Conjunto de raras afecciones que se producen por el metabolismo defectuoso de las grasas y que se caracterizan por atrofia de la grasa subcutánea. Incluyen lipodistrofia total, congénita o adquirida, parcial, abdominal infantil y localizada.
Trastornos congénitos, generalmente autosómicos recesivos, caracterizados por grave ausencia de TEJIDO ADIPOSO, extrema RESISTENCIA A LA INSULINA e HIPERTRIGLICERIDEMIA.
Trastorno metabólico que causa una mala distribución de la grasa en pacientes infectados por el VIH. Su etiología parece ser multifactorial y probablemente implica una combinación de alteraciones del metabolismo inducidas por la infección, efectos directos del tratamiento antirretrovírico y factores relacionados con el paciente.
Afecciones hereditarias caracterizadas por pérdida parcial de TEJIDO ADIPOSO, limitada a las extremidades con depósitos normales o aumentados en la cara, cuello y tronco (tipo 1), o confinada a la GRASA SUBCUTÁNEA de los miembros y tronco (tipo 2). El tipo 3 se asocia con la mutación en el gen que codifica el RECEPTOR GAMMA ACTIVADO POR PROLIFERADOR DE PEROXISOMA.
Tipo de diabetes mellitus que se caracteriza por insuficiencia de tejido adiposo (LIPODISTROFIA)y grave RESISTENCIA A LA INSULINA. Existen distintas formas que contienen alguno de los genes que codifican la proteina nuclear LAMINA TIPOO A, RECEPTORES ACTIVADOS DEL PEROXISOMA PROLIFERADOR u otras proteinas.
Una subclase de laminas reguladas por el desarrollo que tienen un punto isoeléctrico neutro. Desvinculanse de las membranas nucleares durante la mitosis.
Melanosis circunscrita que está constituida por una verrugosidad aterciopelada de color carmelitoso o papilomatosis fina que aparece en las axilas o en otros pliegues del cuerpo. Ocurre en asociación con trastornos endocrinos, enfermedades malignas, administración de ciertos medicamentos, o como trastorno hereditario.
Subunidades de proteínas de unión al GTP heterotriméricas muy asociadas con SUBUNIDADES BETA DE PROTEINA DE UNIÓN AL GTP. Un dímero de subunidades beta y gamma se forma cuando la SUBUNIDAD ALFA DE PROTEINA DE UNIÓN A GTP se disocia del complejo heterotrimérico de proteínas de enlace a GTP. El dímero beta-gamma puede jugar un importante rol en la transducción de señal interactuando con una variedad de mensajeros secundarios.
Enzima que cataliza la transferencia del grupo acilo del ACIL COA al 1-acil-sn-glicerol 3-fosfato para generar 1,2 diacil-sn-glicerol 3-fosfato. Esta enzima tiene subunidades alfa, beta, gamma, delta y épsilon.
Afección con formas congénitas y adquiridas que produce úlceras recurrentes en los dedos de las manos y pies. La forma congénita es hereditaria, autosómica dominante; la forma adquirida se encuentra entre los trabajadores que manipulan CLORURO DE VINILO. Cuando la acroosteólisis se acompaña de OSTEOPOROSIS generalizada y deformaciones del cráneo constituye el SÍNDROME DE HAJDU-CHENEY.
Pauta farmacológica para pacientes con INFECCIONES POR VIH, que suprimen de forma radical la replicación del VIH. Las pautas generalmente implican la administración de tres o más fármacos diferentes, incluyendo un inhibidor de proteasa.
Tejido conectivo especializado compuesto de ADIPOCITOS. Es el sitio de almacenamiento de GRASAS, generalmente en la forma de TRIGLICÉRIDOS. En los mamíferos, hay dos tipos de tejido adiposo, el TEJIDO ADIPOSO BLANCO y el TEJIDO ADIPOSO PARDO. Sus distribuciones relativas varían en diferentes especies con más predominancia del tejido adiposo blanco.
Análogo del didesoxinucleósido que inhibe a la transcriptasa inversa y que tiene actividad in vitro contra el VIH.
Incluye el espectro de infecciones por el virus de la inmunodeficiencia humana que van desde los seropositivos asintomáticos, pasa por el complejo relacionado con el SIDA (ARC), hasta el síndrome de inmunodeficiencia adquirida (SIDA).
Disminución de la efectividad de la INSULINA para reducir los niveles de azúcar en la sangre: se requiere de 200 unidades o más de insulina por día para prevenir la HIPERGLUCEMIA o la CETOSIS.
Condición congénita anormal, asociada a defectos del gen de LÁMINA TIPO A, que se caracteriza por envejecimiento prematuro en niños y donde ocurren todos los cambios del envejecimiento celular. Se manifiesta por canas prematuras, caída del cabello, pérdida de la audición (SORDERA), cataratas(CATARATA), ARTRITIS, OSTEOPOROSIS, DIABETES MELLITUS, atrofia de la grasa subcutánea, hipoplasia esquelética, ÁCIDO HIALURÓNICO elevado en orina y ATEROSCLEROSIS acelerada. Muchos individuos afectados desarrollan tumores malignos, especialmente SARCOMA.
Proteínas de la matriz nuclear que son componentes estructurales de la LÁMINA NUCLEAR. Se encuentran en la mayoría de los organismos multicelulares.
Autoanticuerpo IgG contra la C3 CONVERTASA DE LA VÍA ALTERNATIVA DEL COMPLEMENTO, encontrado en el suero de pacientes con GLOMERULONEFRITIS MESANGIOCAPILAR. La unión de este autoanticuerpo a la C3bBb estabiliza la enzima y reduce las acciones de los inactivadores C3b (FACTOR H DE COMPLEMENTO, FACTOR I DE COMPLEMENTO). Esta estabilización anormal de la enzima induce una ACTIVACIÓN DE COMPLEMENTO contínua y generación de C3b, induciendo de ese modo la conjunción del COMPLEJO DE ATAQUE A MEMBRANA DE COMPLEMENTO y citolisis.
Depósitos de TEJIDO ADIPOSO en el organismo. El patrón de depósitos de grasa en las regiones del organismo constituye un indicador del estado de salud. El exceso de GRASA ABDOMINAL incrementa los riesgos para la salud más que el exceso de grasa en la zona de las caderas o los muslos, por lo que a menudo se utiliza el ÍNDICE CINTURA-CADERA para determinar los riesgos para la salud.
Hormona peptídica de 16 kD segregada por los ADIPOCITOS BLANCOS. La leptina actúa como señal de retroalimentación entre los adipociitos y el SISTEMA NERVIOSO CENTRAL, regulando la ingesta de alimentos, el equilibrio energético y el almacenamiento de grasa.
Situación en la que existe una concentración elevada de triglicéridos en sangre; una forma hereditaria ocurre en la hiperlipoproteinemia familiar IIb y el la HIPERLIPOPROTEINEMIA TIPO IV. Se ha vinculado a un mayor riesgo de enfermedad cardíaca y arterioesclerosis.
Término general para la inflamación del tejido adiposo, usualmente de la piel, que se caracteriza por la presencia de nódulos subcutáneos enrojecidos.
Cantidades relativas de varios componentes en el cuerpo, tales como porcentaje de grasa corporal.
Grupo heterogéneo de distrofia muscular hereditaria, sin implicación del sistema nervioso. La enfermedad se caracteriza por ATROFIA MUSCULAR, DEBILIDAD MUSCULAR, CONTRACTURA de los codos, TENDÓN DE AQUILES y músculos cervicales posteriores; con o sin manifestaciones cardíacas. Hay distintos patrones hereditarios (PATRÓN DE HERENCIA)incluido el ligado al X (CROMOSOMA X), mutaciones genéticas autosómicas dominantes y autosómicas recesivas.
Inhibidores de la PROTEASA DEL VIH, una enzima necesaria para la producción de proteínas requeridas para el montaje viral.
Acortamiento prolongado del músculo u otro tejido blando alrededor de una articulación, que impide el movimiento de dicha articulación.
Fosfomonoesterasa que interviene en la síntesis de triacilgliceroles. Cataliza la hidrólisis de fosfatidatos con la formación de diacilgliceroles y ortofosfato. EC 3.1.3.4.
Fármacos utilizados para tratar el SIDA y/o la diseminación de la infección por VIH. Estos no incluyen os fármacos utilizados para tratar los síntomas o las infecciones oportunistas asociadas con el SIDA.
Factor de transcripción nuclear. La heterodimerización con RECEPTOR ALFA X RETINOIDE es importante en la regulación del metabolismo de la GLUCOSA y en los PROCESOS DE CRECIMIENTO CELULAR. Es un objetivo de las TIAZOLIDINEDIONAS para el control de la DIABETES MELLITUS.
Células del cuerpo que almacenan GRASAS, generalmente en la forma de TRIGLICÉRIDOS. Los ADIPOCITOS BLANCOS son los tipos encontrados, en la mayoría de las veces en la cavidad abdominal del tejido subcutáneo. Los ADIPOCITOS MARRONES son células termogénicas que pueden ser encontradas en recién nacidos de algunas especies de mamíferos que hibernan.
Diferenciación de los preadipocitos para convertirse en ADIPOCITOS maduros.
Sultanato en la costa sudeste de la península arábica. Su capital es Masqat. Antes del siglo XVI fue gobernada por emires independientes pero fue capturada y controlada por los portugueses entre 1508-1648. En 1741 fue redescubierta por un descendiente del imán de Yemen. Luego de su caída en el siglo XIX, virtualmente se convirtió en una dependencia económica y política del Gobierno Británico de la India, mantuvo estrechos vínculos con Gran Bretaña por medio de un tratado entre 1939 a 1970 cuando alcanzó la autonomía. El nombre se registró por Pliny en el primer siglo d.C. como Omana, que se dice que deriva del fundador del estado, Oman ben Ibrahim al-Khalil.
Tejido graso situado bajo la PIEL de todo el cuerpo.
Menstruación anormalmente infrecuente.
Procesos fisiológicos de la biosíntesis (anabolismo) y degradación (catabolismo) de los LÍPIDOS.
Registro de descendencia o ascendencia en especial de una característica particular o rasgo, que indica cada miembro de la familia, su relación y su situación en relación a este rasgo o característica.
Planta de la familia ARECACEAE. Es una palmera tropical que produce que produce un gran fruto comestible con cáscara dura del que se obtienen aceite y fibra.
Tejido conectivo laxo que se extiende por debajo de la DERMIS, el cual une la PIEL con los tejidos subyacentes. Puede contener una almohadilla de ADIPOCITOS, la cual varía en número según el área corporal y varía en tamaño de acuerdo con el estado nutricional.
Obras que contienen artículos de información sobre temas de cualquier campo del conocimiento, generalmente presentadas en orden alfabético, o una obra similar limitada a un campo o tema en especial.
Receptores de superficie celular para el factor de obesidad (LEPTINA), una hormona secretada por los ADIPOCITOS BLANCOS. Respecto de la interacción del receptor de leptina, la señal es mediada por via JAK2/STAT3 para regular el ingreso de alimentos, el balance energético y el almacenamiento de grasas.
Deseo recurrente natural por comida. Las alteraciones pueden ser inducidas por DEPRESORES DEL APETITO o ESTIMULANTES DEL APETITO.
Parte ventral del DIENCÉFALO que se extiende desde la región del QUIASMA ÓPTICO hasta el borde caudal de los CUERPOS MAMILARES y forma las paredes inferior y lateral del TERCER VENTRÍCULO.
Servicio de la NATIONAL LIBRARY OF MEDICINE para profesionales de la salud y público en general. Enlaza extensa información de los Institutos Nacionales de Salud y otras validadas fuentes de información sobre enfermedades y afecciones específicas.

La lipodistrofia es un trastorno que afecta la distribución de la grasa corporal, resultando en una pérdida anormal o excesiva de tejido adiposo en ciertas áreas del cuerpo. Existen diferentes tipos de lipodistrofia, y cada uno tiene características específicas:

1. Lipodistrofia congénita generalizada: Es una afección rara que se presenta desde el nacimiento o durante la primera infancia. Las personas con este tipo de lipodistrofia tienen muy poca grasa corporal en todo el cuerpo, lo que puede dar lugar a un aspecto envejecido y desnutrido.

2. Lipodistrofia parcial: Este tipo se caracteriza por la pérdida de grasa en áreas específicas del cuerpo, como los brazos, las piernas y las mejillas, mientras que otras zonas, como el abdomen y el cuello, pueden tener un aumento de la grasa. Puede ser congénita o adquirida más tarde en la vida.

3. Lipodistrofia inducida por medicamentos: Algunos fármacos, especialmente los antirretrovirales utilizados para tratar el VIH, pueden causar lipodistrofia como efecto secundario. Esto puede provocar una acumulación de grasa en el abdomen, el cuello y la espalda, mientras que otras partes del cuerpo pueden perder grasa.

Los síntomas de la lipodistrofia pueden incluir:

- Pérdida de grasa en las mejillas, los brazos y las piernas
- Aumento de grasa en el abdomen, el cuello y la espalda
- Apariencia envejecida prematuramente
- Acumulación de grasa alrededor de los órganos internos (hepatoesplenomegalia)
- Resistencia a la insulina y diabetes
- Anomalías en el colesterol y los triglicéridos
- Dolores articulares y musculares
- Fatiga
- Depresión y ansiedad

El tratamiento de la lipodistrofia dependerá de su causa. Si está causada por medicamentos, es posible que sea necesario cambiar a un fármaco diferente. En otros casos, el manejo puede incluir dieta y ejercicio, terapias hormonales y cirugía estética para abordar los cambios en la distribución de la grasa. Es importante trabajar con un equipo médico que pueda brindar un tratamiento integral y monitorear su progreso.

La lipodistrofia generalizada congénita (CGL, por sus siglas en inglés) es un trastorno genético extremadamente raro que se caracteriza por una falta casi completa de tejido adiposo en el cuerpo. Esto no solo afecta la apariencia física, haciendo que las personas con CGL parezcan muy delgadas, sino que también causa una serie de problemas metabólicos graves.

Las personas con CGL carecen de la capacidad de almacenar grasa corporal normalmente. En lugar de distribuirse uniformemente debajo de la piel, la grasa se acumula en los órganos internos, lo que puede provocar daños en el hígado, el corazón y el páncreas.

Los síntomas de CGL suelen aparecer al nacer o durante la primera infancia. Además de la extrema delgadez, los síntomas pueden incluir:

- Hipertrofia adiposa: Aunque la mayor parte del cuerpo carece de grasa, algunas áreas, como las mejillas, el área alrededor del corazón y el abdomen, pueden tener una acumulación excesiva de grasa.
- Hipertrigliceridemia: Niveles altos de triglicéridos en la sangre, lo que aumenta el riesgo de pancreatitis.
- Resistencia a la insulina y diabetes: Debido a los problemas metabólicos asociados con CGL, muchas personas desarrollan resistencia a la insulina y diabetes tipo 2.
- Enfermedad hepática: La acumulación de grasa en el hígado (esteatosis hepática) es común en las personas con CGL y puede provocar inflamación y daño hepático.
- Problemas renales: Algunas personas con CGL desarrollan proteinuria, una afección que causa la pérdida de proteínas en la orina y puede conducir a insuficiencia renal.

El tratamiento de CGL generalmente se centra en controlar los síntomas y las complicaciones asociadas con la afección. Esto puede incluir medicamentos para controlar los niveles de glucosa e insulina, triglicéridos y colesterol en la sangre, así como una dieta baja en grasas y rica en fibra. En algunos casos, se pueden considerar procedimientos quirúrgicos, como la liposucción, para eliminar el exceso de grasa del cuerpo.

La causa subyacente de CGL aún no se comprende completamente, pero se sabe que está asociada con mutaciones en los genes que controlan la función de las células grasas. La mayoría de los casos son hereditarios y se transmiten de padres a hijos de manera autosómica recesiva, lo que significa que una persona debe heredar dos copias del gen alterado (una de cada padre) para desarrollar la enfermedad. Sin embargo, también se han informado casos esporádicos de CGL en personas sin antecedentes familiares de la afección.

Actualizado: lunes 27 de marzo de 2017
Versión en inglés revisada por: David C. Dugdale, III, MD, Professor of Medicine, Division of General Medicine, Department of Medicine, University of Washington School of Medicine. Also reviewed by David Zieve, MD, MHA, Medical Director, Brenda Conaway, Editorial Director, and the A.D.A.M. Editorial team.

Traducción y localización realizada por: HolaDoctor, Inc.

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El síndrome de lipodistrofia asociado al VIH es un trastorno que ocurre en algunas personas infectadas con el virus de inmunodeficiencia humana (VIH) y su tratamiento con terapia antirretroviral altamente activa (TARAA). No todos los pacientes que reciben TARAA desarrollan este síndrome, pero aquellos que lo hacen experimentan una alteración en la distribución de la grasa corporal.

Este síndrome se caracteriza por una pérdida (lipoatrofia) o ganancia (lipohigmentación) anormales de la grasa corporal en diferentes áreas del cuerpo. La lipoatrofia se manifiesta típicamente como una pérdida de grasa subcutánea en las extremidades, el rostro, los brazos y las piernas, lo que resulta en un aspecto envejecido prematuro y una apariencia «delgada en la cintura y gorda en la parte superior». Por otro lado, la lipohigmentación se presenta como una acumulación excesiva de grasa en el área abdominal, dorso, glúteos y mamas, dando lugar a un aspecto «redondeado» o «acolchonado».

Además de los cambios en la distribución de la grasa, las personas con síndrome de lipodistrofia asociada al VIH pueden experimentar otros problemas de salud, como aumento de los niveles de lípidos en sangre (colesterol y triglicéridos), resistencia a la insulina, diabetes tipo 2 y anomalías en el hígado. Estos síntomas pueden tener un impacto negativo en la calidad de vida de los pacientes y aumentar su riesgo de desarrollar enfermedades cardiovasculares.

La causa exacta del síndrome de lipodistrofia asociada al VIH no se conoce completamente, pero se cree que está relacionada con una combinación de factores, como la infección por el virus de la inmunodeficiencia humana (VIH) en sí, los efectos secundarios de los medicamentos antirretrovirales utilizados para tratar la infección y otros factores individuales, como la edad, el sexo y los hábitos de vida. Los cambios en el tratamiento antirretroviral pueden ayudar a reducir o prevenir los síntomas del síndrome de lipodistrofia asociada al VIH, aunque no siempre es posible revertir por completo los cambios en la distribución de la grasa.

La lipodistrofia parcial familiar es una afección genética rara que se caracteriza por la pérdida parcial o localizada del tejido adiposo (grasa) debajo de la piel, particularmente en las extremidades inferiores y la región glútea. Esta condición también puede presentar acumulación excesiva de grasa en otras áreas del cuerpo, como el cuello, el tronco y los muslos superiores.

La lipodistrofia parcial familiar se hereda de manera autosómica dominante, lo que significa que una copia del gen anormal heredado de uno de los padres es suficiente para causar la enfermedad. Los genes implicados en esta afección están involucrados en el desarrollo y mantenimiento de las células grasas. Las mutaciones en estos genes pueden conducir a una disfunción o muerte prematura de las células grasas, lo que resulta en la pérdida de tejido adiposo en ciertas áreas del cuerpo.

Los síntomas de la lipodistrofia parcial familiar suelen comenzar en la infancia o adolescencia y pueden incluir:

1. Pérdida de grasa en las piernas, los brazos y los glúteos.
2. Aumento de grasa en el cuello, el tronco y los muslos superiores.
3. Acantosis nigricans, una afección que causa manchas oscuras y engrosamiento de la piel en áreas como los pliegues de las axilas, el cuello y los codos.
4. Resistencia a la insulina, lo que aumenta el riesgo de diabetes tipo 2.
5. Aumento de los niveles de lípidos (grasas) en la sangre, lo que puede conducir a complicaciones cardiovasculares.
6. Hipertrigliceridemia, un trastorno que provoca altos niveles de triglicéridos en la sangre.
7. Aumento del riesgo de enfermedades hepáticas grasas no alcohólicas.

El diagnóstico de lipodistrofia parcial familiar se basa en los síntomas, los hallazgos físicos y los resultados de las pruebas de laboratorio. La confirmación del diagnóstico puede requerir una biopsia cutánea o un análisis genético para identificar mutaciones específicas asociadas con la enfermedad.

El tratamiento de la lipodistrofia parcial familiar se centra en controlar los síntomas y reducir el riesgo de complicaciones a largo plazo. Las opciones de tratamiento pueden incluir:

1. Cambios en el estilo de vida, como dieta saludable, ejercicio regular y pérdida de peso si es necesario.
2. Medicamentos para controlar la resistencia a la insulina, los niveles elevados de lípidos en sangre y las enfermedades hepáticas grasas no alcohólicas.
3. Terapia con reemplazo hormonal si se presentan déficits hormonales.
4. Consejería genética y apoyo psicológico para ayudar a los pacientes y sus familias a enfrentar el diagnóstico y los desafíos asociados con la enfermedad.

La diabetes mellitus lipoatrófica es una complicación poco frecuente pero grave de la diabetes mellitus, particularmente del tipo 1. Se caracteriza por la pérdida de grasa subcutánea en las extremidades inferiores, especialmente en las piernas, y a veces también en los brazos. Esta condición se asocia con la acumulación anormal de tejido fibroso y cicatricial en el sitio de la lipoatrofia.

La causa exacta de la diabetes mellitus lipoatrófica no está completamente clara, pero se cree que está relacionada con la inflamación crónica y los daños vasculares asociados con la diabetes mal controlada. La enfermedad puede conducir a una serie de complicaciones, como infecciones recurrentes, úlceras cutáneas y, en casos graves, amputaciones.

El tratamiento de la diabetes mellitus lipoatrófica implica un control estricto de la glucosa en la sangre, así como el cuidado de las úlceras y la prevención de infecciones. En algunos casos, se pueden considerar procedimientos quirúrgicos para eliminar el tejido cicatricial y promover la curación. Sin embargo, debido a su naturaleza rara y compleja, el manejo de esta enfermedad a menudo requiere la colaboración de un equipo multidisciplinario de especialistas en endocrinología, dermatología, cirugía vascular y cuidados intensivos.

La "lámina tipo A" no es un término médico ampliamente reconocido o utilizado en la literatura médica principal. Sin embargo, en el contexto de la anatomía patológica y la neuropatología, a veces se utiliza el término "lámina basal tipo A" para describir un tipo específico de lámina basal que se encuentra en la unión neuroepitelial-mesenquimal. Esta lámina basal es producida por las células epiteliales y proporciona una matriz extracelular especializada que ayuda en la adhesión, la comunicación y el intercambio de moléculas entre los tejidos epiteliales y mesenquimales.

El término "tipo A" se utiliza a veces para distinguir esta lámina basal de otras variedades, como la lámina basal "tipo B", que se encuentra en las uniones entre los tejidos epiteliales y musculares lisos. Sin embargo, es importante tener en cuenta que estos términos no son universalmente aceptados ni utilizados de manera consistente en toda la literatura médica.

Si está buscando información sobre un término médico diferente o más específico, por favor proporcione más detalles para que podamos ayudarlo mejor.

La acantosis nigricans es una afección cutánea caracterizada por la aparición de parches gruesos, marrones o negros en la piel. Estas lesiones cutáneas presentan una superficie áspera y engrosada, con un aspecto similar al de la suela de un zapato. A menudo, se ven afectadas las axilas, el cuello, los codos, las rodillas y la zona situada entre los glúteos.

La acantosis nigricans se asocia con diversas condiciones médicas subyacentes, como la resistencia a la insulina, el síndrome metabólico, el cáncer y algunas enfermedades endocrinas. En ocasiones, puede ser un signo de una enfermedad más grave, por lo que es importante realizar una evaluación médica completa para determinar la causa subyacente.

El tratamiento de la acantosis nigricans implica abordar la afección subyacente. Por ejemplo, si se debe a la resistencia a la insulina, el control del peso y la mejora de la sensibilidad a la insulina pueden ayudar a mejorar las lesiones cutáneas. En algunos casos, se puede considerar el uso de cremas o lociones tópicas para suavizar la piel y reducir el aspecto áspero de las lesiones. Sin embargo, es importante tener en cuenta que estos tratamientos no abordan la causa subyacente de la afección.

Las subunidades gamma de la proteína de unión al GTP, también conocidas como proteinas Gγ, son un tipo de subunidad proteica que forma parte de las proteínas G heterotriméricas. Estas proteínas desempeñan un papel crucial en la transducción de señales en células, especialmente en la vía de las segundas mensajeras.

La proteína Gγ se une al GTP y forma un complejo con las subunidades alpha (Gα) y beta (Gβ). Cuando una molécula de señal extracelular se une a un receptor acoplado a la proteína G, esto desencadena un cambio conformacional en el complejo Gα-Gβγ, lo que permite que la subunidad Gα intercambie GDP por GTP y se disocie del complejo Gβγ.

La subunidad Gγ está formada por aproximadamente 65-70 aminoácidos y tiene un dominio de unión al lípido en su extremo N-terminal, lo que permite que la proteína se asocie con la membrana celular. Además, la subunidad Gγ también puede interactuar con otros receptores y enzimas intracelulares para regular diversos procesos celulares, como el metabolismo, la proliferación celular y la apoptosis.

En resumen, las subunidades gamma de la proteína de unión al GTP son un componente importante de las proteínas G heterotriméricas que desempeñan un papel crucial en la transducción de señales celulares y la regulación de diversos procesos celulares.

La 1-Acilglicerol-3-Fosfato O-Aciltransferasa es una enzima (EC 2.3.1.54) involucrada en la biosíntesis de triglicéridos y fosfolípidos en el cuerpo humano. También se conoce como lisofosfatidilcolina aciltransferasa o LPAT.

Esta enzima cataliza la transferencia de un ácido graso desde una molécula de acil-CoA a la posición sn-2 de 1-acilglicerol-3-fosfato (lisofosfatidato), produciendo diacilglicerol-3-fosfato (fosfatidato) y liberando CoA.

La reacción catalizada por la 1-Acilglicerol-3-Fosfato O-Aciltransferasa es la siguiente:

acil-CoA + 1-acilglicerol-3-fosfato → CoA + diacilglicerol-3-fosfato

Las mutaciones en el gen AGPAT2, que codifica para esta enzima, se han asociado con diversas condiciones clínicas, como la deficiencia de lipoyctidosis combinada aguda y la deficiencia de acil-CoA:diacilglicerol aciltransferasa. Estas enfermedades metabólicas hereditarias se caracterizan por una acumulación anormal de ácidos grasos y lípidos en el cuerpo, lo que puede causar diversos síntomas clínicos, como retraso del crecimiento, hipotonía, convulsiones, hepatomegalia y niveles elevados de ácido láctico en la sangre.

La acroosteolysis es una afección poco común que afecta los huesos de las extremidades, especialmente los dedos de las manos y los pies. En esta enfermedad, el tejido óseo se reabsorbe o desintegra, lo que hace que los huesos se vuelvan más delgados y susceptibles a fracturas.

La acroosteolisis puede ser causada por diversas condiciones médicas, como enfermedades autoinmunes, trastornos genéticos, exposición a químicos tóxicos o el uso prolongado de ciertos medicamentos. Algunos de los síntomas más comunes de la acroosteolisis incluyen dolor y rigidez en las articulaciones, hinchazón y enrojecimiento de las manos y los pies, y la presencia de nódulos o protuberancias en las áreas afectadas.

El diagnóstico de acroosteolisis generalmente se realiza mediante radiografías u otras pruebas de imagenología, que pueden mostrar la pérdida de tejido óseo en las extremidades. El tratamiento de la afección depende de la causa subyacente y puede incluir medicamentos para controlar el dolor y la inflamación, fisioterapia o cirugía para corregir los huesos fracturados o deformes. En algunos casos, el tratamiento puede ayudar a ralentizar o detener el progreso de la enfermedad, pero no siempre se puede revertir el daño óseo causado por la acroosteolisis.

La Terapia Antirretroviral Altamente Activa (TAAR, o en inglés HAART por Highly Active Antiretroviral Therapy) es un régimen terapéutico utilizado en el tratamiento del virus de la inmunodeficiencia humana (VIH). Se compone generalmente de una combinación de tres o más fármacos antirretrovirales pertenecientes a dos o más clases diferentes, tales como inhibidores de la transcriptasa inversa análogos de nucleósidos (NRTI), inhibidores de la transcriptasa inversa no análogos de nucleósidos (NNRTI) e inhibidores de la proteasa (PI).

Este tratamiento se denomina 'altamente activo' porque las drogas funcionan en diversos puntos del ciclo de vida del VIH, reduciendo así significativamente la cantidad de virus presente en el cuerpo (carga viral), retrasando la progresión de la enfermedad y mejorando la calidad de vida de los pacientes. La supresión viral casi completa o completa también reduce considerablemente el riesgo de transmisión del VIH a otras personas.

Sin embargo, es importante mencionar que el éxito del tratamiento depende del cumplimiento estricto del régimen farmacológico prescrito y del seguimiento médico regular para monitorear los niveles de virus y posibles efectos secundarios.

El tejido adiposo, también conocido como grasa corporal, es un tipo de tejido conjuntivo suelto compuesto por células grasas llamadas adipocitos. Existen dos tipos principales de tejido adiposo: blanco y pardo. El tejido adiposo blanco almacena energía en forma de lípidos, proporciona aislamiento térmico y actúa como una barrera protectora para órganos vitales. Por otro lado, el tejido adiposo pardo es más denso y contiene muchos mitocondrias, que lo hacen quemar rápidamente la grasa para producir calor y ayudar a regular la temperatura corporal. El tejido adiposo se encuentra en todo el cuerpo, especialmente alrededor de los órganos internos y debajo de la piel.

La estavudina es un fármaco antirretroviral que se utiliza en el tratamiento de la infección por VIH (virus de la inmunodeficiencia humana). Es un análogo de nucleósido reverse transcriptase inhibitor (NRTI), lo que significa que funciona al interferir con la capacidad del virus para replicarse dentro de las células infectadas.

La estavudina se administra por vía oral y una vez dentro del cuerpo, es metabolizada en el hígado donde se convierte en su forma activa. Se incorpora a la cadena de ADN del virus, lo que impide que el virus realice más copias de sí mismo.

Los efectos secundarios comunes de la estavudina incluyen náuseas, vómitos, diarrea, dolor abdominal, dolores musculares y articulares, y cambios en el estado de ánimo o pensamientos. Los efectos secundarios más graves pueden incluir daño a los nervios periféricos (neuropatía), anemia, y acidosis láctica.

La estavudina ha sido reemplazada en gran medida por otros fármacos antirretrovirales más nuevos y potentes con menos efectos secundarios. Sin embargo, todavía se puede usar en combinación con otros medicamentos para tratar la infección por VIH en algunas personas.

La infección por el Virus de Inmunodeficiencia Humana (VIH, por sus siglas en inglés) es una afección médica causada por un virus que ataca al sistema inmunitario y gradualmente debilita su capacidad de combatir las infecciones y ciertos tipos de cáncer. El VIH se transmite mediante contacto con fluidos corporales infectados, como la sangre, el semen, los líquidos vaginales y la leche materna.

La infección avanza a través de tres etapas principales:

1. La fase aguda de infección por VIH: Durante este período, que ocurre aproximadamente un mes después de la exposición al virus, las personas pueden experimentar síntomas similares a los de la gripe, como fiebre, fatiga, dolores musculares y erupciones cutáneas. Sin embargo, algunas personas no presentan síntomas en absoluto.

2. La etapa clínica asintomática: Después de la fase aguda, el virus continúa multiplicándose pero a un ritmo más lento. Durante este tiempo, las personas infectadas con VIH pueden no mostrar ningún síntoma y sentirse bien durante muchos años. Sin embargo, el virus sigue destruyendo células CD4+ (glóbulos blancos que desempeñan un papel crucial en el sistema inmunológico) y continúa debilitando el sistema inmunitario.

3. SIDA: El síndrome de inmunodeficiencia adquirida (SIDA) es la etapa final y más avanzada de la infección por VIH. Se diagnostica cuando el recuento de células CD4+ disminuye a 200 células/mm3 o menos, o si se desarrollan ciertas infecciones o cánceres relacionados con el SIDA. En esta etapa, las personas infectadas con VIH corren un mayor riesgo de contraer enfermedades graves y potencialmente mortales.

El tratamiento antirretroviral altamente activo (TARAA) puede ayudar a controlar el virus y prevenir la progresión de la infección por VIH a SIDA. El TARAA implica tomar una combinación de medicamentos contra el VIH que funcionan juntos para reducir la cantidad del virus en el cuerpo, lo que permite que el sistema inmunológico se recupere y funcione mejor. Con un tratamiento adecuado y oportuno, las personas infectadas con VIH pueden vivir una vida larga y saludable.

La resistencia a la insulina es un trastorno metabólico en el que las células del cuerpo no responden adecuadamente a la insulina, una hormona producida por el páncreas que permite a las células absorber glucosa o azúcar en la sangre para ser utilizada como energía. En condiciones normales, cuando los niveles de glucosa en la sangre aumentan después de una comida, el páncreas secreta insulina para ayudar a las células a absorber y utilizar la glucosa. Sin embargo, en la resistencia a la insulina, las células no responden bien a la insulina, lo que hace que el páncreas produzca aún más insulina para mantener los niveles de glucosa en la sangre dentro de un rango normal.

Este ciclo continuo puede conducir a un aumento gradual de la resistencia a la insulina y, finalmente, a la diabetes tipo 2 si no se trata. La resistencia a la insulina también se asocia con otros problemas de salud, como enfermedades cardiovasculares, presión arterial alta y síndrome del ovario poliquístico.

La resistencia a la insulina puede ser causada por una combinación de factores genéticos y ambientales, como la obesidad, el sedentarismo, la dieta rica en grasas y azúcares refinados, y el estrés crónico. El tratamiento de la resistencia a la insulina generalmente implica hacer cambios en el estilo de vida, como perder peso, hacer ejercicio regularmente, comer una dieta saludable y equilibrada, y controlar el estrés. En algunos casos, se pueden recetar medicamentos para ayudar a mejorar la sensibilidad a la insulina y controlar los niveles de glucosa en la sangre.

La progeria, también conocida como Síndrome de Hutchinson-Gilford, es una enfermedad extremadamente rara y grave del tejido conectivo. Se caracteriza por un envejecimiento prematuro y acelerado que comienza en la infancia temprana. Los niños con progeria generalmente tienen apariencia envejecida, con cabezas grandes, caras angostas, ojos prominentes, piel fina y arrugada, y falta de grasa corporal.

La afección se debe a mutaciones en el gen LMNA que producen una proteína anormal llamada progerina. Esta proteína daña las células al interferir con los procesos normales de reparación del ADN y la estructura de la célula.

La progeria no tiene cura y la esperanza de vida promedio es de aproximadamente 13 años. Los problemas de salud asociados con la enfermedad incluyen envejecimiento prematuro del corazón y los vasos sanguíneos, lo que conduce a un mayor riesgo de ataques cardíacos e insuficiencia cardíaca. También pueden tener problemas óseos y articulares, pérdida de cabello, dientes ausentes o mal alineados, y visión y audición deficientes.

En la anatomía humana, las láminas se refieren a finas placas planas o capas de tejido. Pueden estar compuestas por diferentes tipos de tejidos, dependiendo de su ubicación y función en el cuerpo. Algunos ejemplos comunes de láminas incluyen:

1. Lámina basal: Una delgada capa de tejido conectivo que recubre las células epiteliales en la superficie externa del cuerpo y los órganos internos. Sirve como una barrera protectora y ayuda en la adhesión de las células epiteliales al tejido subyacente.

2. Lámina dura: Una capa densa y dura de tejido conectivo que forma el revestimiento externo del cráneo y los huesos de la oreja. Está compuesta principalmente por fibras de colágeno y minerales como el calcio.

3. Lámina cribosa: Una capa delgada y porosa de tejido conectivo que forma parte de la estructura de los huesos etmoides en el cráneo. Contiene pequeños agujeros a través de los cuales pasan los nervios olfatorios desde la nariz hasta el cerebro.

4. Lámina intermedia: Una capa delgada de tejido conectivo que se encuentra entre los músculos lisos en la pared del tracto gastrointestinal y otras estructuras huecas. Ayuda a dividir los músculos y proporciona soporte estructural.

5. Lámina fascia: Una capa delgada de tejido conectivo que recubre los músculos, tendones, nervios y vasos sanguíneos. Ayuda a reducir la fricción entre estas estructuras y facilita su deslizamiento una sobre otra.

En resumen, las láminas son finas capas o planchas de tejido conectivo que desempeñan diversas funciones en el cuerpo humano, como proporcionar soporte estructural, reducir la fricción y facilitar el paso de nervios y vasos sanguíneos.

El Factor Nefrítico del Complemento 3, abreviado como "FC3", es una proteína importante involucrada en el sistema del complemento, que es un componente crucial de nuestro sistema inmunitario. El sistema del complemento ayuda a eliminar patógenos (como bacterias y virus) del cuerpo.

El FC3 es una parte específica del tercer componente del sistema del complemento, conocido como C3. Cuando el sistema del complemento se activa en respuesta a un patógeno, la proteína C3 se divide en tres fragmentos: C3a, C3b y FC3. El FC3 es el fragmento restante de la proteína C3 que queda unida a la superficie del patógeno después de que se ha activado el sistema del complemento.

En ciertas condiciones médicas, como enfermedades renales, el FC3 puede depositarse en exceso en los tejidos renales, lo que puede provocar inflamación y daño renal. Esta acumulación anormal de FC3 se conoce como "depósitos de FC3" o "nefropatía por depósitos de FC3". La nefropatía por depósitos de FC3 es una causa importante de enfermedad renal crónica y falla renal en algunos pacientes. Por lo tanto, la detección y el seguimiento de los niveles de FC3 pueden ser importantes en el diagnóstico y el manejo de ciertas afecciones renales.

La distribución de la grasa corporal es un término utilizado en medicina y estudios de salud para describir dónde el cuerpo almacena su grasa. La distribución puede variar entre individuos y generalmente se clasifica en dos tipos principales: grasas androide o central y grasas ginoide o periférica.

La grasa androide, también conocida como "manzana", se acumula principalmente alrededor del abdomen, los órganos internos y el tórax. Esta forma de distribución de la grasa se asocia más comúnmente con los hombres, pero también puede ocurrir en las mujeres, especialmente después de la menopausia. El exceso de grasa androide puede aumentar el riesgo de padecer enfermedades cardiovasculares y otros problemas de salud relacionados con la obesidad.

Por otro lado, la grasa ginoide, también conocida como "pera", se acumula más en las caderas, muslos, glúteos y piernas. Esta forma de distribución de la grasa es más común en las mujeres que en los hombres. Aunque el exceso de grasa ginoide también puede ser un problema de salud, generalmente se considera menos riesgoso para la salud que la grasa androide.

La evaluación de la distribución de la grasa corporal a menudo se realiza mediante la medición de la circunferencia de la cintura y las caderas, o mediante el cálculo de la relación cintura-cadera (WC/HC). Un alto valor de WC/HC indica una distribución androide de la grasa. Además, técnicas más avanzadas como la tomografía computarizada y la resonancia magnética nuclear también se pueden utilizar para evaluar la distribución de la grasa corporal con mayor precisión.

La leptina es una hormona proteica producida principalmente por las células adiposas (grasa) en el tejido adiposo. Se considera una hormona importante en la regulación del equilibrio energético y el control del peso corporal. La leptina viaja a través del torrente sanguíneo hasta el cerebro, especialmente al hipotálamo, donde se une a receptores específicos y envía señales al sistema nervioso para regular el apetito, la saciedad y el gasto energético.

Entre sus funciones principales está la reducción del apetito, aumentando la sensación de saciedad después de comer, lo que lleva a consumir menos calorías; además, estimula el gasto energético al acelerar el metabolismo y aumentar la termogénesis (generación de calor). Todo esto contribuye a mantener un peso corporal saludable y equilibrado.

La leptina también participa en otros procesos fisiológicos, como la regulación de la glucosa sanguínea, la presión arterial, la función inmunológica y la reproducción. Los niveles bajos de leptina están asociados con el hambre excesivo y la obesidad, mientras que los niveles altos se relacionan con la pérdida de apetito y, en algunos casos, con trastornos como la anorexia nerviosa.

En definitiva, la leptina es una hormona clave en la comunicación entre el tejido adiposo y el cerebro, desempeñando un papel fundamental en el control del peso corporal y el equilibrio energético.

La hipertrigliceridemia es un trastorno metabólico que se caracteriza por tener niveles elevados de triglicéridos en la sangre. Los triglicéridos son un tipo de grasa presente en la dieta y también producida por el hígado. Normalmente, los niveles séricos de triglicéridos deben ser inferiores a 150 mg/dL. Sin embargo, cuando superan los 200 mg/dL, se considera hipertrigliceridemia leve; entre 500 y 1.000 mg/dL, moderada; y por encima de 1.000 mg/dL, severa.

Esta afección puede ser hereditaria (familiar) o adquirida, siendo más común la segunda opción. Las causas más frecuentes de hipertrigliceridemia adquirida incluyen obesidad, diabetes mal controlada, hipotiroidismo, enfermedad hepática, consumo excesivo de alcohol y uso de ciertos medicamentos (como diuréticos tiazídicos, beta-bloqueantes, esteroides y algunos antipsicóticos).

En la mayoría de los casos, la hipertrigliceridemia no presenta síntomas claros. Sin embargo, niveles muy altos de triglicéridos pueden aumentar el riesgo de padecer pancreatitis aguda, una inflamación grave del páncreas que requiere atención médica inmediata. Además, los pacientes con hipertrigliceridemia tienen un mayor riesgo de desarrollar enfermedades cardiovasculares a largo plazo.

El tratamiento de la hipertrigliceridemia se centra en modificaciones del estilo de vida, como seguir una dieta baja en grasas y rica en fibra, aumentar la actividad física, controlar el peso corporal y reducir el consumo de alcohol. En algunos casos, pueden ser necesarios medicamentos hipolipemiantes, como fibratos o estatinas, para controlar los niveles de triglicéridos y colesterol en sangre.

La paniculitis es un término médico que se refiere a la inflamación de la grasa o tejido adiposo situado justo debajo de la piel, conocida como hipodermis o tejido celular subcutáneo. Esta afección puede causar enrojecimiento, hinchazón, dolor y sensibilidad en las áreas afectadas.

Existen varios tipos de paniculitis, cada uno con diferentes causas y manifestaciones clínicas. Algunos de los más comunes incluyen:

1. Paniculitis dérmica nodular: Es una forma crónica de paniculitis que causa nódulos dolorosos y firmes en la piel, especialmente en las piernas y los glúteos. Suele estar asociada con enfermedades autoinmunes como el lupus eritematoso sistémico o la artritis reumatoide.

2. Paniculitis panniculitis alcohólica: Es una forma aguda de paniculitis que se desarrolla después del consumo excesivo de alcohol y afecta principalmente al abdomen y los muslos. Los síntomas incluyen fiebre, dolor abdominal y nódulos subcutáneos.

3. Paniculitis infecciosa: Ocurre como resultado de una infección bacteriana, viral o fúngica. Algunas de las causas más comunes son las infecciones por estafilococos, estreptococos y tuberculosis.

4. Paniculitis por traumatismos: Se produce como resultado de un trauma físico o lesión en el tejido adiposo, como contusiones o hematomas.

5. Paniculitis idiopática: Es una forma de paniculitis de causa desconocida y sin evidencia de enfermedad sistémica asociada.

El tratamiento de la paniculitis depende del tipo y la gravedad de la afección. Puede incluir antibióticos, antiinflamatorios no esteroideos (AINE), corticosteroides o inmunomoduladores. En algunos casos, puede ser necesaria la cirugía para extirpar los nódulos afectados.

La composición corporal se refiere a la descripción general de los diferentes componentes que constituyen el cuerpo humano. Estos componentes incluyen masa muscular, masa grasa, huesos, órganos y agua dentro del cuerpo.

La evaluación de la composición corporal puede proporcionar información valiosa sobre la salud general de un individuo. Por ejemplo, tener niveles elevados de masa grasa, especialmente alrededor de la sección media del cuerpo, puede aumentar el riesgo de padecer enfermedades crónicas como diabetes, presión arterial alta y enfermedades cardíacas.

Hay varias herramientas y métodos utilizados para evaluar la composición corporal, incluyendo la medición del índice de masa corporal (IMC), pliegues cutáneos, bioimpedancia eléctrica, absorciometría de rayos X de energía dual (DXA) y escaneo de cuerpo entero. Cada método tiene sus propias fortalezas y debilidades, y el método más apropiado dependerá del objetivo de la evaluación, la disponibilidad de equipos y la población bajo estudio.

Es importante recordar que la composición corporal es solo uno de los muchos factores que contribuyen a la salud general de un individuo. Una evaluación completa de la salud debe considerar una variedad de factores, incluyendo el estilo de vida, la dieta, la actividad física, los hábitos de sueño y los factores psicológicos y sociales.

La Distrofia Muscular de Emery-Dreifuss es una enfermedad genética y progresiva que afecta los músculos esqueléticos, caracterizada por debilidad y rigidez muscular. Se hereda de manera dominante ligada al cromosoma X o recesiva ligada al cromosoma X, lo que significa que generalmente afecta a los varones.

Los síntomas suelen comenzar en la infancia o adolescencia y pueden incluir:

1. Debilidad muscular que afecta principalmente a los músculos de los hombros, las caderas y los muslos.
2. Contracturas articulares (limitación del movimiento articular) en los codos, rodillas y tobillos.
3. Rigidez muscular progresiva que puede conducir a una postura anormal o encorvada.
4. Anomalías cardíacas, como ritmos cardíacos irregulares (arritmias) o insuficiencia cardíaca congestiva.
5. Problemas de conductividad eléctrica en el corazón, lo que puede aumentar el riesgo de muerte súbita cardiaca.

La Distrofia Muscular de Emery-Dreifuss se asocia con mutaciones en genes específicos, como EMD, LMNA y FHL1. El diagnóstico suele confirmarse mediante análisis genético o biopsia muscular.

El tratamiento actual se centra en la gestión de los síntomas y puede incluir fisioterapia, ortopedia, medicamentos para controlar las arritmias cardíacas y dispositivos como desfibriladores implantables para prevenir la muerte súbita cardiaca. No existe cura conocida para esta enfermedad.

Los Inhibidores de la Proteasa del VIH son un tipo de fármacos antirretrovirales utilizados en el tratamiento contra el Virus de Inmunodeficiencia Humana (VIH). La proteasa del VIH es una enzima vital para la replicación del virus, ya que interviene en la formación de las proteínas virales maduras. Los inhibidores de la proteasa del VIH se unen a esta enzima impidiendo su funcionamiento normal y, por tanto, dificultan la producción de nuevas partículas víricas. De esta forma, estos fármacos desempeñan un papel fundamental en el tratamiento antirretroviral altamente activo (TARAA o HAART, por sus siglas en inglés), el cual ha demostrado ser eficaz en la reducción de la carga viral y el aumento de los niveles de CD4, contribuyendo así a mejorar la calidad de vida y prolongar la supervivencia de las personas infectadas por el VIH.

La contractura es una condición médica en la cual un músculo o tejido circundante se acorta o endurece, lo que limita los movimientos y puede causar dolor. Puede ser el resultado de una lesión, enfermedad o simplemente por el uso excesivo o mantenido de una postura. En casos graves, la contractura puede bloquear por completo el rango de movimiento de una articulación. El tratamiento puede incluir fisioterapia, terapia ocupacional, medicamentos para aliviar el dolor y en casos más severos, cirugía.

La fosfatidato fosfatasa es una enzima que desempeña un papel crucial en el metabolismo de los lípidos. Más específicamente, participa en la conversión de fosfatidato (un tipo de fosfolípido) a diacilglicerol (DAG). Este proceso implica la eliminación de un grupo fosfato del fosfatidato, lo que resulta en la formación de DAG.

La fosfatidato fosfatasa se clasifica como una enzima hidrolítica, ya que utiliza agua para dividir el fosfatidato en dos moléculas más pequeñas: DAG y ácido fosfórico. Existen diferentes isoformas de esta enzima, cada una con un patrón de expresión y distribución tisular específico.

La actividad de la fosfatidato fosfatasa está regulada por diversos factores intracelulares y extracelulares, como las concentraciones de calcio y otros iones, así como por señales mediadas por proteínas G y segundos mensajeros. La fosfatidato fosfatasa desempeña un papel importante en varios procesos celulares, como la proliferación y diferenciación celular, la homeostasis del calcio y la señalización lipídica.

Las alteraciones en la actividad de la fosfatidato fosfatasa se han relacionado con diversas enfermedades, como el cáncer, las enfermedades neurodegenerativas y los trastornos metabólicos. Por lo tanto, la fosfatidato fosfatasa es un objetivo terapéutico potencial para el tratamiento de estas afecciones.

Los fármacos anti-VIH, también conocidos como antirretrovirales, son un tipo de medicamento utilizado en el tratamiento del virus de la inmunodeficiencia humana (VIH). El VIH es el agente causal del síndrome de inmunodeficiencia adquirida (SIDA). Los fármacos anti-VIH funcionan inhibiendo la replicación del virus, lo que ayuda a ralentizar o detener el daño al sistema inmunitario y previene la progresión de la enfermedad.

Existen varias clases de fármacos anti-VIH, cada uno con un mecanismo de acción diferente:

1. Inhibidores de la transcriptasa reversa (ITR): Estos medicamentos impiden que la enzima transcriptasa reversa del VIH convierta el ARN viral en ADN, una etapa crucial en el ciclo de replicación del virus. Hay dos tipos de ITR: los inhibidores no nucleósidos (INN) y los inhibidores nucleósidos (IN).

2. Inhibidores de la proteasa (IP): Estos fármacos impiden que la enzima proteasa del VIH corte las proteínas virales en fragmentos más pequeños, una etapa necesaria para la producción de nuevas partículas virales.

3. Inhibidores de la integrasa (II): Estos medicamentos impiden que la enzima integrasa del VIH integre el ADN viral en el genoma de las células huésped, una etapa crucial en el ciclo de replicación del virus.

4. Inhibidores de la fusión: Estos fármacos impiden que el virus se fusione con la membrana celular y entre en la célula huésped.

5. Entradas: Estos medicamentos impiden que el virus ingrese a las células huésped.

La terapia antirretroviral altamente activa (TARHA) implica el uso combinado de tres o más fármacos antirretrovirales para suprimir eficazmente la replicación del virus y prevenir la progresión de la enfermedad. La adherencia a la terapia es fundamental para mantener la supresión viral y prevenir la resistencia a los medicamentos.

PPAR gamma, o Peroxisome Proliferator-Activated Receptor gamma, es un tipo de receptor nuclear que actúa como factor de transcripción. Se trata de una proteína importante en el metabolismo de los lípidos y se encuentra principalmente en el tejido adiposo.

PPAR gamma regula la expresión génica relacionada con la diferenciación y función de las células adiposas, la homeostasis de la glucosa y el metabolismo de los lípidos. La activación de PPAR gamma ha demostrado mejorar la sensibilidad a la insulina y reducir los niveles de glucosa en sangre, lo que la convierte en un objetivo terapéutico para el tratamiento de enfermedades como la diabetes tipo 2.

Sin embargo, también se ha relacionado con el desarrollo y progresión del cáncer, especialmente en el tejido adiposo y los tumores que expresan altos niveles de PPAR gamma. Por lo tanto, el papel de PPAR gamma en la fisiología y patología humanas sigue siendo un área activa de investigación.

Los adipocitos son células especializadas que almacenan lípidos en el cuerpo humano. También se les conoce como células grasas y desempeñan un papel importante en la regulación del metabolismo y el equilibrio energético. Los adipocitos se encuentran principalmente en el tejido adiposo, que puede ser de dos tipos: blanco (que almacena energía en forma de grasa) y pardo (que genera calor y ayuda a regular la temperatura corporal). Las alteraciones en el número o tamaño de los adipocitos pueden contribuir al desarrollo de diversas condiciones de salud, como la obesidad y la diabetes.

La adipogénesis es el proceso mediante el cual se forman y maduran las células grasas, también conocidas como adipocitos. Este proceso involucra la diferenciación de células precursoras indiferenciadas en adipocitos maduros que pueden almacenar energía en forma de lípidos. La adipogénesis está regulada por una serie de factores de transcripción y señales intracelulares y extracelulares, y desempeña un papel importante en la homeostasis del metabolismo energético y el desarrollo de enfermedades relacionadas con la obesidad, como la diabetes tipo 2 y las enfermedades cardiovasculares.

Lo siento por la confusión, pero "Omán" es en realidad el nombre de un país ubicado en el suroeste de Asia, en la Península Arábiga. No hay un término médico llamado 'Omán'. Si está buscando información sobre una afección médica o temas relacionados con la salud y se refirió al término "Omán" por error, podría estar usted buscando "Oman síndrome" que es un término obsoleto para el Síndrome de Noonan. Aún así, le sugiero verificar la ortografía o proporcionar más contexto para asegurarme de darle la información correcta.

El Síndrome de Noonan es un trastorno genético que afecta el crecimiento y desarrollo. Se caracteriza por rasgos faciales distintivos, problemas cardíacos congénitos, retrasos en el desarrollo y baja estatura. Las personas con Síndrome de Noonan pueden tener dificultades de aprendizaje leves o moderadas. El trastorno se hereda de manera autosómica dominante, lo que significa que una copia del gen anormal en uno de los padres es suficiente para causar la afección.

La grasa subcutánea, también conocida como tejido adiposo subcutáneo, es un tipo de tejido graso que se encuentra justo debajo de la piel (tejido dérmico) y encima del músculo esquelético. Es el depósito de grasa más grande en el cuerpo humano y actúa como una reserva de energía, proporcionando aislamiento térmico y protección mecánica a los órganos internos.

La grasa subcutánea está compuesta por células grasas llamadas adipocitos, que almacenan triglicéridos en su citoplasma. Estas células están organizadas en grupos o lóbulos, separados por tabiques fibrosos septos que contienen vasos sanguíneos y nervios. La cantidad y distribución de la grasa subcutánea pueden variar entre individuos y también en diferentes partes del cuerpo.

El grosor y la distribución de la grasa subcutánea se han relacionado con diversos factores de salud, como el riesgo de enfermedades cardiovasculars, diabetes tipo 2, y algunos tipos de cáncer. La evaluación de la grasa subcutánea puede realizarse mediante diferentes métodos, como la ecografía, la tomografía computarizada o la resonancia magnética nuclear.

La oligomenorrea es un trastorno menstrual que se caracteriza por ciclos menstruales irregulares, con intervalos entre el inicio de cada menstruación superior a las siete semanas (más de 45 días) pero inferiores a seis meses. Es común en las mujeres durante la transición hacia la menopausia, aunque también puede presentarse en adolescentes y en respuesta a diversos factores, como el estrés emocional intenso, los trastornos alimentarios graves (como anorexia o bulimia), el sobreentrenamiento físico excesivo, la pérdida de peso significativa o las alteraciones hormonales. La oligomenorrea puede tener implicaciones en la fertilidad y requerir una evaluación médica para determinar su causa subyacente y establecer un tratamiento adecuado.

El metabolismo de los lípidos, también conocido como metabolismo de las grasas, es el conjunto de procesos bioquímicos que involucran la síntesis, degradación y transformación de lípidos en el cuerpo. Los lípidos son moléculas orgánicas compuestas principalmente por carbono, hidrógeno y oxígeno, e incluyen grasas, aceites, ceras y esteroides.

El metabolismo de los lípidos se puede dividir en dos categorías principales: anabolismo (síntesis) y catabolismo (degradación).

1. Anabolismo de los lípidos: Este proceso incluye la síntesis de lípidos a partir de precursores más simples, como ácidos grasos y glicerol. La síntesis de triglicéridos, que son las principales moléculas de almacenamiento de energía en el cuerpo, es un ejemplo importante del anabolismo de los lípidos. Ocurre principalmente en el hígado y en las células adiposas.

2. Catabolismo de los lípidos: Este proceso implica la degradación de lípidos para obtener energía y producir moléculas intermedias que puedan ser utilizadas en otras rutas metabólicas. La beta-oxidación de ácidos grasos es el principal mecanismo de catabolismo de los lípidos, en el que se descomponen los ácidos grasos en unidades más pequeñas llamadas acetil-CoA, las cuales luego entran en el ciclo de Krebs para producir ATP, CO2 y agua.

El metabolismo de los lípidos está regulado por diversas hormonas, como insulina, glucagón, adrenalina y cortisol, que afectan la tasa de lipólisis (degradación de triglicéridos) y lipogénesis (síntesis de lípidos). Las alteraciones en el metabolismo de los lípidos pueden contribuir al desarrollo de diversas enfermedades, como obesidad, diabetes, enfermedad cardiovascular y algunos tipos de cáncer.

En el contexto de la medicina y la biología, un linaje se refiere a una sucesión o serie de organismos relacionados genéticamente que descienden de un antepasado común más reciente. Puede hacer referencia a una secuencia particular de genes que se heredan a través de generaciones y que ayudan a determinar las características y rasgos de un organismo.

En la genética, el linaje mitocondrial se refiere a la línea de descendencia materna, ya que las mitocondrias, que contienen su propio ADN, se transmiten generalmente de madre a hijo. Por otro lado, el linaje del cromosoma Y sigue la línea paterna, ya que los cromosomas Y se heredan del padre y se mantienen intactos durante la meiosis, lo que permite rastrear la ascendencia masculina.

Estos linajes pueden ser útiles en la investigación genética y antropológica para estudiar la evolución y la migración de poblaciones humanas y otras especies.

La palabra "cocos" no tiene una definición médica específica. Sin embargo, en un contexto médico o científico, podría referirse a los cocos, las nueces de coco o sus componentes, como la pulpa o el líquido (agua de coco). La pulpa de coco se utiliza a veces en dietas y suplementos, mientras que el agua de coco se ha promocionado como una bebida hidratante y saludable.

Sin embargo, es importante tener en cuenta que los supuestos beneficios para la salud de los cocos y sus componentes aún necesitan más investigación para estar plenamente respaldados por la evidencia científica. Además, el consumo excesivo de coco y sus productos derivados puede ser alto en calorías y grasas saturadas, lo que podría contribuir al aumento de peso y otros problemas de salud si se consume en exceso.

El tejido subcutáneo, también conocido como hipodermis, es el nivel más profundo de la piel. Se compone principalmente de tejido conectivo suelto y grasa. Los lóbulos de grasa se encuentran en grandes cantidades en este tejido y están rodeados por un marco delgado de tejido conectivo. Las células grasas, o adipocitos, almacenan energía en forma de triglicéridos.

El tejido subcutáneo también contiene vasos sanguíneos y linfáticos, nervios y glándulas sudoríparas. La función principal del tejido subcutáneo es la termorregulación, ya que la grasa aislante ayuda a mantener la temperatura corporal constante. Además, actúa como un amortiguador y protege los huesos y músculos de lesiones traumáticas. También desempeña un papel en la absorción de algunas drogas y el crecimiento de nuevos vasos sanguíneos.

No existe una definición médica específica para "Enciclopedias como Asunto" ya que esta frase parece ser una expresión coloquial o un título en lugar de un término médico. Sin embargo, si nos referimos al término "enciclopedia" desde un punto de vista educativo o del conocimiento, podríamos decir que se trata de una obra de consulta que contiene información sistemática sobre diversas áreas del conocimiento, organizadas alfabética o temáticamente.

Si "Enciclopedias como Asunto" se refiere a un asunto médico en particular, podría interpretarse como el estudio o la investigación de diferentes aspectos relacionados con las enciclopedias médicas, como su historia, desarrollo, contenido, estructura, impacto en la práctica clínica y la educación médica, entre otros.

Sin un contexto más específico, es difícil proporcionar una definición médica precisa de "Enciclopedias como Asunto".

Los receptores de leptina son proteínas que se encuentran en la superficie celular y se unen a la leptina, una hormona peptídica producida por las células adiposas. La unión de la leptina a sus receptores desencadena una serie de respuestas celulares que regulan la homeostasis energética y el equilibrio alimentario.

Existen varios tipos de receptores de leptina, siendo el más estudiado el receptor Ob-R, que se expresa en diversos tejidos, incluyendo el hipotálamo, el sistema nervioso periférico, el corazón, los músculos esqueléticos y el tejido adiposo. La activación del receptor Ob-R por la leptina desencadena una cascada de señalización intracelular que involucra a las proteínas JAK2 y STAT3, lo que lleva a la modulación de la expresión génica y la regulación de diversos procesos fisiológicos, como el control del apetito, el gasto energético, la termogénesis y la reproducción.

Las mutaciones en los genes que codifican para los receptores de leptina o para la propia leptina pueden dar lugar a trastornos del equilibrio energético, como la obesidad y el síndrome de deficiencia de leptina, una enfermedad rara caracterizada por obesidad extrema, diabetes, hipogonadismo e inmunodeficiencia.

El apetito es la motivación o el deseo de comer alimentos y puede ser influenciado por varios factores, como el hambre fisiológica, los estímulos ambientales y las experiencias previas con la comida. Desde un punto de vista médico, el apetito se refiere específicamente a la sensación que provoca el deseo de ingerir alimentos para satisfacer las necesidades nutricionales del cuerpo.

La regulación del apetito está controlada por una compleja interacción de factores hormonales, neurológicos y psicológicos. Por ejemplo, la hormona grelina, producida en el estómago, estimula el apetito, mientras que la hormona leptina, producida por las células grasas, lo suprime.

La pérdida del apetito puede ser un signo de diversas afecciones médicas, como trastornos gastrointestinales, enfermedades infecciosas, trastornos mentales y ciertos tipos de cáncer. Por otro lado, un aumento excesivo del apetito puede ser un signo de trastornos alimentarios, como la bulimia o el trastorno por atracón compulsivo.

En definitiva, el apetito es un mecanismo fundamental para mantener la homeostasis del organismo y garantizar su correcto funcionamiento. Cualquier alteración en el mismo puede ser indicativa de problemas de salud subyacentes y requerir una evaluación médica adecuada.

El hipotálamo es una pequeña estructura situada en la base del cerebro, justo por encima del tallo encefálico. Es parte del sistema nervioso central y desempeña un papel crucial en muchas funciones corporales importantes, incluyendo el control de las emociones, la temperatura corporal, los ritmos circadianos, la liberación de hormonas y la homeostasis.

El hipotálamo está compuesto por varios grupos de neuronas que producen y secretan neurohormonas en la glándula pituitaria adyacente, lo que ayuda a regular las respuestas hormonales del cuerpo. También regula el apetito y la sed, controla los patrones de sueño-vigilia y procesa señales sensoriales relacionadas con el olfato y el gusto.

El hipotálamo está conectado a una variedad de estructuras cerebrales y recibe información sobre el estado interno del cuerpo, como los niveles de glucosa en sangre, la temperatura corporal y el equilibrio de líquidos. Utiliza esta información para mantener la homeostasis y garantizar que el cuerpo funcione correctamente.

La disfunción hipotalámica puede estar asociada con una variedad de trastornos médicos, incluyendo trastornos del sueño, trastornos alimentarios, enfermedades hormonales y trastornos del estado de ánimo.

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... aprobada en Estados Unidos en 2014 para su uso en la deficiencia congénita de leptina y la lipodistrofia congénita generalizada ... de la deficiencia en leptina y para la diabetes y la hipertrigliceridemia asociada con la lipodistrofia generalizada congénita ... Los escasos casos clínicos de humanos con deficiencia congénita de leptina se caracterizan por un fenotipo similar al hallado ...
Se pueden diferenciar: Lipodistrofia Congénita Generaliza (LCG) (Berardinelle-Seip): pérdida generalizada de tejido adiposo y ... La forma más frecuente de lipodistrofia congénita generalizada, dentro de la rareza de esta condición, es la mutación del gen ... Lipodistrofia Adquirida Generalizada (LAG) (Síndrome de Lawrence): pérdida rápida (semanas) o gradual (años) de tejido adiposo ... A estas alteraciones se les denominó síndrome de lipodistrofia asociada al VIH.[3]​ El síndrome de lipodistrofia asociada a VIH ...
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Suele ser congénito o, en su defecto, desarrollarse en la infancia,[11]​ a diferencia de los demás tipos que dependen de los ... "pigmentación generalizada e hipertrofia papilar", mismo que fue publicado en el Atlas Internacional de Enfermedades Raras de la ... lipodistrofia, etc.), enfermedades genéticas de carácter autosomático (síndrome de Costello, síndrome de Barter, fenilcetonuria ... e incluso puede llegar a ser generalizada, aunque es rara tal manifestación.[8]​[4]​[11]​ Cabe destacar que en poblaciones ...
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... lipodistrofia parcial congénita (o síndrome de Köbberling-Dunnigan) y la lipodistrofia generalizada congénita (o síndrome de ... Se utilizaron como motores de búsqueda tanto Metreleptina y sus equivalentes así como Lipodistrofia generalizada congénita o ... Metreleptina para pacientes con Lipodistrofia generalizada congénita / Metreleptin for patients with congenital generalized ... fueron identificados como los genes causales de la Lipodistrofia Congénita Generalizada. Las mutaciones en la Seipin se ...
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Lipodistrofia Generalizada Congénita [C18.452.584.563.745] Lipodistrofia Generalizada Congénita * Lipodistrofia Parcial ... Enfermedades y Anomalías Neonatales Congénitas y Hereditarias [C16] Enfermedades y Anomalías Neonatales Congénitas y ...
Generalizada *Lipodistrofia generalizada adquirida o síndrome de Lawrence Variante autoinmne Variante asociada a panicultis ... Lipodistrofias congénitas. Generalizadas (Síndrome de Berardinelli-Seip) *Tipo 1 (AGPAT2). *Tipo 2 (BSCL2) ... Lipodistrofia parcial adquirida, céfalo-caudal o síndrome de Barraquer-Simons *Asociada al transplante de células madre ...
La forma congénita se transmite de forma recesiva ligada al X y se debe a defectos en el receptor V2 de la ADH. ... El tipo II o enfermedad de depósitos densos está asociado a la lipodistrofia parcial y a una anemia hemolítica intensa. ... En las situaciones más graves se convierten en generalizados (anasarca).. • Insuficiencia renal: la hipoalbuminemia desciende ... Síndrome nefrótico congénito (tipo finlandés).Captopril. Síndrome nefrótico familiar.Heroína.Probenecid. 6. Neoplasias. ...
Antes del uso generalizado de la dermatoscopia solo el 15% de los casos eran biopsiados con el diagnostico clínico de nevo de ... 2) Cutis marmorata Telangiectásico congénito (Enfermedad de von Luhoizen). 3) Livedo idiopático. 4) Deficiencia de proteina S, ... La otra posibilidad diagnostica que me gustaría agregar es la Lipodistrofia parcial o localizada (ausencia de tejido adiposo), ...
En relación con la afectación orbitaria no tumoral, la lipodistrofia asociada a algunos fármacos antirretrovirales utilizados ... La utilización generalizada de la terapia anterretroviral de gran actividad (TARGA), desde la segunda mitad de la década de los ... similar a las escaras cicatriciales de toxoplasmosis congénita. Se obtiene un 80% de respuesta al tratamiento médico clásico ... con retinitis CMV en remisión completa y el enoftalmos por atrofia de la grasa orbitaria en el contexto de la lipodistrofia, ...
Lipodistrofia Generalizada Adquirida. *Partners *AEH Juvenil. *Instituto de Genómica Rara. *Mission: Cure ... Todos los Pacientes Inscritos en el Ensayo TMB-001 de Ictiosis Congénita *Autor de la entrada:Jessica Lynn ... Continuar leyendo Todos los Pacientes Inscritos en el Ensayo TMB-001 de Ictiosis Congénita ...
La hiperplasia suprarrenal congénita agrupa a unconjunto de déficits enzimáticos que ocurren en lageneración de los ... Presenta palidez, hin-chazón de cara, pies y manos e hipotonía y arrefle-xia generalizadas con ausencia de focalidad neu- ... 1) Lipodistrofia.2) Alopecia.3) Depresión medular.4) Ictericia nuclear.5) Síndrome de Fanconi. ... La forma más frecuente de hiperplasia suprarre-nal congénita es la deficiencia de:. 1) 17-hidroxilasa.2) 21-hidroxilasa.3) 11- ...
virus de la hepatitis B y C Serología La hepatitis viral aguda es una inflamación generalizada del hígado causada por virus ... Otros trastornos (p. ej., lipodistrofia parcial, deficiencias de C2 o C3, sarcoidosis Sarcoidosis La sarcoidosis es un ... por hepatitis B o C Causas de hepatitis La hepatitis es una inflamación del hígado caracterizada por necrosis generalizada o en ...
Lipodistrofia Generalizada Adquirida. *Partners *AEH Juvenil. *Instituto de Genómica Rara. *Mission: Cure ... el primer caso conocido de una persona con enfermedad de Gaucher y con neutropenia congénita grave fue examinado en un estudio ...
Asocian raras malformaciones congénitas con uso ma.... *Fibroides grandes están ligados a resultados obsté... ... La hormona FGF2 puede ser útil en la lipodistrofia.... *El riesgo de sufrir un ataque cardiaco es distinto... ... NIMH · Trastorno de Ansiedad Generalizada: cuando .... *Un desfibrilador para grandes corazones , Madrid ,... ...
Según su localización anatómica, son generalizadas, parciales o localizadas. La lipodistrofia generalizada adquirida, también ... Atendiendo a sus causas, pueden ser congénitas (genéticas) o adquiridas. ... La lipodistrofia generalizada adquirida -o síndrome de Lawrence- y el síndrome de Barraquer-Simons son dos enfermedades ... la lipodistrofia generalizada adquirida (síndrome de Lawrence) y el síndrome de Barraquer-Simons. ...
Elena Recio, paciente con lipodistrofia Congénita Generalizada, en FFPaciente. marzo 1, 2022. Fede Monte, paciente con ...
Grasa localizada a nivel Adquirida Generalizada (LAG). (Síndrome de Lawrence)1. Lipodistrofia Congénita Generalizada. (LCG). ( ...
Lipodistrofia Generalizada Congénita [C18.452.584.563.745] Lipodistrofia Generalizada Congénita * Lipodistrofia Parcial ... metabolopatías congénitas de los lípidos metabolopatías lipídicas congénitas Nota de alcance:. Alteraciones del metabolismo de ... Enfermedades y Anomalías Neonatales Congénitas y Hereditarias [C16] Enfermedades y Anomalías Neonatales Congénitas y ... alteraciones congénitas del metabolismo lipídico. Término(s) alternativo(s). errores innatos del metabolismo lipídico ...
... y que pudiera utilizarse en el futuro como una alternativa para tratar la lipodistrofia congénita o adquirida, trastorno ... Si bien al principio esta sustancia pasó más o menos inadvertida, su uso se empezó a generalizar durante la escasez de azúcar ... y que pudiera utilizarse en el futuro como una alternativa para tratar la lipodistrofia congénita o adquirida, trastorno ... Si bien al principio esta sustancia pasó más o menos inadvertida, su uso se empezó a generalizar durante la escasez de azúcar ...
virus de la hepatitis B y C Serología La hepatitis viral aguda es una inflamación generalizada del hígado causada por virus ... Otros trastornos (p. ej., lipodistrofia parcial, deficiencias de C2 o C3, sarcoidosis Sarcoidosis La sarcoidosis es un ... por hepatitis B o C Causas de hepatitis La hepatitis es una inflamación del hígado caracterizada por necrosis generalizada o en ...
Trastorno de ansiedad generalizada. *Trastorno de ansiedad social (fobia social). *Trastorno de Crohn ... Síndrome de Rubéola Congénita. *Síndrome de shock tóxico (TSS). *Síndrome de Sjôgren ...
  • Lipodistrofia congénita de Berardinelli-Seip). (ivami.com)
  • El síndrome de Berardinelli - Seip es una lipodistrofia generalizada congénita con niveles elevados de hormona del crecimiento y de lípidos séricos. (unne.edu.ar)
  • También aparecen nuevas alteraciones oftalmológicas relacionadas con la TARGA: la uveítis por recuperación inmune en pacientes con retinitis CMV en remisión completa y el enoftalmos por atrofia de la grasa orbitaria en el contexto de la lipodistrofia, asociada a antirretrovirales. (isciii.es)
  • Concretamente, estos fondos contribuirán al desarrollo de un estudio de detección y caracterización de autoanticuerpos frente a perilipina-1 como posibles marcadores diagnósticos en pacientes con dos de estas enfermedades raras, la lipodistrofia generalizada adquirida (síndrome de Lawrence) y el síndrome de Barraquer-Simons . (ciberer.es)
  • La lipodistrofia generalizada adquirida -o síndrome de Lawrence- y el síndrome de Barraquer-Simons son dos enfermedades ultrarraras caracterizadas por una pérdida progresiva de tejido adiposo. (ciberer.es)
  • La lipodistrofia generalizada adquirida , también conocida como síndrome de Lawrence, se caracteriza por la pérdida de tejido adiposo durante la niñez o la adolescencia, que afecta casi a la totalidad del cuerpo, precedida en la mayoría de los casos por manifestaciones autoinmunes en otros órganos. (ciberer.es)
  • Por otra parte, se ha demostrado que el sistema del complemento , un componente de la inmunidad innata, está directamente implicado en el deterioro del tejido adiposo en pacientes con síndrome de Barraquer-Simons, aunque el mecanismo exacto es todavía desconocido. (ciberer.es)
  • Por su parte, el síndrome de Barraquer-Simons es un tipo de lipodistrofia parcial adquirida que se desarrolla durante la infancia y afecta principalmente a las mujeres. (ciberer.es)
  • Elena Recio, paciente con lipodistrofia Congénita Generalizada, en FFPaciente. (ffpaciente.es)
  • Caso de paciente joven, con lipodistrofia corporal global Ginoidea , con acúmulos específicos en muslos, trocánteres (cartucheras), caderas, rodillas y abdomen. (drarmengou.com)

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