Síndrome de Klippel-Feil
Factor 6 de Diferenciación de Crecimiento
Vértebras Cervicales
Cuadriplejía
Anomalías Múltiples
El síndrome de Klippel-Feil es un trastorno congénito raro en el que hay una fusión anormal o ausencia de uno o más segmentos de las vértebras cervicales (el cuello). Esta condición a menudo se asocia con otros problemas médicos, como defectos en el desarrollo del tejido blando y esquelético en la parte superior de la columna vertebral y anomalías en el sistema nervioso central.
La fusión de las vértebras cervicales puede ocurrir en uno (unilateral) o ambos lados (bilateral) del cuello, y puede involucrar diferentes números de segmentos vertebrales. La gravedad de los síntomas varía ampliamente entre las personas afectadas, dependiendo del grado y la ubicación de la fusión vertebral.
Los signos y síntomas comunes del síndrome de Klippel-Feil incluyen:
1. Un cuello corto y rígido (conocido como "cuello sin piel")
2. Limitación del movimiento de la cabeza, especialmente en la rotación o flexión lateral
3. Dolor de cuello y espalda
4. Anomalías craneofaciales, como una frente prominente (protuberancia frontal) o orejas bajas
5. Problemas auditivos o visión doble
6. Escoliosis o cifosis (desviaciones anormales de la columna vertebral)
7. Síndrome del túnel carpiano u otras afecciones neurológicas relacionadas con el nervio
8. Riesgo aumentado de complicaciones durante la cirugía debido a la proximidad anormal de los vasos sanguíneos y los tejidos nerviosos en el cuello
El síndrome de Klippel-Feil se hereda con un patrón autosómico dominante, lo que significa que una copia del gen alterado heredado de uno de los padres es suficiente para causar la afección. Sin embargo, en algunos casos, la afección puede ocurrir como resultado de una nueva mutación en el gen y no haber sido heredada. El tratamiento generalmente se centra en aliviar los síntomas y prevenir complicaciones mediante fisioterapia, medicamentos para el dolor y la inflamación, y, en algunos casos, cirugía.
El Factor 6 de Diferenciación de Crecimiento, también conocido como miostatina, es un miembro de la familia de proteínas TGF-β (Transforming Growth Factor-beta). La miostatina es producida y secretada por células musculares esqueléticas en forma de propeptido. Después de su secreción, el propeptido se escinde para formar la miostatina madura, que existe como un dímero disulfuro.
La miostatina actúa como un inhibidor del crecimiento y diferenciación muscular. Se une a receptores de superficie celular específicos (activin receptor tipo IIB y ActRIIA) en las células musculares esqueléticas, lo que provoca una cascada de señalización intracelular que finalmente inhibe la transcripción de genes relacionados con el crecimiento y diferenciación muscular.
Las mutaciones en el gen que codifica la miostatina pueden dar lugar a un aumento del crecimiento muscular, como se observa en algunos animales de gran tamaño, como los terneros "doble musculados". En humanos, las mutaciones que reducen la actividad de la miostatina se han asociado con un aumento de la masa muscular y una mejora de la fuerza en individuos afectados por distrofia muscular. Por lo tanto, el factor 6 de diferenciación de crecimiento ha sido identificado como un objetivo potencial para el tratamiento de enfermedades neuromusculares y otras afecciones que involucran la pérdida de masa muscular.
Las vértebras cervicales se refieren a los siete huesos individuales (denominados C1 a C7) que constituyen la parte superior y más flexible de la columna vertebral, también conocida como el cuello. Cada vértebra cervical tiene un cuerpo vertebral anterior, un arco neural posterior con procesos articulares y transversos, y un agujero espinal a través del cual pasa la médula espinal.
La primera vértebra cervical, conocida como Atlas (C1), es única ya que no tiene cuerpo vertebral; en su lugar, articula directamente con el cráneo para soportar su peso. La segunda vértebra cervical, conocida comoAxis (C2), contiene un proceso odontoides o "diente" que sobresale desde el cuerpo vertebral y se conecta con el Atlas, permitiendo el movimiento de rotación del cuello.
Las vértebras cervicales inferiores (C3-C7) tienen cuerpos vertebrales más grandes y similares, así como agujeros espinales que se hacen más pequeños a medida que desciende la columna. Estos huesos brindan protección a la médula espinal y permiten una amplia gama de movimientos, como flexión, extensión, rotación y inclinación lateral del cuello.
Las vértebras cervicales también presentan discos intervertebrales entre ellas, excepto entre el Atlas y el Axis, que actúan como amortiguadores para absorber los impactos y permitir un movimiento suave. Además, están conectadas por ligamentos y músculos que brindan soporte y facilitan la estabilidad y el movimiento del cuello.
Un coristoma es un tumor benigno que consiste en tejido glandular normal encapsulado dentro de una lesión. Este tejido glandular se origina en el mismo lugar donde se desarrolla el tumor y continúa funcionando normalmente, a diferencia del hamartoma, que es un crecimiento benigno compuesto por un desorden mixto de células y tejidos que son normales para la región, pero crecen en cantidades excesivas.
El término "coristoma" se utiliza a veces como sinónimo de "hamartoma", aunque generalmente se reserva para aquellos casos en los que el tejido glandular es claramente funcional y encapsulado. Los coristomas son raros y pueden ocurrir en varias partes del cuerpo, incluyendo el pulmón, el hígado y el cerebro.
La cuadriplejía es un término médico que se refiere a la parálisis o grave debilidad de los músculos en todas las extremidades y el tronco. Esta condición suele ser el resultado de una lesión en la médula espinal en el cuello, que afecta a los nervios que controlan los movimientos en ambos brazos y piernas. La gravedad de la cuadriplejía puede variar desde una leve debilidad hasta una parálisis completa.
La causa más común de cuadriplejía es una lesión traumática, como un accidente automovilístico o un golpe en el cuello. Otras posibles causas incluyen enfermedades degenerativas de la médula espinal, tumores, infecciones, anomalías congénitas y trastornos neuromusculares como la esclerosis múltiple o la distrofia muscular.
El tratamiento para la cuadriplejía depende de la causa subyacente y puede incluir fisioterapia, terapia ocupacional, medicamentos para controlar el espasmo muscular y los dolores neuropáticos, dispositivos de asistencia como sillas de ruedas y andadores, y en algunos casos, cirugía.
La cuadriplejía puede tener un impacto significativo en la vida diaria de una persona, afectando su capacidad para realizar actividades cotidianas, su independencia y su calidad de vida en general. Es importante que las personas con cuadriplejía reciban atención médica y de rehabilitación especializada para ayudarlas a maximizar su función y su independencia.
Las anomalías múltles son una condición médica en la que un individuo presenta más de una anomalía congénita o malformación. Estas anomalías pueden afectar diferentes partes del cuerpo y pueden variar en gravedad desde leves hasta graves.
Las causas de las anomalías múltiples pueden ser genéticas, ambientales o una combinación de ambas. Algunos ejemplos de síndromes que involucran anomalías múltiples incluyen el síndrome de Down, el síndrome de Turner y el síndrome de Noonan.
El tratamiento para las anomalías múltiples depende del tipo y la gravedad de las malformaciones. Puede incluir cirugía, terapia física o ocupacional, y management médico a largo plazo. En algunos casos, el pronóstico puede ser favorable con un tratamiento y manejo adecuados, mientras que en otros casos las anomalías múltiples pueden ser letales.
Es importante que los individuos con anomalías múltiples reciban atención médica especializada y seguimiento regular para garantizar la mejor calidad de vida posible.
No existe una definición médica específica para "Enciclopedias como Asunto" ya que esta frase parece ser una expresión coloquial o un título en lugar de un término médico. Sin embargo, si nos referimos al término "enciclopedia" desde un punto de vista educativo o del conocimiento, podríamos decir que se trata de una obra de consulta que contiene información sistemática sobre diversas áreas del conocimiento, organizadas alfabética o temáticamente.
Si "Enciclopedias como Asunto" se refiere a un asunto médico en particular, podría interpretarse como el estudio o la investigación de diferentes aspectos relacionados con las enciclopedias médicas, como su historia, desarrollo, contenido, estructura, impacto en la práctica clínica y la educación médica, entre otros.
Sin un contexto más específico, es difícil proporcionar una definición médica precisa de "Enciclopedias como Asunto".
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Tortícolis
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Síndrome de la médula anclada
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Micrognatia
Fenómeno psicosomático
CIE-10 Capítulo XVII: Malformaciones congénitas, deformidades y anomalías cromosómicas
Síndrome de Klippel-Feil - Wikipedia
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FEMACPA - Federación Española de Malformación de Chiari y Patologías Asociadas
Enfermedad7
- El síndrome de Klippel-Feil es una rara enfermedad, reportada originalmente en 1912 por Maurice Klippel y André Feil, que se caracteriza por la fusión congénita de 2 de las 7 vértebras cervicales. (wikipedia.org)
- Por otra parte, no está claro si el síndrome de Klippel-Feil es una enfermedad discreta, o si se trata de un punto en un espectro de malformaciones congénitas espinales. (wikipedia.org)
- Un síndrome es un conjunto de signos malformativos que configuran una patología y generalmente se les denomina con el nombre del investigador de la enfermedad. (gantz.cl)
- La enfermedad de Osgood-Schlatter (EOS) es una osteocondritis no articular de la tuberosidad tibial anterior, muy común en deportistas adolescentes. (revistasanitariadeinvestigacion.com)
- La enfermedad de Osgood-Schlatter (EOS) es una osteocondritis no articular de la tuberosidad tibial anterior que provoca una apofisitis de tracción a causa de contracciones repetidas del cuádriceps 1 . (revistasanitariadeinvestigacion.com)
- Esto es una enfermedad crónica invisible muchas veces cuando no hay una deformidad, y no es fácil para nosotros tenerla. (carenity.es)
- El tratamiento depende de la gravedad de la enfermedad y las anomalías esqueléticas o síndromes asociados. (femexer.org)
Deficiencia3
- La hemimelia es una deficiencia cubital congénita del antebrazo, caracteriza por la ausencia total o parcial de los huesos del cúbito. (femexer.org)
- La deficiencia cubital es también una de las manifestaciones del síndrome fémur-peroné-cúbito (ver este término). (femexer.org)
- Ver mais neración (NGS) de genes asociados con la anemia genética, incluyendo: Anemia de Células Falciformes, Beta-talasemia, Deficiencia de G6PD, Síndrome de Shwachman-Bodian-Diamond y Anemia Megaloblástica Sensible a la Tiamina. (mendelics.com.br)
Marfan5
- El síndrome de Marfan es causado por defectos en un gen llamado fibrilina-1. (drreyesjacome-spine.com)
- En la mayoría de los casos, el síndrome de Marfan se transmite de padres a hijos (hereditario). (drreyesjacome-spine.com)
- Las personas con el síndrome de Marfan generalmente son altas con brazos y piernas delgados y largos, y dedos en forma de araña (llamado aracnodactilia). (drreyesjacome-spine.com)
- Muchas personas con síndrome de Marfan sufren de dolores crónicos en los músculos y las articulaciones. (drreyesjacome-spine.com)
- Las personas con el síndrome de Marfan que tengan afecciones de las válvulas cardíacas pueden necesitar antibióticos antes de someterse a procedimientos dentales para prevenir la endocarditis (infección de las válvulas). (drreyesjacome-spine.com)
Trastorno2
- El pronóstico para la mayoría de los individuos con el síndrome de Klippel-Feil es bueno si el trastorno se trata pronto y adecuadamente. (wikipedia.org)
- Es un trastorno del tejido conectivo. (drreyesjacome-spine.com)
Hipoplasia1
- El síndrome de hipoplasia del ventrículo izquierdo es un tipo de defecto de nacimiento, o congénito, del corazón. (ipcurean.com)
Escoliosis2
- El tratamiento para el síndrome de Klippel-Feil es sintomático y puede incluir cirugía para aliviar la inestabilidad cervical o craneocervical y constricción de la médula espinal, y para corregir la escoliosis. (wikipedia.org)
- La misma, a su vez, puede generar una escoliosis vertebral , es decir, una curvatura en la columna vertebral del bebé. (osteopatia-sevilla.com)
Piel3
- PIEL Es una estructura compleja que sirve de frontera entre el cuerpo y el ambiente exterior. (slideshare.net)
- Turgor: Es la resistencia que se aprecia al efectuar un pliegue en la piel (p.ej. (slideshare.net)
- Es preferible hacer uso de la luz natural, ya que la luz artificial puede modificar el color de la piel. (slideshare.net)
Malformaciones2
- Un esquema de clasificación para el síndrome de Klippel-Feil fue propuesto en 1919 por André Feil, que representó las malformaciones de la columna cervical, torácica y lumbar. (wikipedia.org)
- Desde 1985, con más de 7.200 fichas clínicas de pacientes con malformaciones craneofaciales, se ha observado que el 9% de los casos corresponde a fisuras asociadas a otra malformación o que son parte de un síndrome. (gantz.cl)
Columna2
- De hecho, el síndrome de Klippel-Feil ocurre en un grupo heterogéneo de pacientes unificado solo por la presencia de un defecto congénito en la formación o la segmentación de la columna cervical. (wikipedia.org)
- Sin embargo, recientemente, Dino Samartzis y sus colegas en 2006, propusieron tres tipos de clasificación que abordaron específicamente las anomalías de la columna cervical y sus síntomas, con una elaboración adicional sobre los diversos factores que dependen del tiempo respecto de este síndrome. (wikipedia.org)
Contractura1
- Cuál es el tratamiento de la contractura isquémica de Volkmann? (fisioterapia-online.com)
Desarrollo3
- WebEl evento vascular cerebral (EVC) se ha definido tradicionalmente como un síndrome clínico caracterizado por el rápido desarrollo de síntomas y/o signos correspondientes usualmente a una afección neurológica focal, y que persiste más de 24 horas, sin otra causa aparente distinta del origen vascular. (ipcurean.com)
- La displasia del desarrollo de la cadera (DDC), denominada también luxación congénita de la cadera (CIE 10), es una alteración en el desarrollo y en la relación anatómica de los componentes de la articulación coxo-femoral, que incluye: el acetábulo, el fémur y las partes blandas, como estabilizadores dinámicos. (pediatriaintegral.es)
- Incluiremos: el metatarso aducto, el pie zambo, la displasia del desarrollo de la cadera, la luxación congénita de rodilla, la tortícolis muscular congénita, el síndrome del niño moldeado y las lesiones del plexo braquial. (pediatriaintegral.es)
Tipo2
- Ahora bien, es importante saber que durante las primeras semanas de vida del bebé , el mismo sigue estando propenso a padecer de este tipo de afección muscular. (osteopatia-sevilla.com)
- Ellos, en primer lugar, diagnosticarán cuál es el tipo de tortícolis que tiene tu bebé y la causa de la misma. (osteopatia-sevilla.com)
Syndrome1
- Esta obra contiene una traducción derivada de «Klippel-Feil syndrome» de Wikipedia en inglés, publicada por sus editores bajo la Licencia de documentación libre de GNU y la Licencia Creative Commons Atribución-CompartirIgual 4.0 Internacional. (wikipedia.org)
Individuos2
- El pronóstico para la mayoría de los individuos con el síndrome de Klippel-Feil es bueno si el trastorno se trata pronto y adecuadamente. (wikipedia.org)
- Con el tiempo, los individuos con síndrome de Klippel-Feil pueden desarrollar un estrechamiento del canal espinal (estenosis espinal) en el cuello, que puede comprimir y dañar la médula espinal y resultar en sensaciones anormales o movimientos involuntarios. (nih.gov)
Ocurre2
- De hecho, el síndrome de Klippel-Feil ocurre en un grupo heterogéneo de pacientes unificado solo por la presencia de un defecto congénito en la formación o la segmentación de la columna cervical. (wikipedia.org)
- En general, los investigadores médicos creen que el síndrome ocurre cuando el tejido del embrión que normalmente se desarrolla en vértebras separadas no se divide correctamente. (nih.gov)
Cervical4
- Un esquema de clasificación para el síndrome de Klippel-Feil fue propuesto en 1919 por André Feil, que representó las malformaciones de la columna cervical, torácica y lumbar. (wikipedia.org)
- Sin embargo, recientemente, Dino Samartzis y sus colegas en 2006, propusieron tres tipos de clasificación que abordaron específicamente las anomalías de la columna cervical y sus síntomas, con una elaboración adicional sobre los diversos factores que dependen del tiempo respecto de este síndrome. (wikipedia.org)
- El tratamiento para el síndrome de Klippel-Feil es sintomático y puede incluir cirugía para aliviar la inestabilidad cervical o craneocervical y constricción de la médula espinal, y para corregir la escoliosis. (wikipedia.org)
- Una mujer de 22 años con síndrome de Klippel-Feil que se sometió a una artroplastia de disco cervical (CDA) se presentó 3 meses después de la operación con empeoramiento del dolor de cuello y radiculopatía. (columnaalcocermanrique.mx)
Espinal1
- El síndrome de Kugelberg Welander es un tipo más leve de atrofia muscular espinal. (orthopedicshealth.com)
Creen1
- En la 18.ª dinastía del faraón egipcio Tutankamon algunos creen haber sufrido del síndrome de Klippel-Feil, aunque otros disputan esta alegación. (wikipedia.org)
Cuello3
- El síndrome de Klippel Feil se caracteriza por la fusión de 2 o más huesos del cuello (vértebras cervicales). (nih.gov)
- Cuando la tortícolis es difícil de tratar, los médicos inyectan toxina botulínica en el músculo del cuello que está rígido. (msdmanuals.com)
- Síndrome caracterizado por implantación baja de cabello en la nuca, acortamiento del cuello resultante de la reducción del número de vértebras cervicales o la fusión de múltiples hemivértebras en una sola masa ósea. (bvsalud.org)
Tratamiento8
- El tratamiento es sintomático y puede incluir medicamentos, cirugía y / o terapia física. (nih.gov)
- Es importante que la fisioterapia forme parte de los equipos multidisciplinares de salud mental, para un tratamiento precoz de estas patologías. (revistasanitariadeinvestigacion.com)
- Como la etiología del TEA es desconocida, el tratamiento exacto sigue siendo difícil de encontrar, además, la amplia clínica que estos pacientes presentan, da diversos enfoques de tratamiento, siempre individualizados 5 . (revistasanitariadeinvestigacion.com)
- La búsqueda de predictores de pronóstico y respuesta al tratamiento en la artritis reumatoide es esencial para personalizar la terapia en estos pacientes. (sld.cu)
- El dolor lumbar crónico (LBP, por sus siglas en inglés) es común tanto en los no atletas como en los levantadores de pesas, pero el diagnóstico y el tratamiento deben abordarse de manera diferente en estas 2 poblaciones en función de los patrones de movimiento únicos que causan el dolor. (columnaalcocermanrique.mx)
- El objetivo del tratamiento de la distonía es disminuir los síntomas de los espasmos musculares y las posturas incómodas, es importante hacer una cita de inmediato con el mejor otorrinolaringólogo en el Condado de Orange. (argentliongames.com)
- Cuál es el tratamiento de las fracturas de tobillo? (fisioterapia-online.com)
- En primera instancia el tratamiento principal es la inmovilización de la zona, el tratamiento a implementar va a depender del lugar exacto y gravedad de la fractura. (fisioterapia-online.com)
Enfermedades1
- Cuando el síndrome de Klippel Feil hace parte de otras enfermedades, como el síndrome del alcoholismo fetal, el síndrome de Goldenhar, el síndrome de Wildervanck, o la microsomía hemifacial, entre otros, la causa es la causa del síndrome especifico. (nih.gov)
Tiempo1
- Cuando se lo intento explicar a mi hija, le digo que la mente es como una máquina del tiempo, que con ella puedes recordar eventos pasados, momentos felices, pero también remordimientos por no haber hecho las cosas de otra forma. (carenity.es)