Trastorno renal hereditario caracterizado por una defectuosa reabsorción de ClNa en el TÚBULO RENAL DISTAL, que da lugar a HIPOPOTASEMIA. En contraste con el SÍNDROME DE BARTTER, el síndrome de Gitelman comprende hipomagnesemia e hipocalciuria normocalcémica y es causado por mutaciones de SIMPORTADORES DE CLORURO DE SODIO-POTASIO sensible a tiacidas.
Cotransportador del Na-Cl en los segmentos contorneados del TÚBULO RENAL DISTAL. Interviene en la reabsorción activa de sodio y cloruro y se inhibe por los diuréticos tiazídicos ( = INHIBIDORES DE LOS SIMPORTADORES DEL CLORURO DE SODIO).
Grupo de alteraciones causadas por la reabsorción defectuosa de sal en el ASA DE HENLE ascendente. Se caracteriza por pérdida grave de sal, HIPOPOTASEMIA, HIPERCALCIURIA, ALCALOSIS metabólica y HIPERALDOSTERONISMO hiperreninémico sin HIPERTENSIÓN. Hay muchos subtipos incluidos los debidos a mutaciones de los SIMPORTADORES DE CLORURO DE SODIO-POTASIO renales específicos.
Concentración anormalmente reducida de potasio en la sangre; puede ser debida a una pérdida excesiva de potasio a través de las vias renal o gastrointestinal, a un aporte insuficiente o a desplazamientos intercelulares. Se puede manifestar clínicamente en forma de alteraciones neuromusculares que pueden ir desde la debilidad hasta la parálisis, como anomalías electrocardiográficas (depresión de la onda T y elevación de la U), como una enfermedad renal y como trastornos gastrointestinales. (Dorland, 28a ed)
Subclase de simportadores direccionales que se encuentran en los TÚBULOS RENALES DISTALES. Son la principal vía de resorción de sal. La inhibición de estos simportadores por las BENZOTIADIAZINAS es la base de la acción de algunos DIURÉTICOS.
Compuestos heterocíclicos que tienen AZUFRE y NITRÓGENO en el anillo. El término generalmente alude a las BENZOTIADIAZINAS que inhiben los COTRANSPORTADORES DE SODIO-POTASIO-CLORURO y se utilizan como DIURÉTICOS.
Afección en que ocurre la eliminación de ácidos o la adicción de bases a los fluidos corporales.
Complejo de síntomas característicos.
Estado general de pereza, languidez y desinterés, con cansancio y dificultad para concentrarse en tareas sencillas. Puede deberse a DEPRESIÓN o DROGADICCIÓN.
Transportadores de membrana que co-transportan dos o más moléculas distintas en la misma direción a través de la membrana celular. Generalmente, el transporte de un ión o una molécula se efectua contra su gradiente electroquímico y esta impulsado por el movimiento de otro ión o molécula con su gradiente electroquímico.
Trastornos generales de la esclerótica o parte blanca del ojo. Estos pueden incluir defectos anatómicos, embriológicos, degenerativos o de pigmentación.
Proteínas que se unen específicamente y con elevada afinidad a drogas y que desencadenan cambios intracelulares que influyen sobre el comportamiento de las células. Generalmente se piensa que los receptores de drogas son receptores para algunas sustancias endógenas no especificadas.
Trastorno familiar autosómico dominante caracterizado por episodios recurrentes de debilidad de los músculos esqueléticos asociados con niveles disminuidos de potasio en el suero. La afección se presenta usualmente en la primera o segunda década de la vida con ataques de paresias en tronco o extremidades inferiores durante el sueño o poco después de despertarse. Los síntomas pueden persistir durante horas o días y generalmente aparecen luego del ejercicio o de una comida rica en carbohidratos.
Elemento metálico con el símbolo atómico Mg, número atômico 12 y masa atómica 24,31. Es importante para la actividad de muchas enzimas, especialmente las que están involucradas con la FOSFORILACIÓN OXIDATIVA.
DIURÉTICO derivado de la quinozalina sulfonamida que actúa inhibiendo los SIMPORTADORES DE CLORURO DE SODIO.
Cualquier cambio detectable y heredable en el material genético que cause un cambio en el GENOTIPO y que se transmite a las células hijas y a las generaciones sucesivas.
Defectos genéticos en las funciones de transporte selectivo y no selectivo de los TÚBULOS RENALES.

El Síndrome de Gitelman es un trastorno genético poco frecuente que afecta al sistema urinario y a los niveles electrolíticos en el cuerpo. Se caracteriza por una disminución en la cantidad de iones de sodio y cloro que se reabsorben en el túbulo distal contorneado grueso del riñón, lo que lleva a un aumento en la excreción de estos iones a través de la orina. Esto, a su vez, provoca niveles bajos de potasio y magnesio en la sangre.

La causa subyacente del síndrome de Gitelman es una mutación en el gen SLC12A3 o en el gen CLCNKB, ambos relacionados con el transporte de iones en los túbulos renales. Esta mutación conduce a la pérdida funcional de los canales de sodio-cloruro y cloro, respectivamente.

Los síntomas del síndrome de Gitelman suelen aparecer durante la infancia o la adolescencia y pueden incluir debilidad muscular, calambres, fatiga, sed excesiva, micción frecuente, convulsiones y problemas de crecimiento en los niños. El diagnóstico se realiza mediante análisis de sangre y orina para medir los niveles de electrolitos y otras pruebas renales.

El tratamiento del síndrome de Gitelman generalmente implica la suplementación con potasio y magnesio, así como una dieta rica en sal y líquidos. En algunos casos, se pueden recetar medicamentos para ayudar a regular los niveles electrolíticos en el cuerpo. Aunque no existe cura para este síndrome, el tratamiento puede ayudar a controlar los síntomas y prevenir complicaciones a largo plazo.

El Miembro 3 de la Familia de Transportadores de Soluto 12 (SLC3A3) es una proteína codificada por el gen humano SLC3A3. Es un miembro de la familia de transportadores de solutos, que son proteínas integrales de membrana involucradas en el transporte activo transmembranal de diversas moléculas y iones a través de las membranas celulares.

SLC3A3 se ha identificado como un componente del complejo de transportador de aminoácidos neutral, también conocido como sistema de transporte L (latente). Este sistema de transporte está involucrado en el transporte de aminoácidos neutros y dibásicos a través de la membrana de las células epiteliales intestinales y renales.

SLC3A3 se une con otro componente del complejo de transportador, SLC7A9 (también conocido como b⁰,+AT), para formar un heterodímero funcional que media el transporte de aminoácidos neutros y dibásicos. La deficiencia o disfunción de este complejo de transportadores se ha asociado con diversas enfermedades genéticas, como la cistinuria y la nefropatía por déficit de transporte de cationes de aminoácidos (CAN).

En resumen, SLC3A3 es una proteína integral de membrana que forma parte del complejo de transportadores de solutos L involucrado en el transporte activo de aminoácidos neutros y dibásicos a través de las membranas celulares.

El síndrome de Bartter es un trastorno genético raro que afecta los riñones. Se caracteriza por niveles bajos de potasio y sodio en la sangre, así como por un aumento en el nivel de ácido en la orina. Esto ocurre porque el cuerpo no puede reabsorber suficiente sodio en los túbulos contorneados distales del riñón, lo que lleva a una pérdida excesiva de potasio y bicarbonato (una base) en la orina.

Existen varios tipos de síndrome de Bartter, cada uno causado por mutaciones en diferentes genes. Los tipos incluyen el tipo clásico, el tipo neonatal hipercalciúrico, el tipo intermedio y el tipo tipo III o de agotamiento de sodio. Los síntomas pueden variar dependiendo del tipo pero generalmente incluyen debilidad, fatiga, calambres musculares, vómitos, diarrea, deshidratación y crecimiento lento en los niños.

El tratamiento implica el reemplazo de líquidos, sodio, potasio y bicarbonato para mantener los niveles adecuados en el cuerpo. A veces se necesitan medicamentos que ayuden a los riñones a conservar más sodio. Aunque no existe cura para este síndrome, el tratamiento puede ayudar a controlar los síntomas y prevenir complicaciones.

La hipopotasemia es un trastorno electrolítico donde se registra un nivel anormalmente bajo de potasio en la sangre, por lo general inferior a 3,5 miliequivalentes por litro (mEq/L). El potasio es un ion importante que desempeña un papel vital en la regulación del equilibrio de líquidos, el ritmo cardíaco y la función nerviosa normal.

La hipopotasemia puede ser causada por varios factores, incluyendo vómitos o diarrea prolongados, uso excesivo de diuréticos, enfermedades renales o suprarrenales, desequilibrios hormonales y ciertos medicamentos. Los síntomas más comunes son debilidad muscular, fatiga, arritmias cardíacas, calambres, pérdida de apetito e irregularidades en el ritmo intestinal. El tratamiento generalmente implica reemplazar los niveles bajos de potasio en la sangre mediante suplementos orales o inyecciones intravenosas, junto con el tratamiento de cualquier condición subyacente que haya causado la hipopotasemia.

Los simportadores del cloruro de sodio son un tipo de proteínas transportadoras que se encargan de mover tanto iones de sodio como de cloro a través de una membrana celular. Estos simportadores están involucrados en el mantenimiento del equilibrio electrolítico y osmótico en diversos tejidos y órganos del cuerpo.

Existen varios tipos de simportadores de sodio-cloruro, cada uno con funciones específicas y expresados en diferentes tejidos. Uno de los más conocidos es el simportador NCC (Na+-Cl- cotransporter), también llamado transportador de solutos 1 (SLC12A3). Este se encuentra principalmente en el túbulo contorneado distal del riñón y participa en la reabsorción de sodio y cloro en la orina, lo que ayuda a regular la concentración de electrolitos en el cuerpo.

Las mutaciones en los genes que codifican estos simportadores pueden dar lugar a diversas enfermedades relacionadas con el equilibrio electrolítico y la presión arterial, como la hipertensión o hipopotasemia hipokalémica hiporeninémica (HHH), una enfermedad rara que se caracteriza por bajos niveles de potasio e insuficiencia renal.

Las tiazidas son un grupo de diuréticos, que son fármacos utilizados para tratar diversas afecciones médicas, especialmente las relacionadas con la retención de líquidos y la hipertensión arterial. Las tiazidas actúan en el túbulo contorneado distal del riñón, aumentando la excreción de sodio y agua, lo que lleva a una disminución del volumen de líquido en el cuerpo y, por lo tanto, a una reducción de la presión arterial.

La acción diurética de las tiazidas también ayuda a tratar el edema, o hinchazón, asociado con diversas condiciones médicas, como la insuficiencia cardíaca congestiva, la enfermedad renal crónica y algunos trastornos hepáticos. Algunos ejemplos de diuréticos tiazídicos incluyen hidroclorotiazida, clortalidona e indapamida.

Es importante mencionar que el uso de tiazidas debe ser bajo la supervisión médica, ya que su uso inadecuado o prolongado puede provocar desequilibrios electrolíticos y otros efectos secundarios adversos. Además, las tiazidas pueden interactuar con otros medicamentos, por lo que es crucial informar a su médico sobre todos los fármacos que está tomando antes de comenzar un tratamiento con diuréticos tiazídicos.

La alcalosis es un trastorno metabólico que se caracteriza por un aumento del pH sanguíneo (pH > 7,45) como resultado de una concentración sérica de bicarbonato sérico (HCO3-) superior a 26 mEq/L. La alcalosis puede ser causada por varios factores, incluyendo la pérdida excesiva de ácido del cuerpo (a través de vómitos o drenaje gástrico prolongado), el uso de diuréticos que aumentan la eliminación de iones de hidrógeno (H+) en la orina, o la inhalación de altas concentraciones de oxígeno suplementario. Los síntomas de la alcalosis pueden incluir irritabilidad, temblores, latidos cardíacos irregulares, espasmos musculares y convulsiones. El tratamiento de la alcalosis generalmente implica corregir la causa subyacente y restaurar el equilibrio ácido-base normal del cuerpo.

En términos médicos, un síndrome se refiere a un conjunto de signos y síntomas que ocurren juntos y pueden indicar una condición particular o enfermedad. Los síndromes no son enfermedades específicas por sí mismos, sino más bien una descripción de un grupo de características clínicas.

Un síndrome puede involucrar a varios órganos y sistemas corporales, y generalmente es el resultado de una combinación de factores genéticos, ambientales o adquiridos. Algunos ejemplos comunes de síndromes incluyen el síndrome de Down, que se caracteriza por retraso mental, rasgos faciales distintivos y problemas de salud congénitos; y el síndrome metabólico, que implica una serie de factores de riesgo cardiovascular como obesidad, diabetes, presión arterial alta e hiperlipidemia.

La identificación de un síndrome a menudo ayuda a los médicos a hacer un diagnóstico más preciso y a desarrollar un plan de tratamiento apropiado para el paciente.

La letargia es un síntoma médico que se caracteriza por un grado marcado de somnolencia, falta de energía y disminución de la actividad mental y física. Es una forma más severa de somnolencia y puede ser descrita como una incapacidad para mantener los ojos abiertos y un estado de indiferencia hacia el entorno. La letargia puede ser causada por diversas afecciones médicas, como infecciones, trastornos metabólicos, enfermedades neurológicas o intoxicación. También puede ser un efecto secundario de ciertos medicamentos. En casos graves, la letargia puede indicar un estado crítico de salud y requerir atención médica inmediata.

En medicina y fisiología, un simportador es un tipo de proteína transmembrana que facilita el transporte de dos o más iones o moléculas a través de una membrana celular en la misma dirección. Los simportadores son una subclase de las cotransportadoras, que también incluyen a los antipotenciadores, donde las moléculas se mueven en direcciones opuestas.

Los simportadores desempeñan un papel crucial en muchos procesos fisiológicos, como el mantenimiento del equilibrio iónico y osmótico en las células, la absorción de nutrientes y la eliminación de desechos. Un ejemplo bien conocido de simportador es el sistema sodio-glucosa (SGLT) que se encuentra en el epitelio intestinal y renal. Este simportador transporta glucosa y sodio juntos desde el lumen intestinal o tubular renal hacia el interior de las células, ayudando así a la absorción de glucosa en el intestino y a la reabsorción de glucosa en el riñón.

Los defectos en los simportadores pueden dar lugar a diversas enfermedades, como la enfermedad de Fenwick (un trastorno metabólico hereditario), la deficiencia de sodio-glucosa tipo 1 y la deficiencia de sodio-glucosa tipo 2. Estos trastornos pueden causar diversos síntomas, como hipoglucemia, acidosis metabólica, deshidratación y retraso del crecimiento en los niños.

Las enfermedades de la esclerótica se refieren a un grupo de trastornos o condiciones que afectan específicamente a la esclerótica, que es la parte blanca y resistente del ojo. La esclerótica está compuesta principalmente de tejido conjuntivo fibroso y colágeno, y su función principal es proporcionar estructura y protección al globo ocular.

Hay varias enfermedades que pueden afectar la esclerótica, entre ellas se incluyen:

1. Escleritis: Es una inflamación dolorosa de la esclerótica que puede causar enrojecimiento, hinchazón y sensibilidad al tacto. Puede ser causada por infecciones, enfermedades autoinmunes o trauma ocular.
2. Queratitis pigmentaria: Es una condición en la que se depositan pequeñas cantidades de pigmento en la esclerótica, lo que hace que parezca amarillenta o marrón. Puede ser congénita o adquirida más tarde en la vida.
3. Melanosis ocular: Es una afección en la que se produce un exceso de pigmentación en la esclerótica, lo que hace que parezca morena o negra. Puede ser congénita o adquirida más tarde en la vida.
4. Neoplasias: Son tumores benignos o malignos que se desarrollan en la esclerótica. Los tumores benignos suelen ser asintomáticos, mientras que los tumores malignos pueden causar dolor, pérdida de visión y otros síntomas.
5. Traumatismos: La esclerótica puede verse afectada por traumatismos o lesiones oculares, lo que puede causar hemorragias, desgarros o inflamación.

El tratamiento de las enfermedades de la esclerótica depende del tipo y gravedad de la afección. En algunos casos, el tratamiento puede ser simplemente observacional, mientras que en otros casos pueden requerirse intervenciones médicas o quirúrgicas. Es importante buscar atención médica especializada si se sospecha una enfermedad de la esclerótica.

En la terminología médica, los "receptores de drogas" se refieren a las moléculas específicas (generalmente proteínas) que se encuentran en la membrana celular o dentro de las células, a las cuales se unen selectivamente ciertos fármacos o drogas. Esta unión permite que la droga ejerza su efecto terapéutico deseado al influir en diversos procesos bioquímicos y fisiológicos de la célula.

Existen diferentes tipos de receptores de drogas, como receptores ionotrópicos y metabotrópicos, cada uno con su propio mecanismo de acción. Los receptores ionotrópicos son canales iónicos que se abren cuando una droga se une a ellos, lo que provoca un flujo de iones y desencadena una respuesta eléctrica en la célula. Por otro lado, los receptores metabotrópicos están vinculados a proteínas G y activan diversas cascadas de señalización intracelular cuando se unen a una droga, lo que lleva a una respuesta celular más compleja.

La interacción entre las drogas y sus receptores específicos es fundamental para el desarrollo y la administración de fármacos eficaces en el tratamiento de diversas enfermedades y trastornos médicos. Sin embargo, también puede dar lugar a efectos secundarios no deseados o a la adicción cuando los receptores se activan inapropiadamente o con excesiva frecuencia.

La Parálisis Periódica Hipopotasémica (PPH) es un trastorno neuromuscular hereditario, generalmente asociado con déficits en los canales de sodio dependientes de voltaje. Los síntomas más comunes incluyen episodios recurrentes de debilidad muscular o parálisis que suelen desencadenarse por el ejercicio seguido de un período de descanso y exposición al frío, estrés emocional o ingestión de alimentos con alto contenido de carbohidratos.

Estos episodios se asocian con niveles bajos de potasio en la sangre (hipopotasemia), aunque los niveles de potasio pueden aparecer normales durante un análisis de sangre realizado en el momento del ataque. La gravedad de los síntomas puede variar desde una leve debilidad muscular hasta una parálisis completa que afecta a todo el cuerpo.

La PPH es más común en poblaciones asiáticas y se hereda siguiendo un patrón autosómico dominante, lo que significa que solo necesita un gen defectuoso de cualquiera de los padres para desarrollar la afección. El tratamiento suele incluir el suministro de potasio durante un ataque y medidas preventivas como una dieta rica en potasio, evitar desencadenantes conocidos y, en algunos casos, el uso de medicamentos que bloquean los canales de sodio.

El magnesio es un mineral esencial que desempeña más de 300 funciones en el cuerpo humano. Es necesario para la síntesis de proteínas, el metabolismo de los glúcidos y los lípidos, el mantenimiento de la función muscular y nerviosa, y el mantenimiento de la salud ósea y cardiovascular.

El magnesio se encuentra en una variedad de alimentos, como las verduras de hoja verde, los frutos secos, las semillas, las legumbres, el pescado y los granos enteros. También está disponible en forma suplementaria.

La deficiencia de magnesio es poco frecuente, pero puede ocurrir en personas con enfermedades intestinales graves, alcoholismo o diabetes no controlada. Los síntomas de deficiencia de magnesio pueden incluir calambres musculares, temblores, ritmo cardíaco irregular y convulsiones.

El exceso de magnesio también puede ser perjudicial y causar diarrea, náuseas, vómitos, debilidad muscular y dificultad para respirar. Las dosis muy altas de magnesio pueden ser tóxicas y potencialmente letales.

Es importante mantener niveles adecuados de magnesio en el cuerpo, ya que desempeña un papel crucial en muchos procesos metabólicos importantes. Si tiene alguna preocupación sobre sus niveles de magnesio, hable con su médico o dietista registrado.

Metolazona es un fármaco que se utiliza en el tratamiento de la hipertensión y la insuficiencia cardíaca congestiva. Es un diurético, lo que significa que ayuda al cuerpo a deshacerse del exceso de líquido mediante la producción de orina adicional.

Metolazona es un inhibidor de la enzima anhidrasa carbónica y un bloqueador del cotransportador sodio-cloro en el túbulo contorneado distal del riñón. Estas acciones disminuyen la reabsorción de sodio y cloro en el riñón, lo que aumenta la excreción de agua y reduce el volumen sanguíneo.

La metolazona se absorbe bien en el tracto gastrointestinal y tiene una duración de acción prolongada, por lo que generalmente se administra una vez al día. Los efectos secundarios comunes incluyen debilidad, fatiga, calambres musculares, hipotensión ortostática, hiperglucemia y alteraciones electrolíticas. Es importante monitorear regularmente los niveles de electrolitos en la sangre de los pacientes que toman metolazona, ya que el fármaco puede causar desequilibrios electrolíticos graves.

La metolazona se utiliza a menudo en combinación con otros medicamentos para tratar la hipertensión y la insuficiencia cardíaca congestiva. Es importante seguir las instrucciones cuidadosamente cuando se toma este medicamento y informar al médico de cualquier efecto secundario o problema de salud inusual.

En términos médicos, una mutación se refiere a un cambio permanente y hereditable en la secuencia de nucleótidos del ADN (ácido desoxirribonucleico) que puede ocurrir de forma natural o inducida. Esta alteración puede afectar a uno o más pares de bases, segmentos de DNA o incluso intercambios cromosómicos completos.

Las mutaciones pueden tener diversos efectos sobre la función y expresión de los genes, dependiendo de dónde se localicen y cómo afecten a las secuencias reguladoras o codificantes. Algunas mutaciones no producen ningún cambio fenotípico visible (silenciosas), mientras que otras pueden conducir a alteraciones en el desarrollo, enfermedades genéticas o incluso cancer.

Es importante destacar que existen diferentes tipos de mutaciones, como por ejemplo: puntuales (sustituciones de una base por otra), deletérreas (pérdida de parte del DNA), insercionales (adición de nuevas bases al DNA) o estructurales (reordenamientos más complejos del DNA). Todas ellas desempeñan un papel fundamental en la evolución y diversidad biológica.

Los Defectos Congénitos del Transporte Tubular Renal (DCTR) son un grupo de trastornos hereditarios que afectan el transporte de sales y fluidos en los túbulos contorneados proximales y distales del riñón. Estos defectos se caracterizan por una incapacidad para reabsorber correctamente diversas sustancias, como iones de sodio, potasio, cloro, bicarbonato y agua, lo que puede conducir a diversos desequilibrios electrolíticos y acidosis.

Los DCTR se clasifican en varios tipos según el tipo y la gravedad de las sustancias afectadas. Algunos de los tipos más comunes incluyen:

1. Síndrome de Bartter: Caracterizado por una disminución en la reabsorción de sodio y cloro, lo que puede causar hipopotasemia (bajos niveles de potasio en la sangre), alcalosis metabólica (un pH sanguíneo alto) e hipocalcemia (bajos niveles de calcio en la sangre).

2. Síndrome de Gitelman: Caracterizado por una disminución en la reabsorción de sodio, potasio y magnesio, lo que puede causar hipopotasemia, alcalosis metabólica e hipomagnesemia (bajos niveles de magnesio en la sangre).

3. Defectos del transporte de bicarbonato: Caracterizados por una disminución en la reabsorción de bicarbonato, lo que puede causar acidosis tubular renal distal (un pH sanguíneo bajo) y nefrolitiasis (piedras en el riñón).

Los DCTR se heredan de manera autosómica recesiva, lo que significa que una persona debe heredar dos copias del gen defectuoso (una de cada padre) para desarrollar la enfermedad. Los síntomas suelen aparecer en la infancia o adolescencia y pueden variar en gravedad. El tratamiento suele incluir cambios en la dieta, suplementos y medicamentos para controlar los niveles de electrolitos en la sangre.

Este síndrome fue descrito por primera vez en 1966 por Gitelman y sus colaboradores.[4]​ El sídrome de Gitelman está causado ... El síndrome de Gitelman una enfermedad genética, hereditaria de los riñones, autosómica recesiva, que afecta los túbulos ... Gitelman, H.J.; Graham, J.B.; Welt, L.G (1966). «A new familial disorder characterized by hypokalemia and hypomagnesemia». ... Datos: Q1053120 Multimedia: Gitelman syndrome / Q1053120 (Wikipedia:Control de autoridades con 14 elementos, Enfermedades ...
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  • Existe un 1%-3% de pacientes con clínica de síndrome de Gitelman que son portadores monoalélicos de mutaciones en el gen SLC12A3 , sugiriendo otras formas de herencia o incluso la presencia de mutaciones en más de un gen relacionado con la homeostasis de sodio (síndrome de Bartter, hipomagnesemia). (healthincode.com)
  • El tratamiento consiste en antiinflamatorios no esteroideos (para el síndrome de Bartter) y reposición de electrolitos. (msdmanuals.com)
  • En el síndrome de Bartter, el defecto se localiza en la rama ascendente del asa de Henle. (msdmanuals.com)
  • En el síndrome de Bartter, hay un aumento de la secreción de prostaglandina así como un defecto de concentración urinaria debido al deterioro de la generación del gradiente de concentración medular. (msdmanuals.com)
  • Cabe destacar que hay una mutación del gen MAGED2 ligada al cromosoma X que puede causar síndrome de Bartter prenatal grave y transitorio, que se resuelve al año o a los 2 años de vida. (msdmanuals.com)
  • El síndrome de Bartter tiende a manifestarse antes del nacimiento o durante la lactancia o la primera infancia. (msdmanuals.com)
  • Las manifestaciones prenatales del síndrome de Bartter pueden ser retraso del crecimiento intrauterino y polihidramnios. (msdmanuals.com)
  • pero también hay trastornos como el síndrome de Bartter, síndrome de Gitelman, Síndrome Liddle, nefropatía pierde sal. (albertosanagustin.com)
  • En el síndrome de Gitelman, son frecuentes la hipomagnesemia y la baja excreción urinaria de calcio. (msdmanuals.com)
  • 4]​ El sídrome de Gitelman está causado por mutaciones en SLC12A3 (familia de transportadores ), que codifica una proteína que se especializa en el transporte de sodio y cloruro a los túbulos renales, lo que media en la reabsorción de estos electrolitos y mantiene la homeostasis de electrolitos. (wikipedia.org)
  • El síndrome de Gitelman es una tubulopatía genética autosómica recesiva , caracterizada por pérdida renal de sales a causa de defectos en el transportador de cloruro de sodio ( SLC12A3 ). (healthincode.com)
  • En ambos síndromes, el deterioro de la reabsorción de cloruro de sodio causa una depleción de volumen leve, lo que conduce a aumentos en la liberación de renina y de aldosterona, lo que resulta en pérdidas de potasio e hidrógeno. (msdmanuals.com)
  • La Escuela del Paciente Renal es un proyecto del Consorcio Hospital General Universitario de Valencía donde un grupo multidisciplinar compuesto por nefrólogos, psicólogos y nutricionistas tratamos aspectos de interés para pacientes con alguna patología renal o para aquellos que quieran conocer de una manera más profunda el mundo de la nefrología. (gva.es)
  • Cabe destacar que algunos pacientes, en especial aquellos con síndrome de Gitelman, son asintomáticos, y el diagnóstico es incidental tras la realización de un análisis de sangre. (msdmanuals.com)
  • La curación clínica precede a la resolución radiológica y es más lenta en los pacientes de edad avanzada. (slideshare.net)
  • 4]​ El sídrome de Gitelman está causado por mutaciones en SLC12A3 (familia de transportadores ), que codifica una proteína que se especializa en el transporte de sodio y cloruro a los túbulos renales, lo que media en la reabsorción de estos electrolitos y mantiene la homeostasis de electrolitos. (wikipedia.org)
  • El síndrome de Gitelman una enfermedad genética, hereditaria de los riñones, autosómica recesiva, que afecta los túbulos distales de las nefronas. (wikipedia.org)