Rasgo autosómico dominante asintomático donde hay manchas de la esclerótica del tamaño de un guisante, área metafisaria prominente, se acompañan de lesiones cutáneas únicas. Éstas son pápulas amarillentas o placas que tienen un incremento en el contenido de elastina.
Enfermedad hereditaria transmitida por un gen autosómico dominante y que se caracteriza por exostosis múltiples (osteocondromas múltiples) cercanas a los extremos de los huesos largos. La anomalía genética resulta en un defecto de la actividad osteoclástica en los extremos metafisarios de los huesos durante el proceso de remodelación en la niñez o en la adolescencia temprana. La metáfisis desarrolla protuberancias óseas benignas que a menudo están recubiertas por cartílagos. Un pequeño número sufre transformación neoplásica.
Par específico de los CROMOSOMAS DEL GRUPO C de la clasificación de los cromosomas humanos.

La osteopoiquilosis es una condición esquelética benigna, generalmente asintomática y con carácter hereditario. Se caracteriza por la presencia de manchas irregulares de tejido óseo denso dentro de los canales medulares de los huesos largos y planos, así como por una disminución general en el tejido graso de la médula ósea. Esta afección puede afectar tanto a los hombres como a las mujeres y suele manifestarse durante la infancia o la adolescencia.

La osteopoiquilosis se clasifica como una displasia ósea, lo que significa que es una anomalía en el desarrollo del tejido óseo. Aunque generalmente no causa síntomas, algunas personas con esta afección pueden experimentar dolor óseo, especialmente después de realizar actividades físicas intensas. Además, la osteopoiquilosis se asocia con un mayor riesgo de desarrollar osteosarcoma, un tipo de cáncer óseo agresivo, aunque este riesgo es bajo, aproximadamente entre el 0,5 y el 5%.

Debido a que la osteopoiquilosis es una afección rara, se dispone de poca información sobre su prevalencia y factores de riesgo. Sin embargo, se sabe que existe un componente genético en su desarrollo, ya que se ha asociado con mutaciones en los genes TCIRG1 y CSNK2B. Estos genes desempeñan un papel importante en la regulación del pH intracelular y el metabolismo óseo, respectivamente.

El diagnóstico de osteopoiquilosis se realiza mediante radiografías, tomografías computarizadas (TC) o resonancias magnéticas (RM) que muestran las manchas irregulares de tejido óseo denso dentro de los canales medulares. En la mayoría de los casos, el tratamiento se limita al seguimiento y la vigilancia del crecimiento y desarrollo óseos, así como del riesgo de osteosarcoma. Sin embargo, en algunos casos, puede ser necesario realizar una biopsia para descartar la presencia de cáncer u otras afecciones óseas.

En resumen, la osteopoiquilosis es una afección rara que se caracteriza por la presencia de manchas irregulares de tejido óseo denso dentro de los canales medulares. Aunque generalmente no presenta síntomas y no requiere tratamiento, se asocia con un mayor riesgo de desarrollar osteosarcoma. El diagnóstico se realiza mediante radiografías, TC o RM, y el seguimiento y la vigilancia son los principales métodos de manejo.

La Exostosis Múltiple Hereditaria, también conocida como Enfermedad de Multiple Exostoses o Diaphyseal Aclasis, es una afección genética que afecta el crecimiento de los huesos. Se caracteriza por el desarrollo de múltiples excrecencias óseas benignas (exostosis) sobre las superficies externas de los huesos largos, especialmente en los brazos y piernas. Estas excrecencias pueden crecer gradualmente y pueden causar diversos problemas, como dolor, limitación del rango de movimiento, deformidades óseas y, en algunos casos, complicaciones más graves como la compresión de nervios o vasos sanguíneos.

Esta afección es hereditaria y se asocia con mutaciones en los genes EXT1 o EXT2. El modo de herencia es autosómico dominante, lo que significa que una copia del gen anormal heredado de un padre es suficiente para causar la afección. Sin embargo, también pueden ocurrir nuevas mutaciones en estos genes, lo que significa que algunas personas con esta afección no tienen un historial familiar positivo de la enfermedad.

El diagnóstico generalmente se realiza mediante radiografías y, en algunos casos, se puede confirmar con pruebas genéticas. El tratamiento suele ser sintomático y puede incluir cirugía para eliminar las excrecencias óseas cuando causan problemas significativos. La fisioterapia también puede ayudar a mantener la movilidad articular y aliviar el dolor.

Los cromosomas humanos del par 12, también conocidos como cromosomas 12 o chromosome 12 en inglés, son una de las 23 parejas de cromosomas que constituyen el cariotipo humano. Cada persona normalmente tiene dos copias de cada cromosoma, una heredada de la madre y otra del padre, lo que significa que tenemos dos cromosomas 12 en total.

El cromosoma 12 es un cromosoma autosómico, lo que quiere decir que no está relacionado con el sexo y se encuentra en todas las células del cuerpo humano. Tiene una longitud de aproximadamente 133 millones de pares de bases y representa alrededor del 4-4,5% del total de ADN presente en el genoma humano.

El cromosoma 12 contiene entre 900 y 1000 genes que proporcionan las instrucciones para producir proteínas importantes para el funcionamiento normal del cuerpo humano. Algunas de las enfermedades genéticas asociadas con anomalías en el cromosoma 12 incluyen la anemia de Fanconi, la neuropatía sensorial hereditaria tipo IV y el síndrome de Wilms, entre otras.

La citogenética y la genómica permiten el estudio detallado del cromosoma 12 y su papel en el desarrollo y la salud humanos. La investigación continua sobre los cromosomas humanos, incluyendo el par 12, puede ayudar a entender mejor las causas de diversas enfermedades genéticas y a desarrollar nuevas estrategias terapéuticas para tratar y prevenir dichas condiciones.

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