Distrofia vitreorretiniana caracterizada por desdoblamiento de las capas neurorretinianas. Se da en dos formas: retinosquisis degenerativa y retinosquisis juvenil ligada al cromosoma X.
Las proteínas oculares se refieren a las diversas proteínas presentes en los tejidos del ojo, como la córnea, el iris, la retina y el humor vitreo, que desempeñan varias funciones estructurales, reguladoras y enzimáticas esenciales para mantener la homeostasis y la función visual normal.
Registro de potenciales eléctricos en la retina luego de la estimulación por la luz.
Región cóncava interior del ojo, que está formada por la retina, la coroides, la esclera, el disco óptico y los vasos sanguíneos, y que se observa a través de oftalmoscopio.
Cromosoma sexual femenino, que determina la diferencia sexual y está presente en la mitad de los gametos masculinos y en todos los gametos femeninos de los seres humanos y otras especies con machos heterogaméticos.
Cambio patológico retrogresivo en la retina, puede ser focal o generalizado, ocasionado por defectos genéticos, inflamación, trauma, enfermedad vascular, o envejecimiento. La degeneración, que afecta fundamentalmente a la mácula lútea de la retina, es la DEGENERACIÓN MACULAR.
Las enfermedades de la retina se refieren a un grupo diverso de trastornos oculares que afectan la estructura y función de la retina, potencialmente causando pérdida visual parcial o total.
Enfermedades genéticas que estan ligadas a mutaciones en genes del CROMOSOMA X de los seres humanos (CROMOSOMA X HUMANO) o al CROMOSOMA X de otras especies. En este concepto se incluyen los modelos animales de enfermedades humanas ligadas al cromosoma X.
Perforaciones a todo lo ancho de la retina, incluida la mácula, que se producen como consecuencia de inflamación, trauma, degeneración, etc. El concepto incluye roturas, desgarraduras, diálisis y agujeros retinianos.
Separación de las capas internas de la retina (retina neural) desde el epitelio pigmentario. (Dorland, 28a ed)
Un método por imágen que usa RAYOS LASER y que se usa para mapear estructuras de sub-superficie. Cuando un sitio reflectivo en la muestra está en la misma longitud de vía optica (coherencia) como el modelo de referencia, el detector observa flecos de interferencia.
Transmisión de defectos génicos o de aberraciones/anomalías cromosomales que se expresan en variaciones extremas de la estructura o función ocular. Estas pueden evidenciarse al nacer, pero pueden manifestarse posteriormente con la progresión del trastorno.
Hemorragia en el CUERPO VÍTREO.
Genes que estan localizados en el CROMOSOMA X.
Área con un diámetro aproximado de 1.5 milímetros que se encuentra dentro de la mácula lútea en el lugar donde la retina se torna muy delgada debido al desplazamiento oblicuo de todas las capas excepto la capa epitelial de pigmento. Incluye las paredes inclinadas de la fovea (clivus) y contiene unos pocos bastoncillos en la periferia. En su centro (foveola) están los conos más adaptados para dar elevada agudeza visual, cada cono está conectado sólo a una célula ganglionar. (Traducción libre del original: Cline et al., Dictionary of Visual Science, 4th ed)
Neuronas especializadas en la FOTOTRANSDUCCIÓN en los vertebrados, como las CÉLULAS RETINIANAS BASTONES y los CONOS FOTORRECEPTORES RETINIANOS. Las neuronas fotorreceptoras no visuales se han encontrado en las profundidades del cerebro, en la GLÁNDULA PINEAL y en los órganos del sistema circadiano.
Es la décima membrana de tejido nervioso del ojo. Se continúa con el NERVIO ÓPTICO, recibe las imágenes de los objetos externos y transmite los impulsos visuales hacia el cerebro. Su superficie exterior se encuentra en contacto con la COROIDES y su superficie interna con el CUERPO VÍTREO. La capa más externa es pigmentada, en tanto las nueve capas internas son transparentes.
Asociación hereditaria de dos o más GENES no alélicos debido a que están situados más o menos cerca en el mismo CROMOSOMA.
Área oval de la retina, de 3 a 5 mm de diámetro, que se localiza usualmente en la zona temporal del polo posterior del ojo y ligeramente por debajo del nivel del disco óptico. Se caracteriza por la presencia de un pigmento amarillo que impregna, de manera difusa, las capas interiores, contiene en su centro a la fovea central y aporta la mejor agudeza visual fototópica. Carece de vasos sanguíneos retinianos, excepto en su periferia, y recibe su alimentación de los coriocapilares de la coroides (Adaptación del original: Cline et al., Dictionary of Visual Science, 4th ed).
Registro de descendencia o ascendencia en especial de una característica particular o rasgo, que indica cada miembro de la familia, su relación y su situación en relación a este rasgo o característica.
Anormalidades en el número o en la estructura de los CROMOSOMAS SEXUALES. Algunas aberraciones de los cromosomas sexuales están asociadas con TRASTORNOS DE LOS CROMOSOMAS SEXUALES y TRASTORNOS DE LOS CROMOSOMAS SEXUALES DEL DESARROLLO SEXUAL.
Identificación de portadores genéticos para una característica dada.
Obras que contienen artículos de información sobre temas de cualquier campo del conocimiento, generalmente presentadas en orden alfabético, o una obra similar limitada a un campo o tema en especial.
Servicio de la NATIONAL LIBRARY OF MEDICINE para profesionales de la salud y público en general. Enlaza extensa información de los Institutos Nacionales de Salud y otras validadas fuentes de información sobre enfermedades y afecciones específicas.
Sustancia semigelatinosa transparente que llena la cavidad que está detras del CRISTALINO y que está delante de la RETINA. Está contenida dentro de una fina membrana hiode y constituye alrededor de 4/5 partes del globo ocular.

La retinosquisis es una condición ocular rara y generalmente no progresiva en la que hay una anomalía estructural en la retina, específicamente en la zona de interfaz entre las células de la retina nerviosa (neurosensible) y las células pigmentadas de la retina (epitelio pigmentario de la retina). Esta condición se caracteriza por una fusión anormal o un engrosamiento de estas dos capas, lo que resulta en la formación de septos (tabiques) intra-retinales.

Existen tres tipos principales de retinosquisis:

1. Retinosquisis tipo 1 o juvenil: Es la forma más común y generalmente afecta a hombres jóvenes, particularmente hispanos y asiáticos del sur. A menudo se diagnostica en la adolescencia o al inicio de la edad adulta. La retinosquisis tipo 1 es bilateral (afecta a ambos ojos) y tiende a ser asintomática, aunque algunas personas pueden experimentar problemas visuales leves como visión distorsionada o manchas ciegas.

2. Retinosquisis tipo 2 o senil: Es menos común que el tipo 1 y se desarrolla en individuos de edad avanzada, típicamente después de los 50 años. A diferencia del tipo 1, este tipo es unilateral (afecta a un solo ojo) y puede estar asociado con degeneración macular relacionada con la edad (DMAE).

3. Retinosquisis congénita o familiar: Es una forma menos común que se presenta al nacer o en la infancia y puede tener un componente hereditario. Puede estar asociado con otras anomalías oculares y sistémicas.

La retinosquisis en sí misma no es una enfermedad progresiva, pero las personas afectadas pueden tener un mayor riesgo de desarrollar complicaciones como desprendimiento de retina o hemorragia vítrea. El tratamiento depende de la gravedad y el tipo de complicaciones asociadas y puede incluir cirugía, láser o terapias médicas.

En la terminología médica, no existe una categoría o concepto específico llamado "proteínas del ojo". Sin embargo, el ojo contiene varias proteínas importantes para su estructura y función. Algunas de ellas son:

1. Proteínas estructurales: Estas ayudan a dar forma al ojo y mantener su integridad, como las cristalinas (que forman parte del lente) y las colágenas (presentes en el tejido conectivo).

2. Proteínas enzimáticas: Ayudan en diversos procesos metabólicos dentro del ojo, como la catalasa, que descompone los peróxidos en agua y oxígeno, y la superóxido dismutasa, que protege al ojo de los daños causados por radicales libres.

3. Proteínas transportadoras: Ayudan a mover moléculas importantes dentro del ojo, como la opsina, una proteína que se une con el retinal en los bastones y conos para detectar luz.

4. Proteínas receptoras: Estas proteínas participan en la transducción de señales, como las rodopsinas en los bastones y los conopsinas en los conos, que desencadenan respuestas nerviosas cuando se exponen a la luz.

5. Proteínas inmunológicas: Ayudan a proteger el ojo de infecciones y lesiones, como las inmunoglobulinas (anticuerpos) y diversas citocinas proinflamatorias.

6. Otras proteínas funcionales: Existen otras proteínas con diferentes funciones importantes en el ojo, como la melanopsina, involucrada en la regulación del ciclo sueño-vigilia y la fototransducción no visual.

En resumen, las "proteínas del ojo" se refieren a un conjunto diverso de proteínas que desempeñan diversas funciones esenciales en el ojo, como la detección de luz, la transducción de señales, la inmunidad y la protección.

La electrorretinografía (ERG) es un procedimiento diagnóstico que mide la respuesta eléctrica de las células fotorreceptoras en la retina (los conos y bastones) cuando son expuestas a una variedad de estímulos luminosos. Esto proporciona información sobre el funcionamiento fisiológico de la retina y puede ayudar a diagnosticar y monitorear diversas condiciones o enfermedades oculares, como la retinopatía diabética, degeneración macular relacionada con la edad (DMAE), distrofias de los conos y bastones, y otras neuropatías ópticas.

Durante el procedimiento, se coloca un electrodo en el ojo del paciente (generalmente después de instilar gotas anestésicas) para registrar la actividad eléctrica generada por las células fotorreceptoras y otras células retinianas. Luego, se presentan diferentes patrones de luz a los ojos del paciente mientras se registra la respuesta eléctrica. Los resultados del ERG se analizan para evaluar la función visual y detectar posibles anomalías.

En definitiva, la electrorretinografía es una herramienta importante en el campo de la oftalmología para evaluar y comprender el funcionamiento de la retina y diagnosticar diversas afecciones oculares.

El fondo de ojo, también conocido como examen del fondo de ojo, es un procedimiento médico en oftalmología y optometría que implica el uso de un instrumento especial, llamado oftalmoscopio, para observar la estructura interna del ojo. Específicamente, este examen permite al profesional de la visión mirar directamente a la parte posterior del ojo, incluyendo la retina, el disco óptico (donde se une la nervio óptico a la retina), los vasos sanguíneos y la mácula (zona central de la retina responsable de la visión aguda).

El fondo de ojo puede ayudar a diagnosticar diversas condiciones oftalmológicas y sistémicas, como:

1. Degeneración macular relacionada con la edad
2. Desprendimiento de retina
3. Glaucoma
4. Hipertensión arterial
5. Diabetes mellitus
6. Enfermedades vasculares y otras afecciones sistémicas

Este procedimiento es indoloro y no invasivo, aunque el paciente puede experimentar una leve molestia o sensación de presión durante su realización. Es recomendable realizar exámenes periódicos del fondo de ojo para mantener un seguimiento adecuado de la salud ocular y detectar posibles problemas a tiempo.

El cromosoma X es uno de los dos cromosomas sexuales en humanos (el otro es el cromosoma Y), que juegan un papel fundamental en la determinación del sexo. Las mujeres tienen dos cromosomas X (llamadas genotipo XX) y los hombres tienen un cromosoma X y un cromosoma Y (genotipo XY).

Los cromosomas X contienen alrededor de 155 millones de pares de bases y representan aproximadamente el 5% del ADN total en las células somáticas. Contiene entre un 1,5 y un 2 por ciento más de genes que el cromosoma Y y codifica para alrededor de 1.500 proteínas diferentes.

El cromosoma X también contiene una gran cantidad de ADN repetitivo y pseudogenes, así como regiones no codificantes reguladoras importantes que controlan la expresión génica. Además, el cromosoma X presenta un fenómeno llamado inactivación del cromosoma X, en el que uno de los dos cromosomas X se comprime y silencia en cada célula somática femenina, lo que garantiza que las mujeres expresen cantidades aproximadamente iguales de genes del cromosoma X que los hombres.

Las mutaciones en los genes del cromosoma X pueden causar una variedad de trastornos genéticos, como la hemofilia, el daltonismo y la distrofia muscular de Duchenne. Estos trastornos se denominan a menudo enfermedades ligadas al cromosoma X porque los hombres, que solo tienen un cromosoma X, tienen más probabilidades de desarrollarlas que las mujeres, quienes tienen dos copias del cromosoma X y por lo tanto una copia de respaldo en caso de que haya una mutación.

La degeneración retiniana es un término general que se refiere a un grupo de condiciones o enfermedades que involucran el daño y la muerte progresiva de las células fotorreceptoras en la retina, la parte posterior del ojo responsable de capturar la luz e iniciar el proceso visual. Existen dos tipos principales de células fotorreceptoras: los conos, que son responsables de la visión central y del color, y los bastones, que se encargan de la visión periférica y la visión nocturna.

La degeneración retiniana puede afectar a ambos tipos de células fotorreceptoras o solo a uno de ellos. La forma más común de degeneración retiniana es la enfermedad de déficit de vitamina A, también conocida como deficiencia de retinol, que afecta principalmente a los bastones y puede causar ceguera nocturna.

Sin embargo, el término "degeneración retiniana" se utiliza con mayor frecuencia para referirse a una enfermedad hereditaria progresiva llamada degeneración macular relacionada con la edad (DMAE), que afecta principalmente a las personas mayores de 50 años. La DMAE se caracteriza por el daño y muerte de los fotorreceptores en una pequeña área de la retina llamada mácula, responsable de la visión central y detallada. Esto puede conducir a la pérdida progresiva de la visión central y la distorsión de las líneas rectas, lo que dificulta realizar tareas cotidianas como leer, conducir o reconocer rostros.

Otro tipo de degeneración retiniana es la neuropatía óptica hereditaria de Leber (NOHL), una enfermedad mitocondrial hereditaria que afecta principalmente a los jóvenes y provoca la pérdida repentina e irreversible de la visión central.

La degeneración retiniana puede ser causada por diversos factores, como mutaciones genéticas, envejecimiento, exposición a la luz azul o al humo del tabaco, y el tratamiento depende del tipo y gravedad de la enfermedad. En algunos casos, se pueden utilizar dispositivos de baja visión, terapia con células madre o trasplantes de retina para mejorar la visión.

Las enfermedades de la retina se refieren a un grupo de trastornos o condiciones que afectan la estructura y función anatómica de la retina, una membrana nerviosa sensible a la luz en la parte posterior del ojo. La retina es responsable de convertir las señales luminosas en impulsos eléctricos que viajan al cerebro a través del nervio óptico, donde se interpretan como vision.

Existen diversas enfermedades de la retina, entre ellas:

1. Degeneración Macular Asociada a la Edad (DMAE): Es una enfermedad ocular progresiva que afecta el centro de la retina, llamada mácula. Puede causar pérdida de visión central y distorsiones en las líneas rectas. Existen dos tipos: seca (atrofia) y húmeda (exudativa).

2. Retinosis Pigmentaria: Es una enfermedad hereditaria que afecta los bastones y conos de la retina, causando pérdida gradual de visión periférica y visión nocturna.

3. Desprendimiento de Retina: Ocurre cuando el líquido del humor vítreo se acumula detrás de la retina, haciendo que se desprenda de su capa pigmentaria subyacente y cause pérdida de visión.

4. Degeneración Coroidal: Es una enfermedad degenerativa que afecta la coroides, una capa vascular entre la retina y el blanco del ojo. Puede causar pérdida de visión central y periférica.

5. Oclusiones Vasculares Retinianas: Son bloqueos en las arterias o venas que suministran sangre a la retina, lo que puede provocar daño isquémico y hemorragia en la retina.

6. Edema Macular Diabético: Ocurre cuando el exceso de glucosa en la sangre daña los vasos sanguíneos de la retina, causando hinchazón y pérdida de visión central.

7. Queratopatía Serosa: Es una enfermedad degenerativa que afecta la córnea, causando opacidad y pérdida de visión.

8. Distrofia Macular: Son enfermedades hereditarias que afectan el centro de la retina (la mácula), causando pérdida gradual de visión central.

9. Uveítis: Es una inflamación del iris, cuerpo ciliar y coroides, lo que puede causar daño en la retina y pérdida de visión.

10. Coloboma Retinal: Es un defecto congénito en el desarrollo de la retina, causando una abertura o agujero en la retina y pérdida de visión periférica.

Las Enfermedades Genéticas Ligadas al Cromosoma X (X-Linked Diseases) se refieren a un grupo de trastornos genéticos causados por genes mutados en el cromosoma X. Los hombres suelen ser más afectados que las mujeres, ya que los hombres tienen una sola copia del cromosoma X y una copia del cromosoma Y, mientras que las mujeres tienen dos copias del cromosoma X.

Si un gen en el cromosoma X de un hombre tiene una mutación que causa una enfermedad, él desarrollará la enfermedad porque no tiene otra copia funcional del gen para compensar. Las mujeres que hereden la misma mutación tienen otra copia normal del gen en su otro cromosoma X, por lo que generalmente son menos afectadas o no presentan síntomas en absoluto.

Ejemplos de enfermedades genéticas ligadas al cromosoma X incluyen la hemofilia, la distrofia muscular de Duchenne, el daltonismo y la enfermedad de Fragile X. Estas condiciones pueden afectar gravemente la vida y tienen diferentes grados de severidad. La herencia de estas enfermedades se produce siguiendo un patrón recesivo ligado al cromosoma X, lo que significa que para que un hombre desarrolle la enfermedad, solo necesita heredar el gen anormal de su madre. Las mujeres, por otro lado, necesitan heredar el gen anormal de ambos padres para desarrollar la enfermedad.

La perforación de la retina, también conocida como desgarro o rotura retiniana, es un término médico que se refiere a un corte o abertura en la retina, una capa delgada y sensible a la luz en la parte posterior del ojo. La retina es responsable de captar la luz y enviarla al cerebro a través del nervio óptico, donde se interpreta como visión.

La perforación de la retina puede ocurrir cuando el tejido retiniano se daña o se desgarra, lo que permite que el líquido vitreo del ojo fluya detrás de la retina. Este fluido puede acumularse detrás de la retina y levantarla de su posición normal, lo que puede dañar las células sensibles a la luz y provocar una pérdida permanente de la visión si no se trata.

Las perforaciones retinianas pueden ser causadas por diversos factores, como la degeneración del tejido retiniano relacionada con la edad, lesiones oculares, cirugía ocular previa, enfermedades inflamatorias o infecciosas del ojo, y la presión elevada dentro del ojo (glaucoma).

El tratamiento de las perforaciones retinianas generalmente implica la aplicación de un láser o crioterapia (congelación) para sellar el desgarro y prevenir la acumulación de líquido detrás de la retina. En algunos casados, se puede requerir cirugía adicional para reparar el daño y restaurar la visión. La detección y tratamiento tempranos son clave para prevenir complicaciones graves y preservar la visión.

El desprendimiento de retina es una afección ocular grave en la que la retina, una capa delgada y sensible de tejido en la parte posterior del ojo que contiene células sensibles a la luz (conos y bastones), se despega de su posición normal contra el tapetum lucidum, una membrana reflectante detrás de la retina en los animales nocturnos. Esta condición puede provocar pérdida parcial o total de la visión en el área afectada.

El desprendimiento de retina se clasifica generalmente en tres tipos:

1. Desprendimiento de retina regmatógeno: Es el tipo más común y ocurre cuando hay un agujero o rasgadura en la retina, lo que permite que el líquido vitreo (un gel transparente que llena el espacio entre el cristalino y la retina) fluya detrás de la retina y la separe.

2. Desprendimiento de retina exudativo: Este tipo es menos común y ocurre cuando hay una acumulación anormal de fluido debajo de la retina sin la presencia de un agujero o rasgadura. Las causas pueden incluir inflamación, tumores o enfermedades sistémicas como diabetes o hipertensión.

3. Desprendimiento de retina traumático: Este tipo es el resultado directo de una lesión o trauma en el ojo que causa daño a la retina y provoca su separación del tejido subyacente.

Los síntomas más comunes del desprendimiento de retina incluyen destellos luminosos, moscas volantes (cuerpos flotantes), visión borrosa o distorsionada, sombra u oscuridad en el campo visual y, en etapas avanzadas, pérdida significativa de la visión. El tratamiento temprano es crucial para prevenir daños permanentes a la vista y puede incluir cirugía láser, vitrectomía o crioterapia.

La Tomografía de Coherencia Óptica (Optical Coherence Tomography - OCT) es un método de diagnóstico médico no invasivo que utiliza luz para obtener imágenes transversales de los tejidos internos, especialmente en el campo de la oftalmología. La OCT proporciona una sección transversal de alta resolución (micrométrica) de la estructura ocular, lo que permite a los médicos evaluar condiciones como degeneración macular relacionada con la edad, edema macular, glaucoma y otras enfermedades oculares.

La técnica se basa en el principio de interferometría de baja coherencia, donde un haz de luz se divide en dos: uno que viaja a través del tejido objetivo y otro como referencia. Cuando los haces se recombinan, se produce un patrón de interferencia que puede ser medido y analizado para determinar la distribución de los diferentes tejidos dentro del objeto.

Este método ha revolucionado el campo de la oftalmología, ya que permite a los médicos obtener imágenes detalladas de la retina y otras estructuras oculares sin necesidad de realizar una biopsia o cirugía. Además, la OCT es un procedimiento rápido e indoloro, lo que la convierte en una herramienta invaluable para el diagnóstico y seguimiento de diversas afecciones oculares.

Las Enfermedades Hereditarias del Ojo se refieren a un grupo de trastornos oculares que se transmiten de generación en generación debido a anomalías o mutaciones en los genes. Estas condiciones pueden afectar cualquier parte del ojo, incluyendo la córnea, iris, retina, nervio óptico y otras estructuras oculares. Algunos ejemplos comunes de enfermedades hereditarias del ojo incluyen:

1. Retinitis Pigmentosa: Esta es una enfermedad genética que afecta a la retina y provoca pérdida progresiva de visión. Los síntomas pueden incluir dificultad para ver en condiciones de poca luz, pérdida de campo visual y eventualmente ceguera total.

2. Degeneración Macular: La degeneración macular hereditaria es una afección que daña la mácula, la parte central de la retina responsable de la visión aguda. Existen diferentes tipos de degeneración macular hereditaria, y los síntomas pueden variar desde líneas onduladas o manchas ciegas en el campo visual hasta pérdida severa de visión.

3. Glaucoma: El glaucoma hereditario se refiere a un grupo de trastornos que dañan el nervio óptico y causan pérdida de visión. A menudo, esta afección está asociada con presión intraocular alta, pero también puede ocurrir en personas con presión normal.

4. Distrofia Corneal: La distrofia corneal hereditaria es una enfermedad que causa daño progresivo a la córnea, la capa transparente delantera del ojo. Los síntomas pueden incluir visión borrosa, dolor ocular y sensibilidad a la luz.

5. Cataratas Congénitas: Las cataratas congénitas son opacidades en el cristalino del ojo que están presentes al nacer o se desarrollan poco después del nacimiento. A menudo, las cataratas congénitas son hereditarias y pueden causar problemas de visión si no se tratan a tiempo.

6. Enfermedad de Stargardt: La enfermedad de Stargardt es una forma hereditaria de degeneración macular que afecta principalmente a niños y adolescentes. Los síntomas incluyen visión borrosa, distorsión visual y pérdida progresiva de la visión central.

7. Retinosis Pigmentaria: La retinosis pigmentaria es una enfermedad hereditaria que afecta a las células fotorreceptoras del ojo y puede causar ceguera progresiva. Los síntomas incluyen visión nocturna deficiente, pérdida de campo visual y dificultad para ver en condiciones de poca luz.

8. Aniridia: La aniridia es una enfermedad hereditaria que afecta al iris del ojo y puede causar problemas de visión, glaucoma y cataratas. Los síntomas incluyen sensibilidad a la luz, dificultad para enfocar y pérdida progresiva de la visión.

9. Albinismo: El albinismo es una enfermedad hereditaria que afecta a la producción de melanina en el cuerpo. Las personas con albinismo tienen piel, cabello y ojos más claros de lo normal y pueden experimentar problemas de visión, como fotofobia, nistagmo y estrabismo.

10. Distrofia Corneal: La distrofia corneal es un grupo de enfermedades hereditarias que afectan a la córnea del ojo. Las personas con distrofia corneal pueden experimentar problemas de visión, como visión borrosa, halos alrededor de las luces y sensibilidad a la luz.

La hemorragia vítrea, también conocida como sangrado vítreo, se refiere a la presencia de sangre en el humor vítreo del ojo. El humor vítreo es un gel transparente que llena el espacio entre el cristalino y la retina en el interior del ojo.

Este tipo de hemorragia suele ser el resultado de una ruptura de los vasos sanguíneos en la retina, que puede ocurrir debido a diversas causas, como la diabetes, la hipertensión arterial, la degeneración macular relacionada con la edad, un traumatismo ocular o una complicación durante una cirugía ocular.

Los síntomas de la hemorragia vítrea pueden variar dependiendo de la cantidad de sangre presente en el humor vítreo y de la rapidez con que se disipe. Algunos pacientes pueden experimentar visión borrosa, manchas flotantes, destellos de luz o pérdida de visión parcial o total.

El tratamiento de la hemorragia vítrea dependerá de la causa subyacente y puede incluir observación, medicamentos para reducir la presión intraocular o cirugía para eliminar el sangrado y reparar los vasos sanguíneos dañados.

Los genes ligados al cromosoma X, también conocidos como genes ligados al sexo, se refieren a los genes que se encuentran en el cromosoma X y que muestran un patrón de herencia diferente al de los genes autosómicos (los que no están en los cromosomas sexuales).

En humanos, las mujeres tienen dos cromosomas X (XX), mientras que los hombres tienen un cromosoma X y un cromosoma Y (XY). Debido a esta diferencia en el número de cromosomas X, los genes ligados al cromosoma X pueden mostrar un patrón de herencia distinto en hombres y mujeres.

Los genes ligados al cromosoma X se transmiten de padres a hijos de manera diferente a como se transmiten los genes autosómicos. En general, los hombres solo reciben su cromosoma X de su madre, por lo que si un gen ligado al cromosoma X presenta una mutación dañina, el hombre la heredará directamente de su madre. Las mujeres, por otro lado, pueden heredar genes ligados al cromosoma X de ambos padres, lo que puede reducir la probabilidad de que desarrollen enfermedades causadas por mutaciones en estos genes.

Las enfermedades genéticas ligadas al cromosoma X pueden afectar tanto a hombres como a mujeres, pero su expresión clínica y gravedad pueden ser diferentes entre los dos sexos. Algunos ejemplos de enfermedades ligadas al cromosoma X incluyen la hemofilia, la distrofia muscular de Duchenne, el daltonismo y la enfermedad de Fragile X.

La fóvea central, en términos médicos, se refiere a una pequeña depresión en la parte central de la mácula, que es la porción más sensible de la retina en el ojo. La fóvea contiene solo conos, los fotorreceptores responsables de la visión aguda y del color, y está completamente desprovista de bastones, que son responsables de la visión periférica y de baja luz.

La fóvea central es el área de mayor resolución visual y permite la percepción de detalles finos y la discriminación de colores. Debido a su alta concentración de conos, la fóvea central proporciona la visión más nítida y es crucial para actividades como leer, conducir y reconocer rostros. La densidad de los conos disminuye gradualmente hacia afuera desde el centro de la fóvea, lo que resulta en una disminución correspondiente de la agudeza visual en las áreas periféricas de la visión.

Las células fotorreceptoras en vertebrados son un tipo especializado de células que se encuentran en la retina del ojo y están diseñadas para detectar y convertir la luz en señales eléctricas. Existen dos tipos principales de células fotorreceptoras en los vertebrados: los conos y los bastones.

Los conos son células fotorreceptoras que se especializan en la percepción del color y la visión detallada. Hay tres tipos de conos, cada uno de los cuales es sensible a diferentes longitudes de onda de luz: corta (azul), media (verde) y larga (roja). La combinación de las respuestas de estos tres tipos de conos permite a los vertebrados percibir una amplia gama de colores.

Por otro lado, los bastones son células fotorreceptoras que se especializan en la visión en condiciones de poca luz. A diferencia de los conos, los bastones contienen un pigmento fotosensible llamado rodopsina, que es sensible a la luz de baja intensidad. Los bastones no son capaces de percibir el color, pero pueden detectar movimientos y formas en condiciones de poca luz.

En resumen, las células fotorreceptoras de vertebrados son un componente crucial del sistema visual, ya que permiten la detección y conversión de la luz en señales eléctricas que pueden ser interpretadas por el cerebro como imágenes visuales.

La retina es una membrana delgada y transparente que recubre la parte interna del ojo y desempeña un papel crucial en el proceso de visión. Está compuesta por varias capas de células sensibles a la luz, llamadas fotorreceptores (conos y bastones), que captan la luz entrante y la convierten en impulsos nerviosos.

Estos impulsos viajan a través del nervio óptico hasta el cerebro, donde se interpretan como imágenes visuales. La retina también contiene otras células especializadas, como los ganglios y las células amacrinas, que ayudan a procesar y analizar la información visual antes de enviarla al cerebro.

La parte central de la retina, llamada mácula, es responsable de la visión central y detallada, mientras que las áreas periféricas de la retina proporcionan una visión más amplia pero menos nítida. La preservación de la salud y la función retinales son esenciales para mantener una buena visión y detectar temprano cualquier enfermedad o trastorno relacionado con la retina, como la degeneración macular relacionada con la edad (DMAE), el desprendimiento de retina o la retinopatía diabética.

El ligamiento genético, en términos médicos, se refiere al fenómeno en el que dos o más loci (regiones específicas del ADN) en un cromosoma tienden a heredarse juntos durante la reproducción porque están demasiado próximos entre sí para ser separados por el proceso de recombinación genética. La medida de cuán a menudo se heredan juntos se expresa como una unidad llamada "unidades de mapa centimorgan" (cM), que refleja la probabilidad de recombinación entre ellos. Cuanto más cerca estén los loci uno del otro en un cromosoma, mayor será su ligamiento y menor será la probabilidad de recombinación entre ellos. Por lo tanto, el ligamiento genético proporciona información importante sobre la ubicación relativa y la organización de los genes en un cromosoma.

La mácula lútea es la parte central y más sensible de la retina, la membrana que recubre la parte posterior del ojo y capta las imágenes. La mácula contiene una alta concentración de células fotorreceptoras llamadas conos, que son responsables de la visión en color y la percepción de detalles finos.

La palabra "lútea" se refiere al pigmento amarillo (llamado xantofila) que se encuentra en esta región, el cual ayuda a filtrar la luz azul y proteger la mácula de daños. Esta área es responsable de nuestra visión central y directa, permitiéndonos ver objetos con claridad y distinción de detalles, leer, conducir y reconocer rostros. Las afecciones que dañan la mácula pueden causar pérdida de visión central y enfermedades como la degeneración macular relacionada con la edad (DMAE).

En el contexto de la medicina y la biología, un linaje se refiere a una sucesión o serie de organismos relacionados genéticamente que descienden de un antepasado común más reciente. Puede hacer referencia a una secuencia particular de genes que se heredan a través de generaciones y que ayudan a determinar las características y rasgos de un organismo.

En la genética, el linaje mitocondrial se refiere a la línea de descendencia materna, ya que las mitocondrias, que contienen su propio ADN, se transmiten generalmente de madre a hijo. Por otro lado, el linaje del cromosoma Y sigue la línea paterna, ya que los cromosomas Y se heredan del padre y se mantienen intactos durante la meiosis, lo que permite rastrear la ascendencia masculina.

Estos linajes pueden ser útiles en la investigación genética y antropológica para estudiar la evolución y la migración de poblaciones humanas y otras especies.

Las aberraciones cromosómicas sexuales son anomalías en el número o estructura de los cromosomas sexuales, es decir, los cromosomas X e Y. Estas anomalías pueden dar lugar a diversas condiciones genéticas que afectan al desarrollo y la expresión de los rasgos sexuales.

Algunos ejemplos comunes de aberraciones cromosómicas sexuales incluyen:

* Síndrome de Klinefelter: se da en individuos con un cariotipo 47,XXY, lo que significa que tienen un cromosoma X adicional. Los afectados suelen ser hombres con características sexuales secundarias atenuadas y esterilidad.
* Síndrome de Turner: se da en individuos con un cariotipo 45,X, lo que significa que les falta un cromosoma X. Las afectadas suelen ser mujeres con estatura baja, características sexuales primarias y secundarias subdesarrolladas y esterilidad.
* Síndrome de Jacob: se da en individuos con un cariotipo 47,XYY. Los afectados suelen ser hombres con estatura ligeramente superior a la media y sin otras características notables.

Estas condiciones pueden presentar una variedad de síntomas y complicaciones, como problemas de aprendizaje, retraso del desarrollo, problemas de comportamiento y enfermedades médicas. El tratamiento depende de la gravedad y el tipo de anomalía y puede incluir terapia hormonal, educación especial y asesoramiento genético.

La detección de heterocigotos es un proceso de identificación de individuos que tienen diferentes alelos (variantes genéticas) de un gen en cada uno de sus cromosomas homólogos. Este término se utiliza a menudo en el contexto de la genética médica y la counseleía genética.

En condiciones genéticas recesivas, los individuos que heredan una copia normal y una copia alterada/dañada del gen aún no mostrarán síntomas de la enfermedad, ya que solo se manifiesta cuando ambas copias del gen están alteradas. Sin embargo, estos individuos son portadores de la condición y pueden transmitirla a su descendencia.

La detección de heterocigotos permite identificar a estos portadores asintomáticos, lo que puede ser útil en la planificación familiar y el asesoramiento genético. Por ejemplo, si ambos miembros de una pareja son portadores de una mutación recesiva particular, hay un 25% de probabilidad de que su hijo herede las dos copias alteradas del gen y desarrolle la enfermedad correspondiente.

Es importante tener en cuenta que algunas pruebas genéticas solo detectan mutaciones en uno o ambos alelos, pero no siempre pueden determinar con certeza si un individuo es heterocigoto o no. Por lo tanto, los resultados deben interpretarse con precaución y bajo la guía de profesionales médicos y genéticos calificados.

No existe una definición médica específica para "Enciclopedias como Asunto" ya que esta frase parece ser una expresión coloquial o un título en lugar de un término médico. Sin embargo, si nos referimos al término "enciclopedia" desde un punto de vista educativo o del conocimiento, podríamos decir que se trata de una obra de consulta que contiene información sistemática sobre diversas áreas del conocimiento, organizadas alfabética o temáticamente.

Si "Enciclopedias como Asunto" se refiere a un asunto médico en particular, podría interpretarse como el estudio o la investigación de diferentes aspectos relacionados con las enciclopedias médicas, como su historia, desarrollo, contenido, estructura, impacto en la práctica clínica y la educación médica, entre otros.

Sin un contexto más específico, es difícil proporcionar una definición médica precisa de "Enciclopedias como Asunto".

MedlinePlus es un servicio de información de salud proporcionado por la Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU., que forma parte de los Institutos Nacionales de Salud (NIH). Ofrece información confiable y de alta calidad sobre enfermedades, condiciones y wellness, así como temas de salud para el consumidor. La información está disponible en inglés y español y es escrita en un lenguaje fácil de entender. También proporciona acceso a los recursos de salud de la National Library of Medicine, incluidos artículos médicos revisados por profesionales en PubMed, ensayos clínicos y estudios de salud, así como herramientas interactivas para ayudar a las personas a comprender mejor su salud.

El cuerpo vítreo, también conocido como humor vítreo, es la parte gelatinosa y transparente del ojo que llena el espacio entre el cristalino y la retina. Ocupa aproximadamente el 80% del volumen total del ojo y ayuda a mantener la forma y la posición de los elementos internos del ojo. Es una estructura compleja formada por agua, colágeno, proteoglicanos y otras moléculas especiales que le dan propiedades únicas, como su alta transparencia y resistencia a la compresión. El cuerpo vítreo desempeña un papel importante en el proceso de refracción de la luz y en el mantenimiento de la integridad estructural del ojo. A medida que envejecemos, el cuerpo vítreo puede sufrir cambios físicos y químicos, como la formación de opacidades (conocidas como "moscas volantes") o la separación parcial de sus componentes, lo que puede afectar nuestra visión.

La retinosquisis congénita, también llamada retinosquisis juvenil o ligada al cromosoma X, es una rara enfermedad hereditaria ... Se conoce como retinosquisis a una enfermedad del ojo en la cual la retina se divide espontáneamente en dos capas, una externa ... La retinosquisis degenerativa es una afección frecuente, pues está presente en el 20% de la población adulta, sobre todo en ... Retinosquisis juvenil ligada al cromosoma X (revisión del tema en inglés) Jack J. Kanski: Oftalmología clínica, 5ª edición, ...
Centrales En jóvenes, las más frecuentes son la enfermedad de Stargardt, la retinosquisis ligada al cromosoma X y la enfermedad ... Amaurosis congénita de Leber Coroideremia Atrofia girata de coroides y retina Distrofia coroidea generalizada Retinosquisis ... vitreo-retiniana de Wagner Vitreorretinocoroidopatia autosómica dominante Retinopatía pigmentaria atípica con retinosquisis ...
Retinosquisis congénita y degeneraciones hereditarias relacionadas Amaurosis congénita de Leber Arteriosclerosis Arteritis de ...
Amaurosis congénita de Leber Coroideremia Atrofia girata de coroides y retina Distrofia coroidea generalizada Retinosquisis ... vitreo-retiniana de Wagner Vitreorretinocoroidopatia autosómica dominante Retinopatía pigmentaria atípica con retinosquisis ...
Retinosquisis y quistes retinales (H34) Oclusiones vasculares retinales (H35) Otros trastornos retinianos (H35.0) Retinopatía ...
... la retinopatía hipertensiva y la retinosquisis congénita. Estas 6 causas originan el 95 % de los casos espontáneos.[3]​ En los ...
La retinosquisis congénita, también llamada retinosquisis juvenil o ligada al cromosoma X, es una rara enfermedad hereditaria ... Se conoce como retinosquisis a una enfermedad del ojo en la cual la retina se divide espontáneamente en dos capas, una externa ... La retinosquisis degenerativa es una afección frecuente, pues está presente en el 20% de la población adulta, sobre todo en ... Retinosquisis juvenil ligada al cromosoma X (revisión del tema en inglés) Jack J. Kanski: Oftalmología clínica, 5ª edición, ...
Foseta papilar congénita asociada a retinosquisis foveolar. Arch Soc Esp Oftalmol. 2001;76(5):327-9. 15. Gowdar JP, Rajesh B, ...
Retinoblastoma · Retinosis pigmentaria · Retinosquisis. *Síndrome de Alström · Síndrome de Axenfeld-Rieger · Síndrome de Bardet ...
Patología de la miopía magna (Agujero macular con o sin desprendimiento de retina, retinosquisis miópica y membrana neovascular ...
... la Retinosquisis ligada al Cromosoma X, la Coroideremia, las Distrofias de conos y bastones o Amaurosis Congénita de Leber ...
Primer nacimiento mundial en verano del año 2004, de una niña libre de padecer ceguera hereditaria (Retinosquisis). ...
Amanda Rey publica un artículo sobre la Retinosquisis Macular. La Dra. Amanda Rey, miembro del departamento de Catarata y de ... Retina y Vítreo de ICR, ha publicado en la revista Annals dOftalmologia un artículo que trata sobre la Retinosquisis Macular, ...
Autosómica recesiva (AR): hay una concentración de miembros afectados en la misma generación. Los padres de los pacientes no suelen ser afectados. Se trasmite desde portadores sanos. La posibilidad de heredar el cromosoma afectado de un padre es del 50% y si ambos padres son portadores, la de heredar los dos cromosomas afectados y por tanto desarrollar la enfermedad es del 25%. Suele ser frecuente la consanguinidad entre los progenitores. Se afectan hombres y mujeres con igual frecuencia ...
Retinosquisis (1) * Epitelio Pigmentado de la Retina (1) * Células Madre Embrionarias Humanas (1) ...
9. Identificar y evaluar la retinosquisis (por ejemplo, juvenil, senil). 10. Diagnosticar, tratar y reconocer las ... retinosquisis con y sin desprendimiento de retina). 8. Realizar tratamiento con láser o crioterapia de los agujeros retinales y ...
Retinosquisis ligada al X. Revista Mexicana de 6- Daniel Moreno-Páramo, Edgard Rodríguez, María Ana Martínez Castellanos, ...
... la retinosquisis, la retinosis pigmentaria ligada al cromosoma X, la Neuropatía Óptica de Leber y tantas otras Distrofias ...
Retinosquisis *Síndrome de Usher *Síndrome de Wolfram *Síndrome de Bardet-Biedl *Stargardt ...
Retinosquisis. *Degeneración macular asociada a la edad. *Ataxia y R.P. (ACAD tipo II) ...
Retinosquisis * Atrofia óptica autosómica dominante * Glaucoma Congénito / Juvenil * Neuropatía óptica hereditaria de Leber ...
Retinosquisis. *. Degeneración macular asociada a la edad. *. Ataxia y R.P. (ACAD tipo II) ...
Un escotoma es un punto ciego en su visión. Puede ser temporal o permanente, y puede permanecer en el mismo lugar o moverse en su visión.
Qué es Retinosquisis? * ¿Quién es Kenneth Branagh? * ¿Cómo elegir el tamaño Best Plus Clubwear? ...
Retinosquisis congénita (separación de las capas de la retina). *Arteritis de células gigantes ...
Retinosquisis traumática, división anormal de las capas neurosensoriales de la retina. *. Hemorragia subdural raquídea, una ...
Algunas otras enfermedades oculares, incluyendo la retinosquisis (cuando la retina se separa en 2 capas) o la degeneración ...
Algunas otras enfermedades oculares, incluyendo la retinosquisis (cuando la retina se separa en 2 capas) o la degeneración ...
Retinosquisis Degeneración Macular - Concepto preferido UI del concepto. M0012875. Nota de alcance. Cambios degenerativos en la ...
Fecha de la publicación: 06.09.2023 Retina Euskadi Begisare celebra en Día Mundial de la Retina en Bilbao Desde Retina Euskadi Begisare han organizado varios eventos para este mes con motivo del Día Mundial de la Retina, que se celebra el último domingo de septiembre, es decir el próximo día 24.... ...
... como pliegues retinianos perimaculares o retinosquisis traumática. ...
... como la retinosquisis o la retinitis pigmentosa y tras cirugías oculares, incluyendo la cirugía de catarata, entre muchas otras ...
Diagnóstico Molecular de la Retinosquisis Juvenil Ligada a X. *Síndrome de Bartter Familiar ...
Retinosquisis *Síndrome de Usher *Síndrome de Wolfram *Síndrome de Bardet-Biedl *Stargardt ...
Retinosquisis. *Degeneración macular asociada a la edad. *Ataxia y R.P. (ACAD tipo II) ...
Retinosquisis *Síndrome de Usher *Síndrome de Wolfram *Síndrome de Bardet-Biedl *Stargardt ...
Retinosquisis. *. Degeneración macular asociada a la edad. *. Ataxia y R.P. (ACAD tipo II) ...
Retinosquisis ligada al X. (2:10) Start. * 11. Conclusiones. (2:00) Start. ...
  • Retinosis Pigmentaria, degeneración macular , la enfermedad de Stargardt , la Retinosquisis ligada al Cromosoma X , la Coroideremia , las Distrofias de conos y bastones o Amaurosis Congénita de Leber entre otras. (migranodearena.org)
  • Se trata de una primera terapia génica que esperamos pronto pueda ampliarse a otras enfermedades de la visión como la Coroideremia, la acromatopsia, la retinosquisis, la retinosis pigmentaria ligada al cromosoma X, la Neuropatía Óptica de Leber y tantas otras Distrofias Hereditarias de la Retina que todavía no tienen un tratamiento. (retinosis.org)
  • La retinosquisis congénita, también llamada retinosquisis juvenil o ligada al cromosoma X, es una rara enfermedad hereditaria que se hereda ligada al cromosoma X, por lo cual las madres actúan como transmisoras de la enfermedad pero no la padecen, los afectados son casi siempre varones. (wikipedia.org)
  • Retinosquisis juvenil ligada al cromosoma X (revisión del tema en inglés) Jack J. Kanski: Oftalmología clínica, 5ª edición, 2004, ISBN 978-84-8174-758-4. (wikipedia.org)
  • A diferencia de la retinosquisis degenerativa, se afecta la porción más sensible de la retina que es la mácula, ocasionando una retinosquisis foveal. (wikipedia.org)
  • Se conoce como retinosquisis a una enfermedad del ojo en la cual la retina se divide espontáneamente en dos capas, una externa, también llamada coroidea por encontrarse unida a la coroides y otra interna o vítrea por estar cercana al humor vítreo. (wikipedia.org)
  • 2]​ Si la retinosquisis afecta la mácula, entonces el área central de visión de alta definición -usada para ver detalles- está perdida y esta es una forma de enfermedad macular. (wikipedia.org)
  • Sin embargo, la evolución de la enfermedad es muy variable entre los distintos casos y puede ir desde efectos muy reducidos hasta las complicaciones mencionadas. (wikipedia.org)
  • Es importante que las personas afectadas por esta enfermedad controlen el estado de su retina regularmente. (wikipedia.org)
  • Qué es una enfermedad hereditaria? (imo.es)
  • Una peculiaridad que engloba a todas estas patologías es su aparente "invisibilidad" hasta estadios muy avanzados de la enfermedad, momento en el cual se hacen más patentes sus manifestaciones. (retinosisfarpe.org)
  • El riesgo de un hijo de padecer la enfermedad si uno de los padres está afectado es del 50% en cada nacimiento. (retinosisfarpe.org)
  • Aunque se considera una enfermedad rara, es la principal causa genética de ceguera en los países desarrollados , con mutaciones en más de 100 genes diferentes que cursan con diferentes formas de RP. (retinacv.es)
  • El hecho de que este fármaco ya esté aprobado en otras enfermedades junto a su uso intravítreo, es un avance hacia el desarrollo de un tratamiento farmacológico que ralentice la degeneración en los pacientes con distrofias hereditarias de retina, como la RP", destaca Regina Rodrigo. (retinacv.es)
  • La RP es un grupo de distrofias hereditarias de la retina caracterizada por la pérdida progresiva e irreversible de la visión. (retinacv.es)
  • Afecta principalmente a la porción periférica de la retina, respetando la parte central o mácula que es la zona con máxima sensibilidad, por lo cual sus consecuencias no son graves, aunque en raras ocasiones puede causar desprendimiento de retina. (wikipedia.org)
  • Actualmente es directora médica de la Clínica Bonanova de Cirurgia Ocular y miembro del Departamento de Retina y del Departamento de Cataratas del Institut Català de Retina. (icrcat.com)
  • Esta patología es la causa más frecuente de degeneración hereditaria de la retina. (retinosis.org)
  • Su origen es una alteración de los genes, que ocasiona degeneración y apoptosis (muerte celular) de los fotorreceptores (células de la retina), de los bastones (responsables de la visión del campo periférico) y, en las fases finales, de los conos (visión central), provocando ceguera. (retinosis.org)
  • Argus II es un implante que unido a una cámara HD externa y a un procesador estimula directamente la retina interna, generando un estímulo visual en las vías ópticas y mejorando la visión en el paciente tratado. (retinosis.org)
  • MÁCULA RETINA es una Asociación sin ánimo de lucro, que persigue exclusivamente objetivos de solidaridad social y que nace para luchar contra las patologías degenerativas y no degenerativas de la mácula y de la retina, y una de sus consecuencias, la Baja Visión. (macula-retina.es)
  • La rejilla de Amsler inventada por el oftalmólogo suizo Alexander Amsler es un instrumento simple que sirve para diagnostico y seguimiento de enfermedades maculares (Figura 2). (oftalmoseo.com)
  • La retinosquisis congénita, también llamada retinosquisis juvenil o ligada al cromosoma X, es una rara enfermedad hereditaria que se hereda ligada al cromosoma X, por lo cual las madres actúan como transmisoras de la enfermedad pero no la padecen, los afectados son casi siempre varones. (wikipedia.org)
  • Retinosquisis juvenil ligada al cromosoma X (revisión del tema en inglés) Jack J. Kanski: Oftalmología clínica, 5ª edición, 2004, ISBN 978-84-8174-758-4. (wikipedia.org)
  • Retinosquisis ligada al X. Revista Mexicana de 6- Daniel Moreno-Páramo, Edgard Rodríguez, María Ana Martínez Castellanos, Fibrin glue as adyuvant in retinal surgery. (findmedarticle.com)