Una medida de ultrasónica prenatal de los tejidos blandos detrás del cuello del feto. Cualquiera de la zona translúcida por debajo de la piel en la parte posterior del cuello del feto (translucencia nucal) o la distancia entre el hueso occipital hasta la línea exterior de la piel (pliegue nucal) se mide.
La parte del cuerpo humano u otro animal que conecta la CABEZA con el resto del cuerpo
Primer tercio del EMBARAZO humano, desde el primer día del último período menstrual normal (MENSTRUACIÓN) hasta completar las 14 semanas (98 días) de gestación.
Medida en útero que corresponde a la altura (del cráneo a la cadera) del feto sentado. La longitud se considera un criterio más confiable de la edad del feto que el peso. La longitud cráneo-cadera promedio del feto a término es de 36 cm.
Trastorno cromosómico asociado con un cromosoma 21 extra o con una trisomía efectiva para el cromosoma 21. Las manifestaciones clínicas incluyen hipotonía, baja talla, braquicefalia, fisura palpebral oblicua, epicanto, manchas de Brushfield en el iris, protrusión de la lengua, orejas pequeñas, manos cortas y anchas, clinodactilia del quinto dedo, pliegues de Simio, y DISCAPACIDAD INTELECTUAL de moderada a severa. Malformaciones cardíacas y gastrointestinales, marcado incremento en la incidencia de LEUCEMIA, y el desarrollo precoz de la ENFERMEDAD DE ALZHEIMER se asocian también a esta afección. Las características incluyen el desarrollo de un ENMARAÑADO NEUROFIBRILAR en neuronas y la deposición de una BETA PROTEÍNA AMILOIDE, similar a la que se observa en la ENFERMEDAD DE ALZHEIMER. (Traducción libre del original: Menkes, Textbook of Child Neurology, 5th ed, p213)
Visualización de tejidos durante el embarazo por medio del registro del eco de ondas ultrasónicas dirigidas dentro del cuerpo. El procedimiento puede aplicarse con referencia a la madre o al feto y con referencia a los órganos o la detección de enfermedades maternas o fetales.
Situaciones clínicas causadas por una constitución cromosómica anormal en la cual existe material cromosómico de más o de menos (un cromosoma entero o un segmento cromosómico). (Traducción libre del original: Thompson et al., Genetics in Medicine, 5th ed, p429)
Afecciones fisiológicas del FETO en el ÚTERO. Algunas enfermedades fetales pueden ser tratadas con TERAPIAS FETALES.
Embarazo en el que la madre y/o el FETO tienen un riesgo de MORBILIDAD o MORTALIDAD superior al normal. Las causas incluyen inadecuados ATENCIÓN PERINATAL, historia obstétrica previa (ABORTO ESPONTÁNEO), enfermedad materna preexistente o inducida por el embarazo (HIPERTENSIÓN GESTACIONAL) y EMBARAZO MÚLTIPLE, así como avanzada edad materna, por encima de los 35.
Estado durante el que los mamíferos hembras llevan a sus crías en desarrollo (EMBRIÓN o FETO) en el útero, antes de nacer, desde la FERTILIZACIÓN hasta el NACIMIENTO.
Subunidad beta de la GONADOTROPINA CORIÓNICA humana. Su estructura es similar a la estructura de la unidad beta de la HORMONA LUTEINIZANTE, excepto en los 30 aminoácidos adicionales en la terminación carboxi con los carbohidratos residuales asociados. La GCH beta se usa como marcador diagnóstico para la detección precoz del embarazo, el ABORTO ESPONTÁNEO, el EMBARAZO ECTÓPICO, la MOLA HIDATIFORME, el CORIOCARCINOMA y el SÍNDROME DE DOWN.
Tercera parte del EMBARAZO humano, desde el comienzo de la 15a semana hasta completar la 28a semana (días 99 al 196) de gestación.
Especialidad relacionada con el desempeño de técnicas de patología clínica, como las de hematología, microbiología y otras aplicaciones de laboratorio clínico general.
Edad de la madre en el EMBARAZO.
La duración de la gestación se mide a partir del primer día del último período menstrual normal. La edad gestacional se expresa en días o en semanas completas (por ejemplo los hechos que hayan ocurrido entre los 280 y 286 días completos después del comienzo del último período menstrual normal se consideran como ocurridos a las 40 semanas de gestación). Frecuentemente la edad gestacional es una fuente de confusión, cuando los cálculos se basan en las fechas de la menstruación. Para los propósitos de calcular la edad gestacional a partir del primer día del último período de menstruación normal y la fecha del parto, debe tenerse presente que el primer día es el dia cero (0) y no el día uno (1); por lo tanto, los días 0 a 6 corresponden a la "semana cero completa", los días 7 a 13 a la "semana uno completa", y la 40a. semana de la gestación es sinónimo de "semana 39 completa". Cuando no se dispone de la fecha de la última menstruación normal, la edad gestacional debe basarse en la mejor estimación clínica. Para evitar confusiones, las tabulacines deben indicar tanto las semanas como los días. (CIE-10, vol.2, ed. 2008)
Mapeo del CARIOTIPO de una célula.
Anormal número o estructura de los cromosomas. Aberraciones cromosómicas pueden resultar en TRASTORNOS DE LOS CROMOSOMAS.
Resultados de la concepción y del embarazo posterior, incluyendo NACIMIENTO VIVO, NACIDOS MUERTOS, ABORTO ESPONTÁNEO y ABORTO INDUCIDO. El producto puede ser consecuencia de inseminación natural o artificial o de cualquiera de las diversas TECNICAS REPRODUCTIVAS ASISTIDAS, como la TRANSFERENCIA DE EMBRION o la FERTILIZACION IN VITRO.
Método para el diagnóstico de enfermedades fetales por el muestreo de células de las vellosidades de las células del corion de la placenta para realizar análisis de ADN, presencia de bacterias, concentración de metabolitos, etc. La ventaja sobre la amniocentesis es que el procedimiento puede realizarse en el primer trimestre.
Procedimientos periódicos organizados, realizados en grupos de personas con el fin de detectar enfermedades.
Producto de la PLACENTA y DECIDUA, secretado dentro de la circulación materna durante el EMBARAZO. Ha sido identificado como una proteína 4-proteasa de unión a IGF (IGFBP) que proteoliza la IGFBP-4, incrementando la biodisponibilidad de IGF. También se encuentra en los FIBROBLASTOS humanos, LÍQUIDO FOLICULAR ovárico y CÉLULAS DE LA GRANULOSA. La enzima es un heterotetrámero de aproximadamente 500 kDa.
Medidas binarias de clasificación para evaluar los resultados de la prueba.Sensibilidad o su índice de repeteción es la proporción de verdaderos positivos. Especificidad es la probabilidad de determinar correctamente la ausencia de una condición. (Del último, Diccionario de Epidemiología, 2d ed)
Posesión de un tercer cromosoma de cualquier tipo en una célula diploide.
Estudios proyectados para la observación de hechos que todavia no ocurrieron.
La reproductibilidad estadística de dimensiones (frecuentemente en el contexto clínico) incluyendo la testaje de instrumentación o técnicas para obtener resultados reproducibles; reproductibilidad de mediciones fisiológicas que deben de ser usadas para desarrollar normas para estimar probabilidad, prognóstico o respuesta a un estímulo; reproductibilidad de ocurrencia de una condición y reproductibilidad de resultados experimentales.
Cualquiera de los dos pequeños huesos rectangulares y alargados que unidos forman el puente de la nariz.
El corazón de un feto.
Determinación de la naturaleza de una condición patológica o enfermedad en la postimplantación de ESTRUCTURAS EMBRIONARIAS; FETO o embarazo antes del nacimiento.
Anomalías del desarrollo que afectan a las estructuras del corazón. Estos defectos se hallan presentes al nacimiento pero pueden ser descubiertos en etapas posteriores de la vida.
Crecimiento quístico que se origina en el tejido linfático. Usualmente se encuentra en el cuello, axila o ingle.
Punción percutánea transabdominal del útero durante el embarazo para obtener líquido amniótico. Se utiliza comúnmente para la determinación del cariotipo fetal con el propósito de diagnosticar fenómenos fetales anormales.
Par específico de CROMOSOMAS E de la clasificación de cromosomas humanos.
Constitución cromosómica de las células, que se desvían de lo normal por la adición o sustracción de CROMOSOMAS,pares de cromosomas o fragmentos de cromosoma. En una célula diploide normal (DIPLOIDIA)la pérdida de un par de cromosomas se conoce como nulisomía (símbolo: 2N-2), la pérdida de un solo cromosoma es MONOSOMIA(símbolo: 2N-1), la adición de un par de cromosomas es una tetrasomía (símbolo: 2N+2), la adición de un solo cromosoma es una TRISOMIA (símbolo: 2N+1).
Muerte del ser en desarrollo en el útero. El NACIMIENTO de un FETO muerto es el MORTINATO.
Forma de disrafismo espinal asociado con un quiste que protruye y que está consitituido por meninges (es decir, un MENINGOCELE) o meninges combinadas con tejido de la médula espinal (es decir, un MENINGOMIELOCELE). Estas lesiones con frecuencia se asocian con disfunción de la médula espinal, HIDROCEFALIA, y SIRINGOMIELIA.
Frecuencia cardiaca del FETO. El intervalo normal al término del embarazo está entre 120 y 160 latidos por minuto.
Fruto de la gestación de un mamífero vivíparo en el periodo postembrionario, después de que se hayan esbozado las principales estructuras y antes del nacimiento. En los seres humanos, se refiere al fruto de la CONCEPCIÓN desde la octava semana de gestación hasta el NACIMIENTO (se distingue del EMBRIÓN DE MAMÍFEROS, una fase del desarrollo más temprana).
Resultados positivos de las pruebas en sujetos que no poseen el atributo para el que se realiza la prueba. Denominación de personas saludables como enfermas cuando se hace el pesquizaje en la detección de la enfermedad.
Malformaciones de órganos o partes del cuerpo durante el desarrollo intrauterino.
Quiste que ocurre en una porción persistente del uraco, que se presenta como una masa extraperitoneal en la región umbilical. Si se infecta se caracteriza por dolor abdominal y fiebre . Puede romperse, produciendo peritonitis, o puede drenar a través del ombligo.
Potencialidad del FETO para sobrevivir fuera del ÜTERO después del nacimiento, natural o indufido. La viabilidad fetal depende mucho de la MADUREZ DE LOS ÓRGANOS FETALES y de las condiciones ambientales.
Metabolito hidroxilado del ESTRADIOL o ESTRONA, que tiene un grupo hidroxilo en posición C3-, 16-alfa y 17-beta. El estriol es un estrógeno urinario importante. Durante el EMBARAZO, la PLACENTA produce una gran cantidad de estradiol. Los isómeros con inversión del grupo o grupos hidroxilo se llaman epiestriol.
Par específico de los CROMOSOMAS DEL GRUPO D de la clasificación de los cromosomas humanos.
Falla del observador al medir o identificar un fenómeno, que resulta en un error. Puede ser causado por omisión del observador al no constatar alguna anormalidad, o a la utilización de técnicas inadecuadas que resulten en medición equivocada, o a la interpretación equivocada de los datos. Existen dos tipos de variación, inter-observador (el valor identificado por los observadores varía de uno a otro) e intra-observador (el valor identificado por un mismo observador varía de una observación a otra cuando relatada más de una vez sobre el mismo material).
Paso de sangre desde un feto al otro a través de una comunicación arteriovenosa o por otra vía, en un embarazo gemeral monocigótico. Produce anemia en un gemelar y policitemia en el otro.
Interrupción del embarazo bajo condiciones permitidas por la legislación local.
Membrana extraembrionaria más externa, que rodea al embrión en desarrollo. En los REPTILES y AVES, se adhiere al cascarón y permite el intercambio de gases entre el huevo y su medio ambiente. En los MAMÍFEROS, el corion evoluciona a la contribución fetal de la PLACENTA.
Complicación del embarazo en la que el CORDÓN UMBILICAL se enrolla alrededor del cuello fetal una o más vueltas. En algunos casos las vueltas del cordón alrededor del cuello fetal pueden no afectar significativamente al porvenir del embarazo. En otros casos pueden producir restricciones al flujo sanguíneo, al transporte de oxígeno, al desarroollo y a los movimientos fetales y causar complicaciones en el parto.
Síndrome de desarrollo gonadal defectuoso en el fenotipo femenino asociado con el cariotipo 45,X (o 45,XO). Generalmente, los pacientes tienen talla baja, GÓNADAS indiferenciadas (gónadas rayadas), INFANTILISMO SEXUAL, HIPOGONADISMO, cuello membranoso, cúbito valgo, GONADOTROPINAS elevadas y disminución del nivel sanguíneo de ESTRADIOL y CARDIOPATÍAS CONGÉNITAS. El SÍNDROME DE NOONAN (también llamado Pseudo-Síndrome de Turner y Síndrome de Turner masculino) se parece a este trastorno, sin embargo, se da en hombres y mujeres con un cariotipo normal y se hereda como autosómico dominante.
La condición de llevar dos o más FETOS simultáneamente.
Aborto realizado por posibles defectos fetales.
Aborto provocado para salvar la vida o la salud (física o mental) de una enbarazada; a veces se efectúa después de la violación o incesto. (Dorland, 28a ed)
"Anomalías múltiles se refiere a la presencia de tres o más anomalías estructurales congénitas que afectan diferentes sistemas corporales, ocurriendo en un individuo como resultado de una alteración en el desarrollo embrionario."
Valor igual al volumen total del flujo dividido por el área de sección del lecho vascular.
Tres indivíduos derivados de tres FETOS que han sido fertilizados al mismo o casi al mismo tiempo, que se han desarrollado simultáneamente en el ÚTERO y nacidos de la misma madre.
En pruebas de tamizaje y de diagnóstico, la probabilidad de que una persona con un test positivo sea un real positivo (es decir, tenga la enfermedad) se le llama valor predictivo de una prueba positiva; mientras que el valor predictivo de una prueba negativa es la probabilidad de que la persona con una prueba negativa no tenga la enfermedad. El valor predictivo está asociado a la sensibilidad y especificidad de la prueba.
Rango o distribución de frecuencia de una medición en una población (u organismos, órganos o cosas) que no se han seleccionado por la presencia de enfermedad o anomalía.
Proceso de generación de imágenes tridimensionales por métodos electrónicos, fotográficos u otros métodos. Por ejemplo, pueden generarse imágenes tridimensionales por montaje de imágenes tomográficas múltiples con el auxilio de un ordenador, mientras que las imágenes fotográficas en 3-D (HOLOGRAFIA) pueden ser hechas por exposición de película al modelo de interferencia creado cuando dos fuentes de luces de laser iluminan un objeto.
Expulsión del producto de la FERTILIZACIÓN antes de completar el término de la GESTACIÓN y sin interferencia deliberada.
Afección causada por un infradesarrollo de la totalidad de la mitad izquierda del corazón. Se caracteriza por hipoplasia de las cámaras cardiacas izquierdas (ATRIOS CARDÍACOS y VENTRÍCULO CARDIACO), la AORTA, la VÁLVULA AÓRTICA y la VÁLVULA MITRAL. En las primeras fases de la lactancia aparecen síntomas importantes, cuando se cierra el CONDUCTO ARTERIAL.
Retorno de sangre desde el VENTRÍCULO DERECHO hacia la AURÍCULA DERECHA, debido al cierre imperfecto de la VÁLVULA TRICÚSPIDE.
Estudios en los cuales los datos pertenecen a hechos del pasado.
Trastornos que afectan a GEMELOS, uno o ambos, a cualquier edad.
Parámetros biológicos medibles y cuantificables (ejemplo, concentración específica de enzimas, concentración específica de hormonas, distribución fenotípica de un gen específico en una población, presencia de sustancias biológicas) que sirven como índices para la evaluación relacionada con la salud y la fisiología, como son riesgos de enfermedades, trastornos psiquiátricos, exposición ambiental y sus efectos, diagnóstico de enfermedades, procesos metabólicos, abuso de sustancias, embarazo, desarrollo de líneas celulares, estudios epidemiológicos, etc.
Ultrasonografía que aplica el efecto Doppler, con la superposición del flujo de información como colores en una escala de grises de imágenes en tiempo real. Este tipo de ultrasonografía es apropiado para identificar la localización del flujo de alta velocidad (como en una estenosis) o del mapeo del grado de flujo en cierta región.
Estudios para determinar las ventajas o desventajas, practicabilidad o capacidad de llevar a cabo un plan proyectado, estudio o proyecto.
Cavidad de forma irregular que se encuentra en el ROMBENCÉFALO, entre el BULBO RAQUÍDEO, el PUENTE, y el istmo por el frente y el CEREBELO por detrás. Se continúa con el canal central del cordón por debajo y con el ACUEDUCTO DEL MESENCÉFALO por encima, y a través de sus aperturas medias y laterales se comunica con el ESPACIO SUBARACNOIDEO.
La propiedad percibida visualmente de objetos creados por la absorción o reflexión de longitudes de onda específicos de la luz.
Aspecto del comportamiento personal o estilo de vida, exposición medioambiental, o característica innata o heredada que, basándose en la evidencia epidemiológica, se sabe que está asociada con alguna afectación relacionada con la salud, que interesa prevenir.
Primeras alfa globulinas en aparecer en el suero de mamíferos durante el DESARROLLO FETAL y las proteínas séricas dominantes en el comienzo de la vida embrionaria.
Estructura flexible a modo de cuerda que en los mamíferos conecta al FETO en desarrollo con la PLACENTA. El cordón contiene vasos sanguíneos que transportan oxígeno y nutrientes de la madre al feto y extraen los productos de desecho del feto.
Lactante durante el primer mes después del nacimiento.

La Medida de Translucencia Nucal (MTN) es un método de evaluación prenatal no invasivo que utiliza ecografía para medir la translucencia o el espacio entre la piel y los tejidos blandos detrás del cuello del feto. Esta medida se expresa en milímetros y se toma generalmente entre las semanas 10 y 14 de gestación.

Un aumento en la MTN puede ser un indicador de posibles anomalías cromosómicas, especialmente en relación con el síndrome de Down (trisomía 21), aunque no es diagnóstico por sí solo. Otras condiciones asociadas con una mayor medida de translucencia nucal incluyen el síndrome de Edwards (trisomía 18) y el síndrome de Patau (trisomía 13).

Es importante señalar que factores maternos, como la obesidad o la edad avanzada, y fetales, como una mayor cantidad de líquido amniótico o un crecimiento lento del feto, también pueden influir en el aumento de la MTN. Por lo tanto, los resultados deben interpretarse junto con otros factores de riesgo y pruebas diagnósticas adicionales, como el análisis de sangre en las primeras etapas del embarazo o la amniocentesis, pueden ser necesarios para confirmar un diagnóstico.

En terminología anatómica, el cuello es la región del cuerpo que conecta la cabeza con el tronco. Se extiende desde la base del cráneo, por encima de las vértebras cervicales, hasta la clavícula y el manúbrio del esternón. El cuello contiene una serie de estructuras vitales, como la tráquea, la columna vertebral, los músculos responsables del movimiento de la cabeza y los brazos, glándulas endocrinas como la tiroides y el paratiroides, así como importantes vasos sanguíneos y nervios. Debido a su ubicación y a la cantidad de estructuras vitales que contiene, el cuello es una zona vulnerable a lesiones y diversas patologías médicas.

El primer trimestre del embarazo es la fase inicial de este proceso, que se extiende desde la concepción hasta la décima semana aproximadamente. En términos médicos, el embarazo se mide a partir del primer día de la última menstruación, por lo que los primeros dos días del sangrado corresponden al inicio del ciclo menstrual y no al embarazo en sí.

El primer trimestre comienza realmente once días después de la concepción, cuando el óvulo fecundado se implanta en el útero. Durante este periodo, el feto pasa por un rápido proceso de desarrollo. Al final del primer trimestre, el feto mide aproximadamente tres centímetros y pesa alrededor de 4 gramos. Sus órganos principales ya están formados, aunque aún necesitan madurar.

Este es también un momento crucial en el desarrollo del sistema nervioso central del feto. Por esta razón, el consumo de alcohol, tabaco o ciertas drogas durante el primer trimestre puede aumentar significativamente los riesgos de defectos congénitos o retrasos en el desarrollo.

Además, muchos de los síntomas más comunes del embarazo temprano, como las náuseas matutinas, la fatiga y los cambios de humor, suelen aparecer durante el primer trimestre. Estos síntomas se deben principalmente a los altos niveles hormonales que caracterizan este período.

El término "largo cráneo-cadera" (LCC) no es un término médico ampliamente utilizado en la medicina clínica moderna. Sin embargo, en antropología física y estudios evolutivos, LCC se refiere a una relación morfológica entre la longitud del cráneo y la longitud de la pelvis (cadera) medida desde el borde superior de la cresta ilíaca hasta el extremo inferior del hueso sacro.

Este índice se ha utilizado en estudios antropológicos para clasificar diferentes poblaciones humanas y no humanas, así como para inferir información sobre la postura bípeda y la locomoción. Un LCC alto sugiere una postura más erguida y una marcha bípeda, mientras que un LCC bajo se asocia con una postura más cuadrúpeda.

Sin embargo, es importante tener en cuenta que este término no se utiliza habitualmente en el contexto clínico o médico actual y su aplicación puede ser limitada en el análisis de las características individuales o la salud humana.

El Síndrome de Down, también conocido como trisomía del cromosoma 21, es un trastorno genético causado por la presencia total o parcial de un tercer cromosoma 21. Normalmente, los humanos nacen con 46 chromosomes en sus células nucleares, divididos en 23 pares. Este síndrome se produce cuando hay una copia extra de este cromosoma, lo que resulta en aproximadamente 47 chromosomes en las células corporales.

Esta condición suele ser detectable antes del nacimiento y puede causar varias características físicas distintivas, como rasgos faciales aplanados, ojos almendrados, lengua protuberante, pequeños conductos auditivos externos, manos y pies cortos y anchos, pliegues únicos en los ojos (llamados pliegues epicanthicos), y un cuello corto y ancho.

Además de las características físicas, el síndrome de Down también puede causar una variedad de problemas de salud, como defectos cardíacos congénitos, problemas digestivos, inmunidad debilitada, problemas auditivos y visuales, trastornos del desarrollo, aprendizaje y retrasos mentales. Las personas afectadas tienen un cociente intelectual generalmente bajo, en el rango de leve a moderadamente disminuido.

El síndrome de Down se produce en aproximadamente 1 de cada 700 nacimientos y es la causa más común de discapacidad intelectual debido a una anomalía cromosómica. La probabilidad de tener un bebé con síndrome de Down aumenta con la edad de la madre, pero la mayoría de los niños nacidos con este síndrome son nacidos de madres menores de 35 años, ya que las tasas de natalidad son más altas en ese grupo etario. No existe cura para el síndrome de Down, pero los tratamientos pueden ayudar a controlar los problemas de salud asociados y mejorar la calidad de vida de las personas afectadas.

La ultrasonografía prenatal, también conocida como ecografía obstétrica, es un procedimiento diagnóstico no invasivo que utiliza ondas sonoras de alta frecuencia para crear imágenes del feto en desarrollo, los órganos pélvicos maternos y el líquido amniótico. Se realiza mediante un transductor, o sonda, que se coloca sobre el abdomen de la madre después de aplicar un gel conductor.

Este procedimiento se utiliza comúnmente durante el embarazo para monitorear el crecimiento y desarrollo fetal, detectar anomalías congénitas, determinar la edad gestacional, identificar la posición del feto y confirmar la presencia de múltiples fetos. También puede utilizarse para guiar procedimientos invasivos como las biopsias de vellosidades coriónicas o las amniocentesis.

La ultrasonografía prenatal es generalmente segura y no se han reportado efectos adversos conocidos para el feto o la madre. Sin embargo, los resultados deben interpretarse con precaución, ya que hay limitaciones en su capacidad para detectar todas las anomalías fetales. La frecuencia y el momento de las ecografías prenatales varían según las recomendaciones del proveedor de atención médica y las preferencias de la madre.

Los trastornos de los cromosomas se refieren a condiciones en las que existe una alteración estructural o numérica en los cromosomas, los cuales son las estructuras que contienen el material genético heredado de cada padres. Los cromosomas normalmente existen en pares y en humanos hay 23 pares, para un total de 46 cromosomas.

Los trastornos numéricos pueden implicar una cantidad anormal de cromosomas completos. Por ejemplo, la síndrome de Down o trisomía 21 es causada por la presencia de tres cromosomas en el par 21 en lugar de los dos normales. Otras condiciones numéricas incluyen la síndrome de Turner (monosomía X, con una sola copia del cromosoma X) y el síndrome de Klinefelter (trisomía X, con un cromosoma X adicional junto a los dos cromosomas Y en los hombres).

Los trastornos estructurales pueden implicar la pérdida, duplicación, inversión o translocación de material genético en uno o más cromosomas. Algunos ejemplos son la síndrome de deletción del cromosoma 5p (síndrome de cri du chat), la síndrome de Jacobsen (deleción del brazo corto del cromosoma 11) y la translocación recíproca entre los cromosomas 8 y 21, que puede resultar en el síndrome de Down.

Estas alteraciones en la estructura o número de cromosomas pueden llevar a una variedad de efectos clínicos, desde leves a graves, dependiendo del tamaño y la ubicación del material genético afectado. Los trastornos de los cromosomas suelen ser causados por errores que ocurren durante la formación de los óvulos o espermatozoides o durante el desarrollo embrionario temprano. La mayoría de estos trastornos no son hereditarios y no se repiten en familias.

Las enfermedades fetales se refieren a las condiciones médicas que afectan al feto durante el desarrollo embrionario o fetal dentro del útero materno. Estas enfermedades pueden ser causadas por diversos factores, como anomalías genéticas, infecciones, exposición a teratógenos (sustancias que dañan el desarrollo del feto), problemas placentarios o trastornos maternos.

Algunas enfermedades fetales pueden ser diagnosticadas antes del nacimiento mediante técnicas de diagnóstico prenatal, como ecografías, amniocentesis o muestras de vellosidades coriónicas. Entre las enfermedades fetales más comunes se encuentran:

1. Anencefalia: Es una malformación congénita grave en la que el cerebro y el cráneo del feto no se desarrollan correctamente, lo que resulta en la ausencia parcial o total del encéfalo.
2. Espina bífida: Trastorno neural del tubo que afecta al desarrollo de la columna vertebral y la médula espinal, provocando diversos grados de parálisis y problemas neurológicos.
3. Síndrome de Down: También conocido como trisomía 21, es una afección genética causada por la presencia de todo o parte del cromosoma 21 adicional, lo que da lugar a discapacidad intelectual leve a moderada y rasgos físicos distintivos.
4. Fibrosis quística: Es una enfermedad hereditaria que afecta a las glándulas exocrinas, provocando la acumulación de mucosidad espesa en los pulmones, hígado, páncreas e intestinos.
5. Síndrome de Turner: Afección genética que ocurre cuando una mujer nace con solo un cromosoma X, en lugar de dos (XX). Las personas afectadas suelen ser de estatura baja y presentar diversas anomalías físicas y reproductivas.
6. Hipospadias: Malformación congénita del pene que se caracteriza por la abertura uretral en una posición anormal, generalmente en el lado inferior o debajo del glande.
7. Labio leporino y paladar hendido: Defectos de nacimiento que afectan a los labios y/o al paladar, provocando aberturas anormales en estas áreas y dificultades para hablar, comer y beber.
8. Anencefalia: Afección grave del sistema nervioso central en la que el cerebro y el cráneo no se desarrollan correctamente, lo que suele provocar la muerte poco después del nacimiento.
9. Síndrome de Noonan: Trastorno genético que afecta al crecimiento y al desarrollo, causando rasgos faciales distintivos, problemas cardíacos y retrasos en el desarrollo.
10. Enfermedad de Hirschsprung: Afección congénita del intestino grueso que se caracteriza por la ausencia de células nerviosas en una parte o en toda la pared intestinal, lo que dificulta el paso de las heces y puede provocar obstrucciones.

El embarazo de alto riesgo se refiere a un estado en el que la salud del feto, la madre o ambos está en riesgo más elevado de complicaciones durante el embarazo, el parto o el posparto. Esto puede ser causado por diversos factores, incluyendo condiciones médicas preexistentes en la madre, problemas con el desarrollo fetal, o complicaciones que surgen durante el embarazo.

Algunos ejemplos de condiciones que pueden llevar a un embarazo de alto riesgo incluyen:

1. Hipertensión crónica o preeclampsia
2. Diabetes tipo 1 o tipo 2
3. Enfermedad renal crónica
4. Trastornos de la tiroides
5. Anemia severa
6. Infecciones maternas graves, como la toxoplasmosis o la listeriosis
7. Problemas con el útero o el cuello uterino
8. Embarazo múltiple (gemelos, trillizos, etc.)
9. Edad materna avanzada (35 años o más) o juvenil (19 años o menos)
10. Antecedentes de aborto espontáneo o parto prematuro
11. Exposición a sustancias tóxicas, como el tabaco, el alcohol o las drogas ilegales.

Las mujeres con un embarazo de alto riesgo necesitan una atención médica más estrecha y personalizada para monitorizar su salud y la del feto, y para minimizar los riesgos de complicaciones. Esto puede incluir visitas más frecuentes al obstetra, pruebas adicionales y tratamientos especiales. En algunos casos, se pueden recomendar medidas adicionales, como la cama hospitalaria o el parto inducido, para garantizar la seguridad de la madre y el bebé.

El embarazo es un estado fisiológico en el que un óvulo fecundado, conocido como cigoto, se implanta y se desarrolla en el útero de una mujer. Generalmente dura alrededor de 40 semanas, divididas en tres trimestres, contadas a partir del primer día de la última menstruación.

Durante este proceso, el cigoto se divide y se forma un embrión, que gradualmente se desarrolla en un feto. El cuerpo de la mujer experimenta una serie de cambios para mantener y proteger al feto en crecimiento. Estos cambios incluyen aumento del tamaño de útero, crecimiento de glándulas mamarias, relajación de ligamentos pélvicos, y producción de varias hormonas importantes para el desarrollo fetal y la preparación para el parto.

El embarazo puede ser confirmado mediante diversos métodos, incluyendo pruebas de orina en casa que detectan la presencia de gonadotropina coriónica humana (hCG), un hormona producida después de la implantación del cigoto en el útero, o por un análisis de sangre en un laboratorio clínico. También se puede confirmar mediante ecografía, que permite visualizar el saco gestacional y el crecimiento fetal.

La Gonadotropina Coriónica Humana (hCG, por sus siglas en inglés) es una hormona glicoproteica producida durante el embarazo por la sinciciotrofoblasto, que es un tipo de tejido que forma parte del saco amniótico y la placenta. La hCG está compuesta por dos subunidades: alfa y beta. La subunidad beta (β-hCG) es específica de la hCG y se utiliza a menudo en las pruebas de embarazo para detectar niveles elevados de esta hormona en la orina o en la sangre.

La β-hCG es una glicoproteína de cadena simple con un peso molecular de aproximadamente 22 kDa. Se une a la receptora de la LH/hCG en el cuerpo luteo, lo que ayuda a mantener la producción de progesterona y estimula la angiogénesis en la decidua durante el embarazo temprano.

La medición de los niveles séricos de β-hCG se utiliza en la práctica clínica para confirmar el diagnóstico de embarazo, monitorizar el crecimiento fetal y detectar posibles complicaciones del embarazo, como la presencia de un embarazo ectópico o una mola hidatidiforme. Además, los niveles anormales de β-hCG también pueden ser indicativos de ciertos tipos de cánceres, como el cáncer testicular y el cáncer de ovario.

El segundo trimestre del embarazo se define en términos médicos como el período que transcurre desde la semana 13 hasta la semana 26 o 27 de gestación. Durante este tiempo, la mayoría de las mujeres embarazadas experimentan una mejora en los síntomas relacionados con el embarazo. Los riesgos de aborto espontáneo y otras complicaciones tempranas disminuyen significativamente.

En cuanto al desarrollo fetal, durante el segundo trimestre se forman y maduran muchos órganos y sistemas importantes. Por ejemplo, los músculos y huesos del feto se fortalecen, y él o ella comenzará a moverse y dar patadas con más frecuencia. El feto también desarrolla sus sentidos del gusto, tacto y audición en este momento. Además, el bebé empieza a producir su propio suministro de surfactante, una sustancia necesaria para la correcta función pulmonar después del nacimiento.

También es durante el segundo trimestre cuando generalmente se realiza la ecografía detallada, que permite evaluar el crecimiento y desarrollo fetal, así como determinar el sexo del bebé si los padres desean saberlo.

La Ciencia del Laboratorio Clínico se refiere al estudio y práctica de las pruebas de laboratorio utilizadas para el diagnóstico, monitoreo y evaluación del estado de salud de un paciente. Esta rama de la medicina involucra la recolección, transporte, procesamiento, análisis e interpretación de muestras clínicas, como sangre, orina, tejidos y otros fluidos corporales.

La ciencia del laboratorio clínico utiliza diversas técnicas y tecnologías avanzadas para realizar pruebas en las muestras clínicas, incluyendo química clínica, hematología, microbiología, inmunología, citogenética, biología molecular y citopatología. Los resultados de estas pruebas ayudan a los médicos a diagnosticar enfermedades, monitorizar la eficacia del tratamiento, evaluar el riesgo de complicaciones y determinar el pronóstico de los pacientes.

La precisión y confiabilidad de las pruebas de laboratorio clínico son fundamentales para garantizar una atención médica adecuada y oportuna. Por lo tanto, la ciencia del laboratorio clínico requiere un conocimiento profundo de los principios científicos subyacentes, las técnicas analíticas y las normas éticas y reglamentarias que rigen la práctica de la medicina de laboratorio.

La edad materna se define como la edad de una mujer durante el embarazo, parto o período posparto. Se utiliza generalmente para evaluar los riesgos potenciales asociados con el embarazo y el parto en relación con la edad de la madre. Las edades maternas más jóvenes, por lo general menores de 18 años, y las edades más avanzadas, típicamente mayores de 35 años, se consideran categorías de mayor riesgo. La edad materna avanzada se asocia con un mayor riesgo de complicaciones durante el embarazo, como preeclampsia, diabetes gestacional y parto prematuro, así como con un mayor riesgo de anomalías cromosómicas en el feto, como síndrome de Down.

La edad gestacional es un término médico que se utiliza para describir el período de tiempo transcurrido desde el primer día de la última menstruación hasta el presente. Se mide en semanas y se utiliza principalmente durante el embarazo para determinar el desarrollo fetal y la fecha prevista del parto. Aunque el feto no ha sido concebido todavía al comienzo de esta cronología, este método es utilizado por conveniencia clínica ya que las mujeres generalmente pueden recordar mejor la fecha de sus últimas menstruaciones. Por lo tanto, en términos médicos, la edad gestacional de 0 semanas significa el inicio del ciclo menstrual y no el momento real de la concepción.

La citogenética o cariotipificación es una técnica de laboratorio que permite identificar y analizar los cromosomas de una célula en particular, con el fin de detectar posibles alteraciones estructurales o numéricas que puedan estar asociadas a determinadas enfermedades genéticas o adquiridas.

El proceso de cariotipificación incluye la cultivación de células, la detención del ciclo celular en la metafase, la tinción de los cromosomas con tinciones especiales (como la coloración de Giemsa), y la captura de imágenes de alta resolución de los cromosomas para su análisis y clasificación.

La representación gráfica del cariotipo, que muestra la disposición y el número de cromosomas en pares, permite a los especialistas identificar anomalías cromosómicas tales como deleciones, duplicaciones, translocaciones, inversiones o aneuploidías (variaciones en el número normal de cromosomas).

La cariotipificación se utiliza en diversas áreas de la medicina, como la genética clínica, la oncología y la reproducción asistida, para el diagnóstico, pronóstico y seguimiento de enfermedades genéticas, cánceres y trastornos cromosómicos.

Las aberraciones cromosómicas son anomalías estructurales o numéricas en los cromosomas que pueden ocurrir durante la división celular. Estas alteraciones pueden causar problemas genéticos y desarrollo anormal, dependiendo de la gravedad y el tipo de aberración.

Las aberraciones estructurales incluyen:

1. Translocaciones: intercambio de fragmentos entre dos cromosomas no homólogos.
2. Deleciones: pérdida de una parte de un cromosoma.
3. Duplicaciones: presencia adicional de una parte de un cromosoma.
4. Inversiones: rotación de un segmento de un cromosoma en sentido inverso.
5. Insertiones: inserción de un fragmento de un cromosoma en otro cromosoma no homólogo.

Las aberraciones numéricas incluyen:

1. Monosomía: presencia de solo un cromosoma de un par, en lugar de los dos normales (por ejemplo, Síndrome de Turner).
2. Trisomía: presencia de tres cromosomas de un par, en lugar de los dos normales (por ejemplo, Síndrome de Down).
3. Poliploidía: presencia de más de dos juegos completos de cromosomas en una célula (por ejemplo, Triploidia y Tetraploidia).

Estas aberraciones pueden ocurrir espontáneamente durante la división celular o pueden ser heredadas. La mayoría de las aberraciones cromosómicas se asocian con infertilidad, aborto espontáneo y enfermedades genéticas graves.

El término 'Resultado del Embarazo' se refiere al desenlace final del proceso de la gestación, que puede ser:

1. Parto: Es el resultado más deseado y saludable del embarazo, donde el feto completamente desarrollado es expulsado del útero a través de la vagina.

2. Aborto espontáneo o natural: Se conoce como la pérdida involuntaria del embarazo antes de las 20 semanas de gestación. También se le denomina "miscarriage".

3. Aborto inducido o electivo: Es la interrupción intencional del proceso de desarrollo embrionario y fetal, llevado a cabo mediante procedimientos quirúrgicos o farmacológicos.

4. Muerte fetal: Ocurre cuando el feto muere dentro del útero después de las 20 semanas de gestación.

5. Embarazo ectópico: Sucede cuando el embrión se implanta fuera del útero, generalmente en una trompa de Falopio, y no puede sobrevivir o desarrollarse normalmente.

6. Nacimiento vivo: Cuando un bebé muestra signos vitales (respira, tiene pulso y movimientos) después de su nacimiento, aunque pueda necesitar asistencia médica inmediata para mantener las funciones vitales.

7. Natimortalidad: Se refiere al nacimiento sin signos vitales de un feto que ha alcanzado la viabilidad fetal (generalmente después de las 24 semanas de gestación).

8. Mortinatalidad: Es el término utilizado para describir el fallecimiento de un bebé antes de su nacimiento, después de las 20-28 semanas completas de gestación (dependiendo de la definición utilizada), pero antes de que se produzca el parto.

El resultado del embarazo puede determinarse mediante diversos métodos, como ecografías, pruebas de laboratorio y exámenes físicos, así como también por los signos vitales del recién nacido después del parto.

La vellosidad coriónica (CV) es un tejido que se encuentra en el útero durante el embarazo. Es parte del revestimiento del útero que se conecta con el feto a través del cordón umbilical. Una muestra de la vellosidad coriónica (también conocida como biopsia de vellosidades coriónicas o CVS) es un procedimiento prenatal que implica tomar una pequeña muestra de este tejido para su análisis.

La muestra se utiliza principalmente para realizar pruebas genéticas y diagnósticos, ya que contiene células fetales que pueden proporcionar información sobre el material genético del feto. Esto puede ayudar a identificar posibles anomalías cromosómicas o genéticas, como el síndrome de Down u otras condiciones hereditarias.

El procedimiento generalmente se realiza entre las 10 y las 13 semanas de gestación. Existen dos métodos principales para obtener la muestra: a través del cuello uterino (similar a un examen pélvico) o mediante una punción guiada por ecografía a través del abdomen. Los resultados suelen estar disponibles en aproximadamente 1-2 semanas.

Es importante tener en cuenta que, aunque la muestra de vellosidades coriónicas puede proporcionar información valiosa sobre el feto, también conlleva un pequeño riesgo de complicaciones, como sangrado, infección o pérdida del embarazo. Por lo tanto, es importante discutir los pros y los contras de este procedimiento con un profesional médico antes de tomar una decisión informada.

El término "tamizaje masivo" o "screening masivo" no tiene una definición médica específica y su uso puede variar. Sin embargo, en un contexto de salud pública, a menudo se refiere a la práctica de realizar pruebas de detección o tamizaje (por ejemplo, para enfermedades infecciosas como COVID-19) a una gran parte de la población, independientemente de si presentan síntomas o no. Esto se hace con el objetivo de identificar casos asintomáticos y reducir la propagación de la enfermedad. Es importante tener en cuenta que los criterios y métodos para el tamizaje masivo pueden variar según las recomendaciones de las autoridades sanitarias y la disponibilidad de pruebas y recursos.

La Proteína Plasmática A Asociada al Embarazo, también conocida como PAPP-A, es una proteasa (una enzima que corta otras proteínas) que se encuentra en el torrente sanguíneo. Es producida principalmente por la placenta durante el embarazo. La PAPP-A desempeña un papel importante en la regulación de las hormonas y los factores de crecimiento, especialmente en el desarrollo del feto.

Los niveles de PAPP-A en el sangre materna se utilizan como marcador en pruebas de detección prenatal no invasivas para evaluar el riesgo de anomalías cromosómicas fetales, especialmente la trisomía 21 (síndrome de Down). Los niveles de PAPP-A suelen ser más bajos en las mujeres embarazadas con fetos que tienen trisomía 21. Sin embargo, es importante destacar que una prueba de detección prenatal no invasiva solo proporciona un riesgo estimado y no confirma definitivamente la presencia o ausencia de anomalías cromosómicas fetales.

En medicina y epidemiología, sensibilidad y especificidad son términos utilizados para describir la precisión de una prueba diagnóstica.

La sensibilidad se refiere a la probabilidad de que una prueba dé un resultado positivo en individuos que realmente tienen la enfermedad. Es decir, es la capacidad de la prueba para identificar correctamente a todos los individuos que están enfermos. Se calcula como el número de verdaderos positivos (personas enfermas diagnosticadas correctamente) dividido por el total de personas enfermas (verdaderos positivos más falsos negativos).

Especifidad, por otro lado, se refiere a la probabilidad de que una prueba dé un resultado negativo en individuos que no tienen la enfermedad. Es decir, es la capacidad de la prueba para identificar correctamente a todos los individuos que están sanos. Se calcula como el número de verdaderos negativos (personas sanas diagnosticadas correctamente) dividido por el total de personas sanas (verdaderos negativos más falsos positivos).

En resumen, la sensibilidad mide la proporción de enfermos que son identificados correctamente por la prueba, mientras que la especificidad mide la proporción de sanos que son identificados correctamente por la prueba.

La trisomía es un tipo de anormalidad cromosómica donde hay tres instancias de un cromosoma en particular en lugar de las dos normales, como resultado de un error durante la división celular. Esto generalmente ocurre cuando el pariente que concibe tiene una división celular defectuosa en los óvulos o espermatozoides, lo que resulta en gametos con cantidades adicionales de cromosomas.

Cuando uno de estos gametos anormales se fusiona con un gameto normal durante la fertilización, el cigoto resultante tendrá un complemento anormal de cromosomas, una situación llamada trisomía porque un cromosoma está presente en tres (tri-) instancias en lugar de las dos (-somia) normales.

Las trisomías más comunes incluyen la síndrome de Down (trisomía 21), la síndrome de Edwards (trisomía 18) y la síndrome de Patau (trisomía 13). Estos síndromes específicos se refieren a los cromosomas adicionales involucrados. Los individuos con trisomías generalmente experimentan diversos grados de retraso en el desarrollo, discapacidades intelectuales y anomalías físicas, dependiendo del cromosoma adicional y la cantidad de células afectadas.

Los estudios prospectivos, también conocidos como estudios de cohortes, son un tipo de diseño de investigación epidemiológica en el que se selecciona una población en riesgo y se sigue durante un período de tiempo para observar la aparición de un resultado o evento de interés. A diferencia de los estudios retrospectivos, donde los datos se recopilan de registros existentes o por medio de entrevistas sobre eventos pasados, en los estudios prospectivos, los datos se recopilan proactivamente a medida que ocurren los eventos.

Este tipo de estudio permite la recogida de datos estandarizados y actualizados, minimiza los problemas de rememoración y mejora la precisión en la medición de variables de exposición e intermedias. Además, los estudios prospectivos pueden permitir la evaluación de múltiples factores de riesgo simultáneamente y proporcionar una mejor comprensión de la relación causal entre la exposición y el resultado. Sin embargo, requieren un seguimiento prolongado y costoso, y pueden estar sujetos a sesgos de selección y pérdida a follow-up.

La reproducibilidad de resultados en el contexto médico se refiere a la capacidad de obtener los mismos resultados o conclusiones experimentales cuando un estudio u observación científica es repetido por diferentes investigadores e incluso en diferentes muestras o poblaciones. Es una piedra angular de la metodología científica, ya que permite confirmar o refutar los hallazgos iniciales. La reproducibilidad ayuda a establecer la validez y confiabilidad de los resultados, reduciendo así la posibilidad de conclusiones falsas positivas o negativas. Cuando los resultados no son reproducibles, pueden indicar errores en el diseño del estudio, falta de rigor en la metodología, variabilidad biológica u otros factores que deben abordarse para garantizar la precisión y exactitud de las investigaciones médicas.

El hueso nasal, también conocido como hueso nasal lateral o hueso propio del nariz, es un pequeño hueso irregular impar localizado en la parte anterior y superior de la cara. Cada persona tiene dos huesos nasales, uno a cada lado de la nariz.

Cada hueso nasal es aproximadamente triangular en forma, con una base que se articula con el frontal y el maxilar superior, mientras que los extremos libres se unen entre sí en la parte media para formar el tabique nasal. La superficie externa del hueso nasal es lisa y convexa, mientras que la superficie interna presenta crestas y rugosidades que contribuyen a la estructura de los conductos nasales.

El hueso nasal desempeña un papel importante en el soporte y la forma de la nariz, así como en la protección de los senos paranasales adyacentes. Las fracturas o lesiones en el hueso nasal pueden causar problemas estéticos y funcionales, como dificultad para respirar por la nariz.

El término "corazón fetal" se refiere específicamente al corazón de un feto en desarrollo durante el embarazo. El corazón fetal comienza a desarrollarse aproximadamente a las cuatro semanas después de la concepción y continúa su desarrollo hasta el nacimiento.

Aproximadamente a las seis semanas, el corazón fetal comienza a latir de manera rítmica y puede ser detectado mediante ultrasonido. Durante las próximas semanas, el corazón fetal continúa creciendo y desarrollándose, formando cámaras y vasos sanguíneos que lo conectan con el resto del cuerpo del feto.

La evaluación del corazón fetal es una parte importante de la atención prenatal, ya que puede ayudar a identificar problemas cardíacos congénitos y otras anomalías. La ecocardiografía fetal es una prueba diagnóstica comúnmente utilizada para evaluar el corazón fetal en desarrollo.

El diagnóstico prenatal es un proceso médico que consiste en determinar las condiciones de salud, anomalías congénitas o trastornos cromosómicos del feto antes de su nacimiento. Esto se logra mediante diversas pruebas y procedimientos realizados durante el embarazo. Los métodos más comunes incluyen análisis de sangre materna, ecografías, amniocentesis y muestras de vellosidades coriónicas. El diagnóstico prenatal puede ayudar a los padres a tomar decisiones informadas sobre el curso del embarazo, prepararse para cuidados especiales que pueda necesitar el bebé después del nacimiento o, en casos graves, considerar la interrupción del embarazo. Sin embargo, es importante tener en cuenta que no todos los problemas de salud se pueden detectar antes del nacimiento y que obtener un resultado anormal no siempre significa que el feto está afectado.

Las cardiopatías congénitas se refieren a anomalías o defectos en el corazón que están presentes desde el nacimiento. Estos defectos pueden involucrar la pared del corazón, las válvulas cardíacas, los vasos sanguíneos cercanos al corazón o las grandes arterias y venas que salen del corazón.

Las cardiopatías congénitas pueden ser simples, como un orificio pequeño en la pared entre las cámaras del corazón (como en el caso de una comunicación interventricular o un foramen oval permeable), o complejas, involucrando múltiples defectos y alteraciones estructurales importantes.

Algunos ejemplos de cardiopatías congénitas incluyen:

1. Tetralogía de Fallot: un conjunto de cuatro defectos cardíacos congénitos que involucran una comunicación interventricular, una estenosis pulmonar, una desviación septal anterior y un ventrículo derecho hipertrófico.
2. Transposición de grandes vasos: una malformación cardíaca congénita en la que los grandes vasos (la aorta y la arteria pulmonar) están intercambiados, lo que hace que la sangre oxigenada y desoxigenada circule incorrectamente.
3. Coartación de la aorta: una estenosis (estrechamiento) congénita de la aorta que puede causar hipertensión en las arterias que suministran sangre al cuerpo y reducir el flujo sanguíneo al resto del cuerpo.
4. Comunicación interauricular: un defecto cardíaco congénito en el que existe un orificio anormal entre las aurículas derecha e izquierda, lo que permite que la sangre fluya incorrectamente entre ellas.
5. Ductus arterioso persistente: un vaso sanguíneo fetal normal que conecta la aorta y la arteria pulmonar que no se cierra después del nacimiento, lo que permite que la sangre fluya incorrectamente entre ellas.

El tratamiento de las malformaciones cardiovasculares congénitas depende de su tipo y gravedad. Algunos defectos pueden requerir cirugía o intervenciones mínimamente invasivas, mientras que otros pueden ser manejados con medicamentos o incluso no necesitar tratamiento en absoluto. Los niños con malformaciones cardiovasculares congénitas deben ser evaluados y monitoreados por un equipo médico especializado en el cuidado de estas afecciones.

El linfangioma quístico es un tipo raro de tumor benigno que se desarrolla en el sistema linfático. Este trastorno generalmente se presenta al nacer o durante la infancia, aunque también puede manifestarse en adultos. Los linfangiomas quísticos están compuestos por vasos linfáticos dilatados y engrosados que forman bolsas llenas de líquido linfático.

Estos tumores suelen localizarse en el cuello, la axila o la ingle, aunque también pueden aparecer en otras partes del cuerpo. Pueden crecer gradualmente y causar diversos síntomas dependiendo de su tamaño y ubicación, como hinchazón, dolor, dificultad para respirar o engullir, y alteraciones en la voz.

El diagnóstico del linfangioma quístico se realiza mediante estudios de imagenología, como ecografías, tomografías computarizadas o resonancias magnéticas. El tratamiento puede incluir la observación y el drenaje periódico del líquido acumulado, aunque en muchos casos se requiere la extirpación quirúrgica del tumor para prevenir complicaciones y mejorar los síntomas.

La amniocentesis es un procedimiento diagnóstico prenatal que implica la extracción y el análisis de líquido amniótico que rodea al feto en el útero materno. El líquido se extrae mediante una aguja insertada en el abdomen de la madre, a través de la pared abdominal y del útero.

El principal objetivo de esta prueba es detectar posibles anomalías cromosómicas o genéticas en el feto, como por ejemplo el síndrome de Down (trisomía 21), trisomía 18 y otras afecciones genéticas. También puede utilizarse para determinar la madurez pulmonar del feto en caso de un parto prematuro probable.

La amniocentesis se realiza típicamente entre las semanas 15 y 20 de embarazo, aunque en algunos casos puede realizarse más tarde. Los resultados suelen estar disponibles dentro de dos semanas aproximadamente.

Aunque la amniocentesis conlleva un pequeño riesgo de provocar un aborto espontáneo (entre el 0,5% y el 1%), se considera una prueba segura en términos generales. Sin embargo, como cualquier procedimiento médico, debe ser discutido con el profesional sanitario para evaluar los posibles beneficios e riesgos antes de tomar una decisión informada sobre si someterse a la prueba o no.

El par de cromosomas humanos 18, también conocido como cromosomas 18, son una de las 23 parejas de cromosomas que constituyen el cariotipo humano. Cada persona normalmente tiene dos copias de cada cromosoma, una heredada de la madre y otra del padre, para un total de 46 cromosomas en todas las células somáticas del cuerpo.

Los cromosomas humanos par 18 son submetacéntricos, lo que significa que su centrómero se encuentra desplazado hacia uno de los extremos del cromosoma. Cada cromosoma 18 contiene miles de genes que proporcionan instrucciones para la producción de proteínas y otras moléculas importantes necesarias para el desarrollo, el crecimiento y el mantenimiento de las funciones corporales.

Las anomalías en el número o estructura de los cromosomas 18 pueden causar diversas condiciones médicas graves. Por ejemplo, la trisomía del par 18, que se produce cuando una persona tiene tres copias del cromosoma 18 en lugar de dos, se asocia con el síndrome de Edwards, una afección caracterizada por retraso mental grave, rasgos faciales distintivos, defectos cardíacos y otros problemas de salud. Por otro lado, las deleciones o duplicaciones parciales del cromosoma 18 pueden causar diversos trastornos genéticos como el síndrome de Angelman o el síndrome de Prader-Willi.

La aneuploidía es una anomalía cromosómica en la que un individuo tiene un número incorrecto de cromosomas en sus células. Normalmente, los seres humanos tenemos 23 pares de cromosomas, lo que hace un total de 46 cromosomas por célula. Sin embargo, en la aneuploidía, hay una cantidad anormal de cromosomas, ya sea que haya más o menos de los 46 cromosomas normales.

La aneuploidía puede ocurrir como resultado de un error durante la división celular, cuando los cromosomas no se separan correctamente entre las células hijas. Esto puede dar lugar a células con un número incorrecto de cromosomas. La aneuploidía también puede ocurrir como resultado de una mutación genética o una exposición a sustancias químicas tóxicas o radiación.

La aneuploidía se asocia con varios trastornos genéticos y desarrollo anormal, especialmente en el feto en desarrollo. Un ejemplo común de aneuploidía es el síndrome de Down, que ocurre cuando un individuo tiene tres copias del cromosoma 21 en lugar de las dos copias normales. Otras formas de aneuploidía incluyen el síndrome de Edwards (trisomía 18), el síndrome de Patau (trisomía 13) y la monosomía X (síndrome de Turner).

La aneuploidía se puede detectar mediante pruebas genéticas, como el cariotipo o el análisis del ADN. El tratamiento y el pronóstico dependen del tipo y la gravedad de la aneuploidía. En algunos casos, el tratamiento puede incluir terapia de apoyo y manejo de los síntomas asociados con el trastorno genético. En otros casos, el tratamiento puede involucrar intervenciones más agresivas, como la cirugía o la terapia de reemplazo hormonal.

La muerte fetal se define como el cese de todas las funciones vitales del feto, incluyendo la circulación y la ausencia completa de signos vitales. En términos médicos, a menudo se establece un límite de tiempo para definir una muerte fetal, que varía dependiendo de la edad gestacional. Por ejemplo, en los Estados Unidos, un feto que ha alcanzado las 20 semanas de gestación o pesa 500 gramos o más y muestra ningún signo de vida se considera que ha sufrido una muerte fetal.

Es importante distinguir la muerte fetal del aborto espontáneo, que es la pérdida involuntaria del embarazo antes de las 20 semanas de gestación. En un aborto espontáneo, el feto aún puede mostrar signos vitales, aunque no sea viable.

La muerte fetal puede ser diagnosticada mediante una variedad de métodos, incluyendo la ausencia de latidos cardíacos fetales detectados durante un examen Doppler o ultrasonido, o la presencia de cambios degenerativos en el líquido amniótico o en los tejidos fetales.

La muerte fetal puede ser causada por una variedad de factores, incluyendo problemas con el suministro de sangre y oxígeno al feto, infecciones, anomalías genéticas y problemas con la placenta o el cordón umbilical. En algunos casos, la causa de la muerte fetal puede no ser clara.

El manejo médico de una muerte fetal dependerá de la edad gestacional, la salud materna y otros factores individuales. En general, el proceso implica la confirmación del diagnóstico, la inducción del parto o el procedimiento de dilatación y evacuación (D&E), y el apoyo emocional y psicológico para la familia que está experimentando una pérdida.

La espina bífida quística, también conocida como mielomeningocele, es un tipo de defecto del tubo neural que ocurre durante el desarrollo embrionario. Es la forma más grave y común de espina bífida. En esta afección, una parte de la columna vertebral no se cierra completamente, sino que sobresale como un saco lleno de líquido que contiene tejido nervioso, médula espinal y nervios raquídeos.

Este saco quístico puede ser visible como una masa en la parte baja de la espalda. La afección puede causar diversos grados de daño a los nervios, lo que resulta en diversos grados de discapacidad física y neurológica. Los síntomas pueden incluir parálisis de las piernas, problemas de vejiga e intestinos, escoliosis, hipersensibilidad a las temperaturas y dolor crónico. El tratamiento suele requerir cirugía inmediata después del nacimiento, seguida de rehabilitación y cuidados continuos durante toda la vida.

La frecuencia cardíaca fetal (FCF) se refiere a la cantidad de latidos del corazón del feto por minuto, generalmente medida mediante ecografía Doppler durante los exámenes prenatales. La frecuencia cardíaca fetal normal varía entre 120 y 160 latidos por minuto. Una frecuencia cardíaca fetal más baja o más alta de este rango puede ser un signo de problemas con el desarrollo o la salud del feto. La monitorización de la frecuencia cardíaca fetal es una herramienta importante en el cuidado prenatal para evaluar el bienestar del feto y detectar posibles complicaciones.

El término "feto" se utiliza en medicina y biología para describir al desarrollo humano o animal nonato, después de que haya completado las etapas embrionarias (alrededor de las 8 a 10 semanas post-concepción en humanos). Durante la fase fetal, los principales sistemas y órganos del cuerpo continúan su crecimiento, maduración y diferenciación.

El feto está contenido dentro de la placenta en el útero materno y se nutre a través del cordón umbilical. A medida que el feto crece, los padres y médicos pueden monitorear su desarrollo mediante ecografías y otras pruebas prenatales. El período fetal generalmente dura alrededor de 32 semanas en humanos, aunque un embarazo a término normalmente dura aproximadamente 40 semanas.

Es importante señalar que el uso del término "feto" puede tener implicaciones éticas y legales, especialmente en relación con los derechos reproductivos y el aborto. Por lo tanto, es fundamental utilizar este término de manera precisa y respetuosa en diferentes contextos.

Una reacción falsa positiva en el contexto médico se refiere a un resultado positivo en una prueba diagnóstica o de detección que no coincide con la verdadera condición clínica del paciente. Es decir, el individuo no tiene la enfermedad o característica que la prueba está diseñada para detectar.

Este fenómeno puede ocurrir por varias razones. A veces, ciertos factores como medicamentos, enfermedades previas o incluso alimentos pueden interferir con el proceso de la prueba y producir un resultado falso positivo. También hay situaciones en las que la prueba puede tener una sensibilidad demasiado alta, lo que significa que es muy buena para detectar la presencia de una sustancia o condición, pero no tan buena para excluirla, resultando en un mayor riesgo de reacciones falsas positivas.

Las reacciones falsas positivas son importantes porque pueden llevar a diagnósticos incorrectos y tratamientos innecesarios o inapropiados. Por lo tanto, siempre es crucial interpretar los resultados de las pruebas en el contexto clínico más amplio del paciente y considerar otros factores relevantes antes de tomar decisiones médicas importantes.

Las anomalías congénitas, también conocidas como defectos de nacimiento o malformaciones congénitas, se refieren a las condiciones que ocurren en un feto durante su desarrollo y están presentes en el momento del nacimiento. Estas anomalías pueden afectar a cualquier parte del cuerpo o sistema corporal y varían en gravedad desde leves a graves.

Las causas de las anomalías congénitas son diversas e incluyen factores genéticos, ambientales y combinaciones de ambos. Algunas anomalías congénitas pueden ser el resultado de una mutación genética espontánea, mientras que otras pueden ser heredadas de uno o ambos padres. Los factores ambientales, como infecciones, medicamentos, drogas, alcohol y radiación, también pueden contribuir al desarrollo de anomalías congénitas.

Algunas anomalías congénitas son visibles en el momento del nacimiento, mientras que otras pueden no manifestarse hasta más tarde en la vida. Las anomalías congénitas pueden afectar a cualquier sistema corporal, incluyendo el cardiovascular, el sistema nervioso central, el sistema musculoesquelético, el sistema genitourinario y el sistema gastrointestinal.

Ejemplos comunes de anomalías congénitas incluyen el labio leporino, la paladar hendido, la espina bífida, la anencefalia, la fístula congénita, la displasia de cadera y la cardiopatía congénita. El tratamiento de las anomalías congénitas depende del tipo y gravedad de la afección y puede incluir cirugía, terapia, medicamentos o una combinación de estos.

Es importante tener en cuenta que muchas personas con anomalías congénitas pueden llevar vidas plenas y productivas con el tratamiento y apoyo adecuados. Los profesionales médicos trabajan en colaboración con las familias para brindar atención integral y apoyo a las personas con anomalías congénitas.

Un quiste del uraco, también conocido como quisto uracal, es un tipo raro de anomalía congénita que se forma a partir de los restos embriológicos del uraco, un conducto que normalmente desaparece antes del nacimiento. El uraco conecta la vejiga fetal con el ombligo durante el desarrollo embrionario. En casos raros, los restos del tejido del uraco no se disuelven por completo y pueden dar lugar a la formación de quistes, conductos o fistulas (conexiones anormales) en esta región.

Los quistes del uraco suelen localizarse entre el ombligo y la vejiga urinaria, aunque también pueden encontrarse en el cordón umbilical o dentro de la pared abdominal. Estos quistes pueden variar en tamaño y presentación clínica, desde asintomáticos hasta provocar infecciones del tracto urinario recurrentes, dolor abdominal o problemas al orinar si el quiste se conecta con la vejiga.

El diagnóstico de un quiste del uraco generalmente se realiza mediante ecografía, tomografía computarizada (TC) o resonancia magnética (RM) abdominales. El tratamiento suele consistir en la extirpación quirúrgica del quiste para prevenir complicaciones y evitar el riesgo de infecciones recurrentes. La cirugía también ayuda a reducir las posibilidades de desarrollar cáncer de vejiga u otras complicaciones más adelante en la vida.

La viabilidad fetal se refiere al período de desarrollo gestacional en el que un feto tiene la capacidad de sobrevivir fuera del útero materno con asistencia médica avanzada. Aunque no existe un consenso universalmente aceptado, generalmente se considera que la viabilidad fetal comienza entre las 24 y las 28 semanas de gestación. Durante este período, el feto ha desarrollado suficientemente los sistemas pulmonar, cardiovascular y cerebral para mantener la homeostasis y sobrevivir con apoyo médico intensivo, como oxígeno suplementario, ventilación mecánica y cuidados neonatales intensivos. Es importante tener en cuenta que la viabilidad fetal puede verse influenciada por varios factores, como el peso y la madurez del feto, las condiciones maternas y las capacidades del centro médico de atención.

El estriol es un estrógeno, una forma de hormona sexual femenina. Es producido principalmente por el cuerpo lúteo durante la primera mitad del ciclo menstrual y por la placenta durante el embarazo. Durante el embarazo, los niveles de estriol aumentan considerablemente.

En medicina, se mide el nivel de estriol en la orina o en la sangre como una prueba para evaluar la función placentaria y detectar posibles problemas en el embarazo, especialmente en aquellos considerados de alto riesgo. Por ejemplo, niveles bajos de estriol pueden ser un indicador de restricción del crecimiento intrauterino o sufrimiento fetal.

También se utiliza en la determinación de la edad gestacional y el pronóstico de supervivencia en los bebés prematuros. Los niveles de estriol alcanzan su punto máximo entre las semanas 15 y 20 del embarazo, y luego disminuyen gradualmente hasta el parto.

La designación "Cromosoma Humano Par 13" se refiere específicamente a un par particular de cromosomas en el genoma humano, que son idénticos entre sí y contienen la misma información genética. Los humanos tenemos 23 pares de cromosomas en total, lo que significa que cada persona normalmente tiene dos copias del Cromosoma 13.

Cada cromosoma es una estructura muy larga y delgada hecha de ADN (ácido desoxirribonucleico) y proteínas conocidas como histonas. El ADN contiene genes, que son las unidades básicas de herencia, y cada gen lleva la información para producir un tipo específico de proteína.

El Cromosoma Humano Par 13 es uno de los cromosomas acrocéntricos, lo que significa que tiene una región muy corta de genes en el brazo corto (p) y una región larga de genes en el brazo largo (q). Algunas condiciones genéticas están asociadas con cambios en la estructura o número de copias del Cromosoma 13, como por ejemplo la Síndrome de Patau, que ocurre cuando hay una copia extra de este cromosoma (trisomía 13).

Las Variaciones Dependientes del Observador (OVD, por sus siglas en inglés) se refieren a las diferencias en la observación y el registro de fenómenos médicos o signos clínicos, que pueden ser influenciados por factores tales como la experiencia, el conocimiento, las expectativas y los sesgos del observador. Esto puede llevar a una variabilidad en la forma en que se diagnostican y tratan las condiciones médicas.

Por ejemplo, en el campo de la histopatología, diferentes patólogos pueden llegar a conclusiones distintas al examinar la misma muestra de tejido, dependiendo de su experiencia, entrenamiento y criterios de diagnóstico. Del mismo modo, en la práctica clínica, dos médicos diferentes pueden interpretar los síntomas de un paciente de manera diferente, lo que puede resultar en diferentes enfoques terapéuticos.

Para minimizar las variaciones dependientes del observador, se han desarrollado diversas estrategias, como la estandarización de procedimientos y criterios de diagnóstico, la formación y capacitación continuas de los profesionales sanitarios, y la implementación de sistemas de doble lectura o revisión por pares en el proceso de diagnóstico.

La transfusión feto-fetal (TFF) es un fenómeno que ocurre en algunos embarazos gemelares monocoriales (aquellos compartiendo una sola placenta), donde el intercambio de sangre entre los dos fetos se produce a través de los vasos sanguíneos comunes en la placenta. Esto puede resultar en un desequilibrio del volumen de sangre entre los dos fetos, lo que puede llevar a complicaciones como restricción del crecimiento intrauterino o hidropesía fetal. El feto receptor de mayor cantidad de sangre (acrecépetro) corre el riesgo de sobrecarga de volumen y desarrollar insuficiencia cardíaca congestiva, mientras que el donante (oligocorionico) puede sufrir anemia. La TFF se diagnostica mediante ecografía Doppler y se trata mediante procedimientos invasivos como la flebectomía laser o la crioterapia para interrumpir los vasos sanguíneos anómalos en la placenta.

El término "aborto legal" se refiere al proceso de interrupción intencional y deliberada de un embarazo que es permitido y regulado por la ley en ciertas circunstancias y condiciones específicas. Estas condiciones varían según el país y las leyes locales, pero generalmente incluyen situaciones en las que continúar con el embarazo pone en peligro la vida o la salud física o mental de la persona embarazada, o cuando el embarazo es resultado de una violación o incesto.

En algunas jurisdicciones, el aborto legal también puede estar permitido durante un período de tiempo específico al inicio del embarazo, a menudo hasta cierto límite de semanas de gestación. Después de este límite, se requieren procedimientos adicionales o autorizaciones especiales para realizar un aborto legal.

Es importante destacar que el acceso al aborto legal y seguro es un derecho humano fundamental reconocido por organismos internacionales como la Organización Mundial de la Salud (OMS) y las Naciones Unidas. Sin embargo, en muchos países, el acceso al aborto legal sigue siendo restringido o incluso prohibido, lo que lleva a prácticas clandestinas e inseguras que ponen en peligro la vida y la salud de las personas embarazadas.

El corión es una parte integrante de la placenta en el útero durante el embarazo. Se trata de una estructura formada por tejido fetal que proporciona nutrientes y oxígeno al feto a través del cordón umbilical. Además, produce varias hormonas importantes durante el embarazo, como la gonadotropina coriónica humana (hCG), que puede detectarse en la orina o sangre de una mujer embarazada. El corion también ayuda a proteger al feto contra infecciones y rechazos del sistema inmunológico de la madre.

El cordón nucal es una estructura fibrosa y tubular que se encuentra en el feto y contiene los vasos sanguíneos que llevan sangre nutritiva desde la placenta al feto. Se forma al inicio del desarrollo embrionario y se localiza en la parte posterior del cuello del feto, unida a la columna vertebral.

El cordón nucal tiene una longitud variable y normalmente mide entre 50 y 60 centímetros en recién nacidos a término. Contiene tres vasos sanguíneos principales: dos arterias umbilicales y una vena umbilical. Las arterias umbilicales llevan sangre desoxigenada desde el feto a la placenta, mientras que la vena umbilical transporta sangre oxigenada y nutrientes de la placenta al feto.

El cordón nucal también puede contener otros tejidos, como nervios, vasos linfáticos y tejido conectivo. En algunos casos, el cordón nucal puede presentar anomalías, como nudos verdaderos o falsos, que pueden afectar el flujo sanguíneo y causar complicaciones durante el parto. Sin embargo, en la mayoría de los casos, el cordón nucal no causa problemas y se desprende naturalmente del bebé después del nacimiento.

El síndrome de Turner es un trastorno genético que afecta principalmente el desarrollo de las niñas. Se caracteriza por la ausencia completa o parcial del cromosoma X, lo que generalmente resulta en una serie de problemas físicos y médicos.

Las personas con síndrome de Turner suelen tener un crecimiento bajo, rasgos faciales distintivos y quizás anomalías estructurales en el corazón o los riñones. Las niñas con este síndrome también pueden carecer de desarrollo sexual normal y pueden ser infértiles.

El síndrome de Turner se produce cuando una de las dos células sexuales (óvulos) de la madre no contiene ningún cromosoma X. Como resultado, el óvulo fecundado solo tiene 23 cromosomas en lugar de los normales 23 pares (46 en total). A veces, una parte del cromosoma X está presente pero es incompleta o dañada.

El síndrome de Turner se diagnostica mediante análisis de sangre y cromosomas (citogenética). No existe cura para este trastorno, pero los tratamientos pueden ayudar a abordar muchos de los problemas médicos asociados. Esto puede incluir hormona del crecimiento para ayudar con el crecimiento y desarrollo, terapia de reemplazo hormonal para promover el desarrollo sexual y cirugía para corregir cualquier anomalía estructural en el corazón o los riñones.

Las personas con síndrome de Turner generalmente llevan una vida saludable y productiva, aunque pueden necesitar atención médica continua a lo largo de su vida. El pronóstico depende de la gravedad de los problemas médicos asociados.

El embarazo múltiple se define como la concepción y desarrollo simultáneos de más de un feto en el útero. Esto puede ocurrir cuando dos o más óvulos son fertilizados por espermatozoides separados (gemelos dicigóticos o fraternos) o cuando un solo óvulo se divide después de la fertilización, produciendo embriones genéticamente idénticos (gemelos monocigóticos o idénticos).

Los embarazos múltiples conllevan riesgos adicionales en comparación con los embarazos singleton, incluyendo un mayor riesgo de complicaciones durante el embarazo, como preeclampsia, parto prematuro y bajo peso al nacer. También aumenta la probabilidad de necesitar una cesárea. Los bebés de embarazos múltiples también corren un mayor riesgo de problemas de salud neonatal, como dificultades respiratorias, discapacidades del desarrollo y deficiencias visuales y auditivas.

La tasa de embarazos múltiples ha aumentado en las últimas décadas, principalmente debido al uso de técnicas de reproducción asistida, como la fertilización in vitro (FIV). Sin embargo, debido a los riesgos asociados con los embarazos múltiples, actualmente se recomienda limitar el número de embriones transferidos durante estos procedimientos para reducir la probabilidad de un embarazo multiple.

El término "aborto eugenésico" no se utiliza comúnmente en la medicina moderna. Sin embargo, en un contexto histórico, el término se refería al aborto practicado específicamente para prevenir el nacimiento de un niño con anomalías genéticas o defectos congénitos graves. La eugenesia es una filosofía social que promueve la mejora de la población mediante la selección deliberada de rasgos hereditarios deseables y la eliminación de los indeseables.

En la práctica médica actual, el término preferido para describir esta situación es "interrupción del embarazo por anomalía fetal". La decisión de interrumpir un embarazo por esta razón es una cuestión muy personal y ética compleja que se aborda individualmente, teniendo en cuenta los deseos y valores de la pareja gestante.

Es importante señalar que la práctica médica moderna se opone firmemente a cualquier forma de discriminación o marginación de las personas con discapacidades y anomalías congénitas. El objetivo del cuidado prenatal es brindar apoyo y recursos a las parejas gestantes en caso de que su bebé nazca con una anomalía, para ayudarlas a tomar decisiones informadas y brindar la atención y el tratamiento más apropiados para el niño y la familia.

El aborto terapéutico es un procedimiento médico o quirúrgico realizado para terminar un embarazo no deseado o inviable, cuando existe una indicación médica específica que justifica la interrupción del embarazo para salvaguardar la salud o la vida de la mujer gestante.

Este tipo de aborto se lleva a cabo en situaciones en las que el feto presenta anormalidades congénitas graves, incompatibles con la vida extrauterina, o cuando la continuación del embarazo representa un riesgo significativo para la salud física o mental de la madre.

El aborto terapéutico se diferencia del aborto electivo en que este último se realiza por motivos personales o sociales, sin una indicación médica específica. El aborto terapéutico está permitido y regulado en muchos países, aunque las leyes y los procedimientos pueden variar ampliamente de un lugar a otro.

Es importante mencionar que el aborto terapéutico es una decisión médica compleja que se toma después de evaluar cuidadosamente la situación clínica de cada paciente y de considerar todas las opciones disponibles. La seguridad y el bienestar de la mujer gestante son siempre la prioridad principal en este tipo de procedimientos.

Las anomalías múltles son una condición médica en la que un individuo presenta más de una anomalía congénita o malformación. Estas anomalías pueden afectar diferentes partes del cuerpo y pueden variar en gravedad desde leves hasta graves.

Las causas de las anomalías múltiples pueden ser genéticas, ambientales o una combinación de ambas. Algunos ejemplos de síndromes que involucran anomalías múltiples incluyen el síndrome de Down, el síndrome de Turner y el síndrome de Noonan.

El tratamiento para las anomalías múltiples depende del tipo y la gravedad de las malformaciones. Puede incluir cirugía, terapia física o ocupacional, y management médico a largo plazo. En algunos casos, el pronóstico puede ser favorable con un tratamiento y manejo adecuados, mientras que en otros casos las anomalías múltiples pueden ser letales.

Es importante que los individuos con anomalías múltiples reciban atención médica especializada y seguimiento regular para garantizar la mejor calidad de vida posible.

La velocidad del flujo sanguíneo se refiere a la rapidez con que la sangre fluye a través de los vasos sanguíneos, generalmente medida en unidades de distancia por tiempo, como centímetros por segundo (cm/s). La velocidad del flujo sanguíneo está determinada por varios factores, incluyendo el volumen cardíaco (el volumen de sangre bombeado por el corazón con cada latido), la resistencia vascular (la resistencia al flujo sanguíneo en los vasos sanguíneos) y la viscosidad sanguínea (la resistencia interna de la sangre a fluir).

La velocidad del flujo sanguíneo es un parámetro hemodinámico importante que puede influir en la oxigenación y nutrición de los tejidos, así como en la eliminación de desechos metabólicos. La velocidad del flujo sanguíneo también puede afectar la distribución y el transporte de fármacos en el cuerpo.

La medición directa de la velocidad del flujo sanguíneo puede ser difícil y requiere técnicas especializadas, como ultrasonido Doppler o resonancia magnética. Sin embargo, se pueden estimar indirectamente a partir de otras medidas hemodinámicas, como el volumen cardíaco y la resistencia vascular.

Los trillizos son un tipo de gemelos multifetales, lo que significa que surgen del desarrollo de tres embriones individuales a partir de un solo evento de fertilización. Cada uno de estos embriones tiene su propio saco amniótico y placenta, o en algunos casos, dos comparten una placenta pero todos tienen su propio saco amniótico. Esta condición se conoce médicamente como triamniónicos-tríplacentas o triamniónicos-monocoriales, dependiendo de si cada feto tiene su propia placenta o no. Los trillizos son relativamente raros y representan alrededor del 1% de todos los nacimientos múltiples. Las causas de la fecundación triple no están completamente claras, pero se cree que pueden estar relacionadas con factores genéticos y ambientales, así como con el uso de técnicas de reproducción asistida, especialmente cuando se transfieren múltiples embriones durante el proceso de fertilización in vitro (FIV). Los trillizos pueden enfrentar desafíos únicos en comparación con los nacimientos únicos o gemelares, como un mayor riesgo de prematuridad, bajo peso al nacer y complicaciones de salud a largo plazo. Sin embargo, con el cuidado y la atención adecuados, la mayoría de los trillizos pueden crecer y desarrollarse de manera saludable.

El Valor Predictivo de las Pruebas (VPP) en medicina se refiere a la probabilidad de que un resultado específico de una prueba diagnóstica indique correctamente la presencia o ausencia de una determinada condición médica. Existen dos tipos principales: Valor Predictivo Positivo (VPP+) y Valor Predictivo Negativo (VPP-).

1. Valor Predictivo Positivo (VPP+): Es la probabilidad de que un individuo tenga realmente la enfermedad, dado un resultado positivo en la prueba diagnóstica. Matemáticamente se calcula como: VPP+ = verdaderos positivos / (verdaderos positivos + falsos positivos).

2. Valor Predictivo Negativo (VPP-): Es la probabilidad de que un individuo no tenga realmente la enfermedad, dado un resultado negativo en la prueba diagnóstica. Se calcula como: VPP- = verdaderos negativos / (verdaderos negativos + falsos negativos).

Estos valores son importantes para interpretar adecuadamente los resultados de las pruebas diagnósticas y tomar decisiones clínicas informadas. Sin embargo, su utilidad depende del contexto clínico, la prevalencia de la enfermedad en la población estudiada y las características de la prueba diagnóstica utilizada.

En medicina, los Valores de Referencia, también conocidos como Rangos de Referencia o Rangos Normales, se definen como los límites numéricos que separan los resultados de pruebas diagnósticas consideradas normales de aquellas consideradas anormales. Estos valores representan los límites estadísticos en los que la mayoría de las personas sanas obtienen resultados en una prueba específica.

Estos rangos suelen establecerse mediante estudios epidemiológicos donde se miden los parámetros en question en una población sana y se determinan los límites en los que se encuentran el 95% de los individuos (valores del 2,5 al 97,5 percentil), aunque también pueden utilizarse otros métodos y criterios.

Es importante tener en cuenta que estos rangos pueden variar dependiendo de varios factores como la edad, el sexo, la raza o el estado fisiológico del paciente (por ejemplo, durante el embarazo), por lo que siempre deben interpretarse considerando estas variables.

La definición médica de 'Imagen Tridimensional' se refiere a una representación gráfica o visual de estructuras anatómicas obtenida mediante técnicas de adquisición y procesamiento de imágenes que permiten obtener una vista en tres dimensiones (3D) de un objeto, órgano o región del cuerpo humano. Estas técnicas incluyen la tomografía computarizada (TC), la resonancia magnética (RM), la ecografía tridimensional y la imagen por resonancia magnética de difusión tensorial (DTI).

La imagen tridimensional se construye a partir de una serie de imágenes bidimensionales adquiridas en diferentes planos o ángulos, que se procesan y combinan mediante algoritmos informáticos específicos para generar una representación volumétrica del objeto de estudio. Esta técnica permite obtener una visión más completa y detallada de la anatomía y la fisiología de los órganos y tejidos, lo que puede ser útil en el diagnóstico y planificación de tratamientos médicos y quirúrgicos.

La imagen tridimensional también se utiliza en investigación biomédica y en la enseñanza de anatomía, ya que permite a los estudiantes y profesionales visualizar y explorar las estructuras corporales con mayor detalle y precisión que las técnicas de imagen bidimensionales.

Un aborto espontáneo, también conocido como un embarazo interrumpido naturalmente o pérdida del embarazo en las primeras etapas, es la pérdida no intencional del feto antes de las 20 semanas de gestación. La mayoría de los abortos espontáneos ocurren durante el primer trimestre (primera trimesterio) del embarazo. Los abortos espontáneos son comunes, especialmente durante las primeras etapas del embarazo; aproximadamente entre un 10-20% de todos los embarazos conocidos pueden terminar en un aborto espontáneo.

Los abortos espontáneos pueden tener diversas causas, incluyendo anomalías cromosómicas en el feto (que son la causa más común), problemas maternos subyacentes (como trastornos hormonales, infecciones, enfermedades autoinmunes o anormalidades estructurales uterinas), factores ambientales o del estilo de vida (como el tabaquismo, el consumo de alcohol o drogas ilícitas, la exposición a ciertos productos químicos o radiaciones) y edad materna avanzada.

Los síntomas de un aborto espontáneo pueden incluir sangrado vaginal, dolor abdominal o pélvico, calambres menstruales intensos, flujo vaginal con tejido o coágulos sanguíneos y la pérdida de los síntomas del embarazo (como náuseas y sensibilidad en los senos). Sin embargo, es importante tener en cuenta que algunas mujeres pueden experimentar sangrado vaginal leve durante el embarazo sin que esto signifique necesariamente un aborto espontáneo.

El diagnóstico de un aborto espontáneo generalmente se realiza mediante una evaluación clínica y pruebas de diagnóstico, como ecografías o análisis de sangre. El tratamiento depende del estadio del embarazo y puede incluir la vigilancia expectante, medicamentos para ayudar a expulsar el tejido fetal o una cirugía menor (como un raspado o legrado).

La mayoría de las mujeres que experimentan un aborto espontáneo pueden volver a quedar embarazadas y tener un embarazo saludable en el futuro. Sin embargo, es importante buscar atención médica y apoyo emocional después de una pérdida gestacional para garantizar una recuperación adecuada y abordar cualquier problema de salud subyacente que pueda haber contribuido al aborto espontáneo.

El síndrome del corazón izquierdo hipoplásico (SCIZ) es una anomalía congénita cardíaca rara y compleja en la que el lado izquierdo del corazón no se desarrolla correctamente antes del nacimiento. Esto incluye una variedad de condiciones donde los ventrículos, las válvulas mitrales y aórticas, y la aorta ascendente pueden ser subdesarrollados o ausentes.

En un corazón normal, la sangre regresa del cuerpo al lado izquierdo del corazón, donde se llena el ventrículo izquierdo. Luego, la sangre es impulsada a través de la válvula aórtica y la aorta hacia todo el cuerpo. En SCIZ, debido al subdesarrollo o ausencia del lado izquierdo del corazón, este proceso se ve gravemente alterado.

El grado de hipoplasia (subdesarrollo) varía entre los individuos afectados. Algunos pueden tener un ventrículo izquierdo pequeño pero funcional, mientras que otros pueden carecer completamente del ventrículo izquierdo. La gravedad de la enfermedad y el pronóstico dependen del grado de hipoplasia y de si hay conexiones anormales entre los vasos sanguíneos del corazón (defectos septales).

El SCIZ a menudo se diagnostica antes o poco después del nacimiento, ya que el flujo sanguíneo deficiente puede causar cianosis (coloración azulada de la piel), dificultad para respirar y otros síntomas. El tratamiento generalmente implica cirugías complejas y a veces múltiples, con el objetivo de reparar o redirigir los circuitos sanguíneos para mejorar la oxigenación y el flujo sanguíneo hacia todo el cuerpo. El pronóstico es variable y depende del grado de afección y de la respuesta al tratamiento.

La insuficiencia de la válvula tricúspide, también conocida como regurgitación tricuspídea, es un trastorno cardíaco en el que la válvula tricúspide del corazón no se cierra correctamente, lo que hace que la sangre fluya hacia atrás en la cámara inferior derecha del corazón (ventrículo derecho) cuando late. Esto puede hacer que el ventrículo derecho trabaje más de lo necesario, lo que puede causar su dilatación y, en última instancia, debilitarlo.

La válvula tricúspide es una de las cuatro válvulas cardíacas que ayudan a regular el flujo sanguíneo dentro y fuera del corazón. Se encuentra entre la aurícula derecha y el ventrículo derecho del corazón. Normalmente, se abre para permitir que la sangre fluya desde la aurícula derecha hacia el ventrículo derecho y se cierra para evitar que la sangre fluya hacia atrás en la aurícula derecha cuando el ventrículo derecho late.

La insuficiencia de la válvula tricúspide puede ser causada por una serie de factores, incluyendo enfermedades del corazón congénitas (presentes desde el nacimiento), enfermedades valvulares degenerativas, infecciones cardíacas, enfermedades pulmonares y aumento de la presión en la aurícula derecha. Los síntomas pueden incluir hinchazón en las piernas, tobillos y pies, fatiga, dificultad para respirar y ritmos cardíacos irregulares. El tratamiento puede variar desde el control de los síntomas hasta la cirugía de reemplazo o reparación de la válvula.

Los estudios retrospectivos, también conocidos como estudios de cohortes retrospectivas o estudios de casos y controles, son un tipo de investigación médica o epidemiológica en la que se examina y analiza información previamente recopilada para investigar una hipótesis específica. En estos estudios, los investigadores revisan registros médicos, historiales clínicos, datos de laboratorio o cualquier otra fuente de información disponible para identificar y comparar grupos de pacientes que han experimentado un resultado de salud particular (cohorte de casos) con aquellos que no lo han hecho (cohorte de controles).

La diferencia entre los dos grupos se analiza en relación con diversas variables de exposición o factores de riesgo previamente identificados, con el objetivo de determinar si existe una asociación estadísticamente significativa entre esos factores y el resultado de salud en estudio. Los estudios retrospectivos pueden ser útiles para investigar eventos raros o poco frecuentes, evaluar la efectividad de intervenciones terapéuticas o preventivas y analizar tendencias temporales en la prevalencia y distribución de enfermedades.

Sin embargo, los estudios retrospectivos también presentan limitaciones inherentes, como la posibilidad de sesgos de selección, información y recuerdo, así como la dificultad para establecer causalidad debido a la naturaleza observacional de este tipo de investigación. Por lo tanto, los resultados de estudios retrospectivos suelen requerir validación adicional mediante estudios prospectivos adicionales antes de que se puedan extraer conclusiones firmes y definitivas sobre las relaciones causales entre los factores de riesgo y los resultados de salud en estudio.

Las "Enfermedades en Gemelos" no se refieren a una enfermedad específica, sino más bien a un campo de estudio que compara la salud y las enfermedades en gemelos. Los gemelos monocigóticos (o idénticos) comparten el mismo ADN al 100%, mientras que los gemelos dicigóticos (o fraternos) comparten solo alrededor del 50%. Al comparar la incidencia y gravedad de enfermedades entre gemelos, los científicos pueden obtener información valiosa sobre el impacto relativo de factores genéticos y ambientales en el desarrollo de diversas afecciones.

Este campo es importante porque permite a los investigadores controlar mejor las variables genéticas y enfocarse en los efectos del entorno, lo que puede ayudar a identificar posibles causas y factores de riesgo para varias enfermedades. Además, al estudiar pares de gemelos discordantes (es decir, donde solo uno de los gemelos tiene la enfermedad), se pueden descubrir nuevos mecanismos patogénicos y posibles dianas terapéuticas.

Sin embargo, es importante tener en cuenta que aunque el estudio de enfermedades en gemelos proporciona información útil, no siempre se pueden generalizar los resultados directamente a la población en general debido a las limitaciones inherentes al uso de una muestra específica como los gemelos.

Los marcadores biológicos, también conocidos como biomarcadores, se definen como objetivos cuantificables que se asocian específicamente con procesos biológicos, patológicos o farmacológicos y que pueden ser medidos en el cuerpo humano. Pueden ser cualquier tipo de molécula, genes o características fisiológicas que sirven para indicar normales o anormales procesos, condiciones o exposiciones.

En la medicina, los marcadores biológicos se utilizan a menudo en el diagnóstico, pronóstico y seguimiento de diversas enfermedades, especialmente enfermedades crónicas y complejas como el cáncer. Por ejemplo, un nivel alto de colesterol en sangre puede ser un marcador biológico de riesgo cardiovascular. Del mismo modo, la presencia de una proteína específica en una biopsia puede indicar la existencia de un cierto tipo de cáncer.

Los marcadores biológicos también se utilizan para evaluar la eficacia y seguridad de las intervenciones terapéuticas, como medicamentos o procedimientos quirúrgicos. Por ejemplo, una disminución en el nivel de un marcador tumoral después del tratamiento puede indicar que el tratamiento está funcionando.

En resumen, los marcadores biológicos son herramientas importantes en la medicina moderna para el diagnóstico, pronóstico y seguimiento de enfermedades, así como para evaluar la eficacia y seguridad de las intervenciones terapéuticas.

La ultrasonografía Doppler en color, también conocida como ecografía Doppler a color, es una técnica de imagenología médica que utiliza el efecto Doppler para mostrar los vasos sanguíneos y la dirección y velocidad del flujo sanguíneo dentro de ellos. En esta técnica, se emiten ondas sonoras de alta frecuencia a través de una sonda colocada sobre el cuerpo del paciente. Las ondas sonoras rebotan en los glóbulos rojos y vuelven a la sonda, donde se mide su cambio de frecuencia (efecto Doppler) para determinar la velocidad y dirección del flujo sanguíneo.

La ultrasonografía Doppler en color utiliza un sistema de codificación de colores para representar el movimiento de los glóbulos rojos. Los colores más brillantes indican una velocidad mayor, mientras que los colores más oscuros indican una velocidad menor. La dirección del flujo sanguíneo se representa mediante la asignación de diferentes colores a las diferentes direcciones: por ejemplo, el rojo puede representar el flujo hacia el transductor y el azul el flujo alejado del transductor.

Esta técnica es útil en una variedad de aplicaciones clínicas, como la evaluación de la estenosis (estrechamiento) o la obstrucción de los vasos sanguíneos, la detección de trombos (coágulos sanguíneos), el seguimiento del crecimiento y desarrollo fetal durante el embarazo, y la evaluación de enfermedades cardiovasculares.

Los Estudios de Factibilidad en el contexto médico no se refieren a un término médico específico, sino más bien a un concepto utilizado en la investigación y planificación de proyectos de salud. Un Estudio de Factibilidad es una evaluación preliminar que se realiza antes de emprender un proyecto de investigación clínica o un programa de atención médica para determinar su viabilidad práctica, legal, operativa y financiera.

Este tipo de estudios pueden incluir:

1. Una revisión de la literatura existente para asegurarse de que el proyecto no se ha intentado previamente o para establecer su relevancia y originalidad.
2. Un análisis de los recursos necesarios, como el personal, el equipo y las instalaciones, y una evaluación de si están disponibles o pueden obtenerse.
3. Una estimación de los costos del proyecto y una comparación con los posibles beneficios.
4. Un análisis de los riesgos potenciales y los desafíos que puedan surgir durante la implementación del proyecto.
5. Una evaluación de la aceptabilidad del proyecto por parte de los pacientes, el personal y otras partes interesadas.

Los Estudios de Factibilidad son esenciales para garantizar que los recursos se utilicen de manera eficiente y efectiva en la investigación y la atención médica. Ayudan a identificar posibles problemas antes de que comience el proyecto, lo que permite realizar ajustes y mejoras en la planificación y diseño.

El cuarto ventrículo es una cavidad remanente del tubo neural en el sistema ventricular cerebral. Se encuentra en la parte posterior y inferior del tronco encefálico, conectando el tercer ventrículo a través del acueducto de Sylvius y drenando el líquido cefalorraquídeo (LCR) hacia el conducto cerebral posterior y los espacios subaracnoideos a través de los forámenes de Luschka y Magendie. El cuarto ventrículo tiene forma de pirámide y está limitado por el techo del bulbo raquídeo, el puente, el cerebelo y la membrana tectal. La glándula pineal se encuentra en su parte superior.

En la medicina, el color puede ser un indicador importante del estado de salud o enfermedad de un paciente. Por ejemplo:

1. Color de la piel: La palidez puede ser un signo de anemia, shock o falta de oxígeno. Un tono amarillento (ictericia) puede indicar problemas hepáticos o enfermedades que causan un aumento de bilirrubina en la sangre.

2. Color de las membranas mucosas: Las membranas mucosas, como las encontradas en la boca y los ojos, normalmente tienen un color rosado saludable. Un cambio a blanco o amarillo puede ser un signo de enfermedad.

3. Color de la orina: La orina normalmente es de color amarillo claro. Una orina oscura o de color té puede indicar deshidratación, infección del tracto urinario o problemas renales.

4. Color de las heces: Las heces normales suelen ser de color marrón. Un cambio en el color, como heces negras (melena) o muy claras (esteatorrea), puede indicar un problema médico subyacente.

5. Color de los esputos: La flema o esputo normalmente es claro o ligeramente amarillenta. Esputo con sangre (hemoptisis) puede ser un signo de enfermedad pulmonar o cardiovascular.

En resumen, el color puede proporcionar información valiosa sobre la salud y el estado médico general de una persona. Cualquier cambio inexplicable en el color merece una evaluación médica cuidadosa.

En medicina, un factor de riesgo se refiere a cualquier atributo, característica o exposición que incrementa la probabilidad de desarrollar una enfermedad o condición médica. Puede ser un aspecto inherente a la persona, como su edad, sexo o genética, o algo externo sobre lo que la persona tiene cierto control, como el tabaquismo, la dieta inadecuada o la falta de ejercicio.

Es importante notar que un factor de riesgo no garantiza que una persona contraerá la enfermedad en cuestión, solo aumenta las posibilidades. Del mismo modo, la ausencia de factores de iesgo no significa inmunidad a la enfermedad.

Es común hablar de factores de riesgo en relación con enfermedades cardiovasculares, cáncer y diabetes, entre otras. Por ejemplo, el tabaquismo es un importante factor de riesgo para las enfermedades pulmonares y cardiovasculares; la obesidad y la inactividad física son factores de riesgo para la diabetes y diversos tipos de cáncer.

La alfa-fetoproteína (AFP) es una glicoproteína producida principalmente por el hígado fetal durante el desarrollo embrionario y fetal. Desempeña un papel importante en la detección de ciertas condiciones médicas, especialmente en lo que respecta al diagnóstico y seguimiento del cáncer.

En condiciones normales, los niveles de AFP en el torrente sanguíneo de una persona adulta son relativamente bajos. Sin embargo, en algunas situaciones, como durante la presencia de tumores malignos (cáncer), los niveles de AFP pueden aumentar significativamente.

Algunas de las condiciones en las que se puede medir el nivel de alfa-fetoproteínas incluyen:

1. Cáncer de hígado: El cáncer hepatocelular, una forma común de cáncer de hígado, a menudo produce altos niveles de AFP en la sangre. Sin embargo, no todos los tumores hepáticos malignos causan un aumento en los niveles de AFP, y algunas condiciones benignas también pueden provocar un ligero aumento.
2. Cáncer de ovario: Algunos tipos de cáncer de ovario, especialmente el carcinoma embrionario y el tumor del seno endometrial, pueden producir AFP.
3. Tumores testiculares: Los tumores germinales malignos en los testículos, como el seminoma y el no seminoma, a menudo secretan AFP.
4. Cirrosis hepática y hepatitis: Las personas con cirrosis hepática o hepatitis pueden experimentar un ligero aumento en los niveles de AFP, aunque estos niveles generalmente no son tan altos como en el cáncer.
5. Embarazo: Durante el embarazo, los niveles de AFP aumentan normalmente y luego disminuyen después del parto. Un alto nivel de AFP durante el embarazo puede ser un indicador de defectos congénitos en el feto, como la espina bífida o el síndrome de Down.

Es importante tener en cuenta que un aumento en los niveles de AFP no siempre indica cáncer y que otros factores pueden contribuir a un resultado anormal. Si se detecta un alto nivel de AFP, se realizarán más pruebas para determinar la causa subyacente y desarrollar un plan de tratamiento apropiado.

El cordón umbilical es el conducto blando y flexible que conecta al feto con la placenta durante el embarazo. Está compuesto por tres vasos sanguíneos (dos arterias y una vena) y está recubierto por una sustancia llamada Wharton's jelly, la cual protege los vasos sanguíneos.

El cordón umbilical permite el intercambio de nutrientes, oxígeno y desechos entre la madre y el feto a través del flujo sanguíneo. Después del nacimiento, el cordón umbilical se corta y cae, dejando una pequeña cicatriz en el ombligo del bebé.

La longitud y el grosor del cordón umbilical pueden variar, pero generalmente tienen una longitud de entre 50 y 60 centímetros y un grosor de entre 1 y 2 centímetros. En algunos casos, el cordón umbilical puede presentar anomalías, como nudos u otras malformaciones, que pueden afectar la salud del feto o del recién nacido.

De acuerdo con la definición médica establecida por la Organización Mundial de la Salud (OMS), un recién nacido es un individuo que tiene hasta 28 días de vida. Este período comprende los primeros siete días después del nacimiento, que se conocen como "neonatos tempranos", y los siguientes 21 días, denominados "neonatos tardíos". Es una etapa crucial en el desarrollo humano, ya que durante este tiempo el bebé está adaptándose a la vida fuera del útero y es especialmente vulnerable a diversas condiciones de salud.

Entre los procedimientos de estudio se cuentan amniocentesis, ecografía incluida translucencia nucal por ultrasonido, estudios ... El diagnóstico en el feto en etapa temprana de defectos congénitos permite adoptar medidas durante el embarazo y/o durante el ...
La medida de la translucencia nucal incrementa con la edad gestacional. Este es el período entre la concepción y el nacimiento ... Examen de la translucencia nucal; TN; Examen del pliegue de la nuca; Escaneo del pliegue de la nuca; Examen genético prenatal; ... El examen de translucencia nucal es una prueba de detección. No detecta problemas genéticos en los bebés. Ayuda a decidir quién ... La translucencia nucal se realiza generalmente entre las semanas 11 y 14 del embarazo. Puede realizarse en el embarazo más ...
Gracias a sus trabajos, actualmente medimos la translucencia nucal y sabemos qué riesgo representa cada medida. Por primera vez ... La translucencia nucal y los otros marcadores son el mejor método de tamizaje para este propósito y han cambiado nuestra ... El principal marcador en el primer trimestre es la translucencia nucal, y debe orientar a la búsqueda de patología estructural ... discordancia de translucencia nucal de 20%) (11). Excepcionalmente, se puede diagnosticar complicaciones severas en embarazos ...
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... por la medida de la translucencia nucal 7,1 en la semana 12 de embarazo. nos han dicho que esperemos tres semanas. ¿hay algun ... Traslucencia nucal por ecografía mayor a los 4 milímetros (efectuada entre la semana 11 a 14 de gestación) ... y en estos casos tomar todas las medidas médicas necesarias para el correcto tratamiento del recién nacido. ...
La translucencia nucal debe medirse entre las 11 y 14 semanas, mediante la realización de un corte sagital y con el embrión en ... sobre la medida del DBP: "no hay ninguna evidencia de la influencia del DBP en el pronóstico del parto de nalgas". ... Para medir la translucencia nucal el embrión debe estar en posición neutra. ...
Medida de Translucencia Nucal (1) * Muerte Fetal (1) * Transfusión Feto-Fetal (1) ...
En el estudio ecográfico en esta fase de embarazo ya se pueden ver otros problemas aparte de la translucencia nucal. Por ... Los valores patológicos de la TN suelen oscilar entre 1,8 - 2 MoM o una medida superior a 3 mm (independientemente de los MoM). ... En ella se mide la translucencia nucal del feto mediante ecografía. Es importante la edad gestacional. La edad que ofrece datos ...
Translucencia nucal / intracraneal basada en ecografía): medidas estandarizadas semiautomáticas de translucencia nucal e ...
... lo que se denomina translucencia nucal del feto). ... y de algunos otros trastornos) mediante la medida de la ... se pueden adoptar las medidas necesarias para proteger al feto. A todas las mujeres con Rh-negativo se les administra ...
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La medida de la translucencia nucal debe ser muy rigurosa, ya que el dato se introducirá posteriormente para calcular el Riesgo ... El más importante de estos signos que tenemos en cuenta u objetivamos es el pliegue o la translucencia nucal, que debe estar ... Un aumento en el grosor de la translucencia nucal puede indicar que el feto tiene problemas (síndrome de Down, otros síndromes ... mediante una fórmula matemática en la que introducimos sus medidas) y utilizamos el Doppler para asegurarnos de que la función ...
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En esta etapa, se mide la translucencia nucal, que es la cantidad de líquido presente en la parte posterior del cuello del feto ... La seguridad de este procedimiento se ha establecido a lo largo del tiempo a medida que se han acumulado datos y experiencia ...
Actualmente, algunos centros médicos están llevando a cabo un ultrasonido llamado prueba de translucencia nucal, alrededor de ... Ultrasonido de un feto normal - medidas del fémur - ilustración Ultrasonido normal a las 19 semanas de gestación en el cual se ... Ultrasonido de un feto normal - medidas del fémur - ilustración Ultrasonido normal a las 19 semanas de gestación en el cual se ... Ultrasonido de un feto normal - medidas de la cabeza - ilustración Ultrasonido normal a las 19 semanas de gestación. Por lo ...
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7 Valor del estudio de marcadores ecográficos de cromosomopatías en el primer trimestre de la gestación: translucencia nucal, ...
... y la ecografía de la translucencia nucal, seguida de la prueba de la alfafetoproteína (AFP) o una ecografía en el segundo ... Según el American College of Obstetricians and Gynecologists (ACOG), la medida de la AFP permite detectar los defectos del tubo ... el riesgo de llevar un feto con un síndrome de Edwards es mayor a medida que aumenta la edad materna. El síndrome de Edwards se ...
Translucencia nucal entre 11-14 semanas B. Translucencia nucal a las 18 semanas C. Notch Protosistólico D. Concentraciones ... Lineamientos y medidas de reforma del sector salud. Abel Espinoza Medalla•9.2K. vistas ... Nace flácido, pálido, con FC: 80 x; luego de efectuar las primeras medidas, se debe realizar… A. aspiración. B. masaje ... Lineamientos y medidas de reforma del sector salud por Abel Espinoza Medalla. ...
... translucencia nucal), o bien en un análisis de la sangre materna durante el segundo trimestre (entre las semanas 15 a 20) sin ... Aunque el riesgo es mayor a medida que aumenta la edad de la madre, aproximadamente el 80 por ciento de los bebés con síndrome ... a partir de la edad preescolar que ayudan a los niños con síndrome de Down a desarrollar destrezas en la mayor medida posible. ...
Procedimiento de cribado: alfa-fetoproteína, array CGH, PPA (proteína plasmática A), medida ecográfica de translucencia nucal… ...
También en esta ecografía se mide la translucencia nucal (el espacio líquido normal subcutáneo en la nuca del feto). Junto a ... Entre las medidas que debéis seguir adoptando están la práctica de ejercicio acorde a la edad gestacional, seguir una ... así que todas las futuras mamás debéis tomar estas medidas para prevenir la toxoplasmosis en el embarazo:. *Lavado de manos ...
... en cuenta los valores cuantitativos de los biomarcadores y la medición ecográfica de los marcadores como la Translucencia Nucal ... sin embargo las subunidades a y β se presentan en menor medida en su forma libre. La proporción de fβhCG es el 1% de la hCG ...
La translucencia nucal también permite sospechar en el feto determinada anomalías como cardiopatías o displasias óseas. ... La medida de longitud cervical se realiza a las gestantes con factores de riesgo de parto pretérmino. La medición de índice de ...
La medida de la traslucencia nucal de ambos fetos es fundamental en esta ecografía porque nos va a permitir hacer el cribado ... El cribado combinado en una prueba que consiste en una ecografía donde se mide el pliegue o translucencia nucal y unos análisis ... Tanto en la gestaciones únicas como en las gemelares, la medida de la traslucencia nucal nos permite detectar un 70% de los ... Esta medida nos ayuda a mejorar el índice de detección de que cada feto puede tener una posible afectación. ...
  • Una muestra de la sangre de la madre, una evaluación del hueso nasal del bebé y una consulta del grosor de la translucencia nucal se combinan para informar a los padres las posibilidades de que su hijo tenga el síndrome de Down. (saludaio.com)
  • Un aumento en el grosor de la translucencia nucal puede indicar que el feto tiene problemas (síndrome de Down, otros síndromes, alteraciones cardíacas, etc). (elmundo.es)
  • En esta etapa, se mide la translucencia nucal, que es la cantidad de líquido presente en la parte posterior del cuello del feto. (clinicavillasur.com)
  • También en esta ecografía se mide la translucencia nucal (el espacio líquido normal subcutáneo en la nuca del feto). (consumer.es)
  • Esta es un área de tejido en la parte posterior del cuello de un feto. (medlineplus.gov)
  • Se denomina diagnóstico prenatal y screening prenatal a diversos estudios de diagnóstico cuyos objetivos son detectar problemas anatómicos y fisiológicos en el cigoto, embrión, o feto tan temprano como sea posible, a veces aun antes de que comience la gestación (como es el acaso en el diagnóstico genético preimplantación) o tan temprano como sea posible durante la gestación. (wikipedia.org)
  • El diagnóstico en el feto en etapa temprana de defectos congénitos permite adoptar medidas durante el embarazo y/o durante el parto, para minimizar los riesgos sobre la madre y su hijo, además de permitir una mejor prognosis del bebé luego de nacer. (wikipedia.org)
  • En algunas circunstancias y para ciertos defectos congénitos, es posible realizar tratamientos sobre el feto mientras se encuentra en el útero materno. (wikipedia.org)
  • Existen diversas formas de clasificar los métodos existentes, incluyendo consideraciones sobre el grado en que invaden a la madre/feto y cuando es que es conveniente utilizarla. (wikipedia.org)
  • Los estudios han demostrado que una medición de NT más gruesa es causada por aumentos de líquidos, y esos aumentos se deben a ciertas condiciones presentes en el feto. (saludaio.com)
  • La ecografía es el instrumento que se utiliza para estudiar y valorar al feto durante el embarazo. (elmundo.es)
  • Es muy importante también hacer un estudio pormenorizado de la anatomía del feto, que puede analizarse en estos momentos, y asegurarnos de que el desarrollo del feto es correcto para el tiempo de embarazo. (elmundo.es)
  • La translucencia nucal (consiste en la medición de un espacio sonoluscente o econegativo situado en la zona posterior de la nuca del feto. (halitus.com)
  • Una prueba de translucencia nucal se hace para averiguar la probabilidad de que su bebé en desarrollo (feto) pueda tener un riesgo de tener el síndrome de Down u otros problemas. (cigna.com)
  • Es una Ecografía genética segura para el feto y la madre? (clinicavillasur.com)
  • La ecografía genética, también conocida como ecografía prenatal o ultrasonido prenatal, es una herramienta médica fundamental que se utiliza durante el embarazo para evaluar la salud y el desarrollo del feto en el útero materno. (clinicavillasur.com)
  • La ecografía genética es ampliamente considerada como un procedimiento seguro tanto para la madre como para el feto. (clinicavillasur.com)
  • El resultado de este análisis se combina con la medición de la translucencia o pliegue nucal del feto , realizada en la ecografía de las 12 semanas. (mammarama.com)
  • Para el examinador no experto en ecografía, conocer los patrones de normalidad y saber dirigir el diagnóstico es imprescindible para la correcta toma de decisiones con la enorme repercusión clínica que tiene para el bienestar del feto y de la gestante. (medicapanamericana.com)
  • Aunque el riesgo de aborto espontáneo ha disminuido y las principales estructuras del feto están avanzadas en su desarrollo, lo cierto es que no debéis descuidar vuestra salud. (consumer.es)
  • La translucencia nucal también permite sospechar en el feto determinada anomalías como cardiopatías o displasias óseas. (conideintelligente.com)
  • Esta medida nos ayuda a mejorar el índice de detección de que cada feto puede tener una posible afectación. (natalben.com)
  • Si la gestación es bicorial (dos placentas), se usa cada traslucencia nucal de forma independiente para calcular el riesgo individual de cada feto. (natalben.com)
  • Se evalúan parámetros hormonales de la madre y del feto a través de la sangre materna, se efectúa también una ecografía para medir la Translucencia Nucal y la existencia de hueso nasal del feto. (fundagen.com.ar)
  • Es nuestro objetivo presentar en forma resumida y simplificada los avances en este importante tópico de Medicina Fetal, con la finalidad de que sea reafirmada y asumida por todos los responsables del cuidado de la salud materno-fetal, incluyendo los padres. (scielo.org.pe)
  • La ecocardiografía o ecografía cardíaca fetal es actualmente el método de estudio ideal para diagnosticar estas anomalías antes del nacimiento, y en estos casos tomar todas las medidas médicas necesarias para el correcto tratamiento del recién nacido. (babysitio.com)
  • La ecografía cardíaca fetal es un estudio que se realiza utilizando ondas de sonido (ultrasonido) para estudiar la estructura cardíaca del bebé antes de nacer. (babysitio.com)
  • Es muy importante que el médico que realiza la ecografía obstétrica realice una revisión de la anatomía del corazón fetal entre las semanas 18 a 22 de gestación. (babysitio.com)
  • Debido a que la visión del corazón con este estudio es limitada, en caso de alteraciones o dudas es muy importante que un médico cardiólogo especializado realice una ecografía cardíaca fetal para realizar el diagnóstico intraútero definitivo de normalidad o de una malformación cardíaca. (babysitio.com)
  • La cardiología fetal es una ciencia en expansión geométrica y promete a corto plazo tratamientos que antes nunca se habían soñado. (babysitio.com)
  • Actualmente, el cribado combinado bioquímico-ecográfico de primer trimestre consiste en la determinación de la fracción ß libre de la gonadotropina coriónica (fß-hCG) y la proteína plasmática A asociada al embarazo (PAPP-A) en sangre materna juntamente con la medida de la translucencia nucal fetal realizada por ecografía. (clinic.cat)
  • Cirugía fetal endoscópica (es un gran avance y se está empezando a utilizar cada vez con más frecuencia). (paradigmia.com)
  • En cuanto a la ecografía del segundo trimestre, su principal objetivo es obtener la máxima información sobre el desarrollo fetal. (conideintelligente.com)
  • Lo más novedoso en diagnóstico prenatal es el test no invasivo que analiza el ADN fetal libre circulante en sangre materna. (fundagen.com.ar)
  • Es un método de screening prenatal, no invasivo, que permite estimar riesgo fetal de posibles patologías cromosómicas. (fundagen.com.ar)
  • La translucencia nucal se realiza generalmente entre las semanas 11 y 14 del embarazo. (medlineplus.gov)
  • Dado que la forma común de presentación de un embarazo ectópico es sangrado vaginal o dolor abdominal, la ecografía temprana solo debe ser realizada ante este escenario clínico o tras la identificación de otros factores de riesgo. (scielo.org.pe)
  • a mi futuro nieto le han diagnosticado una posible patologia cardiaca, descartado el sd, por la medida de la translucencia nucal 7,1 en la semana 12 de embarazo. (babysitio.com)
  • Cuál es el marcador ecográfico más importante en el cribado de la preeclampsia del primer trimestre del embarazo? (casimedicos.com)
  • Es importante que, cuando una pareja esté pensando en tener un bebé, acuda al médico o a otro profesional de la salud para que les asesore sobre la idoneidad del embarazo. (msdmanuals.com)
  • Por lo general, el embarazo es muy seguro, pero algunos trastornos pueden agravarse. (msdmanuals.com)
  • El embarazo es un momento en que las personas tienden a aprender mucha terminología nueva. (saludaio.com)
  • Este es el ultrasonido que generalmente se completa a las 12 semanas del embarazo. (saludaio.com)
  • Por tanto, es la prueba más importante para ver si todo marcha bien después de un test positivo de embarazo , con la que se verifica que este proceso complejo y maravilloso que acaba de iniciarse evoluciona. (elmundo.es)
  • La prueba de translucencia nucal es un examen de detección que se hace durante el embarazo. (cigna.com)
  • No es raro que durante el embarazo tengas una pequeña cantidad de azúcar en la orina de vez en cuando, pero si es una cantidad importante o esto sucede a menudo, el médico te pedirá un análisis de sangre para descartar diabetes del embarazo . (babycenter.com)
  • A partir de la mitad del embarazo, utilizará una cinta para medir la altura uterina, que es la distancia entre el hueso púbico y la parte superior del útero, para hacer un cálculo aproximado del tamaño y el índice de crecimiento del bebé. (babycenter.com)
  • Entre las semanas 20 y 36, la medida (en centímetros) corresponderá aproximadamente a la cantidad de semanas de embarazo que lleves. (babycenter.com)
  • Con ello, es probable que los primeros síntomas de embarazo comiencen a darte tregua y te sientas mejor. (mammarama.com)
  • Los resultados servirán para determinar que no tengas anemia, ya que es muy común que aparezca durante el embarazo. (mammarama.com)
  • La proteína es producida por el tejido trofoblástico y mantiene el cuerpo lúteo durante las primeras semanas de embarazo, donde aparece en sangre y en orina de las gestantes. (labreferencia.com)
  • Aunque es posible que ya tengas algo de tripa, recuerda que cada embarazo es único. (pampers.com.pe)
  • Aunque las alergias y los resfriados también sean causas comunes, lo más normal es que se trate de un síntoma del embarazo. (pampers.com.pe)
  • Si durante el embarazo, se observa que un bebé tiene una posible patología o afección genética, el diagnóstico precoz posibilitará la adopción de las medidas más adecuadas, tanto durante la gestación como en el parto, para evitar riesgos innecesarios a la madre e hijo e intentar mejorar el pronóstico del neonato tras el nacimiento. (fundagen.com.ar)
  • El séptimo mes de embarazo es el primero de la cuenta atrás en el último trimestre de tu embarazo. (papaenapuros.com)
  • Cada vez es más grande y el espacio del que dispone en el útero se le va quedando pequeño, si bien nunca dejará de moverse durante todo el embarazo y tienes que sentir de manera frecuente sus pataditas . (papaenapuros.com)
  • Es posible que se presente algo de molestia por la presión sobre la vejiga durante el ultrasonido. (medlineplus.gov)
  • Una cantidad normal de líquido en la nuca durante el ultrasonido significa que es muy improbable que su bebé tenga síndrome de Down u otro trastorno genético. (medlineplus.gov)
  • Entre los procedimientos de estudio se cuentan amniocentesis, ecografía incluida translucencia nucal por ultrasonido, estudios del suero mediante biomarcador, o examen genético. (wikipedia.org)
  • Las prácticas ocupadas encuentran dos verdades: el tiempo es una limitación y el ultrasonido es una herramienta clave para la obtención de imágenes. (goldhealthgroup.com)
  • Por qué debería tener un ultrasonido de translucidez nucal? (saludaio.com)
  • Gracias al avance en la definición de las imágenes de ultrasonido cada vez se puede intuir el sexo del bebé antes, pero lo cierto es que todavía es pronto para afirmarlo con certeza. (consumer.es)
  • La medida de la translucencia nucal debe ser muy rigurosa, ya que el dato se introducirá posteriormente para calcular el Riesgo Combinado después de la extracción de sangre a la madre (antiguo triple screening ). (elmundo.es)
  • Es una técnica inocua e indolora que permite estudiar la circulación a través de determinadas arterias fetales y maternas, captando el pasaje de la sangre en el interior de las mismas. (fundagen.com.ar)
  • Es un examen que mide el engrosamiento del pliegue de la nuca. (medlineplus.gov)
  • Amniocentesis es otro examen con el que se buscan anomalías congénitas. (medlineplus.gov)
  • El examen de translucencia nucal es una prueba de detección. (medlineplus.gov)
  • Los resultados del triple screening se combinan con las medidas de la ecografía de la semana 12 para valorar el riesgo de anomalías genéticas en el bebé. (mammarama.com)
  • La ecografía genética es realizada por técnicos en ecografía (sonografistas) altamente capacitados y supervisados por médicos especializados en diagnóstico prenatal. (clinicavillasur.com)
  • La medida de la traslucencia nucal de ambos fetos es fundamental en esta ecografía porque nos va a permitir hacer el cribado combinado de síndrome de Down. (natalben.com)
  • Tanto en la gestaciones únicas como en las gemelares, la medida de la traslucencia nucal nos permite detectar un 70% de los casos de síndrome de Down. (natalben.com)
  • Su médico observará los resultados de la prueba de translucencia nucal para ver si la zona de la nuca del bebé es más gruesa de lo normal. (cigna.com)
  • Si bien las estadísticas muestran que cuanto más añosa es la madre, mayor la posibilidad de tener un hijo afectado por un problema de cromosomas, es importante saber que siempre existe un riesgo de base a cualquier edad materna. (halitus.com)
  • En base a la información obtenida es posible brindar asesoramiento sobre causas genéticas que pudieran tener importancia en términos reproductivos: abortos espontáneos, infertilidad, edad materna avanzada, entre otros. (halitus.com)
  • El test no invasivo no es una prueba diagnóstica, por la que los resultados de alto riesgo de trisomía de uno de los 3 cromosomas analizados deberán ser confirmados mediante un procedimiento invasivo , ya sea en vellosidad coriónica o en líquido amniótico. (clinic.cat)
  • Es posible que deba tener la vejiga llena para la prueba de translucencia nucal. (cigna.com)
  • La mayoría de las veces, una prueba de translucencia nucal la hace un técnico especialmente capacitado en ecografías. (cigna.com)
  • Con frecuencia, no es necesario que se quite la ropa para la prueba. (cigna.com)
  • Durante una prueba de translucencia nucal, es posible que tenga una sensación de presión en la vejiga. (cigna.com)
  • No se conocen riesgos vinculados con una prueba de translucencia nucal, ya sea para usted o para su bebé. (cigna.com)
  • Debes saber que, esta prueba es únicamente una estimación . (mammarama.com)
  • Es posible que para esta etapa de tu periodo de gestación, tu pequeño haga muecas y bostece. (pampers.com.pe)
  • Gracias a los avances de la ciencia, hoy es posible saber mucho más que el sexo del bebé por venir Modernos estudios prenatales permiten conocer información genética, estado de salud y hasta posibles enfermedades. (halitus.com)
  • Aunque en torno a las 11 semanas de gestación ya se puede intuir, los estudios apuntan a que la exactitud es del 95% entre las semanas 13 y 14 . (consumer.es)
  • La cantidad más baja recomendada para las mujeres en edad fértil es de 400 microgramos, pero algunos expertos recomiendan tomar cantidades ligeramente superiores, como 600 o 800 microgramos. (msdmanuals.com)
  • La imagen muestra que la trompa izquierda es permeable pero que la derecha no, ya que no deja pasar el contraste. (casimedicos.com)
  • Aunque las ondas de sonido generan energía, la cantidad de energía producida durante una ecografía genética es extremadamente baja y no genera suficiente calor como para causar daño a los tejidos. (clinicavillasur.com)
  • Cuando se realiza la exploración nucal, el médico compartirá los resultados con usted. (saludaio.com)
  • Con los resultados obtenidos de las distintas variables mencionadas, se realiza un cálculo de riesgo prenatal de anomalías cromosómicas , considerándose de bajo riesgo si éste es inferior a 1/1100. (clinic.cat)
  • Para un bebé que tiene entre 45 mm y 84 mm de tamaño, una medida normal es cualquier cosa menor a 3.5 mm. (saludaio.com)
  • En suero de embarazadas la hCG circula principalmente en su forma intacta, sin embargo las subunidades a y β se presentan en menor medida en su forma libre. (labreferencia.com)
  • El momento adecuado para realizar esta medición es la semana 12 aunque puede realizarse en la semana 10,11 y 13. (halitus.com)
  • En caso de que los vómitos o náuseas no te permitan llevar una correcta alimentación, es conveniente que acudas a tu médico. (mammarama.com)
  • Como es el caso de las hepatitis B y C, la rubéola, el VIH o la toxoplasmosis. (mammarama.com)
  • Además la precisión es mayor en el caso del sexo masculino. (consumer.es)
  • Si es tu caso, tendrás mucha menos fatiga que en el primer trimestre. (pampers.com.pe)
  • La medida de la translucencia nucal incrementa con la edad gestacional. (medlineplus.gov)
  • Cuanto mayor sea la medida en comparación con bebés de la misma edad gestacional, más alto será el riesgo de tener trastornos genéticos. (medlineplus.gov)
  • Se afirma que la edad de la madre influye en la posibilidad de alteraciones genéticas, porque a medida que pasa el tiempo disminuye la calidad de los óvulos y eso puede traducirse luego en alteraciones cuando ocurre la fertilización del ovulo por el espermatozoide. (halitus.com)
  • Es importante recordar que en aquellas gestaciones múltiples conseguidas con ovocitos de donante, debe figurar en el cribado combinado la edad de la donante en lugar de la edad de la gestante. (natalben.com)
  • Este es el período entre la concepción y el nacimiento. (medlineplus.gov)
  • El síndrome de Down es uno de los defectos de nacimiento genéticos más comunes y afecta a aproximadamente uno de cada 800 bebés (alrededor de 3,400 bebés) cada año en los Estados Unidos. (marchofdimes.org)
  • La seguridad de este procedimiento se ha establecido a lo largo del tiempo a medida que se han acumulado datos y experiencia médica. (clinicavillasur.com)
  • *Screening (en medicina, también denominado cribado o tamizaje, es un anglicismo utilizado para indicar una estrategia aplicada sobre una población para detectar una enfermedad en individuos sin signos o síntomas de esa enfermedad. (halitus.com)
  • Durante este tiempo, la longitud del bebé desde la coronilla hasta la grupa es de entre 45 mm y 84 mm. (saludaio.com)
  • Es durante este tiempo que el latido cardíaco del bebé generalmente se puede escuchar y medir por primera vez también. (saludaio.com)
  • Si esta zona es más gruesa de lo normal, puede ser una señal temprana de síndrome de Down , trisomía 18 o problemas cardíacos. (cigna.com)
  • La ecografía es una manera segura de detectar problemas y obtener información sobre su bebé en desarrollo. (cigna.com)
  • El síndrome de Down es un trastorno cromosómico que incluye una combinación de defectos congénitos, entre ellos, cierto grado de discapacidad intelectual, facciones características y, con frecuencia, defectos cardíacos y otros problemas de salud. (marchofdimes.org)
  • La mayoría de los problemas de salud asociados con el síndrome de Down puede tratarse y la expectativa de vida es actualmente de unos 60 años. (marchofdimes.org)
  • Varicela La varicela es una infección viral muy contagiosa producida por el virus varicela-zóster, que produce una erupción pruriginosa característica en forma de pequeñas ampollas o costras. (msdmanuals.com)
  • hCG (Hormona Gonadotropina Coriónica humana), es una hormona glucoproteína compuesta por 2 subunidades, cadenas α y β (15 y 22 kDa), asociadas de forma no covalente. (labreferencia.com)
  • La ecografía ginecológica es normal. (casimedicos.com)
  • En ese momento, es importante entender qué es una medida normal. (saludaio.com)
  • La tabla de rango normal de translucidez nucal ayuda a preparar a los padres para estas posibilidades si el NT está fuera del rango normal. (saludaio.com)
  • Lo más normal es que los vaqueros ya no te queden como antes, pero no te preocupes si aún no se nota nada. (pampers.com.pe)