Afección que se caracteriza genotípicamente por una mutación del extremo distal del brazo largo del cromosoma X (en el locus del gen FRAXA o FRAXE) y fenotípicamente por trastornos cognitivos, hiperactividad, CONVULSIONES, retraso en el lenguaje, y crecimiento de las orejas, cabeza y testículos. La DISCAPACIDAD INTELECTUAL ocurre en casi todos los varones y aproximadamente en el 50 por ciento de las mujeres con mutación completa de FRAXA. (Traducción libre del original: Menkes, Textbook of Child Neurology, 5th ed, p226)
Proteína que se une al ARN, que se encuentra fundamentalmente en el CITOPLASMA. Ayuda a regular la BIOSÍNTESIS DE PROTEÍNAS en las NEURONAS y está ausente o infraexpresado en el SÍNDROME DEL CROMOSOMA X FRÁGIL.
Complejo de síntomas característicos.
Repeticiones de microsatélite que consisten en tres nucleótidos diseminados en los brazos eucromáticos de los cromosomas.
Anormalidades en el número o en la estructura de los CROMOSOMAS SEXUALES. Algunas aberraciones de los cromosomas sexuales están asociadas con TRASTORNOS DE LOS CROMOSOMAS SEXUALES y TRASTORNOS DE LOS CROMOSOMAS SEXUALES DEL DESARROLLO SEXUAL.
Proteínas que se unen a moléculas de ARN. Están incluidas aquí las RIBONUCLEOPROTEÍNAS y otras proteínas cuya función es unirse especificamente al ARN.
Funcionamiento intelectual subnormal que se origina durante el período del desarrollo. El mismo tiene múltiples etiologías potenciales, incluidos los defectos genéticos y las lesiones perinatales. El valor del cociente de inteligencia (CI) se utiliza comúnmente para determinar si un individuo es intelectualmente discapacitado. Un valor de CI entre 70 y 79 está en el rango límite. Los valores por debajo de 67 están en el rango de discapacidad. (Traducción libre del original: Joynt, Clinical Neurology, 1992, Ch55, p28)
Aumento del número de trinucleótidos contíguos repetidos en la secuencia de ADN de una generación a otra. La presencia de estas regiones se asocia con enfermedades tales como el SÍNDROME DEL CROMOSOMA X FRÁGIL y la DISTROFIA MIOTÓNICA. Algunos SITIOS FRÁGILES DEL CROMOSOMA contienen secuencias en las que se producen expansiones repetidas de trinucleótidos.
Identificación de portadores genéticos para una característica dada.
Un trastorno que tiene su inicio en la infancia. Caracterizado por la presencia de un desarrollo acentuadamente anormal o incapacitado en las interacciones sociales y la comunicación y de un repertorio marcadamente restringido de actividades e intereses. Las manifestaciones del trastorno varían mucho dependiendo de la edad cronológica y del nivel de desarrollo del individuo. (DSM-V)
Proteínas de la superficie celular que se unen al glutamato y que actúan a través de las proteínas G influyendo sobre los sistemas del segundo mensajero. Se han clonado varios tipos de receptores metabotrópicos del glutamato. Ellos difieren en farmacología, distribución y mecanismos de acción.
Un receptor acoplado a la proteína de tipo I G importante expresado en células piramidales post-sinápticas de la corteza y el SISTEMA NERVIOSOS CENTRAL.
Las proteínas del tejido nervioso se refieren a las diversas proteínas específicas que desempeñan funciones cruciales en la estructura, función y regulación de las neuronas y la glía dentro del sistema nervioso central y periférico.
Trastorno cromosómico asociado con un cromosoma 21 extra o con una trisomía efectiva para el cromosoma 21. Las manifestaciones clínicas incluyen hipotonía, baja talla, braquicefalia, fisura palpebral oblicua, epicanto, manchas de Brushfield en el iris, protrusión de la lengua, orejas pequeñas, manos cortas y anchas, clinodactilia del quinto dedo, pliegues de Simio, y DISCAPACIDAD INTELECTUAL de moderada a severa. Malformaciones cardíacas y gastrointestinales, marcado incremento en la incidencia de LEUCEMIA, y el desarrollo precoz de la ENFERMEDAD DE ALZHEIMER se asocian también a esta afección. Las características incluyen el desarrollo de un ENMARAÑADO NEUROFIBRILAR en neuronas y la deposición de una BETA PROTEÍNA AMILOIDE, similar a la que se observa en la ENFERMEDAD DE ALZHEIMER. (Traducción libre del original: Menkes, Textbook of Child Neurology, 5th ed, p213)
Detección de una MUTACIÓN; GENOTIPO; CARIOTIPO; o ALELOS específicos asociados con los rasgos genéticos, enfermedades hereditarias o predisposición a una enfermedad, o que puede conducir a la enfermedad en los descendientes. Incluye pruebas genéticas prenatales.
Transmisión de emociones, ideas y actitudes entre individuos a través de formas diferentes del lenguage hablado.
Sintetizado por los animales a partir de epinefrina y norepinefrina endógena. Se encuentra en el cerebro, líquido cefalorraquídeo y orina, donde sus concentraciones se utilizan para medir el recambio de catecolaminas.
Susceptibilidad de los cromosomas a la ruptura y la producción de traslocación,INVERSIÓN CROMOSÓMICA, ELIMINACIÓN DE SECUENCIA y otras aberraciones relacionadas con la ROTURA CROMOSÓMICA.
Distorsiones severas en el desarrollo de varias funciones psicológicas básicas que no son normales para ninguna etapa del desarrollo. Estas distorsiones se manifiestan a través de afectaciones sociales duraderas, anormalidades del lenguaje y movimientos motores peculiares.
Cromosoma sexual femenino, que determina la diferencia sexual y está presente en la mitad de los gametos masculinos y en todos los gametos femeninos de los seres humanos y otras especies con machos heterogaméticos.
Subtipo de epilepsia que se caracteriza por convulsiones provocadas de manera consistente por un cierto estímulo específico. Estímulos auditivos, visuales, y somatosensoriales así como por actos de escribir, leer, comer y tomar decisiones son ejemplos de eventos o actividades que pueden inducir la actividad convulsiva en los individuos afectados.
Aparición en un individuo de dos o más poblaciones celulares de constituciones cromosómicas diferentes derivadas de un único CIGOTO, en contraposición al QUIMERISMO, en el que las diferentes poblaciones celulares derivan de más de un cigoto.
Registro de descendencia o ascendencia en especial de una característica particular o rasgo, que indica cada miembro de la familia, su relación y su situación en relación a este rasgo o característica.
Dificultad en la capacidad de realizar movimientos coordinados voluntarios finos. Esta afección puede afectar las extremidades, tronco, ojos, faringe, laringe y otras estructuras. La ataxia puede producirse por dificultades sensoriales o de la función motora. La ataxia sensorial puede ser resultado de lesiones de la columna posterior o de ENFERMEDADES DE LOS NERVIOS PERIFÉRICOS. La ataxia motora puede estar asociada a ENFERMEDADES CEREBELOSAS; enfermedades de la CORTEZA CEREBRAL; ENFERMEDADES TALÁMICAS; ENFERMEDADES DE LOS GANGLIOS BASALES; lesiones del NÚCLEO ROJO, y otras afecciones.
Pruebas padronizadas que miden la habilidad o aptitud para realizar tareas intelectuales en un determinado momento.
Clase de ratones en los que ciertos GENES de sus GENOMAS han sido alterados o "noqueados". Para producir noqueados, utilizando la tecnología del ADN RECOMBINANTE, se altera la secuencia normal de ADN del gen estudiado, para prevenir la sintesis de un producto génico normal. Las células en las que esta alteración del ADN tiene éxito se inyectan en el EMBRIÓN del ratón, produciendo ratones quiméricos. Estos ratones se aparean para producir una cepa en la que todas las células del ratón contienen el gen alterado. Los ratones noqueados se utilizan como MODELOS DE ANIMAL EXPERIMENTAL para enfermedades (MODELOS ANIMALES DE ENFERMEDAD)y para clarificar las funciones de los genes.
Movimiento cíclico de una parte del cuerpo que puede representar un proceso fisiológico o una manifestación de enfermedad. El temblor intencional o de acción, que es manifestación común de las ENFERMEDADES DEL CEREBELO, se agravan por los movimientos. En contraste, el temblor durante el reposo es máximo cuando no se intenta realizar un movimiento voluntario, y ocurre como manifestación relativamente frecuente de la ENFERMEDAD DE PARKINSON.
Afecciones que se caracterizan por capacidades de lenguaje (comprensión y expresión del habla y la escritura) que están por debajo del nivel esperado para una edad determinada, generalmente en ausencia de un trastorno intelectual. Esas afecciones pueden asociarse con SORDERA; ENFERMEDADES CEREBRALES; ENFERMEDADES MENTALES; o factores ambientales.
Enfermedades animales que se producen de manera natural o son inducidas experimentalmente, con procesos patológicos bastante similares a los de las enfermedades humanas. Se utilizan como modelos para el estudio de las enfermedades humanas.
Procesos espinosos en las DENDRITAS, cada uno de las cuales recibe estímulos excitatorios a partir de una terminación nerviosa (TERMINACIONES NERVIOSAS). Se encuentran comúnmente en las CÉLULAS DE PURKINJE y las CÉLULAS PIRAMIDALES.
Sitios específicos que aparecen durante la CARIOTIPIFICACIÓN como un espacio (un tramo menos condensado en las vistas más cercanas) en un brazo CROMÁTIDES tras el cultivo de células bajo condiciones específicas. Estos sitios están asociados con un aumento de la FRAGILIDAD CROMOSÓMICA. Se clasifican como corrientes o excepcionales, y por las condiciones de cultivo específicas en las que se desarrollan. Los loci sitio frágil se nombran con las letras "FRA" seguido de una designación para el cromosoma específico, así como una carta que se refiere a que el sitio frágil de ese cromosoma (por ejemplo FRAXA se refiere a un sitio frágil A en el cromosoma X. Es una enfermedad rara, sitio frágil sensible al ácido fólico asociado con SÍNDROME DEL CROMOSOMA X FRÁGIL.)
Cualquier cambio detectable y heredable en el material genético que cause un cambio en el GENOTIPO y que se transmite a las células hijas y a las generaciones sucesivas.
Compuestos inorgánicos que contienen litio como parte integral de la molécula.
Habilidad para aprender, dominar nuevas situaciones y desempeñar eficientemente tareas que exigen abstracción.
Individuo que posee alelos diferentes en uno o mas loci respecto a un caracter específico.
El lenguaje y los sonidos expresados por el niño en una etapa maduracional particular en el desarrollo.
Trastornos de la comunicación verbal y no verbal ocasionados por TRASTORNOS DEL LENGUAJE receptivos o expresivos, disfunción cognitiva (ejemplo, RETRASO MENTAL), condiciones psiquiátricas, y TRASTORNOS AUDITIVOS.
Proceso educativo que proporciona información y asesoramiento a individuos y familias sobre una condición genética que puede afectarles. El propósito es ayudar a los individuos a tomar decisiones informadas sobre el matrimonio, la reproducción y otras cuestiones de control de la salud, en base a información sobre la enfermedad genética, las pruebas diagnósticas disponibles y los programas de control. Normalmente se proporciona apoyo psicosocial.
Incluye tanto la producción de palabras como las respuestas a las mismas, ya sean escritas o habladas.
Afecciones que se caracterizan por deficiencias de la comprensión o expresión de las formas orales o escritas del lenguaje. Estos incluyen trastornos adquiridos y del desarrollo.
Apariencia externa del individuo. Es producto de las interacciones entre genes y entre el GENOTIPO y el ambiente.
Cese de la función ovárica después de la MENARQUIA pero antes de los 40 años de edad, sin o con depleción del FOLÍCULO OVÁRICO. Se caracteriza por la presencia de OLIGOMENORREA o AMENORREA, niveles elevados de GONADOTROPINAS y bajos niveles de ESTRADIOL. Es un estado de HIPOGONADISMO femenino. Las etiologías incluyen defectos genéticos, procesos autoinmunes, quimioterapia, radiación e infecciones.
Uniones especializadas mediante las cuales una neurona se comunica con una célula diana. En las sinapsis típicas la terminal presináptica de la neurona libera un transmisor químico almacenado en vesículas sinápticas que se difunde a través de una estrecha hendidura sináptica y activa receptores situados en la membrana postsináptica de la célula diana. La diana puede ser una dendrita, un cuerpo celular o el axón de otra neurona, o una región especializada de una célula muscular o secretora. Las neuronas también pueden comunicarse por medio de conexiones eléctricas directas, denominadas SINAPSIS ELÉCTRICAS; existen otros procesos de transmisión de señales químicas o eléctricas no sinápticas vía interacciones extracelulares.
Capacidad del SISTEMA NERVIOSO para cambiar su reactividad como resultado de sucesivas activaciones.
El acto, proceso o una instancia de narración, es decir, contar una historia. En el contexto de la MEDICINA o la ÉTICA, la narración incluye la relación particular y personal en la historia de la vida de un individuo.
Suma o conjunto de palabras usadas por un idioma, un grupo o un individuo.
Pruebas diseñadas para evaluar la conducta y las capacidades verbales. Incluyen pruebas de vocabulario, comprensión, gramática y utilización práctica del lenguaje, como por ejemplo, Development Sentence Scoring, Receptive-Expressive Emergent Language Scale, Parsons Language Sample, Utah Test of Language Development, Michigan Language Inventory and Verbal Language Development Scale, Illinois Test of Psycholinguistic Abilities, Northwestern Syntax Screening Test, Peabody Picture Vocabulary Test, Ammons Full-Range Picture Vocabulary Test, y Assessment of Children's Language Comprehension.
Manifestaciones observables de deficiencias en el funcionamento psicológico.
Formas diferentes del mismo gen, que ocupan el mismo locus en CROMOSOMAS homólogos y controlan las variantes del mismo producto génico.
La expansión gradual, en complejidad y significado, de los símbolos y sonidos conforme son percibidos e interpretados por el individuo a través del proceso de maduración y aprendizaje. Las etapas de desarrollo incluyen el balbuceo, el gorjeo, la imitación de palabras con cognición y el uso de oraciones cortas.
Una de las extensiones en forma de filamento del citoplasma de una neurona. En las neuronas unipolares y bipolares, se asemejan a los axones estructuralmente, pero típicamente, como en las neuronas multipolares, se ramifican en procesos con forma de árbol. Las dendritas conforman la mayoría de la superficie receptora de una neurona. (Dorland, 27th ed)
Un método (desarrollado originalmente por E.M.Southern) para la detección del ADN que ha sido separado electroforéticamente e inmovilizado mediante secado en papel de nitrocelulosa o de otro tipo o en membrana de nylon.
Grupo de factores de riesgo metabólico de ENFERMEDADES CARDIOVASCULARES y DIABETES MELLITUS TIPO 2. Los principales componentes del síndrome X metabólico son: exceso de GRASA ABDOMINAL, DISLIPIDEMIAS aterogénicas, HIPERTENSIÓN, HIPERGLUCEMIA, RESISTENCIA A LA INSULINA, estado proinflamatorio y estado protrombótico (TROMBOSIS) (Adaptación del original: AHA/NHLBI/ADA Conference Proceedings, Circulation 2004; 109:551-556).
Una prueba individual de inteligencia diseñada fundamentalmente para predecir el desempeño escolar y la capacidad de ajustarse a las demandas cotidianas en niños de edad escolar.
Unidades celulares básicas del tejido nervioso. Cada neurona está compuesta por un cuerpo, un axón y dendritas. Su función es recibir, conducir y transmitir los impulsos en el SISTEMA NERVIOSO.
Parte del SISTEMA NERVIOSO CENTRAL contenida dentro del CRÁNEO. Procedente del TUBO NEURAL, el encéfalo embrionario consta de tres partes principales: PROSENCÉFALO (cerebro anterior), MESENCÉFALO (cerebro medio) y ROMBENCÉFALO (cerebro posterior). El encéfalo desarrollado consta de CEREBRO, CEREBELO y otras estructuras del TRONCO ENCEFÁLICO.
Cromosoma sexual femenino de los humanos, siendo el cromosoma sexual diferencial. En los humanos, lo lleva la mitad de los gametos masculinos y la totalidad de los gametos femeninos.
Determinación de la naturaleza de una condición patológica o enfermedad en la postimplantación de ESTRUCTURAS EMBRIONARIAS; FETO o embarazo antes del nacimiento.
Polímero de desoxirribonucleótidos que es el material genético primario de todas las células. Los organismos eucarióticos y procarióticos contienen normalmente ADN en forma de doble cadena, aunque en varios procesos biológicos importantes participan transitoriamente regiones de una sola cadena. El ADN, que consiste de un esqueleto de poliazúcar-fosfato posee proyecciones de purinas (adenina y guanina) y pirimidinas (timina y citosina), forma una doble hélice que se mantiene unida por puentes de hidrógeno entre estas purinas y pirimidinas (adenina a timina y guanina a citosina).
Secuencias de ADN o ARN que se producen en múltiples copias. Existen varios tipos: SECUENCIAS REPETITIVAS ESPARCIDAS son copias de elementos transponibles (ELEMENTOS TRANSPONIBLES DE ADN o RETROELEMENTOS) dispersos a través del genoma. Las SECUENCIAS REPETIDAS TERMINALES flanquean ambos extremos de una otra secuencia, por ejemplo, las repeticiones terminales largas (LTRs) en los RETROVIRUS. Las variaciones pueden ser repeticiones directas, ocurriendo en la misma dirección, o repeticiones invertidas, en dirección opuesta a cada una. Las SECUENCIAS REPETIDAS EN TANDEM son copias que se encuentran adyacentes unos a otros, directas o invertidas (SECUENCIAS REPETIDAS INVERTIDAS).

El Síndrome del Cromosoma X Frágil (SCXF) es un trastorno genético que se produce como resultado de una anomalía en el cromosoma X. Es la causa más común de retraso mental hereditario y afecta aproximadamente a 1 en 4000 niños varones y 1 en 8000 niñas.

La característica distintiva del SCXF es que el gen FMR1 (Fragile X Mental Retardation 1) en el cromosoma X se encuentra en una zona particularmente vulnerable a expandirse y contraerse, lo que resulta en la producción de niveles anormales o inexistentes de proteínas. La expansión de este gen más allá de un cierto punto hace que el gen sea incapaz de producir la proteína necesaria, lo que conduce a los síntomas del SCXF.

Los síntomas del SCXF pueden variar ampliamente, pero generalmente incluyen retraso en el desarrollo, dificultades de aprendizaje y habla, comportamiento hiperactivo, ansiedad, problemas sensoriales y déficits en las habilidades sociales. Los niños con SCXF también pueden tener rasgos físicos distintivos, como orejas grandes, una cara alargada, articulaciones flexibles y un aumento del vello corporal.

El SCXF se diagnostica mediante análisis de sangre para detectar la expansión del gen FMR1 en el cromosoma X. Aunque actualmente no existe cura para el SCXF, los niños con esta afección pueden beneficiarse de terapias educativas y conductuales específicas para abordar sus necesidades únicas. Además, es importante que las familias afectadas reciban asesoramiento genético y apoyo emocional.

La proteína asociada al retraso mental del síndrome del cromosoma X frágil (FMRP, por sus siglas en inglés) es una proteína que se codifica a partir del gen FMR1 humano. Esta proteína está involucrada en la regulación de la traducción y estabilidad de los ARNm, especialmente aquellos relacionados con la sinapsis neuronal y la plasticidad sináptica.

Las mutaciones en el gen FMR1 que conllevan a una deficiencia o ausencia total de la proteína FMRP son las causantes del síndrome del cromosoma X frágil (FXS), que es la causa más común de retraso mental hereditario. La falta de FMRP conduce a un exceso de traducción y una sobreproducción de proteínas en la sinapsis, lo que resulta en alteraciones en el desarrollo y función del sistema nervioso central, incluyendo déficits cognitivos, trastornos del comportamiento y problemas físicos.

En resumen, la proteína FMRP desempeña un papel crucial en la regulación de la expresión génica en las neuronas y su deficiencia o ausencia completa puede conducir al desarrollo del síndrome del cromosoma X frágil asociado con retraso mental.

En términos médicos, un síndrome se refiere a un conjunto de signos y síntomas que ocurren juntos y pueden indicar una condición particular o enfermedad. Los síndromes no son enfermedades específicas por sí mismos, sino más bien una descripción de un grupo de características clínicas.

Un síndrome puede involucrar a varios órganos y sistemas corporales, y generalmente es el resultado de una combinación de factores genéticos, ambientales o adquiridos. Algunos ejemplos comunes de síndromes incluyen el síndrome de Down, que se caracteriza por retraso mental, rasgos faciales distintivos y problemas de salud congénitos; y el síndrome metabólico, que implica una serie de factores de riesgo cardiovascular como obesidad, diabetes, presión arterial alta e hiperlipidemia.

La identificación de un síndrome a menudo ayuda a los médicos a hacer un diagnóstico más preciso y a desarrollar un plan de tratamiento apropiado para el paciente.

Las repeticiones de trinucleótidos son secuencias específicas de ADN en las que un determinado patrón de tres nucleótidos se repite varias veces seguidas. Normalmente, estas repeticiones se producen en regiones no codificantes del genoma y su longitud puede variar entre diferentes individuos.

Sin embargo, cuando el número de repeticiones excede un cierto umbral, pueden surgir problemas. Esto ocurre porque las repeticiones de trinucleótidos pueden expandirse o contraerse durante la replicación del ADN, especialmente en los genes que contienen estas secuencias repetitivas en sus regiones codificantes.

Si el número de repeticiones se vuelve demasiado grande, puede alterar la función del gen y llevar a diversas enfermedades genéticas, como la corea de Huntington, distrofia miotónica o ataxias espinocerebelosas. Estas enfermedades se caracterizan por su progresión gradual y su patrón de herencia autosómico dominante, lo que significa que solo necesita heredar una copia del gen alterado para desarrollar la enfermedad.

Las aberraciones cromosómicas sexuales son anomalías en el número o estructura de los cromosomas sexuales, es decir, los cromosomas X e Y. Estas anomalías pueden dar lugar a diversas condiciones genéticas que afectan al desarrollo y la expresión de los rasgos sexuales.

Algunos ejemplos comunes de aberraciones cromosómicas sexuales incluyen:

* Síndrome de Klinefelter: se da en individuos con un cariotipo 47,XXY, lo que significa que tienen un cromosoma X adicional. Los afectados suelen ser hombres con características sexuales secundarias atenuadas y esterilidad.
* Síndrome de Turner: se da en individuos con un cariotipo 45,X, lo que significa que les falta un cromosoma X. Las afectadas suelen ser mujeres con estatura baja, características sexuales primarias y secundarias subdesarrolladas y esterilidad.
* Síndrome de Jacob: se da en individuos con un cariotipo 47,XYY. Los afectados suelen ser hombres con estatura ligeramente superior a la media y sin otras características notables.

Estas condiciones pueden presentar una variedad de síntomas y complicaciones, como problemas de aprendizaje, retraso del desarrollo, problemas de comportamiento y enfermedades médicas. El tratamiento depende de la gravedad y el tipo de anomalía y puede incluir terapia hormonal, educación especial y asesoramiento genético.

Las proteínas de unión al ARN (RBP, por sus siglas en inglés) son proteínas que se unen específicamente a ácidos ribonucleicos (ARN) y desempeñan funciones cruciales en la regulación y estabilidad del ARN, así como en el procesamiento y transporte del ARN. Estas proteínas interactúan con diversos dominios estructurales del ARN, incluidas las secuencias específicas de nucleótidos y los elementos estructurales secundarios, para controlar la maduración, localización y traducción del ARN mensajero (ARNm), así como la biogénesis y funcionamiento de los ribosomas y otros tipos de ARN no codificantes. Las RBP desempeñan un papel importante en la patogénesis de varias enfermedades, incluido el cáncer y las enfermedades neurológicas y neurodegenerativas.

La Discapacidad Intelectual, según la American Association of Intellectual and Developmental Disabilities (AAIDD), se define como "una discapacidad caracterizada por limitaciones significativas en las habilidades intelectuales y en los comportamientos adaptativos que cubren muchas habilidades de la vida diaria, tales como la comunicación, la autogestión, las relaciones sociales y la participación escolar o laboral. La discapacidad intelectual origina durante el desarrollo del individuo, antes de los 18 años de edad".

Esta definición incluye tanto aspectos cognitivos como adaptativos, y subraya la importancia de considerar el contexto en el que vive la persona para evaluar y entender sus limitaciones y capacidades. Además, establece que la discapacidad intelectual se manifiesta durante el desarrollo temprano, lo que diferencia esta condición de otras que pueden ocurrir más tarde en la vida como consecuencia de una lesión cerebral adquirida o una enfermedad degenerativa.

La Expansión de Repetición de Trinucleótido (ERT) es un tipo de mutación genética donde una secuencia específica de tres nucleótidos (basados en ADN) se repite y el número de repeticiones es aumentado considerablemente. Este tipo de mutación ocurre más comúnmente en regiones no codificantes del gen, aunque también pueden ocurrir dentro de genes. Cuando estas expansiones ocurren dentro de genes, pueden perturbar la función normal del gen y llevar a una variedad de enfermedades hereditarias. Las ERT se asocian con más de 40 trastornos neurológicos y neuromusculares, incluyendo distrofia miotónica tipo 1 y ataxia espinocerebelosa tipo 1. El tamaño del número de repeticiones puede aumentar de generación en generación, lo que a veces resulta en una edad más temprana de inicio o una gravedad más severa de la enfermedad en individuos descendientes.

La detección de heterocigotos es un proceso de identificación de individuos que tienen diferentes alelos (variantes genéticas) de un gen en cada uno de sus cromosomas homólogos. Este término se utiliza a menudo en el contexto de la genética médica y la counseleía genética.

En condiciones genéticas recesivas, los individuos que heredan una copia normal y una copia alterada/dañada del gen aún no mostrarán síntomas de la enfermedad, ya que solo se manifiesta cuando ambas copias del gen están alteradas. Sin embargo, estos individuos son portadores de la condición y pueden transmitirla a su descendencia.

La detección de heterocigotos permite identificar a estos portadores asintomáticos, lo que puede ser útil en la planificación familiar y el asesoramiento genético. Por ejemplo, si ambos miembros de una pareja son portadores de una mutación recesiva particular, hay un 25% de probabilidad de que su hijo herede las dos copias alteradas del gen y desarrolle la enfermedad correspondiente.

Es importante tener en cuenta que algunas pruebas genéticas solo detectan mutaciones en uno o ambos alelos, pero no siempre pueden determinar con certeza si un individuo es heterocigoto o no. Por lo tanto, los resultados deben interpretarse con precaución y bajo la guía de profesionales médicos y genéticos calificados.

El Trastorno Autista, según el Manual Diagnóstico y Estadístico de los Trastornos Mentales, Quinta Edición (DSM-5), es un trastorno del neurodesarrollo que se caracteriza por deficiencias persistentes en la comunicación y la interacción social, y patrones restrictivos y repetitivos de comportamiento, intereses o actividades. Estos síntomas deben estar presentes en el primer grado de vida del individuo y manifestarse en diferentes contextos.

Las deficiencias en la comunicación social pueden incluir:

1. Déficits en el desarrollo, mantenimiento y comprensión de relaciones recíprocas apropiadas para la edad.
2. Déficits en las habilidades de conversación, como iniciar o responder a interacciones verbales.
3. Falta de variación en el comportamiento para adaptarse a diferentes interlocutores, lugares o temas.

Los patrones restrictivos y repetitivos de comportamiento pueden incluir:

1. Movimientos estereotipados, uso excesivo de objetos o habla, o fascinación por partes específicas de objetos.
2. Insistencia en la continuidad inmoderada de rutinas o rituales verbales o no verbales.
3. Intereses muy restringidos y fijos que son anormales en su intensidad o ámbito de interés.
4. Hiper- o hiporeactivad a los estímulos sensoriales o presentan intereses inusuales en aspectos sensoriales del entorno.

El trastorno autista se clasifica como de nivel 1 (necesita apoyo), nivel 2 (necesita un considerable apoyo) o nivel 3 (necesita un alto nivel de apoyo) en función de la gravedad de los déficits en las áreas sociales y comportamentales.

Es importante tener en cuenta que el trastorno autista a menudo va acompañado de otros problemas como trastornos del lenguaje, trastornos del aprendizaje, trastornos de la ansiedad o depresión, y trastornos del sueño.

Los receptores de glutamato metabotrópicos (mGluRs) son un tipo de receptor de neurotransmisor acoplado a proteínas G que se activan por el neurotransmisor excitatorio glutamato. A diferencia de los receptores ionotrópicos de glutamato, que forman canales iónicos directamente activados por la unión del ligando, los mGluRs utilizan una cascada de señalización secundaria para modular la actividad celular.

Existen ocho subtipos diferentes de mGluRs (denotados como mGluR1 a mGluR8) que se clasifican en tres grupos según su estructura molecular, mecanismos de activación y patrones de expresión. Los grupos I incluyen mGluR1 y mGluR5, los grupos II incluyen mGluR2 y mGluR3, y los grupos III incluyen mGluR4, mGluR6, mGluR7 y mGluR8.

Los receptores de glutamato metabotrópicos desempeñan diversas funciones en el sistema nervioso central, como la modulación de la transmisión sináptica, la plasticidad sináptica y la neuroprotección. Su disfunción se ha relacionado con varios trastornos neurológicos y psiquiátricos, como la epilepsia, la enfermedad de Alzheimer, la esquizofrenia y el trastorno por déficit de atención e hiperactividad (TDAH). Por lo tanto, los mGluRs representan un objetivo terapéutico prometedor para el desarrollo de nuevos fármacos dirigidos a tratar estas afecciones.

El receptor del glutamato metabotrópico 5 (mGluR5) es un tipo de receptor metabotrópico acoplado a proteínas G que se une al neurotransmisor excitatorio glutamato en el sistema nervioso central. Es parte de la familia de receptores metabotrópicos del glutamato, que tienen siete dominios transmembrana y funcionan mediante la transmisión de señales secundarias a través de las vías de segundo mensajero, en contraste con los receptores ionotrópicos del glutamato, que forman canales iónicos directamente activados por ligandos.

El mGluR5 está acoplado a la proteína Gq y estimula la liberación de diacilglicerol (DAG) e inositol trifosfato (IP3), lo que lleva a un aumento en los niveles de calcio intracelular. Esta vía de señalización desempeña un papel importante en la plasticidad sináptica, el aprendizaje y la memoria, así como en diversos procesos fisiológicos y patológicos, incluyendo la adicción a las drogas, la esquizofrenia, la ansiedad y la enfermedad de Parkinson.

El mGluR5 se ha convertido en un objetivo terapéutico prometedor para una variedad de trastornos neurológicos y psiquiátricos, ya que su modulación puede influir en la neurotransmisión glutamatérgica y, por lo tanto, en la excitabilidad neuronal. Los fármacos que actúan como agonistas, antagonistas o moduladores alostéricos del mGluR5 se están investigando actualmente en ensayos clínicos para una variedad de indicaciones.

Las proteínas del tejido nervioso se refieren a un grupo diverso de proteínas que desempeñan funciones cruciales en el desarrollo, mantenimiento y función del sistema nervioso. Estas proteínas se encuentran específicamente en las células nerviosas o neuronas y los glía, que son los tipos celulares principales en el tejido nervioso.

Algunas de las clases importantes de proteínas del tejido nervioso incluyen:

1. Canaloproteínas: Son responsables de la generación y conducción de señales eléctricas a través de las membranas neuronales. Ejemplos notables son los canales de sodio, potasio y calcio.

2. Receptores: Se unen a diversos neurotransmisores y otras moléculas señalizadoras para desencadenar respuestas intracelulares en las neuronas. Los receptores ionotrópicos y metabotrópicos son dos categorías principales de receptores en el tejido nervioso.

3. Enzimas: Participan en la síntesis, degradación y modificación de diversas moléculas importantes en las neuronas, como neurotransmisores, lípidos y otras proteínas. Ejemplos incluyen la acetilcolinesterasa, la tirosina hidroxilasa y la glutamato descarboxilasa.

4. Proteínas estructurales: Proporcionan soporte y estabilidad a las neuronas y los glía. Las neurofilamentos, tubulinas y espectrinas son ejemplos de proteínas estructurales en el tejido nervioso.

5. Proteínas de unión: Ayudan a mantener la integridad estructural y funcional de las neuronas mediante la unión de diversas moléculas, como proteínas, lípidos y ARN. Ejemplos notables son las proteínas de unión al calcio y las proteínas adaptadoras.

6. Proteínas de transporte: Facilitan el transporte de diversas moléculas a lo largo del axón y la dendrita, como neurotransmisores, iones y orgánulos. Las dineína y las cinesinas son dos categorías principales de proteínas de transporte en el tejido nervioso.

7. Proteínas de señalización: Participan en la transducción de señales dentro y entre las neuronas, regulando diversos procesos celulares, como el crecimiento axonal, la sinapsis y la neurotransmisión. Las proteínas G, los canales iónicos y las quinasas son ejemplos de proteínas de señalización en el tejido nervioso.

En resumen, el tejido nervioso contiene una gran diversidad de proteínas que desempeñan funciones cruciales en la estructura, función y supervivencia de las neuronas y los glía. La comprensión de estas proteínas y sus interacciones puede arrojar luz sobre los mecanismos moleculares subyacentes a diversos procesos neurológicos y patológicos, y proporcionar nuevas dianas terapéuticas para el tratamiento de enfermedades del sistema nervioso.

El Síndrome de Down, también conocido como trisomía del cromosoma 21, es un trastorno genético causado por la presencia total o parcial de un tercer cromosoma 21. Normalmente, los humanos nacen con 46 chromosomes en sus células nucleares, divididos en 23 pares. Este síndrome se produce cuando hay una copia extra de este cromosoma, lo que resulta en aproximadamente 47 chromosomes en las células corporales.

Esta condición suele ser detectable antes del nacimiento y puede causar varias características físicas distintivas, como rasgos faciales aplanados, ojos almendrados, lengua protuberante, pequeños conductos auditivos externos, manos y pies cortos y anchos, pliegues únicos en los ojos (llamados pliegues epicanthicos), y un cuello corto y ancho.

Además de las características físicas, el síndrome de Down también puede causar una variedad de problemas de salud, como defectos cardíacos congénitos, problemas digestivos, inmunidad debilitada, problemas auditivos y visuales, trastornos del desarrollo, aprendizaje y retrasos mentales. Las personas afectadas tienen un cociente intelectual generalmente bajo, en el rango de leve a moderadamente disminuido.

El síndrome de Down se produce en aproximadamente 1 de cada 700 nacimientos y es la causa más común de discapacidad intelectual debido a una anomalía cromosómica. La probabilidad de tener un bebé con síndrome de Down aumenta con la edad de la madre, pero la mayoría de los niños nacidos con este síndrome son nacidos de madres menores de 35 años, ya que las tasas de natalidad son más altas en ese grupo etario. No existe cura para el síndrome de Down, pero los tratamientos pueden ayudar a controlar los problemas de salud asociados y mejorar la calidad de vida de las personas afectadas.

Las pruebas genéticas son procedimientos diagnósticos que examinan los genes, el ADN y el material cromosómico para identificar cambios específicos o variantes relacionadas con enfermedades hereditarias. Estas pruebas pueden ayudar a confirmar un diagnóstico, determinar la probabilidad de desarrollar una enfermedad genética, identificar portadores de determinados rasgos genéticos, establecer el riesgo de transmisión a la descendencia y guiar los planes de tratamiento.

Existen diferentes tipos de pruebas genéticas, como:

1. Pruebas de diagnóstico genético: Se utilizan para identificar cambios específicos en genes o cromosomas que causan o aumentan el riesgo de desarrollar una enfermedad hereditaria. Estas pruebas suelen realizarse después del nacimiento y pueden ayudar a confirmar un diagnóstico clínico.

2. Pruebas prenatales: Se llevan a cabo durante el embarazo para detectar posibles anomalías cromosómicas o genéticas en el feto. Algunas pruebas prenatales, como la amniocentesis y la biopsia de vellosidades coriónicas, analizan directamente las células fetales; otras, como el análisis de ADN fetal libre en sangre materna, detectan fragmentos de ADN fetal presentes en la sangre de la madre.

3. Pruebas predictivas: Se utilizan para identificar variantes genéticas que aumentan el riesgo de desarrollar enfermedades genéticas en personas sin síntomas clínicos. Estas pruebas pueden ayudar a tomar decisiones informadas sobre la prevención, el diagnóstico y el tratamiento temprano.

4. Pruebas de detección de portadores: Se emplean para identificar individuos que no presentan síntomas pero que pueden transmitir una enfermedad genética a sus hijos. Estas pruebas suelen realizarse en parejas que deseen tener hijos y tienen antecedentes familiares de ciertas enfermedades hereditarias.

5. Pruebas farmacogenéticas: Analizan variantes genéticas relacionadas con la respuesta a determinados fármacos, lo que permite personalizar los tratamientos médicos y minimizar los efectos adversos.

En conclusión, existen diferentes tipos de pruebas genéticas que se adaptan a diversas situaciones clínicas y objetivos preventivos. Es fundamental contar con un profesional especializado en genética para interpretar correctamente los resultados y ofrecer una asesoría adecuada a cada paciente.

La comunicación no verbal se refiere a la transmisión y recepción de mensajes o información que no involucra el uso del lenguaje hablado o escrito. En cambio, utiliza señales y gestos físicos, expresiones faciales, posturas corporales, contacto visual, distancia personal y otros aspectos de la interacción social que pueden complementar o incluso reemplazar a las palabras.

En el contexto médico, la comunicación no verbal puede ser particularmente importante en la evaluación y manejo del paciente. Por ejemplo, un médico puede observar la postura corporal de un paciente para determinar si está experimentando dolor o incomodidad, o puede utilizar contacto visual y lenguaje corporal abierto para establecer una conexión emocional y fomentar una comunicación efectiva.

La comprensión de la comunicación no verbal también puede ser útil en el diagnóstico y manejo de trastornos neurológicos y psiquiátricos, como el autismo o la enfermedad de Parkinson, donde los déficits en la comunicación no verbal pueden ser un síntoma clave.

En resumen, la comunicación no verbal es una forma importante de interacción humana que puede proporcionar información valiosa sobre el estado físico y emocional del paciente, y puede ser particularmente útil en el contexto médico para establecer una conexión efectiva con los pacientes y diagnosticar y manejar trastornos de la salud.

Metoxihidroxifenilglicol no es un término médico ampliamente reconocido o utilizado en la literatura médica. Sin embargo, parece estar relacionado con algunos metabolitos de ciertos fármacos y compuestos químicos. Un metabolito similar, el hidroxifenilglicol, es un metabolito del paracetamol (también conocido como acetaminofén) que se forma en el hígado durante su metabolismo. El metoxihidroxifenilglicol podría ser un derivado de este metabolito con una adición adicional de un grupo metoxi (-OCH3).

Sin más información contextual o específica, no puedo proporcionar una definición médica precisa y adecuada de 'metoxihidroxifenilglicol'. En caso de que se refiera a un compuesto químico específico en un contexto médico, como un metabolito de un fármaco o sustancia tóxica, le recomiendo consultar la literatura científica relevante o buscar asesoramiento de un profesional médico o químico especializado.

La fragilidad cromosómica es un término utilizado en genética para describir la tendencia de los cromosomas a romperse y reorganizarse durante la división celular, particularmente en las células reproductoras (óvulos y espermatozoides). Esta fragilidad puede ser causada por mutaciones en genes específicos que son responsables del mantenimiento de la integridad del ADN cromosómico.

La fragilidad cromosómica se manifiesta como puntos débiles a lo largo de los brazos de los cromosomas, donde se producen frecuentes roturas y recombinaciones. Estas roturas pueden resultar en una variedad de anomalías cromosómicas, incluyendo deleciones, duplicaciones, inversiones y translocaciones. Algunas de estas alteraciones pueden ser benignas, pero otras pueden conducir a enfermedades genéticas graves o a un aumento del riesgo de desarrollar ciertos tipos de cáncer.

Es importante destacar que la fragilidad cromosómica no es una enfermedad en sí misma, sino más bien un factor de riesgo para el desarrollo de diversas afecciones genéticas. El grado de fragilidad cromosómica y el riesgo asociado pueden variar significativamente entre individuos y depender de una serie de factores, como la edad, los hábitos de vida y los antecedentes familiares de enfermedades genéticas.

Los Trastornos Generalizados del Desarrollo (TGD) son un grupo de trastornos que originan en la primera infancia y afectan significativamente el desarrollo y la adquisición de habilidades en varias áreas, como la comunicación, la interacción social y el comportamiento. Estos trastornos incluyen lo que antes se conocía como autismo, síndrome de Asperger, trastorno desintegrativo de la infancia y trastorno generalizado del desarrollo no especificado.

La característica definitoria de los TGD es la presencia de déficits persistentes en la comunicación e interacción social que afectan múltiples contextos y aparecen durante el primer período de vida del niño. Estos déficits pueden manifestarse de diferentes maneras, como dificultad para entablar relaciones sociales, falta de habilidades no verbales en la comunicación, apego excesivo a rutinas o rituales y reacciones inusuales al cambio.

Además, los niños con TGD pueden presentar patrones restrictivos y repetitivos de comportamiento, intereses y actividades, así como reacciones sensoriales inusuales a estímulos auditivos, visuales, táctiles o olfativos.

Es importante señalar que cada niño con TGD es único y presenta un perfil de síntomas específico, lo que requiere una evaluación y un tratamiento individualizados. El diagnóstico y la intervención temprana pueden ayudar a mejorar los resultados y la calidad de vida de estos niños.

El cromosoma X es uno de los dos cromosomas sexuales en humanos (el otro es el cromosoma Y), que juegan un papel fundamental en la determinación del sexo. Las mujeres tienen dos cromosomas X (llamadas genotipo XX) y los hombres tienen un cromosoma X y un cromosoma Y (genotipo XY).

Los cromosomas X contienen alrededor de 155 millones de pares de bases y representan aproximadamente el 5% del ADN total en las células somáticas. Contiene entre un 1,5 y un 2 por ciento más de genes que el cromosoma Y y codifica para alrededor de 1.500 proteínas diferentes.

El cromosoma X también contiene una gran cantidad de ADN repetitivo y pseudogenes, así como regiones no codificantes reguladoras importantes que controlan la expresión génica. Además, el cromosoma X presenta un fenómeno llamado inactivación del cromosoma X, en el que uno de los dos cromosomas X se comprime y silencia en cada célula somática femenina, lo que garantiza que las mujeres expresen cantidades aproximadamente iguales de genes del cromosoma X que los hombres.

Las mutaciones en los genes del cromosoma X pueden causar una variedad de trastornos genéticos, como la hemofilia, el daltonismo y la distrofia muscular de Duchenne. Estos trastornos se denominan a menudo enfermedades ligadas al cromosoma X porque los hombres, que solo tienen un cromosoma X, tienen más probabilidades de desarrollarlas que las mujeres, quienes tienen dos copias del cromosoma X y por lo tanto una copia de respaldo en caso de que haya una mutación.

La epilepsia refleja, también conocida como epilepsia fotosensible o reflexa, es un tipo raro de epilepsia que se desencadena por estímulos visuales específicos y repetitivos, como destellos de luz parpadeante o patrones geométricos. Esta afección está relacionada con una sobreestimulación del lóbulo temporal o occipital en el cerebro, lo que resulta en convulsiones.

Los ataques suelen ocurrir cuando la persona se expone a estímulos visuales intensos y rápidos, como los encontrados en videojuegos, discotecas con luces intermitentes, películas con escenas de acción rápidas o incluso al pasar rápidamente de una habitación brillantemente iluminada a una oscura.

Es importante mencionar que solo una pequeña proporción de personas con epilepsia tienen epilepsia refleja, y la mayoría de las personas que experimentan convulsiones desencadenadas por luces parpadeantes no necesariamente tienen epilepsia. Además, existen diferentes grados de sensibilidad a estos estímulos, y algunas personas pueden requerir precauciones especiales para evitar desencadenar ataques.

El mosaicismo, en el contexto médico y genético, se refiere a un estado en el que una persona tiene células con diferentes composiciones cromosómicas o génicas en su cuerpo. Esto ocurre cuando hay una variación estructural o numérica del material genético que no está presente en todas las células del individuo.

El mosaicismo puede deberse a diversas causas, como errores durante la división celular temprana en el desarrollo embrionario, lo que resulta en diferentes líneas celulares con distintos patrones genéticos. También puede ser el resultado de recombinaciones genéticas o mutaciones espontáneas (de novo) que ocurren después de la fecundación.

El grado y la extensión del mosaicismo varían ampliamente, dependiendo del momento en que ocurra el evento genético desencadenante y de cuántas células se vean afectadas. En algunos casos, el mosaicismo puede involucrar solo un pequeño porcentaje de células y no causar ningún síntoma visible o efecto adverso sobre la salud. Sin embargo, en otros casos, el mosaicismo puede afectar significativamente a varios tejidos y órganos, dando lugar a diversas manifestaciones clínicas y trastornos genéticos.

El diagnóstico y la evaluación del mosaicismo generalmente requieren análisis citogenéticos o pruebas moleculares especializadas, como el análisis de ADN en tejidos específicos o el muestreo de vellosidades coriónicas en el caso de embriones en desarrollo. El manejo y el asesoramiento médico dependen del tipo y la gravedad del mosaicismo, así como de los posibles riesgos y complicaciones asociados con el trastorno genético subyacente.

En el contexto de la medicina y la biología, un linaje se refiere a una sucesión o serie de organismos relacionados genéticamente que descienden de un antepasado común más reciente. Puede hacer referencia a una secuencia particular de genes que se heredan a través de generaciones y que ayudan a determinar las características y rasgos de un organismo.

En la genética, el linaje mitocondrial se refiere a la línea de descendencia materna, ya que las mitocondrias, que contienen su propio ADN, se transmiten generalmente de madre a hijo. Por otro lado, el linaje del cromosoma Y sigue la línea paterna, ya que los cromosomas Y se heredan del padre y se mantienen intactos durante la meiosis, lo que permite rastrear la ascendencia masculina.

Estos linajes pueden ser útiles en la investigación genética y antropológica para estudiar la evolución y la migración de poblaciones humanas y otras especies.

La ataxia es un término médico que se utiliza para describir una serie de síntomas relacionados con la pérdida de coordinación y control muscular. La palabra "ataxia" proviene del griego y significa "sin orden o sin coordinación".

La ataxia puede afectar a diferentes partes del cuerpo, pero generalmente se manifiesta como una dificultad para coordinar movimientos voluntarios, especialmente aquellos que requieren precisión y control fine. Los síntomas comunes de la ataxia incluyen:

* Inestabilidad y caídas frecuentes
* Dificultad para caminar o mantener el equilibrio
* Movimientos musculares involuntarios o temblores
* Problemas al hablar o con la articulación de palabras
* Dificultad para coordinar los movimientos oculares
* Hipermetría (sobrepasar el objetivo al realizar un movimiento)

La ataxia puede ser causada por una variedad de factores, incluyendo enfermedades genéticas, lesiones cerebrales o daño al sistema nervioso periférico. Algunas de las causas más comunes de ataxia incluyen:

* Enfermedad de Friedreich: es una enfermedad genética que afecta al sistema nervioso y causa ataxia, entre otros síntomas.
* Lesión cerebral: lesiones en el cerebelo o en los trayectos nerviosos que conectan el cerebro con la médula espinal pueden causar ataxia.
* Intoxicación etílica: el consumo excesivo de alcohol puede dañar el cerebelo y causar ataxia.
* Enfermedades degenerativas del sistema nervioso: enfermedades como la esclerosis múltiple, la enfermedad de Parkinson o la enfermedad de Alzheimer pueden causar ataxia.

El tratamiento de la ataxia depende de la causa subyacente. En algunos casos, el tratamiento puede incluir fisioterapia, medicamentos para controlar los síntomas o cirugía. En otros casos, como en la enfermedad de Friedreich, no existe un tratamiento curativo y el objetivo del tratamiento es mejorar la calidad de vida del paciente.

Las pruebas de inteligencia, también conocidas como tests de coeficiente intelectual (CI) o pruebas de aptitud mental, son evaluaciones estandarizadas y normalizadas diseñadas para medir las capacidades cognitivas globales de un individuo. Estas pruebas suelen evaluar diversos dominios mentales, como la resolución de problemas, el razonamiento lógico, la memoria a corto plazo, la fluidez verbal y el procesamiento de información visual.

Las pruebas de inteligencia generalmente producen un puntaje llamado coeficiente intelectual (CI), que representa una comparación del desempeño del individuo con otros grupos de referencia de edad similar. El CI se calcula como la relación entre la puntuación bruta obtenida en la prueba y la puntuación media del grupo de referencia, multiplicada por 100 y ajustada según la desviación estándar.

Es importante tener en cuenta que las pruebas de inteligencia no miden todo el espectro de habilidades o capacidades humanas, sino solo un subconjunto de ellas. Además, los puntajes de las pruebas de inteligencia pueden verse afectados por factores como la motivación, la ansiedad, el conocimiento previo y las diferencias culturales e idiomáticas. Por lo tanto, es crucial interpretar los resultados con precaución y considerar otros aspectos del funcionamiento cognitivo y conductual del individuo.

En toxicología y farmacología, la frase "ratones noqueados" (en inglés, "mice knocked out") se refiere a ratones genéticamente modificados que han tenido uno o más genes "apagados" o "noqueados", lo que significa que esos genes específicos ya no pueden expresarse. Esto se logra mediante la inserción de secuencias génicas específicas, como un gen marcador y un gen de resistencia a antibióticos, junto con una secuencia que perturba la expresión del gen objetivo. La interrupción puede ocurrir mediante diversos mecanismos, como la inserción en el medio de un gen objetivo, la eliminación de exones cruciales o la introducción de mutaciones específicas.

Los ratones noqueados se utilizan ampliamente en la investigación biomédica para estudiar las funciones y los roles fisiológicos de genes específicos en diversos procesos, como el desarrollo, el metabolismo, la respuesta inmunitaria y la patogénesis de enfermedades. Estos modelos ofrecen una forma poderosa de investigar las relaciones causales entre los genes y los fenotipos, lo que puede ayudar a identificar nuevas dianas terapéuticas y comprender mejor los mecanismos moleculares subyacentes a diversas enfermedades.

Sin embargo, es importante tener en cuenta que el proceso de creación de ratones noqueados puede ser complicado y costoso, y que la eliminación completa o parcial de un gen puede dar lugar a fenotipos complejos y potencialmente inesperados. Además, los ratones noqueados pueden tener diferentes respuestas fisiológicas en comparación con los organismos que expresan el gen de manera natural, lo que podría sesgar o limitar la interpretación de los resultados experimentales. Por lo tanto, es crucial considerar estas limitaciones y utilizar métodos complementarios, como las técnicas de edición génica y los estudios con organismos modelo alternativos, para validar y generalizar los hallazgos obtenidos en los ratones noqueados.

Un temblor, en términos médicos, se refiere a un movimiento involuntario, rítmico y oscilatorio de una parte del cuerpo. Es el síntoma más común de las enfermedades relacionadas con el sistema nervioso, especialmente los trastornos del movimiento. Los temblores pueden ocurrir en cualquier músculo que controle movimientos voluntarios, como manos, brazos, cabeza, voces y piernas. Pueden ser causados por varios factores, incluyendo condiciones médicas subyacentes (como la enfermedad de Parkinson, esclerosis múltiple o lesión cerebral), abuso de drogas o alcohol, privación del sueño, estrés emocional intenso o incluso como efectos secundarios de ciertos medicamentos. El temblor puede afectar a las personas de diferentes maneras y en diversos grados de gravedad, desde leves sacudidas hasta temblores severos que dificultan realizar actividades diarias simples.

Los Trastornos del Desarrollo del Lenguaje (TDL) se refieren a un grupo de trastornos que afectan la adquisición y el uso del lenguaje. Estos trastornos se manifiestan durante la infancia o la adolescencia y pueden variar en gravedad desde dificultades leves hasta problemas significativos que interfieren con la comunicación y el aprendizaje.

La American Speech-Language-Hearing Association (ASHA) define los TDL como "un grupo de trastornos en los cuales el niño tiene dificultad para desarrollar habilidades lingüísticas apropiadas a su edad mental". Estos trastornos pueden afectar la capacidad del individuo para entender y utilizar correctamente el lenguaje hablado, escrito o signado.

Existen dos tipos principales de TDL: el retraso del lenguaje y el trastorno específico del lenguaje. El retraso del lenguaje se caracteriza por un desarrollo más lento en comparación con los pares de la misma edad, pero con una adquisición del lenguaje que sigue un patrón normal. Por otro lado, el trastorno específico del lenguaje implica patrones inusuales o desorganizados en el desarrollo del lenguaje, aun cuando las habilidades cognitivas globales están dentro de los límites normales.

Los TDL pueden causar problemas en la comunicación diaria, afectando áreas como la conversación, la narración de historias, el aprendizaje académico y las habilidades sociales. El tratamiento temprano e individualizado por parte de un profesional capacitado, como un fonoaudiólogo o un patólogo del lenguaje, puede ayudar a mejorar significativamente los resultados en los niños con TDL.

Los Modelos Animales de Enfermedad son organismos no humanos, generalmente mamíferos o invertebrados, que han sido manipulados genéticamente o experimentalmente para desarrollar una afección o enfermedad específica, con el fin de investigar los mecanismos patofisiológicos subyacentes, probar nuevos tratamientos, evaluar la eficacia y seguridad de fármacos o procedimientos terapéuticos, estudiar la interacción gen-ambiente en el desarrollo de enfermedades complejas y entender los procesos básicos de biología de la enfermedad. Estos modelos son esenciales en la investigación médica y biológica, ya que permiten recrear condiciones clínicas controladas y realizar experimentos invasivos e in vivo que no serían éticamente posibles en humanos. Algunos ejemplos comunes incluyen ratones transgénicos con mutaciones específicas para modelar enfermedades neurodegenerativas, cánceres o trastornos metabólicos; y Drosophila melanogaster (moscas de la fruta) utilizadas en estudios genéticos de enfermedades humanas complejas.

Las espinas dendríticas son estructuras microscópicas especializadas que se encuentran en los dendritos de las neuronas, particularmente en el sistema nervioso central. Se asemejan a pequeños brotes o proyecciones y desempeñan un papel crucial en la recepción y transmisión de señales químicas en forma de neurotransmisores durante la sinapsis.

Las espinas dendríticas aumentan efectivamente la superficie disponible para la formación de sinapsis, lo que permite una mayor complejidad y plasticidad sináptica. Su morfología es dinámica y puede cambiar en respuesta a diversos estímulos y experiencias, lo que contribuye al proceso de aprendizaje y memoria.

La densidad y la forma de las espinas dendríticas pueden verse alteradas en varias condiciones neurológicas y psiquiátricas, como la enfermedad de Alzheimer, la esquizofrenia y el trastorno bipolar, lo que sugiere un papel potencial de estas estructuras en el desarrollo y progresión de dichas afecciones.

Los "sitios frágiles del cromosoma" son regiones específicas y particulares en los cromosomas donde existe una tendencia a que ocurran roturas y recombinaciones anormales durante la división celular. Estas regiones son propensas a sufrir daños, especialmente cuando las células se dividen rápidamente o están expuestas a ciertos agentes ambientales como radiación o sustancias químicas.

Existen dos tipos principales de sitios frágiles del cromosoma: los constitucionales y los adquiridos. Los sitios frágiles constitucionales están presentes en todas las células de un individuo desde su nacimiento, mientras que los sitios frágiles adquiridos surgen más tarde en la vida como resultado de mutaciones espontáneas o inducidas por factores ambientales.

Los sitios frágiles del cromosoma se asocian con diversas condiciones genéticas y síndromes, incluyendo el síndrome de Bloom, el síndrome de Fanconi anemia, y el síndrome de Rett, entre otros. Estas enfermedades suelen estar caracterizadas por un aumento del riesgo de cáncer, retrasos en el desarrollo, anomalías congénitas, y otras manifestaciones clínicas.

En resumen, los sitios frágiles del cromosoma son regiones específicas y vulnerables en los cromosomas donde existe una mayor probabilidad de que ocurran roturas y recombinaciones anormales, lo que puede conducir a diversas condiciones genéticas y síndromes.

En términos médicos, una mutación se refiere a un cambio permanente y hereditable en la secuencia de nucleótidos del ADN (ácido desoxirribonucleico) que puede ocurrir de forma natural o inducida. Esta alteración puede afectar a uno o más pares de bases, segmentos de DNA o incluso intercambios cromosómicos completos.

Las mutaciones pueden tener diversos efectos sobre la función y expresión de los genes, dependiendo de dónde se localicen y cómo afecten a las secuencias reguladoras o codificantes. Algunas mutaciones no producen ningún cambio fenotípico visible (silenciosas), mientras que otras pueden conducir a alteraciones en el desarrollo, enfermedades genéticas o incluso cancer.

Es importante destacar que existen diferentes tipos de mutaciones, como por ejemplo: puntuales (sustituciones de una base por otra), deletérreas (pérdida de parte del DNA), insercionales (adición de nuevas bases al DNA) o estructurales (reordenamientos más complejos del DNA). Todas ellas desempeñan un papel fundamental en la evolución y diversidad biológica.

Los compuestos de litio son sales inorgánicas o orgánicas que contienen iones de litio (Li+). El litio es un elemento químico suave, blanco y reactivo que pertenece al grupo 1, periodo 2 de la tabla periódica y es el metal más ligero.

En medicina, los compuestos de litio se utilizan principalmente como estabilizadores del estado de ánimo y para tratar trastornos bipolares. El carbonato de litio (Li2CO3) es el compuesto de litio más comúnmente utilizado en la terapia con litio.

El mecanismo preciso de acción del litio en el tratamiento del trastorno bipolar no se comprende completamente, pero se cree que está relacionado con su capacidad para inhibir la recaptación y aumentar la concentración extracelular de neurotransmisores monoamínicos, como la serotonina y la noradrenalina.

El litio también puede afectar otros procesos celulares, como la activación de las segundas mensajeras y la expresión génica, lo que sugiere que sus efectos terapéuticos pueden ser multifactoriales.

La dosis eficaz de litio para el tratamiento del trastorno bipolar suele ser individualizada y ajustada en función de los niveles séricos de litio, ya que la farmacocinética del fármaco puede variar entre los pacientes. Los niveles terapéuticos de litio suelen estar entre 0,6 y 1,2 mmol/L, aunque pueden ser más altos en algunos casos.

El tratamiento con litio requiere un seguimiento médico regular para controlar los niveles séricos de litio y monitorizar los efectos secundarios potenciales del fármaco, como trastornos renales, tiroideos o cardiovasculares. Además, el litio puede interactuar con otros medicamentos y sustancias, por lo que es importante informar al médico de todos los medicamentos recetados y de venta libre, suplementos dietéticos y otras sustancias que se estén tomando.

La inteligencia, en el contexto médico y psicológico, se refiere a la capacidad cognitiva global que incluye habilidades como la resolución de problemas, la razón, el pensamiento abstracto, el aprendizaje, la memoria y la percepción linguística. Es generalmente medida por pruebas estandarizadas de coeficiente intelectual (CI). Sin embargo, es importante notar que la inteligencia no se limita a las habilidades medidas por estas pruebas y puede manifestarse de muchas otras formas, como la creatividad, la intuición y la sabiduría emocional. La comprensión de la inteligencia está en constante evolución y es un tema de debate en la psicología y la neurociencia.

En genética, un heterocigoto se refiere a un individuo que tiene dos alelos diferentes en un par de genes específicos. Cada persona hereda un alelo de cada uno de sus padres para cada gen, y en el caso de un heterocigoto, esos dos alelos son distintos entre sí.

Esto quiere decir que el individuo tiene una combinación única de características genéticas provenientes de ambos padres. Los heterocigotos pueden manifestar rasgos o enfermedades genéticas dependiendo del tipo de alelos que haya heredado y de cómo interactúen entre sí.

Un ejemplo común es el gen responsable del color de los ojos. Algunas personas pueden ser heterocigotas para este gen, heredando un alelo que determina el color de ojos marrón y otro que determina el color de ojos azul. En este caso, el individuo tendrá los ojos de un color intermedio como verde o avellana.

El término "lenguaje infantil" se refiere al desarrollo y uso del lenguaje en los niños. Abarca el proceso de adquisición del lenguaje, que incluye la comprensión y la producción de sonidos, sílabas, palabras, oraciones y discursos significativos. El lenguaje infantil se desarrolla gradualmente desde los primeros balbuceos y sonidos guturales hasta el habla fluida y compleja.

El desarrollo del lenguaje infantil se puede dividir en varias etapas:

1. Etapa prelingüística (0-12 meses): Durante esta etapa, los bebés comienzan a reconocer los sonidos del habla y a producir balbuceos y sonidos guturales. A medida que avanza la etapa, los bebés comienzan a vincular los sonidos con objetos y acciones específicas.

2. Etapa de las primeras palabras (12-18 meses): Durante esta etapa, los niños comienzan a decir sus primeras palabras y a usarlas para comunicarse. A medida que avanza la etapa, los niños aumentan su vocabulario y comienzan a combinar palabras en frases simples.

3. Etapa del lenguaje telegráfico (18-24 meses): Durante esta etapa, los niños utilizan frases cortas y omiten las palabras no esenciales, como artículos y preposiciones.

4. Etapa de la gramática emergente (24-36 meses): Durante esta etapa, los niños comienzan a usar la gramática correctamente y aumentan su vocabulario rápidamente. También comienzan a desarrollar habilidades pragmáticas, como tomar turnos en una conversación y entender el punto de vista de otras personas.

5. Etapa del lenguaje plenamente desarrollado (36 meses o más): Durante esta etapa, los niños tienen un vocabulario grande y utilizan la gramática correctamente. También han desarrollado habilidades pragmáticas avanzadas y pueden participar en conversaciones complejas.

El lenguaje es una habilidad importante que se desarrolla gradualmente a lo largo de los primeros años de vida. Los padres y cuidadores desempeñan un papel crucial en el desarrollo del lenguaje al interactuar con los niños, leerles libros y hablarles regularmente. Si un niño tiene dificultades para desarrollar el lenguaje, es importante buscar la ayuda de un especialista en logopedia lo antes posible.

Los Trastornos de la Comunicación se refieren a un grupo de condiciones que afectan la capacidad de una persona para recibir, procesar, producir o entender correctamente la comunicación verbal y/o no verbal. Estos trastornos pueden afectar el habla, el lenguaje, la voz, la fluidez, la escritura y las habilidades de comprensión y expresión gestual.

Según el Manual Diagnóstico y Estadístico de los Trastornos Mentales (DSM-5), publicado por la Asociación Americana de Psiquiatría, los trastornos de la comunicación se clasifican en:

1. Trastorno de la Comunicación con Déficit Motórico: Este trastorno afecta la capacidad de una persona para coordinar los músculos necesarios para producir el habla. Puede resultar en voz ronca, tono monótono, ritmo irregular o dificultad para articular palabras correctamente.

2. Trastorno de la Comunicación con Déficit Cognitivo: Este trastorno se caracteriza por dificultades en el procesamiento del lenguaje, como comprender palabras, frases o conceptos abstractos. A menudo, las personas con este trastorno tienen problemas para seguir instrucciones, aprender nuevas habilidades o recordar información.

3. Trastorno de la Comunicación Ecolália: La ecolalia es la repetición involuntaria y exacta de palabras, frases u oraciones pronunciadas por otras personas. Puede ser una característica de algunos trastornos del desarrollo, como el autismo.

4. Trastorno de la Comunicación con Afasia: La afasia es una dificultad para producir o comprender el lenguaje debido a daño cerebral, como un accidente cerebrovascular. Puede afectar la capacidad de hablar, leer, escribir o entender el lenguaje.

5. Trastorno de la Comunicación no Especificado: Este diagnóstico se utiliza cuando los síntomas no encajan en ninguna de las categorías anteriores. Puede incluir problemas de fluidez del habla, voz, lenguaje o paralingüística (como gestos y expresiones faciales).

Los trastornos de la comunicación pueden afectar significativamente la vida diaria de una persona, dificultando la interacción social, el aprendizaje académico y el desempeño laboral. El tratamiento suele incluir terapia del habla y el lenguaje, así como adaptaciones en el entorno para facilitar la comunicación.

El asesoramiento genético es una comunicación interactiva y educativa entre un profesional de la salud entrenado en genética y un individuo, su familia o grupo social, que se realiza para ayudar a comprender los aspectos genéticos de las enfermedades. El proceso incluye una evaluación médica e historial familiar, educación sobre la enfermedad hereditaria, discusión de las opciones de diagnóstico y manejo, discusión del riesgo de recurrencia o transmisión, y asesoramiento psicológico y social. El objetivo es ayudar a las personas a tomar decisiones informadas sobre su salud y la de sus familias.

La conducta verbal se refiere a la comunicación que involucra el uso del lenguaje hablado o escrito. Incluye cómo una persona utiliza las palabras, la entonación, el volumen y el ritmo para expresarse. También implica la capacidad de comprender y procesar la información recibida a través del lenguaje. La conducta verbal es una parte importante de la comunicación humana y puede ser evaluada en el contexto médico para determinar posibles trastornos del lenguaje o del habla, demencias, trastornos psiquiátricos o neurológicos.

Los Trastornos del Lenguaje, también conocidos como trastornos de la comunicación lingüística, se refieren a un grupo de condiciones que afectan la capacidad de una persona para entender y utilizar correctamente el lenguaje. Estos trastornos pueden manifestarse en diferentes aspectos del lenguaje, incluyendo la fonología (el sonido del lenguaje), la morfosintaxis (la estructura gramatical), el vocabulario (el uso de palabras) y la semántica (el significado de las palabras).

Existen dos tipos principales de trastornos del lenguaje: los trastornos expressivos (afasias expresivas o disfasias) donde la persona tiene dificultad para producir frases y palabras adecuadas, y los trastornos receptivos (afasias receptivas o comprensivas) en los que la persona tiene problemas para entender el lenguaje hablado o escrito. A veces, una persona puede tener un trastorno mixto del lenguaje, afectando tanto su capacidad de producir como de comprender el lenguaje.

Los trastornos del lenguaje pueden ser adquiridos (como resultado de una lesión cerebral, un accidente cerebrovascular o una enfermedad degenerativa) o desarrollados (aparecen durante el proceso de adquisición del lenguaje en la infancia). Las causas más comunes de los trastornos del lenguaje adquiridos son lesiones cerebrales traumáticas, accidentes cerebrovasculares y enfermedades neurodegenerativas como la demencia o la esclerosis lateral amiotrófica (ELA). Los trastornos del lenguaje desarrollados pueden deberse a diversos factores, incluyendo retrasos en el desarrollo, discapacidades intelectuales, autismo, sordera u otras condiciones médicas o neurológicas.

El tratamiento de los trastornos del lenguaje depende de su causa y gravedad. Puede incluir terapia del lenguaje, logopedia, modificación ambiental, medicamentos o combinaciones de estas intervenciones. La terapia del lenguaje es una forma de tratamiento que ayuda a las personas con trastornos del lenguaje a mejorar sus habilidades comunicativas y a compensar sus déficits. Los logopedas son profesionales capacitados para evaluar, diagnosticar y tratar los trastornos del lenguaje en niños y adultos. La modificación ambiental implica adaptar el entorno de la persona con trastorno del lenguaje para facilitar su comunicación y maximizar su independencia. Los medicamentos pueden ser recetados para tratar los síntomas asociados, como la ansiedad o la depresión.

Es importante detectar y tratar los trastornos del lenguaje lo antes posible, ya que un diagnóstico y tratamiento precoces pueden mejorar significativamente el pronóstico y la calidad de vida de la persona afectada. Los padres, cuidadores y educadores desempeñan un papel crucial en la identificación temprana de los trastornos del lenguaje en los niños, ya que pueden observar cambios en el desarrollo del lenguaje y las habilidades comunicativas. Si sospecha que su hijo, paciente o alumno puede tener un trastorno del lenguaje, debe consultar a un especialista en salud mental o a un logopeda para una evaluación y diagnóstico adecuados.

El término 'fenotipo' se utiliza en genética y medicina para describir el conjunto de características observables y expresadas de un individuo, resultantes de la interacción entre sus genes (genotipo) y los factores ambientales. Estas características pueden incluir rasgos físicos, biológicos y comportamentales, como el color de ojos, estatura, resistencia a enfermedades, metabolismo, inteligencia e inclinaciones hacia ciertos comportamientos, entre otros. El fenotipo es la expresión tangible de los genes, y su manifestación puede variar según las influencias ambientales y las interacciones genéticas complejas.

La insuficiencia ovárica primaria, también conocida como fallo ovárico prematuro, es una afección en la cual los ovarios no producen suficientes hormonas femeninas (estrógenos) ni óvulos sanos. Esto puede causar problemas para concebir un hijo, así como síntomas relacionados con la menopausia, como sofocos, sudoración nocturna, irritabilidad y sequedad vaginal, a menudo en mujeres menores de 40 años. La insuficiencia ovárica primaria se diagnostica mediante análisis de sangre que miden los niveles hormonales y pruebas de fertilidad. El tratamiento puede incluir terapia de reemplazo hormonal, medicamentos para la fertilidad o donación de óvulos. Aunque la causa exacta no siempre se puede identificar, factores como la genética, el tabaquismo y la quimioterapia pueden aumentar el riesgo de desarrollar esta afección.

La sinapsis es el punto de contacto funcional y estructural entre dos neuronas, o entre una neurona y una célula efectora (como un músculo o glándula), donde se transmite el impulso nervioso. En términos más específicos, la sinapsis se produce en las terminales presinápticas de la neurona presináptica, que liberan neurotransmisores en la hendidura sináptica, un espacio pequeño lleno de fluido. Estos neurotransmisores luego se difunden a través de la hendidura y se unen a receptores postsinápticos localizados en la membrana plasmática de la neurona postsináptica, lo que lleva a la generación o inhibición de un potencial de acción en esa célula. La sinapsis es fundamental para la comunicación y procesamiento de información en el sistema nervioso. Existen diferentes tipos de sinapsis, como sinapsis eléctricas (donde las corrientes iónicas fluyen directamente entre células) y sinapsis químicas (la más común, donde se involucran neurotransmisores).

La plasticidad neuronal, también conocida como neuroplasticidad, se refiere a la capacidad del cerebro y los nervios periféricos para cambiar y adaptarse en respuesta a experiencias nuevas. Esto ocurre a nivel molecular, sináptico y circuital. La plasticidad neuronal permite que el sistema nervioso altere su estructura, sus conexiones y sus funciones a lo largo de la vida, lo que incluye aprendizaje, memoria, cicatrización de lesiones y adaptaciones al daño. Estos cambios pueden ocurrir como resultado de procesos fisiológicos normales o en respuesta a enfermedades o lesiones. La plasticidad neuronal es un fenómeno fundamental para el desarrollo, la homeostasis y la recuperación funcional del sistema nervioso.

En el contexto médico, la narración se refiere al acto o proceso de contar eventos o historias relacionadas con la salud, enfermedad o experiencia del paciente. Se trata de una forma de comunicación importante en la atención médica, ya que ayuda a los profesionales sanitarios a comprender el contexto más amplio de la vida de un paciente y sus problemas de salud.

La narración puede tomar la forma de una historia clínica, que es un relato detallado de los síntomas, diagnóstico, tratamiento y resultados de la atención médica de un paciente. También puede incluir historias más personales y subjetivas contadas por el propio paciente o sus familiares, que proporcionan información sobre cómo se ven afectados por una enfermedad o lesión, cómo les afecta emocionalmente y cómo influye en su vida diaria.

La narración puede ser particularmente útil en la atención médica centrada en el paciente, ya que ayuda a los profesionales sanitarios a comprender las necesidades, valores y preferencias individuales de cada paciente. Además, la narración puede ayudar a construir relaciones más fuertes y significativas entre los pacientes y sus proveedores de atención médica, lo que puede conducir a mejores resultados de salud y una mayor satisfacción del paciente.

En el contexto médico, el término "vocabulario" generalmente se refiere al conjunto específico de términos, palabras y frases utilizadas en la comunicación y documentación médicas. Este vocabulario médico especializado está compuesto por términos que describen anatomía, fisiología, patología, procedimientos diagnósticos y terapéuticos, y otros conceptos relacionados con la atención médica. La comprensión del vocabulario médico es crucial para los profesionales médicos, estudiantes de medicina, pacientes y cuidadores, ya que facilita una comunicación clara y eficaz sobre el estado de salud, diagnóstico y tratamiento de un paciente.

Existen varios recursos disponibles para ayudar a las personas a aprender y comprender el vocabulario médico, como glosarios médicos en línea, diccionarios médicos impresos y aplicaciones móviles que brindan definiciones y explicaciones de términos médicos comunes. Además, muchas instituciones educativas y organizaciones de salud ofrecen cursos y talleres para enseñar el vocabulario médico a estudiantes, personal de atención médica y miembros interesados del público.

Las pruebas de lenguaje en el ámbito médico se refieren a una variedad de evaluaciones estandarizadas y sistemáticas que se utilizan para determinar el rango, la comprensión y las habilidades de comunicación de un individuo. Estas pruebas pueden medir diferentes aspectos del lenguaje, incluyendo la comprensión auditiva, la expresión oral, la fluidez, la comprensión lectora, la estructura de las oraciones y el conocimiento del vocabulario.

Las pruebas de lenguaje se utilizan a menudo en contextos clínicos para ayudar a diagnosticar trastornos del lenguaje, como los trastornos del desarrollo del lenguaje, los trastornos del aprendizaje y los trastornos neurológicos que afectan al lenguaje. También se utilizan para medir el progreso terapéutico, evaluar la eficacia de los tratamientos y establecer metas de intervención.

Las pruebas de lenguaje suelen ser administradas por un patólogo del lenguaje calificado o un especialista en el diagnóstico y tratamiento de trastornos del lenguaje. Los resultados de estas pruebas se interpretan cuidadosamente en el contexto de la historia clínica completa del paciente, las observaciones clínicas y otros datos relevantes.

En el campo de la psiquiatría y la medicina conductual, los "síntomas conductuales" se refieren a las acciones, comportamientos o patrones de respuesta observables que pueden indicar la presencia de un trastorno mental, neurológico o médico general. Estos síntomas son diferentes de los síntomas puramente físicos o somáticos, y tampoco se limitan a los informes subjetivos del paciente sobre sus propios pensamientos o sentimientos.

Los síntomas conductuales pueden manifestarse de varias maneras, dependiendo de la afección subyacente. Algunos ejemplos comunes incluyen:

1. Agitación o inquietud excesivas
2. Aislamiento social o evitación de las interacciones sociales
3. Pérdida de interés o placer en actividades previamente disfrutadas
4. Uso excesivo o dependencia de sustancias
5. Comportamientos repetitivos o estereotipados
6. Aumento o disminución importante del apetito o el sueño
7. Dificultad para concentrarse o tomar decisiones
8. Hostilidad, irritabilidad o agresividad inusuales
9. Hablar o moverse con excesiva lentitud o rapidez
10. Ideación suicida o comportamientos autolesivos

Es importante tener en cuenta que los síntomas conductuales por sí solos no siempre son diagnósticos de un trastorno específico, ya que pueden estar presentes en una variedad de afecciones y pueden superponerse entre sí. Sin embargo, cuando se observan junto con otros síntomas, pueden ayudar a los profesionales médicos a evaluar, diagnosticar y gestionar adecuadamente las afecciones subyacentes.

Los alelos son diferentes formas de un mismo gen que se encuentran en el mismo locus (ubicación) en los cromosomas homólogos. Cada persona hereda dos alelos, uno de cada progenitor, y pueden ser la misma forma (llamados alelos idénticos) o diferentes (alelos heterocigotos). Los alelos controlan las características heredadas, como el color de ojos o el grupo sanguíneo. Algunos alelos pueden causar enfermedades genéticas cuando una persona hereda dos copias defectuosas del mismo gen (una desde cada progenitor), una situación llamada homocigosis para el alelo anormal.

El desarrollo del lenguaje es un proceso multifacético y continuo que involucra la adquisición de habilidades para comprender y comunicar ideas, información, pensamientos, sentimientos y emociones a través de la producción y recepción de símbolos orales o escritos. Desde el nacimiento hasta los aproximadamente 6 años de edad, los niños normalmente desarrollan habilidades lingüísticas receptivas (comprensión) y expressivas (expresión).

Este proceso se divide generalmente en etapas o fases según el progreso en la adquisición del lenguaje. Inicialmente, los bebés producen sonidos inarticulados y luego avanzan hacia balbuceos y palabras únicas alrededor de los 12 meses. Aproximadamente a los 18 meses, las palabras se combinan en frases cortas. La gramática, el vocabulario y la complejidad sintáctica continúan expandiéndose rápidamente durante los próximos años.

El desarrollo del lenguaje está influenciado por factores genéticos, ambientales y cognitivos. Los niños que experimentan retrasos o trastornos en el desarrollo del lenguaje pueden necesitar intervenciones tempranas, como terapia del habla y el lenguaje, para promover su progreso y prevenir posibles complicaciones académicas y sociales.

En términos médicos, las dendritas son extensiones ramificadas y altamente arborizadas que surgen de los neuronas (células nerviosas) en el sistema nervioso. Su función principal es la recepción de señales químicas, llamadas neurotransmisores, desde otras neuronas. Estas señales se reciben en pequeñas estructuras especializadas llamadas "espinas dendríticas". Las dendritas procesan y integran estas señales entrantes antes de transmitirlas al cuerpo celular de la neurona, donde se genera una respuesta eléctrica. La complejidad de las dendritas permite a las neuronas interactuar con muchas otras células nerviosas simultáneamente, formando redes neuronales intrincadas que subyacen en la función cerebral y los procesos cognitivos.

La Southern blotting es una técnica de laboratorio utilizada en biología molecular para detectar específicamente secuencias de ADN particulares dentro de muestras complejas de ADN. Fue desarrollada por el científico británico Edwin Southern en 1975.

La técnica implica primero cortar el ADN de la muestra en fragmentos usando una enzima de restricción específica. Estos fragmentos se separan luego según su tamaño mediante electroforesis en gel de agarosa. Después, el ADN dentro del gel se transfiere a una membrana de nitrocelulosa o nylon. Esta transferencia se realiza mediante la capilaridad o bajo vacío, lo que resulta en una réplica exacta de los patrones de bandas de ADN en el gel original impregnados en la membrana.

La membrana se then incubates con sondas de ADN marcadas radiactiva o enzimáticamente que son complementarias a las secuencias de ADN objetivo. Si estas secuencias están presentes en la muestra, se producirá una hibridación entre ellas y las sondas. Finalmente, el exceso de sonda no hibridada se lava y la membrana se expone a una película fotográfica o se analiza mediante un sistema de detección de imagen para visualizar las bandas correspondientes a las secuencias objetivo.

Esta técnica ha sido ampliamente utilizada en investigaciones genéticas, diagnóstico molecular y estudios forenses.

El síndrome X metabólico, también conocido como síndrome metabólico, es un conjunto de condiciones que aumentan el riesgo de desarrollar enfermedades cardiovasculares y diabetes tipo 2. Es diagnosticado cuando al menos tres de los siguientes factores de riesgo se presentan juntos en una persona:

1. Obesidad abdominal (circunferencia de la cintura >102 cm en hombres y >88 cm en mujeres)
2. Hipertensión arterial (presión arterial sistólica ≥130 mmHg o presión arterial diastólica ≥85 mmHg)
3. Niveles altos de triglicéridos en la sangre (≥150 mg/dL)
4. Bajos niveles de lipoproteínas de alta densidad o "colesterol bueno" (

La Prueba de Stanford-Binet es una batería de pruebas ampliamente utilizada en psicología clínica y educativa para evaluar el cociente intelectual (CI) y las habilidades cognitivas de una persona. Es una revisión actualizada de la prueba original creada por Alfred Binet y Theodore Simon en 1905, diseñada para identificar niños que podrían necesitar educación especial en Francia.

La versión Stanford-Binet, desarrollada por Lewis M. Terman en la Universidad de Stanford en 1916, introdujo el concepto de cociente intelectual (CI) y estandarizó los resultados de las pruebas en función de la edad mental o cronológica. La quinta edición de esta prueba (Stanford-Binet V), publicada en 2003, mide cinco factores de inteligencia: conocimiento fluido, habilidades cuantitativas, visuoespacial, cognición flexible y conocimiento cristalizado.

La Prueba de Stanford-Binet consta de varias subpruebas que evalúan diferentes aspectos del funcionamiento cognitivo, como el vocabulario, las habilidades matemáticas, la memoria a corto plazo, el razonamiento abstracto y la capacidad de resolución de problemas. Los resultados de las subpruebas se combinan para calcular una puntuación global de CI y también proporcionan información sobre fortalezas y debilidades específicas en diversas áreas cognitivas.

La Prueba de Stanford-Binet sigue siendo una herramienta valiosa en la evaluación clínica y educativa, ya que ayuda a los profesionales a comprender mejor las habilidades cognitivas individuales, planificar intervenciones apropiadas y brindar recomendaciones para el apoyo académico y de desarrollo.

Las neuronas, en términos médicos, son células especializadas del sistema nervioso que procesan y transmiten información por medio de señales eléctricas y químicas. Se considera que son las unidades funcionales básicas del sistema nervioso. Las neuronas están compuestas por tres partes principales: el soma o cuerpo celular, los dendritos y el axón. El cuerpo celular contiene el núcleo de la célula y los orgánulos donde ocurre la síntesis de proteínas y ARN. Los dendritos son extensiones del cuerpo celular que reciben las señales entrantes desde otras neuronas, mientras que el axón es una prolongación única que puede alcanzar longitudes considerables y se encarga de transmitir las señales eléctricas (potenciales de acción) hacia otras células, como otras neuronas, músculos o glándulas. Las sinapsis son las conexiones especializadas en las terminales axónicas donde las neuronas se comunican entre sí, liberando neurotransmisores que difunden a través del espacio sináptico y se unen a receptores en la membrana postsináptica de la neurona adyacente. La comunicación sináptica es fundamental para la integración de señales y el procesamiento de información en el sistema nervioso.

El encéfalo, en términos médicos, se refiere a la estructura más grande y complexa del sistema nervioso central. Consiste en el cerebro, el cerebelo y el tronco del encéfalo. El encéfalo es responsable de procesar las señales nerviosas, controlar las funciones vitales como la respiración y el latido del corazón, y gestionar las respuestas emocionales, el pensamiento, la memoria y el aprendizaje. Está protegido por el cráneo y recubierto por tres membranas llamadas meninges. El encéfalo está compuesto por billones de neuronas interconectadas y células gliales, que together forman los tejidos grises y blancos del encéfalo. La sangre suministra oxígeno y nutrientes a través de una red de vasos sanguíneos intrincados. Cualquier daño o trastorno en el encéfalo puede afectar significativamente la salud y el bienestar general de un individuo.

El cromosoma X es uno de los dos cromosomas sexuales en el ser humano (el otro es el cromosoma Y), que vienen en pares para un total de 23 pares de cromosomas. Los individuos con configuraciones normales tienen dos copias del cromosoma X, ya sea XX en las mujeres o XY en los hombres.

El cromosoma X es considerablemente más grande que el cromosoma Y y contiene alrededor de 155 millones de pares de bases, lo que representa aproximadamente el 5% del ADN total de una célula humana. Contiene entre 1000 y 1500 genes, muchos de los cuales están involucrados en la diferenciación sexual y el desarrollo.

Las personas con trisomía del cromosoma X (XXY), conocida como síndrome de Klinefelter, pueden tener características físicas y desarrollo sexual inusuales. Las personas con monosomía parcial o completa del cromosoma X (X0, también llamado Turner sýndrome) generalmente tienen problemas de crecimiento y desarrollo sexual.

También existen otras anormalidades en el número o estructura de los cromosomas X que pueden causar diversos trastornos genéticos y desarrollo anormal.

El diagnóstico prenatal es un proceso médico que consiste en determinar las condiciones de salud, anomalías congénitas o trastornos cromosómicos del feto antes de su nacimiento. Esto se logra mediante diversas pruebas y procedimientos realizados durante el embarazo. Los métodos más comunes incluyen análisis de sangre materna, ecografías, amniocentesis y muestras de vellosidades coriónicas. El diagnóstico prenatal puede ayudar a los padres a tomar decisiones informadas sobre el curso del embarazo, prepararse para cuidados especiales que pueda necesitar el bebé después del nacimiento o, en casos graves, considerar la interrupción del embarazo. Sin embargo, es importante tener en cuenta que no todos los problemas de salud se pueden detectar antes del nacimiento y que obtener un resultado anormal no siempre significa que el feto está afectado.

La definición médica de ADN (Ácido Desoxirribonucleico) es el material genético que forma la base de la herencia biológica en todos los organismos vivos y algunos virus. El ADN se compone de dos cadenas de nucleótidos, formadas por una molécula de azúcar (desoxirribosa), un grupo fosfato y cuatro tipos diferentes de bases nitrogenadas: adenina (A), timina (T), guanina (G) y citosina (C). Las dos cadenas se enrollan entre sí para formar una doble hélice, con las bases emparejadas entre ellas mediante enlaces de hidrógeno: A siempre se empareja con T, y G siempre se empareja con C.

El ADN contiene los genes que codifican la mayoría de las proteínas del cuerpo humano, así como información adicional sobre su expresión y regulación. La secuencia específica de las bases en el ADN determina la estructura y función de las proteínas, lo que a su vez influye en los rasgos y características del organismo.

El ADN se replica antes de que una célula se divida, creando dos copias idénticas de cada cromosoma para la célula hija. También puede experimentar mutaciones, o cambios en su secuencia de bases, lo que puede dar lugar a variaciones genéticas y posibles trastornos hereditarios.

La investigación del ADN ha tenido un gran impacto en el campo médico, permitiendo la identificación de genes asociados con enfermedades específicas, el diagnóstico genético prenatal y el desarrollo de terapias génicas para tratar enfermedades hereditarias.

Las Secuencias Repetitivas de Ácidos Nucleicos (SRAN) se refieren a regiones específicas del ADN o ARN que contienen una secuencia de bases nitrogenadas repetidas de forma contigua. Estas secuencias se repiten varias veces en tandem, es decir, una después de la otra. La longitud de cada repetición y el número total de repeticiones pueden variar.

Existen diferentes tipos de SRAN, entre los que se incluyen:

1. Unidades de repetición cortas (microsatélites): Están formadas por repeticiones de 1 a 6 nucleótidos y suelen repetirse de 5 a 50 veces. Un ejemplo es (CG)n, donde n puede variar entre diferentes individuos.

2. Unidades de repetición largas (minisatélites): Están formadas por repeticiones de 10 a 100 nucleótidos y suelen repetirse de 5 a 30 veces. Un ejemplo es (CAG)n, donde n puede variar entre diferentes individuos.

Las SRAN se encuentran distribuidas por todo el genoma y desempeñan un papel importante en la regulación génica, el mantenimiento de la estabilidad del genoma y la variabilidad genética entre individuos. Sin embargo, las mutaciones en estas regiones también se han relacionado con varias enfermedades genéticas, como la corea de Huntington, distrofia miotónica y ataxia espinocerebelar. Además, las SRAN en el ARN pueden desempeñar un papel en la regulación de la expresión génica a nivel postranscripcional.

Síndrome de cromosoma X frágil (FRAX; una de las causas principales de retraso mental hereditario Hemofilia A y B (HEMA y HEMB ... Síndrome de Prader-Willi (PWS, cromosoma 15,hipotonía neonatal, irregularidades hormonales, talla baja, metabolismo lento, ... Examen prenatal: Es utilizado para detectar cambios en los genes o cromosomas de un feto antes de nacer. Este tipo de examen se ... El examen genético identifica cambios en cromosomas, genes o proteínas. La mayor parte de las veces, el examen se utiliza para ...
Hoja informativa sobre el síndrome del cromosoma X frágil elaborada por el CDC. En inglés En Medline hay más información sobre ... En MedlinePlus hay más información sobre Síndrome X frágil www.sindromexfragil.com.ar Agrupación Síndrome X Frágil de Argentina ... Federación Española del Síndrome X Frágil Foro de la Asociación Síndrome X Frágil de Madrid para orientar, asesorar, ... El síndrome X frágil (SXF) (también conocido como síndrome de Martin-Bell y síndrome de Escalante) es un trastorno hereditario ...
Algunos ejemplos son el daltonismo rojo-verde y el síndrome del cromosoma X frágil. Otros trastornos, como la enfermedad de ... Otros trastornos también se deben a alelos recesivos, pero como el locus del gen está situado en el cromosoma X, de modo que ... Cada par de alelos se ubica en igual locus o lugar del cromosoma.[3]​ Por alelo debe entenderse el valor de dominio que se ... por lo tanto si el padre o la madre lo poseen el cromosoma del hijo lo expresará siempre; o bien puede ser un alelo recesivo, ...
El síndrome del X frágil afecta a alrededor de dos a cinco por ciento de las personas con TEA.[20]​ Es importante hacer que una ... Se le llamó así porque una parte del cromosoma X tiene una pieza defectuosa que aparece agujereada y frágil cuando está bajo un ... Si un niño tiene X frágil, hay un 50% de probabilidad de que los demás niños nacidos de los mismos padres tengan X frágil ( ... El síndrome del X frágil es la forma hereditaria de discapacidad intelectual más común. ...
Las mutaciones de este gen pueden dirigir a síndrome de x frágil, retraso mental, fracaso ovárico prematuro, autismo, Parkinson ... Datos: Q905435 Multimedia: Fragile X intellectual disability protein / Q905435 (Genes del cromosoma X, Proteínas humanas). ... FMR1 (Retraso Mental Frágil) es un gen[1]​ humano que codifica para una proteína llamada proteína de retraso mental frágil, o ... "Fragile X Mental Retardation" The Human Gene Compendium «Technical Standards and Guidelines for Fragile X». American College of ...
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El síndrome del cromosoma X frágil fue descrito por primera vez en 1943 por J.P. Martin y J. Bell, quienes estudiaron a ... 8. Trastornos genéticos, como el síndrome de X frágil, síndrome de Down, síndromes hipogonadótropos hipogonadales. 9. Lesión ... El síndrome de Rett, otro trastorno ligado al cromosoma X, produce limitaciones funcionales graves. El síndrome de Williams es ... trastornos del desarrollo neurológico determinados genéticamente menos conocidos incluyen el síndrome del cromosoma X frágil. ...
... la enfermedad de Kennedy y el síndrome del X frágil se heredan ligadas al cromosoma X. Suele existir el fenómeno llamado de ... Síndrome del X frágil. Ataxia cerebelosa autosómica dominante. Atrofia dentato-rubro-pálido-luisiana.[3]​ La mayor parte son de ...
... como la hemofilia o el síndrome del X frágil, no podrán ser donantes, ya que causarían el desarrollo de la enfermedad en los ... menos para las ligadas al cromosoma X, que se descartan siempre, ya que un varón tendrá la enfermedad siempre. Tras estos ... También es importante hacer este estudio en enfermedades recesivas ligadas al cromosoma X en la donante, porque en este caso ... Pacientes con síndrome de ovario poliquístico -Parejas con falta de espermatozoides Existen ciertas ventajas para esta técnica ...
En el caso del Síndrome X frágil, el trinucleótido CGG se repite a lo largo del cromosoma X, en la posición 27.3 del brazo ... Es muy interesante que tanto el síndrome del X frágil, como la enfermedad de Kennedy presenten también asociación entre la ... el individuo está normalmente afectado por el síndrome X frágil y el gen FMR1 está metilado de tal modo que la producción de la ... la que causa el Síndrome X frágil. Lo mismo ocurre en la enfermedad de Huntington, en la cual el triplete repetido es CAG. ...
El síndrome del cromosoma X frágil se debe a una mutación del gen FMR1 que se localiza en el brazo largo del cromosoma X. El ... El síndrome del niño hiperactivo afecta la conducta del niño en la escuela y produce problemas en todos los ámbitos de la vida ... Este síndrome se caracteriza por déficit mental y anomalías faciales. El retraso mental varía entre una discapacidad del ... Este síndrome se caracteriza por un espectro limitado de habilidades especiales y la triada sintomática universal compuesta por ...
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Los desórdenes recesivos ligados al cromosóma X incluyen distrofia muscular de Duchenne, Síndrome del X frágil y hemofilia. ... enfermedades relacionadas al cromosoma X. En tales casos, pueda ser mucho más fácil de excluir la posibilidad de enfermedad en ... doi:10.1046/j.1469-0705.2001.00421.x. «PNDT ACT NO. 57 OF 1994». Archivado desde el original el 17 de abril de 2011. Consultado ...
Diagnóstico del síndrome del X frágil.[29]​ Miembro, Asociación Estadounidense para el Avance de la Ciencia (2014) Premio ... y en concreto contribuyendo a los esfuerzos para mapear y secuenciar el cromosoma X humano. Ha liderado los análisis genéticos ... Sus hallazgos sobre el gen FMR1 dieron explicación a la herencia inusual del síndrome de X frágil y proporcionaron los ... Las personas con síndrome de ataxia y temblor asociado al X frágil (FXTAS) no se ven afectadas cognitivamente hasta que ...
Federación Española del Síndrome X Frágil [1] OMIM SXF [2] MedlinePlus [3] Ficha proteína UniProt [4] RefSeq ARNm [5] Ensembl ... Este gen presente en la región Xq27.3 del Cromosoma X cuando presenta más de 200 repeticiones se encuentra metilado. Este ... En 1991 fue descubierto el gen FMR1, causante del Síndrome X frágil (SXF) OMIN:300624. En las personas con este trastorno, una ... Síndrome del X frágil Autismo Myrick, Leila K.; Hashimoto, Hideharu; Cheng, Xiaodong; Warren, Stephen T. (15 de marzo de 2015 ...
... como el síndrome X frágil) y alteraciones genéticas simples (como el síndrome de Prader-Willi).[3]​ Gracias a la medicina y a ... Está ligado al Cromosoma X; los niños concebidos con esta mutación finalizan en aborto espontáneo, ya que el Síndrome de Rett ... Síndrome de Lennox-Gastaut Síndrome del maullido de gato Síndrome de Miller-Dieker (MDS) Síndrome de Wolf-Hirschhorn ... Las características físicas típicas que presentan las personas con cromosoma X Frágil son: Cara alargada, orejas grandes y/o ...
Síndrome de Turner Q96.0 Cariotipo 45,X (Q96.1) Cariotipo 46,X iso (Xq) (Q96.2) Cariotipo 46,X con cromosoma sexual anormal ... Cromosoma X frágil (Q99.8) Otras anomalías de los cromosomas, especificadas (Q99.9) Anomalía cromosómica, no especificada ( ... Síndrome de Klinefelter, cariotipo 47,XXY (Q98.1) Síndrome de Klinefelter, hombre con más de dos cromosomas X (Q98.2) Síndrome ... X/otra(s) línea(s) celular(es) con cromosoma sexual anormal (Q96.8) Otras variantes del síndrome de Turner (Q96.9) Síndrome de ...
Trastorno genético en el que un varón nace con una copia adicional del cromosoma X. El síndrome de Klinefelter no es ... Las mutaciones en trastornos como la enfermedad de Huntington y el síndrome del X frágil implican la amplificación de ... Por el contrario, hay un tipo de α-talasemia (el síndrome ATR-X) que se debe a mutaciones en el gen ATR X, lo que da lugar a ... Las alteraciones en los patrones de la metilación del ADN en los pacientes con el síndrome ATR-X indican que la proteína ATR X ...
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Trisomía 18 o Síndrome de Edwards. También tienen 47 cromosomas. Trisomía 13 o Síndrome de Patau. Monosomía X o Síndrome de ... Los lugares frágiles son constricciones o brechas que aparecen en regiones particulares de los cromosomas con una ... El síndrome de Turner o Monosomía X es una enfermedad genética caracterizada por presencia de un solo 'cromosoma X'. La falta ... Trisomía sexual XXX o Síndrome del triple X. Trisomía sexual XXY o Síndrome de Klinefelter. Trisomía sexual XYY o Síndrome del ...
... ejemplo de ellas serían el Síndrome de Angelman, Síndrome de Prader-Willi y Síndrome X frágil. Esta técnica resulta ser la más ... y se eligen para que detecten un locus genético polimórfico en un solo cromosoma humano. El ensayo de Southern resultante de la ... 2010); "SÍNDROME DE X FRÁGIL".Protoc diagn ter pediatr;1:85-90. 6. Luis Esteban Noguera Universidad De Nariño MD pasos de ... Otra enfermedad que también puede ser diagnosticada por el Southern Blot es el Síndrome de X frágil, el uso de esta técnica ...
Síndrome de cromosoma X frágil (cromosoma X) - ligada al sexo recesiva. Hemofilia A (cromosoma X) - ligada al sexo recesiva. ... Enfermedad ligada al cromosoma X. El gen mutado se localiza en el cromosoma X. Estas enfermedades pueden transmitirse a su vez ... Enfermedad de Marfan (cromosoma 15, básicamente) - autosómica dominante. Distrofia muscular de Duchenne (cromosoma X) - ligada ... debido que solo posee un cromosoma X, mientras que la mujer posee dos. Enfermedad ligada al cromosoma Y. El gen mutado se ...
Anatomía patológica Enfermedad genética Deficiencia de alfa-1 antitripsina Síndrome X frágil Enfermedad hereditaria autosómica ... El gen CFTR está localizado en el brazo largo del cromosoma 7, en la posición 7q31.2, ocupando 180 000 pares de bases: más ... PMID 1743211 Sun L, Rommens JM, Corvol H, Li W, Li X, Chiang TA, Lin F, Dorfman R, Busson PF, Parekh RV, Zelenika D, Blackman ... Las imágenes obtenidas por rayos X y TAC facilitan la detección de signos de lesión o infección en los pulmones. El cultivo de ...
En el caso del síndrome del X frágil se cree que los síntomas son resultado del incremento de metilaciones y la consecuente ... Todas las hembras de mamíferos tienen dos cromosomas X. Para impedir problemas de letalidad asociados, uno de estos cromosomas ... Entre los trastornos por repetición de trinucleótidos más destacables se encuentran el síndrome del X frágil y la enfermedad de ... Dado que los dos cromosomas X de una mujer dada casi siempre difieren en su patrón concreto de alelos, esto resultará en ...
Síndrome del X-frágil: también se conoce como síndrome de Martin-Bell. Se puede manifestar con diferentes intensidades siendo ... mat/pat origen del cromosoma materno/paterno. p brazo corto del cromosoma. q brazo largo del cromosoma. r cromosoma en anillo. ... Cromosoma 21: deleción de este cromosoma que también se conoce como "síndrome I de la deleción del grupo G" y presenta el ... Aquí se incluyen: Síndrome del maullido de gato: se trata de una deleción de la mitad del brazo corto del cromosoma 5. Ocasiona ...
Aberración cromosómica Deleción Síndrome de Prader-Willi Síndrome X frágil «Common Misdiagnoses - FAST». cureangelman.org (en ... Estas mutaciones están en una zona del cromosoma 15, en el mismo locus que el síndrome de Prader-Willi, precisamente en el ... Este test permite identificar el tipo más corriente de Síndrome de Angelman que es la deleción en la región el cromosoma 15. ... tenían una pequeña deleción del brazo largo del cromosoma 15, y se propuso además la relación entre este síndrome y el de ...
El síndrome de X frágil es debido a una duplicación parcial del extremo del brazo largo del cromosoma X. Inversiones: un ... Síndrome del doble Y (llamado a veces síndrome del supermacho: 47, XYY). Síndrome del triple X (llamado a veces síndrome de la ... trisomía de los cromosomas sexuales: 47, XXY). Síndrome de Turner (monosomía de los cromosomas sexuales: 45, X). Es la única ... Trisomía del cromosoma 18 más conocida como Síndrome de Edwards. Trisomía del cromosoma 13 más conocida como Síndrome de Patau ...
Síndrome X frágil (EC 2.4.2.8) Hladnik U, Nyhan WL, Bertelli M (septiembre de 2008). «Variable expression of HPRT deficiency in ... Actualmente se tienen antecedentes, de que se trata de una enfermedad hereditaria, autosómica recesiva y ligada al cromosoma X ... Existen casos de mujeres con el síndrome, las cuales han heredado el gen X del padre sano que porta una nueva mutación, pero ... Está originado por una alteración genética recesiva ligada al cromosoma X. La mutación responsable normalmente es portada por ...
Este enfoque puede resultar muy valioso para estudiar trastornos como el síndrome X frágil, la fibrosis quística y otras ... sólo tienen una copia de cada cromosoma (es decir, no hay cromosomas hermanos). Las células madre embrionarias de ratón carecen ... Zhang, X.; Neganova, I.; Przyborski, S.; Yang, C.; Cooke, M.; Atkinson, S. P.; Anyfantis, G.; Fenyk, S. et al. (2009). «A role ... doi:10.1016/S0092-8674(03)00847-X. Martello, G.; Smith, A. (2014). «The nature of embryonic stem cells». Annual Review of Cell ...
300 Enfermedad genética Síndrome X frágil Datos: Q503458 (Enfermedades genéticas, Enfermedades raras, Síndromes que afectan el ... de transmisión autosómica recesiva o recesiva ligada al cromosoma X,[1]​ aunque la herencia recesiva no ha sido completamente ... El síndrome del pañal azul es una enfermedad causada por un defecto hereditario que impide la absorción del triptófano, lo que ... El síndrome del pañal azul es una enfermedad hereditaria poco común, ...
Los CDC realizan estudios para saber más sobre el síndrome del cromosoma X frágil y los trastornos asociados a él para mejorar ... El síndrome del cromosoma X frágil (FXS, por sus siglas en inglés) es la causa conocida más frecuente de discapacidad mental ... El síndrome del cromosoma X frágil (FXS, por sus siglas en inglés) es la causa conocida más frecuente de discapacidad mental ... Los CDC realizan estudios para saber más sobre el síndrome del cromosoma X frágil y los trastornos asociados a él para mejorar ...
Historias de personas que tienen el síndrome del cromosoma X frágil. ... Si le preguntan a Ruth cómo es tener dos hijos con síndrome del cromosoma X frágil con mutación completa, ella les contará: " ... "Nuestros tres hijos tienen síndrome del cromosoma X frágil, con la mutación completa, y todos tienen trastorno por déficit de ... Ruth y Earl criaron a sus hijos antes de que existiera el diagnóstico del síndrome del cromosoma X frágil. ...
Síndrome del cromosoma X frágil - Etiología, fisiopatología, síntomas, signos, diagnóstico y pronóstico de los Manuales MSD, ... Signos y síntomas del síndrome del cromosoma X frágil Las personas con síndrome del cromosoma X frágil tienen alteraciones ... Los síntomas del síndrome del cromosoma X frágil se deben a alteraciones del gen FMR1 en el cromosoma X. La anomalía es una ... El síndrome del cromosoma X frágil es una anomalía genética en el cromosoma X que causa discapacidad intelectual y trastornos ...
Vamos a conocer las características del síndrome del cromosoma X frágil. ... El síndrome X frágil es un trastorno genético que causa retraso mental. ... Vamos a conocer las características del síndrome del cromosoma X frágil.. Síndrome X Frágil (FXS) es causada por la expansión o ... Características del Síndrome X Frágil en hombres. La mayoría de los varones con síndrome de X frágil sufren retraso mental. La ...
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El síndrome del cromosoma X frágil, tratamiento fisioterapéutico. El 26 julio 2012 por Pedsocial : ...
El síndrome del cromosoma X frágil.. *La distrofia muscular de Duchenne.. *También es posible determinar la paternidad del feto ... La más común de estas anomalías cromosómicas es el síndrome de Down, caracterizado por la presencia de tres cromosomas 21 ( ... Además el examen de los cromosomas de las células tomadas durante la amniocentesis permite identificar muchas otras anomalías ... la prueba también se recomienda si la embarazada tiene antecedentes familiares de síndrome de Down. ...
Por ejemplo, esto sucede en el síndrome X frágil. Con algunos defectos, puede faltar un gen o parte del gen ... Esto es lo que sucede en el síndrome de Turner. En otros casos, como el síndrome de Down, el niño tiene un cromosoma adicional ... Síndrome de Williams (Enciclopedia Médica) También en inglés * Síndrome del abdomen en ciruela pasa (Enciclopedia Médica) ... Problemas cromosómicos: En algunos casos, puede faltar un cromosoma o parte de un cromosoma. ...
Genéticas  Síndrome del cromosoma X frágil (FXS) trastorno genético hereditario. Es una mutación en el cromosoma X y se asocia ... Genéticas  Síndrome de Down - El ser humano normalmente tiene 23 pares de cromosomas. Se trata de una anormalidad del ... Discapacidad Intelectual síndrome de Down-inteligencia limítrofe von necesidades7-9. Discapacidad Intelectual síndrome de Down- ... Síndrome fetal de alcohool • Fetal alcohol syndrome (FAS) - condición resultante de la exposición del feto al alcohol durante ...
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Síndrome del cromosoma X frágil Infórmese sobre las características y el diagnóstico del síndrome del cromosoma X frágil y los ...
El diagnóstico diferencial incluye alfa talasemia - déficit intelectual ligado al X (consulte este término), y la co-ocurrencia ... Sinónimos: Síndrome ATR ligado al cromosoma 16. Síndrome ATR tipo deleción. Síndrome ATR-16. Síndrome de alfa talasemia- ... El síndrome de alfa talasemia - déficit intelectual ligado al cromosoma 16 (ATR-16) es un síndrome de deleción de gen contiguo ... Inicio Enfermedades raras Síndrome de alfa talasemia-discapacidad intelectual ligada al cromosoma 16 ...
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El llamado "Síndrome del Cromosoma Frágil" es la causa genética más frecuente de debilidad mental en el niño, la que más tarde ... La causa reside en un gene llamado FMRI que está ubicado en el cromosoma X y que es anormal. Se trata de un gene muy especial, ... El síndrome de la muerte súbita del lactante se define como la muerte repentina e inesperada de un niño sano menor de un año, ...
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Síndrome del cromosoma X frágil - Una visión general para las familias y los proveedores. Este folleto ofrece información ... detallada sobre el síndrome del cromosoma X frágil. Abarca detalles como qué es... ... x. Únase a nuestra Comunidad. Suscríbase a nuestro boletín trimestral para estar al día de las últimas noticias y recursos ... El síndrome de Lynch explicado por un asesor genético. Alrededor de 1/300 adultos son portadores de una alteración genética que ...
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Síndrome de Williams Lun, 04/03/2013 - 14:31 Síndrome del cromosoma X frágil Lun, 04/03/2013 - 14:28 ...
Objetivo: El síndrome del cromosoma X frágil es la causa más frecuente de retraso mental hereditario. Al no existir un ... Tamizaje mediante inmunohistoquímica del síndrome del cromosoma X frágil en una población de niños y adolescentes ... Tabacosis: ¿una enfermedad o un síndrome?  Mainieri Hidalgo, José Alberto (Colegio de Médicos y Cirujanos de Costa Rica, 2011- ...
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  • Nuestros tres hijos tienen síndrome del cromosoma X frágil, con la mutación completa, y todos tienen trastorno por déficit de atención e hiperactividad. (cdc.gov)
  • Sin embargo, este defecto estructural no aparece cuando se utilizan técnicas citogenéticas modernas, y por ello el síndrome de X Frágil ahora se considera un trastorno de un solo gen y no una anomalía cromosómica. (msdmanuals.com)
  • Síndrome del X frágil asociado a temblor/ataxia (FXTAS) El síndrome del X frágil asociado a temblor/ataxia es un trastorno genético que afecta principalmente a los varones y produce temblor, ataxia y demencia. (msdmanuals.com)
  • El síndrome del cromosoma X frágil (FXS, por sus siglas en inglés) es un trastorno genético que causa retraso mental, problemas de comportamiento y de aprendizaje y diferentes síntomas físicos. (cefegen.es)
  • Infórmese sobre las características y el diagnóstico del síndrome del cromosoma X frágil y los recursos para apoyar a los niños y las familias con este trastorno genético hereditario. (hhs.gov)
  • El síndrome de X frágil (SXF) es el síndrome genético más frecuente causante de retraso mental hereditario y la causa genética más común conocida de trastorno del espectro autista . (pediatriapractica.com.ar)
  • Este trastorno inactiva al gen que deja de producir una proteína FMRP , la ausencia de esta proteína es la causante del SXF. (pediatriapractica.com.ar)
  • SuresTEA es una asociación declarada en 2019 como entidad de utilidad pública que trabaja por la inclusión y defensa de los derechos de las personas con Trastorno del Espectro Autista (TEA). (usal.es)
  • El síndrome de X frágil (SXF), también denominado síndrome de Martin-Bell, es un trastorno de causa genética relacionado con el cromosoma X. (somosdisca.es)
  • Muchos portadores de premutación FMR1 , una mutación en el gen asociado con el trastorno del desarrollo del síndrome del X frágil, pueden tener cambios sutiles en la fuerza de agarre, el control motor fino y el tiempo de reacción antes de que se desarrollen otros síntomas, indica un pequeño estudio respaldado en parte por el Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano Eunice Kennedy Shriver . (nih.gov)
  • es un trastorno genético asociado con discapacidades intelectuales, autismo, ansiedad y problemas sensoriales. (nih.gov)
  • es un trastorno que se inicia en la primera infancia sin una razón evidente ni precedentes que lo justifiquen. (bvsalud.org)
  • Es un trastorno del desarrollo pero no degenerativo aunque los médicos no estén my familiarizados con ella. (bvsalud.org)
  • El Síndrome de X frágil se podría definir como un trastorno genético , el cual es el responsable de ser la causa más frecuente cromosomopatía, luego del Síndrome de Down. (jessicadavogarcia.com)
  • Algún trastorno genético (como el síndrome de X Frágil, la fenilcetonuria, el síndrome de Lesch-Nyhan). (fundacionsancebrian.com)
  • Las variaciones del trastorno abarcan desde el leve síndrome de Asperger hasta el retraso mental severo. (docsalud.com)
  • El autismo es un trastorno del neurodesarrollo que entra en la categoría de los trastornos generalizados del desarrollo y se caracteriza por el deterioro grave y generalizado de la reciprocidad, la socialización, la alteración cualitativa de la comunicación y, los comportamientos repetitivos o poco comunes. (blogspot.com)
  • La 4a edición del Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders, (DSM-IV) y la 10a edición del International Classification of Diseases (ICD-10) incluyen los trastorno del autismo, el síndrome de Asperger, un trastorno generalizado del desarrollo, también denominado específicamente síndrome de Rett (o PDD-NOS por sus siglas en inglés) y los trastornos disociativos de la infancia como los trastornos generalizados del desarrollo. (blogspot.com)
  • La prevalencia del trastorno de autismo es de 10-20/10.000 hijos. (blogspot.com)
  • El síndrome del cromosoma X frágil (FXS, por sus siglas en inglés) es la causa conocida más frecuente de discapacidad mental hereditaria. (cdc.gov)
  • El síndrome del cromosoma X frágil es la causa hereditaria más frecuente de discapacidad intelectual, y afecta con más frecuencia a varones. (msdmanuals.com)
  • La causa más frecuente es la degeneración. (msdmanuals.com)
  • Una casa frecuente de consulta es el dolor en las encías o dolor de. (paperblog.com)
  • El llamado "Síndrome del Cromosoma Frágil" es la causa genética más frecuente de debilidad mental en el niño, la que más tarde se traduce en dificultad en el aprendizaje. (creces.cl)
  • Es, por detrás del síndrome de Down , la causa más frecuente de discapacidad intelectual de origen genético. (somosdisca.es)
  • El síndrome del X frágil es la forma más frecuente de autismo de origen monogénico. (blogspot.com)
  • El SR es una enfermedad relativamente frecuente, mundo. (bvsalud.org)
  • También es frecuente observar más de una estereotipia en un mismo niño. (juancarloslopezpsicologo.com)
  • En niños de edad escolar es frecuente morderse las uñas, enroscarse el pelo, balancear el tronco y golpear o repiquetear con los dedos de las manos y los pies. (juancarloslopezpsicologo.com)
  • Es frecuente la transición de unas estereotipias comunes a otras con la edad en un mismo niño. (juancarloslopezpsicologo.com)
  • O de sobra conocidos, como el síndrome del cromosoma X frágil, el segundo más frecuente, que se produce cuando en el gen FMR1 se sucede la frecuencia de nucleótidos CGG (citosina, guanina y guanina, dos de las cuatro letras químicas que forman el ADN) más de 230 veces de forma consecutiva, lo que impide la expresión normal del gen. (artistasdiversos.org)
  • Una enfermedad genética llamada síndrome del cromosoma X frágil puede causar alteraciones en el comportamiento como hiperactividad, junto con retraso mental, autismo y alteraciones en la apariencia. (caremark.com)
  • Así mismo, también afirmó Kanner, que el autismo era un síndrome distinto de las otras enfermedades psiquiátricas de la época. (neuroinfantil.com)
  • Investigadores estadounidenses que analizan los cambios genéticos ligados al autismo reportaron el lunes que un avanzado test que busca ADN borrado o extra en los cromosomas funcionó tres veces mejor que los que se usan habitualmente. (docsalud.com)
  • Los test genéticos estándar para detectar anormalidades cromosómicas y el síndrome X frágil, la principal causa genética conocida del autismo, a menudo fracasan, aún a pesar de que los genes suelen ser responsables hasta del 15 % de los casos de autismo. (docsalud.com)
  • Los médicos y los investigadores utilizan los trastornos del espectro autista que incluyen el autismo, el síndrome de Asperger y el PDD-NOS, que son temas tratados en este Seminario. (blogspot.com)
  • Parte del incremento reportado es atribuible a la nueva clasificación administrativa en los centros de educación especial y a la reclasificación posterior de los niños a una categoría de autismo. (blogspot.com)
  • En el pasado, el examen del cariotipo revelaba una constricción en el extremo del brazo largo del cromosoma X, seguida de una cadena delgada de material genético, por lo que el síndrome se consideraba una anomalía cromosómica. (msdmanuals.com)
  • Síndrome X frágil (donde la parte inferior del brazo largo del cromosoma X está rota o es frágil). (unisalia.com)
  • Los más frecuentes son el síndrome de Down, el síndrome de Prader-Willi y el síndrome de Angelman. (fundacionsancebrian.com)
  • FEMEXER.org es una revista-e de información sobre las asociaciones aliadas y su órgano federado que trabajan a favor de las enfermedades raras en México. (femexer.org)
  • De igual manera, señalamos que la federación solo es un centro de gravedad que tiene la intención de atraer las mejores causas a favor de las personas que viven con enfermedades raras. (femexer.org)
  • El objetivo de NORD es proporcionar recursos a las personas con enfermedades raras y. (heartlandcollaborative.org)
  • El objetivo principal de la campaña es crear conciencia entre el público en general y los políticos sobre las enfermedades raras y su impacto en la vida de los pacientes. (somosdisca.es)
  • El objetivo del trabajo es analizar las características conductuales y cognitivas de cuatro enfermedades raras (Síndromes de Rett, Cri-du-Chat, Williams y X-Frágil) y su impacto en el ámbito educativo y clínico. (bvsalud.org)
  • Igualmente, en esta consulta también se atenderá a pacientes con enfermedades raras y con alteraciones de cromosomas, alteraciones de metabolismo o síndrome de X Frágil, entre otros. (ihppediatria.com)
  • El tabaquismo hoy en día es un problema de salud pública mundial, pues constituye una de las principales causas de enfermedad y mortalidad. (binasss.sa.cr)
  • Saber las causas que originan esta enfermedad ha costado muchos años a la comunidad científica, hasta dar en ultimos del siglo xx, que la causa directa estaba relacionada con el gen del cromosoma X. (somosdisca.es)
  • A las causas se añaden el síndrome de Turner , cromosoma X frágil, las anomalías inmunitarias como la tiroiditis y vitíligo pueden modificar la función hormonal normal. (revistafamilia.ec)
  • Hay casos evidentes, como el síndrome de Down, el primer motivo de retraso cognitivo por causas genéticas, debido a la presencia de una copia extra del cromosoma 21. (artistasdiversos.org)
  • Este síndrome es una de las causas más frecuentes de retraso mental, con una incidencia de 1 por cada 1500 niños recién nacidos. (blogspot.com)
  • El síndrome del cromosoma X frágil es una anomalía genética en el cromosoma X que causa discapacidad intelectual y trastornos de conducta. (msdmanuals.com)
  • Síndrome de Down (trisomía 21) El síndrome de Down es una anomalía del cromosoma 21 que puede causar discapacidad intelectual, microcefalia, talla baja y cara característica. (msdmanuals.com)
  • Las características observadas en los hombres afectados por el síndrome también pueden verse en las mujeres, aunque a menudo en ellas la discapacidad intelectual y el resto de síntomas son más leves (por el hecho de que pueden contar con un cromosoma X normal). (cefegen.es)
  • El Síndrome del cromosoma Frágil X es una afección genética donde el cromosoma X sufre ciertas afecciones o modificaciones cuando el producto está madurando en el vientre materno, lo cual da como fruto una discapacidad intelectual que es heredada en los niños. (salud-natural.com)
  • Esto sucede cuando una pequeña parte del código o información del gen se repite en un área frágil del cromosoma X. Entre más repeticiones haya de esta información, más probabilidades de que exista una deficiencia en intelectual en el nacimiento. (salud-natural.com)
  • El síndrome de alfa talasemia - déficit intelectual ligado al cromosoma 16 (ATR-16) es un síndrome de deleción de gen contiguo y una forma de alfa talasemia (consulte este término) caracterizada por microcitosis, hipocromía, niveles normales de hemoglobina (Hb) o anemia leve, asociado a anomalías en el desarrollo. (femexer.org)
  • El diagnóstico diferencial incluye alfa talasemia - déficit intelectual ligado al X (consulte este término), y la co-ocurrencia de rasgos comunes de alfa-talasemia y un déficit intelectual por otra causa. (femexer.org)
  • El pronóstico es muy variable, dependiendo del grado de déficit intelectual. (femexer.org)
  • Además, la pérdida del gen NOS1 parece contribuir a ciertos déficits cognitivos que concurren con el síndrome, como un bajo cociente intelectual, falta de atención y retraso en el lenguaje. (blogspot.com)
  • Discapacidad intelectual La discapacidad intelectual es un funcionamiento intelectual situado significativamente por debajo del promedio, que está presente desde el nacimiento o la primera infancia y que causa limitaciones. (msdmanuals.com)
  • La discapacidad intelectual no es una enfermedad (en todo caso, algunas veces, puede ser la consecuencia de una enfermedad). (fundacionsancebrian.com)
  • Además, la discapacidad intelectual no es algo estático, pues con los apoyos adecuados una persona con discapacidad intelectual mejorará en su funcionamiento y su ajuste al contexto social, físico y cultural en que vive. (fundacionsancebrian.com)
  • Es cierto que las personas con discapacidad intelectual son violentas / peligrosas? (fundacionsancebrian.com)
  • En busca de los genes ocultos de la discapacidad intelectualNo siempre es sencillo determinar cuál es la causa que se esconde detrás de la discapacidad intelectual de una persona. (artistasdiversos.org)
  • La mayoría de los varones con síndrome de X frágil sufren retraso mental. (cefegen.es)
  • La herencia de esta mutación es de tipo dominante ligada al X , aunque no responde a las reglas usuales de dicha herencia, dado que hay portadores varones normales, y mujeres portadoras no afectadas que dejarán su impronta (necesaria para la amplificación), e individuos afectados por el síndrome (mayoritariamente varones) entre la descendencia de estas últimas. (pediatriapractica.com.ar)
  • Dentro de España, se calcula que la frecuencia de esta enfermedad es de 1 entre 4.000 varones, de 1 portadora entre 800 y de 1 portador entre 5.000 personas. (unedcoma.es)
  • Sin embargo, los hijos varones no lo presentarán ya que ellos solamente recibirán el cromosoma Y del padre, el cromosoma X, a continuación, lo explicaremos más ampliamente. (jessicadavogarcia.com)
  • Y en el caso, de los padres cuando son los portadores las hijas obligatoriamente son portadora del síndrome X frágil, ya que es el cromosoma X el que se encuentra, por esa razón los hijos varones no presentan la enfermedad. (jessicadavogarcia.com)
  • Exceso de un gen de crecimiento SHOX (de la región pseudoautosómica de los cromosomas sexuales humanos), ya sea en el cromosoma X extra (síndrome de Klinefelter y trisomía X) o en el cromosoma Y (varones XYY). (exam-10.com)
  • Polisomía X (en niñas) o del Y (en varones). (exam-10.com)
  • Los CDC realizan estudios para saber más sobre el síndrome del cromosoma X frágil y los trastornos asociados a él para mejorar la salud y el bienestar de las personas que los padecen. (cdc.gov)
  • Las personas con síndrome del cromosoma X frágil tienen alteraciones físicas, cognitivas y conductuales. (msdmanuals.com)
  • Examen del portador: El examen del portador es utilizado para investigar a las personas que portan una copia de una mutuación genética que, cuando está presente en dos copias, causa una enfermedad genética. (wikipedia.org)
  • Más de 12 000 personas padecen en Argentina el síndrome del cromosoma X frágil, pero solo hay 240 casos diagnosticados, mientras que en América Latina el porcentaje es de un caso cada cuatro mil hombres o seis mil mujeres, reveló un estudio recientemente. (sld.cu)
  • MotherToBaby es un recurso tanto en inglés como en español para ayudar a todas las personas, familias, proveedores y. (heartlandcollaborative.org)
  • En otro estudio financiado por el NICHD, los investigadores crearon una prueba para evaluar las destrezas de lenguaje expresivo de personas con síndrome de Down. (nih.gov)
  • El lenguaje expresivo se refiere al uso de palabras para expresar significados a los demás, y evaluar esa destreza con exactitud es importante porque los retrasos del lenguaje son habituales en las personas con síndrome de Down. (nih.gov)
  • Muchas pruebas de destrezas de lenguaje utilizadas habitualmente son menos exactas en personas con síndrome de Down y otras discapacidades del desarrollo. (nih.gov)
  • El equipo del estudio observó que la nueva prueba puede ser una mejor manera de evaluar las intervenciones lingüísticas u otras terapias para personas con síndrome de Down. (nih.gov)
  • Cada 22 de julio se conmemora el Día Mundial del síndrome X-Frágil, para mostrar apoyo a todas las personas y familias que conviven con esta condición. (somosdisca.es)
  • El objetivo principal de este día es mostrar apoyo a todas las personas y familias que conviven con esta condición, además de crear conciencia y difundir, en la sociedad en general, este síndrome. (somosdisca.es)
  • Una enfermedad rara es aquella que afecta específicamente a menos de 5 personas de 10.000. (unedcoma.es)
  • El diagnóstico es uno de los principales problemas, desde el primer momento, a los que se enfrentan éstas personas. (somosdisca.es)
  • en el cromosoma X. Las personas con síndrome del X frágil tienen 200 o más duplicaciones, o repeticiones, de una secuencia de bases de ADN en una región específica del gen. (nih.gov)
  • La causa reside en un gene llamado FMRI que está ubicado en el cromosoma X y que es anormal. (creces.cl)
  • Síndrome de Turner (falta uno de los cromosomas X o es anormal). (unisalia.com)
  • Sobreexposición de IGF-II en el síndrome de Beckwith-Wiedemann o modulación de la IGF-II en el síndrome de Simpson-Golabi-Behmel, o por mutilación anormal de H 19. (exam-10.com)
  • Es un desorden genético raro, caracterizado por una respuesta anormal ante los estímulos dolorosos, en virtud de que la enfermedad afecta al sistema nervioso autónomo, encargado del control de la presión sanguínea, sudor, ritmo del corazón, sistema sensorial nervioso y todos aquellos órganos gracias a los cuales es posible sentir los cambios de temperatura. (carreraporlaesperanza.org)
  • Más de 35 años: hay más posibilidades de que el feto tenga alteraciones cromosómicas cuando la madre es mayor. (noticiasmedicas.es)
  • Síndrome X Frágil (FXS) es causada por la expansión o alargamiento del gen FMR1 en el cromosoma X. Las mujeres tienen dos cromosomas X y los hombres tienen un X y un Y. Normalmente, el cromosoma X contiene entre 6 y 50 repeticiones de un gen (el gen FMR1) responsable de producir una proteína vital para el desarrollo normal del cerebro. (cefegen.es)
  • NOTA: en realidad, tanto los niños como las niñas podrían ser afectados, pero debido a que los niños tienen solamente un cromosoma X (XY), su probabilidad de que se afecte este cromosoma es menor (la mitad de probabilidad) a las de las niñas, que tienen dos cromosomas X, (XX). (salud-natural.com)
  • Además, las mujeres tienen dos cromosomas X y los hombres tienen un cromosoma X y un cromosoma Y. El par 23 corresponde a los cromosomas sexuales X e Y. (childrensmn.org)
  • Esta prueba, basada en el análisis del ADN fetal en sangre de la madre, detecta trisomías fetales en embarazos a partir de 10 semanas de gestación, gracias al cribado de los cromosomas sexuales. (sld.cu)
  • Contamos con 22 autosomas y un par son cromosomas sexuales , que indicarán el sexo ( XX en el caso de las mujeres y XY en el de los hombres). (institutobernabeu.com)
  • Se ha descuidado y desvalorizado el área emocional en la influencia de enfermedades, y es una causa de las más profundas de la mayoría de las afecciones. (salud-natural.com)
  • Esta es la causa última de la discapacidad del aprendizaje que, es suficiente para excluir al paciente de una la vida independiente. (pediatriapractica.com.ar)
  • El CCR es la segunda causa en frecuencia de mortalidad por cáncer entre hombres y mujeres. (blogspot.com)
  • Consiste en la principal causa del retraso mental hereditario, posicionándose como la segunda cromosopatía después del síndrome de Down. (unedcoma.es)
  • Por ejemplo, una copia de más en el cromosoma 21 sería la causa del origen del síndrome de Down (trisomía 21). (institutobernabeu.com)
  • la segunda clase es el colesterol de baja densidad lipoproteína (LDL) que es el colesterol dañino y causa la mayor parte de los problemas de salud. (medicinalife.com)
  • Pero sin importar si el error es grande o pequeño, el resultado puede ser significativo y hacer que la persona tenga una discapacidad o corra el riesgo de tener una vida más corta. (childrensmn.org)
  • Es una patología inexorablemente progresiva, la cual provoca minusvalía y discapacidad, que se mantiene incrementando con el tiempo, causando normalmente la muerte de los pacientes, dentro de un periodo de 3-5 años aproximadamente, debido a la insuficiencia respiratoria. (unedcoma.es)
  • El cromosoma X frágil se hereda con un patrón ligado al cromosoma X y no siempre provoca síntomas clínicos en las mujeres. (msdmanuals.com)
  • Un defecto congénito es un problema que ocurre mientras se desarrolla el bebé en el cuerpo de la madre. (medlineplus.gov)
  • El síndrome X frágil es una enfermedad genética rara , debida a un defecto hereditario en el cromosoma X. (somosdisca.es)
  • Se trata de una patología genética rara, causada por un defecto hereditario presente en el cromosoma X. (unedcoma.es)
  • De hecho, esta alteración aparece por un defecto genético en el cromosoma X que interrumpe la producción de FMPR. (blogspot.com)
  • Es una patología identificada como defecto hereditario a nivel del cromosoma X, siendo evidenciada frecuentemente como parte del retraso mental de tipo hereditario y considerada la segunda cromosopatía importante dentro de las enfermedades que afectan al cerebro, luego del síndrome de Down. (carreraporlaesperanza.org)
  • La insuficiencia ovárica está asociada con los trastornos asociados con el cromosoma X frágil . (cdc.gov)
  • Los pacientes de este síndrome sufren una mutación en el gen FMR1. (somosdisca.es)
  • Aunque muchos pacientes presentan los rasgos que caracterizan dicho síndrome, lo que confirma el síndrome es el análisis citogenético, en células sanguíneas y el análisis de ADN. (somosdisca.es)
  • Es una enfermedad rara que ataca el tejido conjuntivo de los pacientes, afectando con su presencia a los pulmones, ojos, corazón, vasos sanguíneos y esqueleto. (carreraporlaesperanza.org)
  • Los especialistas hallaron que el test estándar detectaba las anormalidades genéticas en el 2,23 por ciento de los pacientes, los test de X frágil en el 0,46 por ciento y el de CMA en un 7,3 por ciento de los participantes. (docsalud.com)
  • aunque es una enfermedad genética, la mayoría de los casos ocurren esporádicamente y no se heredan. (msdmanuals.com)
  • En muchos casos, este examen genético es utilizado para confirmar un diagnóstico cuando se sospecha una condición en particular basada en mutaciones y síntomas físicos. (wikipedia.org)
  • Familiarizados con los casos de anomalías cromosómicas/ hereditarias: la prueba también se recomienda si la embarazada tiene antecedentes familiares de síndrome de Down. (noticiasmedicas.es)
  • En algunos casos, puede faltar un cromosoma o parte de un cromosoma. (medlineplus.gov)
  • En la mayoría de los casos se produce una expansión anómala, del trinucleótido compuesto por citosina-guanina-guanina (CGG) en el gen FMR1 ( Fragile X Mental Retardation 1 ). (pediatriapractica.com.ar)
  • El cáncer colorrectal (CCR) es un problema mundial, con una incidencia anual de aproximadamente 1 millón de casos y una mortalidad anual de más de 500.000. (blogspot.com)
  • No obstante, existen otras áreas cognitivas que pueden verse afectadas tales como, la planificación, la memoria, razonamiento, flexibilidad cognitiva, o incluso en algunos casos la resolución de problemas, en cuanto hablamos de lenguaje se podría decir que esto en el caso de los niños con Síndrome de X Frágil, es bastante limitado y en algunos casos, incluso puede llegar a no aparecer. (jessicadavogarcia.com)
  • Una característica del fenotipo de este síndrome, presente hasta en un 80% de los casos, es el macroorquidismo, esto es, un tamaño de los testículos mayor de lo normal, lo que puede ser motivo de detección precoz durante las revisiones del niño sano. (blogspot.com)
  • Introducción a los síndromes de deleción cromosómica Los síndromes de deleción cromosómica se producen cuando falta una parte de un cromosoma. (msdmanuals.com)
  • En una trisomía , por ejemplo, hay tres copias de un cromosoma en particular en vez de haber dos (uno proveniente de cada padre). (childrensmn.org)
  • Pero a veces, se producen errores en la división celular que pueden dar lugar a células con demasiadas copias de un cromosoma o, por el contrario, ser insuficientes. (institutobernabeu.com)
  • El tratamiento es sintomático. (msdmanuals.com)
  • Con más investigación, la aplicación podría usarse alguna vez para la detección de bebés y niños pequeños, para derivarlos a intervención temprana, que es cuando las probabilidades de éxito del tratamiento son mayores. (nih.gov)
  • En la actualidad, no hay tratamiento curativo para el síndrome X frágil. (somosdisca.es)
  • El tratamiento del síndrome de Wolf-Hirschhorn es sintomático. (msdmanuals.com)
  • Por eso el PGT-A de aneuploidías es una herramienta muy útil tanto de diagnóstico, como de tratamiento, en nuestra Unidad de fallo de implantación embrionario . (institutobernabeu.com)
  • El síndrome de X frágil afecta a 1/4.000 hombres y 1/8.000 mujeres. (msdmanuals.com)
  • Dado que los hombres tienen un solo cromosoma X , los que tienen un alelo desarrollan el síndrome del cromosoma X frágil debido a la ausencia de FMRP . (pediatriapractica.com.ar)
  • En el ser humano (hombres y mujeres), los cromosomas del par 1 al 22 son autosomas. (childrensmn.org)
  • El gen llamado FMR1 es el encargado de producir una proteína esencial para el desarrollo del cerebro en óptimas condiciones. (salud-natural.com)
  • El embrión en desarrollo crece a partir de células que tienen demasiados cromosomas o no los suficientes. (childrensmn.org)
  • actualmente es aceptado como un factor de riesgo para el desarrollo de enfermedades cardiovasculares. (binasss.sa.cr)
  • Esta enfermedad, se asocia al gen FMR1 , ya que es el encargado de producir la proteína FMRP, la cual es fundamental para el desarrollo y la plasticidad cerebral. (jessicadavogarcia.com)
  • El Síndrome Rett (SR), descrito por Andreas Rett (1966) con el SR normalmente no tienen hijos. (bvsalud.org)
  • Cuando en el cromosoma X del niño se modifica o daña un gen llamado FMR1. (salud-natural.com)
  • El patrón inusual de la herencia, delineado en la década de 1980, se explicó una vez que el síndrome de genes del cromosoma X frágil ( FMR1 ) fue identificado en 1991. (pediatriapractica.com.ar)
  • El síndrome X frágil es causado por una gran expansión de esta repetición CGG (mutación completa) que conduce al silenciamiento del gen FMR1, así que no hay producto génico conformado (FMRP) . (pediatriapractica.com.ar)
  • en inglés) en bebés y niños pequeños con una mutación de FMR1 , responsable del síndrome del cromosoma X frágil (FXS). (nih.gov)
  • Los estudios familiares muestran que todos los individuos con una mutación completa heredan de una mujer (por lo general no afectada) que lleva, ya sea una mutación completa o una premutación , que es una expansión de la repetición más pequeña (aproximadamente 55-200 repeticiones) que es inestable en la transmisión de la mujer. (pediatriapractica.com.ar)
  • The work aims to analyze the behavioural and cognitive characteristics of four rare diseases (Rett, Cri du Chat, Williams and X-Fragile syndromes) and its impact on education and clinical context. (bvsalud.org)
  • La principal consecuencia de la sordera es la falta de capacidad de los afectados para comunicarse. (ceifer.com)
  • La Alfa Talasemia es una hemoglobinopatía hereditaria caracterizada por un fallo en la síntesis de las cadenas de globina-alfa, que da lugar a un cuadro clínico variable dependiendo del número de alelos afectados. (ceifer.com)
  • The fragile X syndrome. (pediatriapractica.com.ar)
  • El otro trabajo es mucho más llamativo, con el título Correction of Fragile X Syndrome in Mice , Dölen G. et al , aseguran haber sido capaces de corregir el retraso mental en roedores inducido de forma genética. (blogspot.com)
  • En Cefegen realizamos pruebas genéticas para detectar el síndrome del cromosoma X frágil. (cefegen.es)
  • Examen prenatal: Es utilizado para detectar cambios en los genes o cromosomas de un feto antes de nacer. (wikipedia.org)
  • En cada uno de los síndromes se examina los rasgos comunes y diferenciados siguiendo un esquema básico: breve historia de la enfermedad, etiología, prevalencia, instrumentos de diagnóstico, pronóstico, genotipo y fenotipo, discapacidades intelectuales-lingüísticas- psicomotoras y su repercusión en el contexto escolar y familiar. (bvsalud.org)
  • Consiste en un síndrome sumamente raro, el cual se caracteriza por causar un prematuro envejecimiento de inicio postnatal. (unedcoma.es)
  • La mayoría de los CCR aparecen a partir de adenomas esporádicos, y unos pocos a partir de síndromes genéticos de poliposis o enfermedad inflamatoria intestinal (EII). (blogspot.com)
  • Además de estudiar a los cromosomas al nivel de genes individuales, el examen genético, en un sentido más amplio, incluye pruebas bioquímicas para demostrar la posible presencia de enfermedades genéticas, o formas mutantes de genes asociados con el crecimiento del peligro de desarrollar desórdenes genéticos. (wikipedia.org)
  • Ver mais neración (NGS) de genes asociados con la anemia genética, incluyendo: Anemia de Células Falciformes, Beta-talasemia, Deficiencia de G6PD, Síndrome de Shwachman-Bodian-Diamond y Anemia Megaloblástica Sensible a la Tiamina. (mendelics.com.br)
  • Cada célula del ser humano contiene 46 cromosomas, organizados en 23 pares (llamados "autosomas"), donde cada miembro del par se hereda de uno de los padres en el momento de la concepción. (childrensmn.org)
  • Traducción Neus López Suñé Eulàlia Nogués i Correig Bióloga Llorenç Serrahima i Formosa Veterinario El editor no es responsable de los errores u omisiones del texto ni de las consecuencias que se deriven de la aplicación de la información que contiene. (doku.pub)
  • Un gen es un segmento de ácido desoxirribonucleico ( ADN) y contiene el código. (msdmanuals.com)
  • Cada cromosoma es un "gran libro" que contiene las piezas de la información genética que indican cómo son y cómo deben funcionar las células del organismo. (institutobernabeu.com)
  • El examen genético identifica cambios en cromosomas, genes o proteínas. (wikipedia.org)
  • Exploración complementaria: Es utilizada para diagnosticar o controlar una condición específica de los genes o los cromosomas. (wikipedia.org)
  • Explore condiciones genéticas específicas, genes, cromosomas, o aprenda más sobre genética desde los fundamentos de. (heartlandcollaborative.org)
  • Junto con los segmentos de ADN, los genes se agrupan en orden dentro de estructuras denominadas cromosomas . (childrensmn.org)
  • Introducción a los trastornos cromosómicos y genéticos Los cromosomas son estructuras que se encuentran dentro de las células y que contienen los genes de una persona. (msdmanuals.com)
  • Alteración de los genes supresores de tumores, como ocurre en la neurofibromatosis tipo 1, en el síndrome de Bannayan-Riley-Ruvalcaba y en el síndrome de Cowden. (exam-10.com)
  • Deficiencia de los factores relacionados con la prevención de la elongación ósea y proporciones disarmónicas, como así sucede en el síndrome de Marfan, en el síndrome de Beals y, quizás, en la homocistinuria. (exam-10.com)
  • Mutación del gen de la fibrilina (síndrome de Marfan). (exam-10.com)
  • La carga que soportamos nosotros como padres para cubrir esa falta de recursos es una presión adicional. (cdc.gov)
  • El primer control se realiza casi siempre entre las 6 y las 8 semanas de gestación, es decir, entre 2 y 4 semanas después de la falta de menstruación. (noticiasmedicas.es)
  • en el que falta parte del cromosoma 4. (msdmanuals.com)
  • En el síndrome de Wolf-Hirschhorn falta parte del cromosoma 4. (msdmanuals.com)
  • la adislexia es la falta de problemas específicos en la lectura y la escritura. (blogspot.com)
  • El nuevo análisis por micromatriz es mucho más sensible porque investiga todo el genoma para hallar lugares donde los cromosomas han sido agregados, están en falta o en la ubicación equivocada. (docsalud.com)
  • La anticipación se observa con mayor frecuencia en ciertos trastornos genéticos del sistema nervioso, como la enfermedad de Huntington, la distrofia miotónica y el síndrome del cromosoma X frágil. (medlineplus.gov)
  • Algunos niños sufren una deficiencia inmunitaria, lo que significa que su cuerpo es menos capaz de combatir las infecciones. (msdmanuals.com)
  • El té de manzanilla es un remedio de confianza a base de hierbas que ayuda a muchas dolencias, tales como insomnio, depresión, problemas estomacales, infeccione. (paperblog.com)
  • La trisomía 21 (Síndrome de Down), la trisomía 18 (Síndrome de Edwards), y la trisomía 13 (Síndrome de Patau) son ejemplos de este tipo de problemas genéticos. (childrensmn.org)
  • Ahora bien, los niños con este síndrome presentan, con una muy elevada frecuencia, problemas de aprendizaje, así como déficit de atención con o sin hiperactividad. (blogspot.com)
  • Este gen transmite información a las células para la síntesis de una proteína llamada Fragile X mental retardation protein ( FMRP). (somosdisca.es)
  • Este descubrimiento confirmaría la teoría según la cual los numerosos síntomas neurológicos y psiquiátricos del síndrome del cromosoma X frágil (FXS) provienen de un fallo del receptor mGluR5 que tiene una función química crucial en el cerebro. (blogspot.com)
  • Cualquier investigación que arroje luz con respecto al funcionamiento del cerebro y cómo este se organiza para el complejo y prolongado proceso de aprendizaje, es objeto de nuestro interés. (blogspot.com)
  • El consejo genético es posible cuando se sabe que los padres son portadores de la translocación cromosómica. (femexer.org)
  • Qué es el cribado de portadores? (heartlandcollaborative.org)
  • La existencia del retraso mental, característico de este síndrome, es lo que hace que, según la clasificación internacional de enfermedades ( CIE-10 ), la codificación de las dificultades de aprendizaje o del TDAH, pasen a un segundo plano. (blogspot.com)
  • Para los padres con hijos con cromosoma débil es importante considerar esta oportunidad de aprendizaje como algo nutritivo, todo lo que nos sucede es para engrandecernos, para entendernos mejor, para ver desde una nueva perspectiva la vida. (salud-natural.com)
  • Usted tiene familiares que han tenido alguna enfermedad que es común en su familia? (childrensmn.org)
  • Además, se trata de una noticia muy esperanzadora para los familiares de niños con Síndrome X frágil. (blogspot.com)
  • Rara es fuerte cada día. (somosdisca.es)
  • Una enfermedad es considerada rara cuando afecta a un número limitado de la población total. (somosdisca.es)
  • Hasta ahora, ninguna tuvo hijos con el cromosoma X frágil, pero siempre existe la probabilidad. (cdc.gov)
  • Cuando se transmite el alelo que no está afectado, esto genera que los hijos sean sanos, mientras que, si, por el contrario, se transmite el alelo afectado por esta enfermedad los hijos nacerán con el síndrome. (jessicadavogarcia.com)
  • Bill Gates es conocido principalmente por su trabajo en el mundo del software informático. (paperblog.com)
  • El síndrome de Gilles de la Tourette es identificado como una patología del sistema nervioso donde el paciente manifiesta movimientos rápidos, involuntarios y repetitivos, por lo que también es conocida como la enfermedad de los tics. (carreraporlaesperanza.org)
  • Cuando el hipercrecimiento es una manifestación de comienzo postnatal, deberemos considerar el origen poligénico de la talla definitiva. (exam-10.com)
  • Una repetición de trinucleótidos es una secuencia de tres bloques de construcción de ADN (nucleótidos) que se repite varias veces seguidas. (medlineplus.gov)