Síndrome de Laron
Enanismo
Receptores de Somatotropina
Trastornos del Crecimiento
Factor I del Crecimiento Similar a la Insulina
El Síndrome de Laron, también conocido como Deficiencia de hormona de crecimiento con insensibilidad a IGF-1, es un trastorno genético extremadamente raro. Se caracteriza por una resistencia generalizada a la acción de la hormona de crecimiento (GH) y a uno de sus mediadores principales, el factor de crecimiento similar a la insulina 1 (IGF-1).
Esta condición es causada por mutaciones en el gen del receptor de IGF-1 (IGF1R), lo que resulta en una disminución de la sensibilidad de los tejidos a los efectos de la GH y el IGF-1. La GH es producida por la glándula pituitaria y desempeña un papel crucial en el crecimiento y desarrollo durante la infancia y la adolescencia. El IGF-1, por otro lado, media muchos de los efectos de la GH en los tejidos periféricos.
En el Síndrome de Laron, a pesar de niveles séricos altos de GH, los niveles de IGF-1 son bajos y los individuos afectados no presentan un crecimiento normal. Otras características clínicas pueden incluir una cabeza grande (macrocefalia), cara ancha (frontal bossing), mandíbula inferior prominente (prognatismo), manos y pies pequeños, bajo tono muscular (hipotonia), y un retraso general en el desarrollo.
A diferencia de la deficiencia de GH, el Síndrome de Laron no responde al tratamiento con hormona de crecimiento recombinante, ya que los tejidos del cuerpo no pueden responder adecuadamente a la GH debido a la resistencia a su acción. El manejo y el tratamiento del síndrome se centran en las intervenciones de apoyo para abordar los diversos problemas de salud asociados.
El enanismo es una afección médica que se caracteriza por un crecimiento extremadamente bajo, resultando en una estatura final adulta significativamente menor a la media. Normalmente, se define como una altura inferior a 147 cm (4 pies y 10 pulgadas) en los hombres y 137 cm (4 pies y 6 pulgadas) en las mujeres. Es importante destacar que el enanismo no es una enfermedad en sí, sino más bien un síntoma o característica de varias diferentes condiciones médicas y genéticas subyacentes.
Existen más de 200 tipos distintos de enanismo, pero la mayoría de ellos se deben a mutaciones genéticas que causan anomalías en el desarrollo óseo. Uno de los tipos más comunes es el síndrome de acondroplasia, el cual representa alrededor del 70% de todos los casos de enanismo. Esta condición se caracteriza por un crecimiento normal durante los primeros meses de vida, seguido de un crecimiento lento y anormal de los huesos largos, especialmente en las extremidades superiores e inferiores. Otras características físicas asociadas con el síndrome de acondroplasia incluyen una cabeza grande (macrocefalia) con un rostro aplanado y una nariz pequeña y corta, brazos cortos y curvados en los codos, y piernas arqueadas.
Aunque las personas con enanismo pueden enfrentar desafíos únicos relacionados con su estatura y movilidad, la mayoría tiene una inteligencia normal y una esperanza de vida similar a la de la población general. Con los cuidados médicos adecuados, apoyo social y oportunidades educativas, las personas con enanismo pueden llevar vidas plenas y satisfactorias.
Los receptores de somatotropina, también conocidos como receptores de hormona del crecimiento o receptores de GH, son proteínas transmembrana que se encuentran en la superficie celular. Se unen específicamente a la somatotropina o hormona del crecimiento (GH) secretada por la glándula pituitaria anterior.
La unión de la GH a sus receptores desencadena una cascada de eventos intracelulares que conducen a la activación de diversas vías de señalización, incluyendo la vía JAK-STAT (Janus kinase-signal transducer and activator of transcription) y las vías RAS/MAPK (mitogen-activated protein kinase).
La activación de estas vías conduce a una serie de respuestas fisiológicas, como el crecimiento y desarrollo en los niños, el metabolismo de proteínas, lípidos y carbohidratos, la regulación del equilibrio hídrico y electrolítico, y la función inmunitaria.
Los receptores de somatotropina se expresan en una variedad de tejidos, incluyendo el hígado, el músculo esquelético, el tejido adiposo, los tejidos óseos y el cerebro. Las mutaciones en el gen del receptor de somatotropina pueden dar lugar a trastornos del crecimiento y del metabolismo, como la deficiencia de hormona del crecimiento y el gigantismo.
En términos médicos, un síndrome se refiere a un conjunto de signos y síntomas que ocurren juntos y pueden indicar una condición particular o enfermedad. Los síndromes no son enfermedades específicas por sí mismos, sino más bien una descripción de un grupo de características clínicas.
Un síndrome puede involucrar a varios órganos y sistemas corporales, y generalmente es el resultado de una combinación de factores genéticos, ambientales o adquiridos. Algunos ejemplos comunes de síndromes incluyen el síndrome de Down, que se caracteriza por retraso mental, rasgos faciales distintivos y problemas de salud congénitos; y el síndrome metabólico, que implica una serie de factores de riesgo cardiovascular como obesidad, diabetes, presión arterial alta e hiperlipidemia.
La identificación de un síndrome a menudo ayuda a los médicos a hacer un diagnóstico más preciso y a desarrollar un plan de tratamiento apropiado para el paciente.
Los Trastornos del Crecimiento son un grupo de condiciones médicas que afectan el crecimiento y desarrollo físico normal de un individuo. Estos trastornos pueden manifestarse como un crecimiento excesivo o deficiente en altura, peso u otras medidas del cuerpo. También pueden afectar la proporción y la apariencia general del cuerpo.
Los trastornos del crecimiento pueden ser causados por varios factores, incluyendo anomalías genéticas, problemas hormonales, enfermedades crónicas, malnutrición o exposición a radiación. Algunos de los trastornos del crecimiento más comunes incluyen:
1. Enanismo: Un término general para referirse a una condición en la que una persona es significativamente más baja de lo esperado para su edad y sexo.
2. Gigantismo: Una condición en la que una persona experimenta un crecimiento excesivo durante la infancia o la adolescencia debido a niveles elevados de la hormona del crecimiento.
3. Displasia ósea: Un grupo de trastornos que afectan el desarrollo y la forma de los huesos.
4. Retraso del crecimiento: Un término general para describir un crecimiento más lento de lo esperado en niños y adolescentes.
5. Síndrome de Turner: Una afección genética que afecta principalmente a las niñas y se caracteriza por baja estatura, rasgos físicos distintivos y problemas de desarrollo sexual.
6. Síndrome de Klinefelter: Una afección genética que afecta principalmente a los varones y se caracteriza por baja estatura, desarrollo sexual anormal y déficits intelectuales leves.
El tratamiento de los trastornos del crecimiento depende de la causa subyacente. Puede incluir terapia hormonal, cirugía ortopédica o intervenciones psicológicas y sociales para ayudar a las personas a adaptarse a sus condiciones.
El Factor de Crecimiento Similar a la Insulina 1 (IGF-1, por sus siglas en inglés) es una hormona peptídica que se parece estructural y funcionalmente a la insulina. Es producida principalmente por el hígado bajo la estimulación de la hormona del crecimiento (GH). El IGF-1 desempeña un papel crucial en el crecimiento y desarrollo durante la infancia y la adolescencia, promoviendo la proliferación celular, la diferenciación y la supervivencia celular.
Además de su papel en el crecimiento y desarrollo, el IGF-1 también participa en diversos procesos fisiológicos en adultos, como el metabolismo de los carbohidratos, lípidos y proteínas, la neuroprotección, la cicatrización de heridas y la homeostasis de tejidos. Los niveles anormales de IGF-1 se han relacionado con diversas afecciones clínicas, como el enanismo y el gigantismo debido a trastornos en la producción o acción de la GH y el IGF-1, así como con diversas enfermedades crónicas, como la diabetes, las enfermedades cardiovasculares y los cánceres.
En resumen, el Factor de Crecimiento Similar a la Insulina 1 es una hormona peptídica importante que media los efectos de la hormona del crecimiento en el crecimiento y desarrollo, así como en diversos procesos fisiológicos en adultos.
Síndrome de Laron
Factor de crecimiento insulínico tipo 1
Enanismo en el pollo doméstico
Cromosoma 5 (humano)
Eje hipotalámico-hipofisario-somatotrópico
Cesarino Romano
Terapia de sustitución hormonal (hombre a mujer)
Síndrome de Laron - Wikipedia
Prueba de IGF-1 (factor de crecimiento similar a la insulina 1): Prueba de laboratorio de MedlinePlus
diabetes - Soy médico… ¡y mato!
Diabetes y autocontrol - Dietetika
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Baja estatura
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Hormona9
- Es una proteína situada en las membranas de las células de distintos tejidos que se une a la hormona del crecimiento con gran especificidad, siendo responsable de la respuesta a esta hormona. (wikipedia.org)
- 6][4][5] La resistencia a la hormona del crecimiento fue reportada por Laron en 1966. (wikipedia.org)
- 2] La administración de dosis directas de factor de crecimiento insulínico tipo 1 (IGF-1) es bien tolerada por los pacientes, sin embargo se ha demostrado que suprime la producción de la hormona de crecimiento, ya que interfiere con su señalización, por lo que el tratamiento ideal del Síndrome de Laron es una combinación de IGF-1 y hormona de crecimiento. (wikipedia.org)
- El IGF-1 es una hormona que regula los efectos de la hormona del crecimiento en el cuerpo. (medlineplus.gov)
- Por eso, la prueba de IGF-1 es una forma útil de averiguar si su cuerpo está produciendo una cantidad normal de hormona del crecimiento. (medlineplus.gov)
- En los niños, la hormona del crecimiento es esencial para un crecimiento y desarrollo normal. (medlineplus.gov)
- Es un trastorno genético poco común en el que el cuerpo no puede usar la hormona del crecimiento que produce. (medlineplus.gov)
- El concepto de diabetes ha cambiado y actualmente se acepta que no es una enfermedad única, sino que engloba a un conjunto de trastornos que tienen en común un desorden provocado por la cantidad de insulina, que es una hormona producida por el páncreas, indispensable en el aprovechamiento energético de los azúcares. (dietetika.com)
- Exceso de secreción de hormona de crecimiento, como se produce en el gigantismo hipofisiario, en el síndrome de McCune-Albright y en el síndrome MEN-1. (exam-10.com)
Crecimiento8
- 9][12][13] Esto es consistente con experimentos en ratones que presentan el mismo gen receptor de crecimiento defectuoso. (wikipedia.org)
- Exceso de receptores para factores de crecimiento (FGFR 3), en el síndrome de Partington. (exam-10.com)
- Exceso de un gen de crecimiento SHOX (de la región pseudoautosómica de los cromosomas sexuales humanos), ya sea en el cromosoma X extra (síndrome de Klinefelter y trisomía X) o en el cromosoma Y (varones XYY). (exam-10.com)
- Aun cuando el retraso de crecimiento o la baja estatura no pueden ser definidos en forma absoluta, un niño es considerado bajo cuando su estatura se encuentra por debajo del tercer percentilo, que corresponde aproximadamente a dos desvíos estándar de la media normal. (semiologiaclinica.com)
- El crecimiento normal es el resultado de la interacción de numerosos factores intrínsecos y extrínsecos sobre la capacidad de crecimiento propia, genéticamente determinada, de las células del organismo. (semiologiaclinica.com)
- Una nutrición adecuada es esencial para que el crecimiento somático y la maduración sean óptimos. (semiologiaclinica.com)
- Es probable que el nivel general de actividad tenga influencia sobre el crecimiento. (semiologiaclinica.com)
- Aun cuando el crecimiento longitudinal es el más fácilmente observable, es fundamental, como ya se mencionó, considerar las proporciones corporales, la maduración de los rasgos, el desarrollo dentario y la maduración esquelética. (semiologiaclinica.com)
Baja2
- 7] La principal característica del síndrome de Laron es la baja estatura (enanismo). (wikipedia.org)
- Por ejemplo, las personas con síndrome de Laron por su baja estatura no pueden utilizar cajero, al momento de subir a un bus no tienen de donde sostenerse y el uso de un baño público es un verdadero suplicio. (femexer.org)
Enfermedad3
- El síndrome de Laron, también llamado enanismo tipo Laron, es una enfermedad de origen genético y transmisión hereditaria autosómica recesiva. (wikipedia.org)
- El coste de vidas humanas que causa la diabetes se puede calcular a partir de las estadísticas que señalan que es la primera causa de enfermedad renal terminal y de nuevos casos de ceguera en las personas menores de 65 años y una causa importante de eventos graves vasculares. (dietetika.com)
- Este control no debe limitarse a revisiones periódicas por el médico, sino una vez establecida la enfermedad es recomendable que el enfermo lleve un registro de sus propias mediciones hechas con tiras reactivas. (dietetika.com)
Pacientes1
- 9][10] La asociación entre los pacientes con este síndrome y la resistencia al cáncer es debido a los niveles bajos de IGF-1 que presentan, ya que algunos tumores dependen de los niveles de IGF-1 para su desarrollo. (wikipedia.org)
Receptores1
- Desde entonces, altos niveles circulantes de GH asociado a resistencia a su acción por una mutación a nivel de los receptores se ha denominado Síndrome de Laron. (wikipedia.org)
Personas2
- 11] En 2011, fue anunciado por el Dr. Jaime Guevara Aguirre que las personas que sufrían de este síndrome en la ciudad de Loja, eran menos propensas al cáncer y a la diabetes. (wikipedia.org)
- Solo se registró un cáncer no letal entre las personas con el síndrome de Laron. (wikipedia.org)
Tipo2
- Alteración de los genes supresores de tumores, como ocurre en la neurofibromatosis tipo 1, en el síndrome de Bannayan-Riley-Ruvalcaba y en el síndrome de Cowden. (exam-10.com)
- Esta exocitosis es un tipo particular de secreción regulada, que comparte mucho de los mismos mecanismos básicos que se han descrito en otras células secretoras, como neuronas o células del sistema endocrino. (digitalsaqafat.com)
Hormona del crecimiento6
- Es una proteína situada en las membranas de las células de distintos tejidos que se une a la hormona del crecimiento con gran especificidad, siendo responsable de la respuesta a esta hormona. (wikipedia.org)
- 6][4][5] La resistencia a la hormona del crecimiento fue reportada por Laron en 1966. (wikipedia.org)
- El IGF-1 es una hormona que regula los efectos de la hormona del crecimiento en el cuerpo. (medlineplus.gov)
- Por eso, la prueba de IGF-1 es una forma útil de averiguar si su cuerpo está produciendo una cantidad normal de hormona del crecimiento. (medlineplus.gov)
- En los niños, la hormona del crecimiento es esencial para un crecimiento y desarrollo normal. (medlineplus.gov)
- Es un trastorno genético poco común en el que el cuerpo no puede usar la hormona del crecimiento que produce. (medlineplus.gov)