptica de la activación de la proteína quinasa. Algunas vías de transducción de señales pueden ser parte de una vía más grande de transducción de señales.
Familia de proteínas quinasas S6 ribosómicas que se consideran las principales quinasas fisiológicas de la PROTEÍNA S6 RIBOSÓMICA. A diferencia de las PROTEÍNAS QUINASAS S6 RIBOSÓMICAS, las proteinas de 90 kD de esta familia son sensibles a los efectos inhibifores de la RAPAMICINA y contiene un dominio único de quinasa. Se les conoce como proteínas de 70 kD, aunque el EMPALME ALTERNATIVO de los ARNm para proteínas de esta clase también se da en las variantes de 85 kD que se forman.
Células características de la hipersensibilidad granulomatosa. Aparecen como células grandes, aplanadas con el retículo endoplasmático aumentado. Se cree que son macrófagos activados que se han diferenciado como resultado de una estimulación antigénica prolongada. Se piensa que la ulterior diferenciación o la fusión de las células epitelioides produce células multinucleadas gigantes (CELULAS GIGANTES)
Par específico de los CROMOSOMAS DEL GRUPO C de la clasificación de los cromosomas humanos.
Genes que inhiben la expresión del fenotipo tumorigénico. Normalmente intervienen para mantener bajo control el crecimiento celular. Cuando los genes supresores de tumor son desactivados o se pierden, se elimina una barrera para la proliferación normal y es posible el crecimiento desordenado.
Parte de la cara que está encima de los ojos.
Tumores o cáncer de la encía.
Enfermedades animales que se producen de manera natural o son inducidas experimentalmente, con procesos patológicos bastante similares a los de las enfermedades humanas. Se utilizan como modelos para el estudio de las enfermedades humanas.
Ratas portadoras de genes mutantes que se expresan fenotípicamente en los animales.
Péptidos liberados por NEURONAS como mensajeros intercelulares. Muchos neuropéptidos son también hormonas liberadas por células no neuronales.
Antígenos celulares que son específicos para las células del melanoma.
Dos o más crecimientos anormales de tejidos que ocurren simultáneamente y que se suponen tener origenes apartadas. Las neoplasias pueden ser histológicamente las mismas o diferentes y pueden encontrarse en el mismo sitio o en sitios diferentes.
Una familia de tumores mesenquimales compuestos histológica e inmuhistoquímicamente por células epitelioides perivasculares características. Estas células no tienen un homólogo anatómico normal. (De Fletcher CDM, et. al., World Health Organization Classification of Tumors: Pathology and Genetics of Tumors of Soft Tissue and Bone, 2002).
Afección hereditaria o adquirida, debido a la deficiencia en la formación del esmalte dental (AMELOGÉNESIS). Por lo general es caracterizado por un ESMALTE DENTAL defectuoso, delgado o malformado. Factores de riesgo para la hipoplasia del esmalte incluyen mutaciones genéticas, deficiencias nutricionales, enfermedades y factores ambientales.
Enfermedades de la piel con componente genético, usualmente resultado de varios errores congénitos del metabolismo.
Cualquier cambio detectable y heredable en el material genético que cause un cambio en el GENOTIPO y que se transmite a las células hijas y a las generaciones sucesivas.
Afecciones que acometen al ENCÉFALO, que está compuesto por los componentes intracraneales del SISTEMA NERVIOSO CENTRAL. Este incluye (pero no está limitado a) la CORTEZA CEREBRAL; sustancia blanca intracraneal; GANGLIOS BASALES; TÁLAMO; HIPOTÁLAMO; TRONCO ENCEFÁLICO; y CEREBELO.
Ablandamiento o pérdida de tejido cerebral que se produce después de un INFARTO CEREBRAL; isquemia cerebral (ver ISQUEMIA CEREBRAL), infección, TRAUMA CRANEOCEREBRAL, u otra lesión. El término se utiliza a menudo, durante la inspección patológica grosera, para describir las márgenes corticales poco definidas y la disminución de la consistencia del tejido cerebral después de un infarto. La encefalomalacia multiquística se refiere a la formación de múltiples cavidades quísticas de tamaño variable en la corteza cerebral de los recién nacidos y niños luego de lesiones, producidas fundamentalmente por eventos perinatales de hipoxia-isquemia.
Tomografía que utiliza transmisión de rayos x y un algoritmo de computador para reconstruir la imagen.
Presencia de derrame quiloso en la cavidad torácica. (Dorland, 28a ed)

La Esclerosis Tuberosa, también conocida como Enfermedad de Bourneville, es una condición genética poco común y de origen neurológico. Se caracteriza por la presencia de tumores benignos (hamartomas) en diversos órganos y tejidos del cuerpo, especialmente en el cerebro, la piel y los ojos. Estos tumores pueden causar una variedad de síntomas clínicos dependiendo de su localización y tamaño.

La afección es causada por mutaciones en el gen TSC1 o TSC2, los cuales codifican para las proteínas hamartina y tuberina, respectivamente. Estas proteínas desempeñan un papel importante en la supresión de la vía de señalización mTOR, que regula el crecimiento celular y la proliferación. Las mutaciones en estos genes conducen a una sobreactivación de la vía mTOR, lo que resulta en el desarrollo de hamartomas en diversas partes del cuerpo.

Los síntomas más comunes de la Esclerosis Tuberosa incluyen epilepsia, retrasos en el desarrollo y discapacidad intelectual, problemas de comportamiento y aprendizaje, convulsiones, manchas cutáneas anormales (conocidas como "confeti" o "adenoma sebaceum"), crecimientos benignos en los riñones (angiomiolipomas), glaucoma y otras afecciones oculares.

El diagnóstico de la Esclerosis Tuberosa se realiza mediante una combinación de criterios clínicos, neuroimágenes y pruebas genéticas. El tratamiento implica un enfoque multidisciplinario que incluye medicamentos para controlar las convulsiones, intervenciones quirúrgicas para extirpar los tumores grandes o problemáticos, y terapias de apoyo para abordar los déficits del desarrollo y los problemas de comportamiento.

Angiomiolipoma es un tipo raro de tumor benigno que se encuentra en los riñones. Está compuesto por tres tipos diferentes de células: vasos sanguíneos anormales (angio...), grasa (lipo...) y tejido muscular liso (...oma).

Los angiomiolipomas suelen ser asintomáticos y se descubren accidentalmente durante exámenes de imagenología realizados por otras razones. Sin embargo, en algunos casos, los tumores pueden crecer lo suficiente como para causar dolor, sangrado o incluso insuficiencia renal.

Los angiomiolipomas están asociados con una afección genética llamada síndrome de tuberosa compleja (TSC), que se caracteriza por la formación de tumores benignos en varios órganos del cuerpo. Sin embargo, también pueden ocurrir en personas sin TSC.

El tratamiento de los angiomiolipomas depende del tamaño y la ubicación del tumor, así como de los síntomas asociados. En algunos casos, se puede optar por monitorear el crecimiento del tumor con exámenes de imagenología regulares. Si el tumor causa síntomas o está en riesgo de sangrado, se pueden considerar opciones de tratamiento adicionales, como la embolización arterial o la cirugía.

La Esclerosis Múltiple (EM) es una enfermedad crónica, impredecible, y generalmente progresiva del sistema nervioso central (SNC). Se caracteriza por lesiones desmielinizantes multifocales y disseminadas en el tiempo y en el espacio del SNC, lo que resulta en una variedad de síntomas neurológicos. La desmielinización provoca la interrupción o la alteración de la conducción nerviosa, dando lugar a déficits focales y generalizados.

La causa es desconocida, pero se cree que está relacionada con una respuesta autoinmunitaria anormal contra la sustancia blanca del SNC. Puede afectar a personas de cualquier edad, aunque generalmente se diagnostica en adultos jóvenes. Es más común en las mujeres que en los hombres.

Los síntomas pueden variar mucho entre diferentes personas y también en la misma persona a lo largo del tiempo. Pueden incluir visión borrosa o doble, debilidad muscular, espasticidad, problemas de equilibrio, fatiga extrema, dolor, problemas cognitivos y emocionales.

No existe una cura para la EM, pero los tratamientos pueden ayudar a managementar los síntomas y reducir la actividad de la enfermedad. Estos tratamientos pueden incluir terapias de rehabilitación, medicamentos modificadores de la enfermedad (DMDs), inmunomoduladores y corticosteroides. El manejo de la EM generalmente implica un equipo multidisciplinario de profesionales de la salud, incluidos neurólogos, rehabilitadores, terapeutas ocupacionales, fisioterapeutas y consejeros.

El rabdomioma es un tipo raro de tumor benigno que se origina en el tejido muscular estriado, conocido como músculo rayano o rabdomiósito. Este tipo de tumores suelen aparecer en la infancia y se localizan más comúnmente en el corazón, aunque también pueden desarrollarse en otros músculos del cuerpo.

Existen dos tipos principales de rabdomiomas:

1. Cardíacos: Representan alrededor del 60-75% de todos los casos de rabdomiomas y se encuentran dentro del músculo cardíaco. Por lo general, no causan síntomas clínicos y suelen detectarse durante exámenes de rutina o por ecocardiogramas realizados para otras afecciones. Sin embargo, en algunos casos, pueden provocar arritmias (irregularidades del ritmo cardíaco) o insuficiencia cardíaca congénita.

2. Extracardíacos: Estos rabdomiomas se desarrollan fuera del corazón, en músculos esqueléticos y otros tejidos musculares. Son aún más raros que los rabdomiomas cardíacos y suelen ser asintomáticos, aunque pueden crecer lo suficiente como para causar dolor, debilidad o dificultad para mover la parte afectada del cuerpo.

La causa exacta de los rabdomiomas no se conoce completamente, pero se ha asociado con mutaciones genéticas en genes que controlan el crecimiento y desarrollo celular, como TRE17/TP53INP1, AKT1 y PTEN. Algunos casos de rabdomiomas cardíacos también están relacionados con síndromes genéticos, como el síndrome de Cowden y el síndrome de tuberosa compleja.

El tratamiento de los rabdomiomas depende de su tamaño, localización y síntomas asociados. En muchos casos, no se requiere ningún tratamiento específico, ya que los tumores pueden encogerse o desaparecer por sí solos con el tiempo. Sin embargo, si un rabdomioma causa problemas significativos, como insuficiencia cardíaca o dificultad para mover una extremidad, se puede considerar la cirugía para extirparlo. La radioterapia y la quimioterapia no suelen ser efectivas en el tratamiento de los rabdomiomas.

En general, los rabdomiomas son tumores benignos que rara vez se convierten en cáncer. Sin embargo, es importante vigilar de cerca a los pacientes con rabdomiomas, especialmente si tienen síndromes genéticos asociados o presentan signos de crecimiento o cambios en el tumor. Con un seguimiento y tratamiento adecuados, la mayoría de los pacientes con rabdomiomas pueden esperar una buena calidad de vida y un pronóstico favorable.

La linfangioleiomiomatosis (LAM) es una enfermedad rara, progresiva y a menudo debilitante que afecta principalmente a los pulmones de las mujeres en edad fértil. Se caracteriza por la proliferación anormal de células similares a los músculos lisos (llamadas células LAM) en los tejidos conectivos que rodean los vasos sanguíneos y linfáticos de los pulmones.

Esta proliferación celular puede conducir al crecimiento de tumores benignos, lo que resulta en la obstrucción de los conductos aéreos y linfáticos en los pulmones. Esto puede provocar dificultad para respirar, tos crónica y, en última instancia, insuficiencia respiratoria.

La LAM también puede afectar otros órganos, como los riñones, donde las células LAM pueden invadir los vasos sanguíneos y linfáticos, lo que lleva a la formación de quistes renales.

Aunque la causa exacta de la LAM sigue siendo desconocida, se ha asociado con mutaciones en los genes que regulan las vías de señalización celular. No existe una cura conocida para la LAM, pero los tratamientos pueden ayudar a aliviar los síntomas y ralentizar su progresión.

Las proteínas supresoras de tumor, también conocidas como antioncogenes, son moléculas proteicas que desempeñan un papel crucial en la prevención del cáncer. Normalmente, ayudan a regular el crecimiento y la división celular, garantizando que las células se dividan y crezcan de manera controlada.

Cuando hay una mutación o daño en los genes que codifican para estas proteínas, pueden perder su capacidad de funcionar correctamente. Esto puede llevar a un crecimiento y división celular descontrolados, lo que puede conducir al desarrollo de tumores cancerosos.

Las proteínas supresoras de tumor trabajan mediante la inhibición de la transcripción de genes asociados con el crecimiento y la división celulares, o mediante la activación de vías que promueven la apoptosis (muerte celular programada) en células dañadas o anormales.

Algunos ejemplos bien conocidos de proteínas supresoras de tumor incluyen el gen p53, el gen RB y el gen BRCA1/2. Los defectos en estos genes se han relacionado con varios tipos de cáncer, como el cáncer de mama, el cáncer de ovario y el cáncer colorrectal.

La esclerosis se refiere a un proceso en el que tejidos blandos y sanos del cuerpo son reemplazados por tejido cicatricial duro y fibroso. La palabra "esclerosis" proviene del griego "skleros", que significa duro. Esta condición puede afectar diferentes partes del cuerpo y se manifiesta en diversas enfermedades, dependiendo de la ubicación y el tipo de tejido involucrado.

Un ejemplo común es la esclerosis múltiple (EM), una enfermedad autoinmune crónica que afecta al sistema nervioso central. En este caso, el sistema inmunológico ataca erróneamente la mielina, la capa protectora de los nervios, lo que resulta en cicatrices y daño a largo plazo en los nervios. Esto puede causar una variedad de síntomas, como debilidad muscular, problemas de visión, entumecimiento o hormigueo, y dificultades con el equilibrio y la coordinación.

Otro ejemplo es la esclerosis lateral amiotrófica (ELA), una enfermedad neurodegenerativa progresiva que afecta las neuronas motoras en el cerebro y la médula espinal. La ELA causa rigidez muscular, espasticidad, debilidad y atrofia, lo que lleva a dificultades para hablar, tragar, caminar e incluso respirar con el tiempo.

Existen otras formas de esclerosis que involucran diferentes órganos y sistemas corporales, como la esclerodermia, una enfermedad autoinmune que afecta la piel y los tejidos conectivos; la esclerosis tuberosa, un trastorno genético que causa tumores benignos en diferentes órganos; y la calcificação de Esclerose Idiopática (CID), una enfermedad rara que afecta el sistema nervioso central.

En resumen, la esclerosis se refiere al endurecimiento o engrosamiento de tejidos u órganos en diferentes partes del cuerpo. Puede manifestarse como una variedad de condiciones, cada una con sus propios síntomas y patrones de progresión. El tratamiento y el pronóstico varían según el tipo específico de esclerosis involucrada.

La serina-treonina quinasa TOR, también conocida como mTOR (mammalian target of rapamycin), es una proteína cinasa que desempeña un papel crucial en la regulación del crecimiento celular, la proliferación y la supervivencia celular. La mTOR forma parte de dos complejos proteicos distintos, mTORC1 y mTORC2, que difieren en su composición y función.

mTORC1 está involucrado en la regulación del metabolismo celular, la síntesis de proteínas y la biogénesis de ribosomas, mientras que mTORC2 regula la organización del citoesqueleto y la supervivencia celular. La activación de mTORC1 se produce en respuesta a señales de crecimiento y nutrientes, como el factor de crecimiento insulínico y los aminoácidos, mientras que mTORC2 se activa en respuesta a factores de crecimiento y estimulantes de la supervivencia celular.

La inhibición de la actividad de mTOR ha demostrado ser eficaz en el tratamiento de diversas enfermedades, como el cáncer y la enfermedad de células falciformes, ya que puede reducir la proliferación celular y promover la apoptosis. La rapamicina es un inhibidor específico de mTOR que se utiliza en la clínica para tratar el rechazo de trasplantes y está siendo investigada como posible tratamiento para otras enfermedades.

Neoplasia es un término general que se utiliza para describir el crecimiento anormal de células o tejidos, lo que puede dar lugar a la formación de tumores. Cuando se utiliza en el contexto de 'neoplasias faciales', se refiere específicamente al crecimiento anormal de células en las estructuras faciales.

Las neoplasias faciales pueden ser benignas (no cancerosas) o malignas (cancerosas). Las neoplasias benignas suelen crecer lentamente y raramente se diseminan a otras partes del cuerpo. Sin embargo, incluso si son benignas, pueden causar problemas importantes según su localización, tamaño y crecimiento. Por ejemplo, un crecimiento benigno en la nariz o los ojos podría interferir con la visión o la respiración.

Por otro lado, las neoplasias malignas faciales, también conocidas como cánceres de cabeza y cuello, pueden ser muy agresivas y crecer rápidamente. Pueden invadir los tejidos circundantes y los ganglios linfáticos cercanos, y algunos tipos incluso se pueden diseminar (metastatizar) a otras partes del cuerpo.

Los diferentes tipos de neoplasias faciales dependen del tipo de tejido en el que se originan. Algunos ejemplos comunes incluyen:

1. Carcinoma basocelular: es el tipo más común de cáncer de piel y a menudo se desarrolla en áreas expuestas al sol, como la cara. Se caracteriza por crecimientos rojos, escamosos o úlceras que no cicatrizan.

2. Carcinoma espinocelular: es el segundo tipo más común de cáncer de piel y también se asocia con la exposición al sol. Puede causar lesiones cutáneas ásperas, escamosas o engrosadas que pueden sangrar fácilmente.

3. Melanoma: es un tipo menos común pero más agresivo de cáncer de piel que se origina en las células productoras de pigmento (melanocitos). Puede aparecer como un lunar cambiante o una nueva mancha oscura en la piel.

4. Linfoma: es un tipo de cáncer que afecta al sistema inmunológico y puede desarrollarse en los ganglios linfáticos faciales o en las glándulas salivales. Puede causar hinchazón, dolor e inflamación en la cara.

5. Sarcoma: es un tipo raro de cáncer que se origina en el tejido conectivo, como los músculos, los tendones o los vasos sanguíneos. Puede causar masas dolorosas o hinchazón en la cara.

El tratamiento de las neoplasias faciales depende del tipo y el estadio del cáncer, así como de la edad y el estado general de salud del paciente. Las opciones de tratamiento pueden incluir cirugía, radioterapia, quimioterapia o terapia dirigida. En algunos casos, se puede combinar más de un enfoque para lograr los mejores resultados posibles.

La prevención es siempre la mejor estrategia para reducir el riesgo de desarrollar cáncer. Las medidas preventivas incluyen evitar el tabaco y el alcohol, mantener una dieta saludable y equilibrada, hacer ejercicio regularmente, protegerse del sol y someterse a exámenes médicos regulares para detectar cualquier signo temprano de cáncer. Si tiene alguna preocupación sobre su riesgo de desarrollar cáncer o si ha notado algún cambio inusual en su cuerpo, consulte a un médico lo antes posible.

Angiofibroma es un tipo específico de tumor benigno que generalmente se encuentra en la nariz y la garganta de los adolescentes y jóvenes adultos. Más específicamente, este tipo de tumor se conoce como angiofibroma juvenil o de nasofaringe.

Los angiofibromas están compuestos por células fibrosas y vasos sanguíneos anormales. Aunque son benignos, pueden crecer y causar problemas debido a su ubicación en la nariz y la garganta. Pueden causar obstrucción nasal, sangrado nasal, problemas de visión y dolores de cabeza.

El tratamiento suele implicar cirugía para extirpar el tumor. En algunos casos, se puede utilizar radioterapia o terapia farmacológica para reducir su tamaño antes de la cirugía. Es importante que un médico experimentado en tratar este tipo de tumores lleve a cabo el tratamiento, ya que pueden ser difíciles de extirpar completamente y tienen una tendencia a regresar si no se eliminan por completo.

Un hamartoma es un crecimiento benigno (no canceroso) que está compuesto de un exceso de células y tejidos normales, pero que están organizados de manera desordenada. Se encuentran comúnmente en la piel, el pulmón, el hígado y el cerebro. A menudo se ven como una masa o tumoración, aunque no son cancerosos. Su crecimiento tiende a detenerse después de un tiempo, pero en algunos casos pueden seguir creciendo lentamente. La mayoría de los hamartomas no causan síntomas y no requieren tratamiento, a menos que interfieran con las funciones corporales o provoquen molestias.

La Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA), también conocida como enfermedad de Lou Gehrig, es una enfermedad degenerativa progresiva del sistema nervioso. Se caracteriza por la afectación de las células nerviosas responsables del control voluntario de los músculos, llamadas motoneuronas.

La degeneración de estas células provoca rigidez y debilidad muscular, que empeoran con el tiempo. Normalmente, los síntomas iniciales incluyen calambres y espasmos musculares, dificultad para hablar, tragar o masticar, y debilidad en manos, brazos, piernas y pies.

La ELA generalmente no afecta la capacidad mental ni los sentidos, como la vista, el oído, el olfato, el gusto y el tacto. Sin embargo, algunas personas pueden experimentar cambios en la función cognitiva y comportamiento.

La causa de la ELA es desconocida en la mayoría de los casos, aunque se ha asociado con mutaciones genéticas en un pequeño porcentaje de personas afectadas. No existe cura para la ELA, y el tratamiento se centra en aliviar los síntomas y mantener la calidad de vida lo más alto posible. La esperanza de vida después del diagnóstico suele ser de tres a cinco años, aunque algunas personas pueden vivir más tiempo.

Según el Diccionario de Medicina Interna de Ferri, la definición médica de "sirolimus" es:

Un fármaco inmunosupresor que se utiliza en el tratamiento de la rechazo de trasplante de órganos. El sirolimus se une a un receptor intracelular llamado FKBP-12 y forma un complejo que inhibe la activación de la vía de señalización mTOR, lo que resulta en una reducción de la síntesis de proteínas y la proliferación celular. Esto lleva a una disminución de la actividad del sistema inmune, lo que reduce el riesgo de rechazo de trasplante. El sirolimus también tiene propiedades antiproliferativas y antiangiogénicas, lo que lo hace útil en el tratamiento de algunos tipos de cáncer.

El sirolimus se administra por vía oral y suele utilizarse en combinación con otros fármacos inmunosupresores, como los corticosteroides y la micofenolato mofetilo. Los efectos secundarios comunes del sirolimus incluyen diarrea, náuseas, vómitos, erupción cutánea, aumento de peso y niveles elevados de lípidos en sangre. El sirolimus también puede aumentar el riesgo de infecciones y ciertos tipos de cáncer, especialmente linfomas.

El uso del sirolimus está aprobado por la FDA (Administración de Alimentos y Medicamentos de los Estados Unidos) en el tratamiento del rechazo de trasplante de riñón, hígado y corazón. También se ha investigado su uso en el tratamiento de diversas enfermedades no relacionadas con el trasplante, como la esclerosis tuberosa, la enfermedad de Kaposi y los tumores sólidos.

Las malformaciones del desarrollo cortical (MCD, por sus siglas en inglés) se refieren a un grupo heterogéneo de trastornos del neurodesarrollo asociados con anormalidades en la estructura, organización y giroideación del córtex cerebral. Estas anomalías pueden ser el resultado de una variedad de procesos patológicos que ocurren durante el desarrollo embrionario y temprano en la vida, como migración neuronal anormal, proliferación celular alterada, diferenciación o apoptosis.

Las MCD se clasifican generalmente en dos categorías principales: malformaciones del desarrollo cortical focal (FCD) y malformaciones difusas del desarrollo cortical (DDCM). Las FCD se caracterizan por anormalidades localizadas en el córtex cerebral, como agrupaciones de células gliales mal posicionadas o displasia neuronal. Por otro lado, las DDCM afectan a grandes extensiones del córtex y pueden incluir anormalidades en la laminación cortical, agrandamiento de los surcos cerebrales (polimicrogiria) o reducción del grosor cortical.

Las MCD se asocian con una variedad de síntomas neurológicos y cognitivos, que varían en gravedad dependiendo de la extensión y la localización de las anormalidades corticales. Los síntomas pueden incluir epilepsia refractaria, retraso mental, trastornos del espectro autista, déficits motores y trastornos del lenguaje. El diagnóstico de MCD se realiza típicamente mediante una combinación de neuroimagen avanzada, como resonancia magnética (RM) estructural y espectroscopia de RM, y evaluaciones neurológicas y cognitivas detalladas. El tratamiento puede incluir terapias farmacológicas, quirúrgicas o de rehabilitación, según la presentación clínica individual.

Las neoplasias cardíacas se refieren a un crecimiento anormal de tejido dentro del corazón que no es normal ni benigno. Pueden ser tanto benignas (no cancerosas) como malignas (cancerosas). Las neoplasias benignas tienden a crecer más lentamente y rara vez se diseminan a otras partes del cuerpo, mientras que las neoplasias malignas, o sarcomas cardíacos primarios, tienen un potencial de invasión y metástasis más alto.

Las neoplasias cardíacas primarias son raras, representando menos del 1% de todos los tumores sólidos. Los tipos más comunes de neoplasias benignas son los mixomas, que se originan en la capa interna del corazón, y los lipomas, que se desarrollan a partir de células grasas. Por otro lado, los sarcomas cardíacos primarios suelen ser muy agresivos y de crecimiento rápido, con el angiosarcoma siendo el tipo más frecuente.

Las neoplasias cardíacas secundarias o metastásicas son mucho más comunes que las primarias. Estos tumores se diseminan al corazón desde otros órganos afectados por cáncer, como el pulmón, mama, riñón y colorrectal.

Los síntomas de las neoplasias cardíacas pueden variar ampliamente dependiendo del tamaño, localización y tipo de tumor. Algunos síntomas comunes incluyen dificultad para respirar, dolor en el pecho, fatiga, ritmos cardíacos irregulares o arritmias, y signos de insuficiencia cardíaca congestiva. El diagnóstico se realiza mediante estudios de imagen como ecocardiogramas, resonancias magnéticas e incluso tomografías computarizadas. El tratamiento depende del tipo y estadio del tumor y puede incluir cirugía, quimioterapia, radioterapia o una combinación de estos.

Los complejos multiproteicos son estructuras formadas por la asociación de varias proteínas y, a veces, otras moléculas como nucleótidos o iones metálicos. Estas estructuras se unen mediante enlaces no covalentes y desempeñan una gran variedad de funciones importantes en la célula.

Estos complejos pueden actuar como máquinas moleculares que catalizan reacciones químicas, transportan moléculas a través de membranas celulares, o participan en la regulación de vías de señalización intracelular. Algunos ejemplos de complejos multiproteicos incluyen el ribosoma, que sintetiza proteínas; el complejo de replicación del ADN, que copia el material genético; y los complejos proteína-quinasa, que participan en la transducción de señales dentro de la célula.

La formación de estos complejos multiproteicos está altamente regulada y puede ser influenciada por factores como la concentración de las proteínas individuales, la presencia de ligandos o modificaciones postraduccionales en las proteínas. La disfunción de los complejos multiproteicos se ha relacionado con diversas enfermedades humanas, incluyendo el cáncer y las enfermedades neurodegenerativas.

La esclerodermia sistémica es una enfermedad crónica y rare del tejido conectivo que afecta principalmente a la piel, los vasos sanguíneos y diversos órganos internos. Se caracteriza por un proceso de fibrosis (endurecimiento y engrosamiento) de la piel y otros órganos, así como por alteraciones vasculares que pueden conducir a complicaciones graves.

La enfermedad se clasifica generalmente en dos tipos: limitada y difusa. El tipo limitado, también conocido como CREST síndrome (acrónimo en inglés para calcinosis, Raynaud's phenomenon, esophageal dysmotility, sclerodactyly, and telangiectasia), afecta principalmente a la piel de las manos, los brazos y el rostro, y progresa lentamente. El tipo difuso se propaga más rápidamente y puede afectar a la piel en amplias áreas del cuerpo, así como a órganos internos como el corazón, los pulmones, los riñones e intestinos.

Los síntomas específicos varían mucho de una persona a otra, dependiendo de la gravedad y la extensión de la enfermedad. Algunas personas pueden presentar solo síntomas leves, mientras que otras pueden desarrollar complicaciones graves que amenacen su vida. Entre los síntomas más comunes se incluyen:

- Engrosamiento y endurecimiento de la piel, especialmente en las manos y los brazos
- Dificultad para mover articulaciones y músculos
- Raynaud's phenomenon (un trastorno vascular que hace que los dedos se pongan blancos o azules al exponerse al frío)
- Problemas digestivos, como acidez estomacal, dificultad para tragar y diarrea
- Dolor torácico y dificultad para respirar (en casos graves)
- Hipertensión arterial y proteinuria (en casos de afectación renal)

El tratamiento de la esclerodermia depende del tipo y la gravedad de los síntomas. Puede incluir medicamentos para aliviar los síntomas, fisioterapia para mantener la movilidad articular, y terapias específicas para tratar las complicaciones orgánicas. No existe cura conocida para esta enfermedad, pero el tratamiento puede ayudar a controlar los síntomas y prevenir complicaciones graves.

Las neoplasias de las glándulas sebáceas son un tipo de crecimientos anormales que se originan en las glándulas sebáceas, que producen el sebo, una sustancia grasosa que lubrica la piel y el cabello. Estos tumores pueden ser benignos (no cancerosos) o malignos (cancerosos).

Los tipos más comunes de neoplasias de las glándulas sebáceas incluyen:

1. Quiste sebáceo: Es un crecimiento benigno que se forma cuando la glándula sebácea se bloquea y el sebo se acumula en un saco. Puede aparecer en cualquier parte del cuerpo, pero son más comunes en la cara, el cuero cabelludo, el tronco y los genitales.
2. Adenoma sebáceo: Es un tumor benigno que se desarrolla a partir de las células de la glándula sebácea. Por lo general, aparecen en la cara y el cuero cabelludo y suelen ser pequeños y asintomáticos.
3. Carcinoma basocelular: Es un tipo de cáncer de piel que se desarrolla a partir de las células basales de la piel. A veces, estas células pueden originarse en una glándula sebácea y dar lugar a un carcinoma basocelular de glándula sebácea.
4. Carcinoma sebáceo: Es un cáncer agresivo y raro que se origina en las células de la glándula sebácea. Por lo general, aparecen en la cara y el cuero cabelludo y pueden crecer rápidamente y extenderse a otras partes del cuerpo.

El tratamiento de las neoplasias de las glándulas sebáceas depende del tipo y el tamaño del tumor. Los quistes sebáceos y los tumores benignos pueden ser extirpados quirúrgicamente, mientras que los cánceres requieren tratamientos más agresivos, como la cirugía, la radioterapia y la quimioterapia.

Los espasmos infantiles, también conocidos como sacudidas del recién nacido o síndrome de West, son un tipo de convulsiones que ocurren en bebés y niños pequeños, típicamente entre los 3 meses y 1 año de edad. Estos espasmos suelen involucrar movimientos rápidos y repentinos de los músculos del cuerpo, especialmente en el cuello, la cara, los brazos y las piernas.

Los episodios suelen durar solo unos segundos, pero pueden ocurrir repetidamente durante un período de tiempo. A menudo, los espasmos infantiles se desencadenan por el sueño, el hambre, la irritabilidad o el estrés.

Aunque los espasmos infantiles en sí mismos no suelen causar daño físico, pueden ser un signo de problemas subyacentes en el cerebro, como anomalías estructurales, infecciones o trastornos metabólicos. Por lo tanto, es importante que cualquier niño que experimente espasmos infantiles sea evaluado por un médico especialista en neurología pediátrica para descartar cualquier condición subyacente grave.

El tratamiento de los espasmos infantiles depende de la causa subyacente, si se identifica alguna. En algunos casos, los medicamentos anticonvulsivantes pueden ayudar a controlar los espasmos y prevenir su recurrencia. La terapia temprana y el apoyo también pueden ser importantes para ayudar a los niños a alcanzar sus hitos de desarrollo y reducir el riesgo de discapacidades a largo plazo.

Las proteínas de unión al GTP monoméricas (GTPases monoméricas) son un tipo específico de enzimas que pueden hidrolizar guanosina trifosfato (GTP) a guanosina difosfato (GDP). Estas proteínas desempeñan un papel crucial en la regulación del tráfico vesicular y el crecimiento celular.

Las GTPases monoméricas tienen una estructura característica que incluye un sitio de unión a nucleótidos donde se une el GTP o el GDP, y una región de intercambio de nucleótidos (NEC) que participa en el cambio de GDP a GTP. Cuando la GTPasa monomérica está unida al GTP, está activada y puede interactuar con otros socios proteicos para llevar a cabo sus funciones. Después de que la GTPasa monomérica ha completado su tarea, se produce la hidrólisis del GTP a GDP, lo que desactiva a la enzima y provoca un cambio conformacional que interrumpe las interacciones con los socios proteicos.

Algunos ejemplos de GTPases monoméricas incluyen Ras, Rac, Rho, Rab y Ran, cada uno de los cuales está involucrado en diferentes procesos celulares, como la transducción de señales, el tráfico vesicular, la regulación del actina y la mitosis. Las mutaciones en las GTPases monoméricas se han relacionado con varias enfermedades humanas, como el cáncer y las enfermedades neurodegenerativas.

La epilepsia es una afección médica del sistema nervioso que involucra recurrentes y espontáneas descargas excesivas e intensificadas de neuronas en el cerebro, lo que resulta en convulsiones o episodios de comportamiento anormal, trastornos sensoriales (como ver luces parpadeantes, percibir un sabor extraño o experimentar una sensación extraña), pérdida de conciencia y/o rigidez muscular. Estas descargas neuronales pueden durar desde unos segundos hasta varios minutos.

La epilepsia se caracteriza por la aparición recurrente de estos episodios, conocidos como crisis o ataques epilépticos, que pueden variar mucho en tipo, gravedad y frecuencia. Algunas personas con epilepsia pueden experimentar una sola convulsión durante toda su vida y no desarrollarán más síntomas, mientras que otras pueden tener múltiples convulsiones al día.

Existen diferentes tipos de epilepsia clasificados según la parte del cerebro afectada y el tipo de descarga neuronal involucrada. Algunas formas comunes incluyen:

1. Epilepsia generalizada: Afecta a ambos lados del cerebro y puede causar convulsiones corporales completas o ausencias (pérdida repentina e inesperada de conciencia durante un breve período).

2. Epilepsia focal o parcial: Solo involucra una parte específica del cerebro y puede causar convulsiones que afectan solo una parte del cuerpo, trastornos sensoriales, cambios de humor o pensamientos anormales.

3. Epilepsia con brotes: Se caracteriza por episodios repetitivos de convulsiones seguidos de períodos sin actividad epiléptica.

4. Epilepsia no clasificada: No encaja en ninguna de las categorías anteriores y requiere una evaluación adicional para determinar el tipo y la causa.

La epilepsia puede ser causada por diversos factores, como lesiones cerebrales, infecciones, tumores cerebrales, trastornos genéticos o desconocidos. En algunos casos, la causa no se puede identificar. El tratamiento de la epilepsia generalmente implica medicamentos antiepilépticos para controlar las convulsiones y, en algunos casos, cirugía o terapias complementarias como la dieta cetogénica.

Las neoplasias renales, también conocidas como tumores o cánceres renales, se refieren a un crecimiento anormal y descontrolado de células en los riñones. Estos crecimientos pueden ser benignos (no cancerosos) o malignos (cancerosos). Las neoplasias renales más comunes son el carcinoma de células claras, el carcinoma papilar y el carcinoma de células renales de células escamosas. Los síntomas pueden incluir sangre en la orina, dolor de espalda o costado, pérdida de peso y fiebre. El tratamiento depende del tipo y estadio de la neoplasia y puede incluir cirugía, radioterapia, quimioterapia o terapias dirigidas.

En la biología molecular y genética, las proteínas represoras son tipos específicos de proteínas que reprimen o inhiben la transcripción de genes específicos en el ADN. Esto significa que impiden que la maquinaria celular lea e interprete la información genética contenida en los genes, lo que resulta en la no producción de las proteínas codificadas por esos genes.

Las proteínas represoras a menudo funcionan en conjunto con operones, que son grupos de genes relacionados que se transcriben juntos como una unidad. Cuando el organismo no necesita los productos de los genes del operón, las proteínas represoras se unirán al ADN en la región promotora del operón, evitando que el ARN polimerasa (la enzima que realiza la transcripción) se una y comience la transcripción.

Las proteínas represoras pueden ser activadas o desactivadas por diversos factores, como señales químicas u otras moléculas. Cuando se activan, cambian su forma y ya no pueden unirse al ADN, lo que permite que la transcripción tenga lugar. De esta manera, las proteínas represoras desempeñan un papel crucial en la regulación de la expresión génica y, por lo tanto, en la adaptabilidad y supervivencia de los organismos.

Las proteínas quinasas S6 ribosomales (abreviadas como p70S6K o S6K) son un tipo de enzima que desempeñan un papel crucial en la regulación del crecimiento y la síntesis de proteínas en las células. Forman parte del complejo de señalización mTOR (mammalian target of rapamycin), el cual es activado por diversos estímulos, como el factor de crecimiento insulina-1 (IGF-1), el factor de crecimiento similar a la insulina (IGF) y el factor de crecimiento derivado de las plaquetas (PDGF).

La activación del complejo mTOR desencadena una cascada de eventos que conducen a la fosforilación (agregación de grupos fosfato) y por lo tanto, la activación de las proteínas quinasas S6 ribosomales. Una vez activadas, estas enzimas fosforilan la subunidad S6 del ribosoma, aumentando su actividad y promoviendo la síntesis de proteínas, lo que resulta en un crecimiento celular acelerado.

La regulación de las proteínas quinasas S6 ribosomales es importante en diversos procesos fisiológicos, como el desarrollo, la diferenciación celular y la homeostasis tisular. Sin embargo, su hiperactivación ha sido asociada con diversas enfermedades, incluyendo cáncer y diabetes tipo 2. Por lo tanto, las proteínas quinasas S6 ribosomales son un objetivo terapéutico prometedor para el tratamiento de estas enfermedades.

La Esclerosis Múltiple Crónica Progresiva (EMCP) es un subtipo de Esclerosis Múltiple (EM), una enfermedad autoinmune y neurodegenerativa del sistema nervioso central. La EM se caracteriza por la inflamación y destrucción de la mielina, la sustancia grasa que recubre y protege los nervios. Esto causa problemas en la transmisión de los impulsos nerviosos y provoca una variedad de síntomas neurológicos.

En el caso de la EMCP, los síntomas empeoran gradualmente y de manera constante desde el inicio de la enfermedad, sin remisiones o periodos de mejora. A diferencia de otros subtipos de EM, no hay brotes o recaídas seguidas de recuperación parcial. La progresión de la discapacidad es lenta pero continua. Los síntomas pueden variar mucho de una persona a otra, dependiendo de las áreas del sistema nervioso central que estén afectadas. Pueden incluir debilidad muscular, espasticidad, problemas de equilibrio y coordinación, fatiga, problemas visuales, dolor, cognitivos e incluso problemas vesicales o intestinales.

Es importante destacar que la EMCP es una enfermedad crónica y progresiva, lo que significa que actualmente no existe una cura. El tratamiento se centra en managing los síntomas y manteniendo la calidad de vida del paciente el mayor tiempo posible.

Un fibroma es un tipo común de tumor benigno (no canceroso) que se desarrolla en los tejidos conectivos fibrosos. Generalmente se encuentran bajo la piel o en las membranas mucosas, aunque también pueden aparecer en otras partes del cuerpo. Los fibromas suelen ser firmes y de crecimiento lento, y pueden variar en tamaño desde pequeños a grandes.

Existen diferentes tipos de fibromas según su localización en el cuerpo y su apariencia histológica. Algunos ejemplos son:

1. Fibroma cutáneo: crece debajo de la piel y es visible como una masa firme y bien delimitada.
2. Fibroma mucoso: se desarrolla en las membranas mucosas, como la boca o la nariz.
3. Leiomioma: un tipo de fibroma que se forma en el tejido muscular liso, como el útero o el intestino delgado.
4. Fibroma uterino: también conocido como mioma uterino, es el tumor benigno más común en mujeres en edad fértil y se desarrolla en el músculo liso del útero.
5. Neurofibroma: un fibroma que crece en los nervios y está asociado con la enfermedad genética neurofibromatosis tipo 1.

La mayoría de los fibromas no causan síntomas y no requieren tratamiento, excepto si interfieren con las funciones corporales o causan molestias estéticas. El diagnóstico se realiza mediante exploración física y estudios de imagen, como ecografías o resonancias magnéticas. En caso de ser necesario, el tratamiento puede incluir cirugía para extirpar el fibroma o procedimientos menos invasivos, como la ablación por radiofrecuencia o la embolización de las arterias que suministran sangre al tumor.

Los trastornos de la pigmentación se refieren a condiciones médicas que afectan la producción, transporte o almacenamiento de melanina, el pigmento responsable del color de la piel, cabello y ojos. Estos trastornos pueden causar hiperpigmentación (piel más oscura de lo normal), hipopigmentación (piel más clara de lo normal) o una combinación de ambas.

La producción de melanina está controlada por un grupo de células conocidas como melanocitos. Los trastornos de la pigmentación pueden ser el resultado de anomalías en estas células, los genes que controlan su funcionamiento, o factores externos como la exposición a la luz solar, quemaduras o inflamaciones de la piel.

Ejemplos comunes de trastornos de la pigmentación incluyen el vitiligo, en el cual las áreas de la piel pierden melanocitos y se vuelven blancas; el melasma, que causa manchas oscuras en la cara y otras áreas expuestas al sol; y el albinismo, una condición genética que impide la producción de melanina.

El tratamiento de los trastornos de la pigmentación depende del tipo y gravedad de la afección. Puede incluir cremas despigmentantes, protectores solares, terapia con láser o, en casos graves, trasplante de piel.

En la terminología médica, las proteínas se definen como complejas moléculas biológicas formadas por cadenas de aminoácidos. Estas moléculas desempeñan un papel crucial en casi todos los procesos celulares.

Las proteínas son esenciales para la estructura y función de los tejidos y órganos del cuerpo. Ayudan a construir y reparar tejidos, actúan como catalizadores en reacciones químicas, participan en el transporte de sustancias a través de las membranas celulares, regulan los procesos hormonales y ayudan al sistema inmunológico a combatir infecciones y enfermedades.

La secuencia específica de aminoácidos en una proteína determina su estructura tridimensional y, por lo tanto, su función particular. La genética dicta la secuencia de aminoácidos en las proteínas, ya que el ADN contiene los planos para construir cada proteína.

Es importante destacar que un aporte adecuado de proteínas en la dieta es fundamental para mantener una buena salud, ya que intervienen en numerosas funciones corporales vitales.

La Imagen por Resonancia Magnética (IRM) es una técnica de diagnóstico médico no invasiva que utiliza un campo magnético potente, radiaciones ionizantes no dañinas y ondas de radio para crear imágenes detalladas de las estructuras internas del cuerpo. Este procedimiento médico permite obtener vistas en diferentes planos y con excelente contraste entre los tejidos blandos, lo que facilita la identificación de tumores y otras lesiones.

Durante un examen de IRM, el paciente se introduce en un túnel o tubo grande y estrecho donde se encuentra con un potente campo magnético. Las ondas de radio se envían a través del cuerpo, provocando que los átomos de hidrógeno presentes en las células humanas emitan señales de radiofrecuencia. Estas señales son captadas por antenas especializadas y procesadas por un ordenador para generar imágenes detalladas de los tejidos internos.

La IRM se utiliza ampliamente en la práctica clínica para evaluar diversas condiciones médicas, como enfermedades del cerebro y la columna vertebral, trastornos musculoesqueléticos, enfermedades cardiovasculares, tumores y cánceres, entre otras afecciones. Es una herramienta valiosa para el diagnóstico, planificación del tratamiento y seguimiento de la evolución de las enfermedades.

La macrocefalia es una afección médica en la que la circunferencia de la cabeza (circumferencia craneal) es más grande de lo normal, según la edad, el sexo y la etnia del individuo. Normalmente, los límites para establecer este diagnóstico se determinan estadísticamente, por ejemplo, si el tamaño de la cabeza está por encima del percentil 97-98.

Es importante mencionar que la macrocefalia en sí misma no es una enfermedad o trastorno, sino más bien un signo o indicador de alguna condición subyacente. Puede ser causada por un aumento en el volumen del contenido cerebral (por ejemplo, hidrocefalia, tumores cerebrales), un engrosamiento excesivo del hueso craneal o una combinación de ambos.

También puede presentarse como una característica familiar benigna sin ninguna consecuencia clínica importante. Por lo tanto, el término 'macrocefalia' se utiliza a menudo para describir una observación radiológica o antropométrica y no necesariamente implica la presencia de un problema de salud grave.

Sin embargo, dado que la macrocefalia puede estar asociada con diversas condiciones médicas, incluidas algunas afecciones genéticas y neurológicas, requiere una evaluación cuidadosa e individualizada por parte de profesionales médicos especializados.

Un cistoadenoma es un tipo de tumor que se desarrolla en las glándulas y está compuesto por células epiteliales que producen fluidos. Este tumor forma uno o más quistes llenos de líquido, y puede ser benigno o canceroso (maligno). Los cistoadenomas suelen ocurrir en las glándulas mamarias, los ovarios y el hígado. Los síntomas pueden variar dependiendo de la ubicación del tumor y pueden incluir dolor, hinchazón o un bulto palpable en la región afectada. El tratamiento puede incluir cirugía para extirpar el tumor, especialmente si es canceroso o causa molestias significativas.

La hipopigmentación es un término médico que se refiere a una condición en la cual hay una disminución anormal o reducción en la producción y distribución del pigmento melanina en la piel. La melanina es el pigmento responsable de dar color a nuestra piel, cabello y ojos. Cuando hay una producción insuficiente de melanina, se produce hipopigmentación, resultando en áreas más claras o incluso blancas en la piel en comparación con el tono de piel circundante.

Esta condición puede ser el resultado de varios factores, que incluyen afecciones genéticas, como el vitíligo; enfermedades inflamatorias de la piel, quemaduras, lesiones cutáneas, infecciones fúngicas y bacterianas, y ciertos tratamientos médicos, como la terapia con luz ultravioleta o el uso de ciertos medicamentos. En algunos casos, la hipopigmentación puede ser temporal y reversible, mientras que en otros puede ser permanente.

Las proteínas quinasas son enzimas (tipo transferasa) que catalizan la transferencia de grupos fosfato desde ATP a residuos específicos de aminoácidos (generalmente serina, treonina o tirosina) en proteínas, un proceso conocido como fosforilación. Esta modificación postraduccional puede activar o desactivar la función de la proteína, alterando su actividad, estabilidad, localización o interacciones con otras moléculas.

Las proteínas quinasas desempeñan papeles cruciales en muchos procesos celulares, como la transducción de señales, el metabolismo, la regulación del ciclo celular, la transcripción genética y la respuesta al estrés. Su actividad está controlada por diversas vías de regulación, incluyendo la fosforilación cruzada (cuando una quinasa es activada por otra quinasa), la desfosforilación (por fosfatasas) y la unión de ligandos.

La alteración en la actividad o expresión de proteínas quinasas se ha relacionado con varias enfermedades, como el cáncer, las enfermedades cardiovasculares, la diabetes y las neurodegenerativas. Por esta razón, muchas proteínas quinasas son objetivos terapéuticos para el desarrollo de fármacos dirigidos a tratar estas patologías.

El encéfalo, en términos médicos, se refiere a la estructura más grande y complexa del sistema nervioso central. Consiste en el cerebro, el cerebelo y el tronco del encéfalo. El encéfalo es responsable de procesar las señales nerviosas, controlar las funciones vitales como la respiración y el latido del corazón, y gestionar las respuestas emocionales, el pensamiento, la memoria y el aprendizaje. Está protegido por el cráneo y recubierto por tres membranas llamadas meninges. El encéfalo está compuesto por billones de neuronas interconectadas y células gliales, que together forman los tejidos grises y blancos del encéfalo. La sangre suministra oxígeno y nutrientes a través de una red de vasos sanguíneos intrincados. Cualquier daño o trastorno en el encéfalo puede afectar significativamente la salud y el bienestar general de un individuo.

La Discapacidad Intelectual, según la American Association of Intellectual and Developmental Disabilities (AAIDD), se define como "una discapacidad caracterizada por limitaciones significativas en las habilidades intelectuales y en los comportamientos adaptativos que cubren muchas habilidades de la vida diaria, tales como la comunicación, la autogestión, las relaciones sociales y la participación escolar o laboral. La discapacidad intelectual origina durante el desarrollo del individuo, antes de los 18 años de edad".

Esta definición incluye tanto aspectos cognitivos como adaptativos, y subraya la importancia de considerar el contexto en el que vive la persona para evaluar y entender sus limitaciones y capacidades. Además, establece que la discapacidad intelectual se manifiesta durante el desarrollo temprano, lo que diferencia esta condición de otras que pueden ocurrir más tarde en la vida como consecuencia de una lesión cerebral adquirida o una enfermedad degenerativa.

Las convulsiones son sacudidas involuntarias y repentinas de los músculos que ocurren como resultado de una actividad eléctrica anormal en el cerebro. Pueden variar en gravedad, desde espasmos musculares menores hasta convulsiones tónico-clónicas generalizadas (conocidas comúnmente como "gran mal") que involucran a todo el cuerpo.

Las convulsiones pueden ser causadas por una variedad de factores, incluyendo epilepsia, fiebre alta en niños (convulsiones febriles), lesión cerebral traumática, infecciones cerebrales, trastornos metabólicos, intoxicación con drogas o alcohol, y tumores cerebrales.

En algunos casos, las convulsiones pueden ser un síntoma de una afección médica subyacente que requiere tratamiento. En otros casos, las convulsiones pueden ser un trastorno primario, como en la epilepsia. El tratamiento de las convulsiones depende de la causa subyacente y puede incluir medicamentos anticonvulsivantes, cambios en el estilo de vida o cirugía cerebral.

Un astrocitoma es un tipo de tumor cerebral que se origina en las células gliales del sistema nervioso central, específicamente en los astrocitos, que son un tipo de célula glial que proporciona soporte y protección a las neuronas. Los astrocitomas pueden ser benignos o malignos, y se clasifican según su grado de malignidad.

Los astrocitomas de grado bajo crecen lentamente y suelen ser menos invasivos, mientras que los de grado alto crecen rápidamente y son más agresivos, invadiendo el tejido circundante y extendiéndose a otras partes del cerebro. Los síntomas de un astrocitoma pueden variar dependiendo de su tamaño y ubicación, pero pueden incluir dolores de cabeza, convulsiones, náuseas, vómitos, cambios en la visión, el habla o el comportamiento, y debilidad o entumecimiento en un lado del cuerpo.

El tratamiento para los astrocitomas depende del tipo y grado del tumor, así como de su localización y del estado de salud general del paciente. Puede incluir cirugía, radioterapia y quimioterapia. En algunos casos, se puede optar por un enfoque de observación y solo se interviene si el tumor cambia o causa síntomas.

Los cromosomas humanos par 16, también conocidos como cromosomas 16 del par homólogo, se refieren a un par específico de cromosomas en el genoma humano (números 16º) que contienen información genética similar y desempeñan funciones similares. Cada persona normalmente tiene dos copias de cada autosoma, una heredada de su madre y la otra de su padre.

Los cromosomas humanos par 16 son acrócentricos, lo que significa que sus centrómeros están desplazados hacia un extremo del brazo corto (p) del cromosoma. Tienen una longitud total de aproximadamente 91,2 millones de pares de bases y contienen alrededor de 700-900 genes que codifican proteínas, así como numerosos genes no codificantes y secuencias reguladoras.

Las anomalías en los cromosomas humanos par 16 se han relacionado con varias afecciones genéticas y síndromes, como el síndrome de Edwards (trisomía 16), que generalmente resulta en aborto espontáneo durante las primeras etapas del embarazo, y algunos tipos de leucemia mieloide aguda.

Vigabatrin es un fármaco antiepiléptico que se utiliza en el tratamiento de ciertos tipos de crisis, especialmente las convulsiones parciales complejas y la epilepsia del lóbulo temporal. Su mecanismo de acción se basa en la inhibición de la enzima GABA-transaminasa, lo que resulta en un aumento de los niveles de ácido gamma-aminobutírico (GABA) en el cerebro, un neurotransmisor inhibidor que ayuda a reducir la actividad excesiva de las neuronas y, por lo tanto, disminuye la frecuencia e intensidad de las convulsiones.

Algunos efectos secundarios comunes de vigabatrin incluyen somnolencia, mareos, dolor de cabeza, náuseas y visión borrosa. Los efectos adversos más graves pueden incluir trastornos visuales permanentes, especialmente la pérdida periférica del campo visual, así como problemas cognitivos y comportamentales. Debido a estos riesgos, el uso de vigabatrin está restringido y se reserva generalmente para aquellos pacientes que no han respondido a otros antiepilépticos o que tienen convulsiones difíciles de controlar.

Es importante que vigabatrin sea prescrito y supervisado por un médico especialista en epilepsia, ya que requiere un seguimiento regular de los niveles séricos del fármaco y una evaluación periódica de la función visual y cognitiva. Además, las mujeres embarazadas o en etapa de planificación deben informar a su médico antes de iniciar el tratamiento con vigabatrin, ya que puede tener efectos teratogénicos en el feto.

La transducción de señal en un contexto médico y biológico se refiere al proceso por el cual las células convierten un estímulo o señal externo en una respuesta bioquímica o fisiológica específica. Esto implica una serie de pasos complejos que involucran varios tipos de moléculas y vías de señalización.

El proceso generalmente comienza con la unión de una molécula señalizadora, como un neurotransmisor o una hormona, a un receptor específico en la membrana celular. Esta interacción provoca cambios conformacionales en el receptor que activan una cascada de eventos intracelulares.

Estos eventos pueden incluir la activación de enzimas, la producción de segundos mensajeros y la modificación de proteínas intracelulares. Finalmente, estos cambios llevan a una respuesta celular específica, como la contracción muscular, la secreción de hormonas o la activación de genes.

La transducción de señal es un proceso fundamental en muchas funciones corporales, incluyendo la comunicación entre células, la respuesta a estímulos externos e internos, y la coordinación de procesos fisiológicos complejos.

Las proteínas quinasas S6 ribosomales 70-kDa, también conocidas como p70S6K o RPS6KB1, son serina/treonina proteínas quinasas que desempeñan un papel crucial en la regulación de la síntesis de proteínas y el crecimiento celular. Estas quinasas están involucradas en la vía de señalización mTOR (mammalian target of rapamycin), que es una ruta de transducción de señales crítica para la respuesta celular a los estímulos de crecimiento y supervivencia.

La proteína quinasa S6 ribosomal fosforila el factor de iniciación de traducción eIF4B y la subunidad 40S del ribosoma, RPS6 (ribosomal protein S6), lo que lleva a una estimulación de la síntesis de proteínas y el crecimiento celular. La activación de p70S6K está mediada por la fosforilación en varios residuos de serina y treonina, y esta fosforilación es catalizada por otras quinasas, como mTOR y PDK1 (3-phosphoinositide-dependent protein kinase-1).

La actividad de p70S6K está regulada en respuesta a diversos estímulos celulares, como la disponibilidad de nutrientes, el crecimiento y diferenciación celular, y los factores de crecimiento. La disfunción o alteración en la vía de señalización mTOR/p70S6K ha sido implicada en varias enfermedades humanas, como el cáncer y la diabetes.

Las células epitelioides son un tipo de célula que se encuentran en diversos tejidos del cuerpo humano, especialmente en el revestimiento de los órganos internos y en la piel. Estas células tienen una apariencia característica bajo el microscopio, con un núcleo grande y redondo que ocupa gran parte de la célula y citoplasma poco abundante.

En el contexto médico, el término "células epitelioides" a menudo se utiliza para describir ciertas condiciones patológicas en las que estas células se observan en números anormales o con características atípicas. Por ejemplo, la presencia de células epitelioides en un tumor puede ser un indicativo de malignidad o agresividad.

El sarcoma de células epitelioides es un tipo raro de cáncer que se caracteriza por la proliferación de células epitelioides anormales. Este tipo de cáncer puede ocurrir en diversas partes del cuerpo, incluyendo el tejido conectivo, los músculos y los vasos sanguíneos.

En resumen, las células epitelioides son un tipo específico de célula que pueden estar involucradas en diversas condiciones patológicas, incluyendo ciertos tipos de cáncer.

Los cromosomas humanos del par 9, generalmente denotados como chromosome 9 o 9th chromosome, son dos de los 46 cromosomas que se encuentran en cada célula humana. Los cromosomas 9 son un tipo de autosoma, lo que significa que no determinan el sexo y están presentes en igual número en hombres y mujeres (dos copias por individuo).

Cada cromosoma 9 está compuesto por una larga molécula de ADN altamente empaquetada y organizada, que contiene entre 135 y 145 millones de pares de bases. El ADN en los cromosomas 9 almacena información genética que instruye a la célula sobre cómo producir las proteínas necesarias para su funcionamiento y supervivencia.

El cromosoma 9 se caracteriza por contener aproximadamente 1.200 genes, aunque algunas estimaciones sugieren que podría haber hasta 1.500 genes en este cromosoma. Algunos de los genes ubicados en el cromosoma 9 están asociados con diversas afecciones y trastornos genéticos, como la enfermedad de Waardenburg, la neurofibromatosis tipo 1, y la anemia de Fanconi.

El cromosoma 9 también contiene regiones no codificantes de ADN que desempeñan diversas funciones reguladoras y estructurales. Estas regiones pueden influir en la expresión génica, la organización del cromosoma y el mantenimiento de la integridad genómica.

La investigación continua sobre los cromosomas humanos del par 9 y su contenido genético seguirá proporcionando información valiosa sobre la salud humana, las enfermedades hereditarias y el proceso de evolución humana.

Los genes supresores de tumor son un tipo de genes que regulan la división celular y previenen el crecimiento descontrolado de las células, lo cual puede llevar al desarrollo de cáncer. Estos genes producen proteínas que ayudan a detener el ciclo de replicación celular cuando se detectan daños en el ADN o cuando se produce una división celular anormal.

Si los genes supresores de tumor tienen mutaciones o daños, pueden dejar de funcionar correctamente y permitir que las células con daños en su ADN continúen dividiéndose y creciendo sin control, aumentando el riesgo de desarrollar cáncer. Ejemplos bien conocidos de genes supresores de tumor son el gen TP53 y el gen BRCA1.

En términos médicos, la frente se refiere a la parte superior y anterior de la cabeza, justo encima de los ojos y cejas. Es una parte prominente del rostro humano y está compuesta principalmente por huesos (el hueso frontal) y tejido conectivo. La frente tiene varias funciones importantes, como proteger el cerebro de lesiones y ayudar en el proceso de expresión facial a través la capacidad de levantar y fruncir las cejas. Además, la frente también puede servir como punto de referencia para medir ciertas distancias y ángulos en procedimientos quirúrgicos o exámenes médicos.

En patología y dermatología, se pueden presentar diversas afecciones que involucran la frente, tales como:

- Queloides (crecimientos anormales de tejido cicatricial)
- Infecciones cutáneas (como impétigo o celulitis)
- Acné y espinillas
- Dermatitis seborreica (caspa, enrojecimiento e inflamación)
- Cáncer de piel (como carcinoma basocelular o melanoma)
- Envejecimiento cutáneo (arrugas y flacidez)

Las neoplasias gingivales se refieren a crecimientos anormales o tumores en la encía. Pueden ser benignos (no cancerosos) o malignos (cancerosos). Las neoplasias benignas más comunes de las encías incluyen el epulis y el fibroma, que generalmente se pueden extirpar quirúrgicamente con altas tasas de éxito.

Por otro lado, las neoplasias malignas en las encías son mucho menos comunes, pero más preocupantes debido a su potencial para invadir los tejidos circundantes y diseminarse a otras partes del cuerpo (metástasis). El carcinoma de células escamosas es el tipo más frecuente de cáncer de encía.

Los factores de riesgo para desarrollar neoplasias gingivales incluyen el tabaquismo, una mala higiene oral, la exposición a certaines sustancias químicas y radiaciones, y algunas infecciones virales como el virus del papiloma humano (VPH). El diagnóstico temprano y el tratamiento oportuno de estas condiciones son cruciales para mejorar los resultados clínicos.

Los Modelos Animales de Enfermedad son organismos no humanos, generalmente mamíferos o invertebrados, que han sido manipulados genéticamente o experimentalmente para desarrollar una afección o enfermedad específica, con el fin de investigar los mecanismos patofisiológicos subyacentes, probar nuevos tratamientos, evaluar la eficacia y seguridad de fármacos o procedimientos terapéuticos, estudiar la interacción gen-ambiente en el desarrollo de enfermedades complejas y entender los procesos básicos de biología de la enfermedad. Estos modelos son esenciales en la investigación médica y biológica, ya que permiten recrear condiciones clínicas controladas y realizar experimentos invasivos e in vivo que no serían éticamente posibles en humanos. Algunos ejemplos comunes incluyen ratones transgénicos con mutaciones específicas para modelar enfermedades neurodegenerativas, cánceres o trastornos metabólicos; y Drosophila melanogaster (moscas de la fruta) utilizadas en estudios genéticos de enfermedades humanas complejas.

No existe una definición médica específica para "ratas mutantes". El término "mutante" generalmente se refiere a un organismo que tiene una mutación, es decir, un cambio en su material genético que puede causar diferencias fenotípicas (características físicas) notables. Sin embargo, el uso de la palabra "mutante" suele estar asociado con descripciones sensacionalistas o ficticias, especialmente en relación con animales como las ratas.

En un contexto científico real, los roedores (incluidas las ratas) a menudo se utilizan en experimentos de investigación genética para inducir mutaciones y estudiar sus efectos. Esto generalmente se hace mediante técnicas como la irradiación o el uso de agentes químicos que puedan alterar el ADN. Los científicos luego observan cómo estas mutaciones afectan al ratón, lo que puede arrojar luz sobre cómo funcionan los genes y cómo se relacionan con diversas características y enfermedades.

Sin embargo, es importante tener en cuenta que las mutaciones espontáneas o inducidas rara vez dan como resultado rasgos dramáticos o monstruosos como podrían sugerir descripciones sensacionalistas de "ratas mutantes". Más bien, la mayoría de las mutaciones tienen efectos más sutiles y pueden o no causar cambios visibles en el aspecto o el comportamiento del animal.

Los neuropéptidos son péptidos, o pequeñas proteínas, que actúan como neurotransmisores o moduladores en el sistema nervioso. Se sintetizan a partir de proteínas más largas llamadas prohormonas y se almacenan en las terminaciones nerviosas. Una vez liberados, pueden viajar a través del espacio sináptico e interactuar con receptores en células vecinas para transmitir señales y desencadenar respuestas bioquímicas específicas.

Existen numerosos tipos de neuropéptidos, cada uno con funciones particulares. Algunos ejemplos incluyen la sustancia P, que participa en la transmisión del dolor; la vasopresina y la oxitocina, involucradas en la regulación del equilibrio hídrico y las emociones sociales; y los endorfinas, que desempeñan un papel en la modulación del dolor y el placer.

Los neuropéptidos no solo se limitan al sistema nervioso central sino que también se encuentran en otras partes del cuerpo, como el sistema gastrointestinal, donde desempeñan diversas funciones fisiológicas. Su papel integral en la comunicación celular y la regulación de procesos corporales ha llevado a un creciente interés en su estudio y posible implicación en varias condiciones médicas, como el dolor crónico, los trastornos del estado de ánimo y las enfermedades neurodegenerativas.

Los antígenos específicos del melanoma (MEAs, por sus siglas en inglés) son proteínas o moléculas que se encuentran únicamente en las células de melanoma, un tipo de cáncer de piel agresivo y altamente invasivo. Los MEAs se utilizan como objetivos para el desarrollo de vacunas terapéuticas contra el melanoma y también como marcadores tumorales para monitorear la respuesta al tratamiento y la recurrencia del cáncer.

Algunos ejemplos comunes de MEAs incluyen la glicoproteína 100 (gp100), la proteína tyrosinasa relacionada con el melanoma (MART-1) y la proteína melanoma-antígeno recognized by T cells-1 (MAGE-1). Estas moléculas se expresan en las células de melanoma y pueden ser reconocidas por el sistema inmune, lo que desencadena una respuesta inmunitaria específica contra las células tumorales.

Las vacunas terapéuticas contra el melanoma se diseñan para estimular al sistema inmune a atacar y destruir selectivamente las células de melanoma que expresan estos MEAs. Sin embargo, el éxito de este enfoque ha sido limitado hasta la fecha, ya que el melanoma puede desarrollar mecanismos para evadir la respuesta inmunitaria. Por lo tanto, se siguen investigando nuevas estrategias y combinaciones de terapias para mejorar la eficacia de la inmunoterapia contra el melanoma.

Neoplasias Primarias Múltiples (NPM) es un término médico que se refiere a la presencia simultánea o sucesiva de más de un cáncer primario en el organismo, es decir, dos o más tumores malignos independientes en diferentes localizaciones anatómicas, que no guardan relación entre sí y no son metástasis del mismo.

Las NPM pueden ser sincrónicas, cuando los tumores se diagnostican al mismo tiempo, o metacrónicas, cuando hay un intervalo de tiempo entre el diagnóstico de cada uno de ellos. Las NPM pueden deberse a diferentes factores de riesgo, como la predisposición genética, la exposición a radiaciones o determinados agentes químicos y ambientales, o hábitos tóxicos como el consumo de tabaco y alcohol.

El diagnóstico y tratamiento de las NPM requieren una evaluación multidisciplinar y un enfoque personalizado, ya que cada tumor puede presentar diferentes características biológicas y clínicas, y precisar de un tratamiento específico. Además, es importante establecer un seguimiento a largo plazo para detectar precozmente la aparición de nuevos tumores y mejorar el pronóstico y la supervivencia de los pacientes.

Las neoplasias de células epitelioides perivasculares (PEComa, por sus siglas en inglés) son un tipo raro de tumores que se originan en las células perivásculares, que son células especializadas que rodean los vasos sanguíneos y linfáticos. Estas neoplasias se caracterizan por tener células epitelioides con un citoplasma claro y nucleos grandes y prominentes.

Los PEComas pueden ocurrir en cualquier parte del cuerpo, pero se encuentran más comúnmente en el tracto gastrointestinal, los pulmones, el hígado y los riñones. Aunque la mayoría de los PEComas son benignos (no cancerosos), algunos pueden ser malignos (cancerosos) y tener un potencial para metastatizar o propagarse a otros órganos.

El diagnóstico de PEComa se realiza mediante una biopsia o una resección quirúrgica del tumor, seguida de un examen histopatológico detallado. El tratamiento puede incluir cirugía, radioterapia y quimioterapia, dependiendo del tamaño, la localización y el grado de malignidad del tumor.

Es importante destacar que las neoplasias de células epitelioides perivasculares son enfermedades raras y su manejo clínico debe ser realizado por especialistas con experiencia en el diagnóstico y tratamiento de estos tumores.

La hipoplasia del esmalte dental se refiere a un trastorno del desarrollo en el que existe una cantidad o calidad disminuida del esmalte dental. Esta condición está presente desde el nacimiento y puede ser causada por diversos factores, como infecciones durante el embarazo, prematuridad, deficiencias nutricionales, exposición a medicamentos específicos o determinados trastornos genéticos.

El esmalte dental es la capa más externa y dura de los dientes, compuesta principalmente por minerales. Cuando hay hipoplasia del esmalte dental, este presenta una superficie más suave, porosa y propensa a la caries dental. Además, puede tener un aspecto amarillento o marrón y presentar estrías o manchas irregulares en la superficie de los dientes.

El grado de afectación varía dependiendo del tipo e intensidad del trastorno. En algunos casos, solo se ven afectadas pequeñas áreas de los dientes, mientras que en otros, el esmalte puede estar ausente o gravemente dañado en gran parte o en la totalidad de la superficie dental. El tratamiento generalmente consiste en realizar procedimientos dentales preventivos y restaurativos, como selladores, empastes y coronas, con el fin de proteger los dientes y prevenir la caries dental.

Las enfermedades cutáneas genéticas se refieren a un grupo diverso de trastornos de la piel que son causados por defectos o mutaciones en los genes. Estas condiciones se heredan, generalmente de manera autosómica dominante o recesiva, y pueden afectar el desarrollo, la función o la apariencia de la piel.

Los síntomas y signos varían ampliamente dependiendo del tipo específico de enfermedad cutánea genética. Algunas condiciones causan lesiones cutáneas visibles en el nacimiento o durante la infancia, mientras que otras no se manifiestan hasta la edad adulta. Los síntomas pueden incluir erupciones cutáneas, sequedad extrema de la piel, hiperqueratosis (engrosamiento de la piel), ampollas, pigmentación anormal, pérdida de pigmento, aumento de la sensibilidad a la luz solar y crecimientos anormales de la piel.

Algunos ejemplos comunes de enfermedades cutáneas genéticas incluyen la enfermedad de Darier, el síndrome de Ehlers-Danlos, el síndrome de Goltz, el síndrome de Ichthyosis, la enfermedad de KID, el síndrome de Marfan, el síndrome de Neurofibromatosis, el síndrome de Sturge-Weber y la enfermedad de Tuberosa.

El tratamiento de las enfermedades cutáneas genéticas depende del tipo específico de trastorno y puede incluir medidas para aliviar los síntomas, como cremas hidratantes, protectores solares y medicamentos tópicos o sistémicos. En algunos casos, la terapia génica o el trasplante de células madre pueden ser consideraciones de tratamiento.

En términos médicos, una mutación se refiere a un cambio permanente y hereditable en la secuencia de nucleótidos del ADN (ácido desoxirribonucleico) que puede ocurrir de forma natural o inducida. Esta alteración puede afectar a uno o más pares de bases, segmentos de DNA o incluso intercambios cromosómicos completos.

Las mutaciones pueden tener diversos efectos sobre la función y expresión de los genes, dependiendo de dónde se localicen y cómo afecten a las secuencias reguladoras o codificantes. Algunas mutaciones no producen ningún cambio fenotípico visible (silenciosas), mientras que otras pueden conducir a alteraciones en el desarrollo, enfermedades genéticas o incluso cancer.

Es importante destacar que existen diferentes tipos de mutaciones, como por ejemplo: puntuales (sustituciones de una base por otra), deletérreas (pérdida de parte del DNA), insercionales (adición de nuevas bases al DNA) o estructurales (reordenamientos más complejos del DNA). Todas ellas desempeñan un papel fundamental en la evolución y diversidad biológica.

Las encefalopatías se definen como condiciones o trastornos que involucran cambios generalizados y globales en la estructura y función cerebrales. Estos cambios a menudo son reversibles si se tratan las causas subyacentes, pero en algunos casos pueden ser permanentes o incluso letales.

Las encefalopatías pueden resultar de diversas causas, que incluyen infecciones, falta de oxígeno (anoxia), trastornos metabólicos, exposición a toxinas y determinadas condiciones médicas subyacentes. Algunos ejemplos comunes de encefalopatías incluyen la encefalopatía hipóxica-isquémica (que puede ocurrir después de un paro cardíaco o ahogamiento), la encefalopatía hepática (asociada con enfermedad hepática grave), la encefalopatía hipertensiva (que puede ocurrir cuando la presión arterial se eleva drásticamente) y la encefalopatía Wernicke-Korsakoff (que está relacionada con el alcoholismo crónico).

Los síntomas de las encefalopatías varían ampliamente, dependiendo de la causa subyacente y la gravedad del daño cerebral. Pueden incluir confusión, desorientación, pérdida de memoria, cambios de personalidad, dificultad para hablar o tragar, movimientos musculares anormales e incluso coma. El tratamiento implica abordar la causa subyacente de la encefalopatía y proporcionar apoyo de soporte para mantener las funciones corporales mientras el cerebro se recupera.

La encefalomalacia se refiere a un daño o lesión en el tejido cerebral, donde las partes afectadas del cerebro se vuelven más blandas y pueden atrofiarse con el tiempo. Esta condición generalmente es causada por una falta de suministro de sangre al cerebro (isquemia), un trauma cerebral o una infección, como la meningitis o la encefalitis. Los síntomas pueden variar ampliamente dependiendo de la gravedad y la ubicación de la lesión, pero pueden incluir debilidad muscular, parálisis, pérdida de coordinación, problemas del habla y cambios en el comportamiento o la cognición. El tratamiento suele ser sintomático y depende de los síntomas específicos presentados por el paciente. En algunos casos, la rehabilitación puede ayudar a mejorar los resultados funcionales.

La tomografía computarizada por rayos X, también conocida como TC o CAT (por sus siglas en inglés: Computerized Axial Tomography), es una técnica de diagnóstico por imágenes que utiliza radiación para obtener detalladas vistas tridimensionales de las estructuras internas del cuerpo. Durante el procedimiento, el paciente se coloca sobre una mesa que se desliza dentro de un anillo hueco (túnel) donde se encuentran los emisores y receptores de rayos X. El equipo gira alrededor del paciente, tomando varias radiografías en diferentes ángulos.

Las imágenes obtenidas son procesadas por un ordenador, el cual las combina para crear "rebanadas" transversales del cuerpo, mostrando secciones del tejido blando, huesos y vasos sanguíneos en diferentes grados de claridad. Estas imágenes pueden ser visualizadas como rebanadas individuales o combinadas para formar una representación tridimensional completa del área escaneada.

La TC es particularmente útil para detectar tumores, sangrado interno, fracturas y otras lesiones; así como también para guiar procedimientos quirúrgicos o biopsias. Sin embargo, su uso está limitado en pacientes embarazadas debido al potencial riesgo de daño fetal asociado con la exposición a la radiación.

Quilotórax es un término médico que se refiere a la acumulación anormal de líquido linfático en el espacio pleural, que es el área que rodea los pulmones. La linfa es un fluido incoloro y ligeramente amarillento que circula a través del sistema linfático y ayuda a combatir infecciones.

En condiciones normales, la linfa fluye desde los tejidos corporales hacia el torrente sanguíneo a través de los vasos linfáticos. Sin embargo, en caso de quilotórax, los vasos linfáticos que drenan la linfa desde el abdomen hacia el tórax se dañan o bloquean, lo que hace que la linfa se acumule en el espacio pleural.

Esta acumulación de líquido puede comprimir los pulmones y causar dificultad para respirar, tos y dolor en el pecho. El quilotórax puede ser causado por traumatismos, cirugías, tumores malignos o enfermedades que afectan el sistema linfático. El tratamiento puede incluir drenaje del líquido acumulado, medicamentos para reducir la producción de linfa y, en casos graves, cirugía para corregir el problema subyacente.

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Trisomía 9. Esclerosis tuberosa. Gilbert F, Kauff N (2001). «Disease genes and chromosomes: disease maps of the human genome. ... TMC1: Canal transmembranal 1. TSC1: Esclerosis tuberosa 1. A continuación se indican algunas de las enfermedades directamente ... ALS4: Esclerosis lateral amiotrófica 4. ASS: Arginosuccinato sintetasa. CCL21: Quimioquina (motivo C-C) ligando 21, SCYA21. ... Esclerosis lateral amiotrófica (ALS). Citrulinemia. Síndrome de Ehlers-Danlos. Síndrome de Walker-Warburg. Disautonomía ...
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Re: Esclerosis tuberosa [Re: Anonimo] Anonimo No registrado hola yo tome vigabatrin durante 10 a os y tambien me habian dado ... Identificarme] Portada de PortalesMedicos.com » Foros » Foros M dicos » Foro Pediatr a y Neonatolog a » Esclerosis tuberosa ... Re: Esclerosis tuberosa Anonimo 14/05/10 10:06 AM Re: Esclerosis tuberosa Nouwire 19/07/11 09:17 PM ... Re: Esclerosis tuberosa Anonimo 20/05/11 05:30 PM Re: Esclerosis tuberosa lidia26 30/01/12 06:40 PM ...
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Acta Pediátrica de México es una publicación bimestral, Órgano Oficial del Instituto Nacional de Pediatría. Oficina de Publicaciones Médicas. Insurgentes Sur 3700-C, colonia Insurgentes Cuicuilco. Teléfono directo: 9150-6229; conmutador: 1084 0900, extensión 1112. Editor responsable: Dr. Felipe Aguilar Ituarte. Certificado de Licitud de Título número 2860. Certificado de Licitud de Contenido número 1833. Registro de Reserva del Derecho de Autor número 04-1986-000000000264-102. Encargado de la última actualización: Edición y Farmacia S.A. de C.V. (Nieto Editores).. ...
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ESCLEROSIS TUBEROSA - GEN TSC2 - MLPA.","public_title":null,"options":["Default Title"],"price":225500000,"weight":0,"compare_ ...
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Esclerosis tuberosa * esclerodermia * Esclerosis cutánea * Esclerosis sistémica…" En España, más de 50.000 personas padecen ... La palabra esclerosis múltiple produce escalofríos cuando la escuchamos. Relacionadas. * Día Mundial Esclerosis Múltiple: ¿ ... Tipos de esclerosis multiple. Hay varios tipos de esclerosis múltiple que se pueden dividir en dos grupos . ... Por un lado, las formas de esclerosis que cursan en brotes , denominada esclerosis múltiple recurrente-remitente y que suponen ...
Quiste hepático en paciente de 28 años con esclerosis tuberosa Mujer 28 años con esclerosis tuberosa Ingresa para resección ... Varón de 54 años de edad, que en la actualidad, se encuentra en remisión completa de un Linfoma de Hodgkin subtipo esclerosis ...
Tener ciertas afecciones genéticas o cromosómicas, como síndrome del cromosoma X frágil o esclerosis tuberosa ...
Síndrome de Sturge-Weber - Aprenda acerca de las causas, los síntomas, el diagnóstico y el tratamiento de los Manuales Merck, versión para público general.
Esclerosis tuberosa Obtenga información sobre las causas, los síntomas y los tratamientos de la esclerosis tuberosa.Endocrine ... Qué es la esclerosis tuberosa? La esclerosis tuberosa es una enfermedad rara que causa tumores o crecimientos en el cerebro y ...
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"Sirolimus tópico para el tratamiento de angiofibromas faciales asociados a esclerosis tuberosa". ...
Día Internacional de la Esclerosis Tuberosa * 16 Mar Día Internacional de la Luz ...
Esclerosis tuberosa tipo 1) y TSC2 (Esclerosis tuberosa tipo 2). ... Panel de Esclerosis Tuberosa En este panel de NGS se realiza la ... Esclerosis tuberosa, Hiperglicinemia no cetósica y diversas otras enfermedades. Genes Analisados: AARS1 ACER3 ADAM22 ADGRV1 ... Panel de Paraplejias Espásticas y Esclerosis Lateral Amiotrófica En este panel de NGS se realiza la secuenciación completa ( ... y esclerosis lateral amiotrófica (ELA), de inicio precoz... Ver mais o con recurrencia familiar. ELA es una enfermedad ...
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  • La esclerosis tuberosa es una enfermedad hereditaria autosómica dominante con penetrancia completa, poco frecuente, que produce la formación de masas anormales (tumores no cancerosos) en algunos órganos del cuerpo, como pueden ser: la retina, la piel, los pulmones, los riñones y el corazón. (wikipedia.org)
  • Es por ello que esta enfermedad femenina se haya divido en dos tipos: uno con enfermedad esporádica y otro con enfermedad asociada a esclerosis tuberosa. (wikipedia.org)
  • Existe variabilidad en el grado de la enfermedad, es decir, algunos pacientes presentan una forma leve de la enfermedad, otros pueden presentar discapacidades severas. (wikipedia.org)
  • No se necesita a los dos padres para transmitirse la mutación, con un solo miembro es suficiente para que el niño sufra la enfermedad. (wikipedia.org)
  • Aun así, en la mayoría de los pacientes la Esclerosis Tuberosa se produce por nuevas mutaciones, por lo que generalmente no existe un antecedente familiar de la enfermedad, por lo que la enfermedad se obtiene a través de un proceso llamado mosaicismo gonadal (la mutación afecta a una parte de los gametos: óvulos o espermatozoides). (wikipedia.org)
  • La esclerosis tuberosa es una enfermedad genética rara que afecta muchos órganos del cuerpo y que generalmente se manifiesta poco después del nacimiento. (rarediseases.org)
  • La esclerosis tuberosa puede causar una enfermedad leve en la que las personas no se diagnostican hasta la edad adulta o puede causar complicaciones significativas que pueden afectar la calidad de vida o el trastorno puede causar complicaciones potencialmente graves y mortales. (rarediseases.org)
  • El Grupo Español de Trabajo sobre Cáncer en Síndromes Genéticos Polimalformativos (GT-CSGP), coordinado por el Dr. Víctor Martínez-Glez (U753 CIBERER), ha publicado una nueva guía sobre el Complejo Esclerosis Tuberosa (CET), una enfermedad rara caracterizada principalmente por un trastorno del desarrollo cerebral y la aparición de tumoraciones benignas en diversos órganos del cuerpo. (ciberer.es)
  • Enfermedad renal poliquística autosómica dominante (ERPAD) La enfermedad poliquística renal (o poliquistosis renal) es un trastorno hereditario de formación de quistes que causa el aumento gradual del tamaño de ambos riñones, a veces con progresión. (msdmanuals.com)
  • La esclerosis tuberosa o enfermedad de Pringle-Bourneville es un síndrome neurocutáneo hereditario, autosómico dominante, aunque entre el 50-70 % son mutaciones de novo, es decir aparece en pacientes sin antecedentes familiares previos. (neurocirugiabarcelona.com)
  • Buenos Aires-(Nomyc)-Hoy se conmemorará el Día Mundial de la Esclerosis Tuberosa, una enfermedad que afecta a 1 de cada 6.500 a 10.000 nacidos vivos, lo que se traduce en unas 6.600 personas en nuestro país y de 1 a 2 millones a nivel mundial. (nomyc.com.ar)
  • El Complejo Esclerosis Tuberosa (CET) es una patología multisistémica grave que se presenta con múltiples manifestaciones y afecta a cada persona de una manera diferente, que suele comenzar a desarrollarse en el feto con síntomas específicos como nódulos en el encéfalo, por ejemplo y continuar en las distintas etapas de la vida con otras características, como enfermedad en los pulmones presentando Linfangioleiomiomatosis en la adultez. (nomyc.com.ar)
  • Su desarrollo puede llevar años y, al ser cada caso diferente, es común que no se llegue al diagnóstico hasta una etapa posterior, en la que la enfermedad ya presenta un progreso mayor. (nomyc.com.ar)
  • La esclerosis tuberosa es hereditaria , de forma autosómica dominante, basta con que uno de los progenitores tenga una copia del gen TSC1 o del TSC2, alterada, y podrá transmitir esta enfermedad a los hijos. (clinicauner.es)
  • Por qué es la enfermedad de las mil caras? (laprovincia.es)
  • La esclerosis multiple enfermedad neurológica crónica y degenerativa, caracterizada porque el sistema inmunológico ataca de forma anormal a la mielina es una (la capa que recupera las fibras nerviosas) produciendo lesiones en el sistema nervioso central. (laprovincia.es)
  • La causa que provoca la aparición de esta enfermedad es todavía desconocida . (laprovincia.es)
  • Es una enfermedad que puede cursar de muy diferentes maneras. (laprovincia.es)
  • Glaucoma El glaucoma es una enfermedad ocular que causa pérdida de visión. (merckmanuals.com)
  • La hidradenitis supurativa es una enfermedad crónica de la piel que provoca dolorosas protuberancias rojas en los lugares donde crece… ¿Qué es la hidradenitis supurativa? (familydoctor.org)
  • La hidradenitis supurativa (HS) es una enfermedad crónica (de larga duración) de la piel. (familydoctor.org)
  • La nefrología es la especialidad médica rama de la medicina interna que se ocupa del estudio de la estructura y la función renal, tanto en la salud como en la enfermedad, incluyendo la prevencióny tratamiento de las enfermedades renales. (buenastareas.com)
  • Se puede usar para evitar enfermedades como la fibrosis quística, la enfermedad de Huntington, el síndrome de X frágil, la distrofia miotónica de Steiner, la esclerosis tuberosa, la poliquistosis renales o talasemias, entre otras. (todopapas.com)
  • Estas protuberancias suelen ser inofensivas y no son indicación de una enfermedad grave, se van haciendo más comunes con la edad y lo más importante es que es tratable el cual es una buena noticia para aquellas personas que le desagraden el aspecto que presentan, o provoquen problemas en su autoestima. (enfermedadesdelapiel.info)
  • Como mencionamos anteriormente, los adenomas sebáceos aislados no son riesgosos , aunque pueden estar asociados con un síndrome llamado Muir torre, caracterizado principalmente por la presencia de tumores de las glándulas sebáceas y un tumor maligno que se localiza generalmente en el intestino o las vías urinarias, es una enfermedad genética que inclina al cáncer. (enfermedadesdelapiel.info)
  • Los mismos pasos son válidos para el autismo o TEA como es conocido actualmente, con la excepción que esta enfermedad neurológica aún no tiene cura y presenta un amplio rango de variabilidad lo cual da lugar a diferentes interpretaciones por parte de los profesionales de la salud. (autismoconsejospracticos.com)
  • La esclerosis tuberosa es causada por mutaciones en dos genes (TSC1 y TSC2). (wikipedia.org)
  • Se sabe que las mutaciones en al menos dos genes diferentes causan la esclerosis tuberosa, el gen TSC1 o el gen TSC2 . (rarediseases.org)
  • Puede producirse por varias mutaciones (alteraciones en el ADN), pero las dos más frecuentes son el gen TSCI (9q34) ( esclerosis tuberosa tipo l), y el gen TSC2 (16p13) (esclerosis tuberosa tipo 2). (neurocirugiabarcelona.com)
  • Varón de 20 años de edad con historia de complejo de esclerosis tuberosa (CET) con mutación de novo en TSC2 c.2540t>g (P.l847r). (actasdermo.org)
  • Inicio / 1013 - ESCLEROSIS TUBEROSA - GEN TSC2 - MLPA. (vitalea.com)
  • La esclerosis tuberosa se origina por la mutación en los genes (TSC1 y TSC2), los encargados de regular tanto el crecimiento como la división celular. (clinicauner.es)
  • Las mutaciones del gen TSC2 se asocian a ESCLEROSIS TUBEROSA. (bvsalud.org)
  • Mutações no gene TSC2 estão associadas com ESCLEROSE TUBEROSA. (bvsalud.org)
  • La epilepsia es el síntoma más frecuente, alrededor del 80 % de los pacientes con esclerosis tuberosa tienen epilepsia. (neurocirugiabarcelona.com)
  • Alrededor de un 50 % de los pacientes con esclerosis tuberosa presentan afectación cognitiva en mayor o menor grado y alteración del comportamiento. (neurocirugiabarcelona.com)
  • El número, el tamaño y la ubicación específica de estos crecimientos anormales en personas con esclerosis tuberosa pueden variar ampliamente y, en consecuencia, la gravedad del trastorno también puede variar ampliamente. (rarediseases.org)
  • La esclerosis tuberosa es un trastorno muy variable. (rarediseases.org)
  • Debido a la gran variabilidad del trastorno, es importante tener en cuenta que es posible que las personas afectadas no presenten todos los síntomas que se mencionan a continuación y que la expresión y progresión del trastorno serán únicas en cada persona afectada. (rarediseases.org)
  • El complejo de esclerosis tuberosa es un trastorno genético de herencia dominante en el que aparecen tumores (en general, hamartomas) en múltiples órganos. (msdmanuals.com)
  • El trastorno del espectro autista (TEA) es una discapacidad del desarrollo que puede afectar las habilidades sociales, la comunicación y el comportamiento de un niño. (healthychildren.org)
  • Qué tan com​ún es el trastorno del espectro autista o TEA? (healthychildren.org)
  • Para un niño diagnosticado con trastorno del espectro autista, la posibilidad de que un hermano también sea diagnosticado es de 10 a 20 veces mayor que para la población general. (healthychildren.org)
  • La OMS (Organización Mundial de la Salud) calcula que, alrededor de 1 millón de personas, padecen esclerosis tuberosa en el mundo. (clinicauner.es)
  • Diego Solimano Arguello es un joven deportista con síndrome de Down que hace 2 años tuvo la oportunidad de participar del primer campeonato mundial de Pádel integrado que se organizó en Portugal y en el cual resultó ganador en las 3 categorías más importantes a nivel internacional. (eldiablitodelcabildo.com.ar)
  • 1]​ La Esclerosis tuberosa se da en personas de diferentes grupos étnicos y de ambos sexos. (wikipedia.org)
  • Anomalías en la piel: Casi todas las personas con esclerosis tuberosa desarrollan anomalías en la piel. (rarediseases.org)
  • Estas placas aparecen en muchas personas con esclerosis tuberosa compleja. (msdmanuals.com)
  • Esta foto muestra pequeños bultos carnosos (fibromas) que crecen alrededor y debajo de las uñas de los pies y de las manos (tumores de Koenen) en personas con esclerosis tuberosa compleja. (msdmanuals.com)
  • Cuántas personas padecen esclerosis tuberosa? (clinicauner.es)
  • En España, más de 50.000 personas padecen esclerosis múltiple y cada año se diagnostican unos 2.000 casos nuevos. (laprovincia.es)
  • Es importante señalar que algunas personas sin TEA también podrían presentar algunos de estos síntomas. (cdc.gov)
  • A quiénes afecta la esclerosis tuberosa? (clinicauner.es)
  • El síndrome de Sturge-Weber es un defecto congénito que afecta a los vasos sanguíneos pequeños. (merckmanuals.com)
  • La esclerosis tuberosa es causada por alteraciones (mutaciones o variantes patogénicas) en un gen o genes que pueden ocurrir de forma espontánea por razones desconocidas o heredarse como un rasgo autosómico dominante. (rarediseases.org)
  • Sin embargo, la mayoría de los casos, es decir 2 de cada 3, se producen por mutaciones 'frescas' o 'di novo', es decir, no heredadas. (nomyc.com.ar)
  • La publicación de guías forma parte de las actividades del GT-CSGP, cuyo objetivo general es reunir a profesionales con interés en los síndromes genéticos polimalformativos asociados a un mayor riesgo de presentar tumores, para establecer procedimientos de estudio y atención a pacientes y familiares, constituyéndose como referencia médica y científica en el abordaje integral de estas patologías. (ciberer.es)
  • El tratamiento es sintomático o, si los tumores del sistema nervioso central están creciendo, farmacoterapia con sirolimús o everolimús. (msdmanuals.com)
  • La clasificación patológica de los tumores de encéfalo en pediatría es un área de especialización en desarrollo. (cancer.gov)
  • Un equipo de investigadores de la Fundació Puigvert, que pertenecen a la Red de Investigación Renal (REDinREN), han logrado reducir en más del 50% el tamaño de los tumores renales sangrantes en la esclerosis tuberosa sin utilizar la cirugía. (fundacio-puigvert.es)
  • Es un tumor cutáneo maligno poco frecuente, que representa menos del 1% de los tumores cutáneos malignos, localmente agresivo, con tendencia a dar metástasis ganglionares, a distancia y con alta tasa de recidiva local. (rad-online.org.ar)
  • Alteraciones psíquicas Trastornos mentales, trastornos del comportamiento o alteraciones psicóticas, pueden asociarse a la esclerosis tuberosa. (wikipedia.org)
  • Debido a que se asocia con trastornos del desarrollo intelectual, también es fundamental el asesoramiento por parte de las áreas de psicopedagogía, fonoaudiología, terapia ocupacional, neuropsicología y equipos especializados en discapacidad. (nomyc.com.ar)
  • Estas condiciones médicas pueden incluir síndrome de X frágil, complejo de esclerosis tuberosa, síndrome de Down u otros trastornos genéticos. (healthychildren.org)
  • La Esclerosis Tuberosa es una patología de origen genético denominada autosómica dominante, lo que implica que si uno de los dos progenitores la padece, tiene un 50 por ciento de posibilidades de trasmitirla a cada hijo. (nomyc.com.ar)
  • Esto es, se extrae una célula del preembrión y se hace un estudio génico y cromosómico, para analizar la presencia numérica de cromosomas o alteraciones en los genes. (todopapas.com)
  • En el caso de la esclerosis múltiple, la diana del sistema inmune es la mielina que recupera las fibras nerviosas situadas en el encéfalo o la médula. (laprovincia.es)
  • La Asociación Española de Esclerosis Tuberosa presenta el boletín de información correspondiente al mes de mayo de 2021, de libre acceso para todos los usuarios. (esclerosistuberosa.org)
  • Por un lado, las formas de esclerosis que cursan en brotes , denominada esclerosis múltiple recurrente-remitente y que suponen aproximadamente el 75% de los casos. (laprovincia.es)
  • Es posible que estos niños no exhiban otras manifestaciones neurológicas, pero a veces presentan macrocefalia, letargo intermitente y alteraciones visuales. (cancer.gov)
  • El objetivo del DGP es la selección embrionaria para aquellos casos en los que hay riesgo de transmisión de alteraciones cromosómicas o enfermedades no susceptibles de tratamiento curativo posnatal, así como otras anomalías que puedan comprometer la viabilidad del preembrión. (todopapas.com)
  • El nombre de esclerosis tuberosa se debe a los crecimientos producidos en el cerebro, en forma de raíz, que se van calcificando con la edad y se vuelven duros. (wikipedia.org)
  • La examen del médico es fundamental, incluyendo la búsqueda de irregularidades en la piel, por ejemplo, o fibromas en las encías. (nomyc.com.ar)
  • La queratosis pilaris es una afección cutánea inofensiva que provoca la aparición de pequeñas protuberancias en la piel. (familydoctor.org)
  • La queratosis pilaris es una afección cutánea común e inofensiva que causa pequeñas protuberancias en la piel. (familydoctor.org)
  • Es importante saber qué afecciones de la piel son comunes durante el embarazo para ayudar a identificar aquellas poco comunes… Muchas mujeres experimentan cambios en su piel cuando están embarazadas. (familydoctor.org)
  • Una descripción general de las afecciones de la piel relacionadas con el trabajo, sus causas y síntomas, y qué se… ¿Sabía que su piel es el órgano más grande de su cuerpo? (familydoctor.org)
  • Un adenoma sebáceo es un tumor benigno de una glándula sebácea en la piel. (enfermedadesdelapiel.info)
  • Es un padecimiento cutáneo, un tumor de crecimiento más bien lento, y su aspecto es de nódulo el cual puede ser de color piel, rosa o amarillo. (enfermedadesdelapiel.info)
  • La Asociación Española de Esclerosis Tuberosa presenta el boletín de información correspondiente al mes de octubre de 2021, de libre acceso para todos los usuarios. (esclerosistuberosa.org)
  • Esta patología, también conocida como complejo de esclerosis tuberosa, es poco común y se da, por lo general, en la niñez o la infancia. (clinicauner.es)
  • La pubertad precoz central, también conocida como pubertad precoz dependiente de gonadotropina, ocurre cuando las niñas menores de 8 años… ¿Qué es la pubertad precoz central? (familydoctor.org)
  • La hemodiálisis es una sustitución renal, consiste en extraer la sangre del organismo y traspasarla a un dializador de doble compartimiento, uno por el cual traspasa la sangre y otro el líquido de diálisis,separados por una membrana semipermeable. (buenastareas.com)
  • Los criterios diagnósticos de la esclerosis tuberosa se realizan de acuerdo con el consenso del Instituto nacional de la Salud ( NIH), 1998. (neurocirugiabarcelona.com)
  • Uno de los grandes desafíos para su tratamiento es la conformación de un equipo multidisciplinario capacitado para el abordaje de esta afección en particular. (nomyc.com.ar)
  • Cuál es el tratamiento de la esclerosis tuberosa? (clinicauner.es)
  • La Asociación Española de Esclerosis Tuberosa participó en la III Feria del Asociacionismo organizada por el Ayuntamiento de Madrid, en el Palacio de Cristal de distrito de Arganzuela, para dar a conocer el trabajo de las asociaciones. (esclerosistuberosa.org)
  • Los niños con esclerosis tuberosa, necesitan de un seguimiento médico periódico y de una atención educativa especializada, además de orientación por parte del entorno familiar y asociaciones de pacientes. (clinicauner.es)
  • Es importante comprender sus factores de riesgo para mantener una buena salud. (bannerhealth.com)
  • La rosácea es una afección cutánea común que se presenta en la cara. (familydoctor.org)
  • El CBD comercializado en Argentina no contiene THC, El proceso de incorporación del cannabis medicinal es se administra por vía oral en forma de aceite y presenta relativamente reciente en Argentina. (bvsalud.org)
  • Accidente cerebrovascular (ictus) Un accidente cerebrovascular es un problema cerebral repentino que ocurre cuando un vaso sanguíneo de su cerebro se obstruye o se abre y sangra. (merckmanuals.com)
  • La palabra esclerosis múltiple produce escalofríos cuando la escuchamos. (laprovincia.es)
  • El síndrome de ovario poliquístico (SOP) es una afección que se produce cuando las hormonas desequilibradas provocan la formación de… ¿Qué es el síndrome de ovario poliquístico? (familydoctor.org)
  • Hamartoma es un término general que se refiere a un tumor o crecimiento similar a un tumor que se compone de células que normalmente se encuentran en el área del cuerpo donde se forma el hamartoma. (rarediseases.org)
  • Un orzuelo es una protuberancia roja y dolorosa que se forma en el borde del párpado. (familydoctor.org)
  • Proteína de señalización intracelular y supresora tumoral que forma un complejo con la PROTEÍNA 1 DEL COMPLEJO DE ESCLEROSIS TUBEROSA (TSC1) y con otros factores de señalización para regular negativamente MTORC1 e influir en el crecimiento y la proliferación celulares. (bvsalud.org)
  • Proteína de sinalização intracelular e supressora de tumor que forma um complexo com a PROTEÍNA 1 DO COMPLEXO ESCLEROSE TUBEROSA (TSC1) e outros fatores de sinalização, regulando negativamente MTORC1, afetando a proliferação e população celular. (bvsalud.org)
  • En general, la epilepsia no radica sólo en el tuber, si no también en la zona cerebral circundante, por ello es de utilidad realizar la cirugía guiada por electrocorticografía (colocación de mantas corticales que nos permiten localizar el foco epileptógeno). (neurocirugiabarcelona.com)
  • Esta es la versión para el público general. (merckmanuals.com)