Trastorno causado por una microsupresión hemicigótica de aproximadamente 28 genes del cromosoma 7q11.23, incluido el gen de la ELASTINA. Las manifestaciones clínicas incluyen ESTENOSIS AÓRTICA SUPRAVALVULAR, RETRASO MENTAL, cara de elfo, trastorno de las capacidades constructivas visuespaciales e HIPERCALCEMIA transitoria en la infancia. La afección afecta a ambos sexos, con comienzo al nacimiento o en la primera infancia.
Estrechamiento patológico por encima de la VÁLVULA AÓRTICA. Se caracteriza por una disminución del flujo sanguíneo entre el VENTRÍCULO IZQUIERDO y la AORTA.
Complejo de síntomas característicos.
Par especifico de los CROMOSOMAS DEL GRUPO C de la clasificación de cromosomas humanos.
Escleroproteína presente en las fibras del tejido conjuntivo, digerible por la pepsina y la tripsina, pero que no se convierte en gelatina por ebullición en agua. (Diccionario terminológico de ciencias médicas, Masson, 13a ed.)
Apariencia de la cara que, a menudo, es característica de una enfermedad o condición patológica, como la cara de elfo del SINDROME DE WILLIAMS o la facie mongoloide del SINDROME DE DOWN.
Proteinas quinasas de serina involucradas en la regulación de la polimerización de la ACTINA y en el desensamblaje de los MICROTÚBULOS. Su actividad es regulada por la fosforilación de un residuo de treonina en el proceso de activación por las quinasas de señalización intracelular, tales como las QUINASAS P21 ACTIVADAS, y por las QUINASA RHO.
Una teoría psicológica basada en las dimensiones o categorías utilizadas por una determinada persona para la descripción o explicación de la personalidad y conducta de los otros o de él mismo. La idea básica es que personas diferentes utilizarán consecuentemente categorías diferentes. La teoría fue formulada en los años cincuenta por George Kelly. Dos test creados por él son el test de repertorio de constructos de roles y el test de tipos de repertorio.
Anomalías estructurales del sistema nervioso central o periférico resultantes fundamentalmente de defectos en la embriogénesis.
Funcionamiento intelectual subnormal que se origina durante el período del desarrollo. El mismo tiene múltiples etiologías potenciales, incluidos los defectos genéticos y las lesiones perinatales. El valor del cociente de inteligencia (CI) se utiliza comúnmente para determinar si un individuo es intelectualmente discapacitado. Un valor de CI entre 70 y 79 está en el rango límite. Los valores por debajo de 67 están en el rango de discapacidad. (Traducción libre del original: Joynt, Clinical Neurology, 1992, Ch55, p28)
Porción anterior de la cabeza que incluye la piel, músculos y estructuras de la frente, ojos, nariz, boca, mejillas y mandíbula.
Trastorno cromosómico asociado con un cromosoma 21 extra o con una trisomía efectiva para el cromosoma 21. Las manifestaciones clínicas incluyen hipotonía, baja talla, braquicefalia, fisura palpebral oblicua, epicanto, manchas de Brushfield en el iris, protrusión de la lengua, orejas pequeñas, manos cortas y anchas, clinodactilia del quinto dedo, pliegues de Simio, y DISCAPACIDAD INTELECTUAL de moderada a severa. Malformaciones cardíacas y gastrointestinales, marcado incremento en la incidencia de LEUCEMIA, y el desarrollo precoz de la ENFERMEDAD DE ALZHEIMER se asocian también a esta afección. Las características incluyen el desarrollo de un ENMARAÑADO NEUROFIBRILAR en neuronas y la deposición de una BETA PROTEÍNA AMILOIDE, similar a la que se observa en la ENFERMEDAD DE ALZHEIMER. (Traducción libre del original: Menkes, Textbook of Child Neurology, 5th ed, p213)
Anomalías congénitas, hereditarias o adquiridas del SISTEMA CARDIOVASCULAR, incluidos el CORAZÓN y los VASOS SANGUÍNEOS.
Período de tiempo desde 1801 hasta 1900 de la era común.
Trastornos cognitivos que se caracterizan por una alteración de la capacidad de percibir la naturaleza de los objetos o conceptos por medio del uso de los órganos de los sentidos. Estos incluyen los síndromes de omisión espacial, donde un individuo no atiende a los estímulos visuales, auditivos, o sensoriales presentados por un lado del cuerpo.
La capacidad de generar nuevas ideas o imágenes.
Habilidad para aprender, dominar nuevas situaciones y desempeñar eficientemente tareas que exigen abstracción.
"Anomalías múltiles se refiere a la presencia de tres o más anomalías estructurales congénitas que afectan diferentes sistemas corporales, ocurriendo en un individuo como resultado de una alteración en el desarrollo embrionario."
Tipo de HIBRIDACION IN SITU en que las secuencias dianas se tiñen con colorante fluorescente de manera que se pueda determinar su localización y tamaño mediante el empleo de microscopía fluorescente. Esta coloración es lo suficientemente distintiva como para que la señal de hibridización pueda ser vista tanto en las difusiones de la metafase como en los núcleos de la interfase.
Período de tiempo desde 1601 hasta 1700 de la era común.
Grupo de islas en el suroeste del Pacífico. Su capital es Wellington. Fue descubierta por el explorador holandés Abel Tasman en 1642 y circunnavegada por Cook en 1769. Fue colonizada en 1840 por la Compañía Nueva Zelanda, se convirtió en colonia británica en 1840 hasta 1907, que finalizó el estatus colonial. Nueva Zelanda es una forma parcialmente inglesa del nombre holandés original Nieuw Zeeland, nueva tierra marina, posiblemente en referencia a la provincia holandesa de Zeeland (Adaptación del original: Webster's New Geographical Dictionary, 1988, p842 & Room, Brewer's Dictionary of Names, 1992, p378).
Obras que contienen artículos de información sobre temas de cualquier campo del conocimiento, generalmente presentadas en orden alfabético, o una obra similar limitada a un campo o tema en especial.
Grupo de islas en el suroeste del Pacífico central, divididas en SAMOA AMERICANA y el ESTADO INDEPENDENTE DE SAMOA (Samoa Occidental). El primer contacto europeo fue en 1722 por Jacob Roggeveen, un holandés. En 1768 se les denominó Islas Navigantes por Louis de Bougainville. El nombre actual puede derivar de un vocablo local que significa lugar de moa, que es un pájaro de la isla actualmente extinto.

El síndrome de Williams es un trastorno genético causado por la eliminación de una pequeña parte del cromosoma 7. Esto provoca problemas con varios aspectos del desarrollo y la salud, incluyendo un aspecto facial distintivo, problemas cardiovasculares (generalmente estenosis supravalvular aórtica), dificultades de aprendizaje leves a moderadas, retrasos en el desarrollo, problemas de comportamiento y habilidades sociales deficientes.

Las personas con síndrome de Williams también pueden tener una variedad de otros problemas de salud, como problemas renales, problemas de visión, problemas dentales y baja estatura. El síndrome de Williams afecta aproximadamente a 1 en cada 10.000 personas. No existe cura para el síndrome de Williams, pero los tratamientos pueden ayudar a controlar muchos de los problemas de salud asociados con él. La mayoría de las personas con síndrome de Williams llevarán una vida relativamente normal con un apoyo y educación adecuados.

La estenosis aórtica supravalvular es una enfermedad cardiovascular congénita (presente desde el nacimiento) que se caracteriza por un estrechamiento anormal de la parte superior o proximal de la aorta, justo más allá de la válvula aórtica. La aorta es la principal arteria que sale del ventrículo izquierdo del corazón y distribuye sangre oxigenada al cuerpo. Cuando el diámetro de la aorta se estrecha (estenosis), dificulta el flujo sanguíneo adecuado desde el corazón hacia el resto del cuerpo, lo que puede provocar hipertensión arterial en las arterias pulmonares y, finalmente, insuficiencia cardiaca. Esta condición es menos común que la estenosis valvular aórtica y puede ocurrir como parte de una serie de síndromes genéticos, incluido el síndrome de Williams. El tratamiento generalmente implica cirugía para corregir el estrechamiento y prevenir complicaciones a largo plazo.

En términos médicos, un síndrome se refiere a un conjunto de signos y síntomas que ocurren juntos y pueden indicar una condición particular o enfermedad. Los síndromes no son enfermedades específicas por sí mismos, sino más bien una descripción de un grupo de características clínicas.

Un síndrome puede involucrar a varios órganos y sistemas corporales, y generalmente es el resultado de una combinación de factores genéticos, ambientales o adquiridos. Algunos ejemplos comunes de síndromes incluyen el síndrome de Down, que se caracteriza por retraso mental, rasgos faciales distintivos y problemas de salud congénitos; y el síndrome metabólico, que implica una serie de factores de riesgo cardiovascular como obesidad, diabetes, presión arterial alta e hiperlipidemia.

La identificación de un síndrome a menudo ayuda a los médicos a hacer un diagnóstico más preciso y a desarrollar un plan de tratamiento apropiado para el paciente.

Los cromosomas humanos del par 7, designados como 7p y 7q, son dos de los 23 pares de cromosomas humanos que contienen información genética heredada. Cada persona normalmente tiene dos copias de cada cromosoma, una de cada progenitor, para un total de 46 cromosomas en todas las células somáticas. Los cromosomas del par 7 son subdivididos en brazos corto (p) y largo (q).

El brazo corto del cromosoma 7, 7p, contiene alrededor de 35 millones de pares de bases y aproximadamente 600 genes. Algunas condiciones genéticas asociadas con este brazo incluyen la síndrome de Williams, una enfermedad neurodevelopmental causada por una deleción en el locus 7q11.23; y algunos tipos de cáncer como el sarcoma de Ewing y el neuroblastoma, donde se han identificado alteraciones genéticas en este brazo.

El brazo largo del cromosoma 7, 7q, contiene alrededor de 150 millones de pares de bases y aproximadamente 1500 genes. Algunas condiciones genéticas asociadas con este brazo incluyen la anemia de Fanconi, una enfermedad genética rara que afecta la médula ósea y es causada por mutaciones en varios genes ubicados en el locus 7q21.11; y algunos tipos de cáncer como la leucemia mieloide aguda, donde se han identificado alteraciones genéticas en este brazo.

Es importante destacar que los avances en la tecnología de secuenciación de ADN y el análisis bioinformático han permitido una mejor comprensión de la estructura y función de los cromosomas humanos, lo que ha llevado al descubrimiento de nuevos genes y mutaciones asociadas con diversas enfermedades genéticas y cánceres.

La elastina es una proteína fibrosa que se encuentra en el tejido conectivo de los organismos vivos. Es uno de los componentes clave de los tejidos conectivos, junto con el colágeno. Mientras que el colágeno proporciona fuerza y rigidez a los tejidos, la elastina es responsable de su elasticidad y capacidad de estirarse y volver a su forma original.

La elastina se compone de unidades repetitivas de aminoácidos hidrofóbicos que forman una cadena policétida altamente retorcida y flexible. Esta estructura le confiere a la proteína sus propiedades elásticas, ya que puede ser extendida y contraída sin sufrir daños permanentes.

En los humanos, la elastina se encuentra en tejidos como la piel, los pulmones, los vasos sanguíneos, los ligamentos y los tendones. Con la edad o debido a factores ambientales adversos, como la exposición al tabaco o la contaminación del aire, la producción de elastina puede disminuir, lo que lleva a una pérdida de elasticidad en los tejidos y a la aparición de signos de envejecimiento, como las arrugas y la flacidez de la piel.

En medicina, se han desarrollado fármacos y terapias dirigidas a aumentar la producción de elastina o a inhibir su degradación con el objetivo de tratar enfermedades relacionadas con la pérdida de elasticidad tisular, como la enfermedad pulmonar obstructiva crónica (EPOC) y los trastornos del tejido conectivo.

En terminología médica, 'Facies' se refiere a la apariencia general o expresión de la cara que puede ser indicativa de ciertas condiciones médicas o patológicas. Es el aspecto general de los rasgos faciales que pueden estar asociados con enfermedades específicas, síndromes o trastornos genéticos. Por ejemplo, la "facies leonina" se observa en personas con enfermedad de Cushing y se caracteriza por una cara redonda y llena con mala distribución de grasa facial.

La 'facies' es utilizada a menudo por los médicos para ayudar en el diagnóstico clínico, especialmente cuando se combina con otros signos y síntomas. Sin embargo, no siempre es un indicador definitivo de una afección en particular, ya que algunas condiciones pueden presentar facies similares. Además, la 'facies' puede variar entre individuos e incluso dentro de la misma familia afectada por un trastorno genético.

Las Quinasas Lim (también conocidas como LIM Kinases) son un tipo de enzimas que pertenecen a la familia de las quinasas serina/treonina. Estas enzimas desempeñan un papel crucial en la regulación de diversos procesos celulares, especialmente en la reorganización del actina y los microtúbulos, lo que afecta directamente a la movilidad celular, la forma celular y la división celular.

Las Quinasas Lim están compuestas por dos dominios LIM, regiones ricas en cisteína y residuos de histidina que participan en las interacciones proteína-proteína y una región catalítica quinasa. Existen dos isoformas principales de Quinasas Lim, LIMK1 y LIMK2, cada una con diferentes patrones de expresión tisular y funcionalidad específica.

Estas enzimas fosforilan (agregan un grupo fosfato) a las proteínas diana, lo que cambia su actividad y función. Una de sus principales dianas es la cofilina, una proteína que desempeña un papel importante en el control del ensamblaje y desensamblaje de los filamentos de actina. Al fosforilar a la cofilina, las Quinasas Lim inactivan esta proteína, lo que lleva a una reorganización de la red de actina y afecta a diversos procesos celulares, como la migración celular, la adhesión celular y la citocinesis.

Las Quinasas Lim están involucradas en varios procesos patológicos, incluyendo el cáncer y las enfermedades neurodegenerativas. Su actividad está regulada por diversos factores, como los cambios en la concentración de calcio intracelular, la unión a ligandos y la fosforilación por otras quinasas. Por lo tanto, el control de su actividad puede ser una estrategia terapéutica prometedora para tratar diversas enfermedades.

La Teoría de la Construcción Personal (TCP) no es una definición médica específica o un término médico ampliamente aceptado en el campo de la medicina. Más bien, se trata de un concepto teórico que proviene de la psicología y la sociología.

La TCP es una teoría desarrollada por el sociólogo George Herbert Mead y el psicólogo Lev Vygotsky que sugiere que la identidad y el sentido del yo se construyen a través de las interacciones sociales y la interiorización de los significados culturales y sociales.

Según esta teoría, la personalidad y el comportamiento de un individuo se forman en función de cómo éste percibe su propio lugar en el mundo social y cómo interactúa con otras personas y grupos sociales. La TCP también destaca la importancia del lenguaje y la comunicación en la construcción de la identidad personal y social.

Aunque la TCP no es una definición médica, puede tener implicaciones importantes para el campo de la salud mental y la psicología clínica, ya que ayuda a comprender cómo las experiencias sociales y culturales pueden influir en el desarrollo de la personalidad y el bienestar emocional.

Las malformaciones del sistema nervioso se refieren a un grupo de trastornos congénitos que afectan la estructura y función del sistema nervioso central (el cerebro y la médula espinal) o el sistema nervioso periférico (los nervios y músculos fuera del cerebro y la médula espinal). Estas malformaciones pueden variar en gravedad desde leves a graves e incluso letales.

Las causas de las malformaciones del sistema nervioso pueden ser genéticas, ambientales o multifactoriales. Algunos ejemplos de estas malformaciones incluyen:

1. Anencefalia: Es una malformación grave en la que el bebé nace sin partes importantes del cerebro y cráneo.
2. Espina bífida: Ocurre cuando el tubo neural no se cierra completamente durante el desarrollo embrionario, resultando en defectos de la columna vertebral y médula espinal.
3. Hidrocefalia: Se refiere a un exceso de líquido cerebroespinal en el cerebro, lo que puede causar aumento de presión intracraneal y daño al tejido cerebral.
4. Microcefalia: Es una condición en la que el bebé nace con un cerebro más pequeño de lo normal o el cerebro deja de crecer después del nacimiento.
5. Enfermedad de Hirschsprung: Ocurre cuando los nervios que controlan la función intestinal no se desarrollan correctamente, resultando en obstrucción intestinal.
6. Síndrome de Down: Es una afección genética causada por la presencia de todo o parte de un tercer cromosoma 21. Las personas con síndrome de Down pueden tener retrasos en el desarrollo y problemas de salud física, incluyendo problemas del sistema nervioso.

El tratamiento de las malformaciones del sistema nervioso depende de la afección específica y puede incluir cirugía, medicamentos, terapia física o ocupacional, y apoyo educativo y social.

La Discapacidad Intelectual, según la American Association of Intellectual and Developmental Disabilities (AAIDD), se define como "una discapacidad caracterizada por limitaciones significativas en las habilidades intelectuales y en los comportamientos adaptativos que cubren muchas habilidades de la vida diaria, tales como la comunicación, la autogestión, las relaciones sociales y la participación escolar o laboral. La discapacidad intelectual origina durante el desarrollo del individuo, antes de los 18 años de edad".

Esta definición incluye tanto aspectos cognitivos como adaptativos, y subraya la importancia de considerar el contexto en el que vive la persona para evaluar y entender sus limitaciones y capacidades. Además, establece que la discapacidad intelectual se manifiesta durante el desarrollo temprano, lo que diferencia esta condición de otras que pueden ocurrir más tarde en la vida como consecuencia de una lesión cerebral adquirida o una enfermedad degenerativa.

En términos médicos, la cara se refiere a la parte anterior y lateral de la cabeza, que es visible y reconocible por sus rasgos distintivos. Está compuesta por una serie de estructuras óseas (huesos faciales), tejidos blandos, músculos, glándulas y órganos sensoriales como los ojos, orejas, nariz y boca.

La cara desempeña un papel importante en las funciones vitales, como la respiración, la alimentación y la comunicación no verbal. También es fundamental para la expresión facial, que nos ayuda a interactuar con otros y manifestar nuestras emociones.

La anatomía de la cara se estudia en detalle en la medicina, especialmente en campos como la cirugía plástica, la odontología y la oftalmología. La comprensión de su estructura y función permite a los profesionales médicos diagnosticar y tratar una variedad de condiciones que pueden afectar a la cara, desde traumatismos y cicatrices hasta enfermedades cutáneas y tumores.

El Síndrome de Down, también conocido como trisomía del cromosoma 21, es un trastorno genético causado por la presencia total o parcial de un tercer cromosoma 21. Normalmente, los humanos nacen con 46 chromosomes en sus células nucleares, divididos en 23 pares. Este síndrome se produce cuando hay una copia extra de este cromosoma, lo que resulta en aproximadamente 47 chromosomes en las células corporales.

Esta condición suele ser detectable antes del nacimiento y puede causar varias características físicas distintivas, como rasgos faciales aplanados, ojos almendrados, lengua protuberante, pequeños conductos auditivos externos, manos y pies cortos y anchos, pliegues únicos en los ojos (llamados pliegues epicanthicos), y un cuello corto y ancho.

Además de las características físicas, el síndrome de Down también puede causar una variedad de problemas de salud, como defectos cardíacos congénitos, problemas digestivos, inmunidad debilitada, problemas auditivos y visuales, trastornos del desarrollo, aprendizaje y retrasos mentales. Las personas afectadas tienen un cociente intelectual generalmente bajo, en el rango de leve a moderadamente disminuido.

El síndrome de Down se produce en aproximadamente 1 de cada 700 nacimientos y es la causa más común de discapacidad intelectual debido a una anomalía cromosómica. La probabilidad de tener un bebé con síndrome de Down aumenta con la edad de la madre, pero la mayoría de los niños nacidos con este síndrome son nacidos de madres menores de 35 años, ya que las tasas de natalidad son más altas en ese grupo etario. No existe cura para el síndrome de Down, pero los tratamientos pueden ayudar a controlar los problemas de salud asociados y mejorar la calidad de vida de las personas afectadas.

Las anomalías cardiovasculares se refieren a las condiciones médicas en las que el corazón o los vasos sanguíneos presentan defectos estructurales, malformaciones o trastornos funcionales. Estas anormalidades pueden variar desde leves a graves y pueden causar problemas de salud significativos, dependiendo de su complejidad y localización.

Algunos ejemplos comunes de anomalías cardiovasculares incluyen:

1. Comunicación interventricular (CIV): un orificio en la pared que separa los dos ventrículos del corazón.
2. Defecto del septo auricular (DSA): un agujero en la pared que separa las dos aurículas del corazón.
3. Estenosis valvular: el estrechamiento o endurecimiento de las válvulas cardíacas, lo que dificulta el flujo sanguíneo adecuado.
4. Insuficiencia valvular: la incapacidad de las válvulas cardíacas para cerrarse correctamente, lo que hace que la sangre fluya en dirección incorrecta.
5. Persistencia del conducto arterioso (PDA): un vaso sanguíneo persistente entre la aorta y la arteria pulmonar que normalmente se cierra después del nacimiento.
6. Enfermedad de las arterias coronarias: la acumulación de placa en las arterias que suministran sangre al músculo cardíaco, lo que puede provocar angina o un ataque cardíaco.
7. Cardiopatía congénita: una serie de defectos estructurales del corazón presentes al nacer, como el tetralogía de Fallot o la transposición de los grandes vasos.
8. Hipertensión arterial pulmonar: un aumento de la presión en las arterias pulmonares que puede causar dificultad para respirar y dolor en el pecho.
9. Mixoma cardíaco: un tumor benigno que se desarrolla en el corazón y puede interferir con el flujo sanguíneo normal.
10. Fibrilación auricular: una arritmia cardíaca que hace que las cámaras superiores del corazón latan de forma irregular e ineficiente.

Estos son solo algunos ejemplos de las muchas afecciones y enfermedades que pueden afectar el sistema cardiovascular. Si tiene algún síntoma o preocupación relacionada con su corazón o sistema circulatorio, es importante que consulte a un profesional médico capacitado para obtener un diagnóstico y tratamiento adecuados.

Lo siento, pero "Historia del Siglo XIX" no es un término médico. Se refiere al período histórico que abarca desde 1801 hasta 1900. Si está buscando información sobre avances médicos o eventos relacionados con la medicina durante ese siglo, estaría encantado de ayudarlo con información relevante.

El Siglo XIX fue un período crucial para el desarrollo de la medicina como ciencia. Algunos de los hitos más importantes incluyen:

1. Descubrimiento de vacunas: El médico inglés Edward Jenner desarrolló la primera vacuna contra la viruela en 1796, marcando el comienzo de una nueva era en la prevención de enfermedades infecciosas. A lo largo del siglo XIX, se descubrieron y desarrollaron vacunas contra otras enfermedades, como la viruela de las vacas, el cólera y la fiebre tifoidea.

2. Avances en anestesia: El dentista estadounidense Horace Wells y el médico cirujano Crawford Long descubrieron independientemente los efectos analgésicos del óxido nitroso y del éter, respectivamente, a principios del siglo XIX. Esto revolucionó la práctica quirúrgica al permitir procedimientos más complejos con menos dolor para los pacientes.

3. Desarrollo de la patología celular: El patólogo Rudolf Virchow estableció la teoría de que las enfermedades se desarrollan a nivel celular, lo que llevó al estudio sistemático de células y tejidos enfermos.

4. Descubrimiento de gérmenes: Louis Pasteur y Robert Koch fueron pioneros en el campo de la microbiología, demostrando que las enfermedades pueden ser causadas por organismos infecciosos más pequeños, como bacterias y virus. Esto condujo al desarrollo de vacunas y métodos de esterilización para prevenir infecciones.

5. Mejora de la higiene pública: Joseph Lister introdujo el concepto de antisepsia quirúrgica, reduciendo drásticamente las tasas de infección y muerte después de la cirugía. Además, los avances en saneamiento y agua potable contribuyeron a una disminución general de las enfermedades infecciosas.

6. Descubrimiento de hormonas: Los científicos identificaron varias hormonas importantes durante este período, como la insulina (Frederick Banting y Charles Best) y la adrenalina (Jokichi Takamine). Esto llevó al desarrollo de terapias hormonales para tratar diversas afecciones médicas.

7. Avances en farmacología: Se descubrieron y sintetizaron varios fármacos importantes durante este período, como la aspirina (Felix Hoffmann) y la morfina (Friedrich Sertürner). Esto condujo al desarrollo de una amplia gama de medicamentos para tratar diversas enfermedades.

En resumen, el siglo XIX fue un período de avances significativos en medicina y salud pública. Los descubrimientos y desarrollos en esta era sentaron las bases para la práctica moderna de la medicina y siguen siendo fundamentales hoy en día.

Los Trastornos de la Percepción se refieren a un grupo de condiciones en las que una persona tiene dificultades para interpretar y comprender correctamente los estímulos sensoriales. Esto puede resultar en experiencias alteradas de ver, oír, saborear, tocar o oler cosas.

Existen varios tipos de trastornos de la percepción, incluyendo:

1. Agnosia: Es una dificultad para reconocer objetos, personas, sonidos u otras estímulos sensoriales, a pesar de tener una visión, audición o tacto normal. Puede haber diferentes tipos de agnosias dependiendo del tipo de estimulo que se tenga dificultad para reconocer, como visual, auditiva, táctil, etc.

2. Sínestesia: Es una experiencia en la que una persona relaciona un estímulo de un sentido con una respuesta en otro sentido. Por ejemplo, algunas personas pueden ver números o letras en colores específicos (grafema-color sínestesia) o asociar sonidos con tacto u otras sensaciones (sonido-tacto sínestesia).

3. Alucinosis: Es una condición en la que una persona experimenta alucinaciones, es decir, percepciones falsas de estímulos que no están presentes en realidad. Pueden ser visuales, auditivas, olfativas, gustativas o táctiles.

4. Ceguera de intención: Es una dificultad para percibir objetos o movimientos en el campo visual periférico, a pesar de tener una visión normal en el centro del campo visual.

5. Disociación sensorial: Ocurre cuando un estímulo se interpreta como dos estímulos separados, incluso cuando son parte del mismo evento. Por ejemplo, una persona puede ver a alguien hablando pero no oír lo que dice, o viceversa.

6. Fractura de la conciencia: Es una alteración en el estado de conciencia en la que una persona experimenta desconexión entre diferentes aspectos de su experiencia consciente, como pensamientos, recuerdos y emociones.

7. Síndrome de Capgras: Es una condición rara en la que una persona cree que un familiar o amigo ha sido reemplazado por un impostor idéntico.

8. Síndrome de Cotard: Es una condición rara en la que una persona cree que está muerta, no existe o sus órganos están podridos o ausentes.

9. Síndrome de Fregoli: Es una condición rara en la que una persona cree que diferentes personas son en realidad la misma persona disfrazada.

10. Síndrome de intermetamorfosis: Es una condición rara en la que una persona cree que otras personas cambian su apariencia y personalidad constantemente.

No existe una definición médica específica para la palabra "creatividad". La creatividad se refiere generalmente a la capacidad de generar ideas, conceptos o soluciones nuevas e innovadoras que suelen estar asociadas con el pensamiento artístico y literario. Sin embargo, en un contexto clínico, la creatividad puede ser una estrategia utilizada en terapias como la terapia de arte o musicoterapia para ayudar a las personas a expresarse y comunicarse mejor, especialmente aquellas con dificultades de comunicación o trastornos mentales.

En términos neurológicos, se ha sugerido que la creatividad puede estar relacionada con la capacidad del cerebro para integrar información de diferentes regiones y sistemas cerebrales, lo que implica una interacción compleja entre los hemisferios izquierdo y derecho del cerebro. Sin embargo, aún no hay un consenso claro sobre cómo funciona exactamente la creatividad en el cerebro.

En resumen, aunque no existe una definición médica específica para la palabra "creatividad", se refiere a la capacidad de generar ideas o soluciones nuevas e innovadoras y puede ser utilizada como una estrategia terapéutica en algunos contextos clínicos.

La inteligencia, en el contexto médico y psicológico, se refiere a la capacidad cognitiva global que incluye habilidades como la resolución de problemas, la razón, el pensamiento abstracto, el aprendizaje, la memoria y la percepción linguística. Es generalmente medida por pruebas estandarizadas de coeficiente intelectual (CI). Sin embargo, es importante notar que la inteligencia no se limita a las habilidades medidas por estas pruebas y puede manifestarse de muchas otras formas, como la creatividad, la intuición y la sabiduría emocional. La comprensión de la inteligencia está en constante evolución y es un tema de debate en la psicología y la neurociencia.

Las anomalías múltles son una condición médica en la que un individuo presenta más de una anomalía congénita o malformación. Estas anomalías pueden afectar diferentes partes del cuerpo y pueden variar en gravedad desde leves hasta graves.

Las causas de las anomalías múltiples pueden ser genéticas, ambientales o una combinación de ambas. Algunos ejemplos de síndromes que involucran anomalías múltiples incluyen el síndrome de Down, el síndrome de Turner y el síndrome de Noonan.

El tratamiento para las anomalías múltiples depende del tipo y la gravedad de las malformaciones. Puede incluir cirugía, terapia física o ocupacional, y management médico a largo plazo. En algunos casos, el pronóstico puede ser favorable con un tratamiento y manejo adecuados, mientras que en otros casos las anomalías múltiples pueden ser letales.

Es importante que los individuos con anomalías múltiples reciban atención médica especializada y seguimiento regular para garantizar la mejor calidad de vida posible.

La hibridación fluorescente in situ (FISH, por sus siglas en inglés) es una técnica de microscopía molecular utilizada en citogenética y genómica para identificar y localizar la presencia o ausencia de secuencias específicas de ADN dentro de células fijadas y tejidos. Esta técnica combina los principios de la hibridación del ADN con el uso de sondas marcadas fluorescentemente, lo que permite una detección sensible y precisa de secuencias diana en un contexto espacial dentro de la célula.

El proceso FISH implica la desnaturalización de las moléculas de ADN dentro de las células, seguida de la hibridación de sondas fluorescentemente marcadas específicas para secuencias diana de interés. Las sondas pueden ser segmentos simples de ADN o secuencias complejas, como bibliotecas de ADNc (complementario al ARN) que se unen a regiones codificantes de genes. Tras la hibridación y lavado para eliminar exceso de sondas no unidas, las células se examinan mediante microscopía de fluorescencia. La localización y el número de puntos de hibridación dentro del núcleo celular proporcionan información sobre la presencia, integridad, estructura y copy number de los genes o secuencias diana en cuestión.

La técnica FISH ha demostrado ser particularmente útil en aplicaciones clínicas y de investigación, como el diagnóstico y seguimiento de enfermedades genéticas, cánceres y trastornos cromosómicos; la identificación de reordenamientos génicos y translocaciones cromosómicas; y el análisis de expresión génica y organización del genoma. Además, FISH se puede combinar con otras técnicas microscópicas y de imagen para obtener una mejor comprensión de los procesos biológicos subyacentes y la dinámica celular.

Lo siento por la confusión, pero "Historia del Siglo XVII" no es un término médico. Se refiere al período histórico que abarca el siglo XVII, desde 1601 hasta 1700. Si está buscando información médica específica de ese período, podría referirme a avances y eventos médicos significativos que ocurrieron durante ese tiempo. Por ejemplo, esta era una época de importantes descubrimientos en anatomía y fisiología, gracias en parte al trabajo de científicos y médicos como William Harvey, quien describió la circulación sanguínea, y Marcello Malpighi, quien estudió los pulmones y la estructura del tejido pulmonar.

Sin embargo, si está buscando una definición médica específica, asegúrese de proporcionar el término médico correcto para obtener información precisa y relevante.

Lo siento por la confusión, pero "Nueva Zelanda" no es un término médico. Es el nombre de un país localizado en el Océano Pacífico Sur, compuesto por dos islas principales, Isla Norte y Isla Sur, más varias islas menores. Si está buscando información médica relacionada con Nueva Zelanda, estaré encantado de ayudarle dentro de mis conocimientos. Por favor, siéntase libre de proporcionar más detalles sobre lo que está buscando.

No existe una definición médica específica para "Enciclopedias como Asunto" ya que esta frase parece ser una expresión coloquial o un título en lugar de un término médico. Sin embargo, si nos referimos al término "enciclopedia" desde un punto de vista educativo o del conocimiento, podríamos decir que se trata de una obra de consulta que contiene información sistemática sobre diversas áreas del conocimiento, organizadas alfabética o temáticamente.

Si "Enciclopedias como Asunto" se refiere a un asunto médico en particular, podría interpretarse como el estudio o la investigación de diferentes aspectos relacionados con las enciclopedias médicas, como su historia, desarrollo, contenido, estructura, impacto en la práctica clínica y la educación médica, entre otros.

Sin un contexto más específico, es difícil proporcionar una definición médica precisa de "Enciclopedias como Asunto".

Desde el punto de vista médico, no existe una definición específica para 'Samoa'. Samoa es un país insular en la Polinesia que consta de dos principales islas, Savai'i y Upolu, junto con varias islas más pequeñas. El término 'Samoa' podría aparecer en un contexto médico si se discute algún problema de salud pública, una enfermedad o un brote que está ocurriendo allí.

Sin embargo, es importante no confundirlo con el término 'samoano', que a veces se utiliza en la literatura médica para describir ciertos rasgos fenotípicos asociados con los individuos de ascendencia samoana. Por ejemplo, algunos estudios han investigado las diferencias en la prevalencia y el riesgo de obesidad y otras enfermedades crónicas entre los samoanos y otros grupos étnicos.

Por lo tanto, aunque 'Samoa' no tiene una definición médica específica, el término puede aparecer en un contexto médico o de salud pública para referirse al país o a la población samoana.

... The Williams Syndrome Association Williams Syndrome Foundation Asociación Síndrome de Williams de ... El síndrome de Williams o síndrome de Williams-Beuren, también llamado monosomía 7, es un trastorno genético poco común causado ... Andalucía Asociación Síndrome de Williams de Ávila Asociación Síndrome de Williams España (ASWE) Datos: Q558077 Multimedia: ... molecular del Síndrome de Williams es la detección de la deleción de la llamada región crítica del Síndrome de Williams Beuren ...
De Souza, MJ; Nattiv, A; Joy, E; Misra, M; Williams, NI; Mallinson, RJ; Gibbs, JC; Olmsted, M et al. (Feb 2014). «2014 Female ... El síndrome de deficiencia energética relativa en el deporte (Síndrome DER o DRE)[1]​[2]​ es un síndrome en el que se presentan ... El Síndrome DRE es una enfermedad grave con consecuencias para la salud de por vida y puede ser potencialmente mortal.[5]​ La ... En el caso del síndrome DRE, la mayoría de los casos de amenorrea secundaria se atribuyen a la amenorrea hipotalámica funcional ...
Domino, Frank J.; Baldor, Robert A. (2013). The 5-Minute Clinical Consult 2014 (en inglés). Lippincott Williams & Wilkins. p. ... El protocolo de actuación a seguir es de suma importancia, no siempre bien aplicado al ser este un síndrome desconocido aún por ... El síndrome serotoninérgico involucra sintomatología que ocurre específicamente ante el uso de medicación serotoninérgica o ... Es de sutil mención que los síntomas pueden presentarse en otros cuadros como el síndrome neuroléptico maligno, la hipertermia ...
Capitulo 59-9: Síndrome de Cushing». Semiología Médica. Medica Panamericana. «Harvey Williams Cushing». www.whonamedit.com. ... Síndrome de Cushing: http://sindrome-de.com/cushing/ Folleto sobre síndrome de Cushing, producido por la Pituitary Society: ... Otras causas del síndrome de Cushing son los tumores o anomalías en las glándulas suprarrenales, el uso crónico de ... El tratamiento depende de la causa del síndrome. Si es debido a la toma de corticoides, se recomendará su supresión si la causa ...
Williams (2008)-.[154]​[155]​[156]​ Algunos adultos diagnosticados con síndrome de Asperger sostienen que este no es un ... Notoriamente, el síndrome de Asperger en ocasiones se da en concomitancia con una inteligencia superior a la normal, o con un ... El síndrome de Asperger (SA o AS por su abreviación en inglés), también llamado simplemente Asperger,[4]​ es un trastorno del ... El tratamiento del síndrome de Asperger está orientado al manejo de la sintomatología estresante, así como a la enseñanza de ...
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Mani, Arya; Radhakrishnan, Jayaram; Farhi, Anita; Carew, Khary S.; Warnes, Carole A.; Nelson-Williams, Carol; Day, Ronald W.; ... descubrió la causa molecular genética del Síndrome de Char cuando analizó el genoma de 2 familias con Síndrome de Char.[15]​ ... El Síndrome de Char es una condición genética autosomica dominante infrecuente el cual se caracteriza por una combinación/trio ... Las mutaciónes en este gen asociadas con el síndrome de Char alteran la estructura de la proteína transcription factor AP-2β, y ...
OMIM 113650 Niparko, John K. (1 de enero de 2009). Cochlear Implants: Principles & Practices (en inglés). Lippincott Williams ... La enfermedad puede entonces denominarse síndrome branquio-oto (síndrome BO).[4]​ La causa del síndrome de branchio-oto-renal ... El síndrome branquio-oto-renal (BOR), también conocido como síndrome de BOR, es un trastorno genético autosómico dominante que ... A menudo también se ha descrito como el síndrome de Melnick-Fraser.[1]​[2]​ Los síntomas y signos del síndrome branquio-oto- ...
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Salzman, Carl (15 de mayo de 2004). Clinical geriatric psychopharmacology (4th edición). USA: Lippincott Williams & Wilkins. pp ... El síndrome de abstinencia de las benzodiazepinas es similar a los síndromes producidos por la abstinencia de consumo de ... No hay cura conocida para el síndrome de abstinencia prolongado de benzodiazepinas, excepto el paso del tiempo.[6]​ El síndrome ... Síndrome de abstinencia Síndrome de abstinencia del alcohol Benzodiazepina Lista de benzodiazepinas Efectos a largo plazo de ...
Lippincott Williams & Wilkins. p. 2306. ISBN 9780781738941. «NINDS Reye's Syndrome Information Page». NINDS. 25 de septiembre ... La progresión del síndrome se puede seguir en cinco etapas:[5]​[6]​[7]​ Etapa I Sarpullido en las palmas de manos y pies ... El síndrome de Reye es una enfermedad pediátrica grave que suele producirse con mayor frecuencia en niños menores de 10 años. ... También debe evitarse su uso después de recibir la vacuna de la varicela, ya que existe el riesgo de desarrollar el síndrome. ...
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Síndrome de Williams. Enfermedad de origen génetico en la que entre otras alteraciones se produce una anomalía en la producción ... Síndrome de Marfan. Los pacientes con Síndrome de Marfad presentan un defecto en el gen que codifica la fibrilina, las fibras ...
Williams SR, Zies D, Mullegama SV, etal (2012). «Smith-Magenis syndrome results in disruption of CLOCK gene transcription and ... El síndrome de Smith-Magenis es de origen genético pero no suele ser hereditario. No obstante, si se identifica el síndrome, se ... El síndrome de Smith-Magenis es una enfermedad de origen génetico causada por una deleción 17p11.2, es decir la pérdida de un ... El síndrome de Smith-Magenis es una anomalía genética provocada por la pérdida de un fragmento del brazo corto del cromosoma 17 ...
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Las personas con síndrome de Williams muestran una disminución general del volumen cerebral, y sin embargo las regiones del ... Los pacientes con síndrome de Williams se involucran fácilmente en la música, mientras que los pacientes autistas muestran una ... El síndrome de Williams. Enciclopedia Orphanet de la Discapacidad, 2017. Swanwick, Keith. Música, pensamiento y educación. ... La hipersociabilidad es la característica más marcada en el síndrome de Williams, y a menudo son descritos como personas ...
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En medicina, el síndrome de hipertensión intracraneal o hipertensión intracraneal es un incremento en la presión hidrostática ... Geyer, James D.; Camilo R Gomez (2008). Stroke : A Practical Approach (en inglés). Lippincott Williams & Wilkins. p. 278. ISBN ... Síndrome de hipertensión intracraneana (en español). Acceso 30 de agosto, 2009. Cristián Clavería R y cols. (2002). « ...
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2009 : La síndrome de Bucay, de Joan Gallart. Dir. Joan Gallart. 2009-2010 : La doble vida d'en John, de Ray Cooney. Dir. Àngel ... 2009 : Un tramvia anomenat Desig, de Tennessee Williams. Dir. Ester Nadal. 2009 : La silibararera, de Txema Stamfford. Dir. ... 2011 : La síndrome de Bucay, de Joan Gallart. Dir. Joan Gallart. 2011 : My Way, de Jordi Faura. Dir. Abel Coll. 2011 : Els ...
Cromosoma región 1 del síndrome de Williams-Beuren (EIF4H). Delta1-piperideina-6-carboxilato deshidrogenasa (ALDH7A1). Proteína ...
Síndrome de Williams: es causado por la deleción de material genético del brazo largo del cromosoma 7. La región delecionada, ... Síndrome de Williams-Beuren). ERVW-1 (Endogenous retrovirus group W envelope member 1) que se traduce como 'retrovirus endógeno ... es denominada región crítica del Síndrome de Williams. Esta región incluye más de 20 genes, de los cuales tan solo unos pocos ... han sido identificados y relacionados con el Síndrome de Williams, mientras que en la mayoría de dichos genes aún no se ha ...
Síndrome de Williams (en inglés Williams syndrome), raro desorden genético. WestJet, por su código IATA. Servicio web (en ... Síndrome de Werner (en inglés Werner syndrome), enfermedad caracterizada por envejecimiento prematuro. ...
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Esta es una película con ese sello de "Feel good movie", porque no es un drama aterrador ni descarnizado donde veamos que se saca ventaja o provecho de las personas con capacidades especiales. Continue reading ...
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Anthony MS, Williams JK, Honore EK, Cline JM. The potential of soybean phytoestrogens for postmenopausal hormone replacement ... Fitoestrógenos Y su utilidad para el tratamientodel síndrome climatérico Dra. Daysi A. Navarro Despaigne1 DeCS: ISOFLAVONAS/uso ... Salvia y síndrome climatérico Uno de los síntomas más referidos por la mujer durante el período del climaterio son los ... La terapia hormonal de reemplazo (THR) se considera como el tratamiento más eficaz para:1. mejorar los síntomas del síndrome ...
Asaltaron a una mujer con síndrome de Down: "Me robaron lo que más quiero". ... Fiel a la promesa que le hizo a sus fanáticas cuando vino a fines de 2004, Robbie Williams volverá al país. En el marco de la ... Robbie Williams vuelve a la Argentina en octubre. El cantante, fanático del fútbol y de las mujeres latinas, ofrecerá dos ...
7.2.2.1.1. Síndrome de down. 7.2.2.1.2. Síndrome de Williams ...
SINDROME DE WILLIAMS. SINDROME DE WILLIAMS. Aldana Agostina Neme. *. tamizaje para vloracion. tamizaje para vloracion ...
Aspectos médicos del síndrome[editar]. La sintomatología es compleja y variada, pero en general se presenta con: *Alteraciones ... Williams, Cicely D.; Oxon, B. M.; Lond, H. (2003). «Kwashiorkor: a nutritional disease of children associated with a maize diet ... Otros síndromes de malnutrición son el marasmo y la caquexia; sin embargo, se deben al efecto de otras enfermedades. ... Síndrome Policarencial Infantil (Kwashiorkor) y su prevención en la América Central.. *En MedlinePlus hay más información sobre ...
Participantes: Cuidador primario de niños con Síndrome de Williams.. - Universo: Asociación Méxicana de Síndrome de Williams A. ... www.sindrome-williams-mexico.org,.. 5. ,http://www.discapnet.es/Discapnet/Castellano/Salud/Enfermedades/W/Sindrome+de+Williams/ ... Síndrome de Williams. Si la prevención de los defectos al nacimiento esta causando revuelo de cara a las novedosas tecnologías ... Enseñar y motivar al cuidador primario de niños con diagnóstico de Síndrome de Williams, a conocer su cuerpo y a cuidarlo fue ...
... qué es el síndrome de Susac?. ... Estos son los signos de la demencia que padeció Robin Williams ... Toda la verdad sobre la enfermedad que padecía Robin Williams y que solo pudieron diagnosticar después de su trágica muerte ... Toda la verdad sobre la enfermedad que padecía Robin Williams y que solo pudieron diagnosticar después de su trágica muerte ...
Asociación Síndrome de Williams de España.. *Confederación Española de Familias de Personas Sordas (FIAPAS). ... La disfunción mitocondrial en el síndrome de Rett sugiere una nueva vía terapéutica ...
Síndrome de Down. *Enfermedades autoinmunes (tiroides, hepáticas). *Déficit selectivo de IgA. *Síndrome de Turner y de Williams ...
... y el síndrome de Williams, tienen síntomas como los del síndrome alcohólico fetal (SAF). ... Síndrome alcohólico fetal (SAF): Este síndrome representa el extremo más grave de los trastornos del espectro alcohólico fetal ... Las personas con síndrome alcohólico fetal (SAF) pueden tener características faciales anormales, problemas de crecimiento y ...
Asociación Síndrome de Williams Cantabria. *Asociación cántabra de Párkinson. *. Nuestro profesorado, investigador y ...
La Asociación Síndrome de Williams España (ASWE) es una asociación privada sin ánimo de lucro creada en 1995 y declarada de ... El Síndrome de Williams es un trastorno del desarrollo que ocurre en 1 de cada 7.500 recién nacidos. Está caracterizado por la ... Ella tiene 8 años y está afectada por el síndrome de Williams. ... de personas con diagnóstico o sospecha de síndrome de Williams ...
  • El síndrome de Williams o síndrome de Williams-Beuren, también llamado monosomía 7, es un trastorno genético poco común causado por una pérdida de material genético en el cromosoma 7, descrito por primera vez en 1961 por el cardiólogo neozelandés John Williams y paralelamente por el pediatra alemán Alois Beuren. (wikipedia.org)
  • Es un trastorno de origen genético que se presenta, según estimaciones, en uno de cada 20 000 nacimientos vivos. (wikipedia.org)
  • El Síndrome de Williams es un trastorno del desarrollo que ocurre en 1 de cada 7.500 recién nacidos. (bloghoptoys.es)
  • Es un trastorno autoinmunitario, es decir, una condición en la que el organismo ataca por error al tejido sano y del que aún no se conocen causas. (yotambien.mx)
  • Aunque es una pena y siento mucho que Venus Williams también lo tenga, el hecho es que la difusión de su caso es una buena noticia porque ayudará a muchas y muchos otros enfermos y a que se conozca mejor el trastorno», considera. (yotambien.mx)
  • El síndrome de Williams, también conocido como monosomía 7, es un trastorno poco común que se aprecia en la infancia. (etapainfantil.com)
  • Básicamente, se trata de un trastorno que se caracteriza por una gran extroversión y excesivas muestras de cariño de los pequeños, aunque en realidad es un problema mucho más complejo. (etapainfantil.com)
  • El síndrome de Williams es un trastorno genético que se produce debido a una deleción en el cromosoma 7, específicamente en la banda cromosómica 7q11.23. (etapainfantil.com)
  • Esto significa que los niños que tienen este síndrome han perdido un fragmento de la información genética de esta banda, un problema que afecta a entre 20 y 40 genes que son los que determinan los síntomas del trastorno en cada caso. (etapainfantil.com)
  • No obstante, se conoce que aunque el trastorno puede presentarse en niños sin antecedentes familiares de la alteración, las personas que tienen el síndrome tienen un 50% de probabilidades de transmitírselos a cada uno de sus hijos. (etapainfantil.com)
  • El síndrome de Angelman es un trastorno neurogenético debido a la falta o reducción en la expresión del gen UBE3A en el cromosoma 15, el cual codifica la proteína ubiquitina ligasa E3A, que tiene un papel integral en el desarrollo sinóptico y la plasticidad neuronal. (scielo.org.ar)
  • El síndrome de Angelman (SA) es un trastorno de impronta neurogenética debida a una alteración en la expresión del gen de la proteína ubiquitina ligasa (UBE3A) en el cromosoma 15, con un papel esencial en la vía celular de ubiquitina-proteasoma, fundamental en el desarrollo sináptico y la plasticidad neuronal. (scielo.org.ar)
  • Este trastorno cerebral que es generado por por mal funcionamiento o muerte de células nerviosas, es el resultado de distintas enfermedades y lesiones que afectaron al cerebro. (eluniverso.com)
  • El Síndrome de Williams (SW) es un trastorno del. (hidden-nature.com)
  • El síndrome de Marfan (SM) es un trastorno sistémico del tejido conectivo causado por mutaciones en la proteína fibrillina 1 de la matriz extracelular. (revistasanitariadeinvestigacion.com)
  • En aproximadamente el 25-30% de los pacientes el trastorno se produce sin familiares positivos, y es probable que se tenga en cuenta la mutación genética 2 . (revistasanitariadeinvestigacion.com)
  • El Síndrome de Maffucci, fue descripto por primera vez en 1881, por el patólogo italiano Ángelo Maffucci, es un trastorno congénito no hereditario, que afecta por igual a hombres y a mujeres, caracterizado por encondromatosis y angiomatosis de los tejidos blandos. (diagnosticojournal.com)
  • La OMS ha planteado que el estrés crónico y/o la falta de habilidades para afrontar este estrés sostenido es uno de los mayores riesgos para la salud de las personas, relacionándose con mortalidad precoz y riesgo de presentar múltiples patologías (7), y se ha relacionado con riesgo cardiovascular (8), obesidad (9), trastorno del sueño (10), alteración del sistema inmune (11), entre otras. (bvsalud.org)
  • El periodista del diario The New York Times Dave Itzkoff acaba de presentar Robin , un libro en el que investiga sobre los últimos días del actor Robin Williams , una de las grandes estrellas de Hollywood que se quitó la vida en 2014 afectado, aparentemente, por múltiples factores. (lavoz.com.ar)
  • De hecho Temple Grandin, autora de Pensar con imágenes: mi vida con el autismo, ha afirmado que las anomalías en el cerebro de quienes padecen este síndrome son contrarias a las del autismo. (wikipedia.org)
  • Podemos así nombrar, sin que nos resulten totalmente ajenas, el autismo hereditario, el Síndrome de Williams, el de Prader-Willis, el de Marfan, la Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA), y un larguísimo etcétera. (hidden-nature.com)
  • Paralelamente, el Profesor Beuren, especialista en pediatría de la ciudad alemana de Gotinga, informó de varios casos de ESA, que presentaban una sintomatología similar a la descrita por el Dr. Williams. (wikipedia.org)
  • El cuadro descrito por ambos científicos es conocido en Europa a veces como síndrome de Beuren o síndrome de Williams-Beuren, aunque cada vez más se conoce simplemente como síndrome de Williams. (wikipedia.org)
  • Como era mucha la información que queríamos transmitirle hemos decidido hacer un artículo entero para presentarle el Síndrome de Williams & Beuren, pero también actividades que se pueden hacer con un niño con este síndrome. (bloghoptoys.es)
  • Los niños con síndrome de Williams y Beuren tienen muchas veces dificultades para localizarse en el espacio y problemas de motricidad fina y coordinación. (bloghoptoys.es)
  • Los niños con Síndrome de Williams y Beuren a menudo tienen una gran sensibilidad a los estímulos sonoros. (bloghoptoys.es)
  • Un grupo de expertos, dirigido por Bridgett von Holdt de la estadounidense Universidad de Princeton, se concentró en el área cromosómica implicada en la sociabilidad canina y cuya eliminación en humanos causa el síndrome de Williams-Beuren (WBS), que es congénito y se caracteriza por un comportamiento hipersocial. (docsalud.com)
  • El síndrome de Williams, síndrome de Williams- Beuren, hipercalcemia idiopática osíndrome de estenosis aórtica supravalvular, es un desorden de etiología genéticacaracterizado por facies dismórfica con características típicas, retraso mental, deficiencia delcrecimiento, anomalías del tejido co. (bvsalud.org)
  • Dentro de su estructura encontramos los estudios morfológicos y neuropatológicos, demuestran la importancia del cerebelo en funciones cognitivas y también la expresión del afecto, que se le ha llamado síndrome cognitivo-afectivo. (goconqr.com)
  • Por ejemplo en ausencia de reflejos de estiramiento muscular (rotulianos y aquíleos), hay que pensar que puede ser parte del llamado síndrome de Holmes-Adie. (neurowikia.es)
  • Científicos brasileños vinculan el zika con un síndrome autoinmune llamado Encefalomielitis Diseminada Aguda, o ADEM, que ataca al cerebro y a la médula espinal. (efesalud.com)
  • Estamos en contacto con otras Asociaciones para intercambiar información y poder así ampliar la bibliografía disponible, sobre las diversas áreas que afecta el síndrome. (aasw.org.ar)
  • El síndrome de Williams es una condición genética poco común que afecta a aproximadamente 1 de cada 10,000 personas en todo el mundo. (vegetart.es)
  • Según la Asociación Síndrome de Williams, esta alteración afecta a alrededor de 1 persona por cada 10.000, aunque en España la incidencia es ligeramente mayor ya que afecta a 1 niño por cada 7.500. (etapainfantil.com)
  • Descripción El síndrome de Behcet (también Behçet) es una enfermedad multisistémica, es decir afecta a todo el organismo, de origen desconocido que se caracteriza por. (saludisima.com)
  • Artículo anterior ¿Cómo nos afecta, cómo se convive con el síndrome? (amarokitansky.com)
  • La causa del Síndrome de Williams es una pérdida de parte del material genético en la banda 7q11.23. (wikipedia.org)
  • Los niños con síndrome de Down presentan unas características específicas y un retraso del desarrollo intelectual a causa de la existencia de material genético extra en el cromosoma 21. (menudoscorazones.org)
  • Aunque datos recientes muy interesantes sugieren que pronto se definirá la causa molecular de la enfermedad, el diagnóstico es en la actualidad fundamentalmente clínico. (menudoscorazones.org)
  • Este síndrome causa resequedad en los ojos, la boca y en todas las mucosas que lubrican y suavizan algunos órganos o partes del cuerpo -como la laringe, la tráquea y la vagina. (yotambien.mx)
  • Ciega, sorda e inmóvil: así estuvo Nadia Ferreira durante año y medio a causa de una enfermedad que padeció, ¿qué es el síndrome de Susac? (eluniverso.com)
  • El síndrome de Sjögren es una enfermedad que causa sequedad en los ojos y en la boca, puesto que destruye las glándulas que producen las. (saludisima.com)
  • La causa de la esclerosis y la estenosis aórticas aun no se conoce, pero está mediada por un proceso inflamatorio que es similar pero distinto de la aterosclerosis. (msdmanuals.com)
  • La estenosis aórtica supravalvular causada por una membrana congénita discreta aislada o por una constricción hipoplásica justo proximal a los senos de Valsalva es una causa poco común. (msdmanuals.com)
  • La causa de este síndrome permanece incierta, siendo una enfermedad muy rara del desarrollo, perteneciente al grupo de las discondroplasias. (diagnosticojournal.com)
  • Los síntomas del síndrome son un conjunto de patologías médicas específicas, trastornos psicológicos y signos externos, que se manifiestan durante el desarrollo del individuo, por lo general no antes de los 2 o 3 años de vida del mismo, y que no siempre confluyen todos juntos en la misma persona. (wikipedia.org)
  • Síndrome es el conjunto de síntomas, signos y rasgos externos característicos de una enfermedad generalizada de origen genético (trasmitida por los genes). (menudoscorazones.org)
  • Comuníquese con su proveedor de atención médica si usted o su hijo tienen signos o síntomas de este síndrome. (medlineplus.gov)
  • Fiel a la promesa que le hizo a sus fanáticas cuando vino a fines de 2004, Robbie Williams volverá al país. (rosario3.com)
  • Desde entonces, la carrera profesional de Venus Williams perdió el brillo que había alcanzado y que la llevó a disputarle las mejores posiciones a su hermana menor, Serena, hasta que en 2021 ambas decidieron no participar en el Abierto de Estados Unidos, luego de 18 años consecutivos. (yotambien.mx)
  • En mi caso, fueron ocho", cuenta Jenny Inga, una joven española que comparte con Venus Williams el extraño síndrome autoinmune. (yotambien.mx)
  • A diferencia de Venus Williams, Inga no es tenista profesional ni es una personalidad del deporte, pero su condición la ha llevado al activismo y a presidir la Asociación Española de Síndrome de Sjögren. (yotambien.mx)
  • Más del doble que la segunda en la lista, su hermana Venus Williams. (fintualist.com)
  • Mezclando estas dos pasiones escribí este homenaje a la gran Serena Williams . (fintualist.com)
  • Serena Williams anunció que su último campeonato de tenis será el US Open 2022, el Grand Slam que se juega en Queens, NY. (fintualist.com)
  • Cuántos Grand Slams ha ganado Serena Williams? (fintualist.com)
  • La número uno del tenis, Serena Williams , confiesa que está seriamente preocupada por el virus. (efesalud.com)
  • Cuáles son las causas del síndrome de Williams? (etapainfantil.com)
  • También es conveniente que asistan a revisiones clínicas con cierta regularidad para tratar a tiempo los problemas cardiovasculares, que son una de las complicaciones más habituales en estos pequeños y una de las causas más comunes de muerte temprana. (etapainfantil.com)
  • La definición debe adaptarse a las necesidades y evolución como revisar los determinantes sociales, las enfermedades es algo intrínseco en el curso de la vida, sanamos y enfermamos. (scribd.com)
  • Las enfermedades raras, por definición, son aquellas cuya prevalencia es inferior a 5 casos por cada 10.000 personas. (hidden-nature.com)
  • En los últimos años, muchas de estas enfermedades o síndromes son conocidas por la sociedad gracias a asociaciones creadas por afectados y familiares, que se movilizan para hacer saber que existen necesidades derivadas de las mismas que no están cubiertas. (hidden-nature.com)
  • Es una de las enfermedades más frecuentes en las mujeres, donde 1 de cada 8 la tendrá a lo largo de los años. (docsalud.com)
  • El desafío para los gobiernos es conseguir un cambio conductual de la sociedad y las personas, que permita disminuir la obesidad y las enfermedades crónicas no transmisibles. (who.int)
  • El exceso de producción de aldosterona contribuye al descontrol de la presión arterial en pacientes con obesidad y otras enfermedades asociadas, como la apnea obstructiva del sueño y el síndrome metabólico. (medscape.com)
  • La prevalencia de este síndrome es baja, reportándose menos de 100 casos en los Estados Unidos y con un total de 160 casos en la literatura inglesa. (diagnosticojournal.com)
  • Uno de los requisitos básicos para diagnosticar a una persona una deficiencia intelectual es su aparición antes de los dieciocho años de edad, por lo que la Atención Temprana se configura como un eje clave en este tipo de sujetos. (centrocodex.com)
  • Pero el gigantismo, tan característico del síndrome de Marfan, ya se explica suficientemente por este defecto. (menudoscorazones.org)
  • No existe un tratamiento específico para el síndrome de Marfan. (menudoscorazones.org)
  • El éxito del tratamiento médico y quirúrgico actual de la patología aórtica del síndrome de Marfan ha mejorado sustancialmente la esperanza de vida media, ampliándose por encima de los 72 años. (revistasanitariadeinvestigacion.com)
  • El síndrome de Marfan (SM) es una enfermedad autosómica dominante del tejido conectivo. (revistasanitariadeinvestigacion.com)
  • Se ha descubierto que hay antecedentes familiares de síndrome de Marfan en el 49% de las familias que lo padecen. (revistasanitariadeinvestigacion.com)
  • Este síndrome fue descrito por primera vez en el año 1961 por el Dr. J.C.P. Williams, médico cardiólogo neozelandés que informó de un cuadro clínico complejo, cuyos síntomas más destacados consistían en un retraso general en el desarrollo mental, una expresión característica de la cara y un defecto de nacimiento, conocido como estenosis supravalvular aórtica (ESA) y consistente en un estrechamiento de la aorta en las proximidades del corazón. (wikipedia.org)
  • Este síndrome, caracterizado por gigantismo, aracnodactilia (literalmente dedos de araña ) y luxación del cristalino, es conocido desde el siglo pasado. (menudoscorazones.org)
  • La cirugía del estómago (gastrectomía) para controlar la producción de ácido rara vez es necesaria. (medlineplus.gov)
  • Esta información, que guarda nuestro ADN, no es idéntica entre personas y, en ocasiones, puede presentar pequeños "errores" en uno o múltiples genes que deriven en el desarrollo de una enfermedad rara. (hidden-nature.com)
  • El Síndrome Femoral Facial (SFF) o Síndrome de Hipoplasia Femoral, Facies Inusual (SHFFI), es una asociación rara de anomalías femorales y faciales. (bvsalud.org)
  • El síndrome de Ellis Van Creveld es uan displasia condroectodérmica rara, de etiología autosómatica recesiva, que consiste en polidactilia postaxial bilateral de manos y fusión de huesos del carpo. (bvsalud.org)
  • Este nivel de ganancias no es una excepción para Serena, entre 2016 y el 2019 fue la atleta que más ganó en el planeta. (fintualist.com)
  • Este síndrome representa el extremo más grave de los trastornos del espectro alcohólico fetal. (cdc.gov)
  • La asociación presta servicios de información y orientación dirigido en primer lugar a familiares de personas con diagnóstico o sospecha de síndrome de Williams, programas de atención a familias como el servicio de orientación, asesoramiento y apoyo psicológico, el programa nacional de autonomia y el programa nacional de empleo y formación para la vida adulta así como servicos de difusión. (migranodearena.org)
  • Objetivo: Evaluar la relación entre la educación recibida por parte de la enfermera(o) y la satisfacción quesienten los usuarios después de la orientación recibida en una cirugía ambulatoria pediátrica.Metodología: Es un estudio de tipo descriptivo, donde participaron 125 familiares de niños y n. (bvsalud.org)
  • Tener discapacidad no es una elección, es una condición que acarrea muchos desafíos. (ydiosmecreomama.com)
  • es una forma de retardo mental raro, de etiología rec. (bvsalud.org)
  • El artículo de hoy es una respuesta a la pregunta realizada por una mama en nuestra página de Facebook francesa, quién nos pedía recomendaciones de nuestros juegos para su hija con síndrome de Williams. (bloghoptoys.es)
  • A veces es una pérdida, un divorcio, una crisis, una enfermedad o como en mi caso, el diagnóstico de mi hija. (ydiosmecreomama.com)
  • Desde que el Síndrome de Williams (SW) llegó a mi vida, yo no tuve más alternativa que aceptarlo en la vida de mi hija y en nuestro día a día. (ydiosmecreomama.com)
  • Y es en el aprendizaje de la escritura dónde las dos competencias son necesarias. (bloghoptoys.es)
  • aunque su relevancia en el proceso de aprendizaje es determinante. (logopedicum.com)
  • Si sospechas que tu hijo tiene síndrome alcohólico fetal, habla con tu médico lo antes posible. (mayoclinic.org)
  • Debido a que el diagnóstico temprano puede ayudar a reducir el riesgo de problemas a largo plazo en niños con síndrome alcohólico fetal, hazle saber al médico de tu hijo si tomaste alcohol cuando estabas embarazada. (mayoclinic.org)
  • Si adoptaste un niño o estás brindando un hogar de acogida, es posible que no sepas si la madre biológica bebió alcohol mientras estaba embarazada y puede que, al principio, no pienses en la posibilidad de que tu hijo tenga el síndrome alcohólico fetal. (mayoclinic.org)
  • El SIA es causado por anomalías genéticas en el cromosoma X. Estas anomalías hacen que el cuerpo sea incapaz de responder a las hormonas que producen una apariencia masculina. (medlineplus.gov)
  • La esperanza de vida en las personas con síndrome de Williams es un tema de interés para muchas personas. (vegetart.es)
  • XXV Jornada - Difusión del Síndrome de Williams y Creación de vínculos entre la ciencia y las familias. (aasw.org.ar)
  • El pronóstico cuando se hace un diagnóstico y tratamiento tempranos es excelente. (medlineplus.gov)
  • Esta afección es potencialmente mortal si no recibe tratamiento. (medlineplus.gov)
  • Siguiendo investigaciones y estudios relevantes, podemos continuar mejorando la atención y el tratamiento para las personas con síndrome de Williams. (vegetart.es)
  • La presente declaración de privacidad explica las prácticas de recogida y tratamiento de datos que se siguen en el sitio www.evidenciasenpediatria.es . (evidenciasenpediatria.es)
  • Una persona con deficiencia intelectual es aquella que, desde su infancia, se desarrolla en un grado inferior al normal, tanto en su funcionamiento intelectual como en su conducta adaptativa, y aquella que presenta dificultades en habilidades adaptativas conceptuales, sociales y prácticas. (centrocodex.com)
  • MLPA para región 7q11.23 o Síndrome de Williams (chr. (infaseg.cl)
  • Inicio / examen / MLPA para región 7q11.23 o Síndrome de Williams (chr. (infaseg.cl)
  • Se realiza una revisión de la literatura sobre la aproximación integral al diagnóstico y cuidado clínico a largo plazo de los pacientes con síndrome de Angelman. (scielo.org.ar)
  • El síndrome de Angelman. (centrocodex.com)
  • El Síndrome de Williams (SW) es una enfermedad genética causada por la delección de múltiplos genes en el cromosoma 7. (bvsalud.org)
  • El Síndrome de Prader Willi (SPW) es un defecto del nacimiento asociado a una anormalidad del cromosoma 15, que puede ser delección, disomía uniparental u otra. (bvsalud.org)
  • Es una entidad privada de ámbito nacional sin ánimo de lucro y declarada de utilidad pública dedicada a la prevención de accidentes que provocan lesiones medulares y cerebrales, la mayoría irreversibles: paraplejías, tetraplejías, traumatismos craneoencefálicos, etc. (migranodearena.org)
  • La Asociación Síndrome de Williams España (ASWE) es una asociación privada sin ánimo de lucro creada en 1995 y declarada de utilidad pública. (migranodearena.org)
  • La esperanza de vida en las personas con síndrome de Williams puede variar dependiendo de diversos factores. (vegetart.es)
  • Según estudios realizados, se estima que la esperanza de vida promedio en esta población es de alrededor de 50 a 60 años. (vegetart.es)
  • La esperanza de vida en personas con síndrome de Williams ha sido objeto de varios estudios e investigaciones. (vegetart.es)
  • Un estudio publicado en el Journal of Pediatrics en 2016 examinó la esperanza de vida en personas con síndrome de Williams y encontró que aquellos que recibían una atención médica adecuada y tenían un estilo de vida saludable tenían una mayor esperanza de vida en comparación con aquellos que no recibían cuidados óptimos. (vegetart.es)
  • El SIDA (Síndrome de Inmuno Deficiencia Adquirida) es un diagnóstico hecho por un doctor basado en criterios específicos establecidos por los Centros para el Control. (saludisima.com)
  • Los síndromes afectan a todo el cuerpo, a los órganos internos, como el corazón, y al aspecto externo de la persona o fenotipo. (menudoscorazones.org)
  • Es una afección en la cual el cuerpo produce una cantidad excesiva de la hormona gastrina. (medlineplus.gov)
  • La ventaja de Toporama es que no es muy infantil y es muy divertido aportando un contenido educativo muy rico (diferentes niveles de dificultad) y serio (marca Nathan). (bloghoptoys.es)
  • Este contenido es inapropiado? (scribd.com)
  • El señor Déniz Ramírez (GP Sí Podemos Canarias) explica el contenido de la pregunta, la cual es respondida por la señora consejera de Educación, Universidades, Cultura y Deportes (Guerra Palmero) en su intervención. (parcan.es)
  • Policía Nacional detiene a un varón de 56 años de edad como presunto autor de un delito de abuso sexual a un menor de edad que padecía el síndrome de Asperger. (menorca.info)
  • REALSICA es un registro prospectivo que incluye 103 pacientes con diagnóstico final de infarto con elevación del ST en donde se utilizaron los criterios de calidad de Alpert. (scielo.org.mx)
  • A.D.A.M. es una de las primeras empresas en alcanzar esta tan importante distinción en servicios de salud en la red. (medlineplus.gov)
  • Este es un viaje a comprender la disciplina psicología de la salud y todo lo que integra, desde sus inicios, objetivos, planteamientos, investigaciones y factores que influyen en la salud-enfermedad. (scribd.com)
  • La demencia es un tipo de enfermedad neurodegenerativa que está afectando actualmente a más de 55 millones de personas en todo el mundo, asegura la Organización Mundial de la Salud (OMS) en su página web . (eluniverso.com)
  • El ministro de Salud, Ricardo Barros, asegura que el riesgo de que el zika se propague durante los Juegos Olímpicos es mínimo y recuerda que la población de mosquitos disminuye en agosto, un mes de invierno en el hemisferio sur. (efesalud.com)
  • La edad de la madre no influye en la presencia del síndrome de Edwards. (menudoscorazones.org)
  • El síndrome alcohólico fetal es una afección del niño que se deriva de la exposición al alcohol durante el embarazo de la madre. (mayoclinic.org)
  • Por otro lado, estamos convencidas que este síndrome no nos impide ser madre. (amarokitansky.com)
  • No se realizó cariotipo al niño fallecido, quien es el producto del 3º embarazo de madre de 35 años y padre de 45 años, ambos aparentemente sanos y no con sanguíneos. (bvsalud.org)
  • sindrome de Williams (con alteraciones bioquímicas) que presentan problemas de cognición y lenguaje. (goconqr.com)
  • En este síndrome, como ocurre en la pupila tónica de otro origen, la pupila afectada estará ligeramente dilatada en un ambiente con mucha luz, pero la reacción a la iluminación estará ausente o reducida. (neurowikia.es)
  • Entre las afecciones que incrementan el riesgo de sangrado durante el parto y del síndrome de Sheehan están los embarazos múltiples (gemelos o trillizos) y problemas con la placenta. (medlineplus.gov)
  • Si bebes durante el embarazo, colocas a tu bebé en riesgo de sufrir síndrome alcohólico fetal. (mayoclinic.org)
  • El síndrome metabólico (SM) constituye una serie de desórdenes metabólicos que en conjunto son considerados factor de riesgo para desarrollar diabetes y enfermedad cardiovascular. (bvsalud.org)
  • La gravedad de los síntomas del síndrome alcohólico fetal varía, ya que algunos niños los padecen en un grado mucho mayor que otros. (mayoclinic.org)
  • Es un material atractivo para padres, educadores y terapeutas estimulen a los niños que padecen dificultades de memoria. (logopedicum.com)
  • Para no caer en el olvido, Williams intentó mantenerse activo a cualquier precio, aceptando papeles en películas alejadas de su perfil típico que en muchos casos ni pasaron por el cine. (lavoz.com.ar)
  • Es característico de este síndrome que la pupila cuando se constriñe tienda a mantenerse así (reacción tónica) y dilatarse posteriormente muy despacio, permaneciendo dilatada hasta unos minutos más. (neurowikia.es)
  • Si bien están indicadas la cirugía cardiovascular y la oftalmología para corregir las complicaciones, la enfermedad no es incompatible con una vida normal. (menudoscorazones.org)
  • El síndrome alcohólico fetal provoca daño cerebral y problemas de crecimiento. (mayoclinic.org)
  • La herencia es mendeliana autosómica dominante (se trasmite muy frecuentemente de padres a hijos) y, en algunos casos, ha persistido a través de generaciones. (menudoscorazones.org)
  • El objetivo del presente artículo es revisar las características clínicas del SA, el abordaje diagnóstico y el manejo integral a través de siete casos que se presentaron en nuestro Departamento de Neurología Pediátrica. (scielo.org.ar)
  • El alzheimer es el tipo de demencia más común y representa una media de 60 y 70% de los casos. (eluniverso.com)
  • En el 90% de los casos es el resultado de mutaciones del gen de la fibrilina-1 ( FBN1 ), el principal componente de las microfibrillas de la matriz extracelular 1,2 . (revistasanitariadeinvestigacion.com)
  • El grado de retraso del desarrollo intelectual es variable, oscilando entre leve (CI 50 a 70), moderado (CI 35 a 50) y solo ocasionalmente grave (CI 20 a 35). (menudoscorazones.org)
  • Tan así es que con unos amigos fundamos Pipoll, startup que potencia el desarrollo organizacional y cultura de empresas usando analytics y tecnología. (fintualist.com)
  • Lorundrostat es uno de los dos agentes en desarrollo clínico avanzado, el otro es baxdrostat ( CinCor Pharma/AstraZeneca ). (medscape.com)