Síndrome de Klinefelter
Recuperación de la Esperma
Trastornos de los Cromosomas Sexuales
Ginecomastia
Cromosomas Humanos X
Aberraciones Cromosómicas Sexuales
Cromosomas Humanos Y
Disgenesia Gonadal 46 XX
Etiquetado In Situ Primed
Aneuploidia
Cariotipo XYY
Infertilidad Masculina
Mosaicismo
Oligospermia
Neoplasias de la Mama Masculina
Testículo
Testosterona
Hibridación Fluorescente In Situ
El síndrome de Klinefelter es un trastorno genético que ocurre en los varones como resultado de una o más copias extra del cromosoma X. Normalmente, los hombres tienen un cromosoma X y un cromosoma Y (XY), pero los afectados por el síndrome de Klinefelter tienen al menos una copia adicional del cromosoma X (XXY). En raras ocasiones, se pueden encontrar configuraciones genéticas adicionales como XXXY o XXYY.
Este trastorno afecta a aproximadamente a uno de cada 500-1,000 varones recién nacidos. Muchos hombres con síndrome de Klinefelter no presentan rasgos distintivos y pueden tener una apariencia normal y desarrollo sexual durante la infancia. Sin embargo, en la pubertad, los testículos pueden no crecer adecuadamente y el cuerpo puede producir niveles bajos de testosterona, lo que puede dar lugar a diversos síntomas y complicaciones.
Los síntomas más comunes del síndrome de Klinefelter incluyen:
1. Habilidades lingüísticas y cognitivas por debajo del promedio.
2. Desarrollo muscular reducido.
3. Infertilidad o problemas de fertilidad.
4. Mayor riesgo de enfermedades óseas, cardiovasculares y autoinmunes.
5. Aumento de la altura.
6. Redistribución de grasa corporal con acumulación en el tórax y los muslos.
7. Desarrollo mamario leve (ginecomastia).
8. Poco vello facial y corporal.
9. Problemas de aprendizaje, especialmente en la lectura, escritura y matemáticas.
10. Trastornos del habla y el lenguaje.
El diagnóstico del síndrome de Klinefelter se realiza mediante análisis de sangre y cromosomas. El tratamiento suele incluir terapia de reemplazo de testosterona para mejorar los síntomas y la calidad de vida, así como intervenciones educativas y de apoyo para abordar las dificultades de aprendizaje y el lenguaje. La infertilidad puede tratarse mediante técnicas de reproducción asistida en algunos casos.
La recuperación de esperma, también conocida como extracción de esperma o obtención de espermatozoides, se refiere a un procedimiento médico en el que el esperma es retirado directamente del varón para su uso en la reproducción asistida. Esto puede ser necesario en situaciones donde el hombre no puede eyacular normalmente o cuando las técnicas de recolección de esperma tradicionales, como la masturbación, no son posibles o exitosas.
Existen diferentes métodos para recuperar el esperma, incluyendo:
1. Biopsia testicular: un procedimiento quirúrgico en el que una pequeña muestra de tejido testicular es extraída y examinada bajo un microscopio para encontrar espermatozoides.
2. Aspiración con aguja fina: similar a la biopsia, pero en este caso se utiliza una aguja delgada para aspirar directamente el líquido de los tubos seminíferos donde se produce el esperma.
3. Electroeyaculación: un procedimiento en el que se estimula el reflejo de eyaculación mediante la aplicación de una corriente eléctrica suave a la próstata y los músculos del pene.
4. Recuperación retrograda: en algunos casos, parte o todo el semen puede fluir hacia la vejiga en lugar de salir al exterior durante la eyaculación. En estas situaciones, se puede recuperar el esperma mediante un procedimiento en el que se recoge la orina después de la eyaculación y se procesa para extraer los espermatozoides.
La recuperación de esperma se realiza generalmente en un entorno clínico y bajo anestesia local o general, dependiendo del método utilizado. Los espermatozoides recolectados pueden ser congelados y almacenados para su uso futuro o utilizados inmediatamente en técnicas de reproducción asistida, como la fecundación in vitro (FIV) o la inyección intracitoplasmática de espermatozoides (ICSI).
La azoospermia es una afección médica en la que no hay espermatozoides presentes en el semen, lo que puede ser causada por problemas de producción o bloqueo en los conductos que transportan los espermatozoides. Esta condición hace que la concepción sea difícil o imposible sin tratamiento médico, como la extracción quirúrgica de espermatozoides para su uso en técnicas de reproducción asistida. La azoospermia se puede clasificar en obstructiva (causada por un bloqueo físico en los conductos) o no obstructiva (causada por problemas de producción de espermatozoides).
Los Trastornos de los Cromosomas Sexuales (TCS) se refieren a un grupo de condiciones genéticas que ocurren cuando hay una anomalía en el número o estructura de los cromosomas sexuales (XX en las mujeres y XY en los hombres). Estos trastornos pueden causar variaciones en la apariencia, desarrollo sexual y reproductivo, y en algunos casos, pueden estar asociados con problemas de salud.
El TCS más común es el Síndrome de Klinefelter, en el que los individuos tienen un cromosoma X adicional (XXY), y afecta a aproximadamente 1 de cada 500 hombres nacidos vivos. Los síntomas pueden incluir baja producción de testosterona, desarrollo mamario leve, esterilidad y problemas de aprendizaje.
Otro TCS común es el Síndrome de Turner, en el que las personas carecen completamente o parcialmente de un cromosoma X (monosomía X o mosaicismo), y afecta a aproximadamente 1 de cada 2500 mujeres nacidas vivas. Las personas con este síndrome suelen ser más bajas de estatura, tienen características faciales distintivas y pueden tener problemas de desarrollo sexual y fertilidad.
Existen otros TCS menos comunes, como el Síndrome de Jacob o XYY, en el que los hombres tienen un cromosoma Y adicional (XYXY), y el Síndrome de Triple X o XXX, en el que las mujeres tienen un cromosoma X adicional (XXX). Estas condiciones pueden causar diversos grados de retraso del desarrollo, problemas de aprendizaje y comportamiento, y anomalías físicas.
La mayoría de los TCS se diagnostican durante la infancia o la adolescencia, a través de pruebas genéticas y examen físico. El tratamiento puede incluir terapia del lenguaje, fisioterapia, terapia ocupacional, educación especial y apoyo emocional para el niño y su familia. En algunos casos, se pueden considerar opciones de tratamiento adicionales, como la terapia hormonal o la cirugía correctiva.
La ginecomastia es un crecimiento benigno (no canceroso) del tejido mamario en los hombres, resultando en una apariencia similar a los senos femeninos. A menudo, esto ocurre debido a un desequilibrio hormonal que causa una mayor producción de estrógeno en relación con la testosterona.
La ginecomastia puede ocurrir en uno o ambos pechos y pueden sentirse sensibles o incluso dolorosos al tacto. Aunque no representa un riesgo para la salud, muchos hombres con esta afección pueden sentir vergüenza o incomodidad con su apariencia.
La ginecomastia puede ser causada por varios factores, incluyendo cambios hormonales durante el crecimiento y el desarrollo, el envejecimiento, ciertos medicamentos y trastornos de salud subyacentes como trastornos hepáticos o renales. En algunos casos, la causa puede ser desconocida.
El tratamiento para la ginecomastia depende de la gravedad de los síntomas y la causa subyacente. En muchos casos, especialmente si la afección es leve o temporal, no se requiere ningún tratamiento específico ya que el tejido mamario puede encogerse por sí solo con el tiempo. Sin embargo, en casos más graves o persistentes, el médico puede recomendar terapia hormonal, cirugía o ambas opciones de tratamiento.
El cromosoma X es uno de los dos cromosomas sexuales en el ser humano (el otro es el cromosoma Y), que vienen en pares para un total de 23 pares de cromosomas. Los individuos con configuraciones normales tienen dos copias del cromosoma X, ya sea XX en las mujeres o XY en los hombres.
El cromosoma X es considerablemente más grande que el cromosoma Y y contiene alrededor de 155 millones de pares de bases, lo que representa aproximadamente el 5% del ADN total de una célula humana. Contiene entre 1000 y 1500 genes, muchos de los cuales están involucrados en la diferenciación sexual y el desarrollo.
Las personas con trisomía del cromosoma X (XXY), conocida como síndrome de Klinefelter, pueden tener características físicas y desarrollo sexual inusuales. Las personas con monosomía parcial o completa del cromosoma X (X0, también llamado Turner sýndrome) generalmente tienen problemas de crecimiento y desarrollo sexual.
También existen otras anormalidades en el número o estructura de los cromosomas X que pueden causar diversos trastornos genéticos y desarrollo anormal.
Las aberraciones cromosómicas sexuales son anomalías en el número o estructura de los cromosomas sexuales, es decir, los cromosomas X e Y. Estas anomalías pueden dar lugar a diversas condiciones genéticas que afectan al desarrollo y la expresión de los rasgos sexuales.
Algunos ejemplos comunes de aberraciones cromosómicas sexuales incluyen:
* Síndrome de Klinefelter: se da en individuos con un cariotipo 47,XXY, lo que significa que tienen un cromosoma X adicional. Los afectados suelen ser hombres con características sexuales secundarias atenuadas y esterilidad.
* Síndrome de Turner: se da en individuos con un cariotipo 45,X, lo que significa que les falta un cromosoma X. Las afectadas suelen ser mujeres con estatura baja, características sexuales primarias y secundarias subdesarrolladas y esterilidad.
* Síndrome de Jacob: se da en individuos con un cariotipo 47,XYY. Los afectados suelen ser hombres con estatura ligeramente superior a la media y sin otras características notables.
Estas condiciones pueden presentar una variedad de síntomas y complicaciones, como problemas de aprendizaje, retraso del desarrollo, problemas de comportamiento y enfermedades médicas. El tratamiento depende de la gravedad y el tipo de anomalía y puede incluir terapia hormonal, educación especial y asesoramiento genético.
Los cromosomas humanos Y son un par de cromosomas sexuales que se encuentran en el cariotipo humano. Se designan como "Y" y son uno de los dos cromosomas sexuales, siendo el otro el cromosoma X. Los individuos que heredan un cromosoma Y de su padre, junto con un cromosoma X de su madre, generalmente se desarrollan como varones masculinos.
El cromosoma Y es considerablemente más pequeño que el cromosoma X y contiene relativamente pocos genes, aproximadamente 50-60 genes en comparación con los aproximadamente 800-1,000 genes del cromosoma X. Muchos de estos genes en el cromosoma Y están relacionados con el desarrollo y la función de los órganos reproductivos masculinos y las características sexuales secundarias masculinas.
El cromosoma Y también contiene regiones no codificantes que desempeñan un papel importante en la determinación del sexo y la inactivación del cromosoma X. La región SRY (región de homología de secuencia del gen regulador del testículo) en el brazo corto del cromosoma Y es responsable de la diferenciación temprana de los testículos durante el desarrollo embrionario, lo que lleva al desarrollo masculino.
Debido a su importancia en la determinación del sexo y la función reproductiva masculina, las anomalías en el cromosoma Y pueden dar lugar a diversas condiciones genéticas y trastornos de desarrollo, como la síndrome de Klinefelter (XXY) y el síndrome de Swyer (XY, pero con fenotipo femenino).
La disgenesia gonadal 46 XX es un trastorno del desarrollo sexual que ocurre en personas con un par normal de cromosomas X (46 XX), pero cuyas gónadas, en lugar de desarrollarse normalmente como ovarios, se desarrollan como tejido testicular que puede ser parcial o completamente funcional. Este trastorno se caracteriza por la ausencia de uno o ambos ovarios y su reemplazo por tejido testicular.
La disgenesia gonadal 46 XX puede presentarse con una variedad de rasgos sexuales, desde genitales externos femeninos normales hasta ambiguos o masculinizados. La gravedad de los síntomas y signos depende del grado de desarrollo de los tejidos testiculares y de la cantidad de hormonas andrógenas que producen.
Las personas con disgenesia gonadal 46 XX pueden tener amenorrea (falta de menstruación), infertilidad, ginecomastia (crecimiento anormal de mamas en hombres), voz profunda y crecimiento del vello facial. También tienen un mayor riesgo de desarrollar cáncer de gónada, por lo que se recomienda la extirpación quirúrgica de los tejidos testiculares restantes.
La causa exacta de la disgenesia gonadal 46 XX es desconocida, pero se cree que está relacionada con una serie de factores genéticos y ambientales que interfieren con el desarrollo normal de los ovarios durante el embarazo. El diagnóstico se realiza mediante análisis genético y evaluación clínica. El tratamiento puede incluir la extirpación quirúrgica de los tejidos testiculares, hormonas femeninas y asesoramiento psicológico.
La citogenética o cariotipificación es una técnica de laboratorio que permite identificar y analizar los cromosomas de una célula en particular, con el fin de detectar posibles alteraciones estructurales o numéricas que puedan estar asociadas a determinadas enfermedades genéticas o adquiridas.
El proceso de cariotipificación incluye la cultivación de células, la detención del ciclo celular en la metafase, la tinción de los cromosomas con tinciones especiales (como la coloración de Giemsa), y la captura de imágenes de alta resolución de los cromosomas para su análisis y clasificación.
La representación gráfica del cariotipo, que muestra la disposición y el número de cromosomas en pares, permite a los especialistas identificar anomalías cromosómicas tales como deleciones, duplicaciones, translocaciones, inversiones o aneuploidías (variaciones en el número normal de cromosomas).
La cariotipificación se utiliza en diversas áreas de la medicina, como la genética clínica, la oncología y la reproducción asistida, para el diagnóstico, pronóstico y seguimiento de enfermedades genéticas, cánceres y trastornos cromosómicos.
'Etiquetado in situ primed' no es un término médico ampliamente utilizado o reconocido en la literatura médica. Sin embargo, parece estar relacionado con técnicas de biología molecular y citometría de flujo. En este contexto, el "etiquetado in situ primed" podría referirse a una técnica en la que las células se tratan con un agente priming (como un anticuerpo no conjugado) seguido de un etiquetado secundario con un fluorocromo o isótopo radioactivo. Esto permite la detección y análisis de las células objetivo mediante citometría de flujo u otras técnicas de detección. Sin embargo, sin más contexto o referencias, es difícil proporcionar una definición médica precisa y aceptada universalmente.
La aneuploidía es una anomalía cromosómica en la que un individuo tiene un número incorrecto de cromosomas en sus células. Normalmente, los seres humanos tenemos 23 pares de cromosomas, lo que hace un total de 46 cromosomas por célula. Sin embargo, en la aneuploidía, hay una cantidad anormal de cromosomas, ya sea que haya más o menos de los 46 cromosomas normales.
La aneuploidía puede ocurrir como resultado de un error durante la división celular, cuando los cromosomas no se separan correctamente entre las células hijas. Esto puede dar lugar a células con un número incorrecto de cromosomas. La aneuploidía también puede ocurrir como resultado de una mutación genética o una exposición a sustancias químicas tóxicas o radiación.
La aneuploidía se asocia con varios trastornos genéticos y desarrollo anormal, especialmente en el feto en desarrollo. Un ejemplo común de aneuploidía es el síndrome de Down, que ocurre cuando un individuo tiene tres copias del cromosoma 21 en lugar de las dos copias normales. Otras formas de aneuploidía incluyen el síndrome de Edwards (trisomía 18), el síndrome de Patau (trisomía 13) y la monosomía X (síndrome de Turner).
La aneuploidía se puede detectar mediante pruebas genéticas, como el cariotipo o el análisis del ADN. El tratamiento y el pronóstico dependen del tipo y la gravedad de la aneuploidía. En algunos casos, el tratamiento puede incluir terapia de apoyo y manejo de los síntomas asociados con el trastorno genético. En otros casos, el tratamiento puede involucrar intervenciones más agresivas, como la cirugía o la terapia de reemplazo hormonal.
El cariotipo XYY es una variación del número normal de cromosomas en el ser humano. En condiciones normales, un individuo tiene 46 cromosomas organizados en 23 pares, incluyendo dos cromosomas sexuales (XX en las mujeres y XY en los hombres). Sin embargo, en el cariotipo XYY, el individuo tiene una configuración anormal de 47 cromosomas, con un cromosoma Y adicional junto a los dos cromosomas X.
Esta variación se produce durante la formación de los óvulos o espermatozoides en uno de los progenitores, y puede transmitirse a la descendencia. Los individuos con cariotipo XYY no presentan características físicas notables que permitan su identificación visual, aunque pueden tener una estatura ligeramente superior a la media y un mayor riesgo de padecer trastornos del comportamiento y del aprendizaje.
El diagnóstico del cariotipo XYY se realiza mediante el análisis de una muestra de sangre o tejido, en el que se observa la presencia de un cromosoma Y adicional utilizando técnicas de citogenética y genómica. El tratamiento y manejo del cariotipo XYY dependen de las manifestaciones clínicas presentadas por cada individuo y pueden incluir terapias educativas, conductuales y farmacológicas según sea necesario.
En términos médicos, un síndrome se refiere a un conjunto de signos y síntomas que ocurren juntos y pueden indicar una condición particular o enfermedad. Los síndromes no son enfermedades específicas por sí mismos, sino más bien una descripción de un grupo de características clínicas.
Un síndrome puede involucrar a varios órganos y sistemas corporales, y generalmente es el resultado de una combinación de factores genéticos, ambientales o adquiridos. Algunos ejemplos comunes de síndromes incluyen el síndrome de Down, que se caracteriza por retraso mental, rasgos faciales distintivos y problemas de salud congénitos; y el síndrome metabólico, que implica una serie de factores de riesgo cardiovascular como obesidad, diabetes, presión arterial alta e hiperlipidemia.
La identificación de un síndrome a menudo ayuda a los médicos a hacer un diagnóstico más preciso y a desarrollar un plan de tratamiento apropiado para el paciente.
La infertilidad masculina se define en términos médicos como la incapacidad del hombre para causar un embarazo después de al menos un año de relaciones sexuales regulares sin uso de anticoncepción. Esto generalmente es debido a problemas con la calidad o cantidad de espermatozoides que un hombre produce.
Existen varias causas posibles de infertilidad masculina, incluyendo problemas hormonales, anormalidades en el tracto reproductivo, daño testicular debido a infección, trauma o exposición a radiación o quimioterapia, y factores genéticos. Algunos hombres también pueden tener problemas para eyacular normalmente, mientras que otros pueden producir espermatozoides, pero éstos no funcionan correctamente.
El diagnóstico de infertilidad masculina implica una serie de pruebas, incluyendo análisis de semen para evaluar la cantidad y movilidad de los espermatozoides, así como posibles pruebas hormonales e incluso biopsias testiculares en algunos casos. El tratamiento dependerá de la causa subyacente; en ocasiones, puede implicar medicamentos para mejorar la producción de espermatozoides o cirugía para corregir obstrucciones en el tracto reproductivo. En otros casos, se pueden considerar opciones de reproducción asistida, como la inseminación artificial o la fertilización in vitro (FIV).
El mosaicismo, en el contexto médico y genético, se refiere a un estado en el que una persona tiene células con diferentes composiciones cromosómicas o génicas en su cuerpo. Esto ocurre cuando hay una variación estructural o numérica del material genético que no está presente en todas las células del individuo.
El mosaicismo puede deberse a diversas causas, como errores durante la división celular temprana en el desarrollo embrionario, lo que resulta en diferentes líneas celulares con distintos patrones genéticos. También puede ser el resultado de recombinaciones genéticas o mutaciones espontáneas (de novo) que ocurren después de la fecundación.
El grado y la extensión del mosaicismo varían ampliamente, dependiendo del momento en que ocurra el evento genético desencadenante y de cuántas células se vean afectadas. En algunos casos, el mosaicismo puede involucrar solo un pequeño porcentaje de células y no causar ningún síntoma visible o efecto adverso sobre la salud. Sin embargo, en otros casos, el mosaicismo puede afectar significativamente a varios tejidos y órganos, dando lugar a diversas manifestaciones clínicas y trastornos genéticos.
El diagnóstico y la evaluación del mosaicismo generalmente requieren análisis citogenéticos o pruebas moleculares especializadas, como el análisis de ADN en tejidos específicos o el muestreo de vellosidades coriónicas en el caso de embriones en desarrollo. El manejo y el asesoramiento médico dependen del tipo y la gravedad del mosaicismo, así como de los posibles riesgos y complicaciones asociados con el trastorno genético subyacente.
La oligospermia es una condición médica donde la cantidad de espermatozoides (esperma) en el semen se encuentra por debajo del rango normal. Aunque los rangos pueden variar ligeramente, generalmente se considera que un recuento de espermatozoides menor a 15 millones por mililitro (ml) de semen se clasifica como oligospermia. Esta condición puede dificultar la concepción y puede ser un factor en la infertilidad masculina. La causa de la oligospermia puede deberse a diversos factores, incluyendo problemas hormonales, genéticos, ambientales o debido a estilos de vida poco saludables. En algunos casos, el tratamiento puede incluir medicamentos, cambios en el estilo de vida o procedimientos quirúrgicos, dependiendo de la causa subyacente.
Las neoplasias mamarias masculinas se refieren a crecimientos anormales en el tejido de la mama de un hombre. Aunque es mucho más común en mujeres, los hombres también tienen tejido mamario y por lo tanto pueden desarrollar tumores benignos (no cancerosos) o malignos (cancerosos).
Los tipos más comunes de neoplasias mamarias masculinas son el carcinoma ductal in situ (CDIS) y el carcinoma lobular in situ (CLIS), que son tumores no invasivos. El tipo más común de cáncer de mama en los hombres es el carcinoma de células escamosas, seguido del carcinoma de células ductales.
Los factores de riesgo para el cáncer de mama en hombres incluyen la edad avanzada, la exposición a altos niveles de estrógeno, una historia familiar de cáncer de mama, enfermedades genéticas como la mutación del gen BRCA2 y antecedentes de radiación en el pecho.
Los síntomas más comunes son un bulto o engrosamiento en el tejido mamario, cambios en la piel de la mama, secreción del pezón y dolor en la mama. El diagnóstico se realiza mediante una biopsia y el tratamiento puede incluir cirugía, radioterapia, quimioterapia y terapia hormonal.
En términos médicos, el término "padre" se utiliza para referirse al origen biológico o genético de un descendiente. Este término se emplea en la disciplina de la genética y la medicina reproductiva. El padre contribuye con su material genético (esperma) durante el proceso de concepción, que se combina con el óvulo femenino para crear un nuevo ser único con una composición genética específica.
En algunos casos, como en la fertilización in vitro o el uso de donantes de esperma, el padre no es necesariamente el mismo individuo que está criando o cuidando al niño. En tales situaciones, se sigue manteniendo el término "padre" para referirse al origen biológico del niño, mientras que otras expresiones como "padre legal", "padre adoptivo" o "progenitor no biológico" pueden utilizarse para describir a la persona que asume las responsabilidades y los roles parentales.
El testículo es un órgano glandular masculino que forma parte del sistema reproductor. Se encuentra dentro de la bolsa escrotal y su función principal es producir espermatozoides, las células sexuales masculinas, así como hormonas masculinas, particularmente testosterona. Los testículos son pares y tienen forma ovalada. Cada uno está conectado al cuerpo a través del cordón espermático que contiene vasos sanguíneos, nervios y el conducto deferente que transporta los espermatozoides desde el testículo hasta la próstata durante la eyaculación.
La testosterona es una hormona esteroide androgénica que desempeña un papel clave en el desarrollo y mantenimiento de varias características masculinas. Es producida principalmente por los testículos en los hombres, aunque también se produce en pequeñas cantidades en los ovarios y glándulas suprarrenales de las mujeres.
La testosterona es responsable del desarrollo de rasgos sexuales secundarios masculinos durante la pubertad, como el crecimiento del vello facial y corporal, la profundización de la voz, y el aumento de la masa muscular y ósea. También desempeña un papel importante en la producción de esperma, la libido, y la salud general del sistema reproductor masculino.
Además, la testosterona tiene efectos sobre la distribución de grasa corporal, el estado de ánimo y la cognición, y el crecimiento y mantenimiento de los músculos y huesos en ambos sexos. Los niveles normales de testosterona varían según la edad y el sexo, pero generalmente se encuentran entre 300 y 1,000 nanogramos por decilitro (ng/dL) en los hombres y entre 15 y 70 ng/dL en las mujeres.
Los bajos niveles de testosterona pueden causar una variedad de síntomas en los hombres, como disminución de la libido, fatiga, pérdida de masa muscular y huesos, y depresión. Por otro lado, niveles excesivamente altos de testosterona también pueden ser perjudiciales y estar asociados con problemas de salud como el crecimiento benigno de la próstata y el cáncer de próstata.
La hibridación fluorescente in situ (FISH, por sus siglas en inglés) es una técnica de microscopía molecular utilizada en citogenética y genómica para identificar y localizar la presencia o ausencia de secuencias específicas de ADN dentro de células fijadas y tejidos. Esta técnica combina los principios de la hibridación del ADN con el uso de sondas marcadas fluorescentemente, lo que permite una detección sensible y precisa de secuencias diana en un contexto espacial dentro de la célula.
El proceso FISH implica la desnaturalización de las moléculas de ADN dentro de las células, seguida de la hibridación de sondas fluorescentemente marcadas específicas para secuencias diana de interés. Las sondas pueden ser segmentos simples de ADN o secuencias complejas, como bibliotecas de ADNc (complementario al ARN) que se unen a regiones codificantes de genes. Tras la hibridación y lavado para eliminar exceso de sondas no unidas, las células se examinan mediante microscopía de fluorescencia. La localización y el número de puntos de hibridación dentro del núcleo celular proporcionan información sobre la presencia, integridad, estructura y copy number de los genes o secuencias diana en cuestión.
La técnica FISH ha demostrado ser particularmente útil en aplicaciones clínicas y de investigación, como el diagnóstico y seguimiento de enfermedades genéticas, cánceres y trastornos cromosómicos; la identificación de reordenamientos génicos y translocaciones cromosómicas; y el análisis de expresión génica y organización del genoma. Además, FISH se puede combinar con otras técnicas microscópicas y de imagen para obtener una mejor comprensión de los procesos biológicos subyacentes y la dinámica celular.
Síndrome de Klinefelter
Hermafroditismo
Identidad sexual
Harry Klinefelter
Varón
Personas intersexo
Tumores infantiles
Cirugía plástica infantil
Intersexualidad
Meiosis
Citogenética humana
Ricardo López (acosador)
XXY
Carlos II de España
Mosaico genético
Mutación
Pubertad tardía
Síndrome XYYY
Caroline Cossey
Esteroide sexual
Lili Elbe
Síndrome triple X
El último verano de la Boyita
Síndrome del XYY
Genética humana
Ginecomastia
Bobby Joe Long
Kimber James
Infertilidad
Puente nasal
Síndrome de Klinefelter - Wikipedia
Síndrome de Klinefelter (47,XXY) - Pediatría - Manual MSD versión para profesionales
Síndrome de Klinefelter: causas, síntomas y tratamiento del síndrome XXY - Remedios caseros
Audiovisual - Asociación española para Afectados y Familias del sindrome de Klinefelter
Síndrome de Klinefelter: ¿Un cromosoma X de más en reyes y asesinos? - Salud Diez
La Historia de Benjamín con síndrome Klinefelter - Asociación española para Afectados y Familias del sindrome de Klinefelter
Prueba de niveles de la hormona foliculoestimulante (FSH): Prueba de laboratorio de MedlinePlus
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Herencia en el hombre
Osteoporosis, cáncer de mama y trastornos alimenticios: no solo para las mujeres - Health Library
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Turner3
- Las células parecen ser especialmente sensibles a la pérdida de un cromosoma, ya que la única monosomía humana viable afecta al cromosoma X. Las mujeres con una sola copia del cromosoma X tienen la condición conocida como síndrome de Turner. (genosalut.com)
- Sindrome de Turner. (fundagen.com.ar)
- En consecuencia, tiene la opción de analizar afecciones causadas por tener una copia de más o de menos de los cromosomas X o Y, como los síndromes de Turner y de Klinefelter. (laboratoriotoledo.com)
Cromosomas sexuales5
- La no disyunción de los cromosomas sexuales durante la formación de gametos (óvulos o espermatozoides) en los padres causa este síndrome. (autoridadconsejo.com)
- En esta anomalía, los cromosomas X adicionales no están presentes en todas las células, están limitados a solo unas pocas células, es decir, las otras células tienen solo un conjunto común de cromosomas sexuales XY. (autoridadconsejo.com)
- Es un patrón tricolor determinado por datos genéticos de los cromosomas sexuales. (wikianimales.com)
- Esta es una condición genética que resulta de la transmisión de cromosomas sexuales. (wikianimales.com)
- Estos cuarenta y seis cromosomas constituyen 22 pares autosómicos y dos cromosomas sexuales: un X y un Y en el varón, mientras que en Ia mujer son dos X. Pues bien, en los Klinefelter, el factor etiológico fundamental viene situado en Ia presencia de uno o varios X supernumerarios en los cromosomas sexuales de Ia cédula. (upsa.es)
Patau1
- La trisomía 21 (Síndrome de Down), la trisomía 18 (Síndrome de Edwards), y la trisomía 13 (Síndrome de Patau) son ejemplos de este tipo de problemas genéticos. (childrensmn.org)
Sexuales1
- La gameto génesis es un proceso meiótico que tiene la finalidad de producir células sexuales o gametos, los cuales, como ya sabemos, son haploides y participan en el proceso de reproducción . (monografias.com)
Pacientes10
- Fue descrito en 1942 por Harry Klinefelter y colaboradores, que estudiaron nueve pacientes con ginecomastia, testículos pequeños, azoospermia y elevada concentración de gonadotropinas. (wikipedia.org)
- En 1956 se demostró la presencia del corpúsculo de Barr en pacientes con síndrome de Klinefelter y tres años más tarde se identificó que el cariotipo de un sujeto con la enfermedad era (47,XXY). (wikipedia.org)
- 5] El cromosoma X adicional en los pacientes con síndrome de Klinefelter a menudo es adquirido por un error en la disyunción durante la meiosis I (gametogénesis). (wikipedia.org)
- El diagnóstico de la enfermedad es complejo, ya que los síntomas de la enfermedad no se notan en la mayoría de los pacientes. (autoridadconsejo.com)
- Fue gracias al endocrinólogo Harry Klinefelter quien, junto a sus colaboradores, estudiaron a nueve pacientes con los síntomas de ginecomastia, azoospermia y una elevada concentración de gonadotropinas. (saluddiez.com)
- Methodology de hipotiroidismo en pacientes con síndrome de Down en un hospital de alta complejidad de Colombia. (udea.edu.co)
- Es aplicable tanto en embarazos simples como dobles, y en pacientes con embriones provenientes de ovodonación. (fundagen.com.ar)
- El ENANTATO 300 (Enantato de Testosterona) 10 ML XT Gold se usa para tratar pacientes con niveles bajos de testosterona y también es beneficioso para los culturistas y atletas de todos los niveles de condición física. (tiendaxt.com)
- En los pacientes hipertensos, existe una mayor morbimortalidad por accidentes cerebrovasculares, síndromes coronarios agudos e insuficiencia cardíaca. (uc.cl)
- En los pacientes afectados por un HAP la hipertensión es secundaria al aumento de aldosterona que interactúa con el receptor de mineralocorticoides determinando una mayor reabsorción de sodio y agua generando una hipertensión volumen dependiente. (uc.cl)
Trastorno7
- To do it, we used the principles of universal design for learning de inglés en línea a 17 estudiantes con trastorno del espectro autista (tea) y 13 con síndrome de Down (sd étudiants atteints du syndrome de Down (DS). (udea.edu.co)
- Un trastorno genético, como el síndrome de McCune-Albright. (menudospeques.net)
- Un trastorno del desarrollo s e x u a l, como el síndrome de insensibilidad a los andrógenos. (menudospeques.net)
- El trastorno en cuestión es la enfermedad de. (ancient-origins.es)
- Los hombres que tienen este trastorno genético tienen dos o más cromosomas X, junto con un cromosoma Y (normalmente, los hombres solo tienen un cromosoma X y uno Y). El síndrome de Klinefelter es un defecto de nacimiento. (proyectomujer.org)
- El síndrome de Down es el trastorno cromosómico más común y afecta aproximadamente a uno de cada 700 bebés. (dialogosavoces.com)
- SÍNDROME DE DOWN - Segundo Párrafo: El síndrome de Down es un trastorno genético que provoca retrasos físicos, intelectuales y problemas médicos. (dialogosavoces.com)
Afecta9
- El síndrome de Klinefelter (SK) o 47,XXY es la caracterización clínica de una mutación cromosómica que afecta a hombres y que incluye, entre otras manifestaciones, hipogonadismo hipergonadotrópico, ginecomastia, dificultades en el aprendizaje e infertilidad. (wikipedia.org)
- El síndrome de Klinefelter (también conocido como síndrome XXY ) es una anomalía cromosómica que afecta solo a los hombres. (autoridadconsejo.com)
- El síndrome de Klinefelter (SK) es una alteración genética que afecta a los varones, los cuales nacen con un segundo cromosoma X. Se representa generalmente como (47,XXY). (saluddiez.com)
- Una ausencia de espermatozoides en el semen es menos común, lo cual afecta a 1 de cada 100 hombres y afecta a entre 10 y 15 de cada 100 hombres estériles. (cigna.com)
- Otras veces la alteración se produce en un gen concreto que afecta al funcionamiento del organismo provocando una enfermedad monogénica, que es el grupo de enfermedades que se pueden transmitir a la descendencia. (institutobernabeu.com)
- En los nacidos vivos, las aneuploidías más frecuentes son el síndrome de Down (que afecta a 1 de cada 700 nacimientos) seguido por el síndrome de Klinefelter (que afecta a 1 de cada 1.000 nacimientos). (genosalut.com)
- El cáncer de mama masculino es raro y comúnmente se piensa que es una enfermedad que afecta solo a las mujeres! (proyectomujer.org)
- La hipertensión arterial (HTA), es una de las patologías más frecuentes en la población general y se estima que afecta aproximadamente al 26% de la población mundial. (uc.cl)
- Por otra parte el síndrome metabólico afecta alrededor del 30% de la población mundial y está definido por la coexistencia de obesidad central, HTA, alteraciones de la glicemia y dislipidemia. (uc.cl)
Variantes2
- Existen diferentes variantes en el síndrome de Klinefelter, de las cuales la forma de mosaico del síndrome es la más común. (autoridadconsejo.com)
- Las mutaciones en otros dos genes pueden causar algunas de las variantes atípicas del síndrome de Rett: El síndrome de Rett congénito (variante Rolando) se asocia con mutaciones en el gen FOXG1 , en tanto las mutaciones en el gen CDKL5 se vinculan a la variante de aparición temprana, o Hanefeld. (nih.gov)
Conocido3
- El síndrome de Klinefelter también es conocido como 47- XXY y se considera la anomalía cromosómica más común en los humanos, presentándose con una incidencia de 1 en 1000 en los varones recién nacidos vivos. (wikipedia.org)
- La ovotidia u óvulo es un gameto funcional y es más grande que los glóbulos polares porque en ella se concentra la mayor parte del material de reserva o vitelo, comúnmente conocido como yema. (monografias.com)
- En los gatos carey, pueden ser machos debido a algo conocido como síndrome de Klinefelter. (wikianimales.com)
Hombres13
- El síndrome de Klinefelter es considerado la causa más frecuente en hombres de hipogonadismo. (wikipedia.org)
- El cáncer de mama, la osteoporosis y los trastornos alimenticios se presentan también en los hombres, aunque su prevalencia es mucho mayor en la población femenina. (epnet.com)
- Obtener el calcio y la vitamina D adecuados es la primera línea de tratamiento para hombres y mujeres con pérdida ósea. (epnet.com)
- Al igual que la menopausia en las mujeres, la andropausia es un término médico para un tiempo de transición en los hombres que comienza a mediados de los años cuarenta, o incluso a veces antes. (vitanatural.net)
- No siempre es fácil para los hombres hablar de fertilidad y de las dificultades que pueden encontrarse en el camino hacia la paternidad, pero la cuenta de Shaun y la comunidad en línea Knackered Knackers son un espacio seguro para que los hombres lo hagan. (exseedhealth.com)
- Si estás pensando en donar esperma, merece la pena que sigas la página de Shaun, pero también es un lugar estupendo para los hombres que se enfrentan a problemas de fertilidad. (exseedhealth.com)
- El humor es una herramienta muy poderosa para incluir a los hombres en el debate sobre la fertilidad, y Jon Summers, alias Infertility Man, lo tiene a raudales. (exseedhealth.com)
- CÁNCER DE VEJIGA: La vejiga es un órgano hueco cuya función es almacenar la orina, su pared es preferentemente muscular y en su interior esta la mucosa y la submucosa formada por células transicionales donde se origina en un 90% el cáncer de vejiga que es tres veces más frecuente en hombres. (urologiaysexologia.cl)
- Para los hombres estadounidenses, el cáncer de próstata es el segundo tipo de cáncer más común después del cáncer de piel. (adventhealth.com)
- El cáncer de mama masculino es más común en los hombres de 60 a 70 años, aunque puede manifestarse a cualquier edad. (proyectomujer.org)
- El cromosoma masculino se llama X y el femenino es Y. Las mujeres tienen dos cromosomas X (XX) mientras que los hombres tienen un cromosoma X y uno Y (XY). (dialogosavoces.com)
- Es por eso que las mujeres siempre tienen sistemas cromosómicos XX y los hombres tienen sistemas cromosómicos XY. (dialogosavoces.com)
- Esta es la razón por la cual los hombres con síndrome de Klinefelter no pueden crear espermatozoides viables y, por lo tanto, no pueden reproducirse. (dialogosavoces.com)
Factor de riesgo2
- 6] La edad materna es el único factor de riesgo para el síndrome de Klinefelter:[6] A partir de una edad materna de 40 años, el riesgo de tener un hijo con síndrome de Klinefelter es cuatro veces mayor que en las mujeres menores de 24 años. (wikipedia.org)
- El síndrome de Klinefelter no tiene ningún factor de riesgo específico como tal. (autoridadconsejo.com)
Edwards1
- Síndrome de Down, Síndrome de Edwards, Retardo de crecimiento intrauterino, hipertensión relacionado al embarazo y bajo peso al nacer). (fundagen.com.ar)
Niveles bajos1
- Algunas alteraciones sanguíneas maternas pueden sugerir la gestación de un hijo con síndrome de Down: niveles bajos de alfa-fetoproteína y niveles anormales de estriol no conjugado y gonadotropina coriónica humana . (wikipedia.org)
Testosterona18
- 9] Los estudios en sujetos prepuberales (47,XXY) no muestran deficiencias en las concentraciones de las hormonas LH, FSH o testosterona, comparados con sujetos prepúberes (46,XY) y la respuesta a la gonadoliberina (LHRH, hormona hipotalámica liberadora de gonadotropinas) es normal en ambos grupos. (wikipedia.org)
- Sin embargo, en las primeras etapas de la vida, cuando se es un bebé o un niño pequeño, las escasas necesidades de testosterona pueden llevar a que no observemos claras diferencias entre las personas con el síndrome respecto a aquellas que no lo tengan. (saluddiez.com)
- En la pubertad, cuando las necesidades de testosterona se incrementan, es cuando pueden observarse las mayores diferencias. (saluddiez.com)
- La testosterona es la hormona sexual masculina que se produce en los testículos. (vitanatural.net)
- Esto se llama Síndrome de deficiencia de testosterona o Testosterona baja. (vitanatural.net)
- La baja testosterona puede ser causada por varias afecciones, pero una de las razones más comunes para los bajos niveles de testosterona es la aparición de andropausia. (vitanatural.net)
- Es posible que necesite terapia de testosterona si tiene baja testosterona. (vitanatural.net)
- Tanto la FDA como la AUA sugieren que la terapia con testosterona se use para tratar afecciones con las que naces, como el síndrome de Klinefelter. (vitanatural.net)
- Qué Es ENANTATO 300 (Enantato de Testosterona) 10 ML XT Gold? (tiendaxt.com)
- El enantato de testosterona, es un esteroide de larga duración. (tiendaxt.com)
- Aunque el enantato de testosterona es eficaz por varias semanas, en el culturismo se inyecta al menos una vez por semana. (tiendaxt.com)
- De hecho, a pesar de que la cadena de carbono es más corta que la de Testoplex- C200 (Cipionato de testosterona), la tasa de liberación es más lenta. (tiendaxt.com)
- El (Enantato de Testosterona), es uno de los esteroides anabólicos más antiguos y más utilizados de todos los tiempos. (tiendaxt.com)
- Es una forma de liberación de acción lenta de la hormona testosterona. (tiendaxt.com)
- El (Enantato de Testosterona) es un compuesto único compuesto de testosterona con base de éster grande y tiene un éster de ácido carboxílico unido a (Enantato de Testosterona) (ácido enántico). (tiendaxt.com)
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- La testosterona inyectable es una forma económica y común de TRT. (restorationcounselingandconsulting.com)
- Paradójicamente, el resultado psicológico en algunas personas es mayor productividad y en otras es una completa parálisis frente al agente estresor externo, jengibre testosterona. (rhyslyon.com)
Problemas6
- En algunos casos, los niños afectados por el síndrome de Klinefelter tienen graves problemas de crecimiento y desarrollo. (autoridadconsejo.com)
- Problemas cromosómicos (como el síndrome de Klinefelter ). (cigna.com)
- Los investigadores todavía están intentando comprender exactamente cómo el cerebro usa esta proteína, llamada MeCP2, y cómo los problemas vinculados a esta proteína causan los rasgos típicos del síndrome de Rett. (nih.gov)
- En las redes sociales se pueden seguir muchas cuentas sobre salud y forma física, pero no todas entienden lo que es tener problemas de fertilidad, a menos que se trate de Ciaran Hannington. (exseedhealth.com)
- Se nos cuenta, seguramente para vendernos algo, que si deseamos y perseguimos nuestros sueños con tesón alcanzaremos cuanto deseemos, que es posible una vida feliz y plena sin dificultades ni problemas, siempre y cuando seas capaz de controlar lo que ocurre a tu alrededor y con la actitud adecuada. (insolitminds.com)
- Entre ellas la diabetes, el síndrome de Klinefelter, problemas de tiroides o varicocele. (cuanhospital.com)
Frecuente2
- Es la causa más frecuente, reversible, de esterilidad masculina. (infobae.com)
- En un tipo menos frecuente de síndrome de Down, producido por translocación , parte del material genético de uno de los cromosomas 21 se queda adherido a otro cromosoma (generalmente el 14). (wikipedia.org)
Crecimiento1
- Durante la gestación, lactación y crecimiento de los gatitos y hurones es necesaria para que todo se desarrolle con normalidad y no haya un crecimiento insuficiente o infertilidad. (vetjg.com)
Presencia5
- De esta manera se estableció que la presencia de un cromosoma X extra era el factor etiológico fundamental para desarrollar las características de dicho síndrome (véase apartado Manifestaciones). (wikipedia.org)
- El síndrome de Klinefelter es la presencia de dos o más cromosomas X más uno Y, lo que determina un fenotipo masculino. (msdmanuals.com)
- La presencia de un cromosoma X adicional en el síndrome de Klinefelter se debe principalmente a la discrepancia en la división celular que se produce en la etapa del desarrollo del feto. (autoridadconsejo.com)
- Dado que la mayoría de los varones tienen solo un cromosoma X, cuando este gen tiene la mutación que causa el síndrome de Rett, los efectos adversos no se ven suavizados gracias a la presencia de un segundo cromosoma X normal. (nih.gov)
- Como hemos dicho anteriormente el término «trisomía» se utiliza para describir la presencia de tres cromosomas en lugar del par habitual de cromosomas, es decir, un cromosoma de más. (genosalut.com)
Cromosoma 212
- Por ejemplo, una copia de más en el cromosoma 21 sería la causa del origen del síndrome de Down (trisomía 21). (institutobernabeu.com)
- El síndrome de Down es causado por una copia adicional del cromosoma 21. (dialogosavoces.com)
Enfermedad10
- Se origina por la existencia de dos cromosomas X y un cromosoma Y. Es la enfermedad genética más común en varones. (wikipedia.org)
- En tales casos, la aparición de los síntomas de la enfermedad es leve. (autoridadconsejo.com)
- La división cromosómica incorrecta durante la formación de células en el cuerpo es la única razón de la enfermedad. (autoridadconsejo.com)
- Antonella en el día de hoy entrevista en esta oportunidad en nuestros estudios por teléfono a Benjamín Gómez, de la Asociación Española del Síndrome de Klinefelter, quien nos habla de esta enfermedad rara. (asociacionxxy.es)
- También hemos contado con el testimonio de Benjamín Gómez quien sufre una enfermedad rara llamada síndrome de Klinefelter, un programa muy interesante y emotivo como siempre. (asociacionxxy.es)
- El cariotipo es una prueba que se realiza para identificar anomalías cromosómicas como causa de malformaciones o de enfermedad. (monografias.com)
- Usted tiene familiares que han tenido alguna enfermedad que es común en su familia? (childrensmn.org)
- En las sociedades avanzadas, la tolerancia al dolor o la enfermedad es muy baja. (unidadmedicinasexual.com)
- El síndrome es un grupo de síntomas que, juntos, sugieren una enfermedad o condición de salud. (vitanatural.net)
- Si le extirpan los testículos debido a una enfermedad como el cáncer, es posible que lo necesite. (vitanatural.net)
Adicional1
- Cada cromosoma X adicional se asocia con una reducción de 15 a 16 puntos del CI, y el lenguaje es el más afectado, en particular las aptitudes de lenguaje expresivo. (msdmanuals.com)
Causa11
- La causa del síndrome de Klinefelter es principalmente de naturaleza genética. (autoridadconsejo.com)
- La causa más común de la esterilidad masculina es el recuento bajo de espermatozoides. (cigna.com)
- Qué causa el síndrome de Rett? (nih.gov)
- En el 99,9% de los casos, el cambio genético que causa el síndrome de Rett es espontáneo, lo que significa que ocurre al azar. (nih.gov)
- Dado que el gen mutado que causa el síndrome de Rett se ubica en el cromosoma X, las mujeres tienen el doble de probabilidad de desarrollar una mutación en uno de sus cromosomas X. Las mujeres con síndrome de Rett por lo general tienen un cromosoma X mutado y otro normal. (nih.gov)
- Cuál es la causa de las aneuploidías? (genosalut.com)
- Cuál es la causa de un aneurisma cerebral? (ucsd.edu)
- En la actualidad, no se conoce con exactitud cual es la causa del aneurisma cerebral. (ucsd.edu)
- La causa definitiva de un aneurisma cerebral está constituida por un cambio degenerativo (descomposición) anormal (debilitamiento) de una pared arterial y por los efectos de la presión de las pulsaciones sanguíneas que es bombeada por las arterias cerebrales. (ucsd.edu)
- Una cantidad anormal, más o menos, se llama aneuploidía y es una causa importante de defectos de nacimiento y embarazos fallidos . (getyourfamily.com)
- En la actualidad tanto la HTA como el síndrome metabólico no tienen una causa conocida. (uc.cl)
Afectados1
- Por tal motivo, solo tratar la hipertensión no detiene el daño en otros órganos, haciendo mandatorio el tratamiento etiológico y en los casos que existen genes afectados es indispensable el consejo genético. (uc.cl)
Espermatozoides2
- El síntomas principal del bajo recuento de espermatozoides es la incapacidad de concebir un hijo . (infobae.com)
- La producción de espermatozoides es un proceso complejo y precisa el funcionamiento normal de los testículos, así como del hipotálamo y de la hipófisis, órganos que se encuentran en el cerebro y que producen hormonas que desencadenan la producción de esperma. (infobae.com)
Realiza1
- El PGS se realiza al embrión antes de ser transferido al útero, el objetivo de este screening es verificar que la cantidad de cromosomas es la NORMAL o también llamada euploidía . (getyourfamily.com)
Pubertad4
- La pubertad es cuando el cuerpo de un niño comienza a desarrollarse y cambiar a medida que se convierten en adultos. (menudospeques.net)
- La edad promedio para que las niñas comiencen la pubertad es de 11 años, mientras que para los niños la edad promedio es de 12 años. (menudospeques.net)
- Sin embargo, es perfectamente normal que la pubertad comience en cualquier momento entre los 8 y 13 años de edad en las niñas y de 9 a 14 años en los niños. (menudospeques.net)
- Por lo general, no es necesario preocuparse si la pubertad no comienza alrededor de la edad promedio, pero es una buena idea hablar con su médico de cabecera para obtener consejos si comienza antes de los 8 años o si no ha comenzado alrededor de los 14 años. (menudospeques.net)
Casos8
- En el síndrome de Klinefelter, el macho cuenta, como mínimo, con un cromosoma X extra, dando lugar en el 75 % de los casos a un cariotipo (47,XXY). (wikipedia.org)
- La anomalía cromosómica causante de la mayoría de los casos de síndrome de Down (95 %) es la trisomía 21 libre, la cual presenta tres copias de este cromosoma. (wikipedia.org)
- En circunstancias normales los testículos suelen aparecer en la bolsa escrotal a las pocas semanas de nacer pero hay casos en los que tardan algunos meses… después de unos 6 meses ya es más difícil que bajen. (vetjg.com)
- La mayoría de los casos de síndrome de Rett se debe a un cambio (también llamado mutación) en un gen. (nih.gov)
- En 1999, científicos apoyados por el NICHD descubrieron que la mayoría de los casos de síndrome de Rett clásico se debía a una mutación en el gen MECP2 (proteína fijadora de la metilcitosina 2). (nih.gov)
- En cualquiera de los dos casos, si no hay cantidades suficientes o adecuadas de la proteína para que el cerebro se desarrolle normalmente, se desarrolla el síndrome de Rett. (nih.gov)
- Como cada cromosoma contiene cientos de genes, la adición o la pérdida de un solo cromosoma altera el equilibrio existente en las células y, en la mayoría de los casos, no es compatible con la vida . (genosalut.com)
- En los casos de déficit de la enzima 11BHSD2 es el cortisol que interactúa con el receptor de mineralocorticoides al no ser convertido a su metabolito inactivo, la cortisona, y gatilla con ello los mismos efectos que su ligando específico la aldosterona. (uc.cl)
Agudos1
- Un orificio en la pleura Síndromes vesiculares agudos en la hidatidosis hepática. (web.app)
Menudo1
- Los tumores de células germinales extracraneales y extragonadales que aparecen en adolescentes y adultos jóvenes a menudo se localizan en el mediastino, que es el centro del pecho. (cancer.net)
Desarrollo5
- En la mujer , la producción de gametos u ovogénesis se inicia al tercer mes del desarrollo fetal y se suspende en profase I de leptoteno, esta meiosis se reinicia entre los 10 y 12 años de edad, que es cuando presentan primer ciclo menstrual . (monografias.com)
- para el humano no lo es tanto, ya que los nutrientes necesarios para su desarrollo los obtiene directamente de la madre. (monografias.com)
- ya que creemos que es de suma importancia conocer el origen y desarrollo de dichas aberraciones, para lograr comprender a estos individuos y poder integrarlos a nuestra sociedad de una forma cálida y humana. (rincondelvago.com)
- La adición de un autosoma grande a la dotación diploide tiene graves efectos y normalmente es letal durante su desarrollo. (wikipedia.org)
- El desarrollo y la gravedad de los síntomas del síndrome de Rett dependen de la ubicación y del tipo de mutación en el gen MECP2 . (nih.gov)
Riesgo6
- Cuáles son los factores de riesgo del síndrome de Klinefelter? (autoridadconsejo.com)
- Pero los estudios de investigación muestran que las mujeres que quedan embarazadas después de los 35 años tienen más riesgo de dar a luz a un niño con este síndrome. (autoridadconsejo.com)
- La incidencia global del síndrome de Down se aproxima a 1 de cada 700 nacimientos, pero el riesgo varía de acuerdo con la edad de la madre. (wikipedia.org)
- ● La trisomía 21 (también conocida como síndrome de Down) se da en aproximadamente 1 de cada 700 nacimientos y el riesgo aumenta con la edad de la madre. (genosalut.com)
- Es un método de screening prenatal, no invasivo, que permite estimar riesgo fetal de posibles patologías cromosómicas. (fundagen.com.ar)
- Es el análisis prenatal más preciso para Síndrome Down en mujeres de cualquier edad o en categoría de riesgo. (laboratoriotoledo.com)
Causas3
- Cuáles son las causas del síndrome de Klinefelter? (autoridadconsejo.com)
- Ocho mutaciones en el gen MECP2 representan las causas más prevalentes del síndrome de Rett. (nih.gov)
- El funcionamiento de los testículos es una de las causas de la infertilidad masculina. (cuanhospital.com)
Prenatal7
- Neo24 es una prueba prenatal no invasiva, realizada en sangre materna, completamente segura para ti y para tu bebé. (ivi.es)
- Lo más novedoso en diagnóstico prenatal es el test no invasivo que analiza el ADN fetal libre circulante en sangre materna. (fundagen.com.ar)
- A diferencia del estudio citogenético prenatal, el Microarray prenatal puede detectar no solo anomalías numéricas en los cromosomas (trisomías cromosómicas completas y monosomías), sino también ganancias y pérdidas de regiones cromosómicas pequeñas, deleciones y duplicaciones de genes, microdeleciones, pérdida de heterocigosidad (LOH) en más de 300 síndromes genéticos ya que estudia 160.000 sondas. (fundagen.com.ar)
- El objetivo de una prueba prenatal no invasiva es obtener información de un embarazo sin causar daño al feto. (vidateclab.com)
- Qué es el Harmony Prenatal Test? (laboratoriotoledo.com)
- El nuevo test Prenatal Harmony® es seguro, no invasivo y proporciona una información altamente confiable y precisa. (laboratoriotoledo.com)
- La mayoría de las mujeres tienen un hijo con síndrome de Down sin haber tenido ningún examen o prueba prenatal. (dialogosavoces.com)
Carlos II1
- 3] Se cree que Carlos II de España sufrió este síndrome, debido fundamentalmente a los sucesivos matrimonios endogámicos de sus antepasados. (wikipedia.org)
19421
- No fue hasta bien entrado el siglo XX, concretamente el año 1942 cuando se descubrió este síndrome. (saluddiez.com)
Nacimiento1
- El resultado es un relato que se ha ganado legiones de seguidores gracias a su relato abierto (y a veces hilarante) de su viaje por la fertilidad, que finalmente desembocó en el nacimiento de su hija el año pasado, tras numerosas rondas de fecundación in vitro. (exseedhealth.com)
Viables1
- En la especie humana, la adición de un cromosoma extra X o Y a una mujer o un varón da lugar a individuos viables que presentan diversos síndromes (como el síndrome de Klinefelter , el síndrome del triple X o el síndrome del XYY ). (wikipedia.org)
Mujeres8
- La medicina regenerativa genital es importante para la salud sexual, urinaria y emocional de las mujeres. (unidadmedicinasexual.com)
- Por qué son tantas las mujeres y tan pocos los varones con síndrome de Rett? (nih.gov)
- Este proceso aleatorio permite que la mayoría de las mujeres con síndrome de Rett sobrevivan a la primera infancia. (nih.gov)
- Es el cuarto en varones y el noveno en mujeres y son los fumadores los que tienen más posibilidades de desarrollar un ca. vesical. (urologiaysexologia.cl)
- Esto es particularmente beneficioso cuando la madre es de mayor edad ya que las mujeres producen óvulos con más anormalidades cromosómicas a medida que envejecen. (getyourfamily.com)
- Para qué mujeres es recomendada esta prueba? (laboratoriotoledo.com)
- El primer cambio físico que se manifiesta es la ausencia de menstruación (amenorrea), aunque hay mujeres que presentan una ligera pérdida hemática que puede durar hasta el tercer mes. (infermeravirtual.com)
- Se recomienda asesoramiento genético para mujeres embarazadas mayores de 35 años o que tengan antecedentes familiares de síndrome de Down. (dialogosavoces.com)
Vida5
- Como consecuencia, muchos varones con síndrome de Rett nacen sin vida o no viven más allá de la primera infancia. (nih.gov)
- La esperanza de vida media es de unos 50-60 años. (genosalut.com)
- La vida es dificil. (insolitminds.com)
- La persona, hombre o mujer, de cualquier edad o condición, es un ser multidimensional integrado, único y singular, de necesidades características, y capaz de actuar deliberadamente para alcanzar las metas que se propone, asumir la responsabilidad de su propia vida y de su propio bienestar, y relacionarse consigo mismo y con su ambiente en la dirección que ha escogido. (infermeravirtual.com)
- El embarazo es vivido, casi siempre, como un momento especial e importante en la vida de la mujer y de la familia. (infermeravirtual.com)
Examen2
- El diagnóstico del síndrome de Klinefelter se sospecha en el examen físico de un adolescente con testículos pequeños y ginecomastia. (msdmanuals.com)
- El diagnóstico de este síndrome incluye tanto el examen físico como las pruebas genéticas. (autoridadconsejo.com)
Llama1
- La razón por la que se les llama carey es porque su pelaje se asemeja al patrón y coloración distintos de la tortuga carey. (wikianimales.com)
Varones2
- La ginecomastia es la hipertrofia del tejido glandular mamario en los varones. (msdmanuals.com)
- La variación clínica es grande, y muchos varones 47,XXY tienen aspecto e intelecto normales. (msdmanuals.com)
Cariotipo3
- de síndrome de Down y cariotipo 48XXY. (udea.edu.co)
- El cariotipo para los humanos es 46. (dialogosavoces.com)
- El cariotipo humano es 46. (dialogosavoces.com)
Consecuencia1
- Esta anomalía es consecuencia de la falla en la separación de los cromosomas durante la división celular. (wikipedia.org)
Suelen1
- En el caso de los machos la incidencia de tumores de mama es alta, siendo incluso de corte más maligno que las hembras pues suelen ser adenocarcinomas. (vetjg.com)
Pruebas2
- Y como vengo de una familia en que mi madre es enfermera, mi padre farmacéutico y mi hermano médico, se dispararon todas las alarmas y así empecé a hacer multitud de pruebas. (asociacionxxy.es)
- Otras pruebas utilizadas habitualmente para el síndrome de Down se realizan más adelante en el embarazo y requieren varias visitas a la consulta. (laboratoriotoledo.com)
Personas3
- Qué es lo que estas personas tienen en común? (epnet.com)
- InsolitMinds es el resultado de mi fascinación por las personas y de por como construimos nuestra realidad, de nuestras verdades y jaulas. (insolitminds.com)
- Es posible que incluso hayas visto una gran variedad de apariencias, tanto con personas de pelo largo como de pelo corto, lo que te hace preguntarte. (wikianimales.com)
Signos2
- Sin embargo, es posible que no se presenten otros signos o síntomas aparentes . (infobae.com)
- Otros de los signos es el dolor , hinchazón o un bulto en el área del testículo , así como la disminución del vello facial o corporal u otros signos de una anomalía cromosómica u hormonal . (infobae.com)
Graves2
- La cantidad de cromosomas X adicionales puede ser uno o muchos, según los síntomas del síndrome de Klinefelter varían de leves a graves. (autoridadconsejo.com)
- Si las células tienen un gen activo mutado con más frecuencia que un gen normal, los síntomas del síndrome de Rett serán más graves. (nih.gov)
Salud2
- Proyecto Salud: Deficiencias sanitarias y síndrome de Klinefelter. (asociacionxxy.es)
- http://www.cenetec.salud.gob.mx/descargas/gpc/ ANEXOS_METODOLOGIA_GPC.pdf tórax en la que se integre el síndrome de derrame pleuropulmonares se pleural, Síndrome Churg-Strauss, linfoma, infarto. (web.app)
Caso3
- Recuerda que este chat es para informarte de los tratamientos que te podemos ofrecer en nuestras consultas, pero en ningún caso servirá como chat de consulta médica. (unidadmedicinasexual.com)
- Si bien no es cierto decir que todas las gatas tortuga son hembras, este es el caso en la gran mayoría. (wikianimales.com)
- El varón del caso está afecto del síndrome de Klinefelter. (upsa.es)