Anomalía congénita caracterizada por HEMISFERIOS CEREBRALES infradesarrollados, cierre prematuro de las fontanelas y, como consecuencia, la cabeza es de pequeño tamaño. (Desk Reference for Neuroscience, 2nd ed.)
"Anomalías múltiles se refiere a la presencia de tres o más anomalías estructurales congénitas que afectan diferentes sistemas corporales, ocurriendo en un individuo como resultado de una alteración en el desarrollo embrionario."
Funcionamiento intelectual subnormal que se origina durante el período del desarrollo. El mismo tiene múltiples etiologías potenciales, incluidos los defectos genéticos y las lesiones perinatales. El valor del cociente de inteligencia (CI) se utiliza comúnmente para determinar si un individuo es intelectualmente discapacitado. Un valor de CI entre 70 y 79 está en el rango límite. Los valores por debajo de 67 están en el rango de discapacidad. (Traducción libre del original: Joynt, Clinical Neurology, 1992, Ch55, p28)
Complejo de síntomas característicos.
Magnitud de la ENDOGAMIA en humanos.
Apariencia de la cara que, a menudo, es característica de una enfermedad o condición patológica, como la cara de elfo del SINDROME DE WILLIAMS o la facie mongoloide del SINDROME DE DOWN.
Genes que influyen en el FENOTIPO sólo en el estado homocigótico.
Malformación caracterizada por el aspecto liso de la CORTEZA CEREBRAL a consecuencia de la localización anormal de las neuronas en desarrollo durante la corticogénesis. Existe ausencia de los normales surcos, circunvoluciones y giros de la superficie cerebral (agiria), o presencia de pocos y menos pronunciados giros (paquigiria). Hay disminución del número de capas corticales, típicamente 4 en lugar de 6, lo que da lugar a engrosamiento de la corteza y disminución de la sustancia blanca, una relación inversa a la normal relación entre la sustancia blanca y la corteza cerebral.
Síndrome de inestabilidad cromosómica que resulta de una respuesta defectuosa a roturas en el ADN bicatenario. Además de la característica FACIES y MICROCEFALIA, los pacientes presentan desde RADIOSENSIBILIDAD o inmunodeficiencia hasta un aumento del riesgo de cáncer y retraso del crecimiento. Las mutaciones causales se producen en el gen NBS1, localizado en el cromosoma 8q21. El gen NBS1 codifica la nibrina, la proteína reguladora clave del complejo proteico R/M/N (RAD50/MRE11/NBS1) que reconoce e interviene en la respuesta celular al DAÑO del ADN causado por las RADIACIONES IONIZANTES.
Mandíbula anormalmente pequeña.
Estado genético o patológico que se caracteriza por estatura corta, menor a la media. El crecimiento esquelético anormal generalmente da lugar a un adulto con una estatura significativamente inferior a la media poblacional.
Registro de descendencia o ascendencia en especial de una característica particular o rasgo, que indica cada miembro de la familia, su relación y su situación en relación a este rasgo o característica.
Trastornos en los cuales ocurre un atraso del desarrollo en base al esperado en determinada edad o nivel de desarrollo. Factores biológicos y no biológicos hacen parte de estos trastornos.
Estado que se da mujeres con FENILCETONURIAS no tratadas o parcialmente tratadas, cuando se quedan embarazadas. Puede originar daños en el FETO, incluyendo MICROCEFALIA, RETRASO MENTAL, cardiopatía congénita, RETARDO DEL CRECIMIENTO FETAL y ANOMALIAS CRANEOFACIALES. (Traducción libre del original: Am J Med Genet 1997 Mar 3;69(1):89-95)
Defecto del nacimiento que puede dar lugar a una ausencia parcial o completa del CUERPO CALLOSO. Puede ser aislado o parte de un síndrome (ej., SÍNDROME DE AICARDI; SÍNDROME ACROCALLOSAL; SÍNDROME DE ANDERMANN; y HOLOPROSENCEFALIA). Las manifestaciones clínicas incluyen deterioro de la destreza neuromotora y DISCAPACIDAD INTELECTUAL de variable severidad.
Desviaciones a partir de los valores promedio para una edad y sexo específico en cualquiera o todos de los siguientes: talla, peso, proporciones esqueléticas, desarrollo óseo, o características de la maduración. Incluidos aquí están tanto la aceleración como el retraso del crecimiento.
Centro celular que consiste en un par de CENTRIOLOS rodeados por una nube de material amorfo. Durante la interfase, los microtúbulos nucleados del centrosoma crecen más. En la profase, el centrosoma se duplica y se separa para formar los dos polos del huso mitótico.(APARATO FUSIFORME MITOTICO)
Atrofia del disco óptico que puede ser congénita o adquirida. Este estado indica una deficiencia en el número de fibras nerviosas que surgen en la RETINA y que convergen para formar el DISCO ÓPTICO, NERVIO ÓPTICO, QUIASMA ÓPTICO y tractos ópticos. Causas relativamente comunes de este estado son el GLAUCOMA, ISQUEMIA, inflamación, elevación crónica de la presión intracraneal, toxinas, compresión del nervio óptico y alteraciones heredadas (ver ATROFIAS ÓPTICAS HEREDITARIAS).
Las proteínas del tejido nervioso se refieren a las diversas proteínas específicas que desempeñan funciones cruciales en la estructura, función y regulación de las neuronas y la glía dentro del sistema nervioso central y periférico.
Mapeo del CARIOTIPO de una célula.
Elementos del ADN repetitivo de bajas copias (2-50) que son altamente homólogos y varían en el tamaño desde 1000 a 400.000 pares de bases.
Situaciones clínicas causadas por una constitución cromosómica anormal en la cual existe material cromosómico de más o de menos (un cromosoma entero o un segmento cromosómico). (Traducción libre del original: Thompson et al., Genetics in Medicine, 5th ed, p429)
Síndrome infantil que se caracteriza por un llanto semejante al de un gato, insuficiencia en el crecimiento, microcefalia, RETRASO MENTAL, cuadriparesia espástica, micro- y retrognatia, glosoptosis, epicantus bilateral, hipertelorismo, y genitales externos pequeños. Se origina por una deleción del brazo corto del cromosoma 5 (5p-).
Apariencia externa del individuo. Es producto de las interacciones entre genes y entre el GENOTIPO y el ambiente.
Esa parte del genoma que corresponde al complemento completo de los EXONES de un organismo o célula.
Trastorno hereditario que se presenta en dos formas: la forma completa (síndrome de Franceschetti) se caracteriza por inclinación antimongoloide de las hendiduras palpebrales, coloboma del párpado inferior, micrognatia e hipoplasia de los arcos cigomáticos con microtia; se transmite con carácter autosómico dominante. La forma incompleta (síndrome de Treacher Collins) se caracteriza por las mismas anomalías, pero menos intensas. Aparece esporádicamente pero se sospecha un mecanismo de transmisión autosómico dominante. (Dorland, 28a ed)
La parte superior del cuerpo humano, o la parte frontal o superior del cuerpo de un animal, típicamente separada del resto del cuerpo por un cuello, y que contiene los órganos del cerebro, la boca, y de los sentidos.
Tipo de aberración cromosómica que involucra ROTURAS DEL ADN. La rotura cromosómica puede resultar en TRANSLOCACIÓN CROMOSÓMICA; INVERSIÓN CROMOSÓMICA; o ELIMINACIÓN DE SECUENCIA.
Orgánulos en forma de bastones, cortos, fibrosos, que se autoreplican. Cada centríolo es un cilindro corto que contiene nueve pares de microtúbulos periféricos ordenados de modo que conforman la pared de este cilindro.
Deformidades estructurales congénitas, malformaciones u otras anomalías de los huesos faciales y del cráneo.
Obras que contienen artículos de información sobre temas de cualquier campo del conocimiento, generalmente presentadas en orden alfabético, o una obra similar limitada a un campo o tema en especial.
Nucleótido de adenina que contiene un grupo fosfato que está esterificado en las posiciones 3'- y 5'- de la molécula de azúcar. Es un segundo mensajero y un importante regulador intracelular, que funciona como mediador de la actividad para un número de hormonas, entre las que se incluyen epinefrina, glucagón, y ACTH.
La medición alrrededor del cuerpo al nivel del ABDOMEN y justo por encima del hueso de la cadera. La medición usualmente se toma inmediatamente después de la exhalación.

La microcefalia es un trastorno neurológico caracterizado por un perímetro craneal anormalmente pequeño, lo que generalmente indica un volumen cerebral reducido. Se diagnostica cuando el perímetro craneal, que se mide alrededor de la parte más amplia de la cabeza, es más de tres desviaciones estándar por debajo del promedio para la edad, el género y la población.

La microcefalia puede ocurrir como resultado de genes heredados de los padres o pueden ser causadas por factores ambientales, como infecciones durante el embarazo, como el virus de Zika, el citomegalovirus, la toxoplasmosis o el sarampión. También puede estar asociada con exposiciones tóxicas, privación de oxígeno antes o después del nacimiento, alcoholismo materno y uso de drogas durante el embarazo.

Las personas con microcefalia pueden tener retrasos en el desarrollo, discapacidades intelectuales y problemas neurológicos, como convulsiones y espasticidad. Sin embargo, la gravedad de los síntomas puede variar ampliamente, desde casos leves con pocos o ningún problema de desarrollo hasta casos graves que incluyen retrasos mentales significativos y problemas físicos importantes. No existe un tratamiento específico para la microcefalia, pero los niños pueden beneficiarse del apoyo temprano y adecuado, como terapia del habla y fisioterapia.

Las anomalías múltles son una condición médica en la que un individuo presenta más de una anomalía congénita o malformación. Estas anomalías pueden afectar diferentes partes del cuerpo y pueden variar en gravedad desde leves hasta graves.

Las causas de las anomalías múltiples pueden ser genéticas, ambientales o una combinación de ambas. Algunos ejemplos de síndromes que involucran anomalías múltiples incluyen el síndrome de Down, el síndrome de Turner y el síndrome de Noonan.

El tratamiento para las anomalías múltiples depende del tipo y la gravedad de las malformaciones. Puede incluir cirugía, terapia física o ocupacional, y management médico a largo plazo. En algunos casos, el pronóstico puede ser favorable con un tratamiento y manejo adecuados, mientras que en otros casos las anomalías múltiples pueden ser letales.

Es importante que los individuos con anomalías múltiples reciban atención médica especializada y seguimiento regular para garantizar la mejor calidad de vida posible.

La Discapacidad Intelectual, según la American Association of Intellectual and Developmental Disabilities (AAIDD), se define como "una discapacidad caracterizada por limitaciones significativas en las habilidades intelectuales y en los comportamientos adaptativos que cubren muchas habilidades de la vida diaria, tales como la comunicación, la autogestión, las relaciones sociales y la participación escolar o laboral. La discapacidad intelectual origina durante el desarrollo del individuo, antes de los 18 años de edad".

Esta definición incluye tanto aspectos cognitivos como adaptativos, y subraya la importancia de considerar el contexto en el que vive la persona para evaluar y entender sus limitaciones y capacidades. Además, establece que la discapacidad intelectual se manifiesta durante el desarrollo temprano, lo que diferencia esta condición de otras que pueden ocurrir más tarde en la vida como consecuencia de una lesión cerebral adquirida o una enfermedad degenerativa.

En términos médicos, un síndrome se refiere a un conjunto de signos y síntomas que ocurren juntos y pueden indicar una condición particular o enfermedad. Los síndromes no son enfermedades específicas por sí mismos, sino más bien una descripción de un grupo de características clínicas.

Un síndrome puede involucrar a varios órganos y sistemas corporales, y generalmente es el resultado de una combinación de factores genéticos, ambientales o adquiridos. Algunos ejemplos comunes de síndromes incluyen el síndrome de Down, que se caracteriza por retraso mental, rasgos faciales distintivos y problemas de salud congénitos; y el síndrome metabólico, que implica una serie de factores de riesgo cardiovascular como obesidad, diabetes, presión arterial alta e hiperlipidemia.

La identificación de un síndrome a menudo ayuda a los médicos a hacer un diagnóstico más preciso y a desarrollar un plan de tratamiento apropiado para el paciente.

La consanguinidad es un término utilizado en genética y medicina que se refiere a la relación de parentesco entre dos personas que descienden de un antepasado común. Cuanto más reciente sea el ancestro común, mayor será el grado de consanguinidad.

La consanguinidad aumenta la probabilidad de que dos personas compartan genes recesivos para ciertas características o enfermedades, ya que tienen una mayor probabilidad de heredar los mismos alelos (variantes de un gen) de su antepasado común.

Cuando dos personas consanguíneas se aparean y tienen hijos, existe un riesgo aumentado de que sus hijos nazcan con trastornos genéticos recesivos, especialmente si los padres están emparentados en grado cercano, como primos o más cercanos.

Es importante destacar que la consanguinidad no es sinónimo de infertilidad o de malformaciones congénitas, sino que simplemente aumenta el riesgo de presentarlas. Además, existen programas de consejo genético y pruebas diagnósticas prenatales que pueden ayudar a identificar y gestionar los riesgos asociados con la consanguinidad.

En terminología médica, 'Facies' se refiere a la apariencia general o expresión de la cara que puede ser indicativa de ciertas condiciones médicas o patológicas. Es el aspecto general de los rasgos faciales que pueden estar asociados con enfermedades específicas, síndromes o trastornos genéticos. Por ejemplo, la "facies leonina" se observa en personas con enfermedad de Cushing y se caracteriza por una cara redonda y llena con mala distribución de grasa facial.

La 'facies' es utilizada a menudo por los médicos para ayudar en el diagnóstico clínico, especialmente cuando se combina con otros signos y síntomas. Sin embargo, no siempre es un indicador definitivo de una afección en particular, ya que algunas condiciones pueden presentar facies similares. Además, la 'facies' puede variar entre individuos e incluso dentro de la misma familia afectada por un trastorno genético.

En genética, los genes recesivos son aquellos que para expresar su fenotipo (característica visible) necesitan que las dos copias del gen (una heredada de cada padre) sean idénticas y exhiben este gen. Si un individuo tiene una sola copia de un gen recesivo, no mostrará el rasgo asociado con ese gen, ya que el gen dominante cubre o encubre la expresión del gen recesivo. Los genes recesivos solo se manifiestan en la ausencia de un gen dominante. Esto significa que ambos padres pueden no mostrar el rasgo fenotípico, pero aún pueden llevar y pasar el gen recesivo a su descendencia. Un ejemplo común de genes recesivos son los asociados con la enfermedad de la fibrosis quística o la anemia falciforme.

La lisencefalia es un trastorno cerebral raro en el que el cerebro no se desarrolla normalmente, resultando en una superficie suave y sin pliegues (convulsiones). La palabra "lisencefalia" proviene del griego y significa "cerebro liso".

Normalmente, el cerebro de un feto en desarrollo se arruga o pliega a medida que crece para aumentar su superficie y permitir la ubicación de más células nerviosas (neuronas). Estos pliegues forman patrones distintivos llamados giros y surcos. En las personas con lisencefalia, este proceso normal de plegamiento no ocurre correctamente, lo que resulta en una superficie cerebral lisa y un volumen cerebral reducido.

La gravedad de la afección puede variar ampliamente, desde casos leves con retrasos del desarrollo hasta casos severos que involucran convulsiones, discapacidad intelectual grave, problemas visuales y movimientos musculares anormales. La lisencefalia también se asocia a menudo con otros trastornos cerebrales y faciales.

Este trastorno se debe a mutaciones genéticas heredadas o espontáneas en varios genes diferentes, muchos de los cuales están involucrados en el desarrollo temprano del cerebro. El tratamiento generalmente se centra en aliviar los síntomas y puede incluir medicamentos para controlar las convulsiones, fisioterapia, terapia del habla y otros servicios de apoyo.

El síndrome de Nijmegen es una enfermedad genética rara caracterizada por una serie de anomalías incluyendo fenotipo bird-like (rostro con facciones afiladas y prominentes mejillas), hipopigmentación cutánea, telangiectasia (dilatación de los vasos sanguíneos pequeños causando manchas rojas en la piel), ataxia (pérdida del control muscular), movimientos involuntarios, debilidad muscular y problemas neurológicos. También puede incluir anormalidades inmunológicas como infecciones recurrentes, disminución de los niveles de inmunoglobulinas y déficit de la respuesta inmune celular. Esta condición es causada por mutaciones en el gen NBN que codifica para una proteína involucrada en la reparación del ADN. El tratamiento suele ser sintomático y de soporte, ya que no existe una cura conocida para esta afección.

Micrognathia es un término médico que se refiere a una condición en la cual el mentón está significativamente más pequeño de lo normal o retraído en relación con las estructuras faciales adyacentes. Esta condición puede ser observable al nacer o desarrollarse más tarde en la vida. El micrognathismo puede ocurrir como una característica aislada, pero a menudo se asocia con varios síndromes genéticos y trastornos, como el síndrome de Pierre Robin, el síndrome de Down y el síndrome de Treacher Collins.

La gravedad del micrognathismo puede variar desde una leve retracción del mentón hasta un desarrollo severamente incompleto de la mandíbula inferior. En casos graves, esta afección puede dar lugar a dificultades para alimentarse, problemas respiratorios y trastornos del habla. El tratamiento puede incluir dispositivos de expansión palatal, cirugía ortognática (cirugía maxilofacial) o una combinación de ambos, dependiendo de la gravedad de la afección y de los síntomas asociados.

El enanismo es una afección médica que se caracteriza por un crecimiento extremadamente bajo, resultando en una estatura final adulta significativamente menor a la media. Normalmente, se define como una altura inferior a 147 cm (4 pies y 10 pulgadas) en los hombres y 137 cm (4 pies y 6 pulgadas) en las mujeres. Es importante destacar que el enanismo no es una enfermedad en sí, sino más bien un síntoma o característica de varias diferentes condiciones médicas y genéticas subyacentes.

Existen más de 200 tipos distintos de enanismo, pero la mayoría de ellos se deben a mutaciones genéticas que causan anomalías en el desarrollo óseo. Uno de los tipos más comunes es el síndrome de acondroplasia, el cual representa alrededor del 70% de todos los casos de enanismo. Esta condición se caracteriza por un crecimiento normal durante los primeros meses de vida, seguido de un crecimiento lento y anormal de los huesos largos, especialmente en las extremidades superiores e inferiores. Otras características físicas asociadas con el síndrome de acondroplasia incluyen una cabeza grande (macrocefalia) con un rostro aplanado y una nariz pequeña y corta, brazos cortos y curvados en los codos, y piernas arqueadas.

Aunque las personas con enanismo pueden enfrentar desafíos únicos relacionados con su estatura y movilidad, la mayoría tiene una inteligencia normal y una esperanza de vida similar a la de la población general. Con los cuidados médicos adecuados, apoyo social y oportunidades educativas, las personas con enanismo pueden llevar vidas plenas y satisfactorias.

En el contexto de la medicina y la biología, un linaje se refiere a una sucesión o serie de organismos relacionados genéticamente que descienden de un antepasado común más reciente. Puede hacer referencia a una secuencia particular de genes que se heredan a través de generaciones y que ayudan a determinar las características y rasgos de un organismo.

En la genética, el linaje mitocondrial se refiere a la línea de descendencia materna, ya que las mitocondrias, que contienen su propio ADN, se transmiten generalmente de madre a hijo. Por otro lado, el linaje del cromosoma Y sigue la línea paterna, ya que los cromosomas Y se heredan del padre y se mantienen intactos durante la meiosis, lo que permite rastrear la ascendencia masculina.

Estos linajes pueden ser útiles en la investigación genética y antropológica para estudiar la evolución y la migración de poblaciones humanas y otras especies.

Las Discapacidades del Desarrollo (DD), también conocidas como trastornos del neurodesarrollo, se definen en el Manual Diagnóstico y Estadístico de los Trastornos Mentales, Quinta Edición (DSM-5) como una variedad de condiciones que se originan en la infancia temprana durante el período crítico del desarrollo y que producen alteraciones en funciones such as cognition, language, motor skills, and behavior. These conditions can be intellectual disabilities, communication disorders, autism spectrum disorder, attention-deficit/hyperactivity disorder, specific learning disorders, and motor disorders. They often lead to difficulties in adaptive functioning, which refers to conceptual, social, and practical skills necessary for personal independence and social responsibility. It is important to note that DD are not the result of poor parenting or cultural differences. Instead, they are due to biological factors, such as genetics or complications during pregnancy or birth. Early intervention and appropriate educational strategies can significantly improve outcomes for individuals with DD.

La fenilcetonuria materna no es una afección médica reconocida en sí misma, pero es un término que se utiliza para describir el estado metabólico de una madre embarazada con fenilcetonuria (PKU) no tratada o mal controlada. La PKU es un trastorno genético del metabolismo de los aminoácidos en el que la persona afectada carece de la enzima necesaria para descomponer el aminoácido fenilalanina (Phe), lo que provoca su acumulación en la sangre y otros tejidos.

Si una mujer con PKU no mantiene una dieta baja en fenilalanina durante el embarazo, los niveles elevados de fenilalanina en su torrente sanguíneo pueden causar complicaciones graves tanto para la madre como para el feto. Estas complicaciones se conocen como "fenilcetonuria materna" y pueden incluir:

1. Retraso del crecimiento fetal: Los niveles elevados de fenilalanina en la sangre de la madre pueden afectar el suministro de nutrientes al feto, lo que resulta en un crecimiento inadecuado y bajo peso al nacer.
2. Anomalías congénitas: Un exceso de fenilalanina puede interferir con el desarrollo normal del cerebro fetal, aumentando el riesgo de defectos de nacimiento, como anomalías cardíacas, problemas de crecimiento facial y microcefalia (cabeza pequeña).
3. Discapacidad intelectual: Si la PKU materna no se controla adecuadamente durante el embarazo, los niveles elevados de fenilalanina pueden provocar daños en el cerebro del feto y conducir a discapacidades intelectuales graves.
4. Problemas neurológicos: Los bebés expuestos a altos niveles de fenilalanina durante el embarazo también pueden experimentar problemas neurológicos, como convulsiones y retrasos en el desarrollo motor y cognitivo.

Para minimizar los riesgos asociados con la PKU materna, es crucial que las mujeres con PKU mantengan una dieta baja en fenilalanina antes y durante el embarazo. Además, se recomienda un seguimiento regular de los niveles de fenilalanina en sangre para garantizar un control adecuado del trastorno.

La agenesis del cuerpo calloso es una rara malformación congénita en la que el cuerpo calloso, una parte grande y importante del cerebro, no se desarrolla completamente o está ausente. El cuerpo calloso es un haz de fibras nerviosas que conectan los hemisferios izquierdo y derecho del cerebro y permite la comunicación e intercambio de información entre ellos.

La agenesis del cuerpo calloso puede variar en gravedad, desde formas leves que causan pocos o ningún síntoma hasta formas más graves que pueden afectar el desarrollo cognitivo, motor y del lenguaje. Los síntomas comunes incluyen retrasos en el desarrollo, dificultades de aprendizaje, convulsiones, problemas de equilibrio y coordinación, y trastornos del comportamiento y la personalidad.

La causa exacta de la agenesis del cuerpo calloso no se conoce completamente, pero se cree que está relacionada con factores genéticos y ambientales durante el desarrollo fetal. El diagnóstico generalmente se realiza mediante estudios de imagenología, como resonancia magnética (RM) o tomografía computarizada (TC), que pueden mostrar la ausencia o malformación del cuerpo calloso.

El tratamiento de la agenesis del cuerpo calloso depende de la gravedad de los síntomas y puede incluir terapia del habla y el lenguaje, fisioterapia, medicamentos para controlar las convulsiones y, en algunos casos, cirugía. A pesar del diagnóstico, muchas personas con agenesis del cuerpo calloso pueden llevar una vida relativamente normal con el tratamiento y apoyo adecuados.

Los Trastornos del Crecimiento son un grupo de condiciones médicas que afectan el crecimiento y desarrollo físico normal de un individuo. Estos trastornos pueden manifestarse como un crecimiento excesivo o deficiente en altura, peso u otras medidas del cuerpo. También pueden afectar la proporción y la apariencia general del cuerpo.

Los trastornos del crecimiento pueden ser causados por varios factores, incluyendo anomalías genéticas, problemas hormonales, enfermedades crónicas, malnutrición o exposición a radiación. Algunos de los trastornos del crecimiento más comunes incluyen:

1. Enanismo: Un término general para referirse a una condición en la que una persona es significativamente más baja de lo esperado para su edad y sexo.

2. Gigantismo: Una condición en la que una persona experimenta un crecimiento excesivo durante la infancia o la adolescencia debido a niveles elevados de la hormona del crecimiento.

3. Displasia ósea: Un grupo de trastornos que afectan el desarrollo y la forma de los huesos.

4. Retraso del crecimiento: Un término general para describir un crecimiento más lento de lo esperado en niños y adolescentes.

5. Síndrome de Turner: Una afección genética que afecta principalmente a las niñas y se caracteriza por baja estatura, rasgos físicos distintivos y problemas de desarrollo sexual.

6. Síndrome de Klinefelter: Una afección genética que afecta principalmente a los varones y se caracteriza por baja estatura, desarrollo sexual anormal y déficits intelectuales leves.

El tratamiento de los trastornos del crecimiento depende de la causa subyacente. Puede incluir terapia hormonal, cirugía ortopédica o intervenciones psicológicas y sociales para ayudar a las personas a adaptarse a sus condiciones.

El centrosoma es una estructura importante en la célula que desempeña un papel clave en la organización del aparato mitótico y la determinación de la polaridad celular. Se compone de dos centriolos paralelos rodeados por una matriz proteica pericentriolar (PCM). Los centriolos son cilindros huecos compuestos por nueve tripletas de microtúbulos dispuestos en un patrón característico.

El centrosoma actúa como un organizador de microtúbulos (MTOC), nucleando y estabilizando los microtúbulos, lo que permite la formación del huso mitótico durante la división celular. Además, el centrosoma desempeña un papel en la determinación de la polaridad celular, ya que ayuda a establecer los polos de la célula y participa en la organización del citoesqueleto.

El centrosoma se duplica una vez por ciclo celular, antes de la entrada en la fase S, y cada uno de los dos centrosomas resultantes migra a los polos opuestos de la célula durante la profase mitótica. Las disfunciones en el centrosoma y su regulación pueden dar lugar a diversas anomalías celulares y contribuir al desarrollo de enfermedades, como el cáncer y los defectos congénitos.

La atrofia óptica es una afección médica en la cual el nervio óptico, que transmite las señales visuales desde el ojo al cerebro, se deteriora o se daña. Esto puede resultar en pérdida de visión parcial o total, dependiendo de la gravedad y la ubicación del daño en el nervio óptico.

La atrofia óptica puede ser causada por una variedad de factores, incluyendo enfermedades neurológicas, traumatismos, deficiencias nutricionales, intoxicaciones y trastornos oculares como el glaucoma. También puede ser un síntoma de envejecimiento natural.

Los síntomas más comunes de la atrofia óptica incluyen una disminución de la agudeza visual, pérdida del campo visual, cambios en los colores y la percepción de la luz, y dolor o fatiga ocular. El diagnóstico generalmente se realiza mediante un examen oftalmológico completo, que puede incluir pruebas de agudeza visual, evaluación del campo visual y examen del fondo del ojo.

El tratamiento para la atrofia óptica depende de la causa subyacente. En algunos casos, el daño al nervio óptico puede ser irreversible, pero en otros, el tratamiento temprano y adecuado puede ayudar a prevenir una mayor pérdida de visión.

Las proteínas del tejido nervioso se refieren a un grupo diverso de proteínas que desempeñan funciones cruciales en el desarrollo, mantenimiento y función del sistema nervioso. Estas proteínas se encuentran específicamente en las células nerviosas o neuronas y los glía, que son los tipos celulares principales en el tejido nervioso.

Algunas de las clases importantes de proteínas del tejido nervioso incluyen:

1. Canaloproteínas: Son responsables de la generación y conducción de señales eléctricas a través de las membranas neuronales. Ejemplos notables son los canales de sodio, potasio y calcio.

2. Receptores: Se unen a diversos neurotransmisores y otras moléculas señalizadoras para desencadenar respuestas intracelulares en las neuronas. Los receptores ionotrópicos y metabotrópicos son dos categorías principales de receptores en el tejido nervioso.

3. Enzimas: Participan en la síntesis, degradación y modificación de diversas moléculas importantes en las neuronas, como neurotransmisores, lípidos y otras proteínas. Ejemplos incluyen la acetilcolinesterasa, la tirosina hidroxilasa y la glutamato descarboxilasa.

4. Proteínas estructurales: Proporcionan soporte y estabilidad a las neuronas y los glía. Las neurofilamentos, tubulinas y espectrinas son ejemplos de proteínas estructurales en el tejido nervioso.

5. Proteínas de unión: Ayudan a mantener la integridad estructural y funcional de las neuronas mediante la unión de diversas moléculas, como proteínas, lípidos y ARN. Ejemplos notables son las proteínas de unión al calcio y las proteínas adaptadoras.

6. Proteínas de transporte: Facilitan el transporte de diversas moléculas a lo largo del axón y la dendrita, como neurotransmisores, iones y orgánulos. Las dineína y las cinesinas son dos categorías principales de proteínas de transporte en el tejido nervioso.

7. Proteínas de señalización: Participan en la transducción de señales dentro y entre las neuronas, regulando diversos procesos celulares, como el crecimiento axonal, la sinapsis y la neurotransmisión. Las proteínas G, los canales iónicos y las quinasas son ejemplos de proteínas de señalización en el tejido nervioso.

En resumen, el tejido nervioso contiene una gran diversidad de proteínas que desempeñan funciones cruciales en la estructura, función y supervivencia de las neuronas y los glía. La comprensión de estas proteínas y sus interacciones puede arrojar luz sobre los mecanismos moleculares subyacentes a diversos procesos neurológicos y patológicos, y proporcionar nuevas dianas terapéuticas para el tratamiento de enfermedades del sistema nervioso.

La citogenética o cariotipificación es una técnica de laboratorio que permite identificar y analizar los cromosomas de una célula en particular, con el fin de detectar posibles alteraciones estructurales o numéricas que puedan estar asociadas a determinadas enfermedades genéticas o adquiridas.

El proceso de cariotipificación incluye la cultivación de células, la detención del ciclo celular en la metafase, la tinción de los cromosomas con tinciones especiales (como la coloración de Giemsa), y la captura de imágenes de alta resolución de los cromosomas para su análisis y clasificación.

La representación gráfica del cariotipo, que muestra la disposición y el número de cromosomas en pares, permite a los especialistas identificar anomalías cromosómicas tales como deleciones, duplicaciones, translocaciones, inversiones o aneuploidías (variaciones en el número normal de cromosomas).

La cariotipificación se utiliza en diversas áreas de la medicina, como la genética clínica, la oncología y la reproducción asistida, para el diagnóstico, pronóstico y seguimiento de enfermedades genéticas, cánceres y trastornos cromosómicos.

Las duplicaciones segmentarias en el genoma, también conocidas como copias de segmentos submicroscópicas (CSS), se refieren a la presencia de dos o más copias idénticas o casi idénticas de un segmento de ADN que varían en tamaño desde unos pocos kilobases hasta varios megabases. Estas duplicaciones suelen ocurrir en regiones no repetitivas del genoma y a menudo están flanqueadas por secuencias repetitivas, lo que sugiere un mecanismo de "saltos de copia" como causa subyacente.

Las duplicaciones segmentarias pueden tener diversas consecuencias genéticas y fenotípicas, dependiendo de su tamaño, localización y número de copias. Pueden resultar en la sobreexpresión de genes, la producción de proteínas truncadas o la generación de nuevas combinaciones de dominios de proteínas, lo que a su vez puede conducir a una variedad de fenotipos, desde benignos hasta patológicos.

Enfermedades genéticas asociadas con duplicaciones segmentarias incluyen trastornos del espectro de la duplicación 17p11.2 (por ejemplo, síndrome de Potocki-Lupski y síndrome de Smith-Magenis), trastornos del espectro de la duplicación 16p11.2 (por ejemplo, autismo y retraso del desarrollo) y diversas enfermedades neuromusculares y cardiovasculares. Además, las duplicaciones segmentarias también se han asociado con un mayor riesgo de cáncer y una respuesta variable a los fármacos.

Los trastornos de los cromosomas se refieren a condiciones en las que existe una alteración estructural o numérica en los cromosomas, los cuales son las estructuras que contienen el material genético heredado de cada padres. Los cromosomas normalmente existen en pares y en humanos hay 23 pares, para un total de 46 cromosomas.

Los trastornos numéricos pueden implicar una cantidad anormal de cromosomas completos. Por ejemplo, la síndrome de Down o trisomía 21 es causada por la presencia de tres cromosomas en el par 21 en lugar de los dos normales. Otras condiciones numéricas incluyen la síndrome de Turner (monosomía X, con una sola copia del cromosoma X) y el síndrome de Klinefelter (trisomía X, con un cromosoma X adicional junto a los dos cromosomas Y en los hombres).

Los trastornos estructurales pueden implicar la pérdida, duplicación, inversión o translocación de material genético en uno o más cromosomas. Algunos ejemplos son la síndrome de deletción del cromosoma 5p (síndrome de cri du chat), la síndrome de Jacobsen (deleción del brazo corto del cromosoma 11) y la translocación recíproca entre los cromosomas 8 y 21, que puede resultar en el síndrome de Down.

Estas alteraciones en la estructura o número de cromosomas pueden llevar a una variedad de efectos clínicos, desde leves a graves, dependiendo del tamaño y la ubicación del material genético afectado. Los trastornos de los cromosomas suelen ser causados por errores que ocurren durante la formación de los óvulos o espermatozoides o durante el desarrollo embrionario temprano. La mayoría de estos trastornos no son hereditarios y no se repiten en familias.

El síndrome del maullido del gato, también conocido como cri du chat o monosomía 5p, es un trastorno genético raro que se produce cuando hay una deletión parcial del brazo corto (p) del cromosoma 5. Esta deleción afecta a varios genes en esa región y puede causar una variedad de problemas de desarrollo, físicos y mentales. El nombre "síndrome del maullido del gato" se deriva del sonido distintivo y agudo que hacen algunos bebés con este síndrome, similar al maullido de un gatito.

Los síntomas del síndrome del maullido del gato suelen ser notables desde el nacimiento o en los primeros meses de vida. Además del maullido distintivo, otros síntomas pueden incluir retraso en el crecimiento y desarrollo, rasgos faciales distintivos (como una frente amplia, una nariz aplanada y orejas bajas y redondeadas), problemas de alimentación, hipotonía (bajo tono muscular), dificultades de aprendizaje y retrasos en el habla. Algunos individuos también pueden experimentar problemas cardíacos congénitos, convulsiones y deficiencias auditivas o visuales.

El síndrome del maullido del gato se diagnostica mediante análisis cromosómicos, como el cariotipo, que puede revelar la deleción en el cromosoma 5. El tratamiento suele ser sintomático y de apoyo, e incluye terapias de desarrollo temprano, intervenciones educativas especiales y atención médica para abordar cualquier problema de salud subyacente. La gravedad de los síntomas puede variar ampliamente entre las personas afectadas. Aunque el síndrome del maullido del gato no tiene cura, la mayoría de las personas con esta afección pueden llevar una vida relativamente normal y productiva con el tratamiento y el apoyo adecuados.

El término 'fenotipo' se utiliza en genética y medicina para describir el conjunto de características observables y expresadas de un individuo, resultantes de la interacción entre sus genes (genotipo) y los factores ambientales. Estas características pueden incluir rasgos físicos, biológicos y comportamentales, como el color de ojos, estatura, resistencia a enfermedades, metabolismo, inteligencia e inclinaciones hacia ciertos comportamientos, entre otros. El fenotipo es la expresión tangible de los genes, y su manifestación puede variar según las influencias ambientales y las interacciones genéticas complejas.

El exoma se refiere al conjunto completo de secuencias de ADN que codifican proteínas en el genoma humano. Representa alrededor del 1% del genoma y contiene aproximadamente 20,000 a 25,000 genes. El análisis del exoma completo es una técnica de secuenciación que permite examinar todos los exones o regiones codificantes de proteínas en el genoma humano simultáneamente. Esta técnica se utiliza a menudo en la investigación y el diagnóstico clínico de enfermedades genéticas, especialmente en aquellas que se sospecha que están relacionadas con mutaciones en los genes. El análisis del exoma completo puede ayudar a identificar variantes genéticas específicas que puedan estar asociadas con enfermedades hereditarias o adquiridas, lo que puede conducir a un diagnóstico más preciso y a opciones de tratamiento personalizadas.

La disostosis mandibulofacial, también conocida como síndrome de Treacher Collins, es un trastorno genético que afecta al desarrollo de los huesos faciales y las estructuras circundantes. Se caracteriza por una serie de anomalías craneofaciales distintivas.

Los signos y síntomas pueden variar de leves a graves, pero generalmente incluyen:

1. Una mandíbula inferior pequeña (micrognatia) y/o una barbilla prominente (retrognatia).
2. Pómulos aplanados o poco desarrollados (maxilar hipoplásico).
3. Ojos hundidos (enofthalmos) o caída del párpado inferior (ptosis palpebral).
4. Fisuras palpebrales inclinadas y estrechas.
5. Ausencia o subdesarrollo de los conductos auditivos externos, lo que puede causar sordera.
6. Paladar hendido o labio leporino en algunos casos.
7. Anomalías dentales, como dientes ausentes o desalineados.
8. Problemas de respiración y alimentación en los casos más graves.

Este trastorno es causado por mutaciones en el gen TCOF1, POLR1C o POLR1D y se hereda con un patrón autosómico dominante, aunque muchos casos surgen de nuevas mutaciones. El tratamiento generalmente implica una combinación de intervenciones quirúrgicas, terapias de apoyo y dispositivos auditivos si es necesario.

La cabeza es la parte superior del cuerpo humano que contiene el cerebro, los ojos, las orejas, la nariz y la boca. Está conectada al tronco a través del cuello y protegida por el cráneo. La cabeza contiene también glándulas importantes como la glándula pituitaria y el hipotálamo, que desempeñan un papel crucial en el control y regulación de varias funciones corporales importantes. Además, la cabeza alberga los músculos de la masticación, los senos paranasales y los vasos sanguíneos y nervios que suministran sangre y innervan la cabeza y el cuello.

La rotura cromosómica es un tipo de daño en el ADN que ocurre cuando uno o más de los brazos de un cromosoma se rompen. Esto puede suceder como resultado de varios factores, incluyendo la exposición a radiación ionizante, productos químicos mutágenos o durante el proceso normal de replicación del ADN.

Cuando un cromosoma se rompe, los fragmentos pueden unirse incorrectamente durante el proceso de reparación, lo que puede llevar a una variedad de consecuencias genéticas, dependiendo de dónde ocurra la rotura y cómo se repare.

Si las roturas ocurren dentro de genes importantes, pueden llevar a la pérdida de función del gen, lo que puede causar enfermedades genéticas o aumentar el riesgo de cáncer. Si las roturas ocurren en regiones no codificantes del cromosoma, pueden resultar en cambios estructurales como deleciones, duplicaciones o inversiones cromosómicas, que también pueden tener consecuencias genéticas adversas.

La detección y el análisis de roturas cromosómicas se utilizan a menudo en la investigación genética y en el diagnóstico y pronóstico de enfermedades genéticas y cánceres.

Los centríolos son estructuras citoplasmáticas que se encuentran en la mayoría de las células eucariotas. Se trata de cilindros huecos con un diámetro de aproximadamente 200 nanómetros y una longitud de 400-500 nanómetros, compuestos por nueve tripletas de microtúbulos dispuestas en forma radial alrededor de un centro hueco.

Los centríolos desempeñan un papel importante en la organización del citoesqueleto y en la división celular. Durante la mitosis, los centríolos se duplican y migran hacia los polos opuestos de la célula, donde ayudan a formar el huso acromático, una estructura que separa las cromátidas hermanas durante la división celular.

Además, los centríolos también participan en la formación de los cilios y flagelos, estructuras filiformes que sobresalen del exterior de algunas células y desempeñan funciones sensoriales o locomotorias. En este caso, uno de los centríolos se transforma en el basamento, una estructura desde la cual se organizan los microtúbulos que forman el cilio o flagelo.

Es importante destacar que no todas las células eucariotas contienen centríolos, ya que algunas células como las de las plantas superiores carecen de ellos. En cambio, estas células utilizan otras estructuras para organizar su citoesqueleto y dividirse.

Las anomalías craneofaciales son un grupo de trastornos congénitos que afectan la formación y desarrollo correctos del cráneo y la cara. Estas anomalías pueden variar desde leves a graves e incluyen una variedad de condiciones, como la displasia cleidocraneana, el síndrome de Apert, el síndrome de Crouzon, el síndrome de Pfeiffer y el síndrome de Saethre-Chotzen.

Las causas de las anomalías craneofaciales pueden ser genéticas o ambientales. Algunos de estos trastornos son el resultado de mutaciones en genes específicos, mientras que otros pueden ser causados por factores ambientales, como la exposición a ciertas sustancias químicas durante el embarazo.

Las anomalías craneofaciales pueden afectar la apariencia facial, la función oral y nasal, la audición, la visión y el desarrollo cognitivo. Los síntomas pueden incluir una frente prominente, ojos muy juntos o muy separados, nariz ancha o aplastada, labio leporino o paladar hendido, mandíbula inferior pequeña o ausente, dientes desalineados y orejas deformadas.

El tratamiento de las anomalías craneofaciales depende del tipo y gravedad de la afección. Puede incluir cirugía reconstructiva, ortodoncia, terapia del habla y audición, y apoyo psicológico. En algunos casos, el tratamiento puede comenzar antes del nacimiento con medicamentos o procedimientos quirúrgicos fetales.

Es importante que los pacientes con anomalías craneofaciales reciban atención médica y especializada temprana para garantizar un diagnóstico preciso, un tratamiento adecuado y una buena calidad de vida.

No existe una definición médica específica para "Enciclopedias como Asunto" ya que esta frase parece ser una expresión coloquial o un título en lugar de un término médico. Sin embargo, si nos referimos al término "enciclopedia" desde un punto de vista educativo o del conocimiento, podríamos decir que se trata de una obra de consulta que contiene información sistemática sobre diversas áreas del conocimiento, organizadas alfabética o temáticamente.

Si "Enciclopedias como Asunto" se refiere a un asunto médico en particular, podría interpretarse como el estudio o la investigación de diferentes aspectos relacionados con las enciclopedias médicas, como su historia, desarrollo, contenido, estructura, impacto en la práctica clínica y la educación médica, entre otros.

Sin un contexto más específico, es difícil proporcionar una definición médica precisa de "Enciclopedias como Asunto".

AMP cíclico, o "cAMP" (de su nombre en inglés, cyclic adenosine monophosphate), es un importante segundo mensajero intracelular en las células vivas. Es una molécula de nucleótido que se forma a partir del ATP por la acción de la enzima adenilato ciclasa, y desempeña un papel crucial en la transducción de señales dentro de las células.

La formación de cAMP está regulada por diversas vías de señalización, incluyendo los receptores acoplados a proteínas G y las proteínas G heterotriméricas. Una vez formado, el cAMP activa una serie de proteínas kinasa, como la protein kinase A (PKA), lo que lleva a una cascada de eventos que desencadenan diversas respuestas celulares, como la secreción de hormonas, la regulación del metabolismo y la diferenciación celular.

La concentración de cAMP dentro de las células está controlada por un equilibrio entre su formación y su degradación, catalizada por la enzima fosfodiesterasa. El cAMP desempeña un papel fundamental en muchos procesos fisiológicos y patológicos, como el metabolismo de glucosa, la respuesta inflamatoria, el crecimiento celular y la apoptosis.

La circunferencia de la cintura es una medida de la circunferencia alrededor de la parte más estrecha del torso, generalmente a la altura del ombligo. Esta medición se utiliza como un indicador de la grasa abdominal y el riesgo de sufrir enfermedades cardiovasculares y otros problemas de salud relacionados con el sobrepeso y la obesidad. Un valor alto de circunferencia de cintura puede aumentar el riesgo de padecer diabetes, presión arterial alta, enfermedades del corazón y accidentes cerebrovasculares, incluso si el índice de masa corporal (IMC) es normal. Por lo general, se considera que un valor de circunferencia de cintura superior a 35 pulgadas en mujeres y 40 pulgadas en hombres indica un mayor riesgo para la salud.

Se sospecha que la fiebre del Zika causa microcefalia.[4]​[5]​[6]​ Los niños con microcefalia nacen con una cabeza de tamaño ... La microcefalia es un trastorno neurológico en el que la circunferencia de la cabeza es más pequeña que la circunferencia ... Esto se debe al aumento de casos de microcefalia coincidente con la aparición del virus zika: En 2015 hubo 4120 casos de ... Los pronósticos de vida para los pacientes que sufren microcefalia, suelen variar y depender de la presencia y evolución de ...
MCPH1: Microcefalia, autosómica recesiva 1. NBS1: Codifica para una Proteína Nibrina en 8(8q2.1) NDRG1: N-myc downstream ... Microcefalia primaria. Exostosis múltiple hereditaria. Síndrome de Pfeiffer. Síndrome de Nimega. Síndrome de Rothmund-Thomson o ...
Macro- y microcefalia. trastornos del crecimiento craneal». aeped.es. Consultado el 1 de enero de 2017. Adams, Hieab H H; Hibar ...
Es frecuente la microcefalia. Se trata de una enfermedad sistémica con variabilidad en su expresión clínica. Su incidencia en ... o microcefalia (cabeza excesivamente pequeña) - Anomalías esqueléticas de las extremidades, incluyendo el último segmento de ... Las anomalías craneofaciales pueden incluir microcefalia (cabeza anormalmente pequeña), bóveda del paladar arqueada y ...
Otra vez microcefalia para el hobbit de Flores.» Mundo Neanderthal, 21 de agosto de 2006. Weston, E. M. & Lister A. L. (2009) " ... Según esto, los huesos, parecidos a los pigmeos, parecerían haber sido afectados de microcefalia, trastorno que hace que la ... Teuku también informó de que algunos científicos creían que el esqueleto encontrado podría ser de un macho con microcefalia y ... Artículo de la revista Science a favor de la hipótesis de la microcefalia (en inglés); National Geographic: «El "hobbit" ...
MCPH4: microcefalia NKCC2: Cotransportador Na-K-2Cl del riñón. OCA2 RAD51: RAD51 homólogo (RecA homólogo, E. coli) (S. ...
Epigenetica Microcefalia Aula invertida Teratología Tager-Flusberg, Helen (1999). Neurodevelopmental disorders. Cambridge, ...
microcefalia en Italia, con píleos de la mitad del tamaño promedio.[24]​ Sin embargo, para la micología moderna la morfología ...
La microcefalia es la degeneración o malformación del cerebro que causa que los recién nacidos nazcan con una cabeza más ... Según el informe, en ese país la incidencia de microcefalia en recién nacidos ha aumentado 20 veces desde el año 2010. En ese ... que tenía microcefalia y otras anomalías, y que murió a los cinco minutos de nacer. Fue en esta ocasión que el Ministerio de ... microcefalia) debido a la destrucción de varias partes del cerebro.[25]​ También en uno de los fetos se halló calcificación ...
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Microcefalia. Cejas rectas y ojos pequeños, hundidos, posiblemente inclinados. Nariz y puente nasal chatos (anchos y deprimidos ...
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Provoca grave retraso mental y tendencia a la microcefalia, convulsiones y labio leporino.[5]​ Síndrome de microdeleción 3q29. ...
Habitualmente son niños con un marcado retraso psicomotor con microcefalia, alteraciones visuales y auditivas. Clínicamente ...
La microcefalia (cabeza anormalmente pequeña) y el retraso mental son característicos de una colpocefalia. Otras condiciones ... microcefalia y convulsiones. No hay tratamiento definitivo para la colpocefalia. Medicamentos anticonvulsivos se pueden ... hemorragia intraventricular hidrocefalia esquizencefalia microgiria microcefalia Síndrome de Pierre-Robin neurofibromatosis ...
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Los pacientes con HHS también suelen presentar síntomas como microcefalia, anemia aplásica y retraso mental.[1]​ Knight, S. W ... microcefalia y otros problemas del desarrollo. por Aalfs y colegas. Estos hallazgos eran muy similares a lo que Hoyeraal y ...
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Características de NBS incluye microcefalia, características craneales, retardo del crecimiento y una predisposición a cáncer. ...
Las disfunciones severas neurológicas se manifiestan como microcefalia progresiva, espasticidad, postura distónica y retardo ...
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Por lo general, la existencia de infecciones previas provoca malformaciones más graves.[50]​[51]​ La microcefalia y las ... debido a la gran pérdida de volumen de la corteza cerebral durante la microcefalia. Sin embargo, existen estudios recientes ... que en general se clasifican como microcefalia, palabra que significa 'cerebro pequeño'. No es extraño que se produzcan cambios ...
El Síndrome de Dubowitz es una rara enfermedad genética que se caracteriza por microcefalia, retraso del crecimiento pre y ... Los defectos en el crecimiento de la corteza cerebral conducen a muchas de las características asociadas con microcefalia.[12 ... La microcefalia es una característica en la que la circunferencia de la cabeza es más pequeña de lo normal debido a un ... La microcefalia tiene un amplio rango de pronósticos: algunos pacientes experimentan un retraso mental muy pequeño y puede ...
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Los afectados de microcefalia se caracterizan por ser pequeños, con el cráneo estrecho y a menudo severo retraso mental. Se ...
Las características fenotípicas son microcefalia, hipertelorismo, pliegues epicánticos, orejas de implantación baja, a veces ...
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Mueren bebés con microcefalia ligada al zika en Panamá. En una entrevista telefónica con The Associated Press el médico dijo ...
Para el experto, Tegucigalpa es una de las ciudades más vulnerables del mundo, debe ser prioridad, pero debe haber control urbano
microcefalia) y deformada. Los rasgos faciales prominentes son. una nariz achatada, una lengua. protruyente y ojos inclinados ...
CNN en Español: El virus del Zika puede causar microcefalia y síndrome de Guillain-Barré, dice la OMS. La cadena de televisión ... Noticias internacionales de hoy, lo más destacado: OMS declaró que el Zika causa microcefalia y síndrome de Guillain-Barré. ... "el Zika es una de las causas de la microcefalia y el síndrome de Guillain-Barré". Por otro lado, Venezuela vive uno de los ... "el virus del Zika es una de las causas de la microcefalia y el síndrome de Guillain-Barré". El medio recordó que la ...
Microcefalia (Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades) ... grave, pueden incluir las siguientes exposiciones ... Microcefalia ... materna no controlada Intoxicación con metilmercurio Rubéola congénita Toxoplasmosis congénita Citomegalovirus ...
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Zika virus, Microcefalia/epidemiologia, Publicações Periódicas como Assunto, Viroses do Sistema Nervoso Central/epidemiologia, ... Entrevista, Controle Sanitário de Viajantes, Saúde do Viajante, Controle de Mosquitos, Fatores de Risco, Microcefalia/ ... Infecção por Zika virus/complicações, Síndrome de Guillain-Barré/virologia, Microcefalia/virologia, Saúde Pública/normas, ... Zika virus, Vacinas, 51692/prevenção & controle, Microcefalia, Evandro Chagas, Desenvolvimento da vacina ...
  • Se sospecha que la fiebre del Zika causa microcefalia. (wikipedia.org)
  • Esto se debe al aumento de casos de microcefalia coincidente con la aparición del virus zika: En 2015 hubo 4120 casos de microcefalia entre recién nacidos en Brasil, vinculados con la contracción del virus zika por la madre, según el Ministerio de Salud de este país. (wikipedia.org)
  • 11]​ El 25 de julio de 2016 nació en Barcelona el primer bebé de España con microcefalia a causa del virus del Zika. (wikipedia.org)
  • Infectarse con el virus de Zika mientras se está embarazada también puede causar microcefalia. (medlineplus.gov)
  • Darah Girón Funes nació con microcefalia causada por el virus del zika y su caso se convirtió en el primero registrado en el territorio continental de Estados Unidos. (univision.com)
  • La segunda premisa presume que la infección con el virus de Zika durante el periodo de gestación de una mujer embarazada es prácticamente la sentencia del nacimiento de un infante con microcefalia y que la infección con el virus de Zika impone la ocurrencia casi ineludible del síndrome de Guillain Barré . (80grados.net)
  • Infecciones por el virus Zika (ZV) El virus Zika es un flavivirus transmitido por mosquitos que es similar a los virus que causan el dengue, la fiebre amarilla y el virus del Nilo Occidental en términos antigénicos y estructurales. (msdmanuals.com)
  • La infección por el virus del Zika durante el embarazo es una de las causas de microcefalia . (cdc.gov)
  • El síndrome congénito por el virus del Zika es un patrón específico de defectos de nacimiento que se observa en fetos y bebés infectados con el virus del Zika durante el embarazo. (cdc.gov)
  • Algunos bebés con la infección por el virus del Zika congénita que no tienen microcefalia en el nacimiento luego pueden experimentar un crecimiento tardío de la cabeza y desarrollar microcefalia posnatal. (cdc.gov)
  • Reconocer que el zika es la causa de ciertos defectos congénitos no significa que todas las mujeres embarazadas infectadas con el virus del Zika tendrán un bebé con un defecto de nacimiento. (cdc.gov)
  • Partiendo de lo que sabemos sobre infecciones similares, una vez que una persona ha sido infectada con el virus del Zika, es muy probable que él o ella estén protegidos ante una futura infección de zika. (cdc.gov)
  • Cuando empezó a detectarse un aumento de los casos de microcefalia en Brasil, muchas personas no lo creían y señalaban que la causa del aumento notable de los trastornos del desarrollo neurológico en dicho país no era el virus de Zika. (medscape.com)
  • Pero pronto estuvo claro que este virus era la causa del incremento del número de bebés nacidos con microcefalia en las regiones afectadas por el zika. (medscape.com)
  • El pronóstico de los bebés sin microcefalia al nacer, y la correlación entre este trastorno y el momento de la infección materna por virus de Zika son cuestiones interesantes, pero hay pocos datos. (medscape.com)
  • A finales del año pasado empezó a detectarse en Brasil un incremento de la frecuencia de bebés con microcefalia al nacer, sobre todo en el noreste de Brasil donde estaba propagándose el zika en forma de epidemia. (medscape.com)
  • En los bebés con un tamaño cefálico pequeño al nacer, ahora somos capaces de reconocer el síndrome de zika congénito, el diagnóstico preferido que está empezando a sustituirse en la actualidad por la designación muy inadecuada de microcefalia. (medscape.com)
  • Virus del Zika y la Microcefalia. (cerebromedico.com)
  • El virus del Zika es un flavivirus con la capacidad de atravesar la barrera hematoencefálica. (cerebromedico.com)
  • Con la expansión del virus Zika, se ha puesto la lupa sobre algunas malformaciones como la microcefalia y la hidrocefalia. (eresmama.com)
  • Para comenzar, fijemos nuestra atención sobre la microcefalia que ha reportado un aumento de casos en países de América, que han sido afectados por el Zika. (eresmama.com)
  • Los científicos que han participado en la investigación que intenta tejer las relaciones entre el virus Zika y la microcefalia insisten en que la etapa de mayor riesgo que experimenta una embarazada corresponde al primer trimestre de la gestación . (eresmama.com)
  • Zika Joven periodista con microcefalia, contra el aborto. (informandoyformando.org)
  • La sola posibilidad de que el virus zika produzca microcefalia en bebés en gestación ha llevado a que algunas autoridades, alentadas por ONGs abortistas, consideren la posibilidad de permitir el aborto en estos casos en países sudamericanos donde el aborto está prohibido o solo es legal en casos muy concretos y escasos. (informandoyformando.org)
  • Por zika aumentarán entre agosto y septiembre los casos de microcefalia, Peñalosa anuncia ampliación de vías que pasarían por la Van der Hammen, atacante de Ansbach amenazó por vídeo con atentado en nombre del Islam. (caracol.com.co)
  • Científicos brasileños identificaron procesos moleculares asociados a la microcefalia en bebés, causada por el virus Zika , según confirma la Fundación de Apoyo a la Investigación del Estado de Sao Paulo . (almayadeen.net)
  • Los casos sospechosos de microcefalia en Brasil volvieron a crecer en la última semana, según cifras oficiales divulgadas en medio de la emergencia internacional declarada por el avance de esa malformación asociada al virus zika. (blogspot.com)
  • Antes de la llegada a Brasil del zika, que es transmitido por el mosquito Aedes Aegypti, hubo cerca de 150 casos de microcefalia durante 2014. (blogspot.com)
  • El aumento de los casos de microcefalia, sobre todo en Brasil, y las sospechas de que se debe a la propagación del zika en la región llevaron a la Organización Mundial de la Salud (OMS) a decretar una emergencia internacional de salud pública el lunes. (blogspot.com)
  • Al anunciar la decisión, la OMS señaló la "necesidad urgente" de coordinar esfuerzos internacionales para investigar la correlación entre zika y microcefalia . (blogspot.com)
  • Virus zika: ¿cuáles son los trastornos, enfermedades e infecciones que pueden provocar microcefalia? (blogspot.com)
  • Los investigadores creen que el avance del virus es la única explicación para la explosión de casos registrados de bebés nacidos con daño cerebral en Brasil, y han establecido que el zika es capaz de atravesar la placenta. (blogspot.com)
  • Sin embargo, admiten que quizá falten meses para demostrar el vínculo entre microcefalia y zika, y por ahora carecen de información para responder preguntas básicas, como cuánta gente tuvo el virus. (blogspot.com)
  • El proyecto espera disminuir considerablemente la población de Aedes aegypti, que es el transmisor del dengue, el chikungunya y el zika. (primerahora.com)
  • Sabes lo que es Zika? (primerahora.com)
  • El virus del Zika fue confirmado en 33 pacientes de la región Ica, ubicada a 325 kilómetros al sur de Lima, razón por la cual las autoridades regionales están vigilando a las gestantes para evitar casos asociados de microcefalia en recién nacidos, informó hoy el director regional de salud, Jaime Nombera. (cronicaviva.com.pe)
  • Investigadores brasileños descartaron que el mosquito común o zancudo (Culex) pueda ser transmisor del virus del Zika, como había sugerido en un estudio anterior, y confirmaron que solo el Aedes aegypti es el vector de la enfermedad, informaron hoy fuentes oficiales. (cronicaviva.com.pe)
  • Un bebé murió hoy en Tegucigalpa debido a una microcefalia que puede estar asociada con el virus del Zika, informó el viceministro hondureño de Salud, Francis Contreras. (cronicaviva.com.pe)
  • El pequeño falleció días después de nacer y sería la primera víctima de microcefalia asociada al zika en Honduras si se confirma el diagnóstico, según dijo Contreras. (cronicaviva.com.pe)
  • Un grupo de científicos ha descubierto nuevas pistas sobre el modo en el que el virus del Zika en una madre traspasa la barrera materno fetal y llega a afectar al feto, lo que explicaría el desarrollo de la microcefalia en el bebé. (cronicaviva.com.pe)
  • 5) Abordar la evaluación de niños con microcefalia y la relación entre el Zika y la microcefalia. (cdc.gov)
  • Por su parte, el director ejecutivo del Instituto Sudamericano de Gobierno en Salud (ISAGS), José Gomes Temporao, explicó que la idea es tomar las experiencias del pasado con el dengue y el chikungunya para enfrentar de mejor forma el Zika. (telesurtv.net)
  • Realmente el virus del zika es el causante de la microcefalia? (telesurtv.net)
  • De acuerdo con reportes de la Organización Mundial de la Salud (OMS), el virus del Zika ya está presente en más de 20 países, y en Brasil se han contabilizado 1,5 millones de casos y existen más de 4 mil bebés nacidos con microcefalia. (telesurtv.net)
  • Esto recién se descubrió en 2015 (en referencia a la asociación del SGB y de la microcefalia al zika en Brasil). (eluniverso.com)
  • El 1 de febrero de 2016 la Organización Mundial de la Salud anunció la posibilidad de una pandemia de casos de microcefalia en recién nacidos que atribuyó a un virus -el zika- transmitido por mosquitos. (dsalud.com)
  • No todo es zika: toxoplasmosis congénita, ¿aún prevalente en Colombia? (scielo.org.pe)
  • Si bien el virus de Zika causó epidemia en 2015-2016 en Brasil, Colombia y otros países, toxoplasmosis es un diagnóstico diferencial aún prevalente en estos países, con secuelas graves, discapacidad neurológica y riesgo de daño ocular, incluso tardío. (scielo.org.pe)
  • Ecuador registró el primer caso de una mujer embarazada con el virus del zika , sospechoso de causar malformaciones fetales como la microcefalia, en la provincia de Los Ríos (sur), informó este martes el ministerio de Salud. (elespectador.com)
  • El virus fue descubierto en una selva de Uganda llamada Zika en 1947 y es transmitido por el mosquito Aedes aegipty , que también porta el dengue y chicunguña. (elespectador.com)
  • La OMS también señaló que existe una relación "fuertemente sospechosa" entre el zika y el aumento excepcional en América Latina de casos de microcefalia. (elespectador.com)
  • El momento es adverso, los grupos conservadores y religiosos avanzan especialmente en el parlamento, pero la epidemia del virus de zika acompañada de un brote de microcefalia renueva la discusión sobre el aborto en Brasil. (euroxpress.es)
  • Qué es el virus del Zika? (hopkinsmedicine.org)
  • El Zika es un virus que se transmite por los mosquitos, parecido al dengue, a la fiebre amarilla o al virus del Nilo Occidental. (hopkinsmedicine.org)
  • También es posible la transmisión por infección intrauterina-si la madre se contagia al sufrir la picadura de un mosquito infectado, el Zika puede pasar a la placenta y afectar al feto. (hopkinsmedicine.org)
  • El Zika durante el embarazo se ha relacionado con la microcefalia-trastorno en el cual la cabeza de un bebé es considerablemente más pequeña de lo esperado y que es conducente a problemas del desarrollo-y otras anomalías neurológicas. (hopkinsmedicine.org)
  • Es raro que se requiera hospitalización a causa de la infección por el virus del Zika. (hopkinsmedicine.org)
  • Cuál es el tratamiento para el Zika? (hopkinsmedicine.org)
  • 9]​ Desde noviembre de 2015, el Ministerio de Salud en Brasil ha emitido informes de alerta respecto a una posible conexión entre la enfermedad y un notable incremento de casos de nacimientos con microcefalia en el noreste de Brasil. (wikipedia.org)
  • Pablo Barbero, médico pediatra y genetista de la República de Argentina dijo que "muchas veces la microcefalia es una anomalía congénita, sin embargo, por los casos conocidos en Brasil, ahora se asocia al Zica y estos encuentros son importantes para conocer la experiencia de Nicaragua y como su gobierno desde el sistema de salud, apoya a las madres y sus hijos cuando se presenta un caso. (canal4.com.ni)
  • Los expertos señalan que en los casos que supongan gravedad, la microcefalia puede implicar algunas dificultades para hablar, caminar o afectar de alguna manera el desarrollo psicomotor. (eresmama.com)
  • No obstante, es importante aclarar que en muchos casos, los niños hasta su edad adulta tienen un desarrollo cognitivo y físico normal, exceptuando por supuesto el crecimiento de la circunferencia de su cabeza. (eresmama.com)
  • En declaraciones a la cadena británica BBC, Ana Carolina Cáceres señaló que "cuando leí un reportaje sobre un proyecto del Tribunal Federal Supremo para permitir el aborto en casos de microcefalia, me lo tomé como algo personal. (informandoyformando.org)
  • El ministerio brasileño de Salud informó este martes que hubo 4.783 casos sospechosos de microcefalia (bebés nacidos con cabeza menor a lo normal) registrados desde octubre hasta el sábado, 603 más que el balance de la semana anterior . (blogspot.com)
  • Hasta la semana pasada había 270 casos de microcefalia confirmados. (blogspot.com)
  • Microcefalia en veinte de los casos y uno con labio fisurado. (eluniverso.com)
  • La herencia es mendeliana autosómica dominante (se trasmite muy frecuentemente de padres a hijos) y, en algunos casos, ha persistido a través de generaciones. (menudoscorazones.org)
  • Se debieron los casos de microcefalia en Brasil a un programa de ultrasonidos encubierto? (dsalud.com)
  • La microcefalia es un trastorno neurológico en el que la circunferencia de la cabeza es más pequeña que la circunferencia promedio para la edad y el sexo del niño. (wikipedia.org)
  • 4]​[5]​[6]​ Los niños con microcefalia nacen con una cabeza de tamaño reducido. (wikipedia.org)
  • A excepción de la cirugía para la craneosinostosis, por lo general no hay ningún tratamiento para agrandar la cabeza del paciente o revertir las complicaciones de la microcefalia. (wikipedia.org)
  • Es una afección en la cual la cabeza de una persona es mucho más pequeña de lo normal que la de otras de su misma edad y sexo. (medlineplus.gov)
  • Si usted cree que el tamaño de la cabeza del bebé es demasiado pequeño o no está creciendo normalmente, consulte con su proveedor de atención médica. (medlineplus.gov)
  • El día que su hijo Jacob nació supo que tenía microcefalia, un trastorno que afecta la cabeza del bebé. (univision.com)
  • En la microcefalia, la cabeza es desproporcionadamente pequeña en relación con el resto del cuerpo. (msdmanuals.com)
  • Microcefalia es un defecto de nacimiento en el que la cabeza del bebé es más pequeña de lo esperado, en relación con la de los bebés de la misma edad y sexo. (cdc.gov)
  • Tanto la microcefalia como la hidrocefalia son trastornos que son detectados rápidamente por los médicos, así que las mamis no deben preocuparse si el pediatra no ha manifestado ninguna señal de alerta respecto al desarrollo de la cabeza del bebé. (eresmama.com)
  • De acuerdo a los Centros para el Control y Prevención de Enfermedades de Estados Unidos (CDC), la microcefalia es "un defecto de nacimiento en el que la cabeza del bebé es más pequeña de lo esperada cuando es comparada con bebés del mismo sexo y edad. (informandoyformando.org)
  • Primero está la probabilidad del síndrome congénito asociado, que incluye la microcefalia -trastorno neurológico en el que el tamaño de la cabeza del bebé es más pequeño de lo esperado- en nacidos de madres infectadas. (eluniverso.com)
  • Anomalía congénita caracterizada por HEMISFERIOS CEREBRALES infradesarrollados, cierre prematuro de las fontanelas y, como consecuencia, la cabeza es de pequeño tamaño. (bvsalud.org)
  • Los artículos, que siguieron proliferando en 2016, hablaban de manera persistente sobre la microcefalia como si este fuera el diagnóstico. (medscape.com)
  • El panorama es distinto a 2015 y 2016, cuando la enfermedad puso a prueba a los colombianos revela el Instituto Nacional de Salud, INS. (caracol.com.co)
  • Las consecuencias de la microcefalia en sí incluyen trastornos neurológicos y de desarrollo (p. ej. (msdmanuals.com)
  • De igual manera, señalamos que la federación solo es un centro de gravedad que tiene la intención de atraer las mejores causas a favor de las personas que viven con enfermedades raras. (femexer.org)
  • Casi siempre, la microcefalia se diagnostica en el momento del nacimiento o durante los controles del niño sano . (medlineplus.gov)
  • Dieciséis bebés han nacido con microcefalia y otros defectos de nacimiento. (univision.com)
  • Antes del nacimiento, el diagnóstico de microcefalia a veces se realiza con una ecografía obtenida al final del segundo trimestre o al principio del tercer trimestre. (msdmanuals.com)
  • La microcefalia puede ocurrir porque el cerebro del bebé no se desarrolló correctamente durante el embarazo o dejó de crecer después del nacimiento. (cdc.gov)
  • Entre las mujeres embarazadas que han contraído este virus, se ha observado una tasa mucho más alta de defectos congénitos que la que se notifica normalmente, incluyendo microcefalia y otras anomalías neurológicas. (hopkinsmedicine.org)
  • Para Ana Carolina "quienes optan por abortar a un bebé con microcefalia no dan la posibilidad de que el niño sobreviva, como sucedió conmigo y con tanta gente que trabaja, estudia y hace cosas normales, y que tienen microcefalia. (informandoyformando.org)
  • Los pronósticos de vida para los pacientes que sufren microcefalia, suelen variar y depender de la presencia y evolución de otras enfermedades existentes hoy en día. (wikipedia.org)
  • FEMEXER.org es una revista-e de información sobre las asociaciones aliadas y su órgano federado que trabajan a favor de las enfermedades raras en México. (femexer.org)
  • Rabe es médica epidemióloga de la División de Enfermedades Infecciosas Transmitidas por Vectores de los CDC. (cdc.gov)
  • Dana Meaney-Delman es asesora médica experta del Centro Nacional de Enfermedades Infecciosas Emergentes y Zoonóticas de los Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades. (cdc.gov)
  • La afirmación de que las vacunas acabaron con las pandemias o redujeron la incidencia y mortalidad de las enfermedades bacterianas y víricas epidémicas es insostenible. (dsalud.com)
  • El Ministro de Salud de Brasil confirmó un incremento notable de la tasa de microcefalia. (medscape.com)
  • 35 han sido los acuerdos y contratos suscritos durante la visita del primer ministro de China, Li Keqiang, a Brasil, pero es solo un proyecto el que concentra la atención del amplio acercamiento entre los dos países. (euroxpress.es)
  • Ciertas complicaciones de la microcefalia, tales como convulsiones o hiperactividad, pueden ser tratadas con medicamentos. (wikipedia.org)
  • Cuáles son las complicaciones de un niño con microcefalia? (eresmama.com)
  • Las complicaciones de la microcefalia generan retrasos del desarrollo cognitivo, dificultad en la coordinación y equilibrio, distorsiones faciales, entre otras patologías. (telesurtv.net)
  • Si bien están indicadas la cirugía cardiovascular y la oftalmología para corregir las complicaciones, la enfermedad no es incompatible con una vida normal. (menudoscorazones.org)
  • Aunque su perfil de seguridad es bueno, se han asociados con algunas complicaciones. (siicsalud.com)
  • La microcefalia y calcificaciones asociadas a ambas dificultan el diagnóstico diferencial en infecciones perinatal. (scielo.org.pe)
  • El CDC no ha explicado claramente este cambio de actitud ni ha presentado evidencia más allá de la justificación sobre el riesgo de microcefalia y Guillain Barré . (80grados.net)
  • Para los padres de un niño afectado, el riesgo de aparición del trastorno en la posterior descendencia puede ser tan alto como 25%, dependiendo del síndrome que esté presente, por lo que es necesaria la evaluación genética clínica. (msdmanuals.com)
  • El riesgo de contraer esa enfermedad en lugares como Aibonito es mínimo, pero aumenta en pueblos más cálidos como San Juan. (primerahora.com)
  • Es una variedad de la ecografía tradicional que se utiliza para comprobar el funcionamiento de la placenta y el estado del bebé en gestaciones de riesgo como los estados hipertensivos de embarazo, y la restricción del crecimiento fetal. (doctoralia.es)
  • Abortar de manera preventiva o correr el riesgo de tener un beb con microcefalia? (deperu.com)
  • La situación de la joven de 19 años y la del feto es de bajo riesgo por estar finalizando el segundo trimestre de embarazo. (elespectador.com)
  • La microcefalia autosómica recesiva primaria puede implicar un defecto en uno o más de al menos cuatro genes. (msdmanuals.com)
  • Fenilcetonuria (PKU) La fenilcetonuria es un trastorno del metabolismo de los aminoácidos que causa un síndrome clínico de discapacidad intelectual con alteraciones cognitivas y conductuales causado por un aumento. (msdmanuals.com)
  • El síndrome de Guillain-Barré es un trastorno poco frecuente en el cual el sistema inmunitario del organismo ataca los nervios. (cronicaviva.com.pe)
  • El diagnóstico precoz de la psicosis secundaria, donde un trastorno psicótico es causado por otra afección médica, es una tarea diagnóstica indispensable pero compleja en psiquiatría. (siicsalud.com)
  • 8]​ En general, la esperanza de vida para los individuos con microcefalia se reduce y el pronóstico para la función normal del cerebro es pobre. (wikipedia.org)
  • 12]​ El volumen intracraneal, como es de esperar por su relación con el tamaño del cerebro, afecta también a esta patología. (wikipedia.org)
  • La microcefalia se presenta con mayor frecuencia debido a que el cerebro no logra crecer a una tasa normal. (medlineplus.gov)
  • La presencia de este líquido es normal, pero cuando hay exceso entonces se produce una presión sobre el cerebro que puede afectar seriamente su funcionamiento. (eresmama.com)
  • El perímetro cefálico o craneal muestra indirectamente en qué condiciones está el cerebro (macro o microcefalia). (monografias.com)
  • La convicción de que el cerebro es un órgano estéril protegido de virus, bacterias y hongos patógenos así como de grandes moléculas y células no neuronales gracias a la barrera hematoencefálica lleva años tambaleándose. (dsalud.com)
  • En un comunicado de prensa, CDC notificó que los bebés con la denominada microcefalia de inicio tardío son hijos de madres infectadas durante el tercer trimestre del embarazo. (medscape.com)
  • El ultrasonido es seguro tanto para la mujer como para su bebé siempre y cuando se use adecuadamente y sea necesario obtener información médica sobre el embarazo. (doctoralia.es)
  • El embarazo precoz es un problema común en las sociedades a nivel mundial. (bvsalud.org)
  • El cariotipo es una prueba que se realiza para identificar anomalías cromosómicas como causa de malformaciones o de enfermedad. (monografias.com)
  • Además de las malformaciones ya nombradas, es posible que existan problemas que impidan el crecimiento capilar y que además exista exceso de piel en la parte superior del cuello. (sanar.org)
  • Si bien la OMS afirma que aún no hay pruebas científicas de un vínculo entre el virus y la microcefalia. (wikipedia.org)
  • En este sitio completo y exhaustivo usted podrá encontrar datos sobre el virus y la microcefalia, además de las precauciones que puede tomar e información acerca de nuestras investigaciones en curso. (hopkinsmedicine.org)
  • Un estudio de la máxima autoridad sanitaria del país confirmó que el porcentaje de bebés afectados es similar al de Puerto Rico y otros lugares afectados por la epidemia. (univision.com)
  • Incluso algunos niños con microcefalia han reportado convulsiones. (eresmama.com)
  • Toxoplasmosis La toxoplasmosis es la infección por Toxoplasma gondii . (msdmanuals.com)
  • Los bebés con microcefalia suelen tener cerebros más pequeños, que podrían no haberse desarrollado como es debido. (cdc.gov)
  • Paraguay es un país endémico para el dengue y la intervención primaria para esta arbovirosis es el control químico de su vector Aedes aegypti, siendo necesario estudiar su resistencia frente a insecticidas utilizados para el control y conocer su sostenibilidad en espacio y tiem. (bvsalud.org)
  • Qué es la hidrocefalia? (eresmama.com)
  • El tratamiento de la hidrocefalia es básicamente de carácter quirúrgico. (eresmama.com)
  • La verdad es que años de estudio no han podido dar con una causa exacta, por esta razón difícilmente la hidrocefalia puede ser prevenida. (eresmama.com)
  • En la mujer , la producción de gametos u ovogénesis se inicia al tercer mes del desarrollo fetal y se suspende en profase I de leptoteno, esta meiosis se reinicia entre los 10 y 12 años de edad, que es cuando presentan primer ciclo menstrual . (monografias.com)
  • para el humano no lo es tanto, ya que los nutrientes necesarios para su desarrollo los obtiene directamente de la madre. (monografias.com)
  • ya que creemos que es de suma importancia conocer el origen y desarrollo de dichas aberraciones, para lograr comprender a estos individuos y poder integrarlos a nuestra sociedad de una forma cálida y humana. (rincondelvago.com)
  • El grado de retraso del desarrollo intelectual es variable, oscilando entre leve (CI 50 a 70), moderado (CI 35 a 50) y solo ocasionalmente grave (CI 20 a 35). (menudoscorazones.org)
  • La evidencia de esto es abundante y proviene de CDC y de la Organización Mundial de la Salud (OMS), entre otras agencias de salud. (80grados.net)
  • Con la excusa de que su obligación es velar por la salud de la sociedad hay muchos altos cargos y funcionarios que no sólo abusan de sus posiciones de dominio sino que se creen inmunes y no asumen responsabilidades por sus acciones. (dsalud.com)
  • Un desafío clave que enfrenta la comunidad mundial de la salud es cómo tomar intervenciones probadas y aplicarlas en el mundo real. (bvsalud.org)
  • Lineamientos técnicos para atención de niños y niñas con microcefalia en las redes integrales e integradas de servicios de salud. (bvsalud.org)
  • Al llegar al feto u embrión genera un daño a nivel neuronal que termina en una microcefalia. (cerebromedico.com)
  • Herrera afirma que se investiga qué tan frecuente es la infección de la madre al feto. (eluniverso.com)
  • El Síndrome de Patau, es una enfermedad que aparece desde la formación del feto y que quienes la padecen sobreviven como máximo un año. (sanar.org)
  • Éste es el caso del Síndrome de Patau , una enfermedad que aparece desde la formación del feto y que ha sido denominada "Polimalformativa grave", lo que indica que quienes la padecen sobreviven un año o menos, debido a que su complicado cuadro médico se manifiesta en aspectos físicos e intelectuales. (sanar.org)
  • En los últimos meses, han aumentado las notificaciones de bebés sin microcefalia al nacer pero con anomalías en la exploración neurológica. (medscape.com)
  • sabemos mucho de los niños que presentan una microcefalia evidente al nacer, pero menos sobre los niños con un tamaño cefálico normal que después presentan microcefalia. (medscape.com)
  • Mi bebe nació de 37 semanas pero la doctora puso que tenia al nacer 38 semanas y tiene un perímetro cefalico de 32,5 cm se considera que tiene microcefalia? (doctoralia.es)
  • Aproximadamente solo el 15% de los pacientes con microcefalia desarrollan una inteligencia normal. (wikipedia.org)
  • Un signo típico es la erupción vesicular, que puede estar acompañada o progresar a la enfermedad diseminada. (msdmanuals.com)
  • Es una oportunidad anual para destacar los avances realizados en el control de la enfermedad y comprometerse con la continuidad de la. (bvsalud.org)
  • Síndrome es el conjunto de síntomas, signos y rasgos externos característicos de una enfermedad generalizada de origen genético (trasmitida por los genes). (menudoscorazones.org)
  • Aunque datos recientes muy interesantes sugieren que pronto se definirá la causa molecular de la enfermedad, el diagnóstico es en la actualidad fundamentalmente clínico. (menudoscorazones.org)
  • Es una enfermedad genética causada por la presencia de tres copias del cromosoma 13 en el cariotipo, es simplemente un error en las células haciendo que se presente un cromosoma adicional. (sanar.org)
  • El sarampión es una enfermedad vírica muy contagiosa que afecta sobre todo a los niños y se transmite por gotículas procedentes de la nariz, boca y faringe de las personas infectadas. (bvsalud.org)
  • La familia de la joven brasileña es de condición humilde y fue "toda una batalla" enfrentar los desafíos de la microcefalia. (informandoyformando.org)
  • La microcefalia se define como una circunferencia cefálica 2 desviaciones estándares por debajo de la media para la edad. (msdmanuals.com)
  • La elasticidad aumenta con la edad, es menor en el edema, esclerótica. (slideshare.net)
  • La trasmisión hereditaria de los síndromes es variable: casi obligada en algunos síndromes (si lo tienen los padres, lo tendrán los hijos) y escasa o nula en otros. (menudoscorazones.org)
  • Es normal que en ciertas zonas del cuerpo exista una mayor pigmentación, como en pezones, genitales externos o alrededor de orificios naturales. (slideshare.net)