Afección caracterizada por el desarrollo de xantomas generalizados, estructuras de tipo tumoral amarillas, llenas de depósitos de lípidos. Los xantomas pueden encontrarse en una variedad de tejidos, incluyendo la PIEL, los TENDONES; articulaciones de RODILLAS y CODOS. La xantomatosis se asocia con alteraciones del METABOLISMO LIPÍDICO y la formación de CÉLULAS ESPUMOSAS.
Trastorno autosómico recesivo de almacenamiento de lípido debido a mutaciones del gen CYP27A1 que codifica el esterol COLESTANOTRIOL 26-MONOOXIGENASA. Se caracteriza por grandes depósitos de COLESTEROL y COLESTANOL en varios tejidos resultando en edema xantomatoso de los tendones, CATARATA precoz y síntomas neurológicos progresivos.
Derivado del colesterol que se halla en las heces humanas, cálculos biliares, huevos y otras materias orgánicas.
Una enzima citocromo P450 dependiente de NAPH que cataliza la oxidación de la cadena lateral de los compuestos intermedios de esterol, tales como los de la 27-hidroxilación de 5-beta-colestano-3-alfa,7-alfa,12-alfa-triol.
Colestanos substituídos en cualquier posición con uno o más grupos hidroxilos. Se encuentran en las heces y en la bilis. A diferencia de los ácidos y las sales biliares, no se reabsorben.
Enfermedad metabólica congénita y adquirida que produce disfunción o daño encefálico. Estas incluyen afecciones metabólicas primarias (es decir, trastornos intrínsecos del encéfalo) y secundarias (es decir, extracraneales) que afectan de forma adversa la función cerebral.
Familia de esteroides que se hallan comunmente en las plantas y aceites vegetales. Los isómeros alfa, beta, y gamma han sido caracterizados.
Monooxigenasas del citocromo P-450 (OXIGENASAS DE FUNCIÓN MIXTA)que son importantes en el metabolismo y la biosíntesis esteroidea.
Acido biliar, generalmente conjugado con glicina o taurina. Actúa como detergente para solubilizar las grasas para la absorción intestinal y es reabsorbido por el intestino delgado. Se usa como colagogo, laxante colerético y para prevenir o disolver cálculos biliares.
Alteraciones del metabolismo de los LÍPIDOS debidos a MUTACIONES genéticas congénitas hereditarias.
Afecciones que acometen al ENCÉFALO, que está compuesto por los componentes intracraneales del SISTEMA NERVIOSO CENTRAL. Este incluye (pero no está limitado a) la CORTEZA CEREBRAL; sustancia blanca intracraneal; GANGLIOS BASALES; TÁLAMO; HIPOTÁLAMO; TRONCO ENCEFÁLICO; y CEREBELO.
Derivados del esteroide colestano saturado, con grupos metilo en C-18 y C-19, y una cadena lateral de iso-octil en C-17.
Esteroides en los cuales uno o más grupos hidroxilo han sido sustituídos por átomos de hidrógeno, ya sea dentro del esqueleto del anillo, o en cualquiera de las cadenas laterales.
Acidos y sales esteroideas. Los ácidos biliares primarios son derivados del colesterol en el hígado y generalmente conjugados con glicina o taurina. Los ácidos biliares secundarios son más tarde modificados por bacterias en el intestino. Desempeñan un papel importante en la digestión y absorción de las grasas. También han sido empleados farmacológicamente, especialmente en el tratamiento de los cálculos biliares.
COLESTENOS con uno o más dobles enlaces y sustituídos por cualquier número de cetogrupos.
Enfermedades de la piel que se asocian con trastornos metabólicos de base.
Cuerdas o bandas fibrosas de TEJIDO CONECTIVO situadas en las terminaciones de las FIBRAS MUSCULARES ESQUELÉTICAS que sirven para unir los MÚSCULOS a los huesos y a otras estructuras.
Resinas de intercambio aniónico muy básicas cuyo constituyente principal es el poliestireno trimetilbencilamonio anión Cl(-).
Familia de ácidos biliares del ácido 3 alfa,7 alfa,12 alfa-trihidroxi-5 beta-colánico en el hombre, generalmente conjugados con glicina o taurina. Actúan como detergentes para solubilizar las grasas para la absorción intestinal. Son reabsorbidos por el intestino delgado, u se emplean como colagogos y coleréticos.
Forma infantil grave de enfermedades congénitas lisosómicas de almacenamiento de lípidos, producidas por déficit de lipasa ácida (ESTEROL ESTERASA). Se caracteriza por acumulación de lípidos neutros, particularmente ÉSTERES DE COLESTEROL, en leucocitos, fibroblastos y hepatocitos. También se conoce a esta patología como xantomatosis de Wolman, y es una variante alélica de la ENFERMEDAD POR ALMACENAMIENTO DE ÉSTERES DE COLESTEROL.
Principal esterol de todos los animales superiores, distribuído en los tejidos del cuerpo, especialmente en el cerebro y en la médula espinal, y en las grasas y aceites animales.
Esteroides con un grupo hidroxilo en el C-3, y en la mayor parte del esqueleto del colestano. En la cadena lateral pueden hallarse átomos de carbono adicionales.
NEUROSÍFILIS parenquimatosa caracterizada por la degeneración lenta y progresiva de las columnas posteriores, las raíces posteriores y los ganglios de la médula espinal. La alteración tiende a resentarse 15 o 20 años después de la infección inicial y se caracteriza por dolores con sensación de ligereza en las extremidades inferiores, INCONTINENCIA URINARIA, ATAXIA, alteración grave del sentido de la posición y de las vibraciones, marcha anormal (ver TRASTORNOS NEUROLÓGICOS DE LA MARCHA), ATROFIA ÓPTICA, pupilas de Argyll-Robertson, hipotonía, hiperreflexia y degeneración trófica de las articulaciones (articulación de Charcot; ver ARTROPATÍA NEUROGÉNICA) (Traducción libre del original: Adams et al., Principles of Neurology, 6th ed, p726).
Acido biliar primario importante producido en el hígado y generalmente conjugado con glicina o taurina. Facilita la absorción de grasas y la excreción de colesterol.
Agente emulsificante producido en el HÍGADO y que se segrega en el DUODENO. Su composición incluye ÁCIDOS Y SALES BILIARES, COLESTEROL y ELECTROLITOS. Ayuda a la DIGESTIÓN de las grasas en el duodeno.
Afecciones que se caracterizan por trastornos en la trasmisión de impulsos de la UNIÓN NEUROMUSCULAR. Este puede ser el resultado de trastornos que afectan la función del receptor, de la función de la membrana pre- o postsináptica, o de la actividad de la ACETILCOLINESTERASA. La mayoría de las enfermedades en esta categoría se asocian con afecciones autoinmunes, tóxicas o congénitas.
Un cordón fibroso que conecta los músculos de la parte posterior de la pantorrilla al CALCÁNEO.
Clase de componentes orgánicos conocidos como ESTEROLES o ESTEROIDES derivados de las plantas.
Superfamilia de cientos de HEMOPROTEÍNAS muy relacionadas, que se encuentran en todo el espectro filogenético, animales, plantas, hongos y bacterias. Incluyen numerosos complejos de monooxigenasas (OXIGENASAS DE FUNCIÓN MIXTA). En animales, estas enzimas P-450 tienen dos funciones: (1) biosíntesis de esteroides, ácidos grasos y ácidos biliares; (2) metabolismo de sustratos endógenos y una gran variedad de exógenos, como toxinas y fármacos (BIOTRANSFORMACIÓN). Se clasifican de acuerdo a la semejanza de secuencia más que por las funciones en familias del gen CYP (más que 40 por ciento de homología) y subfamilias (más que 59 por ciento de homología), Por ejemplo, las enzimas de las familias CYP1, CYP2 y CYP3 son responsables de la mayor parte de del metabolismo farmacológico.
Sindrome clinico que describe el uso excesivo de tendones lesionados, caracterizado por la combinación de DOLOR, hinchazón difuso o localizado y actividad dificultada. La distinción entre tendinosis y tendinitis es clínicamente difícil y sólo puede hacerse después de un exámen histopatológico.
Colesterol substituído por un grupo hidroxilo en cualquier posición.
Fraccionamiento de una muestra vaporizada como consecuencia de la partición entre una fase gaseosa móvil y una fase estacionaria sostenida en una columna. Los dos tipos son la cromatografía gas-sólido, donde la fase fija es un sólido, y la cromatografía gas-líquido, en que la fase estacionaria es un líquido no volátil sostenido en una matriz sólida inerte.
Colocación de un grupo hidroxilo en un compuesto en una posición donde no existía antes. (Stedman, 25a ed)
Grupo heterogéneo de síndromes degenerativos que se caracterizan por disfunción cerebelar progresiva, tanto aislada como combinada con otras manifestaciones neurológicas. Hay subtipos esporádicos y hereditarios. Los patrones de herencia pueden ser autosómicos dominantes, autosómicos recesivos y ligados al cromosoma X.
Una técnica microanalítica que combina la espectrometría de masa y la cromatografía gaseosa para las determinaciones cualitativas y cuantitativas de los compuestos.
Enfermedades adquiridas, familiares, y congénitas de los músculos esqueléticos MÚSCULOS ESQUELÉTICOS y MÚSCULO, LISO.
Obras que contienen artículos de información sobre temas de cualquier campo del conocimiento, generalmente presentadas en orden alfabético, o una obra similar limitada a un campo o tema en especial.
Síndrome clínico con dolor abdominal intermitente caracterizado por inicio y fin repentinos, visto comúnmente en infantes. Ocurre usualmente asociado a obstrucción de los INTESTINOS, del CONDUCTO QUÍSTICO o del TRACTO URINARIO.

La xantomatosis es una afección médica caracterizada por la presencia de depósitos de grasa amarillentos (xantomas) debajo de la piel, en los ojos o en otras partes del cuerpo. Estos crecimientos benignos suelen aparecer en las extremidades, especialmente en los codos, rodillas, manos y pies, así como alrededor de los ojos (xantelasma).

La xantomatosis está a menudo asociada con trastornos lipídicos hereditarios, como la hiperlipidemia familiar combinada, la hiperlipoproteinemia de tipo IIb y la enfermedad de Tangier. Estas condiciones conducen a niveles elevados de lípidos (grasas) en la sangre, lo que puede provocar la acumulación de éstos en los tejidos corporales.

Además de su aspecto distintivo, los xantomas por sí solos no suelen causar molestias ni dolor. Sin embargo, el trastorno subyacente de los lípidos en la sangre puede aumentar el riesgo de enfermedades cardiovasculares graves, como ataques al corazón y accidentes cerebrovasculares. Por lo tanto, el tratamiento de la xantomatosis generalmente implica controlar los niveles de lípidos en la sangre mediante cambios en la dieta, ejercicio y, si es necesario, medicamentos hipolipemiantes.

La xantomatosis cerebrotendinosa es una enfermedad genética extremadamente rara, a veces clasificada como un trastorno del metabolismo lipídico. Es causada por una deficiencia de la enzima reductasa de ácidos grasos de 3-hidroxi-3-metilglutaril-CoA (HMG-CoA), lo que resulta en un aumento de los niveles séricos de ácidos biliares y colesterol. Los síntomas pueden incluir cataratas, xantomas (depósitos de grasa amarillenta debajo de la piel), demencia, convulsiones y ataxia (dificultad para coordinar movimientos musculares voluntarios). El inicio de los síntomas suele ocurrir en la infancia o adolescencia, pero a menudo no se diagnostica correctamente hasta la edad adulta. El tratamiento generalmente implica la administración de ácido phenilbutírico y colestiramina, así como una dieta baja en grasas y colesterol.

El colestanol es una forma insaturada de colesterol que se encuentra en pequeñas cantidades en la sangre. Se produce naturalmente en el cuerpo como un subproducto del procesamiento del colesterol por el hígado. También está disponible como un medicamento, que generalmente se receta para tratar la hipercolesterolemia familiar severa, una afección genética que causa niveles muy altos de colesterol en la sangre.

El colestanol se administra por vía oral, generalmente en forma de tabletas. Se une a las grasas en el intestino delgado y evita su absorción, lo que ayuda a reducir los niveles de colesterol en la sangre. Es importante señalar que este medicamento solo se utiliza bajo la supervisión de un médico y suele ir acompañado de una dieta baja en grasas y de otros tratamientos hipolipemiantes.

Los efectos secundarios del colestanol pueden incluir dolores de estómago, flatulencia, estreñimiento, náuseas y molestias abdominales. En raras ocasiones, puede causar más graves problemas hepáticos o renales. Como con cualquier medicamento, es importante seguir las instrucciones de dosificación cuidadosamente y informar a su médico sobre cualquier efecto secundario que experimente.

La colestanotriol 26-monooxigenasa es una enzima que se encuentra involucrada en el metabolismo de los esteroles. Más específicamente, participa en la ruta alternativa del metabolismo del colesterol, también conocida como ruta de las oxidasas del colesterol o ruta del ácido biliar.

Esta enzima cataliza la conversión del colestanotriol (un intermediario en el metabolismo del colesterol) a 3β,7α,12α-trihidroxi-5β-colestano-26-alcohol, que posteriormente se convierte en ácido cólico y otros ácidos biliares. La actividad de la colestanotriol 26-monooxigenasa es importante para mantener el equilibrio normal de los esteroles en el organismo y regular la síntesis de ácidos biliares.

Las mutaciones en el gen que codifica para esta enzima pueden causar diversos trastornos hereditarios, como la enfermedad de Smith-Lemli-Opitz (SLO) y la enfermedad de cerebro-hepato-renal (CHR). Estas enfermedades se caracterizan por una acumulación anormal de esteroles y derivados, lo que puede conducir a diversas manifestaciones clínicas, como retraso mental, dismorfia facial, anomalías genitales, hipotonía muscular, cataratas y problemas hepáticos, entre otros.

En resumen, la colestanotriol 26-monooxigenasa es una enzima clave en el metabolismo del colesterol y los ácidos biliares, y su deficiencia puede dar lugar a diversas enfermedades genéticas.

Los colestanoles son formas deshidrogenadas de los colesteroles que se encuentran en la sangre y en los tejidos. El colestanol es el resultado del proceso natural de oxidación del colesterol en el cuerpo humano. También puede provenir de fuentes externas, como los alimentos y la contaminación ambiental.

El colestanol no es tóxico en sí mismo, pero su presencia en la sangre puede indicar un metabolismo anormal del colesterol o una enfermedad hepática. Las personas con niveles elevados de colestanoles en la sangre pueden tener un mayor riesgo de desarrollar enfermedades cardiovasculares y otras afecciones relacionadas con el colesterol alto.

El análisis de los niveles de colestanoles en la sangre puede ser útil como marcador bioquímico para evaluar el metabolismo del colesterol y la función hepática. Sin embargo, la medición directa del colesterol sérico sigue siendo el método preferido para evaluar los niveles de colesterol en la clínica.

Las encefalopatías metabóicas se refieren a un grupo de trastornos cerebrales causados por alteraciones en el metabolismo de los nutrientes, especialmente glucosa, aminoácidos y ácidos grasos. Estas condiciones pueden ser genéticas o adquiridas y suelen presentarse con una variedad de síntomas neurológicos y cognitivos, que pueden incluir letargia, confusión, convulsiones, coma e incluso la muerte en casos graves.

El término "encefalopatía" se refiere a una disfunción cerebral global que puede ser reversible o irreversible, y el término "metabólica" indica que la causa es un trastorno del metabolismo. Las encefalopatías metabóicas pueden ser causadas por una variedad de factores, como deficiencias enzimáticas, acumulación tóxica de metabolitos, trastornos hormonales o electrolíticos, entre otros.

Algunos ejemplos comunes de encefalopatías metabóicas incluyen la enfermedad de Reye, la intoxicación por monóxido de carbono, el hipotiroidismo y la hipercalcemia. El tratamiento de estas condiciones suele requerir un enfoque multidisciplinario que involucre a especialistas en neurología, genética médica, endocrinología y otras áreas relevantes. La identificación y el manejo tempranos de las encefalopatías metabóicas son cruciales para prevenir daños cerebrales irreversibles y mejorar los resultados clínicos.

Los sitosteroles son compuestos vegetales que se asemejan mucho al colesterol, un tipo de lípido esencial encontrado en los animales. Aunque la mayoría de las personas asocian el colesterol con la dieta animal, también está presente en pequeñas cantidades en las plantas y sus derivados, como los sitosteroles.

El término "sitosteroles" se refiere a una clase específica de fitoesteroles (esteroles vegetales), siendo el sitosterol el miembro más prominente de este grupo. Otros ejemplos notables son el campesterol y el estigmasterol. Estos compuestos desempeñan funciones importantes en las membranas celulares de las plantas, donde contribuyen a la fluidez y la integridad estructural.

Aunque los sitosteroles y otros fitoesteroles no son producidos por el cuerpo humano, se consumen regularmente a través de una dieta rica en frutas, verduras, nueces y semillas. La absorción intestinal de estos compuestos es relativamente baja, ya que compiten con el colesterol dietético y endógeno por la captación y transporte a través del intestino delgado.

En condiciones normales, los niveles séricos de sitosteroles y otros fitoesteroles son muy bajos en comparación con el colesterol. Sin embargo, en ciertas condiciones, como la enfermedad de Crohn o la deficiencia de la proteína NPC1L1 (que regula la absorción del colesterol), los niveles séricos de sitosteroles pueden aumentar significativamente y contribuir al desarrollo de ateroesclerosis.

En resumen, los sitosteroles son esteroles vegetales que se encuentran naturalmente en una variedad de alimentos de origen vegetal. Aunque desempeñan funciones importantes en las plantas, su consumo excesivo o absorción anormal puede tener efectos adversos en la salud humana, especialmente en lo que respecta al desarrollo de ateroesclerosis y enfermedades cardiovasculares.

La definición médica de "Esteroides Hidroxilasas" se refiere a un grupo de enzimas que participan en la síntesis de esteroides y desempeñan un papel crucial en la adición de grupos hidroxilo (-OH) a los anillos de carbono de los esteroides. Estas enzimas son parte del sistema citocromo P450 y se encuentran en el retículo endoplásmico rugoso de las células.

Las esteroides hidroxilasas ayudan a regular diversas funciones corporales, como la respuesta al estrés, el metabolismo de lípidos y carbohidratos, la inmunidad y la reproducción. La actividad de estas enzimas puede verse alterada por diversos factores, como las mutaciones genéticas o la exposición a determinados fármacos o toxinas, lo que puede dar lugar a diversas enfermedades o trastornos endocrinos.

Ejemplos de esteroides hidroxilasas incluyen la aromatasa, la 21-hidroxilasa y la 11β-hidroxilasa, que participan en la síntesis de estrógenos, cortisol y aldosterona, respectivamente.

El ácido quenodesoxicólico es un ácido biliar secundario que se produce en el intestino delgado cuando las bacterias descomponen el ácido desoxicólico, un ácido biliar primario producido por el hígado. El ácido quenodesoxicólico es involucrado en la absorción de grasas y vitaminas liposolubles en el intestino delgado. También juega un papel en la regulación del crecimiento y diferenciación celular, así como en la apoptosis (muerte celular programada).

En condiciones patológicas, los niveles elevados de ácido quenodesoxicólico se han asociado con enfermedades hepáticas, colestasis y cáncer colorrectal. Por otro lado, bajos niveles de este ácido biliar pueden contribuir al desarrollo de estreñimiento crónico e incluso a la formación de cálculos biliares.

En resumen, el ácido quenodesoxicólico es un importante metabolito del hígado y el intestino que desempeña diversas funciones fisiológicas importantes, aunque también se ha relacionado con varias enfermedades cuando sus niveles están alterados.

Los Errores Innatos del Metabolismo Lipídico (EIMLe) se refieren a un grupo de trastornos genéticos que afectan la capacidad del cuerpo para procesar y metabolizar correctamente los lípidos o grasas. Estos errores suelen ser causados por defectos en genes específicos que codifican enzimas o proteínas necesarias para el metabolismo de lípidos. Como resultado, se acumulan sustancias tóxicas en diversos tejidos y órganos del cuerpo, lo que puede causar una variedad de síntomas y complicaciones de salud graves.

Los EIMLe pueden afectar diferentes etapas del metabolismo lipídico, incluyendo la síntesis, oxidación, modificación y eliminación de lípidos. Algunos ejemplos comunes de EIMLe incluyen:

1. Fenilcetonuria (PKU): un trastorno en el que el cuerpo no puede descomponer correctamente el aminoácido fenilalanina, lo que lleva a su acumulación tóxica en el cerebro.
2. Deficiencia de carnitina palmitoiltransferasa II (CPTII): un trastorno que impide la capacidad del cuerpo para transportar ácidos grasos de cadena larga al interior de las mitocondrias, donde se queman para producir energía.
3. Enfermedad de Refsum: un trastorno en el que el cuerpo acumula altos niveles de ácido fitánico, una grasa saturada presente en algunos alimentos, lo que puede causar problemas neurológicos y oculares.
4. Deficiencia de α-galactosidase A: un trastorno que causa la acumulación de glucoproteínas anormales en los tejidos corporales, lo que lleva a la enfermedad de Fabry.

El tratamiento de estos trastornos puede incluir cambios en la dieta, suplementos nutricionales y medicamentos específicos para controlar los síntomas y prevenir complicaciones. La detección temprana y el diagnóstico preciso son cruciales para garantizar un tratamiento adecuado y mejorar el pronóstico de la enfermedad.

Las encefalopatías se definen como condiciones o trastornos que involucran cambios generalizados y globales en la estructura y función cerebrales. Estos cambios a menudo son reversibles si se tratan las causas subyacentes, pero en algunos casos pueden ser permanentes o incluso letales.

Las encefalopatías pueden resultar de diversas causas, que incluyen infecciones, falta de oxígeno (anoxia), trastornos metabólicos, exposición a toxinas y determinadas condiciones médicas subyacentes. Algunos ejemplos comunes de encefalopatías incluyen la encefalopatía hipóxica-isquémica (que puede ocurrir después de un paro cardíaco o ahogamiento), la encefalopatía hepática (asociada con enfermedad hepática grave), la encefalopatía hipertensiva (que puede ocurrir cuando la presión arterial se eleva drásticamente) y la encefalopatía Wernicke-Korsakoff (que está relacionada con el alcoholismo crónico).

Los síntomas de las encefalopatías varían ampliamente, dependiendo de la causa subyacente y la gravedad del daño cerebral. Pueden incluir confusión, desorientación, pérdida de memoria, cambios de personalidad, dificultad para hablar o tragar, movimientos musculares anormales e incluso coma. El tratamiento implica abordar la causa subyacente de la encefalopatía y proporcionar apoyo de soporte para mantener las funciones corporales mientras el cerebro se recupera.

No pude encontrar una definición específica etiquetada como "colestanos" en la literatura o recursos médicos. Sin embargo, el término "colestano" a veces se utiliza para describir un tipo de esterol que se encuentra en pequeñas cantidades en el cuerpo humano. Los colestanos son derivados del colesterol y pueden ser convertidos en otras sustancias químicas en el cuerpo.

En algunos casos, "colestanos" puede referirse a una clase de compuestos utilizados en la investigación médica y farmacéutica. Estos compuestos se han estudiado por sus posibles efectos sobre diversas condiciones de salud, como enfermedades cardiovasculares y cáncer.

Si está buscando información específica sobre un término médico o una condición de salud, le recomiendo que consulte fuentes confiables y autorizadas, como la Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU. (MedlinePlus), los Institutos Nacionales de Salud (NIH) o su proveedor de atención médica.

Los hidroxiesteroides son compuestos esteroideos que contienen uno o más grupos hidroxilo (-OH). Los esteroides son moléculas orgánicas que contienen un núcleo de cuatro anillos de carbono, y los hidroxiesteroides se forman cuando se añade uno o más grupos hidroxilo a este núcleo.

Estos compuestos desempeñan una variedad de funciones importantes en el cuerpo humano. Por ejemplo, las hormonas esteroides, como el cortisol y el estrógeno, son tipos de hidroxiesteroides que ayudan a regular diversas funciones corporales, como el metabolismo, el crecimiento y desarrollo, y la respuesta al estrés.

Los hidroxiesteroides también pueden producirse como resultado del metabolismo de los esteroides en el cuerpo. Por ejemplo, cuando el hígado descompone el colesterol, produce ácidos biliares, que son hidroxiesteroides.

Es importante destacar que algunos hidroxiesteroides también pueden tener propiedades farmacológicas y se utilizan en la terapia médica. Por ejemplo, la hormona adrenocorticotrópica (ACTH) se utiliza en el tratamiento de enfermedades del tejido conectivo y trastornos suprarrenales.

Los ácidos biliares y las sales biliares son componentes importantes de la bilis, una sustancia digestiva producida por el hígado y almacenada en la vesícula biliar. La bilis se libera en el intestino delgado durante la digestión para ayudar a descomponer las grasas en pequeñas gotitas que puedan ser absorbidas por el cuerpo.

Los ácidos biliares son derivados del colesterol y se producen en el hígado. Se almacenan en la vesícula biliar como sales biliares, que son formas iónicas de los ácidos biliares que se han combinado con sodio, potasio o calcio. Cuando se libera la bilis en el intestino delgado, las sales biliares se convierten de nuevo en ácidos biliares para desempeñar su función digestiva.

Los ácidos biliares ayudan a descomponer las grasas al actuar como emulsionantes, es decir, reducen la tensión superficial entre el agua y las gotitas de grasa, lo que permite que las enzimas lipásicas accedan más fácilmente a las moléculas de grasa y las descompongan en ácidos grasos más pequeños y glicerol.

Después de la digestión, la mayoría de los ácidos biliares se reabsorben en el intestino delgado y vuelven al hígado a través del torrente sanguíneo para su reciclaje. Este proceso se conoce como circulación enterohepática de los ácidos biliares. Algunos ácidos biliares, sin embargo, pueden perderse en las heces y ser reemplazados por la producción de nuevos ácidos biliares en el hígado.

Las sales biliares desempeñan un papel importante en la absorción de las vitaminas liposolubles A, D, E y K, así como en la eliminación de colesterol y otras sustancias no deseadas del cuerpo a través de las heces.

Los trastornos del sistema digestivo, como la enfermedad inflamatoria intestinal, la cirrosis hepática o la enfermedad celíaca, pueden alterar la composición y el equilibrio de los ácidos biliares y las sales biliares, lo que puede dar lugar a síntomas como diarrea, dolor abdominal, flatulencia y malabsorción de nutrientes.

La colesterolina o colestenona es un tipo de esterol que se encuentra en algunos alimentos y también se produce naturalmente en el cuerpo humano. Es insoluble en agua y suele encontrarse en forma de cristales en las heces.

Las colesterolinas son un componente importante de la bilis, una sustancia producida por el hígado que ayuda a descomponer las grasas en el intestino delgado durante la digestión. Cuando la bilis contiene altos niveles de colesterolina, puede cristalizarse y formar cálculos biliares.

La colesterolina también se puede encontrar en algunos suplementos dietéticos y medicamentos que se utilizan para tratar los niveles altos de colesterol en la sangre. Estos productos contienen sales de colesterolina, como la colestiramina y la colestipol, que se unen al colesterol en el intestino delgado y previenen su absorción.

Aunque la colesterolina es importante para la digestión y la salud en general, consumir niveles excesivos puede aumentar el riesgo de enfermedades cardiovasculares y otras afecciones de salud. Por lo tanto, es recomendable seguir una dieta equilibrada y variada y limitar la ingesta de alimentos ricos en colesterol y grasas saturadas.

Las Enfermedades Cutáneas Metabólicas (ECM) son un grupo heterogéneo de trastornos dermatológicos causados por alteraciones en el metabolismo de lípidos, carbohidratos, aminoácidos o por la acumulación tóxica de intermediarios metabólicos. Estas enfermedades pueden presentarse con una variedad de signos y síntomas cutáneos, incluyendo erupciones, descamación, hiperqueratosis, cambios en la pigmentación y lesiones vasculares.

Los ejemplos comunes de ECM incluyen:

1. Enfermedad de Gaucher: una deficiencia de la enzima glucocerebrosidasa resulta en la acumulación de glucocerebroside en los lisosomas de las células, lo que puede causar lesiones cutáneas y esqueléticas.

2. Fenilcetonuria: una deficiencia de la enzima fenilalanina hidroxilasa conduce a la acumulación de fenilalanina en el cuerpo, lo que puede causar erupciones cutáneas y daño neurológico.

3. Enfermedad de Fabry: una deficiencia de la enzima alfa-galactosidasa A resulta en la acumulación de globotriaosilceramida en los vasos sanguíneos y células, lo que puede causar lesiones cutáneas, problemas renales y cardiovasculares.

4. Enfermedad de Hurler: una deficiencia de la enzima alfa-L-iduronidasa conduce a la acumulación de dermatan sulfato y heparan sulfato en los lisosomas de las células, lo que puede causar rasgos faciales distintivos, problemas esqueléticos y neurológicos.

5. Xantomatosis cerebrotendinosa: una deficiencia de la enzima coenzima Q10-dependiente de la dihidroxiacetona feniltransferasa conduce a la acumulación de colesterol y ésteres de colesterol en los tejidos, lo que puede causar cataratas, xantomas y problemas neurológicos.

El tratamiento de estas enfermedades metabólicas raras generalmente implica la administración de enzimas recombinantes o sustitutos, dietas especiales y terapias de soporte para controlar los síntomas y prevenir complicaciones. La detección y el tratamiento precoces son cruciales para mejorar los resultados y prevenir daños irreversibles en los tejidos y órganos.

Los tendones son robustas bandas de tejido conectivo que unen los músculos a los huesos. Su función primordial es transmitir la fuerza generada por los músculos a las estructuras óseas, permitiendo así el movimiento y la estabilidad articular. Los tendones están compuestos principalmente por fibras de colágeno, que les confieren resistencia y flexibilidad. A diferencia de los ligamentos, que conectan hueso con hueso, los tendones se insertan en los músculos y desempeñan un papel crucial en la biomecánica del movimiento corporal. Ejemplos de tendones bien conocidos incluyen el tendón de Aquiles, que conecta el músculo tríceps sural con el calcáneo en la pierna; y el tendón rotuliano, que se extiende desde el músculo cuádriceps hasta la rótula y la tibia en la rodilla.

La resina de colestiramina es un fármaco utilizado principalmente para tratar los niveles altos de colesterol en la sangre. Se clasifica como un agente secuestrante de ácidos biliares, lo que significa que funciona al unirse a los ácidos biliares en el intestino y evitar su reabsorción. Esta acción hace que el hígado produzca más ácidos biliares, utilizando colesterol en el proceso, lo que resulta en una disminución general de los niveles séricos de colesterol.

La resina de colestiramina se administra por vía oral, normalmente en forma de polvo o gránulos que se mezclan con líquidos antes de su consumo. A menudo se prescribe junto con otras medidas terapéuticas, como dieta y ejercicio, para controlar los niveles de colesterol.

Además de sus efectos hipocolesterolemiantes, la resina de colestiramina también se utiliza en el tratamiento de intoxicaciones por determinados fármacos o tóxicos, ya que puede unirse a estas sustancias y evitar su absorción, facilitando así su eliminación del organismo.

Es importante tener en cuenta que la resina de colestiramina puede interactuar con otros medicamentos, reduciendo su biodisponibilidad y eficacia. Por lo tanto, siempre es recomendable informar a un profesional sanitario sobre todos los fármacos que se estén tomando antes de iniciar un tratamiento con resina de colestiramina.

Los ácidos cólicos son sustancias químicas que se producen normalmente en el hígado y se almacenan en la vesícula biliar. Están compuestos principalmente de sales biliares, colesterol y fosfolípidos. Después de comer, los ácidos cólicos son liberados desde la vesícula biliar hacia el intestino delgado para ayudar en la digestión de las grasas. Sin embargo, cuando se producen en exceso o no se vacían adecuadamente de la vesícula biliar, pueden cristalizarse y formar cálculos biliares.

En algunas situaciones, los ácidos cólicos también pueden causar espasmos y dolor en el tracto gastrointestinal, especialmente en el intestino delgado. Este tipo de dolor se conoce como cólico biliar o cólico hepático y puede ser severo y requerir tratamiento médico.

En resumen, los ácidos cólicos son sustancias importantes para la digestión de las grasas, pero en ciertas circunstancias pueden causar problemas de salud como cálculos biliares o dolor abdominal intenso.

La Enfermedad de Wolman es una afección extremadamente rara que pertenece al grupo de trastornos conocidos como enfermedades de depósito lipídico. Se caracteriza por la acumulación anormal de ciertos lípidos (grasas) en varios tejidos y órganos del cuerpo, especialmente en el hígado, los ganglios linfáticos, los riñones y las glándulas suprarrenales.

Esta enfermedad es causada por una mutación en el gen LIPA, que proporciona instrucciones para producir una enzima llamada lipasa ácida lisosomal, la cual desempeña un papel crucial en el metabolismo de los lípidos. Cuando esta enzima falta o no funciona correctamente, los lípidos se acumulan en las células, lo que puede dañarlas y causar una variedad de síntomas.

Los síntomas de la Enfermedad de Wolman suelen aparecer durante los primeros meses de vida e incluyen diarrea crónica, vómitos, pérdida de peso, heces grasosas (esteatorrea), distensión abdominal y problemas de crecimiento. Los afectados también pueden presentar anemia, aumento del tamaño del hígado (hepatomegalia) y el bazo (esplenomegalia), y calcificaciones en las glándulas suprarrenales. La enfermedad progresa rápidamente y suele ser fatal durante la primera o segunda infancia.

Es importante destacar que la Enfermedad de Wolman es diferente de otro trastorno relacionado, la deficiencia de lipasa ácida lisosomal, que se caracteriza por una acumulación más lenta y menos grave de lípidos en el cuerpo.

El colesterol es una sustancia cerosa que se encuentra en las células del cuerpo humano. Es un tipo de lípido, o grasa, que desempeña varias funciones importantes en el organismo, como la formación de membranas celulares, la producción de hormonas y la digestión de los ácidos grasos.

Existen dos tipos principales de colesterol: el colesterol "bueno" o HDL (lipoproteínas de alta densidad) y el colesterol "malo" o LDL (lipoproteínas de baja densidad). El HDL ayuda a eliminar el exceso de colesterol del torrente sanguíneo, mientras que el LDL lo transporta hacia las células.

Un nivel alto de colesterol en la sangre puede aumentar el riesgo de enfermedades cardiovasculares, especialmente si se combina con otros factores de riesgo como la hipertensión arterial, la diabetes y el tabaquismo. La mayoría del colesterol presente en el cuerpo proviene de la dieta, aunque una pequeña cantidad se produce naturalmente en el hígado.

Es importante mantener los niveles de colesterol dentro de un rango saludable mediante una dieta adecuada, ejercicio regular y, si es necesario, medicamentos recetados por un médico. Los alimentos que contienen grasas saturadas y trans pueden aumentar los niveles de colesterol en la sangre, mientras que las frutas, verduras, granos enteros y pescado rico en ácidos grasos omega-3 pueden ayudar a mantenerlos bajo control.

Los esteroles son un tipo de lipido (grasa) que se encuentran en plantas y animales. Un esterol bien conocido es el colesterol, que es vital para el funcionamiento normal del cuerpo humano. El colesterol ayuda a construir células sanas, produce vitamina D y varias hormonas importantes.

Sin embargo, tener niveles altos de colesterol en la sangre puede aumentar su riesgo de enfermedad cardíaca y accidente cerebrovascular. Los esteroles vegetales, como el sitosterol, campesterol y estigmasterol, pueden interferir con la absorción del colesterol en el intestino y ayudar a reducir los niveles de colesterol sérico cuando se consumen en cantidades suficientes.

Es importante tener en cuenta que aunque los esteroles vegetales pueden ayudar a reducir el colesterol, demasiado puede ser perjudicial ya que también pueden interferir con la absorción de ciertas vitaminas liposolubles como A, D, E y K. Por lo tanto, se recomienda consumirlos en cantidades moderadas y preferiblemente a través de alimentos en lugar de suplementos.

La tabes dorsalis es una afección neurológica progresiva que se desarrolla como complicación tardía de la sífilis terciaria no tratada. La sífilis es una enfermedad infecciosa causada por la bacteria Treponema pallidum. Si no se trata, la sífilis puede avanzar a través de varias etapas, con la tabes dorsalis típicamente apareciendo décadas después de la infección original.

La tabes dorsalis se caracteriza por la degeneración de las neuronas en la columna dorsal de la médula espinal, lo que resulta en una variedad de síntomas. Estos pueden incluir:

1. Pérdida de reflejos tendinosos profundos: Los reflejos musculares profundos, como el reflejo rotuliano o aquiles, se debilitan o desaparecen por completo.

2. Ataxia: Debido a la degeneración de las vías nerviosas que controlan los músculos y el equilibrio, las personas con tabes dorsalis a menudo experimentan problemas de coordinación y marcha inestable, conocida como ataxia.

3. Dolor neuropático: Los pacientes pueden experimentar dolores punzantes o ardientes en las extremidades, especialmente en las piernas, que empeoran por la noche y pueden interferir con el sueño.

4. Disfunción autonómica: La degeneración de los nervios autónomos puede causar problemas como pupilas dilatadas, sudoración excesiva o disminuida, hipotensión ortostática (presión arterial baja al estar de pie), y dificultad para controlar la vejiga e intestinos.

5. Arreflexia: La pérdida de reflejos en los tendones es un signo clásico de tabes dorsalis.

6. Parestesias: Las personas con tabes dorsalis pueden experimentar entumecimiento, hormigueo o sensaciones anormales en las extremidades.

El diagnóstico de tabes dorsalis generalmente se realiza mediante una combinación de examen físico, historial clínico y estudios de conducción nerviosa. El tratamiento puede incluir medicamentos para aliviar el dolor neuropático, fisioterapia para ayudar con los problemas de coordinación y equilibrio, y medidas para abordar las complicaciones autonómicas. La terapia de reemplazo hormonal puede ser útil en casos avanzados de disfunción autonómica. El pronóstico varía, pero el tratamiento temprano y agresivo puede ayudar a ralentizar la progresión de la enfermedad y mejorar la calidad de vida de los pacientes.

El ácido cólico es una sustancia química natural que se produce en el cuerpo humano. Se trata de un ácido graso de cadena corta que se forma durante el proceso digestivo en el intestino delgado. Bajo condiciones normales, el ácido cólico se absorbe fácilmente en la sangre y no causa problemas.

Sin embargo, en algunas situaciones, como en la enfermedad inflamatoria intestinal o después de una cirugía abdominal, la producción de ácido cólico puede aumentar significativamente y superar la capacidad del cuerpo para absorberlo. Cuando esto sucede, el ácido cólico puede acumularse en el intestino y causar calambres abdominales intensos, distensión abdominal, diarrea con heces líquidas y, a veces, fiebre.

La presencia de dolor abdominal severo y repentino, junto con otros síntomas como náuseas, vómitos o cambios en los hábitos intestinales, pueden ser indicativos de un exceso de ácido cólico en el intestino. En estos casos, es importante buscar atención médica inmediata para recibir un tratamiento adecuado y prevenir complicaciones graves.

La bilis es una sustancia digestiva de color amarillo-verdoso, verde o marrón que produce el hígado y almacena en la vesícula biliar. Ayuda a descomponer las grasas y eliminar los desechos del cuerpo durante la digestión. La bilis consiste en agua, sales, fosfolipidos, colesterol y pigmentos biliares (bilirrubina y biliverdina). Cuando se libera de la vesícula biliar en el intestino delgado, la bilis descompone los lípidos en pequeñas gotitas, lo que facilita su absorción. La bilirrubina es un pigmento amarillo-marrón formado a partir de la hemoglobina descompuesta y se elimina del cuerpo a través de las heces después de ser procesada por el hígado.

Las enfermedades de la unión neuromuscular (ENM) se refieren a un grupo diverso de trastornos que afectan la interfaz funcional entre el sistema nervioso y los músculos esqueléticos. Esta unión, también conocida como la placa motora, está compuesta por el axón terminal del nervio motor, la hendidura sináptica y el receptor postsináptico en la membrana muscular.

Las ENM se caracterizan por una debilidad muscular flácida progresiva, que puede variar desde leve a grave, y pueden estar presentes desde el nacimiento (congenitales) o adquiridas más tarde en la vida. Los síntomas comunes incluyen:

1. Debilidad muscular simétrica y generalizada
2. Atrofia muscular
3. Fasciculaciones (contracciones musculares involuntarias)
4. Reflejos tendinosos decrecientes o ausentes
5. Ausencia de espasticidad
6. Pérdida de la función bulbar y respiratoria en casos graves

Algunos ejemplos comunes de ENM incluyen:

1. La miastenia gravis es un trastorno autoinmune que afecta la transmisión neuromuscular, causando debilidad muscular flácida y fatigabilidad.
2. La Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA) es una enfermedad neurodegenerativa progresiva que afecta las motoneuronas superiores e inferiores, resultando en debilidad muscular, atrofia y parálisis.
3. La polimiositis y la dermatomiositis son enfermedades inflamatorias del músculo esquelético que pueden afectar la unión neuromuscular.
4. La neuropatía motora multifocal es un trastorno desmielinizante que involucra múltiples nervios periféricos y puede causar debilidad muscular flácida.
5. El síndrome de Lambert-Eaton es un trastorno autoinmune raro que afecta la transmisión neuromuscular, causando debilidad muscular proximal y fatigabilidad.

El tendón calcáneo, también conocido como el tendón de Aquiles, es el tendón más grueso y fuerte en el cuerpo humano. Se extiende desde los músculos del gemelo y sóleo en la parte posterior inferior de la pierna hasta insertarse en el calcañus (el talón) del pie. Su función principal es permitir la extensión de la pierna y la flexión plantar del pie, lo que es crucial durante la fase de empuje en el caminar, correr y saltar. Las lesiones en el tendón calcáneo pueden variar desde tensiones hasta roturas completas, y pueden ser causadas por sobreuso, trauma o enfermedades subyacentes.

Los fitosteroles, también conocidos como fitoesteroles o esteroles vegetales, son compuestos orgánicos que se encuentran en las membranas celulares de las plantas. Son estructuralmente similares al colesterol humano y se cree que desempeñan un papel similar en la integridad y función de las membranas celulares vegetales.

Los fitosteroles son consumidos a través de una dieta rica en frutas, verduras, nueces y semillas. Se han identificado más de 200 tipos diferentes de fitosteroles en diversas plantas, siendo el beta-sitosterol el más común.

En la medicina, los fitosteroles se utilizan a veces como un complemento para reducir los niveles de colesterol sérico en personas con hipercolesterolemia (niveles altos de colesterol en sangre). Se cree que funcionan al inhibir la absorción del colesterol en el intestino, lo que lleva a una disminución general de los niveles de colesterol en la sangre. Sin embargo, es importante tener en cuenta que el uso de fitosteroles como suplemento debe ser supervisado por un profesional médico y no debe reemplazar otras medidas terapéuticas, como la dieta y el ejercicio, para controlar los niveles de colesterol.

El sistema enzimático del citocromo P-450 es un complejo metabólico ubicado principalmente en el retículo endoplásmico de células vivas, especialmente en el hígado, pero también presente en otros tejidos como el intestino, los riñones y el cerebro. Este sistema desempeña un papel crucial en la fase II del metabolismo de xenobióticos (compuestos químicos externos a nuestro organismo), así como de algunas sustancias endógenas (produced internamente).

La proteína hemo citocromo P450 constituye el núcleo de este sistema enzimático. Su nombre se deriva de la absorción máxima de luz a una longitud de onda de 450 nm cuando está reducida y complexada con monóxido de carbono. La principal función del citocromo P450 es catalizar reacciones de oxidación, aunque también puede participar en reacciones de reducción y hidroxilación.

Las reacciones catalizadas por estas enzimas suelen implicar la introducción de un grupo hidroxilo (-OH) en el sustrato (la molécula que va a ser metabolizada), lo que aumenta su solubilidad en agua y facilita su excreción. Además, este sistema también desempeña un papel importante en la activación o inactivación de fármacos y toxinas, así como en la síntesis y metabolismo de hormonas esteroides, ácidos biliares y ácidos grasos.

El sistema enzimático del citocromo P-450 está sujeto a variaciones genéticas significativas entre individuos, lo que da lugar a diferencias individuales en la capacidad metabólica de fármacos y xenobióticos. Estas variaciones pueden tener importantes implicaciones clínicas, ya que determinan la respuesta terapéutica al tratamiento farmacológico y el riesgo de efectos adversos.

La tendinopatía es un término médico que se utiliza para describir la degeneración o disfunción del tendón, el tejido fibroso resistente que conecta el músculo al hueso. Esta afección generalmente se desarrolla como resultado de una sobrecarga repetitiva o microtraumatismos en el tendón, lo que provoca dolor, rigidez y dificultad para moverse. A diferencia de la tendinitis, que implica inflamación aguda del tendón, la tendinopatía se caracteriza por cambios degenerativos en el tejido tendinoso sin evidencia clara de inflamación.

La tendinopatía afecta comúnmente a los tendones de Aquiles, el codo (tendón de Epicondilo lateral), la rodilla (tendón rotuliano) y la muñeca (tendón de Extensor Carpi Radialis Brevis). El tratamiento de la tendinopatía puede incluir descanso, fisioterapia, terapias manuales, ejercicios de fortalecimiento gradual, terapia con calor o frío, medicamentos antiinflamatorios no esteroides (AINE) y, en casos graves, inyecciones de corticosteroides o cirugía. La prevención es clave para tratar la tendinopatía, ya que una vez que se desarrolla, puede ser una afección persistente y difícil de tratar completamente.

Los hidroxicolesteroles son derivados del colesterol que contienen grupos hidroxilo (-OH) en su estructura. Estos compuestos se forman principalmente como productos de reacciones oxidativas y su presencia en el cuerpo humano se ha relacionado con diversas condiciones de salud, incluyendo enfermedades cardiovasculares. Un ejemplo bien conocido de hidroxicolesterol es el 7-hidroxicolesterol, que se produce como resultado de la oxidación del colesterol por radicales libres. Aunque desempeñan un papel importante en la fisiología normal, altos niveles de hidroxicolesteroles pueden ser perjudiciales y contribuir al desarrollo de aterosclerosis y otras enfermedades relacionadas.

La cromatografía de gases (CG) es una técnica analítica que separa, identifica y determina los componentes químicos en una mezcla. En la CG, el analito se vaporiza y se transporta por un gas de arrastre a través de una columna cromatográfica, donde interactúa con una fase estacionaria. La diferencia en las interacciones entre los componentes de la mezcla y la fase estacionaria hace que cada componente se retenga durante un tiempo diferente en la columna, lo que resulta en su separación. Finalmente, los componentes separados alcanzan un detector, donde se registra una señal de respuesta para cada componente. La cromatografía de gases es ampliamente utilizada en análisis químicos y biomédicos, como la detección de drogas, el análisis de gases en el aire y el análisis de lípidos y esteroides.

La hidroxilación, en el contexto de la bioquímica y farmacología, se refiere al proceso por el cual un grupo hidroxilo (-OH) es agregado a una molécula. Este proceso puede ocurrir naturalmente dentro del cuerpo como parte del metabolismo de fármacos o xenobióticos, donde las enzimas especializadas llamadas citocromo P450 hidroxilan los compuestos para facilitar su excreción. La hidroxilación también puede ser introducida artificialmente durante la síntesis de fármacos o químicos, con el objetivo de modificar las propiedades farmacológicas o fisicoquímicas de la molécula original.

En términos más generales, la hidroxilación es una reacción química en la que un átomo de hidrógeno (H) en un compuesto es reemplazado por un grupo hidroxilo. Esto puede ser realizado por diversos agentes químicos, como ácidos o bases fuertes, o mediante procesos catalíticos.

Las degeneraciones espinocerebelosas (DE) representan un grupo heterogéneo de trastornos neurodegenerativos que afectan predominantemente al cerebelo y la médula espinal. Se caracterizan por una pérdida progresiva de las neuronas en estas regiones del sistema nervioso central, lo que provoca una variedad de síntomas neurológicos.

Existen más de 40 subtipos diferentes de DE, cada uno con su propio patrón distintivo de afectación y herencia genética. Algunos de los subtipos más comunes incluyen la ataxia de Friedreich (DE tipo 2), la ataxia espinocerebelosa (DE tipo 3), y la degeneración cerebelosa autosómica recesiva (DE tipo 1).

Los síntomas clínicos de las DE varían dependiendo del subtipo específico, pero generalmente incluyen:

1. Ataxia: pérdida de coordinación y equilibrio, lo que puede causar dificultad para caminar, hablar o realizar movimientos precisos.
2. Disartria: dificultad para articular palabras claramente.
3. Nistagmo: movimientos involuntarios e incontrolables de los ojos.
4. Hiporreflexia: disminución o ausencia de reflejos musculares profundos.
5. Temblor: especialmente en las manos y brazos.
6. Debilidad muscular: progresiva, afectando principalmente a las extremidades inferiores.
7. Pérdida de sensibilidad: particularmente en las piernas y pies.
8. Espasticidad: rigidez muscular anormal con aumento del tono muscular y respuestas reflejas exageradas.
9. Disfunción autonómica: afectación de los sistemas involuntarios que controlan las funciones corporales automáticas, como la presión arterial, ritmo cardíaco y digestión.

El tratamiento de la enfermedad de Friedreich se centra en aliviar los síntomas y mejorar la calidad de vida del paciente. Puede incluir fisioterapia, terapia del habla, dispositivos ortopédicos, medicamentos para tratar los síntomas específicos (como anticonvulsivantes para controlar los espasmos musculares o dispositivos de estimulación nerviosa transcutánea para reducir el temblor) y, en algunos casos, cirugía ortopédica. No existe actualmente un tratamiento curativo para la enfermedad de Friedreich.

La cromatografía de gases (CG) y la espectrometría de masas (EM) son técnicas analíticas utilizadas en el campo de la medicina y la investigación científica para identificar y cuantificar sustancias químicas.

La cromatografía de gases es una técnica que separa mezclas complejas de compuestos volátiles o termoestables en función de sus diferencias de partición entre una fase móvil (generalmente un gas) y una fase estacionaria (un sólido o un líquido). La muestra se inyecta en la columna cromatográfica, donde el gas lleva las moléculas a través de la fase estacionaria. Las diferencias en las interacciones entre las moléculas y la fase estacionaria hacen que algunas moléculas se muevan más rápido que otras, lo que resulta en una separación de los componentes de la muestra.

La espectrometría de masas es una técnica que identifica y cuantifica sustancias químicas mediante la medida de las relaciones masa-carga de las moléculas ionizadas. La muestra se introduce en el espectrómetro de masas, donde se ioniza y fragmenta en moléculas más pequeñas. Las moléculas fragmentadas se aceleran y pasan a través de un campo electromagnético, lo que hace que las moléculas con diferentes relaciones masa-carga se desvíen en diferentes grados. La detección y medición de estos desvíos permite la identificación y cuantificación de los componentes de la muestra.

Cuando se combinan, la cromatografía de gases y la espectrometría de masas proporcionan una técnica analítica potente y sensible que puede detectar y medir cantidades muy pequeñas de sustancias químicas en una muestra. Esta técnica se utiliza a menudo en análisis forenses, medicina legal, control de drogas y estudios ambientales.

Las enfermedades musculares, también conocidas como miopatías, se refieren a un grupo diverso de condiciones que afectan los músculos esqueléticos y causan debilidad, rigidez, dolor o incapacidad para relajar los músculos. Estas enfermedades pueden ser hereditarias o adquiridas.

Las miopatías hereditarias se deben a mutaciones genéticas que causan alteraciones en las proteínas musculares. Ejemplos de estas enfermedades incluyen la distrofia muscular de Duchenne y Becker, la miopatía nemalínica y la miotonia congénita.

Las miopatías adquiridas pueden ser el resultado de infecciones, trastornos autoinmunitarios, deficiencias nutricionales o efectos secundarios de ciertos medicamentos. Algunos ejemplos son la polimiositis, la dermatomiositis y la miopatía inflamatoria asociada a estatinas.

El tratamiento para las enfermedades musculares depende del tipo específico de miopatía y puede incluir fisioterapia, medicamentos para aliviar los síntomas o, en algunos casos, terapias génicas o de reemplazo de tejidos.

No existe una definición médica específica para "Enciclopedias como Asunto" ya que esta frase parece ser una expresión coloquial o un título en lugar de un término médico. Sin embargo, si nos referimos al término "enciclopedia" desde un punto de vista educativo o del conocimiento, podríamos decir que se trata de una obra de consulta que contiene información sistemática sobre diversas áreas del conocimiento, organizadas alfabética o temáticamente.

Si "Enciclopedias como Asunto" se refiere a un asunto médico en particular, podría interpretarse como el estudio o la investigación de diferentes aspectos relacionados con las enciclopedias médicas, como su historia, desarrollo, contenido, estructura, impacto en la práctica clínica y la educación médica, entre otros.

Sin un contexto más específico, es difícil proporcionar una definición médica precisa de "Enciclopedias como Asunto".

El cólico es un tipo de dolor abdominal intenso y recurrente que a menudo se asocia con espasmos musculares en el tracto gastrointestinal. Se caracteriza por ser intermitente, agudo y generalmente dura menos de 3 horas. En bebés recién nacidos, el término "cólico del lactante" se utiliza para describir episodios prolongados e inexplicables de llanto e irritabilidad, especialmente durante las primeras semanas de vida.

En niños y adultos, los cólicos pueden ser un síntoma de diversas afecciones médicas, como enfermedad inflamatoria intestinal, obstrucción intestinal o infecciones gastrointestinales. También pueden estar relacionados con la ingesta de ciertos alimentos, bebidas o medicamentos que causan irritación o sensibilidad en el tracto digestivo.

El tratamiento del cólico depende de su causa subyacente. Puede incluir medidas de alivio sintomático, como calor local, masajes abdominales suaves y cambios en la dieta, así como medicamentos para aliviar el dolor y reducir los espasmos musculares. En casos graves o persistentes, se pueden requerir exámenes adicionales e intervenciones más especializadas.

La xantomatosis cerebrotendinosa es una enfermedad metabólica producida por el déficit de la enzima 27-hidroxilasa. Se debe a ... Enfermedad de Fabry Enfermedad de Wolman Xantomatosis cerebrotendinosa Sitosterolemia Enfermedad de Refsum Enfermedad de Tay- ... Sachs Leucodistrofia metacromática.[2]​ J.Olivares Romero, J.Rubí Callejón y G. Aonso: Xantomatosis cerebrotendinosa. (sección ...
... xantomatosis eruptiva y otras. La encefalopatía hepática es una posible complicación de la cirrosis hepática.[23]​ La ...
La Sitosterolemia y la Xantomatosis cerebrotendinosa son dos condiciones raras que pueden también presentarse con ...
Consisten principalmente en acumulaciones de grasa cerca de los tendones (xantomatosis tendinosa) y en los párpados (xantelasma ... Enfermedad de Fabry Enfermedad de Wolman Xantomatosis cerebrotendinosa Sitosterolemia Enfermedad de Refsum Enfermedad de Tay- ...
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El diagnóstico diferencial incluye paraplejias espásticas hereditarias, esclerosis lateral primaria, xantomatosis ...
Otras lipidosis: Enfermedad de Gaucher Enfermedad de Niemann-Pick Enfermedad de Wolman Xantomatosis cerebrotendinosa ...
Enfermedad de Gaucher Enfermedad de Niemann-Pick Enfermedad de Fabry Enfermedad de Wolman Xantomatosis cerebrotendinosa ...
... recibieron probucol estaba en mayor riesgo que el grupo de control con respecto al grado de hipercolesterolemia y xantomatosis ...
Enfermedad de Gaucher Enfermedad de Niemann-Pick Enfermedad de Fabry Enfermedad de Wolman Xantomatosis cerebrotendinosa ...
La xantomatosis cerebrotendinosa es una enfermedad metabólica producida por el déficit de la enzima 27-hidroxilasa. Se debe a ... Enfermedad de Fabry Enfermedad de Wolman Xantomatosis cerebrotendinosa Sitosterolemia Enfermedad de Refsum Enfermedad de Tay- ... Sachs Leucodistrofia metacromática.[2]​ J.Olivares Romero, J.Rubí Callejón y G. Aonso: Xantomatosis cerebrotendinosa. (sección ...
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  • La xantomatosis cerebrotendinosa es una enfermedad metabólica producida por el déficit de la enzima 27-hidroxilasa. (wikipedia.org)
  • Enfermedad de Fabry Enfermedad de Wolman Xantomatosis cerebrotendinosa Sitosterolemia Enfermedad de Refsum Enfermedad de Tay-Sachs Leucodistrofia metacromática. (wikipedia.org)
  • 2]​ J.Olivares Romero, J.Rubí Callejón y G. Aonso: Xantomatosis cerebrotendinosa. (wikipedia.org)
  • Tiene indicación de tratamiento con ácido cólico el déficit de: colesterol 7α-hidroxilasa (CYP7A1), esterol 27-hidroxilasa (xantomatosis cerebrotendinosa) 3β-Δ5-C27-hidroxiesteroide oxidorreductasa (3β- HSDH), Δ4-3-oxoesteroide 5β-reductasa (AKR1D1), 2-metilacil-CoA racemasa (AMACR), CoA oxidasa del ácido trihidroxicolestanoico y los defectos de oxidación de la cadena lateral en la vía metabólica de la 25- hidroxilación. (aeped.es)
  • nota 1 En algunos estudios, la ataxia con deficiencia de vitamina E y la xantomatosis cerebrotendinosa. (squareshop.com)
  • En concreto, la empresa, Leadiant Biosciences, multiplicó por 1.000 el coste del ácido quenodesoxicólico (CDCA), fármaco capaz de tratar la xantomatosis cerebrotendinosa (XCT), que puede ser mortal. (consumidorglobal.com)
  • En España, el número de afectados por la xantomatosis cerebrotendinosa ronda los 50, y se trata de una enfermedad metabólica hereditaria que se manifiesta con síntomas sistémicos (como diarrea o cataratas juveniles) y neurológicos (deteriorando la capacidad cognitiva). (consumidorglobal.com)
  • Desde finales de los años noventa, además, el fármaco también se había empezado a utilizar fuera de indicación para una enfermedad genética muy rara y grave, la xantomatosis cerebrotendinosa (XCT), que causa un deterioro neurológico que puede ser mortal. (saludyfarmacos.org)
  • El 14 de noviembre de 2022 la Comisión Nacional de los Mercados y la Competencia (CNMC), máxima autoridad en este sector, en España, impuso una multa de 10.250.000 euros a la farmacéutica Leadiant Biosciences por abusar de su posición de dominio, al multiplicar por mil el precio del ácido quenodesoxicólico (AQDC), medicamento que se prescribe para el tratamiento de una enfermedad rara llamada xantomatosis cerebrotendinosa (XCT). (ibarrarimon.com)
  • La herencia es autosómica recesiva, lo que significa que para que una persona presente los síntomas de la enfermedad debe haber recibido una copia del gen mutante de cada uno de sus dos progenitores. (wikipedia.org)
  • En la práctica clínica no hay que pensar solo en aquellas enfermedades más frecuentes, sino que es tanto o más impor tantepensar en las tratables, aunque estas sean causas raras de enfermedad. (colegiomexicanodeneurociencias.org)
  • Cualquier enfermedad de origen genético que tenga en su fisiopatología una disrupción de la bioquímica es considerada como tal. (colegiomexicanodeneurociencias.org)
  • sitosterolemia, enfermedad autosomica recesiva debida a hiperabsorcion intestinal de esteroles y caracterizada por la aparicion de xantomatosis y ateroesclerosis prematura, dio relevancia a su estudio. (dancekitchen.ru)
  • Parpados: Xantelasma: Es el tipo de xantoma más frecuente, y normalmente no hay alteración del metabolismo lipídico asociado. (revista-portalesmedicos.com)
  • Sin embargo, es importante tratar cualquier problema médico subyacente que pueda estar ocasionando estos cambios en la piel. (revista-portalesmedicos.com)
  • La xantomatosis cerebrotendinosa es una enfermedad metabólica producida por el déficit de la enzima 27-hidroxilasa. (wikipedia.org)
  • La xantomatosis cerebrotendinosa es una enfermedad caracterizada por el almacenamiento anormal de grasas (lípidos) en muchas áreas del cuerpo (enfermedad de almacenamiento de lípidos) debido a una anomalía de la síntesis de ácidos biliares . (nih.gov)
  • La xantomatosis eruptiva es una condición cutánea poco frecuente causada por un nivel excesivamente alto de triglicéridos en la sangre. (medlineplus.gov)
  • Sin embargo, a veces la leucodistrofia es causada por una mutación espontánea que no se hereda. (healthychildren.org)
  • 1]​[2]​ El tratamiento estándar es la terapia de reemplazo de ácido quenodesoxicólico (CDCA). (wikipedia.org)
  • Sin embargo, recibir un diagnóstico lo antes posible es importante porque el tratamiento puede ayudar. (healthychildren.org)
  • El tratamiento para la mayoría de las leucodistrofias es sintomático y de apoyo. (nih.gov)
  • La formación de ácidos biliares a partir del colesterol es la vía principal del cuerpo para la eliminación del colesterol. (nih.gov)
  • Xantomatosis cerebrotendinosa se diagnostica por una combinación de características clínicas, las pruebas de laboratorio mostrando niveles altos en la sangre de un tipo de grasa llamada colestanol y niveles normales o bajos de colesterol, disminución del ácido chenodeoxicólico, aumento de la concentración de alcoholes biliares, y las pruebas genéticas. (nih.gov)
  • La xantomatosis cerebrotendinosa puede tratarse con ácido quenodesoxicólico, que ha normaliza los niveles de colesterol y mejora los síntomas neurológicos. (nih.gov)
  • Disminución del nivel de colesterol sanguíneo en arteroscleoris o xantomatosis. (salud.es)
  • Si su hijo tiene síntomas de leucodistrofia, es posible que le realicen pruebas para ayudar a diagnosticarla o para descartar otras afecciones. (healthychildren.org)
  • El síntoma más común de la leucodistrofia es un deterioro funcional gradual en el bebé o niño que aparentemente estaba bien antes. (nih.gov)
  • La xantomatosis eruptiva es una afección de la piel que causa la aparición de pequeños bultos rojizos y amarillentos en el cuerpo. (medlineplus.gov)