Enfermedades causadas por un funcionamiento anómalo de la MITOCONDRIA, que puede deberse a mutaciones, adquiridas o heredadas, en el ADN mitocondrial o en genes del núcleo encargados de codificar componentes mitocondriales. Estas enfermedades tambien pueden ser resultado de disfunciones mitocondriales adquiridas, derivadas de efectos adversos de drogas, infecciones u otras causas ambientales.
Trastornos hereditarios de la mitocondria originados por anomalías en el ADN mitocondrial, que se manifiestan principalmente en el tejido cerebral y en el músculo esquelético. Los subtipos clínicos incluyen OFTALMOPLEJIA CRÓNICA PROGRESIVA Y EXTERNA; SÍNDROME DE MERRF; SÍNDROME DE MELAS; ATROFIA ÓPTICA, HEREDITARIA; y ENFERMEDAD DE LEIGH.
Grupo heterogéneo de enfermedades caracterizadas por alteraciones del metabolismo mitocondrial que producen disfunción de los músculos y del sistema nervioso. Estas, a menudo, son multisistémicos y varían considerablemente en la edad de inicio (usualmente en la primera o segunda década de la vida), distribución de los músculos afectados, severidad y curso.
Enfermedad mitocondrial caracterizada por convulsiones focales o generalizadas, episodios de disfunción neurológica transitoria o persistente que recuerdan a accidentes cerebrovasculares, y fibras musculares rojas rotas en la biopsia muscular. Los individuos afectados tienden a ser normales al nacer y a lo largo de las primeras etapas de la infancia, luego experimentan un retraso en el crecimiento, vómitos episódicos, e insultos cerebrales recurrentes que llevan a pérdida de la visión y a hemiparesias. Las lesiones corticales tienden a presentarse en los lóbulos parietales y occipitales y no se asocian a oclusión vascular. Con frecuencia se asocia CEFALEA VASCULAR y la enfermedad tiende a ser familiar.
ADN de doble cadena de la MITOCONDRIA. En los eucariotas, el GENOMA mitocondrial es circular y codifica los ARN ribosómicos, ARN de transferencia y alrededor de 10 proteínas.
Encefalopatía mitocondrial caracterizada clínicamente por un trastorno convulsivo mixto, mioclonias, ataxia progresiva, espasticidad, y una miopatía ligera. Puede aparecer también disartria, atrofia óptica, retraso del crecimiento, sordera y demencia. Esta afección tiende a presentarse en la niñez y se transmite por la línea materna. Las biopsias musculares revelan fibras musculares rojas rotas y defectos en las enzimas de la cadena respiratoria. (Traducción libre del original: Adams et al., Principles of Neurology, 6a ed, p986)
Alteración mitocondrial que se caracteriza por una triada formada por OFTALMOPLEJIA EXTERNA PROGRESIVA CRÓNICA, CARDIOMIOPATÍAS con bloqueo de la conducción y RETINITIS PIGMENTOSA. El inicio de la enfermedad ocurre en la primera o segunda década de la vida. También puede haber un incremento del contenido de proteínas del LCR, sordera sensorineural y signos piramidales. En la biopsia muscular se encuentran fibras rojas rotas (Adaptación del original: Adams et al., Principles of Neurology, 6th ed, p984).
Miopatía mitocondrial caracterizada por parálisis lentamente progresiva de los músculos elevador del párpado, orbicular de los ojos, y de los músculos extraoculares. Se encuentran fibras rojas rotas y atrofia en la biopsia muscular. El inicio de la enfermedad ocurre usualmente en la primera y segunda década de la vida, y la enfermedad progresa lentamente hasta que usualmente se pierde la motilidad ocular.
ARN de transferencia que es específico para transportar leucina hacia los sitios del ribosoma en preparación para la síntesis de proteínas.
Raro estado de desmielinización del sistema nervioso central que afecta a niños y adultos jóvenes. Los hallazgos histológicos incluyen un foco asimétrico, grande y bien definido de destrucción de mielina que puede afectar un lóbulo o un hemisferio cerebral completo. El curso clínico es progresivo e incluye demencia, ceguera cortical, sordera cortical, hemiplejia espástica, y parálisis pseudobulbar. La esclerosis concéntrica de Balo se diferencia de la esclerosis cerebral difusa de Schilder por el hallazgo histológico de bandas alternas de destrucción y preservación de la mielina en anillos concéntricos. El síndrome de Alper se refiere a un grupo heterogéneo de enfermedades que se caracterizan por tener un deterioro cerebral progresivo y enfermedad hepática. (Traducción libre del original: Adams et al., Principles of Neurology, 6th ed, p914; Dev Neurosci 1991;13(4-5):267-73)
Grupo de trastornos metabólicos congénitos y adquiridos, principalmente de la infancia, que se caracterizan por tener un comienzo subagudo con retraso psicomotor, hipotonía, ataxia, debilidad, pérdida de la visión, anomalías en los movimientos oculares, convulsiones, disfagia, y acidosis láctica. Las características patológicas incluyen degeneración esponjosa de los neuropilos de los ganglios basales, tálamo, tronco cerebral, y médula espinal. Los patrones hereditarios incluyen recesivo ligado al cromosoma X, autosómico recesivo, y mitocondrial. Los defectos del COMPLEJO DE LA PIRUVATO DESHIDROGENASA y la deficiencia de la CITOCROMO-C OXIDASA se han descrito como productores de este síndrome.
Genes que están localizados en el ADN MITOCONDRIAL. La herencia mitocondrial a menudo se concibe como una herencia materna, aunque se diferencia de esta en que se transmite cromosómicamente.
Enfermedad resultante de un defecto congénito en el COMPLEJO IV DE TRANSPORTE DE ELECTRONES. Los defectos en el COMPLEJO IV DE TRANSPORTE DE ELECTRONES pueden estar causados por mutaciones en los genes SURF1, SCO2, COX10 o SCO1. La deficiencia en el COMPLEJO IV DE TRANSPORTE DE ELECTRONES causada por la mutación en SURF1 se manifiesta como ENFERMEDAD DE LEIGH; la causada por la mutación en SCO2 produce una cardioencefalomiopatía infantil mortal; la causada por la mutación en COX10 da una tubulopatía y leucodistrofia; la causada por la mutación en SCO1 un fallo hepático de inicio precoz y una alteración neurológica (Traducción libre del original: Online Mendelian Inheritance in Man, http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/220110, May 17, 2001).
Organelas semiautónomas que se reproducen por sí mismas y se presentan en el citoplasma de la mayoría de las células eucariotas, pero no en todas. Cada una está rodeada por una doble membrana limítrofe. La membrana interna presenta múltiples invaginaciones y sus proyecciones se denominan crestas. La mitocondria es el lugar de las reacciones de fosforilación oxidativa que dan lugar a la formación de ATP. Contienen RIBOSOMAS, varios ARN DE TRANSFERENCIA, SINTETASAS AMINOACIL-ARN T y factores de elongación y terminación. Las mitocondrias dependen de los genes del núcleo, de las células en que residen, para muchos ARN MENSAJEROS. Se cree que las mitocondrias se han originado a partir de bacterias aerobiass que establecieron una relación simbiótica con los protoeucariotas primitivos. (King & Stansfield, A Dictionary of Genetics, 4th ed)
Una flavoproteína y complejo hierro conteniendo-azufre oxidorreductasa que cataliza la conversión de UBIQUINONA a ubiquinol. En MITOCONDRIA el complejo también acopla su reacción al transporte de PROTONES através de la membrana interna mitocóndrica. Los componentes NADH DESHIDROGENASA del complejo pueden ser aislados y están listados como EC 1.6.99.3.
Transferencia de electrones a través del sistema del citocromo dejando energía libre que se transforma en uniones fostato de alta energía.
Complejo enzimático de múltiples subunidades que contiene el GRUPO CITOCROMO A, CITOCROMOS A3, dos átomos de cobre y 13 subunidades protéicas diferentes. Es el complejo oxidasa terminal de la CADENA RESPIRATORIA y recoge electrones que son transferidos desde el GRUPO CITOCROMO C reducido que los cede al OXIGENO molecular, que es reducido a agua. La reacción redox se asocia de manera simultánea al transporte de PROTONES a través de la membrana mitocondrial interna.
Benzoquinona liposoluble que está relacionada con el TRANSPORTE DE ELECTRONES en las preparaciones mitocondriales. Este compuesto se encuentra en la mayoría de los organismos aerobios, desde las bacterias hasta las plantas y los animales.
Errores del metabolismo encefálico resultantes de estados de deficiencia enzimática primariamente congénitos. La mayoría de estas afecciones son familiares, sin embargo, puede ocurrir también una mutación espontánea. La deficiente actividad enzimática puede producir disfunción encefálica al generar acumulación de sustrato, reducir la formación del producto, o hacer que el metabolismo se establezca por vías alternativas.
Mitocondrias del músculo esquelético y liso. No incluye a las mitocondrias del miocardio, para tales mitocondrias utilize MITOCONDRIAS CARDIACAS.
Cualquier cambio detectable y heredable en el material genético que cause un cambio en el GENOTIPO y que se transmite a las células hijas y a las generaciones sucesivas.
Proteínas codificadas por el genoma mitocondrial o proteínas codificadas por el genoma nuclear, importadas a la MITOCONDRIA, donde residen.
Acidosis causada por la acumulación de ácido láctico más rápido de lo que puede ser metabolizado. Puede ocurrir espontáneamente o en asociación con enfermedades tales como la DIABETES MELLITUS; LEUCEMIA; o FALLO HEPÁTICO.
Esa parte del genoma que corresponde al complemento completo de los EXONES de un organismo o célula.
Rama de la biología que se ocupa del efecto de la luz sobre los organismos.
Trastorno genético de conexión materna que se manifiesta en la etapa media de la vida adulta como pérdida aguda o subaguda de la visión central que lleva a escotoma central o ceguera. Se ha asociado la enfermedad con mutaciones con cambio de nucleótidos en el ADNmt, en los genes de los polipéptidos de los Complejos I, III y IV, que pueden actuar de modo autónomo o asociados entre sí para causar la enfermedad. (Traducción libre del original: Online Mendelian Inheritance in Man, http://www.ncbi.nlm.nih.gov/Omim/, MIM#535000 (April 17, 2001))
Flavoproteína y oxidoreductasa que contiene sulfuro de hierro, que cataliza la oxidación del NADH a NAD. En eucariotas, la enzima puede encontrarse como componente del complejo I mitocondrial de transporte de electrones. En condiciones experimentales la enzima puede usar el GRUPO CITOCROMO C como cofactor reductor. La enzima fue clasificada anteriormente en EC 1.6.2.1.
Sensación dolorosa en los músculos.
Proceso metabólico de todas las células vivas (animales y vegetales), en el cual el oxígeno se usa para proporcionar una fuente de energia para la célula.
ATPasas translocadoras de protones responsables de la síntesis de ADENOSINA TRIFOSFATO en las MITOCONDRIAS. Derivan la energía de las reacciones de la cadena respiratoria en las que se desarrollan elevadas concentraciones de protones en el interior del espacio intermembranario de las mitocondrias.
Mutación causada por la sustitución de un nucleótido por otro. Esto causa que una molécula de ADN tenga un cambio en un solo par de bases.
Un tipo de ILEUS, una obstrucción funcional no mecánica de los INTESTINOS. Este síndrome es causado por un gran número de trastornos que involucran los MUSCULOS LISOS o el SISTEMA NERVIOSO.
Derivado del ÁCIDO ACÉTICO que contiene dos átomos de CLORO unidos a su grupo metilo.
Respuestas aprendidas o adquiridas que se manifiestan regularmente.
Apariencia externa del individuo. Es producto de las interacciones entre genes y entre el GENOTIPO y el ambiente.
Complemento genético de la MITOCONDRIA tal como se representa en su ADN.
Un complejo flavoproteína oxidasa que contiene centros de hierro-azufre. Cataliza la oxidación de SUCCINATO a fumarato y acopla la reacción hacia la reducción de UBIQUINONA a ubiquinol.
Flavoproteína que contiene oxidorreductasa que cataliza la deshidrogenación del SUCCINATO a fumarato. En la mayoría de los organismos eucarióticos esta enzima es un componente del complejo II de transporte de electrones de las mitocondrias.
Técnica electroquímica empleada para medir la corriente que fluye en una solución en función del voltaje aplicado. La onda polarográfica observada, resultante de la respuesta electroquímica, depende del modo en que es aplicado el voltaje (barrido lineal o impulso diferencial)y el tipo de electrodo utilizado. Generalmente se usa un electrodo indicador de mercurio.
ADN polimerasas dependientes de ADN, que se encuentran en bacterias, animales y vegetales. Durante el proceso de replicación, estas enzimas catalizan la adición de residuos de desoxirribonucleótidos al extremo de una cadena de ADN en presencia de ADN como modelo-iniciador. También poseen actividad exonucleasa y por lo tanto funcionan en la reparación del ADN.
ARN de transferencia que es específico para transportar lisina hacia los sitios del ribosoma en preparación para la síntesis de proteínas.
Grupo heterogéneo de síndromes degenerativos que se caracterizan por disfunción cerebelar progresiva, tanto aislada como combinada con otras manifestaciones neurológicas. Hay subtipos esporádicos y hereditarios. Los patrones de herencia pueden ser autosómicos dominantes, autosómicos recesivos y ligados al cromosoma X.
Parálisis de uno o más de los músculos oculares debido a trastornos de los músculos del ojo, de la unión neuromuscular, del tejido blando de soporte, tendones o de la inervación de los músculos.
Proceso mediante el cual los ELECTRONES son transportados desde un sustrato reducido al OXÍGENO molecular (Adaptación del original: Bennington, Saunders Dictionary and Encyclopedia of Laboratory Medicine and Technology, 1984, p270).
Enfermedades adquiridas, familiares, y congénitas de los músculos esqueléticos MÚSCULOS ESQUELÉTICOS y MÚSCULO, LISO.
Errores en los procesos metabólicos que se producen como resultado de mutaciones genéticas congénitas que pueden ser hereditarias o adquiridas en el útero.
Anemia que se caracteriza por la presencia de eritroblastos que contienen depósitos excesivos de hierro en la médula.
Un cristal incoloro, soluble en agua con un sabor ácido que es utilizado como intermediario químico, en medicina, en la manufactura de barnices y para hacer ésteres de perfumes. Es utilizado en los alimentos como un agente secuestrador, tampón y neutralizante. (Traducción libre del original: Hawley's Condensed Chemical Dictionary, 12th ed, p1099; McGraw-Hill Dictionary of Scientific and Technical Terms, 4th ed, p1851)
Clase de nucleótido translocasas abundante en las mitocondrias y componente integral de la membrana mitocondrial interna. Facilita el intercambio de ADP y ATP entre el citosol y la mitocondria, vinculando así el compartimento subcelular de producción de ATP a aquellos de utilización del ATP.
Identificación bioquímica de cambios mutacionales en una secuencia de nucleótidos.
Subtipo de músculo estriado que se inserta mediante los TENDONES al ESQUELETO. Los músculos esqueléticos están inervados y sus movimientos pueden ser controlados de forma consciente. También se denominan músculos voluntarios.
Una mutación en la cual un codón muta de forma que dirige la incorporación de un aminoácido diferente. Esta sustitución puede conducir a un producto inestable o inactivo.
Inseticida vegetal que es inhibidor del transporte mitocondrial de electrones.
Registro de descendencia o ascendencia en especial de una característica particular o rasgo, que indica cada miembro de la familia, su relación y su situación en relación a este rasgo o característica.
Término general para la pérdida completa de la capacidad de oir por ambos oídos.
Enfermedades del sitema nervioso central y periférico. Estas incluyen enfermedades del cerebro, médula espinal, nervios craneales, nervios periféricos, raíces nerviosas, sistema nervioso autónomo, unión neuromuscular y músculos.
Descripciones de secuencias específicas de aminoácidos, carbohidratos o nucleótidos que han aparecido en lpublicaciones y/o están incluidas y actualizadas en bancos de datos como el GENBANK, el Laboratorio Europeo de Biología Molecular (EMBL), la Fundación Nacional de Investigación Biomédica (NBRF) u otros archivos de secuencias.
Un intermediario en la fermentación (oxidación, metabolismo) de los azúcares. En su forma concentrada se utiliza para prevenir la fermentación gastrointestinal. (Stedman, 25a ed)
Secuencia de PURINAS y PIRIMIDINAS de ácidos nucléicos y polinucleótidos. También se le llama secuencia de nucleótidos.
Técnicas de BIOLOGIA MOLECULAR utilizadas para el diagnóstico de enfermedades.
Supresión de secuencias de ácidos nucléicos del material genético de un individuo.
Un proceso de múltiples etapas que incluye la clonación,mapeo del genoma, subclonación, determinación de la SECUENCIA DE BASES, y análisis de la información.
Individuo en el cual ambos alelos en un locus determinado son idénticos.
Mitocondrias del miocardio.
Células del tejido conjuntivo las cuales se diferencian en condroblastos, colagenoblastos y osteoblastos.
Moléculas o iones formados por la reducción incompleta de un electrón del oxígeno. El oxígeno reactivo intermediario incluye OXÍGENO SINGLETE, SUPERÓXIDOS, PERÓXIDOS, RADICAL HIDROXILO y ÁCIDO HIPOCLOROSO. Contribuyen a la actividad microbicida de los FAGOCITOS, regulación de la señal de transducción y la expresión genética y el daño oxidativo de los ÁCIDOS NUCLEICOS, PROTEINAS y LÍPIDOS.
Grupo de enfermedades en el que la característica dominante es la implicación del propio MÚSCULO CARDÍACO. Las cardiomiopatías se clasifican de acuerdo a sus características fisiopatológicas predominantes (CARDIOMIOPATÍA DILATADA, CARDIOMIOPATÍA HIPERTRÓFICA, CARDIOMIOPATÍA RESTRICTIVA) o sus factores etiológicos/patológicos (CARDIOMIOPATÍA ALCOHÓLICA, FIBROELASTOSIS ENDOCÁRDICA).
Parte del SISTEMA NERVIOSO CENTRAL contenida dentro del CRÁNEO. Procedente del TUBO NEURAL, el encéfalo embrionario consta de tres partes principales: PROSENCÉFALO (cerebro anterior), MESENCÉFALO (cerebro medio) y ROMBENCÉFALO (cerebro posterior). El encéfalo desarrollado consta de CEREBRO, CEREBELO y otras estructuras del TRONCO ENCEFÁLICO.

Las enfermedades mitocondriales son un grupo heterogéneo de trastornos metabólicos causados por defectos en la función mitocondrial. Las mitocondrias son compartimentos especializados dentro de las células que producen energía a través del proceso de respiración celular.

Estas enfermedades pueden afectar a casi cualquier tejido u órgano del cuerpo, pero tienen una predilección por aquellos con altos requerimientos energéticos, como el cerebro, el corazón, los músculos y los riñones. Los síntomas varían ampliamente, dependiendo de la edad de inicio, la gravedad del defecto mitocondrial y la localización tisular específica de las mitocondrias afectadas.

Pueden presentarse síntomas como fatiga, debilidad muscular, problemas neurológicos (como convulsiones o retraso mental), problemas cardíacos, diabetes, sordera, ceguera y problemas gastrointestinales. El diagnóstico suele ser complicado y a menudo requiere una combinación de pruebas bioquímicas, genéticas y clínicas. El tratamiento es sintomático y de apoyo, ya que actualmente no existe una cura para la mayoría de estas enfermedades.

Las miopatías mitocondriales son un grupo heterogéneo de enfermedades musculares mitocondriales debidas a anomalías en el ADN mitocondrial o en el ADN nuclear que afectan la síntesis y función normal de las mitocondrias. Las mitocondrias son los orgánulos celulares responsables de la producción de energía en forma de ATP (adenosín trifosfato) mediante un proceso llamado fosforilación oxidativa.

Estas enfermedades se caracterizan por una amplia gama de síntomas clínicos, dependiendo de la edad de inicio, los músculos afectados y la gravedad de la afección. Los síntomas más comunes incluyen debilidad muscular progresiva, especialmente en los músculos proximales (cercanos al tronco), fatiga, intolerancia al ejercicio, pérdida de coordinación y equilibrio (ataxia), problemas de visión y oído, y trastornos del sistema nervioso central.

Las miopatías mitocondriales pueden ser el resultado de mutaciones en los genes que codifican para las proteínas estructurales y enzimáticas mitocondriales, así como para los factores que regulan la replicación, transcripción y traducción del ADN mitocondrial. La herencia de estas enfermedades es a menudo materna, ya que las mitocondrias se transmiten predominantemente a través del ovulo materno.

El diagnóstico de las miopatías mitocondriales puede ser difícil y requiere una evaluación clínica cuidadosa, pruebas de laboratorio especializadas, como la biopsia muscular y el análisis del ADN mitocondrial y nuclear. El tratamiento es sintomático y de apoyo, ya que no existe una cura conocida para estas enfermedades. Los objetivos del tratamiento incluyen mejorar la función muscular y neurológica, prevenir las complicaciones y mantener la calidad de vida.

Las encefalomiopatías mitocondriales son un grupo de trastornos metabólicos hereditarios que afectan el funcionamiento de las mitocondrias, pequeñas estructuras dentro de las células que producen energía. Estas enfermedades pueden afectar a varios órganos y sistemas del cuerpo, pero especialmente al cerebro y los músculos esqueléticos.

Los síntomas y signos clínicos de las encefalomiopatías mitocondriales varían ampliamente, dependiendo de la gravedad de la afección y del órgano específico afectado. Pueden incluir debilidad muscular progresiva, problemas de movimiento, dificultad para hablar o tragar, problemas cardíacos, diabetes, convulsiones, deterioro cognitivo y crisis epilépticas.

Estas enfermedades se heredan de manera autosómica recesiva, materna o a través de mutaciones espontáneas. El diagnóstico se realiza mediante análisis genéticos y biopsia muscular para evaluar la función mitocondrial. No existe cura específica para las encefalomiopatías mitocondriales, pero el tratamiento puede incluir terapias de soporte, como fisioterapia, nutrición adecuada y medicamentos para controlar los síntomas.

MELAS es un acrónimo que significa Encefalomiopatía mitocondrial, Acidosis láctica, y episodios recurrentes de Accidente cerebrovascular como Síndrome. Es una enfermedad mitocondrial hereditaria rara, generalmente transmitida por la madre, que afecta a los tejidos del cuerpo que requieren grandes cantidades de energía como el cerebro y los músculos.

Los síntomas pueden variar ampliamente pero suelen comenzar en la infancia o la adolescencia y pueden incluir: dificultad para caminar, ataques migrañosos, convulsiones, pérdida de audición y visión, problemas cognitivos y del habla, y episodios recurrentes de accidente cerebrovascular que a menudo afectan a ambos hemisferios cerebrales. La acidosis láctica, un nivel alto de ácido láctico en la sangre, también es común en esta afección.

El diagnóstico generalmente se realiza mediante análisis de sangre, orina y líquido cefalorraquídeo, así como biopsia muscular y estudios genéticos. No existe cura para el síndrome MELAS, y el tratamiento se centra en aliviar los síntomas y prevenir complicaciones. Esto puede incluir medicamentos para controlar las convulsiones, la migraña y la acidosis láctica, terapia física y de rehabilitación, y dieta especial. La esperanza de vida después del diagnóstico varía, pero muchas personas con MELAS mueren antes de los 40 años.

El ADN mitocondrial (ADNmt) es el material genético que se encuentra en las mitocondrias, organelos presentes en la mayoría de las células eucariotas. A diferencia del ADN nuclear, que es heredado por igual de ambos padres, el ADN mitocondrial se hereda predominantemente de la madre, ya que las mitocondrias suelen encontrarse en los ovocitos pero no en los espermatozoides.

El ADNmt contiene genes que codifican algunas de las proteínas y ARN mitocondriales necesarios para la producción de energía a través del proceso de fosforilación oxidativa. Las mutaciones en el ADNmt pueden estar asociadas con diversas enfermedades mitocondriales, que suelen presentarse como trastornos metabólicos y neurológicos. Además, el ADNmt se ha utilizado en estudios genéticos y antropológicos para investigar la evolución humana y la migración de poblaciones.

El síndrome MERRF (Mitochondrial Encephalopathy, Lactic Acidosis, and Stroke-like Episodes with Ragged Red Fibers) es un trastorno genético mitocondrial heredado de manera materna. Se caracteriza por una serie de síntomas que pueden incluir convulsiones, ataxia (pérdida del control muscular), debilidad muscular, intolerancia al ejercicio, acidosis láctica y episodios similares a un accidente cerebrovascular. La enfermedad también se asocia con la presencia de fibras musculares rojas irregulares (fibra muscular con inclusiones anormales) cuando se observan bajo un microscopio. El síndrome MERRF es causado por una mutación en el gen MT-TK, que codifica la subunidad 2 de la ARN transferasa del aminoácido timina. Esta afección afecta tanto a hombres como a mujeres y puede presentarse a cualquier edad, aunque generalmente se diagnostica en la infancia o adolescencia. El pronóstico es variable, pero la mayoría de los pacientes experimentan un deterioro progresivo de las funciones neurológicas y musculares.

El síndrome de Kearns-Sayre es un trastorno genético que afecta principalmente a los músculos y al sistema nervioso. Se caracteriza por la aparición antes de los 20 años de debilidad ocular (oftalmoparesia), opacidad de la córnea (corneal clouding) y degeneración de la retina (pigmentary retinopathy). Otros síntomas pueden incluir debilidad muscular progresiva, problemas cardíacos, sordera y dificultad para respirar. El síndrome de Kearns-Sayre es causado por una mutación en el ADN mitocondrial y se hereda de manera materna. No existe cura para este síndrome, pero los tratamientos pueden aliviar algunos de los síntomas.

La oftalmoplejía externa progresiva crónica (OEPCT) es un trastorno neurodegenerativo que afecta los músculos oculares, causando debilidad y eventual parálisis. Es una forma específica de oftalmoparesia, que se refiere a la parálisis o pérdida de movimiento de uno o más músculos oculares.

La OEPCT se caracteriza por la afectación progresiva de los músculos extraoculares que controlan los movimientos oculares horizontales y verticales, lo que lleva a una limitación del campo visual y diplopía (visión doble). La condición generalmente afecta ambos ojos y puede estar asociada con otros síntomas neurológicos, como pérdida de reflejos tendinosos profundos, ataxia, disartria e inestabilidad postural.

La causa más común de la OEPCT es una mutación en el gen PQBP4, aunque también se han identificado otras mutaciones genéticas asociadas con este trastorno. El diagnóstico generalmente se realiza mediante una evaluación clínica y neurológica exhaustiva, incluidos los exámenes oftalmológicos y los estudios de neuroimagen. No existe un tratamiento específico para la OEPCT, y el manejo se centra en aliviar los síntomas y mantener la calidad de vida del paciente.

El ARN de transferencia de leucina (tRNA^Leu) es un tipo específico de ARN de transferencia (tRNA) que se encarga de transportar específicamente los aminoácidos leucina desde el citoplasma de la célula hasta el ribosoma durante el proceso de traducción del ARN mensajero (mARN) a proteínas. Los tRNAs son pequeñas moléculas de ARN no codificantes que desempeñan un papel crucial en la síntesis de proteínas al actuar como adaptadores entre el mARN y los aminoácidos correspondientes.

El tRNA^Leu tiene una estructura secundaria característica en forma de T, con un extremo 5' y un extremo 3'. La extremidad 3' del tRNA^Leu contiene la secuencia CCA, donde se une el aminoácido leucina. Por otro lado, la extremidad 5' del tRNA^Leu contiene una secuencia anticodón de tres nucleótidos que es complementaria al codón específico en el mARN que codifica para la leucina. Existen varios isoaceptores de tRNA^Leu, cada uno con diferentes anticodones pero todos uniendo el mismo aminoácido, la leucina.

En resumen, el ARN de transferencia de leucina (tRNA^Leu) es una molécula de ARN no codificante que se encarga de transportar los aminoácidos leucina al ribosoma durante la síntesis de proteínas.

La Esclerosis Cerebral Difusa de Schilder, también conocida como Encefalitis Diseminada Aguda o Enfermedad de Schilder, es una condición neurológica rara y grave. Se caracteriza por la inflamación del sistema nervioso central (el cerebro y la médula espinal) que causa la destrucción de la mielina, la sustancia grasa que recubre y protege los nervios.

Esta enfermedad generalmente afecta a niños y jóvenes adultos. Los síntomas pueden variar pero suelen incluir debilidad muscular progresiva, parálisis, pérdida de la sensibilidad, trastornos visuales, dificultades para hablar o tragar, y cambios en el comportamiento o la personalidad. En algunos casos, los pacientes pueden experimentar convulsiones.

La Esclerosis Cerebral Difusa de Schilder se considera una forma de esclerosis múltiple, aunque se distingue por su presentación más aguda y difusa. Se desconoce la causa exacta de esta enfermedad, pero se cree que está relacionada con problemas del sistema inmunológico. El diagnóstico generalmente se realiza mediante resonancia magnética nuclear (RMN) y análisis del líquido cefalorraquídeo. El tratamiento suele incluir corticosteroides y otros fármacos inmunosupresores para controlar la inflamación, así como terapia de rehabilitación para ayudar a manage los síntomas.

La Enfermedad de Leigh, también conocida como síndrome de Leigh o encefalomiopatía necrotizante subaguda, es una afección neurológica mitocondrial hereditaria que afecta principalmente al sistema nervioso central. Se caracteriza por áreas de destrucción y cicatrización (necrosis) en varias partes del cerebro.

La enfermedad generalmente comienza antes de los 2 años de edad, aunque en algunos casos puede comenzar más tarde en la infancia o incluso en la adolescencia o adultez. Los síntomas pueden variar ampliamente, pero a menudo incluyen debilidad y pérdida muscular (miopatía), problemas de movimiento y coordinación (ataxia), dificultad para respirar, problemas cardíacos, retraso en el desarrollo, convulsiones, disminución de la visión o audición, y déficits cognitivos.

La enfermedad de Leigh es causada por mutaciones en genes que afectan la capacidad de las células para producir energía a través del proceso de respiración celular. Estas mutaciones pueden heredarse de ambos padres o, en raras ocasiones, pueden ser el resultado de una nueva mutación en el individuo afectado. No existe cura para la enfermedad de Leigh, y el tratamiento generalmente se centra en aliviar los síntomas y mantener la calidad de vida.

Los genes mitocondriales se refieren al conjunto de genes ubicados en el ADN mitocondrial, que es el material genético presente en las mitocondrias, estructuras citoplasmáticas responsables de la producción de energía a nivel celular. El ADN mitocondrial es único porque es heredado predominantemente por vía materna, a diferencia del ADN nuclear que contiene la mayor parte del genoma humano y se hereda de ambos padres.

El ADN mitocondrial contiene 37 genes, incluidos los genes que codifican para 13 proteínas involucradas en la cadena de transporte electrónico y la fosforilación oxidativa, necesarios para la producción de ATP (adenosina trifosfato), la molécula principal de almacenamiento y transferencia de energía en las células. También contiene genes que codifican para los ARNr (ARN de ribosoma) y ARNt (ARN de transferencia) mitocondrial, necesarios para la síntesis de proteínas dentro de las mitocondrias.

Las mutaciones en los genes mitocondriales pueden estar asociadas con diversas afecciones genéticas y metabólicas, como la enfermedad de Parkinson, la diabetes mellitus y diversos tipos de miopatías mitocondriales. Dado que las mitocondrias desempeñan un papel crucial en la producción de energía celular, cualquier disfunción mitocondrial puede afectar negativamente a una variedad de procesos celulares y sistémicos, lo que lleva a los síntomas y signos clínicos observados en estas enfermedades.

La deficiencia de citocromo-c oxidasa es un trastorno extremadamente raro del sistema mitocondrial, que se caracteriza por la incapacidad de las células para producir energía suficiente en forma de ATP (adenosín trifosfato). Esto ocurre como resultado de una disminución en la actividad de la enzima citocromo c oxidasa, que es parte del complejo IV de la cadena de transporte de electrones en la membrana mitocondrial interna.

La citocromo-c oxidasa desempeña un papel crucial en la producción de energía a través de la fosforilación oxidativa, donde acepta electrones del citocromo c y los transfiere al oxígeno, lo que resulta en la formación de agua. La deficiencia de esta enzima puede conducir a una variedad de síntomas, dependiendo de la gravedad de la disfunción mitocondrial.

Los síntomas más comunes asociados con la deficiencia de citocromo-c oxidasa incluyen debilidad muscular, retraso en el desarrollo, movimientos anormales, convulsiones, problemas cardíacos, insuficiencia hepática y neurología central. La gravedad de los síntomas puede variar desde formas leves hasta graves, que pueden ser letales. El diagnóstico se realiza mediante análisis de sangre, orina o tejidos para medir la actividad de la enzima citocromo c oxidasa y otras pruebas especializadas de biopsia muscular o genéticas.

El tratamiento actualmente disponible se centra en aliviar los síntomas y apoyar el funcionamiento mitocondrial, ya que no existe una cura específica para la deficiencia de citocromo-c oxidasa. Las opciones de tratamiento pueden incluir terapias de soporte como dietas especiales, suplementos nutricionales y antioxidantes, fisioterapia y medicamentos para controlar los síntomas. La investigación en el campo de la terapia génica y celular ofrece esperanzas para el futuro tratamiento de esta afección.

Las mitocondrias son organelos membranosos presentes en la mayoría de las células eucariotas, responsables de generar energía a través del proceso de respiración celular. También desempeñan un papel crucial en otros procesos metabólicos como el metabolismo de lípidos y aminoácidos, la síntesis de hierro-sulfuro clústeres y la regulación de la señalización celular y la apoptosis.

Las mitocondrias tienen una doble membrana: la membrana externa, que es relativamente permeable y contiene proteínas transportadoras, y la membrana interna, que está folded en pliegues llamados crestas y contiene las enzimas necesarias para la fosforilación oxidativa, un proceso mediante el cual el ATP se produce a partir del ADP y el fosfato inorgánico utilizando la energía liberada por la oxidación de nutrientes como la glucosa.

Las mitocondrias también contienen su propio ADN, que codifica algunas de las proteínas necesarias para la función mitocondrial. Sin embargo, la mayoría de las proteínas mitocondriales se sintetizan en el citoplasma y luego se importan a las mitocondrias.

Las disfunciones mitocondriales se han relacionado con una variedad de enfermedades humanas, incluidas enfermedades neurodegenerativas, cardiovasculares, metabólicas y musculoesqueléticas.

El Complejo I de Transporte de Electrón, también conocido como NADH-CoQ oxidoreductasa, es el primer complejo en la cadena de transporte de electrones dentro de la membrana mitocondrial interna. Este complejo desempeña un papel crucial en la producción de energía en forma de ATP (adenosín trifosfato) a través del proceso de respiración celular.

El Complejo I está formado por varias proteínas y cofactores, incluyendo flavina mononucleótido (FMN) y numerosos grupos hemo. Su función principal es catalizar la transferencia de electrones desde el NADH (nicotinamida adenina dinucleótido reducido) al coenzima Q (CoQ), también conocido como ubiquinona.

Durante este proceso, los electrones del NADH son transferidos al FMN en el sitio activo del complejo, lo que resulta en la reducción de FMN a FMNH2 y la oxidación de NADH a NAD+. Los electrones luego se transfieren desde el FMNH2 al ubiquinona a través de una serie de intermediarios, lo que lleva a la reducción de ubiquinona a ubiquinol.

Este proceso está asociado con la generación de un gradiente de protones a través de la membrana mitocondrial interna, lo que eventualmente conduce a la síntesis de ATP por la ATP sintasa (Complejo V). El Complejo I desempeña un papel fundamental en el proceso de fosforilación oxidativa y es una importante fuente de energía para la célula.

La fosforilación oxidativa es un proceso metabólico fundamental que ocurre en las células de la mayoría de los organismos vivos. Es el principal mecanismo por el cual las células producen energía en forma de ATP (adenosín trifosfato), que es utilizado como moneda energética en muchas reacciones bioquímicas dentro de la célula.

Este proceso se produce en la membrana mitocondrial interna en eucariotas y en la membrana citoplasmática en procariotas. Implica la transferencia de electrones desde moléculas donantes (como la nicotinamida adenina dinucleótido (NADH) y el flavín adenina dinucleótido (FADH2)) a moléculas aceptoras (como el oxígeno molecular), junto con la transferencia de protones a través de la membrana. Esta transferencia de electrones y protones genera un gradiente electroquímico, que es utilizado por la ATP sintasa para producir ATP a partir de ADP y fosfato inorgánico.

La fosforilación oxidativa está compuesta por una serie de complejos proteicos (complejo I-IV) y cofactores (coenzima Q, citocromo c) que trabajan juntos para transferir electrones y protones. También está estrechamente relacionada con el ciclo del ácido cítrico, que produce la NADH y el FADH2 necesarios para impulsar la fosforilación oxidativa.

Es importante destacar que la fosforilación oxidativa es un proceso altamente eficiente para la producción de energía, ya que aproximadamente el 40% de la energía liberada durante la oxidación de los nutrientes se convierte en ATP. Sin embargo, también es un proceso delicado y vulnerable al daño debido a la producción de especies reactivas de oxígeno (ROS) como subproductos de la transferencia de electrones. El exceso de ROS puede dañar las proteínas, lípidos y ácidos nucleicos, lo que lleva a una disfunción mitocondrial y enfermedades relacionadas con la edad.

El Complejo IV de Transporte de Electrones, también conocido como Citocromo c oxidasa, es una enzima grande e intrincada que se encuentra en la membrana mitocondrial interna. Es el último complejo en la cadena de transporte de electrones en la respiración celular y desempeña un papel crucial en la producción de energía en las células.

El Complejo IV de Transporte de Electrones cataliza la transferencia final de electrones desde el citocromo c reducido al oxígeno molecular, que es reducido a agua. Durante este proceso, protones son transportados a través de la membrana mitocondrial interna, creando un gradiente de protones que impulsa la síntesis de ATP (adenosín trifosfato) en el Complejo V (ATP sintasa).

La Citocromo c oxidasa es una proteína compleja formada por varias subunidades, incluyendo hasta 13 subunidades proteicas diferentes en los mamíferos. Tres de estas subunidades contienen grupos hemo y cobre que funcionan como centros redox para la transferencia de electrones. La Citocromo c oxidasa es también el sitio principal de producción de especies reactivas del oxígeno (ROS) en las mitocondrias, lo que puede desempeñar un papel en la señalización celular y en el daño oxidativo a las células.

La ubiquinona, también conocida como coenzima Q10, es un antioxidante liposoluble que se encuentra en todas las células del cuerpo humano. Su nombre "ubiquitina" se deriva de la palabra latina "ubique", que significa "en todas partes", reflejando su presencia generalizada en el cuerpo.

La ubiquinona desempeña un papel crucial en la producción de energía celular, ya que participa en la cadena de transporte de electrones dentro de los mitocondrias, los orgánulos responsables de generar energía a través de la respiración celular. Ayuda a transferir electrones y protones durante este proceso, lo que lleva a la síntesis de ATP (adenosín trifosfato), la molécula principal utilizada como fuente de energía en las células.

Además de su función en la producción de energía, la ubiquinona también actúa como un antioxidante potente, protegiendo a las células del daño causado por los radicales libres y ayudando a mantener la integridad de las membranas celulares.

La deficiencia de ubiquinona puede ocurrir debido a diversas razones, como enfermedades genéticas, uso de ciertos medicamentos (como estatinas), envejecimiento y mala nutrición. Los síntomas de la deficiencia pueden incluir fatiga, debilidad muscular, disfunción cardíaca e insuficiencia hepática. La suplementación con ubiquinona se ha utilizado clínicamente para tratar diversas condiciones, como enfermedades cardiovasculares, enfermedades neurodegenerativas y afecciones mitocondriales.

Las encefalopatías metabólicas innatas (EMI) son un grupo heterogéneo de trastornos hereditarios del metabolismo que afectan al cerebro. Estas condiciones se caracterizan por anomalías en la función neurológica y/o psicológica, con o sin signos sistémicos, debido a alteraciones enzimáticas o transportadoras específicas que dan lugar a acumulación tóxica de sustancias metabólicas o a déficit de compuestos esenciales para el funcionamiento celular normal.

La presentación clínica puede variar ampliamente, desde formas graves con manifestaciones neonatales tempranas hasta formas más leves con síntomas que aparecen durante la infancia, adolescencia o incluso en la edad adulta. Los síntomas más comunes incluyen retraso del desarrollo, convulsiones, hipotonía (disminución del tono muscular), hipertonia (aumento del tono muscular), ataxia (dificultad para coordinar movimientos), disartria (trastorno del habla), déficits cognitivos, sordera, ceguera y trastornos del comportamiento.

Las EMI se clasifican según el tipo de metabolismo afectado: carbohidratos, aminoácidos, lípidos, ácidos orgánicos o metaloproteínas. Algunos ejemplos incluyen la fenilketonuria (PKU), una enfermedad del metabolismo de los aminoácidos; la enfermedad de Gaucher, una afección del almacenamiento lisosomal; y la acidemia glutárica tipo I, una enfermedad del metabolismo de los ácidos orgánicos.

El diagnóstico se realiza mediante análisis bioquímicos y genéticos específicos. El tratamiento puede incluir cambios en la dieta, suplementos nutricionales, terapia de reemplazo enzimático o medicamentos que ayuden a controlar los síntomas. El pronóstico varía según el tipo y la gravedad de la enfermedad. Algunas EMI pueden tratarse eficazmente, mientras que otras pueden causar discapacidad grave o incluso ser letales.

Las mitocondrias musculares son las mitocondrias específicamente presentes en las células musculares. Las mitocondrias son organelos celulares que generan energía para la célula a través del proceso de respiración celular. En las células musculares, un gran número de mitocondrias están presentes debido a la alta demanda de energía para la contracción muscular y otros procesos metabólicos.

Las mitocondrias musculares desempeñan un papel crucial en el metabolismo de los macronutrientes, como los carbohidratos, las grasas y los aminoácidos, para producir adenosín trifosfato (ATP), la molécula de energía principal de la célula. Además, en el músculo esquelético, las mitocondrias también están involucradas en la regulación del crecimiento y la diferenciación muscular, la homeostasis del calcio y la apoptosis (muerte celular programada).

Las alteraciones en la función mitocondrial se han relacionado con diversas afecciones musculares, como las miopatías mitocondriales, que son trastornos genéticos que afectan el funcionamiento de las mitocondrias y causan debilidad y fatiga muscular. También se ha implicado a la disfunción mitocondrial en enfermedades neurodegenerativas como la enfermedad de Parkinson y la esclerosis lateral amiotrófica (ELA).

En términos médicos, una mutación se refiere a un cambio permanente y hereditable en la secuencia de nucleótidos del ADN (ácido desoxirribonucleico) que puede ocurrir de forma natural o inducida. Esta alteración puede afectar a uno o más pares de bases, segmentos de DNA o incluso intercambios cromosómicos completos.

Las mutaciones pueden tener diversos efectos sobre la función y expresión de los genes, dependiendo de dónde se localicen y cómo afecten a las secuencias reguladoras o codificantes. Algunas mutaciones no producen ningún cambio fenotípico visible (silenciosas), mientras que otras pueden conducir a alteraciones en el desarrollo, enfermedades genéticas o incluso cancer.

Es importante destacar que existen diferentes tipos de mutaciones, como por ejemplo: puntuales (sustituciones de una base por otra), deletérreas (pérdida de parte del DNA), insercionales (adición de nuevas bases al DNA) o estructurales (reordenamientos más complejos del DNA). Todas ellas desempeñan un papel fundamental en la evolución y diversidad biológica.

Las proteínas mitocondriales se definen como las proteínas que se encuentran en las mitocondrias, los orgánulos responsables de la producción de energía en las células. Las mitocondrias tienen su propio genoma, pero la mayoría de las proteínas mitocondriales están codificadas por genes del núcleo y luego son transportadas a la mitocondria después de su síntesis.

Estas proteínas desempeñan una variedad de funciones importantes en la mitocondria, incluyendo la participación en la cadena de transporte de electrones, el ciclo de Krebs y la beta-oxidación de ácidos grasos, todos los cuales son procesos que producen ATP, la molécula de energía principal de la célula. También desempeñan un papel en la regulación del crecimiento celular, el metabolismo y la apoptosis (muerte celular programada).

Las alteraciones en la síntesis, folding o localización de las proteínas mitocondriales se han relacionado con una variedad de enfermedades humanas, incluyendo diversos trastornos neuromusculares, enfermedades cardiovasculares y ciertos tipos de cáncer.

La acidosis láctica es una condición médica causada por un nivel anormalmente alto de ácido láctico en la sangre. El ácido láctico se produce naturalmente en el cuerpo y desempeña un papel importante en la producción de energía durante los períodos de ejercicio intenso o cuando el suministro de oxígeno al cuerpo es limitado. Sin embargo, niveles elevados de ácido láctico en la sangre pueden ser peligrosos y pueden causar una variedad de síntomas graves.

La acidosis láctica puede ocurrir como resultado de varias afecciones médicas diferentes, incluyendo enfermedades hepáticas, insuficiencia renal, diabetes, anemia falciforme, intoxicación alcohólica y algunos tipos de infección. También puede ser causada por la deshidratación severa, la hipoxia (falta de oxígeno en el cuerpo) o el uso de ciertos medicamentos.

Los síntomas de la acidosis láctica pueden incluir dolor abdominal, náuseas, vómitos, letargo, dificultad para respirar y confusión. En casos graves, puede causar convulsiones, coma e incluso la muerte. El tratamiento de la acidosis láctica generalmente implica tratar la causa subyacente de la afección, así como administrar líquidos y electrolitos para ayudar a restaurar el equilibrio ácido-base del cuerpo. En algunos casos, también puede ser necesario recibir tratamiento con bicarbonato de sodio para neutralizar los niveles elevados de ácido en la sangre.

El exoma se refiere al conjunto completo de secuencias de ADN que codifican proteínas en el genoma humano. Representa alrededor del 1% del genoma y contiene aproximadamente 20,000 a 25,000 genes. El análisis del exoma completo es una técnica de secuenciación que permite examinar todos los exones o regiones codificantes de proteínas en el genoma humano simultáneamente. Esta técnica se utiliza a menudo en la investigación y el diagnóstico clínico de enfermedades genéticas, especialmente en aquellas que se sospecha que están relacionadas con mutaciones en los genes. El análisis del exoma completo puede ayudar a identificar variantes genéticas específicas que puedan estar asociadas con enfermedades hereditarias o adquiridas, lo que puede conducir a un diagnóstico más preciso y a opciones de tratamiento personalizadas.

La fotobiología es una rama de la biología que se ocupa del estudio de los efectos producidos por la luz en los organismos vivos. Esto incluye el estudio de cómo la luz afecta a diversos procesos biológicos, como el crecimiento de las plantas (fotosíntesis), la producción de vitamina D en humanos y animales, y los ritmos circadianos. También abarca el estudio de los efectos dañinos de ciertas longitudes de onda de luz, como la radiación ultravioleta, en el ADN y otras moléculas importantes para la vida. La fotobiología es importante en campos como la medicina, la agricultura y la biotecnología.

La atrofia óptica hereditaria de Leber (AOHL) es una enfermedad mitocondrial genética que afecta la visión. Se caracteriza por una pérdida progresiva y repentina de la agudeza visual, particularmente en ambos ojos, y puede causar ceguera completa. La AOHL es causada por mutaciones en el ADN mitocondrial, que se hereda de la madre y se presenta predominantamente en hombres jóvenes en sus veinte años. No existe cura para esta afección, pero los tratamientos pueden ayudar a aliviar los síntomas y prevenir complicaciones adicionales.

La NADH deshidrogenasa, también conocida como complejo I, es una enzima grande e intrincada localizada en la membrana mitocondrial interna. Forma parte de la cadena de transporte de electrones en la respiración celular y su función principal es transferir electrones del NADH a la coenzima Q10, reduciéndola a ubiquinol.

Este proceso está asociado con la generación de un gradiente de protones a través de la membrana mitocondrial interna, lo que finalmente conduce a la síntesis de ATP, la molécula de energía principal en las células. La NADH deshidrogenasa es un importante objetivo para varios inhibidores, como la roténona y la metformina, que se utilizan en el tratamiento de diversas afecciones médicas.

La mialgia es un término médico que se refiere al dolor o dolor en los músculos. Puede afectar a cualquier parte del cuerpo donde haya músculo esquelético, y el dolor puede variar desde leve hasta severo. La mialgia puede ser causada por una variedad de factores, que van desde una lesión o sobreuso muscular hasta enfermedades sistémicas como la influenza o la fibromialgia. El tratamiento depende de la causa subyacente y puede incluir descanso, fisioterapia, medicamentos para el dolor y estiramientos suaves.

La respiración celular es un proceso metabólico fundamental en las células vivas que permite la conversión de la glucosa y otros nutrientes en energía utilizable, mediante una serie de reacciones químicas controladas. Este proceso se produce en el interior de las mitocondrias, los orgánulos celulares especializados en la producción de energía.

La respiración celular se compone de dos etapas principales: la glucólisis y el ciclo de Krebs (también conocido como el ciclo del ácido cítrico), seguidos por la cadena de transporte de electrones y la fosforilación oxidativa.

1. Glucólisis: Durante esta etapa, que ocurre en el citoplasma celular, se descompone una molécula de glucosa en dos moléculas de piruvato, generando un par de moléculas de ATP (adenosín trifosfato) y dos moléculas de NADH (nicotinamida adenina dinucleótido hidrógeno).

2. Ciclo de Krebs: El piruvato producido en la glucólisis se transporta a la matriz mitocondrial, donde se convierte en acetil-CoA y entra en el ciclo de Krebs. Durante este proceso, las moléculas de acetil-CoA se descomponen completamente, liberando dióxido de carbono (CO2) como producto de desecho y regenerando la coenzima NAD+ a partir del NADH. Además, el ciclo de Krebs produce FADH2 (flavín adenina dinucleótido hidrógeno).

3. Cadena de transporte de electrones y fosforilación oxidativa: Las moléculas de NADH y FADH2 producidas en las etapas anteriores contienen energía química almacenada en sus enlaces reducidos. Esta energía se libera gradualmente a medida que los electrones pasan a través de una serie de complejos proteicos incrustados en la membrana mitocondrial interna, denominada cadena de transporte de electrones. Durante este proceso, la energía liberada impulsa la síntesis de ATP a partir de ADP (adenosín difosfato) y fosfato inorgánico (Pi).

El resultado final de estas reacciones es la producción de aproximadamente 30-32 moléculas de ATP por cada glucosa metabolizada, lo que proporciona energía para mantener las funciones celulares y el crecimiento. Además, el proceso de respiración celular también produce dióxido de carbono (CO2) y agua (H2O) como productos de desecho.

Las ATPasas de translocación de protones mitocondriales, también conocidas como complejo V o ATP sintasa, son un tipo específico de ATPasa encontrada en la membrana interna de las mitocondrias. Su función principal es generar ATP (adenosín trifosfato), la molécula energética fundamental de la célula, a través de un proceso llamado quimiosmosis.

Este proceso está directamente relacionado con la cadena de transporte de electrones en la fosforilación oxidativa. Durante este proceso, los electrones son transferidos a través de una serie de complejos proteicos en la membrana mitocondrial interna, liberando energía en el proceso. Esta energía se utiliza para bombear protones (hidrógenos) desde el matriz mitocondrial al espacio intermembrana, creando un gradiente de protones y un potencial de membrana.

La ATPasa de translocación de protones mitocondrial utiliza la energía contenida en este gradiente para impulsar la síntesis de ATP. La subunidad F1 de la ATP sintasa contiene un sitio catalítico que une ADP y fosfato inorgánico (Pi) y los convierte en ATP. Esta reacción es impulsada por el flujo de protones a través del canal de la subunidad F0 de la ATP sintasa desde el espacio intermembrana hacia la matriz mitocondrial, lo que provoca cambios conformacionales en la proteína que impulsan la síntesis de ATP.

En resumen, las ATPasas de translocación de protones mitocondriales desempeñan un papel crucial en la producción de energía en las células al catalizar la síntesis de ATP utilizando la energía almacenada en el gradiente de protones creado por la cadena de transporte de electrones en la membrana mitocondrial interna.

Una mutación puntual es un tipo específico de mutación genética que involucra el cambio o alteración de un solo nucleótido (base) en el ADN. Esta pequeña variación puede resultar en un cambio en el aminoácido codificado, lo que se conoce como una sustitución de aminoácidos. Existen dos tipos principales de mutaciones puntuales: las transiciones y las transversiones.

- Transiciones: Son los cambios de una purina (Adenina o Guanina) a otra purina, o de una pirimidina (Timina o Citosina) a otra pirimidina. Por ejemplo, un cambio de A (Adenina) a G (Guanina), o de T (Timina) a C (Citosina).
- Transversiones: Son los cambios de una purina a una pirimidina, o viceversa. Por ejemplo, un cambio de A (Adenina) a T (Timina) o de G (Guanina) a C (Citosina).

Las mutaciones puntuales pueden tener diversos efectos sobre la función y estructura de las proteínas. Algunas no tienen ningún impacto significativo, mientras que otras pueden alterar la actividad enzimática, estabilidad de la proteína o incluso llevar a la producción de una proteína truncada e infuncional. Las mutaciones puntuales son importantes en el estudio de la genética y la evolución, ya que pueden conducir a cambios fenotípicos y ser la base de la divergencia genética entre especies.

La seudoobstrucción intestinal es un trastorno funcional en el que ocurren síntomas y signos de obstrucción intestinal, como distensión abdominal, náuseas, vómitos y evacuación infrecuente de heces, pero no se encuentra una causa anatómica o física que justifique esta situación. Se debe a un problema con la motilidad intestinal, es decir, cómo el intestino se mueve y transporta el contenido a través del tubo digestivo. Puede ser causada por diversos factores, como infecciones, trastornos neurológicos, metabólicos o use de ciertos medicamentos. También se le conoce como obstrucción intestinal pseudoinfecciosa o paralítica.

El ácido dicloroacético (DCA) es un compuesto químico derivado del ácido acético, que contiene dos átomos de cloro en su estructura molecular. En medicina, se ha investigado como un posible tratamiento para diversas afecciones, incluyendo ciertos tipos de cáncer y trastornos metabólicos.

Sin embargo, el uso del DCA en humanos está limitado y solo se considera en ensayos clínicos controlados y supervisados por profesionales médicos debido a sus potenciales efectos secundarios y riesgos para la salud. No debe ser utilizado como un tratamiento autoadministrado sin la recomendación y supervisión de un médico calificado.

En términos de su estructura química, el DCA tiene la fórmula molecular Cl2CHCOOH, con dos átomos de cloro unidos al átomo de carbono central. Es un sólido incoloro y cristalino que se disuelve en agua y presenta propiedades ácidas debido a la presencia del grupo funcional carboxílico (-COOH).

En cuanto a sus posibles mecanismos de acción contra el cáncer, algunos estudios han sugerido que el DCA puede ayudar a restaurar la normalidad en las mitocondrias celulares, lo que podría inhibir el crecimiento y la supervivencia de células cancerosas. Sin embargo, se necesita más investigación para confirmar estos efectos y determinar su seguridad y eficacia como tratamiento médico.

En términos médicos, un hábito se refiere a un comportamiento o actividad repetitiva y regular que una persona realiza, generalmente sin siquiera pensarlo conscientemente. Los hábitos pueden ser tanto físicos como mentales y pueden variar desde cosas simples, como cepillarse los dientes o morderse las uñas, hasta comportamientos más complejos, como fumar o beber en exceso.

Los hábitos a menudo se forman como resultado de la repetición constante de una acción hasta que se convierte en algo automático y subconsciente. Esto puede ocurrir debido a varios factores, incluyendo el entorno, las experiencias pasadas, los estados emocionales y los procesos cognitivos.

Desde la perspectiva médica, es importante tener en cuenta que algunos hábitos pueden ser perjudiciales para la salud y bienestar general de una persona. Por ejemplo, el tabaquismo y el consumo excesivo de alcohol son hábitos nocivos que pueden aumentar el riesgo de desarrollar diversas afecciones de salud, como enfermedades cardíacas, cáncer y trastornos mentales.

Por otro lado, también existen hábitos saludables que pueden promover la buena salud y prevenir enfermedades. Algunos ejemplos de hábitos saludables incluyen una dieta equilibrada y nutritiva, realizar ejercicio regularmente, dormir lo suficiente y mantener relaciones sociales saludables.

En resumen, los hábitos son comportamientos o actividades repetitivas y regulares que pueden tener un impacto significativo en la salud y el bienestar de una persona. Desde la perspectiva médica, es importante promover hábitos saludables y abordar aquellos que puedan ser perjudiciales para la salud.

El término 'fenotipo' se utiliza en genética y medicina para describir el conjunto de características observables y expresadas de un individuo, resultantes de la interacción entre sus genes (genotipo) y los factores ambientales. Estas características pueden incluir rasgos físicos, biológicos y comportamentales, como el color de ojos, estatura, resistencia a enfermedades, metabolismo, inteligencia e inclinaciones hacia ciertos comportamientos, entre otros. El fenotipo es la expresión tangible de los genes, y su manifestación puede variar según las influencias ambientales y las interacciones genéticas complejas.

El genoma mitocondrial se refiere al material genético contenido en las mitocondrias, los orgánulos responsables de la producción de energía en las células. A diferencia del genoma nuclear que está presente en el núcleo de la célula y consta de 46 cromosomas (23 pares) en humanos, cada célula contiene múltiples copias del genoma mitocondrial.

El genoma mitocondrial es circular y mucho más pequeño que el genoma nuclear, compuesto por aproximadamente 16,5 kilobases de ADN en humanos. Contiene 37 genes que codifican para 13 proteínas involucradas en la producción de energía, 22 tRNAs y 2 rRNAs necesarios para la síntesis de proteínas dentro de las mitocondrias.

Debido a su ubicación fuera del núcleo celular y a su método de herencia materna, el estudio del genoma mitocondrial puede proporcionar información valiosa sobre la evolución humana, la patogénesis de enfermedades mitocondriales y las relaciones filogenéticas entre diferentes especies. Las mutaciones en el genoma mitocondrial se han asociado con una variedad de trastornos metabólicos y neurodegenerativos, como la enfermedad de Parkinson, la diabetes y la enfermedad del músculo cardíaco hipertrófico.

El Complejo II de Transporte de Electrones, también conocido como complejo succinato-Q o succinato-coenzima Q reductasa, es una enzima grande e integral que se encuentra en la membrana mitocondrial interna. Forma parte de la cadena respiratoria y desempeña un papel crucial en el proceso de oxidación celular al transferir electrones desde el succinato a la coenzima Q, una molécula transportadora de electrones liposoluble.

El complejo II está formado por cuatro subunidades principales y varias proteínas auxiliares. Las subunidades principales son la flavoproteína (FP), la citocromo b (cyt b) pequeña, la citocromo b grande y la succinato deshidrogenasa (SDH). La FP contiene un grupo flavín adenín dinucleótido (FAD) que acepta dos electrones del succinato y los transfiere al centro de hierro-azufre en la SDH. Luego, estos electrones se mueven a través de las citocromo b pequeña y grande hasta llegar a la coenzima Q.

El complejo II es único porque no solo participa en el transporte de electrones sino también en el ciclo de Krebs, ya que su subunidad SDH actúa como una enzima succinato deshidrogenasa y cataliza la oxidación del succinato a fumarato. Además, a diferencia de los otros complejos de transporte de electrones, el complejo II no está asociado con la producción de ATP, ya que no bombea protones a través de la membrana mitocondrial interna.

La importancia del Complejo II de Transporte de Electrones radica en su papel como punto de convergencia entre el ciclo de Krebs y la cadena respiratoria, así como en su capacidad para mantener el flujo de electrones continuo hacia la cadena de transporte de electrones incluso cuando la concentración de oxígeno es baja. Esto ayuda a garantizar que las células sigan produciendo energía de manera eficiente, incluso en condiciones adversas.

La succinato deshidrogenasa (SDH) es una enzima mitocondrial que desempeña un papel fundamental en el proceso de respiración celular, específicamente en la cadena de transporte de electrones y en el ciclo de Krebs. La SDH cataliza la conversión del succinato en fumarato, mientras transfiere electrones desde el grupo donador flavínico (FAD) al ubiquinol. Este proceso también implica la oxidación del cofactor FAD a su forma reducida, FADH2, y la reducción del ubiquinona a ubiquinol.

La succinato deshidrogenasa está compuesta por cuatro subunidades catalíticas: la subunidad flavoproteína (FP), que contiene el grupo donador de electrones FAD; la subunidad iron-sulfur (Fe-S), que alberga los centros de hierro-azufre; la subunidad ubiquinona (QP) y la subunidad succinato dehidrogenasa, b (SDHB). Las mutaciones en los genes que codifican estas subunidades pueden dar lugar a diversos trastornos genéticos, como el cáncer de glándula suprarrenal maligno y el síndrome neurogénico familiar 2.

En resumen, la succinato deshidrogenasa es una enzima clave en el metabolismo energético celular, involucrada en la oxidación del succinato y la transferencia de electrones en la cadena de transporte de electrones. Las alteraciones genéticas que afectan a esta enzima pueden tener consecuencias graves para la salud humana.

La polarografía es una técnica electroquímica utilizada en análisis químicos y de investigación. En términos médicos, la polarografía se puede aplicar en el campo de la farmacología y la toxicología para determinar la concentración de sustancias específicas en muestras biológicas como sangre, orina o tejidos.

La polarografía implica la medición de corriente eléctrica en relación con una variedad de potenciales aplicados entre un electrodo de referencia y un electrodo de trabajo, generalmente un electrodo de gota de mercurio. La técnica se basa en la medida de las ondas de corriente generadas por la reducción o oxidación de analitos en función del potencial aplicado.

La polarografía se utiliza a menudo para determinar la concentración de iones metálicos, como plomo, mercurio y cadmio, que pueden estar presentes en muestras biológicas y tienen importancia clínica debido a su toxicidad potencial. También puede emplearse en el análisis de fármacos y medicamentos, así como en la detección de drogas ilegales en muestras biológicas.

En resumen, la polarografía es una técnica electroquímica que mide las ondas de corriente generadas por la reducción o oxidación de analitos en función del potencial aplicado. Tiene aplicaciones médicas en el análisis de sustancias químicas presentes en muestras biológicas, como sangre y orina, con importancia clínica debido a su toxicidad o relevancia terapéutica.

La ADN polimerasa dirigida por ADN es una enzima que crea una réplica de una hebra de ADN usando otra hebra de ADN como plantilla o guía. Durante el proceso de replicación del ADN, esta enzima agrega nucleótidos a la nueva cadena de ADN complementaria al molde, formando enlaces fosfodiéster entre los nucleótidos. La especificidad y eficiencia de las ADN polimerasas dirigidas por ADN hacen que sean herramientas esenciales en biología molecular y genética, especialmente en técnicas como la reacción en cadena de la polimerasa (PCR) y el secuenciamiento del ADN.

En resumen, la 'ADN Polimerasa Dirigida por ADN' es una enzima que crea una copia exacta de una hebra de ADN utilizando otra como plantilla, jugando un rol fundamental en la replicación y diversas técnicas de laboratorio.

El ARN de transferencia de lisina, también conocido como tRNA-Lys, es una molécula de ARN que desempeña un papel crucial en la síntesis de proteínas. Su función principal es transportar específicamente los aminoácidos de lisina desde el citoplasma hasta el ribosoma, donde se lleva a cabo el proceso de traducción del ARN mensajero (ARNm) en una nueva cadena polipeptídica.

El tRNA-Lys está compuesto por unas 76 nucleótidos y tiene una estructura cloverleaf (hoja de trébol) característica, con tres brazos largos y uno corto. En el extremo 3' del brazo accepter, contiene un grupo hidroxilo (-OH) al que se une la lisina mediante una reacción química específica. Mientras que en el extremo 5', tiene una secuencia de tres nucleótidos llamada anticodón, que es complementaria al codón del ARNm que especifica la lisina.

Durante la traducción, el tRNA-Lys se une al ARNm en el ribosoma mediante la interacción entre su anticodón y el codón correspondiente del ARNm. Una vez unido, la lisina se incorpora a la cadena polipeptídica en crecimiento, y el tRNA-Lys se desprende del ribosoma para ser recargado con otra molécula de lisina y utilizarse en otro ciclo de traducción.

En resumen, el ARN de transferencia de lisina es una molécula de ARN que transporta la lisina al lugar de síntesis de proteínas, donde se incorpora a la cadena polipeptídica en crecimiento durante el proceso de traducción del ARNm.

Las degeneraciones espinocerebelosas (DE) representan un grupo heterogéneo de trastornos neurodegenerativos que afectan predominantemente al cerebelo y la médula espinal. Se caracterizan por una pérdida progresiva de las neuronas en estas regiones del sistema nervioso central, lo que provoca una variedad de síntomas neurológicos.

Existen más de 40 subtipos diferentes de DE, cada uno con su propio patrón distintivo de afectación y herencia genética. Algunos de los subtipos más comunes incluyen la ataxia de Friedreich (DE tipo 2), la ataxia espinocerebelosa (DE tipo 3), y la degeneración cerebelosa autosómica recesiva (DE tipo 1).

Los síntomas clínicos de las DE varían dependiendo del subtipo específico, pero generalmente incluyen:

1. Ataxia: pérdida de coordinación y equilibrio, lo que puede causar dificultad para caminar, hablar o realizar movimientos precisos.
2. Disartria: dificultad para articular palabras claramente.
3. Nistagmo: movimientos involuntarios e incontrolables de los ojos.
4. Hiporreflexia: disminución o ausencia de reflejos musculares profundos.
5. Temblor: especialmente en las manos y brazos.
6. Debilidad muscular: progresiva, afectando principalmente a las extremidades inferiores.
7. Pérdida de sensibilidad: particularmente en las piernas y pies.
8. Espasticidad: rigidez muscular anormal con aumento del tono muscular y respuestas reflejas exageradas.
9. Disfunción autonómica: afectación de los sistemas involuntarios que controlan las funciones corporales automáticas, como la presión arterial, ritmo cardíaco y digestión.

El tratamiento de la enfermedad de Friedreich se centra en aliviar los síntomas y mejorar la calidad de vida del paciente. Puede incluir fisioterapia, terapia del habla, dispositivos ortopédicos, medicamentos para tratar los síntomas específicos (como anticonvulsivantes para controlar los espasmos musculares o dispositivos de estimulación nerviosa transcutánea para reducir el temblor) y, en algunos casos, cirugía ortopédica. No existe actualmente un tratamiento curativo para la enfermedad de Friedreich.

La oftalmoplejía es un término médico que se refiere a la parálisis o paresia (debilidad) de los músculos extraoculares. Estos son los músculos responsables del movimiento de los ojos. La afección puede afectar a uno o ambos ojos y puede causar problemas para mover los ojos hacia arriba, abajo, a los lados o en cualquier dirección.

La oftalmoplejía puede ser congénita (presente desde el nacimiento) o adquirida (desarrollada más tarde en la vida). Las causas comunes de la oftalmoplejía adquirida incluyen trastornos neurológicos como la esclerosis múltiple, un accidente cerebrovascular, una infección del sistema nervioso o tumores que comprimen los nervios que controlan los músculos extraoculares. También puede ser un efecto secundario de ciertos medicamentos o drogas tóxicas.

Los síntomas de la oftalmoplejía pueden variar dependiendo de su gravedad y extensión. Pueden incluir diplopía (visión doble), estrabismo (ojos desalineados), limitación del movimiento ocular, caída del párpado (ptosis) y visión borrosa. El tratamiento depende de la causa subyacente y puede incluir medicamentos, terapia física, cirugía o cambios en los medicamentos que están causando el problema.

El transporte de electrones, en el contexto de la medicina y la bioquímica, se refiere al proceso por el cual los electrones son transferidos entre moléculas durante una reacción química. Este fenómeno es fundamental para muchos procesos biológicos, especialmente en la producción de energía en las células.

En el contexto más específico de la respiración celular, el transporte de electrones ocurre en la cadena de transporte de electrones dentro de las mitocondrias. Durante este proceso, los electrones son transferidos séquencialmente desde moléculas donantes (como el NADH y el FADH2) a moléculas aceptoras (como el oxígeno), liberando energía que es utilizada para producir ATP, la molécula de energía principal de la célula.

La cadena de transporte de electrones está compuesta por una serie de complejos proteicos incrustados en la membrana mitocondrial interna. Cada complejo contiene cofactores metálicos y grupos prostéticos que pueden aceptar y donar electrones. Los electrones fluyen a través de esta cadena desde los donantes de electrones con energías más altas a los aceptores de electrones con energías más bajas, liberando energía en el proceso.

El transporte de electrones también está involucrado en otros procesos biológicos, como la fotosíntesis y la detoxificación de sustancias tóxicas en el hígado. En la fotosíntesis, los electrones son transferidos desde moléculas excitadas por la luz a otras moléculas, impulsando la producción de ATP y la síntesis de glucosa. En el hígado, las enzimas del sistema microsomal de oxidación utilizan el transporte de electrones para convertir sustancias tóxicas en formas más solubles y fácilmente excretables.

Las enfermedades musculares, también conocidas como miopatías, se refieren a un grupo diverso de condiciones que afectan los músculos esqueléticos y causan debilidad, rigidez, dolor o incapacidad para relajar los músculos. Estas enfermedades pueden ser hereditarias o adquiridas.

Las miopatías hereditarias se deben a mutaciones genéticas que causan alteraciones en las proteínas musculares. Ejemplos de estas enfermedades incluyen la distrofia muscular de Duchenne y Becker, la miopatía nemalínica y la miotonia congénita.

Las miopatías adquiridas pueden ser el resultado de infecciones, trastornos autoinmunitarios, deficiencias nutricionales o efectos secundarios de ciertos medicamentos. Algunos ejemplos son la polimiositis, la dermatomiositis y la miopatía inflamatoria asociada a estatinas.

El tratamiento para las enfermedades musculares depende del tipo específico de miopatía y puede incluir fisioterapia, medicamentos para aliviar los síntomas o, en algunos casos, terapias génicas o de reemplazo de tejidos.

Los Errores Innatos del Metabolismo (EIM) son un grupo de más de 500 enfermedades genéticas diferentes, cada una causada por una anomalía en el funcionamiento de una o más enzimas específicas. Estas enzimas desempeñan un papel crucial en el proceso metabólico, es decir, la transformación de los nutrientes que consumimos en energía y sustancias necesarias para el crecimiento y desarrollo del cuerpo.

Cuando una enzima no funciona correctamente, el proceso metabólico correspondiente se ve afectado y puede dar lugar a la acumulación de sustancias tóxicas o a la deficiencia de determinadas moléculas esenciales. Estos trastornos pueden causar una amplia variedad de síntomas, dependiendo del tipo de EIM y de la gravedad de la anomalía enzimática.

Los EIM suelen presentarse desde el nacimiento o durante los primeros años de vida, aunque algunos tipos pueden no manifestarse hasta la edad adulta. Los síntomas más comunes incluyen retraso del crecimiento y desarrollo, problemas neurológicos, cardíacos, hepáticos o renales, anemia, cataratas, sordera, convulsiones y episodios recurrentes de vómitos e hipoglucemia.

El diagnóstico de los EIM se realiza mediante pruebas bioquímicas y genéticas específicas, que permiten identificar la enzima afectada y el tipo de mutación responsable del trastorno. El tratamiento suele consistir en una dieta restrictiva o suplementaria, administración de medicamentos o enzimas recombinantes, y en algunos casos, trasplante de células madre o de órganos.

La anemia sideroblástica es un tipo de anemia (un trastorno en el que el cuerpo no produce suficientes glóbulos rojos sanos) que se caracteriza por la presencia de anillos de siderina alrededor del núcleo de los eritroblastos (precursores inmaduros de los glóbulos rojos) en la médula ósea. Estos anillos de siderina son depósitos de hierro no funcionales.

Hay dos tipos principales de anemia sideroblástica: congénita y adquirida. La anemia sideroblástica congénita es una enfermedad hereditaria rara, mientras que la anemia sideroblástica adquirida puede ser el resultado de diversas condiciones, como deficiencias nutricionales, exposición a tóxicos, enfermedades hematológicas o neurológicas, y efectos secundarios de algunos medicamentos.

Los síntomas de la anemia sideroblástica pueden incluir fatiga, debilidad, falta de aliento, palpitaciones, piel pálida, uñas quebradizas y posiblemente problemas del sistema nervioso en los casos más graves. El diagnóstico generalmente se realiza mediante análisis de sangre y una biopsia de médula ósea. El tratamiento dependerá de la causa subyacente y puede incluir suplementos de hierro, vitaminas, cambios en la dieta o terapias específicas para tratar las afecciones subyacentes.

El ácido succínico es un compuesto orgánico que se encuentra naturalmente en el cuerpo humano y en algunos alimentos. Es un ácido dicarboxílico, lo que significa que tiene dos grupos de carboxilo (-COOH) en su estructura molecular.

En el cuerpo humano, el ácido succínico desempeña un papel importante en el metabolismo energético como intermediario en el ciclo de Krebs (también conocido como ciclo del ácido tricarboxílico o ciclo de los ácidos TCA), que es una ruta metabólica crucial para la producción de energía en las células.

En términos médicos, los niveles anormales de ácido succínico en el cuerpo pueden estar asociados con diversas condiciones patológicas, como la acidemia glutárica tipo II (también conocida como síndrome de intoxicación por ácidos orgánicos combinados), una enfermedad metabólica hereditaria rara que afecta al metabolismo de las grasas y los aminoácidos.

El ácido succínico también se utiliza en la industria médica como un agente tampón para regular el pH en soluciones intravenosas y otros productos medicinales. Además, se ha investigado su potencial uso terapéutico en diversas afecciones, como la enfermedad de Parkinson, la esclerosis múltiple y las lesiones cerebrales traumáticas.

Las translocasas mitocondriales de ADP y ATP, también conocidas como sistemas de transporte de adenina nuclear (ANT), son un tipo de proteínas de transporte integral de membrana que se encuentran en la membrana interna de las mitocondrias. Su función principal es regular el intercambio de ADP y ATP entre el matrix mitocondrial y el citosol celular.

Durante la respiración celular, las mitocondrias producen ATP como molécula de almacenamiento de energía a través de un proceso conocido como fosforilación oxidativa. Sin embargo, el ATP no puede simplemente difundir a través de la membrana mitocondrial interna debido a su carga negativa neta. En cambio, el ATP se exporta al citosol mediante el uso de las translocasas mitocondriales de ADP y ATP.

El proceso de transporte implica un complejo de proteínas que incluye la ANT y la ATPasa mitocondrial, también conocida como complejo V de la cadena de transporte de electrones. El ADP se une a la ANT en el citosol y es transportado al matrix mitocondrial, donde se convierte en ATP mediante la fosforilación oxidativa. Luego, el ATP se une a la ATPasa mitocondrial y se transporta de regreso al citosol a cambio del ADP.

Las translocasas mitocondriales de ADP y ATP desempeñan un papel crucial en la producción y distribución de energía dentro de las células, y su mal funcionamiento se ha relacionado con una variedad de enfermedades mitocondriales.

El análisis mutacional de ADN es un proceso de laboratorio que se utiliza para identificar cambios o alteraciones en el material genético de una persona. Este análisis puede ayudar a diagnosticar enfermedades genéticas, determinar la susceptibilidad a ciertas condiciones médicas y seguir la evolución del cáncer.

El proceso implica la secuenciación del ADN para identificar cambios en las letras que conforman el código genético. Estos cambios, o mutaciones, pueden ocurrir de forma natural o ser causados por factores ambientales, como la exposición a sustancias químicas o radiación.

El análisis mutacional de ADN puede ser utilizado en una variedad de contextos clínicos y de investigación. Por ejemplo, en oncología, el análisis mutacional de ADN se utiliza para identificar mutaciones específicas que puedan estar conduciendo al crecimiento y desarrollo del cáncer. Esta información puede ayudar a los médicos a seleccionar tratamientos más efectivos y personalizados para cada paciente.

En genética clínica, el análisis mutacional de ADN se utiliza para diagnosticar enfermedades genéticas raras y complejas que pueden ser difíciles de identificar mediante otros métodos. El análisis puede ayudar a determinar si una persona ha heredado una mutación específica que aumenta su riesgo de desarrollar una enfermedad genética.

En resumen, el análisis mutacional de ADN es una técnica de laboratorio que se utiliza para identificar cambios en el material genético de una persona. Este análisis puede ayudar a diagnosticar enfermedades genéticas, determinar la susceptibilidad a ciertas condiciones médicas y seguir la evolución del cáncer.

El músculo esquelético, también conocido como striated muscle o musculus voluntarius, está compuesto por tejidos especializados en la generación de fuerza y movimiento. Estos músculos se unen a los huesos a través de tendones y su contracción provoca el movimiento articular.

A diferencia del músculo liso (presente en paredes vasculares, útero, intestinos) o el cardíaco, el esquelético se caracteriza por presentar unas bandas transversales llamadas estrías, visibles al microscopio óptico, que corresponden a la disposición de las miofibrillas, compuestas a su vez por filamentos proteicos (actina y miosina) responsables de la contracción muscular.

El control de la actividad del músculo esquelético es voluntario, es decir, está bajo el control consciente del sistema nervioso central, a través de las neuronas motoras somáticas que inervan cada fibra muscular y forman la unión neuromuscular.

La función principal de los músculos esqueléticos es la generación de fuerza y movimiento, pero también desempeñan un papel importante en el mantenimiento de la postura, la estabilización articular, la respiración, la termorregulación y la protección de órganos internos.

Una mutación missense es un tipo específico de mutación en el ADN que causa la sustitución de un solo nucleótido (la unidad básica de los genes), lo que resulta en la producción de un aminoácido diferente en la proteína codificada. Esta alteración puede tener diversos efectos en la función de la proteína, dependiendo de dónde ocurra y cuán crucial sea el aminoácido reemplazado.

En algunos casos, una mutación missense podría no afectar significativamente la función de la proteína, especialmente si el aminoácido original y el nuevo son químicamente similares. Sin embargo, cuando el cambio ocurre en un dominio crucial de la proteína o involucra aminoácidos con propiedades químicas muy diferentes, esto puede conducir a una pérdida total o parcial de la función de la proteína.

Las mutaciones missense pueden asociarse con diversas enfermedades genéticas, dependiendo del gen y la proteína afectados. Por ejemplo, algunas mutaciones missense en el gen BRCA1 aumentan el riesgo de cáncer de mama y ovario hereditario.

La roténona es una sustancia natural extraída de las raíces y rizomas de varias plantas del género Derris, Lonchocarpus y Tephrosia. Se utiliza en la medicina tradicional como un insecticida y piscicida.

En términos médicos, la roténona se ha investigado por sus posibles efectos en el sistema nervioso y como un agente antiparasitario. Sin embargo, actualmente no hay usos clínicos aprobados para la roténona en medicina humana o veterinaria.

Es importante señalar que la roténona ha sido retirada del mercado en muchos países debido a preocupaciones sobre su seguridad y toxicidad potencial. Se ha asociado con el desarrollo de enfermedades neurodegenerativas, como la enfermedad de Parkinson, en estudios de laboratorio con animales. Por lo tanto, no se recomienda su uso como un agente terapéutico o preventivo en humanos.

En el contexto de la medicina y la biología, un linaje se refiere a una sucesión o serie de organismos relacionados genéticamente que descienden de un antepasado común más reciente. Puede hacer referencia a una secuencia particular de genes que se heredan a través de generaciones y que ayudan a determinar las características y rasgos de un organismo.

En la genética, el linaje mitocondrial se refiere a la línea de descendencia materna, ya que las mitocondrias, que contienen su propio ADN, se transmiten generalmente de madre a hijo. Por otro lado, el linaje del cromosoma Y sigue la línea paterna, ya que los cromosomas Y se heredan del padre y se mantienen intactos durante la meiosis, lo que permite rastrear la ascendencia masculina.

Estos linajes pueden ser útiles en la investigación genética y antropológica para estudiar la evolución y la migración de poblaciones humanas y otras especies.

La sordera se define como la pérdida total o parcial de la capacidad auditiva en uno o ambos oídos. Puede ser congénita, es decir, presente desde el nacimiento, o adquirida más tarde en la vida como resultado de una enfermedad, trauma o exposición a ruido excesivo. La sordera se mide en grados, desde leve hasta profunda, y puede afectar la capacidad de una persona para percibir sonidos suaves, hablar o entender el lenguaje hablado. También puede clasificarse como sensorineural, conductiva o mixta, dependiendo de dónde se produce la lesión en el sistema auditivo.

Las Enfermedades del Sistema Nervioso se refieren a un amplio espectro de condiciones que afectan la estructura o función del sistema nervioso. Este sistema está compuesto por el cerebro, la médula espinal y los nervios periféricos, y desempeña un papel crucial en controlar las funciones corporales, tales como el pensamiento, la memoria, el movimiento, el sentido del tacto, el equilibrio, el habla, la respiración y la digestión.

Las enfermedades del sistema nervioso pueden ser clasificadas en dos categorías principales: enfermedades del sistema nervioso central (que incluyen al cerebro y la médula espinal) y enfermedades del sistema nervioso periférico (que involucran a los nervios fuera del cerebro y la médula espinal).

Algunos ejemplos de enfermedades del sistema nervioso central son:

1. Esclerosis Múltiple: una enfermedad autoinmune que daña la mielina, la capa protectora alrededor de las fibras nerviosas en el cerebro y la médula espinal.
2. Enfermedad de Alzheimer: un tipo de demencia progresiva que afecta la memoria, el pensamiento y el comportamiento.
3. Accidente Cerebrovascular (ACV): ocurre cuando el flujo sanguíneo al cerebro se interrumpe o reduce, causando daño a las células cerebrales.
4. Epilepsia: un trastorno del cerebro que causa convulsiones recurrentes.
5. Parálisis Cerebral: un grupo de condiciones permanentes que afectan la movilidad, debido a daños en el cerebro antes, durante o después del nacimiento.

Algunos ejemplos de enfermedades del sistema nervioso periférico son:

1. Neuropatía Periférica: un término general para describir los daños a los nervios fuera del cerebro y la médula espinal. Puede causar debilidad, entumecimiento y dolor.
2. Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth (CMT): un grupo de trastornos hereditarios que dañan los nervios periféricos.
3. Síndrome del Túnel Carpiano: una afección en la cual se comprime el nervio mediano en la muñeca, causando entumecimiento y dolor en las manos y los dedos.
4. Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA): una enfermedad degenerativa del sistema nervioso que afecta los músculos controlados por el cerebro y la médula espinal.
5. Enfermedad de Guillain-Barré: una afección en la cual el sistema inmunológico ataca partes del sistema nervioso periférico, causando debilidad muscular e incluso parálisis.

Los Datos de Secuencia Molecular se refieren a la información detallada y ordenada sobre las unidades básicas que componen las moléculas biológicas, como ácidos nucleicos (ADN y ARN) y proteínas. Esta información está codificada en la secuencia de nucleótidos en el ADN o ARN, o en la secuencia de aminoácidos en las proteínas.

En el caso del ADN y ARN, los datos de secuencia molecular revelan el orden preciso de las cuatro bases nitrogenadas: adenina (A), timina/uracilo (T/U), guanina (G) y citosina (C). La secuencia completa de estas bases proporciona información genética crucial que determina la función y la estructura de genes y proteínas.

En el caso de las proteínas, los datos de secuencia molecular indican el orden lineal de los veinte aminoácidos diferentes que forman la cadena polipeptídica. La secuencia de aminoácidos influye en la estructura tridimensional y la función de las proteínas, por lo que es fundamental para comprender su papel en los procesos biológicos.

La obtención de datos de secuencia molecular se realiza mediante técnicas experimentales especializadas, como la reacción en cadena de la polimerasa (PCR), la secuenciación de ADN y las técnicas de espectrometría de masas. Estos datos son esenciales para la investigación biomédica y biológica, ya que permiten el análisis de genes, genomas, proteínas y vías metabólicas en diversos organismos y sistemas.

El ácido láctico es un compuesto orgánico que se produce en nuestro cuerpo, especialmente en los músculos, durante períodos de intensa actividad física o ejercicio. Cuando los músculos trabajan con fuerza y rapidez, necesitan más energía de la que pueden obtener a través del proceso normal de respiración. En estas situaciones, el cuerpo produce ácido láctico como una forma alternativa de producir energía anaeróbica (sin oxígeno).

La acumulación de ácido láctico en los músculos puede causar fatiga y dolor, un fenómeno conocido como "agujetas". Sin embargo, el cuerpo generalmente puede eliminar el exceso de ácido láctico a través del torrente sanguíneo y los pulmones en aproximadamente una hora después del ejercicio.

En condiciones médicas específicas, como la falta de flujo sanguíneo suficiente o enfermedades hepáticas graves, el cuerpo puede tener dificultades para eliminar el ácido láctico, lo que puede conducir a una acumulación peligrosa conocida como "acidosis láctica". Esta afección es potencialmente mortal y requiere atención médica inmediata.

En resumen, el ácido láctico es un compuesto orgánico producido por el cuerpo durante períodos de intensa actividad física o ejercicio, que puede causar fatiga y dolor en los músculos, pero generalmente se elimina del cuerpo de manera eficiente. Sin embargo, una acumulación peligrosa de ácido láctico puede ocurrir en condiciones médicas específicas y requiere atención médica inmediata.

La secuencia de bases, en el contexto de la genética y la biología molecular, se refiere al orden específico y lineal de los nucleótidos (adenina, timina, guanina y citosina) en una molécula de ADN. Cada tres nucleótidos representan un codón que especifica un aminoácido particular durante la traducción del ARN mensajero a proteínas. Por lo tanto, la secuencia de bases en el ADN determina la estructura y función de las proteínas en un organismo. La determinación de la secuencia de bases es una tarea central en la genómica y la biología molecular moderna.

Las Técnicas de Diagnóstico Molecular son métodos de laboratorio que identifican y analizan los componentes moleculares de una muestra biológica, como ácidos nucleicos (ADN o ARN) o proteínas. Estas técnicas se utilizan a menudo en el campo de la medicina y la biología molecular para diagnosticar enfermedades, determinar su gravedad, evaluar la eficacia del tratamiento y predecir la probabilidad de recurrencia o respuesta al tratamiento. Algunos ejemplos comunes de técnicas de diagnóstico molecular incluyen la reacción en cadena de la polimerasa (PCR), la hibridación génica in situ (FISH) y los microarrays de ADN. Estas técnicas pueden ofrecer resultados más precisos y específicos que otros métodos de diagnóstico, lo que permite a los profesionales médicos tomar decisiones de tratamiento más informadas y personalizadas para cada paciente.

La eliminación en secuencia, también conocida como "sequential elimination" en inglés, no es un término médico específico que se utilice generalmente en el campo de la medicina. Sin embargo, en algunos contextos clínicos especializados, particularmente en estudios de farmacología y toxicología, se puede referir a una serie de pruebas o procedimientos eliminatorios realizados en un orden específico para identificar o descartar la presencia de sustancias tóxicas, fármacos u otras moléculas de interés.

En este contexto, la eliminación secuencial implica el uso de diferentes métodos analíticos y técnicas de prueba, cada uno con diferentes grados de especificidad y sensibilidad, para reducir gradualmente las posibilidades de identificar la sustancia en cuestión. Esto puede ser útil en situaciones en las que se sospecha una intoxicación o exposición a una variedad de sustancias y es necesario priorizar los análisis y las intervenciones terapéuticas.

Sin embargo, fuera de este contexto específico, la eliminación en secuencia no tiene una definición médica generalmente aceptada.

El análisis de secuencia de ADN se refiere al proceso de determinar la exacta ordenación de las bases nitrogenadas en una molécula de ADN. La secuencia de ADN es el código genético que contiene la información genética hereditaria y guía la síntesis de proteínas y la expresión génica.

El análisis de secuencia de ADN se realiza mediante técnicas de biología molecular, como la reacción en cadena de la polimerasa (PCR) y la secuenciación por Sanger o secuenciación de nueva generación. Estos métodos permiten leer la secuencia de nucleótidos que forman el ADN, normalmente representados como una serie de letras (A, C, G y T), que corresponden a las cuatro bases nitrogenadas del ADN: adenina, citosina, guanina y timina.

El análisis de secuencia de ADN se utiliza en diversas áreas de la investigación biomédica y clínica, como el diagnóstico genético, la identificación de mutaciones asociadas a enfermedades hereditarias o adquiridas, el estudio filogenético y evolutivo, la investigación forense y la biotecnología.

En genética, el término "homocigoto" se refiere a un individuo que ha heredado dos alelos idénticos para un gen determinado, uno de cada padre. Esto significa que ambos alelos de los dos cromosomas homólogos en un par de cromosomas son iguales. Puede ocurrir que esos dos alelos sean la misma variante alélica normal (llamada también wild type), o bien dos copias de una variante alélica patológica (como en una enfermedad genética). El término contrario a homocigoto es heterocigoto, que se refiere a un individuo que ha heredado dos alelos diferentes para un gen determinado.

En términos médicos, las "mitocondrias cardíacas" se refieren a las mitocondrias presentes en las células del músculo cardíaco. Las mitocondrias son organelos celulares que producen energía para la célula a través del proceso de respiración celular. En el caso del músculo cardíaco, un órgano que requiere una gran cantidad de energía para su constante contracción y relajación, las mitocondrias desempeñan un papel crucial.

Las mitocondrias cardíacas están altamente especializadas y son más numerosas en comparación con otras células del cuerpo. Esto se debe a la necesidad del músculo cardíaco de generar constantemente ATP (adenosín trifosfato), la molécula de energía principal de las células, para mantener su contracción y relajación. Las mitocondrias cardíacas son eficientes en la producción de ATP mediante la oxidación de nutrientes como los ácidos grasos y glucosa.

La salud y la funcionalidad de las mitocondrias cardíacas están relacionadas con diversas condiciones cardiovasculares, como la enfermedad coronaria, la insuficiencia cardíaca y la miocardiopatía. Por lo tanto, el estudio y la comprensión de las mitocondrias cardíacas son importantes para el desarrollo de terapias y tratamientos dirigidos a enfermedades cardiovasculares.

Los fibroblastos son células presentes en la mayoría de los tejidos conectivos del cuerpo humano. Se encargan de producir y mantener las fibras de colágeno, elástina y otras proteínas que forman la matriz extracelular, proporcionando estructura, fuerza y resistencia a los tejidos.

Además de sintetizar y secretar componentes de la matriz extracelular, los fibroblastos también desempeñan un papel importante en la respuesta inflamatoria, la cicatrización de heridas y la remodelación tisular. Cuando el tejido está dañado, los fibroblastos se activan y migran al sitio lesionado para producir más fibras de colágeno y otras proteínas, lo que ayuda a reparar el daño y restaurar la integridad estructural del tejido.

Los fibroblastos son células muy versátiles y pueden mostrar propiedades diferenciadas dependiendo del entorno en el que se encuentren. Por ejemplo, en respuesta a ciertas señales químicas o mecánicas, los fibroblastos pueden transformarse en miofibroblastos, células con propiedades contráctiles similares a las de las células musculares lisas. Esta transformación es particularmente relevante durante la cicatrización de heridas y la formación de tejido cicatricial.

En resumen, los fibroblastos son células clave en el mantenimiento y reparación de los tejidos conectivos, gracias a su capacidad para sintetizar y remodelar la matriz extracelular, así como a su participación en procesos inflamatorios y regenerativos.

Los oxígenos reactivos (RO, del inglés Reactive Oxygen species) son especies químicas altamente reactivas que contienen oxígeno. Se producen naturalmente en el cuerpo humano como subproductos del metabolismo normal de las células y también pueden generarse en respuesta a estresores externos, como la radiación ionizante o químicos tóxicos.

Los RO incluyen especies tales como el peróxido de hidrógeno (H2O2), el radical hidroxilo (•OH) y el superóxido (O2•-). Aunque desempeñan un papel importante en diversos procesos fisiológicos, como la respuesta inmunitaria y la señalización celular, también pueden causar daño a las células y los tejidos si sus niveles se elevan demasiado.

El desequilibrio entre la producción de RO y la capacidad del cuerpo para eliminarlos puede llevar al estrés oxidativo, una condición que se ha relacionado con el desarrollo de diversas enfermedades, como las enfermedades cardiovasculares, el cáncer, la diabetes y las enfermedades neurodegenerativas. Por lo tanto, es importante mantener los niveles de RO bajo control para preservar la salud y prevenir enfermedades.

Las cardiomiopatías se refieren a enfermedades del músculo cardíaco (miocardio) que afectan su estructura y función, lo que puede llevar a insuficiencia cardíaca o arritmias. Pueden ser clasificadas en varios tipos según sus características clínicas, etiológicas y patológicas. Algunos de los tipos más comunes incluyen:

1. Cardiomiopatía hipertrófica: Es una enfermedad genética que causa engrosamiento anormal del músculo cardíaco, lo que dificulta el llenado y la eyección de sangre desde el ventrículo izquierdo.
2. Cardiomiopatía dilatada: Es una enfermedad en la cual los ventrículos se agrandan y se debilitan, lo que lleva a un deterioro progresivo de la función cardíaca. Puede ser causada por diversas condiciones, como enfermedades metabólicas, infecciosas o genéticas.
3. Cardiomiopatía restrictiva: Es una enfermedad rara que causa endurecimiento del músculo cardíaco y dificulta el llenado de las cámaras cardíacas. Puede ser causada por enfermedades del tejido conectivo, infiltración de grasa o proteínas anormales.
4. Cardiomiopatía arritmogénica del ventrículo derecho: Es una enfermedad genética que afecta el músculo cardíaco del ventrículo derecho y puede causar arritmias graves y aumentar el riesgo de muerte súbita.

El tratamiento de las cardiomiopatías depende del tipo y la gravedad de la enfermedad, y puede incluir medicamentos, dispositivos médicos como marcapasos o desfibriladores implantables, cirugía o trasplante de corazón.

El encéfalo, en términos médicos, se refiere a la estructura más grande y complexa del sistema nervioso central. Consiste en el cerebro, el cerebelo y el tronco del encéfalo. El encéfalo es responsable de procesar las señales nerviosas, controlar las funciones vitales como la respiración y el latido del corazón, y gestionar las respuestas emocionales, el pensamiento, la memoria y el aprendizaje. Está protegido por el cráneo y recubierto por tres membranas llamadas meninges. El encéfalo está compuesto por billones de neuronas interconectadas y células gliales, que together forman los tejidos grises y blancos del encéfalo. La sangre suministra oxígeno y nutrientes a través de una red de vasos sanguíneos intrincados. Cualquier daño o trastorno en el encéfalo puede afectar significativamente la salud y el bienestar general de un individuo.

El tipo de herencia de las enfermedades mitocondriales es por herencia materna. Las enfermedades mitocondriales con herencia ... A diferencia de las enfermedades mitocondriales autosomales recesivas, la edad de inicio de las enfermedades mitocondriales de ... Las enfermedades mitocondriales pueden estar causadas por mutaciones en el ADN mitocondrial, o bien por mutaciones en genes ... las enfermedades mitocondriales con herencia autosómica recesiva generalmente resultan en enfermedades graves con inicio en la ...
Federación Española de Enfermedades Raras: Miopatía mitocondrial. Consultado el 6 de marzo de 2015 Campos Y, Pineda M, García ... Se conoce con el nombre de miopatia mitocondrial a un conjunto de enfermedades que se producen como consecuencia de un fallo ... Consultado el 6 de marzo de 2015 Datos: Q6881881 Multimedia: Mitochondrial myopathy / Q6881881 (Enfermedades mitocondriales). ... Protocolo de diagnóstico y tratamiento de las enfermedades mitocondriales. ...
Alteraciones mitocondriales en las enfermedades neurodegenerativas. Rev Neurol 1998;26(supl 1):S 112-S 117 Deus-Yela J, Pujol J ... Enfermedades por expansión de trinucleótidos, Enfermedades epónimas, Trastornos autosómicos dominantes, Enfermedades raras, ... La enfermedad de Huntington juvenil (EHJ) es una forma de la enfermedad de Huntington (EH), caracterizada por la aparición de ... La enfermedad de Huntington (EH), también conocida como corea de Huntington, es una grave y rara enfermedad neurológica, ...
Estas enfermedades no siguen los patrones de herencia mitocondrial, sino que siguen los patrones de herencia mendeliana.[32]​[ ... En la enfermedad de Huntington, la proteína huntingtina mutante provoca una disfunción mitocondrial que implica la inhibición ... Hay estudios de investigación que utilizan genes mitocondriales que pueden ocasionar algún tipo de enfermedad. Algunos ... El genoma mitocondrial o ADN mitocondrial (ADNmt/ADNm) es el material genético presente en las mitocondrias, los orgánulos que ...
Aparte de las enfermedades causadas por anomalías en el ADN mitocondrial, se sospecha que muchas enfermedades están asociadas ... Las enfermedades mitocondriales son trastornos genéticos transportados en el ADN mitocondrial, o ADN nuclear que codifica ... Debido a que las enfermedades mitocondriales (enfermedades debidas al mal funcionamiento de las mitocondrias) se pueden heredar ... Una mutación mitocondrial dada puede causar varias enfermedades según la gravedad del problema en las mitocondrias y el tejido ...
Algunas enfermedades mitocondriales heteroplásmicas son Atrofia óptica de Leber. Miopatía mitocondrial; MELAS: encefalomiopatía ... La heteroplasmia del ADN mitocondrial está relacionada con las enfermedades mitocondriales. Es importante destacar que la ... Con frecuencia, los síntomas de enfermedades mitocondriales severas no se manifiestan hasta la edad adulta, porque se necesitan ... se puede utilizar para cuantificar el riesgo de un niño de ser afectados por una enfermedad mitocondrial. En la mayoría de los ...
Por ejemplo, las enfermedades mitocondriales se caracterizan por fibras rojas rasgadas.[20]​ Los sitios por biopsiar pueden ser ... enfermedad por almacenamiento de glucógeno) de tipo V o enfermedad de McArdle, con glucogenosis de tipo VII (deficiencia de ... La enfermedad de Tarui, también denominada enfermedad por almacenamiento del glucógeno de tipo VII, que se debe a la ... mientras que una respuesta exagerada es típica de las enfermedades mitocondriales.[31]​ El electrocardiograma (ECG) puede ...
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Es posible que la CFD se encuentre en otras enfermedades mitocondriales también. Se describen casos de la escasez de 5-MTHF en ... La enfermedad aparece más tarde, en la primera infancia, con síntomas tales como retraso psicomotor, ataxia, temblor, corea, ... El conjunto de síntomas varía en función de la edad del inicio de la enfermedad y su causa, y puede incluir discinesia, ataxia ... Datos: Q18553424 (Wikipedia:Artículos que necesitan referencias, Wikipedia:Referenciar (aún sin clasificar), Enfermedades del ...
También se le diagnosticó entonces una enfermedad mitocondrial. Se convirtió en agente libre después de la temporada 2008.[8]​ ...
Datos: Q5514398 (Enfermedades raras, Enfermedades mitocondriales, Trastornos autosómicos recesivos, Errores congénitos del ... El síndrome GRACILE es una enfermedad mitocondrial rara y hereditaria causada por una mutación en el gen BCS1L localizado en el ... por lo que se incluye dentro del grupo de enfermedades conocidas como enfermedades de herencia finlandesa. El pronóstico es ...
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Esta enzima está situada en la membrana interna mitocondrial y es un homodímero. La deficiencia en ACADVL es una enfermedad ... Esta enzima está situada en la matriz mitocondrial y es un homotetrámero. La deficiencia en ACADSB es una enfermedad recesiva ... La frecuencia de la enfermedad es de 1 entre 13,000. La enzima Butiril-CoA deshidrogenasa o ACADS EC 1.3.8.8 está situada en la ... matriz mitocondrial y es un homotetrámero. La deficiencia en ACADS es una enfermedad recesiva autosomal que causa acidosis ...
Datos: Q2026857 (Enfermedades mitocondriales, Enfermedades raras, Trastornos autosómicos recesivos, Enfermedades del sistema ... La oftalmoplejía externa progresiva crónica, también conocida por las siglas CPEO, es una enfermedad mitocondrial que afecta ... ello explica porqué determinadas enfermedades mitocondriales afectan de forma preferente a estos músculos y alteran de forma ...
... dos enfermedades mitocondriales multisistémicas, debidas a deleciones en el ADN mitocondrial, Acta Pediátrica Española 2010; 68 ... El síndrome de Pearson es una rara enfermedad mitocondrial multisistémica, resultante de un defecto en la fosforilación ... Campos, Y. et alii: Protocolo de diagnóstico y tratamiento de las enfermedades mitocondriales, Asociación Española para el ... implícito en los autores, Wikipedia:Artículos que usan ficha sin datos en filas, Enfermedades raras, Enfermedades ...
Debido a que la hemiplejia alternante de la infancia es tan rara, no hay un mayor riesgo de esta enfermedad para los hijos de ... Es probable que sea causada por una disfunción celular generalizada, ocasionada por un trastorno mitocondrial. Sin embargo, los ... No se sabe si la HAI es una enfermedad progresiva, pero se sospecha que los ataques severos causan daños que resultan en la ... No todos los pacientes tienen todos estos síntomas, y no se sabe si son causados por la enfermedad. Estos síntomas paroxísticos ...
Mutaciones en el DNA nuclear se involucran con más frecuencia en enfermedades pediátricas de deficiencia mitocondrial que las ... Los trastornos de la fosforilación oxidativa mitocondrial (OXPHOS) causan un grupo altamente diverso de enfermedades que ... La membrana mitocondrial interior necesita transportadores especializados para el ADP y Pi desde el citosol hacia el interior ... Uno, que atraviesa la membrana mitocondrial interna o la membrana del tilacoide, se llama Fo (CFo en los tilacoides). El otro, ...
Enfermedad Neurológica Mitocondrial producida en las células del cuerpo humano con pocos casos en el mundo la misma es ... El síndrome de Goodpasture es una enfermedad autoinmunitaria, perteneciente al grupo de enfermedades de hemorragia alveolar o ... En estas enfermedades, una simple repetición de un trinucleótido situada en la región codificante o en una región transcrita, ... Una dificultad común es que no existe uniformidad en la magnitud y la presencia de síntomas, esto se debe a que la enfermedad ...
En humanos, las enfermedades mitocondriales son un tipo de enfermedades, muchas de las cuales afectan a músculos y ojo. Muchos ... Estas enfermedades son causadas por la expansión de repeticiones en tándem de microsatélites, que consisten en tramos de tres ... Entre los trastornos por repetición de trinucleótidos más destacables se encuentran el síndrome del X frágil y la enfermedad de ... La herencia mendeliana juega un papel en varios procesos de enfermedad.[1]​ En casos de herencia intermedia debido a dominancia ...
Enfermedades mitocondriales, Enfermedades hereditarias, Enfermedades raras, Epilepsia, Errores congénitos del metabolismo). ... Al igual que muchas enfermedades mitocondriales, no hay cura para el síndrome MERRF y el tratamiento es fundamentalmente ... es una rara enfermedad mitocondrial que cursa principalmente con mioclonias (sacudida repentina e involuntaria de un músculo o ... El síndrome MERRF es una de las enfermedades con mayor variabilidad en la expresión de su sintomatología, incluso dentro de una ...
Cuando tenía la edad de 6 años se le detectó una enfermedad mitocondrial en su corazón.[3]​ Estudió hasta quinto año básico en ...
Los cíbridos son valiosos en estudios mitocondriales y han proporcionado evidencia de implicación mitocondrial en la enfermedad ... Las células rho-cero son células a las cuales se les quitó su ADN mitocondrial por incubación prolongada conbromuro de etidio, ... Un cíbrido es entonces una célula híbrida que mezcla los genes nucleares de una célula con los genes mitocondriales de otra ... Utilizando esta herramienta potente, lo haga posible para disociar contribución de los genes mitocondriales vs aquello de los ...
Enfermedades mitocondriales). ... Cuando la enfermedad afecta a los músculos que controlan el ... La deficiencia genética de la enzima provoca una rara enfermedad congénita de la que existen muy pocos casos descritos a nivel ... Los síntomas de la enfermedad se inician habitualmente en la primera infancia. Los niños afectados se desarrollan con aparente ... mundial, se conoce como miopatía mitocondrial por déficit de timidina cinasa 2 o TK2 y provoca debilidad muscular progresiva.[3 ...
Enfermedades mitocondriales, Enfermedades hereditarias, Enfermedades neurológicas, Enfermedades del sistema visual, ... Los hombres no pueden transmitir esta enfermedad a sus hijos. La enfermedad fue descrita originariamente por el oftalmólogo ... Enfermedades epónimas, Enfermedades raras, Wikipedia:Páginas con enlaces mágicos de PMID). ... Sin embargo la NOHL sólo se transmite a través de la madre ya que se debe principalmente a mutaciones en el genoma mitocondrial ...
... deformidades y anomalías cromosómicas Enfermedad mitocondrial Eze, KC; Akhigbe, AO; Awosanya, GO (2007). «Fibular hemimelia: A ... Enfermedades congénitas, Enfermedades raras, Enfermedades congénitas del aparato locomotor). ...
Las enfermedades mitocondriales son un grupo de trastornos metabólicos. Las mitocondrias son estructuras que producen energía ... Los síntomas de enfermedad mitocondrial pueden variar. Depende de la cantidad de mitocondrias defectuosas y dónde están en el ... Las enfermedades mitocondriales son un grupo de trastornos metabólicos. Las mitocondrias son estructuras pequeñas que producen ... Centro de Información sobre Enfermedades Genéticas y Raras) * Síndrome de Leigh (Centro de Información sobre Enfermedades ...
El tipo de herencia de las enfermedades mitocondriales es por herencia materna. Las enfermedades mitocondriales con herencia ... A diferencia de las enfermedades mitocondriales autosomales recesivas, la edad de inicio de las enfermedades mitocondriales de ... Las enfermedades mitocondriales pueden estar causadas por mutaciones en el ADN mitocondrial, o bien por mutaciones en genes ... las enfermedades mitocondriales con herencia autosómica recesiva generalmente resultan en enfermedades graves con inicio en la ...
La semana mundial tiene como objetivo mostrar al mundo las patologías mitocondriales, hacernos más visibles y lograr mayor ... La Semana Mundial de las Enfermedades Mitocondriales, será del 18 al 24 de septiembre y el día de iluminación de edificios y ... Asociación de Enfermos de Patología Mitocondrial-AEPMI. Fuente: AEPMI , La Semana Mundial de las Enfermedades Mitocondriales, ... La enfermedad mitocondrial es un desorden genético debilitante que roba las células de energía del cuerpo, causando disfunción ...
Las enfermedades mitocondriales, término cuyo uso se ha restringido históricamente a aquellas enfermedades debidas a un defecto ... Enfermedades mitocondriales identificación y caracterización de mutaciones en los genes POLG y mtRNA Lys * Emiliano González ... Una de las características más significativas de las enfermedades mitocondriales es lo heterogéneo de sus presentaciones ... por una parte hemos estudiado la incidencia de enfermedad mitocondrial causada por mutaciones en el gen POLG, que codifica la ...
Enfermedades mitocondriales *Concepto y clasificación de las enfermedades mitocondriales. *Patogenia de las enfermedades ... Enfermedades mitocondriales » Diagnóstico de las enfermedades mitocondriales ... Las enfermedades mitocondriales pueden seguir un patrón de herencia mendeliano (recesivo, dominante o ligado a X) o bien una ... Las enfermedades mitocondriales son un grupo heterogéneo de trastornos, secundarios a un defecto en el metabolismo energético ...
"Este es un fenotipo mitocondrial muy inusual. Hay más de 300 enfermedades mitocondriales genéticas raras, y casi todas ellas ... identificaron una enfermedad mitocondrial que no se había informado anteriormente. Las enfermedades que afectan a las ... Identifican enfermedad mitocondrial en gemelos idénticos. Salud y medicina octubre 14, 2022. octubre 14, 2022. Miguel Moreno ... "Estos casos son muy importantes para el campo de la genética de enfermedades raras, la biología mitocondrial y el metabolismo". ...
Científicos usan la clonación terapéutica para combatir enfermedades mitocondriales. miércoles, 22 de julio de 2015 ... Compartir en Facebook Científicos usan la clonación terapéutica para combatir enfermedades mitocondriales (Abre una nueva ... Compartir en Twitter Científicos usan la clonación terapéutica para combatir enfermedades mitocondriales (Abre una nueva ... para los pacientes con enfermedades mitocondriales»,asegura el doctor Robert Lanza, director científico de Advanced Cell ...
Semana Mundial de la Concienciación y Visibilización de las Enfermedades Mitocondriales ... conmemoración internacional que busca concientizar sobre las enfermedades mitocondriales. Las enfermedades mitocondriales ... Semana Mundial de la Concienciación y Visibilización de las Enfermedades Mitocondriales. 29 septiembre 2023 ... Por esta razón, los pacientes que sufren enfermedades mitocondriales, ya sea niñas, niños o adultos, pueden sufrir dificultades ...
SLC25A38 - Deficiencia del transportador de glicina mitocondrial.. Deficiencia del transportador de glicina mitocondrial., ... El Centro de Diagnóstico de Enfermedades Moleculares (CEDEM), tiene como objetivo realizar el diagnóstico precoz de las ... enfermedades metabólicas hereditarias (EMH) con fines preventivos, e investigar las bases moleculares de estas enfermedades ... principalmente en los cometidos del diagnóstico y seguimiento de enfermedades metabólicas hereditarias Asesor Científico en la ...
... madre y portavoz de afectados por patologías mitocondriales, logra que monumentos de todas las provincias luzcan esta noche de ... Al igual que en la lucha frente al Covid, la esperanza frente a las enfermedades mitocondriales reside en la investigación. ... Comienza la Semana Mundial de Concienciación de las Enfermedades Mitocondriales, problemas muy graves denominados "raros" por ... "Cada 30 minutos nace un niño que desarrollará una enfermedad mitocondrial antes de cumplir los 10 años";" el número de ...
Encuentre síntomas y otra información sobre Encefalomiopatía neurogastrointestinal mitocondrial ... Organizaciones de Apoyo para esta Enfermedad. * Federación Española de Enfermedades Metabólicas Hereditarias España Teléfono: ... La Federación Chilena de Enfermedades Raras (FECHER) es un grupo de apoyo en Facebook para los afectados con enfermedades raras ... La Federación Mexicana de Enfermedades Raras (FEMEXER) tiene una breve descripción sobre esta enfermedad. ...
Únete a la campaña de microdonativos para la investigación de las enfermedades mitocondriales AEPMI (Asociación de Enfermos de ... 14ª Cena Benéfica con las enfermedades neuromusculares La Asociación de Enfermedades Neuromuscualres de Castilla la Mancha ASEM ... "El valor de las palabras: la enfermedad como una oportunidad" es el título del manuscrito elaborado por la Asociación Gallega ... XV Curso de Enfermedades Musculares en la Infancia y Adolescencia Los días 4 y 5 de abril de 2018 se celebra en el Salón de ...
Enfermedad de Lou Gehrig; cáncer; esclerosis múltiple; Enfermedad de Crohn; enfermedad mitocondrial; Enfermedad de Parkinson; y ... y otros que sufren de enfermedades debilitantes ahora pueden recibir el tratamiento que necesitan, en el lugar donde pertenecen ...
Las enfermedades y los trastornos mitocondriales son lo mismo.. P: ¿Hay una relación entre la enfermedad mitocondrial y el ... Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades. CDC 24/7: Salvamos vidas. Protegemos a la gente. Centros para el ... Control y la Prevención de Enfermedades. CDC 24/7: Salvamos vidas. Protegemos a la gente.™ ... Un niño con autismo podría tener o no una enfermedad mitocondrial. Cuando un niño tiene autismo y una enfermedad mitocondrial, ...
... gen del tRNA-Ala mitocondrial, hipoacusia de herencia materno-mitocondrial). Además, se ha realizado un completo estudio ... Simposio Internacional Enfermedades raras y no-diagnosticadas en niños y adolescentes: traslación a la clínica y a la sociedad ... Vacunas y tratamiento de enfermedades ONLINE desde: www.fundacionareces.tv/directo, Jueves, 3 de junio de 2021, 19:00 horas ... Fenotipación de modelos animales de enfermedades raras con discapacidad visual 2020 Investigador Principal: Lluís Montoliu José ...
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Otro grupo, las enfermedades mitocondriales, afectan la parte de las células que producen la energía. ... Los trastornos del metabolismo de los lípidos, como la enfermedad de Gaucher ... ...
Los análisis de sangre y orina también pueden detectar signos de enfermedades mitocondriales. ... Una vez que se han descartado otras enfermedades y afecciones, el médico diagnosticará el síndrome de vómitos cíclicos con base ... El contenido de esta publicación es proporcionado como un servicio del Instituto Nacional de la Diabetes y las Enfermedades ... El médico podría realizar pruebas clínicas para descartar otras enfermedades y afecciones que pudieran causar náuseas y vómitos ...
Conseguir que mujeres con enfermedades mitocondriales, o con edades avanzadas engendren hijos sanos, implantando un núcleo de ...
Papel de la disfunción mitocondrial en el colapso energético asociado al envejecimiento y fragilidad. Aspectos básicos y ... Envejecimiento y enfermedades neurodegenerativas. Investigador Principal: José Viña Ribes Centro de investigación o Institución ...
Enfermedades del hígado. *Trastornos metabólicos (como trastornos metabólicos congénitos y trastornos mitocondriales) ... Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades. CDC 24/7: Salvamos vidas. Protegemos a la gente. Centros para el ... Control y la Prevención de Enfermedades. CDC 24/7: Salvamos vidas. Protegemos a la gente.™ ... Enfermedades cardiacas (como enfermedad cardiaca congénita, insuficiencia cardiaca congestiva y enfermedad de la arteria ...
... la enfermedad que se perfila como uno de los problemas de salud pública más importantes en los próximos años ... Esto ha sido observado en enfermedades como la fatiga crónica y la fibromialgia, que comparten muchos de los síntomas del covid ... Para estos casos, la terapia de biogénesis mitocondrial podría ser la indicada. En todos los casos resulta esencial evitar el ... Avances en la investigación del covid largo, la enfermedad que se perfila como uno de los problemas de salud pública más ...
Frederic Tort presenta una estrategia multiómica y funcional para mejorar el diagnóstico de enfermedades mitocondriales ... Capítulo 8 de "La Ciencia de lo Singular" dedicado al estudio de la calidad de vida en personas con enfermedades raras ... La disfunción mitocondrial en el síndrome de Rett sugiere una nueva vía terapéutica ... Este programa está coordinado por Ángel Carracedo desde el CIBER de Enfermedades raras (CIBERER). ...
Trastornos de la fosforilación oxidativa mitocondrial - Etiología, fisiopatología, síntomas, signos, diagnóstico y pronóstico ... Se ha implicado a mutaciones mitocondriales y variantes en una serie de enfermedades del envejecimiento (p. ej., enfermedad de ... Las mutaciones del gen de tRNAleu mitocondrial causan esta enfermedad neurodegenerativa progresiva caracterizada por episodios ... Enfermedad de Leigh (encefalopatía necrosante subaguda) La enfermedad de Leigh es un trastorno neurológico grave que ...
Otro grupo, las enfermedades mitocondriales, afectan la parte de las células que producen la energía. ... Los trastornos del metabolismo de los lípidos, como la enfermedad de Gaucher ... ...
... hipótesis y la profundización en las ya existentes para seguir avanzando en el diagnóstico y tratamiento de la enfermedad de ... mitocondriales, sinápticas y endosomales. Eso sí, ninguno de ellos puede explicar por sí mismos la aparición de la enfermedad. ... El fármaco que mejor funciona en la actualidad para mitigar el impacto de la enfermedad de Parkinson es: levodopa. Por ello, se ... Citar este artículo: Actualizaciones y perspectivas futuras en el tratamiento de la enfermedad de Parkinson - Medscape - 19 de ...
La niña padece una rara enfermedad mitocondrial y que será desconectada de los soportes vitales que la mantienen con vida,... ... El Papa reza por una niña británica que sufre una enfermedad incurable. 11/11/2023 ...
A lo largo de los años, ha lidiado con lupus, enfermedades mitocondriales, un coágulo en el pulmón y en la vena principal del ... enfermedad cardíaca o renal, demencia/enfermedad de Alzheimer o cualquier otra enfermedad grave, debe conocer este nivel ... Creo que cualquier enfermedad grave hará que el paciente evalúe su vida, sus valores y su propósito, dice Sarah. "Los ... Vivir bien con una enfermedad grave: los cuidados paliativos mejoran la calidad de vida con el cáncer de ovario mayo 18, 2020 ...
Qué es la enfermedad de Parkinson? La enfermedad de Parkinson es un trastorno degenerativo del sistema nervioso central que ... Se han identificado algunas mutaciones que afectan la función mitocondrial como causas de la enfermedad. ... como la enfermedad de Wilson, la enfermedad de Huntington, la enfermedad de Alzheimer, las ataxias espinocerebelares y la ... Qué causa la enfermedad?. La enfermedad de Parkinson se presenta cuando se dañan o mueren las células nerviosas, o neuronas, en ...
  • Las enfermedades mitocondriales son desórdenes resultantes de la deficiencia de una o más proteínas localizadas en las mitocondrias e involucradas en el metabolismo. (wikipedia.org)
  • 1]​ Como se mencionó, el factor común entre las enfermedades, es la pérdida de la capacidad metabólica por parte de las mitocondrias de los tejidos o zonas afectadas. (wikipedia.org)
  • Las enfermedades mitocondriales son un grupo heterogéneo de enfermedades raras provocadas por mutaciones genéticas que impiden el correcto funcionamiento de las mitocondrias , que son las centrales energéticas de las células. (unizar.es)
  • Estas patologías pueden estar producidas por mutaciones en algún gen del DNA del núcleo de las células (DNA nuclear) o en el DNA que hay en las mismas mitocondrias (DNA mitocondrial). (unizar.es)
  • Cuando la información contenida en nuestro ADN, tanto el nuclear como mitocondrial, asociado con las mitocondrias no es correcto, estas son defectuosas, así que las células no tienen suficiente energía y tanto las moléculas de oxígeno o el combustible no son adecuadamente procesados por las células, causando daños, además de no producir otras sustancias necesarias para el correcto funcionamiento del organismo en muchas ocasiones. (negocioscontralaobsolescencia.com)
  • Varios mecanismos se han sugerido que estarían implicados en la enfermedad de Parkinson, siendo uno de ellos la alteración de la función de las mitocondrias, conocida como disfunción mitocondrial. (fundaciondegen.org)
  • Aunque la mayor parte del ADN está empaquetada en cromosomas dentro del núcleo, las mitocondrias también tienen una pequeña cantidad de su propio ADN (conocido como ADN mitocondrial o ADNmt). (medlineplus.gov)
  • Una parte del ADN se encuentra en las mitocondrias de las células, las cuales tienen genes importantes en su propia hebra de ADN , lo que se denomina cromosoma mitocondrial. (discapnet.es)
  • Las mitocondrias tienen su propio DNA (DNA mitocondrial [mtDNA]), que procede de la madre. (msdmanuals.com)
  • En general, las mitocondrias, y por lo tanto el ADN mitocondrial, sólo se heredan de la madre. (genome.gov)
  • La proteína beta-amiloide daña a las neuronas de manera temprana en la enfermedad al acumularse en las mitocondrias, que son las usinas o fábricas de energía que usa la célula para vivir y funcionar. (diarioc.com.ar)
  • Si se pudiera prevenir en etapas muy iniciales la acumulación del beta-amiloide dentro de las neuronas y evitar así el mal funcionamiento de las mitocondrias y la muerte celular, quizás se podría frenar el desarrollo de la enfermedad", señaló. (diarioc.com.ar)
  • Algunas enfermedades como el párkinson o el alzheimer pueden ser recibidas por transmisión del ADN de las mitocondrias maternas. (reproduccionasistida.org)
  • El óvulo tiene un conjunto de cromosomas de ambos padres, pero lleva las mitocondrias sanas de la donante en lugar de las defectuosas de la madre, para evitar que los bebés hereden enfermedades. (elespectador.com)
  • Para las mujeres afectadas, la concepción natural suele ser una incertidumbre, ya que algunos bebés pueden nacer sanos porque heredan solo una pequeña proporción de las mitocondrias mutadas, pero otros pueden heredar mucho más y desarrollar enfermedades graves, progresivas y, a menudo, mortales. (elespectador.com)
  • Esto podría interferir en el éxito de la terapia de transferencia mitocondrial , una técnica novedosa que permite a los científicos cambiar las mitocondrias defectuosas de una madre con las procedentes de un donante, lo que evitaría que su hijo desarrolle una enfermedad mitocondrial potencialmente mortal. (webconsultas.com)
  • En el interior de la mayoría de las mitocondrias se pueden conseguir varias copias del cromosoma mitocondrial. (edu.lat)
  • En algunas células eucariotas "gigantes" como los óvulos (células sexuales de las hembras) de los mamíferos o en células que contienen muchas mitocondrias, el ADN mitocondrial puede constituir hasta 1/3 del ADN celular total. (edu.lat)
  • Otra función de las mitocondrias es contribuir a la apoptosis o muerte celular programada. (uah.es)
  • La riboflavina es un precursor de las coenzimas flavín mononucleótido (FMN) y flavín adenín dinucleótido (FAD), que son cruciales para el transporte de electrones dentro de las mitocondrias. (nutri-facts.org)
  • La riboflavina es un componente esencial de la producción de energía de las mitocondrias. (nutri-facts.org)
  • Aparentemente, la riboflavina es capaz de repletar las reservas energéticas mitocondriales en los pacientes de migraña, mejorando la función y la eficiencia de las mitocondrias . (nutri-facts.org)
  • Una característica clave que garantiza la función mitocondrial es su dinámica, la cual determina la morfología y movilidad de las mitocondrias. (sebbm.es)
  • En modelos de enfermedad de Parkinson con ratones que tenían una señalización del interferón beta deficiente, los investigadores demostraron que es necesario el interferón beta neuronal para mantener la homeostasis y el metabolismo de las mitocondrias. (medscape.com)
  • Un estudio que analiza muestras de cerebro humano post-mortem de 9 pacientes con enfermedad de Parkinson detecta deficiencias en la expresión de subunidades de la cadena respiratoria mitocondrial dentro de los astrocitos. (fundaciondegen.org)
  • Los datos de este estudio muestran que los astrocitos, al igual que las neuronas, son susceptibles a defectos mitocondriales y que estos podrían tener un impacto en su reactividad y capacidad para ayudar a las neuronas en la enfermedad de Parkinson. (fundaciondegen.org)
  • La disfunción mitocondrial dentro de las neuronas, en particular las de la sustancia negra, ha sido bien caracterizada en la enfermedad de Parkinson y se considera que está relacionada con la patogenia de este trastorno. (fundaciondegen.org)
  • Se publica un trabajo en la revista Movement Disorders cuyo objetivo fue investigar si los astrocitos albergan deficiencias de fosforilación oxidativa en la enfermedad de Parkinson y si es más probable que estas deficiencias ocurran en astrocitos estrechamente asociados con las neuronas o más distantes de ellas. (fundaciondegen.org)
  • Para llevar a cabo el trabajo los investigadores aplicaron en secciones de cerebro humano post-mortem de 9 pacientes con enfermedad de Parkinson la técnica de citometría de masas de imágenes para el análisis de astrocitos individuales. (fundaciondegen.org)
  • Además, encontraron que hay evidencia de deficiencias en la expresión de subunidades de la cadena respiratoria mitocondrial dentro de los astrocitos así como cambios en la masa mitocondrial asociados con la enfermedad de Parkinson y que no son simplemente una consecuencia de la edad avanzada. (fundaciondegen.org)
  • La acumulación de variantes somáticas en el ADN mitocondrial se ha asociado con algunas formas de cáncer y un mayor riesgo de ciertos trastornos relacionados con la edad, como enfermedades cardíacas, mal de Alzheimer y enfermedad de Parkinson. (medlineplus.gov)
  • La disfunción mitocondrial total puede provocar la muerte de células cerebrales y enfermedades como el Alzheimer o el Parkinson. (as.com)
  • La prueba mostró un mayor daño en las células sanguíneas de pacientes con Parkinson en comparación con personas sin la enfermedad. (sinmordaza.com)
  • Un análisis de sangre experimental que detectó la enfermedad de Parkinson en un estudio preliminar podría convertirse en la primera herramienta específica para diagnosticar el padecimiento neurodegenerativo , informaron investigadores de la Facultad de Medicina de Duke en Durham, en el estado Carolina del Norte. (sinmordaza.com)
  • Actualmente, la enfermedad de Parkinson se diagnostica en gran medida basándose en los síntomas, cuando los pacientes ya tienen un daño neurológico significativo ", dijo la jefa del estudio, Laurie Sanders. (sinmordaza.com)
  • Se sabe que el daño del ADN mitocondrial está asociado con la enfermedad de Parkinson. (sinmordaza.com)
  • También encontró un daño elevado en el ADN en personas con una mutación genética llamada LRRK2 que aumenta el riesgo de enfermedad de Parkinson, incluso en ausencia de síntomas, dijeron. (sinmordaza.com)
  • Una nueva prueba de diagnóstico basada en sangre representaría un avance importante para la enfermedad de Parkinson, que ", según los investigadores. (sinmordaza.com)
  • La enfermedad de Parkinson es un tipo de trastorno del movimiento que ocurre cuando las células nerviosas no producen suficiente cantidad de una sustancia química importante en el cerebro conocida como dopamina. (sinmordaza.com)
  • La enfermedad de Parkinson suele comenzar alrededor de los 60 años , pero puede aparecer antes. (sinmordaza.com)
  • Nueva pista sobre la causa y propagación de la enfermedad de Parkinson? (medscape.com)
  • El ADN mitocondrial dañado inicia y propaga las lesiones de la enfermedad de Parkinson , abriendo potencialmente nuevas vías para el diagnóstico en fase temprana, el seguimiento de la enfermedad y el desarrollo de fármacos. (medscape.com)
  • Aunque los defectos en las funciones mitocondriales y en el ADN mitocondrial se han implicado en la enfermedad de Parkinson en el pasado, el estudio actual demuestra "por primera vez cómo el ADN mitocondrial dañado puede subyacer a los mecanismos de inicio y propagación de la enfermedad de Parkinson en el cerebro", dijo a Medscape Noticias Médicas la investigadora principal, Shohreh Issazadeh-Navikas, Ph. (medscape.com)
  • En trabajos anteriores, los investigadores identificaron la desregulación de la señalización del interferón beta (IFNβ) como una "potencial vía principal" asociada a la enfermedad de Parkinson esporádica y a su progresión hacia la enfermedad de Parkinson con demencia. (medscape.com)
  • En el estudio actual, en el que utilizaron muestras de tejido cerebral post mortem de pacientes con enfermedad de Parkinson esporádica, confirmaron que había deleciones de ADN mitocondrial en la circunvolución frontal medial, una región implicada en los trastornos cognitivos de esta enfermedad, lo que indica un papel potencial del ADN mitocondrial dañado en la fisiopatología de la enfermedad. (medscape.com)
  • También identificaron deleciones de ADN mitocondrial en un "punto de interés" en las subunidades de la cadena respiratoria del complejo I que se asociaron con la desregulación de las vías de respuesta a la lesión oxidativa y al daño del ADN en cohortes con enfermedad de Parkinson esporádica y enfermedad de Parkinson con demencia. (medscape.com)
  • Confirmaron la contribución del daño del ADN mitocondrial a las alteraciones patológicas de la enfermedad de Parkinson en los modelos de ratón de la enfermedad. (medscape.com)
  • La inyección de ADN mitocondrial dañado en el cerebro de ratones indujo síntomas conductuales similares a los de la enfermedad de Parkinson con demencia, incluyendo alteraciones neuropsiquiátricas, motoras y cognitivas. (medscape.com)
  • También causó neurodegeneración en regiones cerebrales distantes del lugar de la inyección, lo que indica que el ADN mitocondrial dañado desencadena la propagación de las características de la enfermedad de Parkinson con demencia de una manera "similar a la infecciosa", informaron los investigadores. (medscape.com)
  • En un futuro, planean investigar cómo el daño en el ADN mitocondrial puede servir como marcador predictivo de las diferentes etapas y progresión de la enfermedad y explorar posibles estrategias terapéuticas dirigidas a restaurar la función mitocondrial normal para rectificar las disfunciones mitocondriales implicadas en la enfermedad de Parkinson. (medscape.com)
  • Investigadores de diversos grupos del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER) han coordinado el primer estudio epidemiológico con datos de casos diagnosticados con enfermedades mitocondriales a nivel global de España. (unizar.es)
  • Recaudamos fondos para la investigación de esta grave enfermedad, rara entre las raras, con el sueño de encontrar curación a la misma. (teaming.net)
  • Los hallazgos destacan la importancia de considerar el genoma mitocondrial en el estudio de enfermedades comunes y abren una nueva puerta para la investigación relacionada con la regulación genómica, ya que " errores en el ADN mitocondrial pueden producir enfermedades raras denominadas mitocondriales, que pueden ser gravemente incapacitantes", ha señalado Aurora Gómez , una de las autoras del estudio, investigadora también del CIB-CSIC, en Madrid. (webconsultas.com)
  • Es importante aclarar que algunos de los efectos más extremos fueron encontrados en pacientes con enfermedades mitocondriales hereditarias raras. (webconsultas.com)
  • Acaba de comenzar febrero, el mes de concienciación de las enfermedades raras. (uah.es)
  • Si esto no fuera suficiente, las alteraciones genéticas son la clave en miles de enfermedades, algunas tan devastadoras como el cáncer, así que no hay excusas para promover la concienciación y la investigación pues TODOS saldríamos ganando. (negocioscontralaobsolescencia.com)
  • A día de hoy, las enfermedades debidas a alteraciones en el ADNmt no tienen cura. (ucv.es)
  • Aunque las consecuencias para la salud de las alteraciones hereditarias del ADN mitocondrial varían ampliamente, las características que se observan con frecuencia incluyen debilidad y desgaste muscular, problemas con el movimiento, diabetes, insuficiencia renal, enfermedad del corazón, pérdida de las funciones intelectuales (demencia), pérdida de audición y problemas que involucran los ojos y visión. (medlineplus.gov)
  • En calidad de indicador indirecto de alteraciones del metabolismo mitocondrial (cadena respiratoria o beta oxidación). (sen.es)
  • El estudio supone una importante aportación al campo de la Biotecnología, puesto que señala al estrés oxidativo como causa de muchas de las alteraciones cardiacas asociadas a la obesidad y propone, por tanto, el estrés oxidativo mitocondrial como nueva diana terapéutica en el tratamiento de alteraciones cardiometabólicas asociadas a dicha enfermedad. (heraldo.es)
  • Varios estudios han descrito que alteraciones en la dinámica mitocondrial comportan disfunción mitocondrial, desencadenando procesos que contribuyen a diversas enfermedades, como las neurodegenerativas, metabólicas o cáncer. (sebbm.es)
  • A nivel fisiológico hemos observado que dicha inflamación muscular causada por alteraciones en la dinámica mitocondrial promueve atrofia muscular, y por lo tanto, compromete la salud muscular. (sebbm.es)
  • Las causas de la enfermedad de Alzheimer, que según la Organización Mundial de la Salud afecta a cerca de 24 millones de personas, continúan siendo un enigma. (diarioc.com.ar)
  • En la enfermedad de Alzheimer, esta enzima falla. (diarioc.com.ar)
  • Los investigadores ahora buscan modular los niveles del "pacman" cerebral en ratas con Alzheimer, donadas por el Doctor Claudio Cuello de la Universidad McGill de Canadá, con el objetivo de obtener información relevante sobre la biología de esa enfermedad. (diarioc.com.ar)
  • Impacto del Coenzima Q10 (Ubiquinol) en el compromiso del endotelio vascular cerebral en la enfermedad de Alzheimer: Valoración funcional y metabólica in vivo e in vitro. (uclm.es)
  • La disfunción vascular puede contribuir al desarrollo y progresión de la enfermedad de Alzheimer (EA), según datos epidemiológicos y experimentales. (uclm.es)
  • Desde hace décadas nos está afectando la Enfermedad de Alzheimer, comportándose como una pandemia que también precisa obtengamos terapéuticas eficaces. (cofenat.es)
  • Este Curso de Verano plantea actualizar los medios diagnósticos, marcadores eficaces que permitan disminuir su gran coste socioeconómico, así como los últimos tratamientos que plantean los ensayos actualmente en vigor y los medios preventivos que permiten reducir el desarrollo de la enfermedad de Alzheimer. (cofenat.es)
  • Actualizar los conocimientos sobre la enfermedad de Alzheimer, métodos de diagnóstico, mediante biomarcadores, así como las estrategias terapéuticas que nos ofrecen los últimos ensayos de investigación. (cofenat.es)
  • Establecer protocolos de colaboración y de conocimiento entre las y los diferentes profesionales y familiares que atienden a la persona que padece enfermedad de Alzheimer. (cofenat.es)
  • Si usted o un ser querido tiene algún tipo de cáncer, enfermedad cardíaca o renal, demencia/enfermedad de Alzheimer o cualquier otra enfermedad grave, debe conocer este nivel adicional de apoyo médico. (getpalliativecare.org)
  • En cuanto al diagnóstico prenatal (PND), puede darse un doble uso del mismo, bueno o malo, pero su aplicabilidad es limitada. (ucv.es)
  • El Centro de Diagnóstico de Enfermedades Moleculares (CEDEM), tiene como objetivo realizar el diagnóstico precoz de las enfermedades metabólicas hereditarias (EMH) con fines preventivos, e investigar las bases moleculares de estas enfermedades genéticas que permita la aplicación de nuevas terapias farmacológicas y genéticas. (uam.es)
  • Responsable del área de Espectrometría de Masas (HPLC/MS/MS, HPLC/QTOF, GC/MS) principalmente en los cometidos del diagnóstico y seguimiento de enfermedades metabólicas hereditarias Asesor Científico en la Red europea de evaluación y mejora del cribado, el diagnóstico y el tratamiento de los trastornos hereditarios del metabolismo (ERNDIM) para la provisión de esquemas de controles de calidad y educación en Genética Bioquímica a nivel europeo. (uam.es)
  • Por eso, hoy queremos hablarte de lo que es la distrofia muscular, sus síntomas, diagnóstico, tratamiento y medidas de prevención. (discapnet.es)
  • En promedio, las personas que tienen esta enfermedad mueren de dos a cinco años después del diagnóstico. (cdc.gov)
  • Diagnóstico y tratamiento en neurología es un manual que surge para dar respuesta a las diferentes cuestiones que se plantean los investigadores, clínicos, docentes y alumnado afines a la especialidad médica neurológica. (bvsalud.org)
  • Esto tiene una implicación directa en el diagnóstico clínico": si el ADN mitocondrial dañado puede detectarse en la sangre, podría servir como biomarcador temprano de la enfermedad, explicó. (medscape.com)
  • Las enfermedades mitocondriales pueden estar causadas por mutaciones en el ADN mitocondrial, o bien por mutaciones en genes nucleares que codifican para proteínas implicadas en el correcto funcionamiento de la mitocondria. (wikipedia.org)
  • La mitocondria es un orgánulo donde existe una gran presencia de radicales libres. (wikipedia.org)
  • La mitocondria es la parte de la célula donde se produce la energía. (teaming.net)
  • Estas membranas cumplen el objetivo de la mitocondria, que es esencialmente producir energía. (genome.gov)
  • Así que el propósito de la mitocondria es producir esa energía. (genome.gov)
  • El tema en cuestión es un tipo de ADN que un niño solo puede heredar de la madre, no del padre: genes que se encuentran en la mitocondria, la fábrica de energía de la célula. (emol.com)
  • La mitocondria, sus enfermedades y tratamientos. (madrid.org)
  • El péptido ß-Amiloide (Aß) daña el endotelio induciendo la generación de especies reactivas de oxígeno mediada por la activación de la NADPH oxidasa y por su incorporación en la mitocondria originando disfunción mitocondrial. (uclm.es)
  • Esta tecnología consiste en extraer el óvulo de la madre de la mitocondria, es decir, el generador de energía de la célula, que es defectuoso para reemplazarlo por una mitocondria sana de otra mujer. (la-razon.com)
  • Las enfermedades de la mitocondria impiden convertir los nutrientes de los alimentos en energía y a menudo son resultado de defectos genéticos causados por mutaciones en el ADN mitocondrial heredado de la madre. (la-razon.com)
  • El término "mitocondria" fue introducido por Benda a finales del siglo XII y la teoría de la "endosimbiosis" es la más aceptada acerca de su origen. (edu.lat)
  • El ADN mitocondrial posee al menos 37 genes que son esenciales para la función normal de la mitocondria. (edu.lat)
  • No obstante, existe una variedad de técnicas, más o menos desarrolladas, que podrían evitar la transmisión madre-hijo de estas enfermedades hereditarias. (ucv.es)
  • Como distrofia muscular se conoce a un grupo de enfermedades, todas hereditarias, caracterizadas por una debilidad progresiva y un deterioro de los músculos esqueléticos, o voluntarios, que controlan el movimiento. (discapnet.es)
  • Un comité asesor presentaba este miércoles ante la FDA, la agencia estadounidense reguladora de los alimentos y medicamentos, su opinión sobre una polémica nueva técnica que combina el ADN de tres personas para crear un embrión sin defectos genéticos responsables de algunas enfermedades hereditarias incurables. (la-razon.com)
  • Investigadores estadounidenses han utilizado una polémica técnica de clonación para obtener nuevas células madre sanas a partir de la piel de pacientes con enfermedades mitocondriales, en un primer paso hacia el tratamiento de estos trastornos incurables. (retinosis.org)
  • Este trabajo abre la puerta para que, en un futuro no muy lejano, los investigadores tengan herramientas para modular la síntesis de CoQ10 en células humanas en función de las necesidades metabólicas de las mismas, un avance especialmente importante para el tratamiento de enfermedades debidas a deficiencias primarias y secundarias en CoQ10. (ugr.es)
  • SARS-CoV-2, virus respiratorio sincitial, rinovirus, virus respiratorio parainfluenza o metapneumovirus humano), es importante conocer sobre otros virus respiratorios y cepas de virus de la influenza que circulan en la comunidad para orientar las decisiones de tratamiento. (cdc.gov)
  • Lo ideal sería que el tratamiento se inicie dentro de las 48 horas del comienzo de la enfermedad. (cdc.gov)
  • Un ensayo aleatorio controlado con placebo indicó que el tratamiento iniciado 72 horas después del comienzo de la enfermedad en niños con fiebre e influenza sin complicaciones redujo los síntomas en un día. (cdc.gov)
  • El tratamiento de donación mitocondrial se utiliza para evitar que los niños hereden enfermedades incurables. (20minutos.es)
  • Las causas de la enfermedad son genéticas y actualmente no existe ningún tratamiento aprobado. (uab.cat)
  • Esta designación conlleva varios beneficios como consejos científicos y asistencia en protocolos, exclusividad de mercado y reducción de costes de desarrollo, entre otros, con el objetivo final de llevar al mercado un fármaco efectivo para enfermedades que no tienen ningún tratamiento. (uab.cat)
  • La técnica, conocida como tratamiento de donación mitocondrial (MDT, por sus siglas en inglés), utiliza tejido de los óvulos de mujeres donantes sanas para crear embriones en Fecundación In Vitro (FIV) libres de mutaciones dañinas que portan sus madres y que es probable que se las transmitan a sus hijos. (elespectador.com)
  • Es apropiado a cualquier edad y en cualquier etapa de una enfermedad grave y puede administrarse junto con el tratamiento. (getpalliativecare.org)
  • Determinación de la actividad catalítica de los diferentes segmentos de la cadena respiratoria mitocondrial. (sen.es)
  • Debido a que muchos niños con enfermedad respiratoria febril leve pueden padecer otras infecciones virales (p. ej. (cdc.gov)
  • Hay más de 100 componentes de la cadena respiratoria , 13 de ellos están codificados por el ADN mitocondrial y el resto está codificado por ADN nuclear. (webconsultas.com)
  • Si el ADN mitocondrial heredado por un hijo no fuera compatible con el ADN nuclear heredado del padre, el puzzle no encajaría correctamente, lo que afectaría a la cadena respiratoria y, en consecuencia, a la producción de energía. (webconsultas.com)
  • Cadena respiratoria de la membrana interna mitocondrial. (uah.es)
  • Las enfermedades mitocondriales con herencia materna (también conocida como herencia mitocondrial o citoplasmática) son probablemente tan comunes como las enfermedades mitocondriales autosomales recesivas. (wikipedia.org)
  • Light Up for Mito aumentará la conciencia de esta enfermedad poco conocida, pero potencialmente mortal entre el público en general. (asem-esp.org)
  • La coenzima Q10, también conocida como CoQ10, es un compuesto que ayuda a generar energía en las células. (as.com)
  • Los siguientes trastornos son enfermedades con una correlación fenotipo/genotipo conocida. (msdmanuals.com)
  • La esclerosis lateral amiotrófica (ELA), también conocida como enfermedad de Lou Gehrig, es una enfermedad neurológica de rápida evolución y mortal, que afecta las células nerviosas del cerebro y la médula espinal, y causa la muerte de los nervios musculares, lo que afecta el movimiento muscular voluntario. (cdc.gov)
  • En consecuencia, tanto las mutaciones mitocondriales como las nucleares pueden causar trastornos mitocondriales. (msdmanuals.com)
  • Aproximadamente uno de cada 6.000 bebés se ve afectado por trastornos mitocondriales. (elespectador.com)
  • Las enfermedades mitocondriales están causadas por un defecto en la producción de energía a través de la fosforilación oxidativa . (sjdhospitalbarcelona.org)
  • A menudo, las afecciones causadas por variaciones en el ADN mitocondrial involucran múltiples sistemas de órganos. (medlineplus.gov)
  • Y eso que, probablemente, no conocemos todas las enfermedades causadas por la disfunción mitocondrial. (genome.gov)
  • En su nuevo estudio, Mitalipov y sus colegas han utilizado este método para obtener células de repuesto para los pacientes con mutaciones en los genes mitocondriales, que son fundamentales para la producción de energía en las células. (retinosis.org)
  • En concreto, en este estudio, analizar la expresión de proteínas mitocondriales en los astrocitos. (fundaciondegen.org)
  • Si bien se trata de un estudio in vitro, los resultados del trabajo muestran caminos para atajar esa enfermedad. (diarioc.com.ar)
  • En un amplio estudio preclínico en el que se ha combinado el uso de modelos animales de la enfermedad con células derivadas de pacientes, los investigadores del INc-UAB han demostrado que el cannabidiol, una sustancia química derivada de la planta del cannabis, ejerce múltiples efectos beneficiosos. (uab.cat)
  • Por otro lado, los autores del estudio también encontraron que algunos antecedentes genéticos nucleares se asocian preferentemente con ciertos antecedentes genéticos mitocondriales, particularmente en Escocia, Gales y el noreste de Inglaterra. (webconsultas.com)
  • En este estudio hemos observado que la alteración de la dinámica mitocondrial en el músculo induce inflamación, y además hemos descrito cuáles son los mecanismos moleculares involucrados. (sebbm.es)
  • Este estudio aporta evidencias que podrían ser aplicadas en el contexto de enfermedades caracerizadas por disfunción mitocondrial e inflamación. (sebbm.es)
  • La gravedad y el espectro de estas enfermedades parecen desproporcionados respecto a la contribución del ADN mitocondrial al genoma humano. (wikipedia.org)
  • En los mamíferos, generalmente todo el genoma que comprende el ADN mitocondrial está organizado en un cromosoma circular de 15.000 a 16.000 pares de nucleótidos o, lo que es lo mismo, de 15 a 16 Kb (kilobases). (edu.lat)
  • El genoma mitocondrial del ser humano se encuentra completamente secuenciado, está compuesto por 16 569 pares de bases que corresponden a un pequeño número de genes. (uah.es)
  • Sin embargo, este hecho no se debe al capricho de la naturaleza, sino que existen unas causas determinadas y definidas que dan lugar a este hecho: Todo el ADN mitocondrial es codificante, mientras que en el nuclear existen múltiples intrones no codificantes de genes. (wikipedia.org)
  • Los 39 centros participantes han notificado 2761 pacientes con mutaciones patogénicas en 140 genes, tanto del DNA nuclear como del DNA mitocondrial. (unizar.es)
  • Hasta ahora, los científicos no han sido capaces de corregir tales mutaciones en los genes mitocondriales», señala Mitalipov. (retinosis.org)
  • El reporte solicitado por la FDA estudió la técnica del "reemplazo mitocondrial", donde se reemplazan genes de una mujer que transmiten enfermedades a sus hijos por los de otra sana. (emol.com)
  • El experimento, publicado en la revista Nature, muestra el último avance en el uso de llamada transferencia nuclear de células somáticas (la misma técnica que se usó para crear a la oveja Dolly), para fabricar células madre específicas de pacientes que podrían ser utilizadas para tratar enfermedades genéticas. (retinosis.org)
  • Lanza dijo que, en la actualidad, hay varios ensayos clínicos en curso en los que se están probando estas terapias derivadas de células madre pluripotentes, incluyendo tratamientos para la diabetes, trastornos oculares y enfermedades cardiovasculares. (retinosis.org)
  • Todos los cromosomas mitocondriales del hijo proviene de la madre: herencia materna. (discapnet.es)
  • Gran Bretaña se convirtió el año pasado en el primer país en permitir el uso de una técnica de fertilización para crear embriones, intercambiando el ADN mitocondrial defectuoso de la madre por material genético sano de una donante de óvulo. (emol.com)
  • Cuando supe que mi hijo, Avery, tení-a una enfermedad "que limita la vida", sentí- que una vez más habí-a fallado como madre. (nih.gov)
  • El ADN mitocondrial que se hereda de la madre influye en la salud futura de los hijos más de lo que se pensaba, ya que afecta a la altura, la longevidad, a la función hepática y renal, o al riesgo de sufrir enfermedades como diabetes. (webconsultas.com)
  • Este ADN mitocondrial solo se hereda de la madre. (webconsultas.com)
  • Pero lo que hemos demostrado es que el ADN mitocondrial, que heredamos de nuestra madre, influye en el riesgo de algunas enfermedades como la diabetes tipo 2 y la esclerosis múltiple , así como en una serie de características comunes", explica Joanna Howson, una de las investigadoras del trabajo. (webconsultas.com)
  • Existen otros defectos menos bien definidas en la función mitocondrial. (msdmanuals.com)
  • Este proyecto ha sido realizado con el apoyo de la asociación de pacientes con enfermedades mitocondriales AEPMI y la Fundación Ana Carolina Díez Mahou, que desde hace muchos años ayudan a la investigación en enfermedades mitocondriales en España. (unizar.es)
  • Del 15 al 21 de septiembre, AEPMI, la Asociación de Enfermos de Patología Mitocondrial perteneciente a Federación ASEM, organiza junto con otras entidades de enfermedades mitocondriales de todo el mundo, 'Light Up For Mito', o "Ilumina por las mitocondriales" , una iniciativa de sensibilización enmarcada en la Semana Mundial de Concienciación de las Enfermedades Mitocondriales. (asem-esp.org)
  • AEPMI se suma así a esta actividad puesta en marcha por la organización International Mito Patients (IMP), que promueve la investigación de la enfermedad y la ayuda a los afectados en todo el mundo. (asem-esp.org)
  • AEPMI se suma así a esta actividad puesta en marcha por la organización International Mito Patients (IMP), de la que es miembro, y que promueve la investigación de la enfermedad y la ayuda a los afectados en todo el mundo. (asem-esp.org)
  • AEPMI como miembro de la organización International Mito Patients (IMP) es la asociación encargada de la campaña en España. (asem-esp.org)
  • AEPMI, la Asociación de Enfermos de Patología Mitocondrial, está organizando junto con otras asociaciones de enfermedades mitocondriales de todo el mundo, 'Light Up For Mito', o "Ilumina por las mitocondriales", una iniciativa de sensibilización que será el punto final de la Semana Mundial de Concienciación de las Enfermedades Mitocondriales, que tendrá lugar del 16 al 22 de septiembre. (asem-esp.org)
  • Igualmente es destacable el papel de la Fundación Ana Carolina Díez-Mahou, la Fundación para el Discapacitado Muscular Nacional, la Asociación de Enfermedades Neuromusculares de Andalucía y la Asociación de Neuromusculares de Córdoba por ejemplo que junto a AEPMI velan de manera ejemplar por ayudar a las familias que conviven con una enfermedad mitocondrial no sólo esta semana, sino durante el resto del año. (negocioscontralaobsolescencia.com)
  • La campaña 'Light Up For Mito', se realizará con la iluminación en verde el día 14 de septiembre , el color internacional de la enfermedad mitocondrial, para concienciar sobre estas patologías en distintos lugares del planeta. (asem-esp.org)
  • Qué es Light Up for Mito? (asem-esp.org)
  • La iluminación de los monumentos en todo el planeta se engloba en la campaña 'Light Up For Mito' , iniciativa puesta en marcha por la Organización Internacional de Pacientes con Enfermedades Mitocondriales y secundada por asociaciones de pacientes de todo el mundo. (valida.es)
  • En NeCLO queremos unirnos a la Semana Mundial de Concienciación de las Enfermedades Mitocondriales que viene celebrándose desde el pasado día 16 hasta este sábado 22 de septiembre, con el objetivo de sensibilizar a toda la sociedad de estas patologías con el lema Light Up For Mito (Ilumina por las mitocondriales). (negocioscontralaobsolescencia.com)
  • mitocondrial como causas de la enfermedad. (nih.gov)
  • Una de cada 200 personas lleva la mutación genética que podría ponerlos en riesgo de desarrollar una enfermedad mitocondrial, una enfermedad genética devastadora. (asem-esp.org)
  • Además todos estamos en el punto de mira y somos susceptibles de padecer una enfermedad de origen genético, para empezar una de cada 200 personas lleva una mutación genética que podría ponerlos en riesgo de desarrollar una enfermedad mitocondrial, una enfermedad genética devastadora. (negocioscontralaobsolescencia.com)
  • No obstante, se ha demostrado el papel terapéutico potencial de la práctica de ejercicio para mejorar la capacidad oxidativa del músculo, así como del entrenamiento de resistencia en determinados grupos de pacientes con estas enfermedades. (sjdhospitalbarcelona.org)
  • Este gen debe ser secuenciado al menos en todos aquellos pacientes sospechosos de sufrir una enfermedad relacionada con el DNA mitocondrial que no suelen presentar signos histoquímicos ni bioquímicos de daños en el sistema de fosforilación oxidativa y que, por tanto, no se solían analizar. (ciberer.es)
  • Las enfermedades mitocondriales son un grupo de trastornos asociados a fallos en el sistema de fosforilación oxidativa. (uah.es)
  • Estudios posteriores revelaron que el mecanismo a través del cual el ADN mitocondrial dañado causa lesiones en las neuronas sanas implica la activación dual de las vías de los receptores de tipo Toll (TLR) 9 y 4, lo que conduce a un aumento de la lesión oxidativa y de la muerte celular neuronal, respectivamente. (medscape.com)
  • El doctor Julio Montoya, líder de la U727 CIBERER, ha coordinado una investigación que ha encontrado tres nuevas mutaciones en el gen mitocondrial de la subunidad 6 de la ATP sintasa (MT-ATP6) asociadas a tres fenotipos diferentes: aciduria metilglutacónica, LHON y NARP. (ciberer.es)
  • Este hallazgo, publicado en la revista Human Molecular Genetics, es importante porque hasta ahora sólo se habían descrito mutaciones relativamente frecuentes en este gen asociadas a síndromes de necrosis del estriado. (ciberer.es)
  • DNA mitocondrial humano y sus mutaciones asociadas más comunes. (uah.es)
  • Los cambios genéticos que no se heredan (también conocidos como variantes somáticas) también pueden ocurrir en ADN mitocondrial. (medlineplus.gov)
  • Se ha implicado a mutaciones mitocondriales y variantes en una serie de enfermedades del envejecimiento (p. ej. (msdmanuals.com)
  • Aparte de las enfermedades mitocondriales, generalmente no asociamos variantes del ADN mitocondrial con enfermedades comunes. (webconsultas.com)
  • El tipo de herencia de las enfermedades mitocondriales es por herencia materna. (wikipedia.org)
  • La genética del ácido desoxirribonucleico mitocondrial es muy peculiar, y presenta 5 aspectos fundamentales: poliplasmia, segregación mitótica, efecto umbral, herencia materna y una alta velocidad de mutación. (uah.es)
  • Concretamente, los investigadores encontraron que el ADN mitocondrial podría influir en la diabetes tipo 2, la esclerosis múltiple, la función hepática y renal, la estatura corporal , parámetros de recuento sanguíneo y la esperanza de vida. (webconsultas.com)
  • Si bien faltan años para que la prueba, que busca detectar el daño celular asociado con la enfermedad, esté disponible comercialmente, el test permitiría a los médicos diagnosticar la afección antes de que se desarrolle e iniciar las terapias. (sinmordaza.com)
  • En algunos casos, los cambios heredados en el ADN mitocondrial pueden causar problemas con el crecimiento, el desarrollo y la función de los sistemas del cuerpo. (medlineplus.gov)
  • En el encuentro, tuvieron lugar los talleres para profesiones y familias con la finalidad de abordar y trabajar demandas, situaciones y necesidades en torno a la sexualidad de personas con enfermedades mitocondriales. (sexualidadydiscapacidad.es)
  • Es un grupo de enfermedades crónicas con una alta variabilidad y en muchos casos incapacitantes. (unizar.es)
  • Las enfermedades mitocondriales son un grupo de trastornos metabólicos, causados por mutaciones genéticas. (negocioscontralaobsolescencia.com)
  • Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. (asociacionaler.org)
  • Una de esas proteínas es Coq9, donde el grupo de la UGR demostró en 2013 que es una proteína esencial en la biosíntesis de CoQ y que regula específicamente a la proteína Coq7, una enzima con actividad hidroxilasa que cataliza uno de los pasos intermediarios para la síntesis de CoQ10. (ugr.es)
  • La distrofia muscular es un grupo de trastornos genéticos que afectan los músculos y pueden debilitar progresivamente la función muscular con el tiempo. (discapnet.es)
  • Tras solicitar la cancelación, es el equipo Teaming el encargado de eliminar tu Grupo. (teaming.net)
  • La decisión es fruto de una solicitud presentada por investigadores del grupo de investigación en Neuropatología Mitocondrial del Institut de Neurociències (INc-UAB) Emma Puighermanal, Albert Quintana i Elisenda Sanz. (uab.cat)
  • El Banco Nacional de Muestras Biológicas de ELA es diferente a otros bancos de este tipo porque recolecta muestras de un grupo geográficamente representativo de personas con ELA en los Estados Unidos que no están vinculadas a un centro médico o una ubicación específicos. (cdc.gov)
  • A día de hoy es líder del grupo de investigación "Mitochondria, metabolic diseases and aging" en la Universidad de Barcelona. (sebbm.es)
  • Las enfermedades mitocondriales causan el mayor daño a las células del cerebro, corazón, hígado, músculos esqueléticos, riñones y del sistema endocrino y respiratorio, ya que los tejidos con mayor dependencia del metabolismo mitocondrial (es decir, aquellos que requieren un mayor aporte energético) son los más sensibles a las mutaciones mitocondriales. (wikipedia.org)
  • La forma más frecuente y grave es la distrofia muscular Duchenne, que afecta a jóvenes varones, en una proporción de 1 entre cada 3500 varones nacidos, con una expectativa de vida alrededor de los 20 años . (discapnet.es)
  • Deben utilizarse con mujeres que presentan un alto riesgo de transmitir una enfermedad grave y limitar los primeros intentos de embarazo a los embriones masculinos. (emol.com)
  • Creo que cualquier enfermedad grave hará que el paciente evalúe su vida, sus valores y su propósito', dice Sarah. (getpalliativecare.org)
  • Los cuidados paliativos (que se pronuncia pal-lee-uh-tiv) son cuidados médicos especializados para personas que viven con una enfermedad grave. (getpalliativecare.org)
  • El Dr. Colombo concluye en su último artículo que la riboflavina podría considerarse en la futura combinación de tratamientos para la migraña, la llamada sinergia farmacológica, teniendo en cuenta la abundante evidencia científica que respalda la teoría de que la alteración mitocondrial aumenta los trastornos migrañosos. (nutri-facts.org)
  • La deficiencia de CoQ10 es una enfermedad mitocondrial calificada como rara que se da sobre todo en niños. (ugr.es)
  • La falla cardíaca es una entidad rara en la edad pediátrica, pero requiere de reconocimiento temprano y terapia agresiva. (elsevier.es)
  • En la matriz mitocondrial, estas subunidades se vuelven a plegar para poder ensamblarse con los demás componentes que forman la cadena de transporte electrónico. (uah.es)
  • estudia si se debe permitir en el país ensayos de la llamada técnica de reemplazo mitocondrial. (emol.com)
  • La investigación sobre MDT, que también se conoce como terapia de reemplazo mitocondrial (MRT), fue iniciada en el Reino Unido por médicos del Centro de Fertilidad de Newcastle (noreste inglés). (elespectador.com)
  • La función mitocondrial tiende a disminuir con la edad. (as.com)
  • Cada año, de 1.000 a 4.000 niños nacidos en Estados Unidos desarrollan una enfermedad mitocondrial, la mayoría antes de los 10 años de edad. (la-razon.com)
  • En las células somáticas humanas (células no sexuales) es común encontrar al menos 100 copias del cromosoma mitocondrial. (edu.lat)
  • Se encarga de divulgar artículos originales clínicos y experimentales sobre enfermedades cardiovasculares, reportes sobre terapéutica médica y quirúrgica, cardiología pediátrica, estudios cooperativos, epidemiología, estudios de medicamentos, métodos diagnósticos, reportes de casos clínicos, cartas al editor y editoriales. (elsevier.es)
  • Un bebé fecundado con ADN de tres personas nació en el Reino Unido, después de que los médicos utilizaran un innovador procedimiento con el objetivo de evitar que los niños hereden enfermedades incurables, de acuerdo con el periódico británico The Guardian . (elespectador.com)
  • Disminución del rendimiento y posible pérdida de masa muscular si la restricción calórica es muy severa. (paperblog.com)
  • Toda forma de distrofia muscular es causada por un defecto en un gen. (discapnet.es)
  • A pesar de los 13 polipéptidos que aporta el ADN mitocondrial a la cadena transportadora de electrones, esta se compone de más de 100 polipéptidos diferentes. (edu.lat)
  • A su vez, este Reglamento se ha visto complementado por un conjunto de reglamentos de higiene y control oficial que viene a establecer la regulación básica que en esta materia es de aplicación a todas las etapas de la cadena alimentaria y muy en particular a los de origen animal. (who.int)
  • Mi hijo, Jake, es un bello joven de 19 años que sufre de enfermedad mitocondrial y el sí-ndrome de Dravet. (nih.gov)
  • Definitivamente es estar con mi hijo pequeño. (getpalliativecare.org)
  • Esto indica que nuestros genomas nucleares y mitocondriales han cambiado, y continúan evolucionando e interactuando entre sí. (webconsultas.com)
  • El Centro de Investigación Biomédica en Red (CIBER) es un consorcio dependiente del Instituto de Salud Carlos III (Ministerio de Ciencia e Innovación) y está cofinanciado por el Fondo Europeo de Desarrollo Regional (FEDER). (unizar.es)
  • Es importante considerar que el ejercicio (adecuado a su capacidad) proporciona al niño un ambiente saludable para su desarrollo, con situaciones en las que poder encontrar satisfacción y aprendizaje, que favorezcan su integración en la sociedad y que promocionen su bienestar físico y emocional. (sjdhospitalbarcelona.org)
  • En este sentido, el ejercicio físico moderado o adaptado (según el caso) es de indudable importancia en su desarrollo personal y social . (sjdhospitalbarcelona.org)
  • Pueden cambios en el ADN mitocondrial afectar la salud y el desarrollo? (medlineplus.gov)
  • Científicos del Leloir y de la UBA descubrieron el mecanismo que evita la acumulación de una proteína tóxica en las "fábricas de energía" de las neuronas, un proceso esencial en el desarrollo de la enfermedad, lo cual podría abrir en el futuro la puerta a nuevas terapias y estrategias preventivas. (diarioc.com.ar)
  • Para facilitar el desarrollo y autorización de fármacos para enfermedades minoritarias, las agencias reguladoras pueden otorgar a ciertos medicamentos la distinción de medicamento huérfano, para que se beneficien de varios incentivos. (uab.cat)
  • Infórmese sobre cómo los investigadores de la ELA de todo el mundo pueden acceder y utilizar las muestras del Banco Nacional de Muestras Biológicas de ELA como un recurso valioso en su lucha para identificar las causas de esta enfermedad. (cdc.gov)
  • Nuestro análisis proteómico de las microvesículas extracelulares que contienen ADN mitocondrial dañado identificó al activador TLR4, la proteína ribosomal S3, como una proteína clave implicada en el reconocimiento y la extrusión del ADN mitocondrial dañado", afirmaron los investigadores. (medscape.com)
  • No es necesario ajustar la dosis en pacientes con insuficiencia renal leve a moderada. (janusinfo.se)
  • La obesidad mundial ha crecido dramáticamente en las últimas décadas, por lo que, no es de sorprender, que se hayan llevado a cabo numerosos estudios para investigar su efecto dañino sobre la salud humana. (heraldo.es)
  • Poder curar estas enfermedades implica por ejemplo ahondar en nuestros conocimientos sobre terapia génica, reprogramación celular, entender con precisión todo el proceso metabólico o las causas y los mecanismos para reparar los daños en nuestro material genético. (negocioscontralaobsolescencia.com)
  • El estrés oxidativo causa daño celular y afecta su función, y si el cuerpo no es capaz de hacer frente al daño oxidativo de forma eficaz, la estructura de nuestras células podría dañarse, lo que posiblemente incremente el riesgo de cáncer. (as.com)
  • Además de ser la principal fuente de energía del organismo, también es una de las principales fuentes de estrés oxidativo. (heraldo.es)
  • La disfunción mitocondrial, una alteración del metabolismo oxidativo , provoca una disminución de la producción de adenosina trifosfato (ATP) y del metabolismo energético. (nutri-facts.org)