Enfermedad hereditaria causada por mutaciones autosómicas dominantes relacionadas con el CROMOSOMA 19. Se caracteriza por la presencia de PÓLIPOS INTESTINALES, en el YEYUNO, y pigmentación mucocutánea con manchas de MELANINAS en los labios, MUCOSA bucal y dedos.
Malformación focal que recuerda a una neoplasia, compuesta de crecimiento exagerado de células maduras y tejidos que ocurren normalmente en el área afectada.
Masas anormales de tejido que se proyectan para dentro del lumen del INTESTINO. Un pólipo se liga a la pared intestinal por medio de un tallo, pedúnculo, o por una base ancha.
Neoplasia gonadal que está compuesta enteramente por CÉLULAS DE SERTOLI o también puede tener CÉLULAS GRANULOSAS. Algunos de los tumores de células de Sartoli producen ESTRÓGENOS o ANDRÓGENOS, pero raramente en cantidad suficiente como para causar síntomas clínicos como la FEMINIZACIÓN o la masculinización (VIRILISMO).
Grupo de enzimas que catalizan la fosforilación de residuos de serina o treonina en las proteínas, con ATP u otros nucleótidos como donadores de fosfato.
Par específico de CROMOSOMAS DEL GRUPO F de la clasificación de cromosomas humanos.
Cualquier alteración detectable o heredable en la estirpe de las células germinales. Las mutaciones en estas células (o sea células "generativas" ancestrales con respecto a los gametos) se transmiten a los descendientes mientras que las de las células somáticas no.
Forma de obstrucción intestinal causada por el PROLAPSO de una parte del intestino dentro de la luz intestinal adyacente. Hay cuatro tipos: cólica, que abarca segmentos de INTESTINO GRUESO; entérica, que abarca sólo el INTESTINO DELGADO; ileocecal, en la que la VÁLVULA ILEOCECAL se prolapsa en el CIEGO, arrastrando ILEON con ella; e ilecólica, en la que el íleon prolapsa a través de la válvula ileocecal en el interior del COLON.
Neoplasias derivadas de los primitivos cordones sexuales o estroma gonadal de la GÓNADA embrionaria. Se clasifican en función de su presumible histogénesis y diferenciación. De los cordones sexuales derivan el TUMOR DE CÉLULAS DE SERTOLI y el TUMOR DE CÉLULAS DE LA GRANULOSA; del estroma gonadal el TUMOR DE CÉLULAS DE LEYDIG y el TECOMA. Estos tumores pueden localizarse en el OVARIO o en el TESTÍCULO.
Tumores o cáncer del TRACTO GASTROINTESTINAL, desde la BOCA al CANAL ANAL.
Creación de un orificio externo artificial o fístula en los intestinos.
Complejo de síntomas característicos.
Masa anormal discreta de tejido que sobresale en la luz del TRACTO DIGESTIVO o del SISTEMA RESPIRATORIO. Los pólipos pueden ser estructuras esferoidales, hemiesferoidales o en forma de montículos irregulares, pegadas a la MEMBRANA MUCOSA de la pared de la luz por un pedúnculo o una base amplia.
Pérdida de un alelo en un lugar específico, causada por una mutación por deleción, o pérdida de un cromosoma de un par de cromosomas, que resulta en un HEMIGOCIDAD anormal. Se detecta cuando los marcadores heterocigotos para un sitio aparecen monomórfica porque uno de los ALELOS se ha eliminado.
Examen endoscópico, terapéutico o quirúrgico del tracto gastrointestinal.
Cualquier cambio detectable y heredable en el material genético que cause un cambio en el GENOTIPO y que se transmite a las células hijas y a las generaciones sucesivas.
Identificación bioquímica de cambios mutacionales en una secuencia de nucleótidos.
Genes que inhiben la expresión del fenotipo tumorigénico. Normalmente intervienen para mantener bajo control el crecimiento celular. Cuando los genes supresores de tumor son desactivados o se pierden, se elimina una barrera para la proliferación normal y es posible el crecimiento desordenado.
Tumor epitelial maligno con organización glandular.
Las partes de una transcripción de un GEN que queda después que los INTRONES se remueven. Son ensambles que se convierten en un ARN MENSAJERO u otro ARN funcional.
Obras que contienen artículos de información sobre temas de cualquier campo del conocimiento, generalmente presentadas en orden alfabético, o una obra similar limitada a un campo o tema en especial.

El síndrome de Peutz-Jeghers es un trastorno genético poco común que afecta el sistema digestivo y puede aumentar el riesgo de cáncer. Se caracteriza por la aparición de manchas planas pigmentadas (léntigos) en la piel y las membranas mucosas, como la boca, los labios, los ojos e interior de la nariz y mejillas. Estas manchas suelen ser de color marrón a negro y aparecen generalmente en la infancia o adolescencia.

Además de estas manchas, las personas con síndrome de Peutz-Jeghers también tienen un mayor riesgo de desarrollar tumores benignos (no cancerosos) en el revestimiento del intestino delgado, conocidos como pólipos hamartomatosos de Peutz-Jeghers. Aunque estos pólipos generalmente no son cancerosos, tienen un potencial formentar cambios precancerosos.

El síndrome de Peutz-Jeghers también se asocia con un mayor riesgo de cáncer en varias partes del cuerpo, incluyendo el intestino delgado, estómago, ovarios, senos, pulmones y vejiga. El riesgo de desarrollar cáncer es significativamente mayor en individuos con este síndrome en comparación con la población general.

La causa subyacente del síndrome de Peutz-Jeghers es una mutación en el gen STK11/LKB1, el cual proporciona instrucciones para crear una proteína que ayuda a controlar el crecimiento y división celular. Las mutaciones en este gen pueden llevar a un crecimiento celular y división descontrolados, lo que puede conducir al desarrollo de pólipos y cáncer.

El diagnóstico del síndrome de Peutz-Jeghers generalmente se realiza mediante la observación de los síntomas característicos, como la presencia de pólipos en el intestino delgado y una historia familiar de cáncer. Los exámenes genéticos también pueden ayudar a confirmar el diagnóstico. El tratamiento suele incluir la extirpación quirúrgica de los pólipos para prevenir el desarrollo de cáncer, así como un seguimiento regular y vigilancia del cáncer en órganos específicos según las recomendaciones médicas.

Un hamartoma es un crecimiento benigno (no canceroso) que está compuesto de un exceso de células y tejidos normales, pero que están organizados de manera desordenada. Se encuentran comúnmente en la piel, el pulmón, el hígado y el cerebro. A menudo se ven como una masa o tumoración, aunque no son cancerosos. Su crecimiento tiende a detenerse después de un tiempo, pero en algunos casos pueden seguir creciendo lentamente. La mayoría de los hamartomas no causan síntomas y no requieren tratamiento, a menos que interfieran con las funciones corporales o provoquen molestias.

Los pólipos intestinales son crecimientos anormales en el revestimiento del interior del intestino, que pueden ser benignos (no cancerosos) o potencialmente malignos (precancerosos). A menudo se encuentran en el colon (intestino grueso) y el recto.

Existen varios tipos de pólipos intestinales, pero los dos más comunes son:

1. Pólipos adenomatosos: generalmente benignos, pero con el potencial de convertirse en cáncer colorrectal si no se tratan.
2. Pólipos hiperplásicos: suelen ser pequeños y benignos, raramente se vuelven cancerosos.

Los pólipos intestinales a menudo no causan síntomas, especialmente en las etapas iniciales. Sin embargo, algunas personas pueden experimentar sangrado rectal, cambios en los hábitos intestinales, dolor abdominal o anemia ferropénica (debido a la pérdida de sangre crónica y lenta). El diagnóstico generalmente se realiza mediante una colonoscopia, que permite al médico examinar el revestimiento del intestino y tomar muestras de tejido (biopsia) para su análisis. El tratamiento suele implicar la extirpación quirúrgica de los pólipos durante una colonoscopia o cirugía abdominal, dependiendo del tamaño, número y tipo de pólipos. La detección temprana y el tratamiento adecuado pueden ayudar a prevenir el desarrollo de cáncer colorrectal. Las personas con antecedentes familiares de pólipos intestinales o cáncer colorrectal, así como aquellas con ciertas condiciones médicas, como la enfermedad inflamatoria intestinal, corren un mayor riesgo de desarrollar pólipos y pueden beneficiarse de exámenes regulares y vigilancia adicional.

El tumor de células de Sertoli es un tipo raro de tumor que se origina en los testículos. Más específicamente, se desarrolla a partir de las células de Sertoli, que son células presentes en los tubuli seminiferi del testículo y desempeñan un papel importante en la producción de espermatozoides y en la secreción de ciertas hormonas.

Estos tumores suelen crecer lentamente y pueden presentarse sin síntomas durante mucho tiempo. Sin embargo, algunos signos y síntomas asociados con un tumor de células de Sertoli pueden incluir dolor abdominal, hinchazón o sensibilidad en los testículos, agrandamiento de los senos (en hombres), aumento de tamaño de los testículos, y en casos más avanzados, acumulación de líquido en el escroto.

El diagnóstico de un tumor de células de Sertoli generalmente se realiza mediante una combinación de examen físico, análisis de sangre y orina, ecografía testicular, tomografía computarizada o resonancia magnética, y biopsia. El tratamiento suele implicar la extirpación quirúrgica del tumor y posiblemente la terapia de radiación o quimioterapia en casos más avanzados o agresivos.

Es importante mencionar que, aunque estos tumores son raros, es recomendable realizar un autoexamen testicular regularmente y consultar a un médico si se notan bultos o cambios inusuales en los testículos.

Las Proteínas Serina-Treonina Quinasas (STKs, por sus siglas en inglés) son un tipo de enzimas que participan en la transducción de señales dentro de las células vivas. Estas enzimas tienen la capacidad de transferir grupos fosfato desde un donante de fosfato, como el ATP (trifosfato de adenosina), a las serinas o treoninas específicas de proteínas objetivo. Este proceso de fosforilación es crucial para la activación o desactivación de diversas proteínas y, por lo tanto, desempeña un papel fundamental en la regulación de varios procesos celulares, incluyendo el crecimiento celular, la diferenciación, la apoptosis (muerte celular programada) y la respuesta al estrés.

Las STKs poseen un sitio activo conservado que contiene los residuos de aminoácidos necesarios para la catálisis de la transferencia de fosfato. La actividad de las STKs está regulada por diversos mecanismos, como la interacción con dominios reguladores o la fosforilación de residuos adicionales en la propia enzima. Las mutaciones en genes que codifican para estas quinasas pueden resultar en trastornos del desarrollo y enfermedades graves, como el cáncer. Por lo tanto, las STKs son objetivos importantes para el desarrollo de fármacos terapéuticos dirigidos a alterar su actividad en diversas patologías.

Los cromosomas humanos del par 19 (también conocidos como cromosomas 19) son uno de los 23 pares de cromosomas humanos que contienen información genética importante para el desarrollo, el funcionamiento y la reproducción de un ser humano. Cada persona normalmente tiene dos copias de cada cromosoma, una heredada de su madre y otra de su padre.

El cromosoma 19 es uno de los cinco pares de autosomas más pequeños en el genoma humano, lo que significa que no está relacionado con el sexo. Contiene aproximadamente 63 millones de pares de bases y representa alrededor del 2% del ADN total en las células humanas.

El cromosoma 19 contiene más de 1.500 genes, lo que representa alrededor del 6% del total de los genes humanos conocidos. Estos genes desempeñan un papel crucial en varias funciones corporales importantes, como el metabolismo, la respuesta inmunológica y el desarrollo del sistema nervioso central.

Algunas condiciones médicas están asociadas con variaciones o mutaciones en los genes contenidos en el cromosoma 19. Por ejemplo, las mutaciones en el gen APOE en este cromosoma se han relacionado con un mayor riesgo de desarrollar enfermedad de Alzheimer. Además, las personas con síndrome de DiGeorge y síndrome de velocardiofacial tienen una deleción en el cromosoma 19 que afecta a varios genes importantes para el desarrollo normal.

La mutación de línea germinal se refiere a un tipo de mutación genética que ocurre en las células germinales, es decir, los óvulos y espermatozoides. Estas células son las responsables de la transmisión de genes de padres a hijos durante la reproducción.

Cuando una mutación ocurre en una célula germinal, el cambio genético se puede heredar y transmitir a la siguiente generación. Las mutaciones en la línea germinal pueden ser el resultado de errores que ocurren durante la replicación del ADN en la producción de espermatozoides o óvulos, exposición a radiación o productos químicos dañinos, o incluso por causas desconocidas.

Es importante destacar que algunas mutaciones en la línea germinal pueden no tener efectos adversos y pasar desapercibidas, mientras que otras pueden causar trastornos genéticos o aumentar el riesgo de desarrollar ciertas enfermedades hereditarias. Por lo tanto, el estudio de las mutaciones en la línea germinal es un área activa de investigación en genética médica y biología del desarrollo.

La intususcepción es un trastorno médico en el que una porción del intestino delgado se invagina o pliega hacia adentro dentro de la porción adyacente, lo que puede obstruir el lumen intestinal y bloquear el flujo normal de líquidos, alimentos y materia fecal a través del intestino. Esta condición puede también interrumpir el suministro de sangre a las partes invaginadas del intestino, lo que podría conducir a daño tisular e incluso a la necrosis (muerte) del tejido intestinal si no se trata a tiempo. La intususcepción puede ocurrir en personas de todas las edades, pero es más común en bebés y niños pequeños, especialmente entre los 5 y 9 meses de edad. En muchos casos, la causa subyacente de la intususcepción no se puede identificar, aunque a veces está asociada con infecciones intestinales, anomalías congénitas, pólipos o tumores en el intestino. Los síntomas más comunes incluyen dolor abdominal agudo y recurrente, vómitos, distensión abdominal, irritabilidad, falta de apetito y presencia de sangre y mucosidad en las heces. El tratamiento puede implicar la reducción manual de la intususcepción mediante procedimientos endoscópicos o quirúrgicos, así como el manejo de cualquier condición subyacente que haya contribuido al desarrollo de este trastorno.

Los tumores de los cordones sexuales y estroma de las gónadas son tipos raros de cáncer que se desarrollan a partir de células específicas en los tejidos reproductivos (gonadales). Estos tumores pueden ocurrir en personas de cualquier edad, pero son más comunes en niños y adolescentes.

Los tumores de cordones sexuales se originan en las células que forman los cordones sexuales durante el desarrollo fetal. Los cordones sexuales son estructuras que contienen células precursoras de los órganos reproductivos masculinos y femeninos. En los hombres, estas células se convierten en células de Leydig o células de Sertoli en los testículos. En las mujeres, se convierten en células del tejido conectivo en los ovarios.

Los tumores de cordones sexuales pueden ser benignos (no cancerosos) o malignos (cancerosos). Los tumores malignos pueden extenderse más allá de la glándula suprarrenal y afectar otros órganos y tejidos.

Por otro lado, los tumores del estroma gonadal surgen de las células que forman el tejido conectivo en los ovarios y testículos. Estas células producen hormonas sexuales y ayudan a mantener la estructura de los órganos reproductivos. Los tumores del estroma gonadal también pueden ser benignos o malignos.

Los síntomas de estos tumores pueden variar dependiendo de su tamaño y ubicación. Algunas personas pueden experimentar dolor, hinchazón o una masa palpable en el área afectada. En algunos casos, los tumores pueden producir hormonas sexuales excesivas, lo que puede causar síntomas como pubertad precoz o irregularidades menstruales.

El tratamiento de estos tumores depende del tipo, tamaño y localización del tumor, así como de si se ha diseminado a otras partes del cuerpo. La cirugía es el tratamiento más común para quitar el tumor y prevenir la propagación del cáncer. La radioterapia y la quimioterapia también pueden ser recomendadas en algunos casos.

Las neoplasias gastrointestinales se refieren a un crecimiento anormal y desregulado de tejidos en el tracto gastrointestinal, que puede ser benigno o maligno (cáncer). Estos crecimientos celulares se denominan neoplasias o tumores.

En el tracto gastrointestinal, las neoplasias pueden ocurrir en cualquier parte, desde la boca hasta el ano. Algunos tipos comunes de neoplasias gastrointestinales incluyen:

1. Adenomas: crecimientos benignos que a menudo se encuentran en el colon y el recto. Sin embargo, algunos adenomas pueden volverse cancerosos con el tiempo.

2. Carcinoides: tumores neuroendocrinos que generalmente se desarrollan en el intestino delgado, pero también pueden ocurrir en el estómago, el colon y el recto. La mayoría de los carcinoides son benignos, pero algunos pueden ser cancerosos y diseminarse a otras partes del cuerpo.

3. Linfomas: tumores que se desarrollan en el sistema inmunológico y afectan a los glóbulos blancos. Pueden ocurrir en cualquier parte del tracto gastrointestinal, pero son más comunes en el estómago y el intestino delgado.

4. Cánceres: incluyen carcinomas de células escamosas, adenocarcinomas y sarcomas. Los cánceres gastrointestinales pueden ser muy agresivos y crecer rápidamente, invadiendo tejidos circundantes y diseminándose a otras partes del cuerpo.

Los síntomas de las neoplasias gastrointestinales varían según la ubicación y el tipo de tumor. Algunos síntomas comunes incluyen sangrado rectal, dolor abdominal, cambios en los hábitos intestinales, pérdida de apetito y pérdida de peso inexplicable. El tratamiento depende del tipo y la etapa del tumor y puede incluir cirugía, quimioterapia, radioterapia o una combinación de estos.

La enterostomía es un procedimiento quirúrgico en el que se crea una abertura o estoma en la pared abdominal para permitir que los contenidos intestinales salgan al exterior del cuerpo. Este procedimiento se realiza cuando una parte del intestino está dañada, bloqueada o debe ser removida y el tracto digestivo no puede funcionar normalmente por sí solo.

Hay diferentes tipos de enterostomías, dependiendo de la parte del intestino involucrada. Por ejemplo, una colostomía se realiza en el colon, una ileostomía en el íleon (parte del intestino delgado) y una urostomía en la vejiga urinaria.

Después de la cirugía, los desechos corporales saldrán a través del estoma en una bolsa de ostomía adjunta al exterior del cuerpo. La persona tendrá que aprender a cuidar adecuadamente de su enterostomía y bolsa de ostomía para prevenir infecciones y otras complicaciones. Con el cuidado y la adaptación adecuados, muchas personas pueden llevar una vida activa y normal con una enterostomía.

En términos médicos, un síndrome se refiere a un conjunto de signos y síntomas que ocurren juntos y pueden indicar una condición particular o enfermedad. Los síndromes no son enfermedades específicas por sí mismos, sino más bien una descripción de un grupo de características clínicas.

Un síndrome puede involucrar a varios órganos y sistemas corporales, y generalmente es el resultado de una combinación de factores genéticos, ambientales o adquiridos. Algunos ejemplos comunes de síndromes incluyen el síndrome de Down, que se caracteriza por retraso mental, rasgos faciales distintivos y problemas de salud congénitos; y el síndrome metabólico, que implica una serie de factores de riesgo cardiovascular como obesidad, diabetes, presión arterial alta e hiperlipidemia.

La identificación de un síndrome a menudo ayuda a los médicos a hacer un diagnóstico más preciso y a desarrollar un plan de tratamiento apropiado para el paciente.

Los pólipos son crecimientos anormales que se desarrollan en la superficie interna de los órganos huecos o cavidades del cuerpo, tales como el revestimiento del intestino grueso (colon), el recto, el estómago, la nariz o los senos paranasales. La mayoría de los pólipos son benignos (no cancerosos) y no presentan síntomas, aunque algunos pueden convertirse en malignos con el tiempo.

Los pólipos intestinales suelen ser pequeños, pero pueden crecer hasta varios centímetros de tamaño. Pueden haber uno o más pólipos y pueden aparecer en cualquier parte del revestimiento interno del colon o el recto. Los pólipos nasales suelen desarrollarse en las membranas mucosas que recubren el interior de la nariz y los senos paranasales.

El crecimiento de pólipos puede ser causado por diversos factores, como la inflamación crónica, mutaciones genéticas o el envejecimiento. Algunas afecciones médicas, como la poliposis adenomatosa familiar (una enfermedad hereditaria rara) y la colitis ulcerosa, aumentan el riesgo de desarrollar pólipos.

El diagnóstico de pólipos generalmente se realiza mediante una colonoscopia o una sigmoidoscopia, que permiten al médico examinar directamente el revestimiento interno del intestino grueso y detectar la presencia de pólipos. El tratamiento suele consistir en la extirpación quirúrgica de los pólipos durante una colonoscopia o sigmoidoscopia, seguida de un control periódico para detectar la aparición de nuevos pólipos.

La pérdida de heterocigosidad (LOH) es un fenómeno genético en el que se pierde uno de los dos alelos funcionales de un gen en una célula que era originalmente heterocigota para ese locus genético. En otras palabras, ambas copias del gen en la célula heredan el mismo alelo, ya sea paterno o materno, lo que resulta en una célula homocigota para ese gen.

Este evento puede deberse a diversos mecanismos, como mutaciones puntuales, recombinación genética desigual, conversión génica o pérdida cromosómica completa. La pérdida de heterocigosidad se ha relacionado con la inactivación de genes supresores de tumores y la activación de oncogenes, lo que puede conducir al desarrollo y progresión del cáncer.

En un contexto clínico, la detección de LOH en tejidos cancerosos se utiliza a menudo como marcador molecular para ayudar en el diagnóstico, pronóstico y seguimiento del tratamiento del cáncer. Además, la comprensión de los patrones de LOH en diferentes tipos de cáncer puede proporcionar información valiosa sobre los mecanismos moleculares subyacentes a la carcinogénesis y ayudar en el desarrollo de nuevas estrategias terapéuticas.

La endoscopia gastrointestinal es un procedimiento diagnóstico y terapéutico que involucra el uso de un endoscopio, un tubo flexible iluminado con una cámara en su extremo. Este instrumento se inserta a través de la boca o el recto para permitir al médico visualizar directamente el interior del tracto gastrointestinal (GI).

Este procedimiento puede ayudar en el diagnóstico de una variedad de condiciones, como úlceras, enfermedades inflamatorias intestinales, anemia, infecciones, tumores benignos y malignos, y más. Además, también se pueden realizar procedimientos terapéuticos durante la endoscopia, como la extracción de pólipos, el control de hemorragias digestivas bajas, o la colocación de stents para mantener abiertos los conductos obstruidos.

Existen diferentes tipos de endoscopia GI, dependiendo de la parte del tracto digestivo que se vaya a examinar. Algunos de estos incluyen la gastroscopia (esófago, estómago e inicio del intestino delgado), colonoscopia (colon y recto) y sigmoidoscopia (solo el recto y el colon sigmoide).

En términos médicos, una mutación se refiere a un cambio permanente y hereditable en la secuencia de nucleótidos del ADN (ácido desoxirribonucleico) que puede ocurrir de forma natural o inducida. Esta alteración puede afectar a uno o más pares de bases, segmentos de DNA o incluso intercambios cromosómicos completos.

Las mutaciones pueden tener diversos efectos sobre la función y expresión de los genes, dependiendo de dónde se localicen y cómo afecten a las secuencias reguladoras o codificantes. Algunas mutaciones no producen ningún cambio fenotípico visible (silenciosas), mientras que otras pueden conducir a alteraciones en el desarrollo, enfermedades genéticas o incluso cancer.

Es importante destacar que existen diferentes tipos de mutaciones, como por ejemplo: puntuales (sustituciones de una base por otra), deletérreas (pérdida de parte del DNA), insercionales (adición de nuevas bases al DNA) o estructurales (reordenamientos más complejos del DNA). Todas ellas desempeñan un papel fundamental en la evolución y diversidad biológica.

El análisis mutacional de ADN es un proceso de laboratorio que se utiliza para identificar cambios o alteraciones en el material genético de una persona. Este análisis puede ayudar a diagnosticar enfermedades genéticas, determinar la susceptibilidad a ciertas condiciones médicas y seguir la evolución del cáncer.

El proceso implica la secuenciación del ADN para identificar cambios en las letras que conforman el código genético. Estos cambios, o mutaciones, pueden ocurrir de forma natural o ser causados por factores ambientales, como la exposición a sustancias químicas o radiación.

El análisis mutacional de ADN puede ser utilizado en una variedad de contextos clínicos y de investigación. Por ejemplo, en oncología, el análisis mutacional de ADN se utiliza para identificar mutaciones específicas que puedan estar conduciendo al crecimiento y desarrollo del cáncer. Esta información puede ayudar a los médicos a seleccionar tratamientos más efectivos y personalizados para cada paciente.

En genética clínica, el análisis mutacional de ADN se utiliza para diagnosticar enfermedades genéticas raras y complejas que pueden ser difíciles de identificar mediante otros métodos. El análisis puede ayudar a determinar si una persona ha heredado una mutación específica que aumenta su riesgo de desarrollar una enfermedad genética.

En resumen, el análisis mutacional de ADN es una técnica de laboratorio que se utiliza para identificar cambios en el material genético de una persona. Este análisis puede ayudar a diagnosticar enfermedades genéticas, determinar la susceptibilidad a ciertas condiciones médicas y seguir la evolución del cáncer.

Los genes supresores de tumor son un tipo de genes que regulan la división celular y previenen el crecimiento descontrolado de las células, lo cual puede llevar al desarrollo de cáncer. Estos genes producen proteínas que ayudan a detener el ciclo de replicación celular cuando se detectan daños en el ADN o cuando se produce una división celular anormal.

Si los genes supresores de tumor tienen mutaciones o daños, pueden dejar de funcionar correctamente y permitir que las células con daños en su ADN continúen dividiéndose y creciendo sin control, aumentando el riesgo de desarrollar cáncer. Ejemplos bien conocidos de genes supresores de tumor son el gen TP53 y el gen BRCA1.

El adenocarcinoma es un tipo específico de cáncer que se forma en las glándulas exocrinas del cuerpo. Las glándulas exocrinas son aquellas que producen y secretan sustancias como sudor, aceites o mucosidades para lubricar y proteger los tejidos circundantes.

El adenocarcinoma se desarrolla a partir de células glandulares anormales que comienzan a multiplicarse sin control, formando una masa tumoral. Este tipo de cáncer puede ocurrir en varias partes del cuerpo, incluyendo los pulmones, el colon, el recto, la próstata, el seno y el cuello del útero.

Los síntomas del adenocarcinoma pueden variar dependiendo de su localización en el cuerpo, pero algunos signos comunes incluyen dolor, hinchazón o inflamación, dificultad para tragar, tos persistente, pérdida de peso y fatiga.

El tratamiento del adenocarcinoma depende del estadio y la localización del cáncer, y puede incluir cirugía, radioterapia, quimioterapia o terapias dirigidas. Es importante recibir atención médica especializada temprana si se sospecha de la presencia de este tipo de cáncer para aumentar las posibilidades de un tratamiento exitoso.

En genética, un exón es una sección de una molécula de ARN (ácido ribonucleico) que codifica para una proteína. Después de la transcripción del ADN a ARN, antes del procesamiento posterior del ARN, el transcrito primario contiene tanto exones como intrones. Los intrones son secuencias no codificantes que se eliminan durante el procesamiento del ARN.

Tras la eliminación de los intrones, los exones restantes se unen en una secuencia continua a través de un proceso llamado splicing o empalme. El ARN maduro resultante contiene únicamente los exones, que representan las regiones codificantes para la síntesis de proteínas.

La estructura y organización de los genes en exones e intrones permite una diversidad genética adicional, ya que diferentes combinaciones de exones (un proceso conocido como splicing alternativo) pueden dar lugar a la producción de varias proteínas a partir de un solo gen. Esto amplía el repertorio funcional del genoma y contribuye a la complejidad estructural y funcional de las proteínas en los organismos vivos.

No existe una definición médica específica para "Enciclopedias como Asunto" ya que esta frase parece ser una expresión coloquial o un título en lugar de un término médico. Sin embargo, si nos referimos al término "enciclopedia" desde un punto de vista educativo o del conocimiento, podríamos decir que se trata de una obra de consulta que contiene información sistemática sobre diversas áreas del conocimiento, organizadas alfabética o temáticamente.

Si "Enciclopedias como Asunto" se refiere a un asunto médico en particular, podría interpretarse como el estudio o la investigación de diferentes aspectos relacionados con las enciclopedias médicas, como su historia, desarrollo, contenido, estructura, impacto en la práctica clínica y la educación médica, entre otros.

Sin un contexto más específico, es difícil proporcionar una definición médica precisa de "Enciclopedias como Asunto".

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Síndrome de Peutz-Jeghers - Etiología, fisiopatología, síntomas, signos, diagnóstico y pronóstico de los Manuales MSD, versión ... El síndrome de Peutz-Jeghers es una enfermedad autosómica dominante con múltiples pólipos hamartomatosos en estómago, intestino ... La búsqueda del cáncer gastrointestinal en los pacientes con síndrome de Peutz-Jeghers incluye colonoscopia, endoscopia ... El cuadro clínico sugiere el diagnóstico del síndrome de Peutz-Jeghers. Los pacientes con pigmentación perioral o bucal y/o ≥ 2 ...
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El Síndrome de Peutz-Jeghers (SPJ) es una patología autosómica dominante con herencia variable que se caracteriza por lesiones ... Reporte de caso: Invaginación intestinal mayor complicación en el Síndrome de Peutz-Jeghers en el paciente pediátrico ... Peutz-Jeghers Syndrome (PJS) is an autosomal dominant pathology with variable inheritance that is characterized by ... Reporte de caso: Invaginación intestinal mayor complicación en el Síndrome de Peutz-Jegher ...
Síndrome de Peutz-Jeghers, Enfermedad por reflujo gastroesofágico, tumor neuroendocrino pancreático, Pólipos en el colon, ... Síndrome de Lynch, Cáncer de colon, Cáncer rectal, Tumor carcinoide, Poliposis adenomatosa familiar, Cáncer recurrente, Pólipos ... en el colon, Cáncer anal, Prolapso rectal, Enfermedad diverticular y diverticulitis, Fístula vaginal, Síndromes de poliposis, ...
Síndrome de Rett, síndrome de Rubinstein-Taybi, síndrome de Sotos, síndrome de Peutz-Jeghers, síndrome de Marfan, ataxia de ... síndrome de Lesch- Nyhan, síndrome de Prader Willi, síndrome de Angelman, síndrome de Ehlers-Danlos, síndrome de Silver-Russell ... síndrome de Seckel, síndrome de Turner, síndrome X frágil, síndrome de Alport, mucopolisacaridosis, fibrosis quística, síndrome ... Friedreich, esclerosis tuberosa, distonías, siringomielia, síndrome de Von Hippel Lindau, neurofibromatosis, síndrome de ...
Peutz-Jeghers (pólipos hamartomatosos, manchas melánicas en mucosa oral y piel); b) No polipoide: Lynch 1 (con cáncer ... a) Pólipos adenomatosos, familiar y los síndromes de Garder (osteomas, quistes epidérmicos, tumores desmoides); Turcot ( ...
Síndrome de Peutz-Jeghers) y pólipos neoplásicos (Pólipos y Poliposis colónica adenomatosa familiar) con capacidad de ...
Síndrome de Peutz-Jeghers. Revista Espanola de las Enfermedades del Aparato Digestivo, Vol. 70, Núm. 6, pp. 541-546 ...
Otros síndromes familiares menos comunes son:. • Poliposis juvenil (PJ). • Síndrome de Peutz-Jeghers (PJ). • Síndrome de Cowden ... Síndrome del bebé sacudido Síndrome X frágil: MedlinePlus El Tai Chi y el Qigong ofrecen muchos beneficios p... Los cambios ... SÍNDROME DE SJÖGREN - Ojos sin lágrimas y bocas si... ENFERMEDAD DE LAFORA - Una forma de epilepsia mioc... La prueba del VPH ... Síndrome de alcoholismo fetal: MedlinePlus en espa... El daño causado por los atracones de bebida en el ... Hernia cerebral: ...
188: Síndrome de Peutz-Jeghers. 189: Pinta y frambesia. 190: Queratólisis punteada y anillada (keratolysis plantare sulcatum). ... 255: Síndrome de Wells. 256: Xantomas. 257: Xeroderma pigmentoso. 258: Xerosis. 259: Síndrome de uñas amaril. ... 91: Síndrome de Gianotti-Crosti. 92: Gonorrea. 93: Enfermedad de injerto contra huésped. 94: Granuloma anular. 95: Granuloma ... 231: Síndrome de piel escaldada por estafilococo. 232: Esteatocistoma múltiple. 233: Cuidado del estoma. 234: Estrías. 235: ...
Síndrome de Peutz-Jeghers (Enciclopedia Médica) También en inglés Imágenes * Resección del intestino grueso (Enciclopedia ...
Mujer de 22 años con síndrome de Peutz-Jeghers. Consultó inicialmente por 2 horas de epigastralgia y emesis, sin signos de ...
síndromes que se relacionan con los pólipos hermatomatosos síndrome de peutz jeghers síndrome de Cowden síndrome de cronkhite ... Qué es el síndrome de Paterson Brown Kelly o de Pullman Wilson ... síndromes que se relacionan con la poliposis adenomatosa ... afroamericanos masculinos de 45 años alcohol tabaco consumo de bebidas calientes síndrome de plummer visión ... hiperplasia de células endocrinas gastritis Crónica atrófica y síndrome de zollinger ellison ...
Pólipos Hamartomatosos, Peutz-Jeghers.. SECCIÓN 2: NEOPLÁSICO. Leiomioma.. Leiomiosarcoma.. Tumor Estromal Gastrointestinal.. ... Síndromes de Cáncer Familiar en el Carcinoma.. Colorrectal.. Poliposis Adenomatosa Familiar.. Síndrome de Lynch (Síndrome de ... Síndrome de Behçet.. Enfermedad de Injerto Versus Huésped.. Lesión por Micofenolato.. Efecto de la Radiación.. Efecto de la ... Síndrome de Úlcera Rectal Solitaria/Prolapso de la Mucosa.. Neumatosis Coli.. Colitis Infecciosa Aguda.. Colitis Activa Focal. ...
"SÍNDROME DE PEUTZ JEGHERS CON MALIGNZACIÓN DE UN PÓLIPO HAMARTOMATOSO".. Rodríguez JM, Picardo A, Torres AJ, García-Calvo M, ... "Implicación del gen del receptor de la insulina en la etiopatogénesis de síndromes de resistencia a la insulina de tipo ... "UNIÓN DE LA INSULINA A SUS RECEPTORES EN EL TEJIDO ADIPOSO SUBCUTÁNEO DE UNA PACIENTE CON SÍNDROME DE CUSHING". ... "Mecanismos de degradación implicados en el síndrome de resistencia a la insulina endógena y exógena: estudio clínico y ...
5) síndromes de poliposis del tracto digestivo (poliposis familiar adenomatosa, síndrome de Peutz-Jeghers) ... 4) enfermedad celíaca u otros síndromes de malabsorción. ...
Las personas con el síndrome Peutz-Jeghers (PJS) tienen un mayor riesgo de desarrollar cáncer de páncreas. PJS es una condición ... Las personas que tienen el gen defectuoso BRCA2 de cáncer de mama o el síndrome de Lynch, pueden tener un mayor riesgo de ...
Peutz-Jeghers, Síndrome de. Poliposis adenomatosa colorrectal recesiva. Poliposis adenomatosa familiar (APC - -ΔP2.5). ... Kenny-Caffey, Síndrome de (KCS1). Marfan, Síndrome de. Marfan Tipo 2A, Síndrome de (Loeys-Dietz, Síndrome de). (LDS2A) Marfan ... Síndrome de Cowden MLPA. Feocromocitoma y/o Paraganglioma. Gorlin, Síndrome de. KRAS, Mutaciones en. Li-Fraumeni, Síndrome de. ... Rubinstein-Taybi, Síndrome de. Sanjad-Sakati, Síndrome de (HRD). Stickler, Síndrome de (Artro-oftalmopatía): Tipo 1 y Tipo 2. ...
... el síndrome de polipósis hamartomatosos, el Síndrome de Peutz-Jeghers, el Síndrome de poliposis juvenil y el Síndrome de Cowden ... Poliposis adematosa familiar (PAF), el síndrome de Gardner, el síndrome de Turcot, ... EN EL CÁNCER COLORRECTAL HEREDITARIO NO POLIPÓSICO (CCHNP), SÍNDROME DE LYNCH. Una proporción mayor del CCR se produce en colon ...
... el síndrome de Peutz-Jeghers (STK11), el síndrome de cáncer de mama y ovario hereditario (BRCA1 y BRCA2) y la poliposis ... Estos incluyen genes asociados a trastornos que pueden producir cáncer, como el síndrome de Lynch (MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 y ...
... síndrome de poliposis juvenil y síndrome de Peutz-Jeghers» presentan susceptibilidad para el cáncer colorrectal, por lo tanto, ... síndrome de cáncer familiar), como el de mama, cáncer de endometrio, de ovario o de próstata. Además, el Kravarusic et al. ...
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El gen STK11 está relacionado con el Síndrome de Peutz-Jeghers (PJS), el cual está relacionado con diversos cánceres del tracto ... Factores hereditarios y síndromes genéticos editar Aproximadamente en un 5-10% de los casos de adenocarcinoma ductal de ... La alteración del gen VHL da lugar al Síndrome de von Hippel-Lindau, el cual aumenta el riesgo de sufrir cáncer de páncreas y ... El gen BRCA2 está mutado en el síndrome hereditario de cáncer de seno y ovario, además de relacionarse con el cáncer de ...
Lentiginosis Perioral use Síndrome de Peutz-Jeghers Lentigo Lentigo Maligno use Peca Melanótica de Hutchinson ... Leucemia Mieloide Aguda por Síndrome Mielodisplásico use Deficiencia GATA2 Leucemia Mieloide Crónica use Leucemia Mielógena ...
Síndrome de hutchinson-weber-peutz. El síndrome de Peutz Jeghers (SPJ) es una condición genética autosómica dominante ... Síndrome de jegher. El síndrome de Peutz Jeghers (PJS) es una condición genética autosómica dominante caracterizada por ... Síndrome del intestino irritable (ibs). ¿Cuál es la definición de síndrome del intestino irritable (SII)? El síndrome del ... Síndrome del intestino irritable en niños. ¿Qué es el síndrome del intestino irritable (SII)? El síndrome del intestino ...
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  • Las personas que tienen el gen defectuoso BRCA2 de cáncer de mama o el síndrome de Lynch, pueden tener un mayor riesgo de desarrollar cáncer de páncreas. (oncohealth.eu)
  • Estos incluyen genes asociados a trastornos que pueden producir cáncer, como el síndrome de Lynch (MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 y EPCAM), el síndrome de Peutz-Jeghers (STK11), el síndrome de cáncer de mama y ovario hereditario (BRCA1 y BRCA2) y la poliposis adenomatosa familiar (APC). (letswinpc.org)
  • Suele presentarse en pacientes con síndromes hereditarios conocidos tales como el cáncer de páncreas hereditario, la pancreatitis hereditaria (PRSS1, PRSS2), el Síndrome de Peutz-Jeghers (STK11), el Síndrome de melanoma-cáncer de páncreas (CDKN2A, P16) o el Síndrome de Lynch (MLSH1, MSH2, MSH6, PMS2). (montpellierventaonline.com)
  • La mayoría de los CCR aparecen a partir de adenomas esporádicos, y unos pocos a partir de síndromes genéticos de poliposis o enfermedad inflamatoria intestinal (EII). (blogspot.com)
  • señala que los niños con predisposición genética para el desarrollo de «poliposis adenomatosa, síndrome de poliposis juvenil y síndrome de Peutz-Jeghers» presentan susceptibilidad para el cáncer colorrectal, por lo tanto, requieren una mayor supervisión de sus médicos. (pediatrasenmerida.com)
  • 4]​ Es una enfermedad hereditaria causada por la mutación de un gen situado en el cromosoma 19. (wikipedia.org)
  • El trastorno se hereda según un patrón autosómico dominante, por lo cual los hijos de un paciente afectado por el síndrome tienen un 50 % de probabilidades de padecer la enfermedad, independientemente de su sexo. (wikipedia.org)
  • El síndrome de Peutz-Jeghers es una enfermedad autosómica dominante con múltiples pólipos hamartomatosos en estómago, intestino delgado y colon, junto con lesiones cutáneas pigmentadas características. (msdmanuals.com)
  • El riesgo es mayor para las personas que tienen pancreatitis crónica debido a una enfermedad hereditaria rara, llamada pancreatitis hereditaria. (oncohealth.eu)
  • Ya que la aparición de niños diagnosticados con esta enfermedad es poco probable, los médicos rara vez sospechan. (pediatrasenmerida.com)
  • En el 90% de los casos se da de manera esporádica y, si bien es cierto que hasta la fecha las causas del carcinoma pancreático no se conocen con claridad, se han descrito algunos factores de riesgo relacionados con el desarrollo de la enfermedad como son: el alcohol, el tabaquismo, la diabetes mellitus, la obesidad, la infección por Helicobacter Pylori y el grupo sanguíneo O. (montpellierventaonline.com)
  • Es una de las neoplasias más agresivas debido a su pronta difusión, su falta de síntomas específicos tempranos y su diagnóstico tardío (en el momento del diagnóstico, los pacientes por lo general tienen la enfermedad localmente avanzada e incluso metastásica , lo que impide la cirugía curativa). (wikipedia.org)
  • La acalasia es una enfermedad rara del músculo del esófago (tubo de deglución). (digestivetracthealth.com)
  • 5]​ No existe una presentación típica del síndrome de Peutz-Jeghers,[3]​ sin embargo, en algunos pacientes suele predominar las hiper pigmentaciones muco-cutáneas acompañados de pólipos intestinales que a su vez desencadenan cólicos gastro intestinales de moderada o severa intensidad, los mismos causan rectorragia ya sea esta oscura (melenas) o clara (hematoquecia). (wikipedia.org)
  • 3]​ Los pacientes con Síndrome de Peutz-Jeghers tienen una probabilidad aumentada de presentar cáncer en otros órganos, principalmente cáncer de páncreas, cáncer colorrectal cáncer de pulmón, cáncer de mama, cáncer de ovario, cáncer de cérvix y cáncer de testículo. (wikipedia.org)
  • Los pacientes con pigmentación perioral o bucal y/o ≥ 2 pólipos hamartomatosos gastrointestinales o antecedentes familiares de síndrome de Peutz-Jeghers deben evaluarse para detectar este síndrome, incluida la prueba de mutaciones STK11 (véase también clinical guidelines del American College of Gastroenterology sobre pruebas genéticas y manejo de síndromes de cáncer gastrointestinal hereditario). (msdmanuals.com)
  • La búsqueda del cáncer gastrointestinal en los pacientes con síndrome de Peutz-Jeghers incluye colonoscopia, endoscopia digestiva alta y endoscopia con cápsula de vídeo a partir de los 8 años, con la frecuencia de vigilancia posterior determinada por los hallazgos. (msdmanuals.com)
  • Aunque los pacientes con síndrome de Peutz-Jeghers tienen mayor riesgo de cáncer de pulmón, no se recomienda un examen específico, pero se debe considerar si los pacientes son fumadores (véase también clinical guidelines del American College of Gastroenterology para las pruebas genéticas y el manejo de síndromes de cáncer gastrointestinal hereditario). (msdmanuals.com)
  • Otros síntomas son: la diabetes de novo (especialmente en pacientes mayores de cincuenta años en ausencia de síndrome metabólico) y esteatorrea (diarrea por mala digestión de grasas). (montpellierventaonline.com)
  • Solano: En pacientes con sospecha de adenocarcinoma de páncreas, la técnica inicial utilizada con mayor frecuencia es la ecografía abdominal. (montpellierventaonline.com)
  • Desafortunadamente, esta sólo es posible para, aproximadamente, un 15% de los pacientes en el momento del diagnóstico. (montpellierventaonline.com)
  • Cancer and the Peutz-Jeghers syndrome. (wikipedia.org)
  • Peutz-Jeghers Syndrome: Overview, Genetics, Epidemiology. (wikipedia.org)
  • Peutz-Jeghers Syndrome (PJS) is an autosomal dominant pathology with variable inheritance that is characterized by hyperpigmented lesions on the lips , oral mucosa , soles, and palms associated with hamartomatous polyps throughout the entire gastrointestinal tract . (bvsalud.org)
  • La aciduria argininosuccínico es un trastorno hereditario raro caracterizado por la deficiencia o falta de la enzima argininosuccinato liasa (ASL). (digestivetracthealth.com)
  • El Síndrome de Peutz-Jeghers (SPJ) es una patología autosómica dominante con herencia variable que se caracteriza por lesiones hiperpigmentadas en labios, mucosa oral , plantas y palmas asociado a pólipos hamartomatosos a lo largo de todo el tracto gastrointestinal . (bvsalud.org)
  • Se encuentra situado en el cromosoma 19 y se llama STK11 (LKB1), según se cree es un gen supresor tumoral que se inactiva con la mutación. (wikipedia.org)
  • El BRCA1 y el BRCA2 a veces se conocen como genes supresores de tumores porque cuando tienen cambios específicos, llamados variantes (o mutaciones ) dañinas (o patógenas), es posible que aparezca el cáncer. (bago.com.ec)
  • La neoplasia endocrina múltiple es un grupo de trastornos que afectan la red de glándulas productoras de hormonas del cuerpo llamada sistema endocrino. (digestivetracthealth.com)
  • 7]​ Estudios de imagen Las radiografías del intestino delgado se usan para identificar la presencia y localización de pólipos en el intestino delgado en personas que sufren del síndrome de Peutz-Jeghers. (wikipedia.org)
  • este hecho fue confirmado en 1987 por Giardello, el cual, reporto 31 casos de síndrome de Peutz-Jeghers, con daño gastrointestinal asociado a hamartomas. (wikipedia.org)
  • Una de la sintomatología más común en el SPJ es la invaginación intestinal . (bvsalud.org)
  • La obstrucción intestinal usualmente es consecuencia de la invaginación. (serau.org)
  • La invaginación intestinal en adultos es infrecuente y tiene hallazgos patognomónicos en las pruebas de imagen. (serau.org)
  • Es importante destacar que, para realizar una biopsia intestinal precisa, se requiere que el paciente esté consumiendo gluten regularmente en su dieta. (ivanrivasmd.com)
  • La alcaptonuria es una afección hereditaria que hace que la orina se vuelva negra cuando se expone al aire. (digestivetracthealth.com)
  • PJS es una condición que se caracteriza por presentar pólipos en el tracto digestivo y manchas oscuras en la piel de la cara y manos. (oncohealth.eu)
  • Cáncer colorrectal El cáncer colorrectal es sumamente frecuente. (msdmanuals.com)
  • El cáncer colorrectal (CCR) es un problema mundial, con una incidencia anual de aproximadamente 1 millón de casos y una mortalidad anual de más de 500.000. (blogspot.com)
  • El hallazgo neoplásico más común del tamizaje de cáncer colorrectal es el adenoma. (blogspot.com)
  • El tamizaje del cáncer colorrectal es complejo, ya que hay múltiples opciones, requiere un esfuerzo considerable del paciente (frotis de sangre oculta fecal, preparación para colonoscopía, etc.), y exige sedación y un socio en el sistema de salud para algunas pruebas (colonoscopía). (blogspot.com)
  • El cáncer de colon, también conocido como cáncer de intestino grueso o colorrectal, es un atípico cáncer pediátrico. (pediatrasenmerida.com)
  • El cáncer colorrectal es altamente tratable si se detecta a tiempo, sin embargo, la detección temprana en niños y en adultos con esta condición es excepcionalmente difícil de lograr. (pediatrasenmerida.com)
  • 10]​ En cuanto que el sexo más afectado por el riesgo cancerígeno es el femenino sobre todo para las variantes gastrointestinales, pancreáticas y ginecológicas cervicales, adenoma de cuello uterino y cáncer de mama con una frecuencia de 8 % a los 40 años y un 31 % a los 60 años. (wikipedia.org)
  • Sin embargo, los investigadores sugieren que los médicos deberían estar más atentos a los niños que presenten sangrado rectal o un historial familiar de cáncer (síndrome de cáncer familiar), como el de mama, cáncer de endometrio, de ovario o de próstata. (pediatrasenmerida.com)
  • Afecta principalmente a personas de mediana edad y es rara en personas jóvenes. (oncohealth.eu)
  • La prevalencia anual global para el cáncer de páncreas es de unas 8 de cada 100 000 personas. (wikipedia.org)
  • La acidemia propiónica es un trastorno metabólico raro que afecta de 1/20.000 a 1/250.000 personas en varias regiones del mundo. (digestivetracthealth.com)
  • 1]​ Generalmente la presencia de estos síntomas como los hamartomas no se considera perjudicial o maligna, pero, en el síndrome de Peutz-Jeghers varios autores han reportado casos con excesivo daño gastrointestinal. (wikipedia.org)
  • Como parte de la reconocida serie de Patología Diagnóstica, este volumen actualizado es una referencia visualmente impresionante y fácil de usar que abarca todos los aspectos de la patología gastrointestinal. (librosmedicos.pe)
  • con células en anillo de sello primario de colon es una entidad endoscópica bastante rara, en nuestro caso era infiltración del adenocarcinoma a colon. (gastrointestinalatlas.com)
  • En algunas de estas familias, la causa genética no se conoce, pero muchos de estos casos son causados por cambios (mutaciones) en los genes BRCA2 , PTEN , TP53 , CDH1 o STK11 (genes que están asociados con el síndrome de cáncer hereditario). (nih.gov)
  • Estos síndromes están causados por mutaciones en genes específicos asociados a la supresión de tumores o a la regulación del ciclo celular. (lecturio.com)
  • En estos casos el estudio se realiza en el individuo afectado y se deben incluir todos los genes asociados al síndrome concreto de sospecha. (adninstitut.com)
  • Es importante distinguirlo del síndrome de Peutz-Jeghers, que tiene similares cutáneo características, pero también tiene pólipos gastrointestinales asociados. (dermatly.com)
  • Además, se ha demostrado que varios síndromes genéticos conocidos están asociados a un mayor riesgo de cáncer de páncreas. (educadesdecasa.es)
  • Alcance Flexible: Análisis de alteraciones genéticas en genes responsables de síndromes de cáncer hereditario en familiares a riesgo con alteración genética previamente caracterizada en la familia. (gva.es)
  • Sin embargo, el síndrome de Peutz- Jeghers predispone a quienes lo padecen a un aumento del riesgo de aparición de tumores intestinales y extraintestinales malignos. (wikipedia.org)
  • 8]​ Así a nivel general los enfermos con el síndrome de Peutz- Jeghers tienen un mayor riesgo de padecer cáncer pancreático-biliar. (wikipedia.org)
  • 10]​ En cuanto que el sexo más afectado por el riesgo cancerígeno es el femenino sobre todo para las variantes gastrointestinales, pancreáticas y ginecológicas cervicales, adenoma de cuello uterino y cáncer de mama con una frecuencia de 8 % a los 40 años y un 31 % a los 60 años. (wikipedia.org)
  • Aunque los pacientes con síndrome de Peutz-Jeghers tienen mayor riesgo de cáncer de pulmón, no se recomienda un examen específico, pero se debe considerar si los pacientes son fumadores (véase también clinical guidelines del American College of Gastroenterology para las pruebas genéticas y el manejo de síndromes de cáncer gastrointestinal hereditario). (msdmanuals.com)
  • Si bien es la cuarta causa de muerte después del cáncer de pulmón, colorrectal y mama, casi todos los casos son mortales (4683, según el INC), por lo que la prevención y la pesquisa temprana en personas de riesgo cobra una notoria relevancia. (movidasana.com)
  • El Consorcio Internacional de Pesquisa del Cáncer de Páncreas recomienda la detección temprana cuando el riesgo es cinco veces mayor al de la población general o el riesgo acumulado es mayor al 5%", señala el Dr. Martín Guidi (MN: 92.772) miembro de la Asociación Científica ENDIBA (Endoscopistas Digestivos de Buenos Aires). (movidasana.com)
  • El riesgo asociado a manifestar un cáncer varía en función del gen mutado, siendo más elevado cuando se presentan variantes en los genes MLH1 , MSH2 y MSH6 , con lo que la realización del test genético es muy importante para definir el riesgo . (adninstitut.com)
  • De hecho, el riesgo de desarrollar cáncer colorrectal en pacientes con variantes genéticas en el gen APC es cercano al 100% . (adninstitut.com)
  • En el caso de confirmarse la presencia de la variante genética de riesgo existen programas de cribado específicos en función del síndrome que se presenta. (adninstitut.com)
  • Un factor de riesgo aumenta el riesgo de cáncer, pero no es necesario ni suficiente para causar cáncer. (alivia.es)
  • Con relación a las enfermedades inflamatorias agudas, la más conocida es la Pancreatitis aguda. (sanatorio-americano.com.ar)
  • Es necesario saber que el 90 % de las pancreatitis agudas producidas como complicación de la litiasis biliar son de evolución clínica favorable sin secuelas futuras en el funcionamiento glandular. (sanatorio-americano.com.ar)
  • Archivos de Bronconeumología es una revista científica que publica preferentemente artículos originales de investigación prospectiva cuyo contenido se basa en resultados que abordan diversos aspectos de las enfermedades respiratorias como la epidemiología, la fisiopatología, la clínica, la cirugía y la investigación básica. (educadesdecasa.es)
  • El último gran capítulo a considerar es el de las enfermedades neoplásicas. (sanatorio-americano.com.ar)
  • Existen varias razones por las cuales un individuo que sea familiar de un paciente afectado por un síndrome de predisposición genética al cáncer colorrectal puede valorar realizar un estudio genético predictivo. (adninstitut.com)
  • El síndrome de Laugier-Hunziker es un trastorno esporádico raro e inofensivo que se caracteriza por marcas marrones planas en los labios y dentro de la boca, y con frecuencia rayas marrones en los labios. (dermatly.com)
  • La principal característica clínica del síndrome de Laugier-Hunziker es la aparición de pigmentación (manchas oscuras) en el bucal mucosa (revestimiento interno de las mejillas) y los labios (generalmente el labio inferior). (dermatly.com)
  • El cáncer en niños y adolescentes es infrecuente, aunque desde 1975 se ha observado un aumento gradual de la incidencia general. (cancer.gov)
  • En el caso de los adultos, se considera que un cáncer es raro cuando su incidencia anual es inferior a 6 casos por 100 000 personas. (cancer.gov)
  • Por otra parte, debido a que "la incidencia del cáncer de páncreas en la población general es relativamente baja, no sería costo/efectivo realizar pesquisa de forma generalizada. (movidasana.com)
  • Su incidencia en la población espa-ñola es del 15% anual (englobando el sexo masculino y femenino), es el cáncer más frecuente en España, seguido del de próstata con un 13%, del de pulmón con un 12% y del de mama con un 11%.Sin embargo la mortalidad es mayor en el cáncer de pulmón, de hígado y páncreas. (libroestilodevidasaludable.com)
  • Es más frecuente en personas mayores de 50 años, con mayor incidencia en hombres. (libroestilodevidasaludable.com)
  • este hecho fue confirmado en 1987 por Giardello, el cual, reporto 31 casos de síndrome de Peutz-Jeghers, con daño gastrointestinal asociado a hamartomas. (wikipedia.org)
  • 1]​ Generalmente la presencia de estos síntomas como los hamartomas no se considera perjudicial o maligna, pero, en el síndrome de Peutz-Jeghers varios autores han reportado casos con excesivo daño gastrointestinal. (wikipedia.org)
  • El cáncer de mama hereditario es cuando hay varios casos de cáncer de mama dentro de una misma familia. (nih.gov)
  • La mayoría de los casos de cáncer de mama ocurren de forma esporádica, es decir, como casos únicos en una familia. (nih.gov)
  • Sin embargo, muchos de estos casos son parte de un síndrome de cáncer hereditario. (nih.gov)
  • Entre estos casos se encuentran diversos síndromes de predisposición genética al cáncer colorrectal, en el que los individuos afectados presentan variantes genéticas que han heredado de sus progenitores y que, por lo tanto, están presentes desde su nacimiento en todas las células de su organismo. (adninstitut.com)
  • El cáncer colorrectal es el segundo cáncer digestivo que más muertes causa en nuestro país. (clinicaalemanaosorno.cl)
  • La causa genética en este caso es la presencia de una variante en el gen APC . (adninstitut.com)
  • Se desconoce la causa del síndrome de Laugier-Hunziker. (dermatly.com)
  • También es la causa de muerte de 35.000 mujeres al año. (alivia.es)
  • Es la quinta causa principal de muerte por cáncer. (alivia.es)
  • Otro gen es el BRCA2, cuya mutación causa cáncer hereditario de mama y ovario. (alivia.es)
  • El síndrome ocurre en la edad adulta temprana o media y afecta tanto a hombres como a mujeres. (dermatly.com)
  • Los individuos afectados por este síndrome presentan cientos de pólipos a lo largo del colon y el recto que al cabo del tiempo pueden convertirse en malignos. (adninstitut.com)
  • La edad de este usuario es 78 años, 5 meses y 9 días . (ecured.cu)
  • La edad de aparición del cáncer es previa a los 50 años y además de desarrollar tumores en el colon o el recto los individuos afectados también pueden desarrollar tumores en el endometrio, tracto urinario, estómago y ovario, entre otras localizaciones. (adninstitut.com)
  • El cáncer de ovario es poco común en las mujeres menores de 40 años, y la mayoría de los cánceres ováricos se origina después de la menopausia. (cancer.org)
  • El NICHD realiza y apoya diversos proyectos de investigación clínica relacionados con el síndrome de Cushing. (nih.gov)
  • 7]​ Estudios de imagen Las radiografías del intestino delgado se usan para identificar la presencia y localización de pólipos en el intestino delgado en personas que sufren del síndrome de Peutz-Jeghers. (wikipedia.org)
  • Algunos estudios vinculan este síndrome con los cánceres del tubo digestivo, el pulmón, las mamas, el útero y los ovarios. (medlineplus.gov)
  • El cáncer de colon es un tumor en el que se malignizan las células de la porción distal o intermedia del intestino grueso. (libroestilodevidasaludable.com)
  • es posible que el defecto genético afecte a un gen supresor de tumores. (msdmanuals.com)
  • El cáncer de páncreas es uno de los tumores malignos más letales. (movidasana.com)
  • Para ello es clave realizar una consulta de asesoramiento genético pre-test , en la que el genetista recogerá la información relativa a la historia familiar de cáncer mediante la creación de un árbol genealógico. (adninstitut.com)
  • El objetivo del estudio es confirmar o descartar la presencia de la variante genética que previamente se habrá identificado en el familiar afectado. (adninstitut.com)
  • Este tipo de cáncer es uno de los más difíciles de prevenir y, por lo tanto, sus niveles de mortalidad son muy altos. (movidasana.com)