Disminución del tono de los músculos esqueléticos caracterizada por disminución de la resistencia a la extensión pasiva.
Tejido contráctil que produce movimiento en los animales.
Constituyentes protéicos de los músculos, de los que las ACTINAS y MIOSINAS son los principales. Existen más de una docena de proteínas adicionales, que incluyen la TROPONINA, TROPOMIOSINA y la DISTROFINA.
Subtipo de músculo estriado que se inserta mediante los TENDONES al ESQUELETO. Los músculos esqueléticos están inervados y sus movimientos pueden ser controlados de forma consciente. También se denominan músculos voluntarios.
Músculos no estríados que recubren los órganos internos, los vasos sanguíneos, los folículos pilosos, etc. Los elementos contrátiles son alargados, generalmente son células en forma de husos con núcleos localizados centralmente. Las fibras musculares lisas están unidas a manera de sábanas o fascículos mediante fibras reticulares y también con frecuencia abundantes redes elásticas. (Stedman, 25th ed)
"Anomalías múltiles se refiere a la presencia de tres o más anomalías estructurales congénitas que afectan diferentes sistemas corporales, ocurriendo en un individuo como resultado de una alteración en el desarrollo embrionario."
Células grandes, únicas y multinucleadas, de forma cilíndrica o prismática, que forman la unidad básica del MÚSCULO ESQUELÉTICO. Consisten en MIOFIBRILLAS incluidas y unidas a el SARCOLEMA. Derivan de la fusión de los MIOBLASTOS ESQUELÉTICOS dentro de un sincitio, seguido por diferenciación.
Tejido muscular involuntario no estriado de los vasos sanguíneos.
Funcionamiento intelectual subnormal que se origina durante el período del desarrollo. El mismo tiene múltiples etiologías potenciales, incluidos los defectos genéticos y las lesiones perinatales. El valor del cociente de inteligencia (CI) se utiliza comúnmente para determinar si un individuo es intelectualmente discapacitado. Un valor de CI entre 70 y 79 está en el rango límite. Los valores por debajo de 67 están en el rango de discapacidad. (Traducción libre del original: Joynt, Clinical Neurology, 1992, Ch55, p28)
Acontecimientos del desarrollo que determinan la formación del sistema muscular adulto, que incluye la diferenciación de diversos tipos de precursores celulares del músculo, migración de mioblastos, activación de la miogénesis y desarrollo de las inserciones musculares.
Proceso que conduce al acortamiento y/o desarrollo de tensión en el tejido muscular. La contracción muscular ocurre por un mecanismo de deslizamiento de filamentos por el cual los filamentos de actina se deslizan hacia adentro entre los filamentos de miosina.
Apariencia de la cara que, a menudo, es característica de una enfermedad o condición patológica, como la cara de elfo del SINDROME DE WILLIAMS o la facie mongoloide del SINDROME DE DOWN.
Complejo de síntomas característicos.
Trastorno autosómico dominante causado por una deleción de la porción proximal del brazo largo del cromosoma 15 paterno (15q11-q13) o por herencia de ambos pares de cromosomas 15 maternos (DISOMÍA UNIPARENTAL)que son impresos (IMPRESIÓN GENÓMICA) y silenciados. Las manifestaciones clínicas incluyen RETRASO MENTAL, HIPOTONÍA MUSCULAR, HIPERFAGIA, OBESIDAD, corta estatura, HIPOGONADISMO, ESTRABISMO e HIPERSOMNOLENCIA (Traducción libre del original: Menkes, Textbook of Child Neurology, 5th ed, p229).
Estado al que se llega por una contracción fuerte y prolongada de un músculo. Estudios realizados en atletas durante el ejercicio prolongado submáximo han demostrado que la fatiga muscular aumenta en proporción casi directa al ritmo de la reducción de glucógeno en el músculo. La fatiga muscular en el ejercicio submáximo a corto término se asocia con la carencia de oxígeno y un aumento de nivel de ácido láctico en sangre y músculo y un aumento acompañante en la concentración de iones de hidrógeno en el músculo ejercitado.
Fibras de músculares esqueléticas que se caracterizan por su expresión de tipo II de isoformas de la CADENA PESADA DE MIOSINA que poseen alta actividad de ATPasa y otras propiedades funcionales - reducción de velocidad, potencia, índice de tensión de reutilización. Diversos tipos de fibras musculares de contracción rápida se han identificado.
Resección o remoción de la inervación de un músculo o tejido muscular.
Fibras músculares esqueléticas caracterizadas por su expresión de las isoformas de tipo I de la CADENA PESADA DE MIOSINA, que tienen baja actividad de ATPasa y realizan otras propiedades funcionales - reducción de velocidad, potencia, índice de reutilización de tensión.
Grupo heterogéneo de enfermedades caracterizadas por el inicio temprano de hipotonía, retraso en el desarrollo de las habilidades motoras, debilidad no progresiva. Cada uno de estos trastornos se asocia con una anomalía histológica específica de la fibra muscular.
Grupo de afecciones miopáticas congénitas hereditarias que se caracterizan clínicamente por debilidad, hipotonía e hipoplasia prominente de los músculos proximales entre los que se incluyen los de la cara. La biopsia muscular revela grandes números de estructuras en forma de bastoncillos que están debajo de la membrana plasmática de la fibra muscular. Este trastorno es genéticamente heterogéneo y puede presentarse de forma ocasional en adultos.
Células fusiformes, alargadas y no estriadas encontradas en el revestimiento del tracto digestivo, útero y vasos sanguíneos. Son provenientes de mioblastos especializados. (MIOBLASTOS DEL MÚSCULO LISO).
Enfermedades adquiridas, familiares, y congénitas de los músculos esqueléticos MÚSCULOS ESQUELÉTICOS y MÚSCULO, LISO.
Mitocondrias del músculo esquelético y liso. No incluye a las mitocondrias del miocardio, para tales mitocondrias utilize MITOCONDRIAS CARDIACAS.
Incremento anormal del tono muscular en los músculos esqueléticos o lisos. La hipertonicidad de los músculos esqueléticos puede asociarse con lesiones del TRACTO PIRAMIDAL o con ENFERMEDADES DE LOS GANGLIOS BASALES.
Trastornos en los cuales ocurre un atraso del desarrollo en base al esperado en determinada edad o nivel de desarrollo. Factores biológicos y no biológicos hacen parte de estos trastornos.
Los músculos del cuello son el platisma, el esplenio cervical, el esternocleidomastoideo, el largo del cuello, el escaleno anterior, medio y posterior, el digástrico, el estiloideo, milohiodeo, el geniohioideo el esternotiroideo, el omohioideo, el esternotiroideo y el tirohioideo.
Músculos del ojo que incluyen a los musculos bulbares (extraoculares), los músculos orbiculares del ojo (párpados) y los músculos orbitales. Estos controlan al ojo y a sus estructuras circundantes.(From Dorland, 27th ed; Stedman, 25th ed)
Anomalía congénita caracterizada por HEMISFERIOS CEREBRALES infradesarrollados, cierre prematuro de las fontanelas y, como consecuencia, la cabeza es de pequeño tamaño. (Desk Reference for Neuroscience, 2nd ed.)
Dificultad en la capacidad de realizar movimientos coordinados voluntarios finos. Esta afección puede afectar las extremidades, tronco, ojos, faringe, laringe y otras estructuras. La ataxia puede producirse por dificultades sensoriales o de la función motora. La ataxia sensorial puede ser resultado de lesiones de la columna posterior o de ENFERMEDADES DE LOS NERVIOS PERIFÉRICOS. La ataxia motora puede estar asociada a ENFERMEDADES CEREBELOSAS; enfermedades de la CORTEZA CEREBRAL; ENFERMEDADES TALÁMICAS; ENFERMEDADES DE LOS GANGLIOS BASALES; lesiones del NÚCLEO ROJO, y otras afecciones.
Uno de los dos tipos de músculos en el cuerpo, caracterizados por formación de bandas observadas bajo el microscopio. Los músculos estriados se pueden dividir en dos subtipos: el MÚSCULO CARDIACO y el MÚSCULO ESQUELÉTICO.
Estructuras del músculo esquelético que funcionan como MECANORRECEPTORES responsables por el estiramiento o del reflejo miotático (REFLEJO DE ESTIRAMIENTO). Se componen de un conjunto de FIBRAS MUSCULARES ESQUELÉTICAS encapsuladas, i.e., las fibras intrafusales (fibras de bolsa nuclear 1, fibras de bolsa nuclear 2, y fibras de cadena nuclear) inervadas por las CÉLULAS RECEPTORAS SENSORIALES.
Registro de los cambios del potencial eléctrico de los músculos por medio de electrodos de superficie o agujas electrodos.
Fase de la contracción muscular durante la cual el músculo retorna a una posición de descanso.
Estos incluyen los músculos del DIAFRAGMA y los MUSCULOS INTERCOSTALES.
Queja vaga de debilidad, fatiga o cansancio atribuible a debilidad de varios músculos. La debilidad puede caracterizarse como subaguda o crónica, a menudo progresiva, y es manifestación de muchas enfermedades musculares y neuromusculares.
Proyecciones musculares cónicas unidas entre las paredes de los ventrículos cardíacos y las cúspides de las válvulas atrioventriculares por las cuerdas tendinosas (chordae tendineae).
Afección miopática congénita hereditaria caracterizada por debilidad e hipotonía en la infancia y retraso del desarrollo motor. La biopsia muscular revela una condensación de miofibrillas y material miofibrilar en la porción central de cada fibra muscular.
Cromosoma sexual femenino de los humanos, siendo el cromosoma sexual diferencial. En los humanos, lo lleva la mitad de los gametos masculinos y la totalidad de los gametos femeninos.
Pérdida real de una porción de un cromosoma.

La hipotonia muscular es un síntoma y no un diagnóstico en sí mismo. Se refiere a la reducción anormal del tono muscular, que es la resistencia que siente un médico cuando mueve un músculo de una persona. La hipotonia puede afectar a uno o varios músculos y puede ser generalizada o localizada.

La causa más común de hipotonia en bebés y niños es una afección neurológica subyacente, como una lesión cerebral, una enfermedad muscular o un trastorno del sistema nervioso periférico. En algunos casos, la hipotonia puede deberse a una disfunción metabólica o endocrina.

Los síntomas de la hipotonia pueden variar dependiendo de su causa y gravedad. Los bebés con hipotonia pueden tener dificultades para sostener la cabeza, succionar o tragar, y pueden mostrar retrasos en el desarrollo motor. Los niños mayores y los adultos con hipotonia pueden experimentar debilidad muscular, fatiga, problemas de equilibrio y coordinación, y dolor muscular o articular.

El tratamiento de la hipotonia depende de su causa subyacente. Puede incluir fisioterapia, terapia del habla y del lenguaje, dispositivos de asistencia y, en algunos casos, medicamentos o cirugía.

Los músculos, en términos médicos, se definen como tejidos contráctiles que tienen la capacidad de acortarse y endurecerse bajo el control del sistema nervioso para producir movimientos del cuerpo. También desempeñan un papel importante en mantener la postura, circulación sanguínea y respiración. Los músculos están compuestos por células especializadas llamadas fibras musculares. Hay tres tipos de músculos: esquelético (que se une a los huesos para producir movimiento), cardiaco (que forma parte del corazón) e involuntario liso (que está presente en las paredes de órganos internos como el estómago, útero y vasos sanguíneos).

Las proteínas musculares son específicas proteínas que se encuentran en el tejido muscular y desempeñan un papel crucial en su estructura y función. La proteína más abundante en el músculo es la actina, seguida de la miosina, ambas involucradas en la contracción muscular. Otras proteínas musculares importantes incluyen las troponinas y la tropomiosina, que regulan la interacción entre la actina y la miosina, así como diversos componentes de la matriz extracelular que brindan soporte estructural al tejido muscular. La síntesis y degradación de proteínas musculares están cuidadosamente reguladas y desempeñan un papel importante en el crecimiento, reparación y mantenimiento del músculo esquelético. La disminución de la síntesis de proteínas musculares y el aumento de la degradación están asociados con diversas condiciones patológicas, como la sarcopenia (pérdida de masa muscular relacionada con la edad) y la cachexia (pérdida de peso y debilidad muscular asociadas con enfermedades graves).

El músculo esquelético, también conocido como striated muscle o musculus voluntarius, está compuesto por tejidos especializados en la generación de fuerza y movimiento. Estos músculos se unen a los huesos a través de tendones y su contracción provoca el movimiento articular.

A diferencia del músculo liso (presente en paredes vasculares, útero, intestinos) o el cardíaco, el esquelético se caracteriza por presentar unas bandas transversales llamadas estrías, visibles al microscopio óptico, que corresponden a la disposición de las miofibrillas, compuestas a su vez por filamentos proteicos (actina y miosina) responsables de la contracción muscular.

El control de la actividad del músculo esquelético es voluntario, es decir, está bajo el control consciente del sistema nervioso central, a través de las neuronas motoras somáticas que inervan cada fibra muscular y forman la unión neuromuscular.

La función principal de los músculos esqueléticos es la generación de fuerza y movimiento, pero también desempeñan un papel importante en el mantenimiento de la postura, la estabilización articular, la respiración, la termorregulación y la protección de órganos internos.

El músculo liso, también conocido como músculo no estriado, es un tipo de tejido muscular que se encuentra en las paredes de los órganos huecos y tubulares del cuerpo. A diferencia del músculo esquelético, que controlamos conscientemente, y el músculo cardíaco, que funciona automáticamente, el músculo liso se contrae y relaja involuntariamente.

Las células del músculo liso son largas y cilíndricas, con un único núcleo situado en la periferia de la célula. Su citoplasma contiene filamentos de actina y miosina, que son las proteínas responsables de la contracción muscular. Sin embargo, a diferencia del músculo esquelético, los filamentos de actina y miosina en el músculo liso no están organizados en un patrón regular o estriado, de ahí su nombre.

El músculo liso se encuentra en las paredes de los vasos sanguíneos, el tracto gastrointestinal, la vejiga urinaria, los bronquios y los úteros, entre otros órganos. Se encarga de realizar funciones como la circulación de la sangre, el movimiento de los alimentos a través del tracto gastrointestinal, la micción y la dilatación y contracción de los vasos sanguíneos. La actividad del músculo liso está controlada por el sistema nervioso autónomo y por diversas sustancias químicas, como las hormonas y los neurotransmisores.

Las anomalías múltles son una condición médica en la que un individuo presenta más de una anomalía congénita o malformación. Estas anomalías pueden afectar diferentes partes del cuerpo y pueden variar en gravedad desde leves hasta graves.

Las causas de las anomalías múltiples pueden ser genéticas, ambientales o una combinación de ambas. Algunos ejemplos de síndromes que involucran anomalías múltiples incluyen el síndrome de Down, el síndrome de Turner y el síndrome de Noonan.

El tratamiento para las anomalías múltiples depende del tipo y la gravedad de las malformaciones. Puede incluir cirugía, terapia física o ocupacional, y management médico a largo plazo. En algunos casos, el pronóstico puede ser favorable con un tratamiento y manejo adecuados, mientras que en otros casos las anomalías múltiples pueden ser letales.

Es importante que los individuos con anomalías múltiples reciban atención médica especializada y seguimiento regular para garantizar la mejor calidad de vida posible.

Las fibras musculares esqueléticas, también conocidas como músculos estriados, son tipos de tejido muscular involuntario unidos a los huesos del esqueleto por tendones. Se caracterizan por su estructura estriada o rayada, visible bajo un microscopio, que resulta de la organización regular de las miofibrillas y los sarcómeros dentro de las células musculares.

Estas fibras se contraen y relajan en respuesta a señales nerviosas para producir movimiento y mantener la postura. Están controladas por el sistema nervioso somático, lo que significa que su actividad es voluntaria y conciente.

Las fibras musculares esqueléticas se clasifican en tres tipos principales según sus propiedades funcionales y metabólicas: tipo I (lentas), tipo IIA (rápidas, intermedias) y tipo IIB (rápidas). La fibra tipo I, también llamada fibra roja o resistente a la fatiga, tiene una alta capacidad oxidativa y un suministro sanguíneo rico, lo que le permite funcionar durante períodos de tiempo más largos a bajas intensidades. Por otro lado, las fibras tipo II, también conocidas como fibras blancas o propensas a la fatiga, tienen una alta capacidad para generar fuerza y velocidad pero se cansan rápidamente porque dependen principalmente de los procesos anaeróbicos.

Las fibras musculares esqueléticas están sujetas a entrenamiento y adaptación, lo que significa que pueden cambiar sus propiedades metabólicas e histológicas en respuesta a diferentes formas de ejercicio y entrenamiento.

El músculo liso vascular se refiere a los músculos lisos que se encuentran en la pared de los vasos sanguíneos y linfáticos. Estos músculos son involuntarios, lo que significa que no están bajo el control consciente de individuo.

El músculo liso vascular ayuda a regular el calibre de los vasos sanguíneos y, por lo tanto, el flujo sanguíneo a diferentes partes del cuerpo. La contracción y relajación de estos músculos controlan la dilatación y constricción de los vasos sanguíneos, respectivamente. Cuando los músculos lisos vasculars se contraen, el diámetro del vaso sanguíneo disminuye, lo que aumenta la presión dentro del vaso y reduce el flujo sanguíneo. Por otro lado, cuando estos músculos se relajan, el diámetro del vaso sanguíneo aumenta, lo que disminuye la presión y aumenta el flujo sanguíneo.

La estimulación nerviosa, las hormonas y los factores locales pueden influir en la contracción y relajación de los músculos lisos vasculars. Por ejemplo, durante el ejercicio, las hormonas como la adrenalina pueden causar la constriction de estos músculos para aumentar la presión sanguínea y mejorar el suministro de oxígeno a los músculos que trabajan. Del mismo modo, en respuesta a lesiones o infecciones, los factores locales pueden causar la dilatación de los vasos sanguíneos para aumentar el flujo sanguíneo y ayudar en la curación.

La Discapacidad Intelectual, según la American Association of Intellectual and Developmental Disabilities (AAIDD), se define como "una discapacidad caracterizada por limitaciones significativas en las habilidades intelectuales y en los comportamientos adaptativos que cubren muchas habilidades de la vida diaria, tales como la comunicación, la autogestión, las relaciones sociales y la participación escolar o laboral. La discapacidad intelectual origina durante el desarrollo del individuo, antes de los 18 años de edad".

Esta definición incluye tanto aspectos cognitivos como adaptativos, y subraya la importancia de considerar el contexto en el que vive la persona para evaluar y entender sus limitaciones y capacidades. Además, establece que la discapacidad intelectual se manifiesta durante el desarrollo temprano, lo que diferencia esta condición de otras que pueden ocurrir más tarde en la vida como consecuencia de una lesión cerebral adquirida o una enfermedad degenerativa.

El término 'Desarrollo de Músculos' no está claramente definido en la literatura médica, ya que puede referirse a diferentes aspectos relacionados con los músculos. Sin embargo, generalmente se refiere al proceso de fortalecimiento y aumento del tamaño de los músculos esqueléticos a través de ejercicios físicos y entrenamientos de resistencia planificados.

Este proceso involucra la hipertrofia de las fibras musculares, que son células especializadas en la contracción y producción de fuerza. La hipertrofia ocurre cuando las fibras musculares sufren daños microscópicos durante el ejercicio intenso, lo que desencadena una respuesta de reparación y crecimiento en los músculos. Como resultado, los músculos se vuelven más grandes y fuertes.

El desarrollo muscular también puede referirse al proceso normal de maduración y crecimiento de los músculos que ocurre durante el desarrollo fetal y la infancia, así como a la rehabilitación y recuperación funcional de los músculos después de una lesión o enfermedad.

En resumen, el 'Desarrollo de Músculos' se refiere al proceso de fortalecimiento y aumento del tamaño de los músculos esqueléticos a través de ejercicios físicos y entrenamientos de resistencia planificados, así como al crecimiento y desarrollo normales de los músculos durante el desarrollo fetal y la infancia.

La contracción muscular es el proceso en el que los músculos se acortan y endurecen al contraerse, lo que genera fuerza y produce movimiento. Esta acción es controlada por el sistema nervioso y ocurre cuando las células musculares, conocidas como fibras musculares, se estimulan para que se muevan.

Hay tres tipos principales de contracciones musculares: isotónicas, isométricas y auxotónicas.

1. Las contracciones isotónicas ocurren cuando los músculos se acortan mientras producen fuerza y el objeto que están moviendo cambia de posición. Hay dos tipos de contracciones isotónicas: concéntricas y excéntricas. En una contracción concéntrica, el músculo se acorta y produce movimiento, como cuando levantas una pesa. Por otro lado, en una contracción excéntrica, el músculo se alarga mientras resiste la fuerza, como cuando bajas lentamente la pesa para controlar su descenso.

2. Las contracciones isométricas ocurren cuando los músculos se tensan y producen fuerza sin que haya cambio en la longitud del músculo ni movimiento del objeto. Un ejemplo de esto es empujar contra un objeto inamovible, como una pared.

3. Las contracciones auxotónicas son una combinación de isotónicas y isométricas, en las que el músculo se acorta mientras resiste la fuerza. Un ejemplo de esto es levantar un peso mientras te paras sobre una superficie inestable, como una pelota de equilibrio.

La contracción muscular también puede clasificarse en voluntaria e involuntaria. Las contracciones voluntarias son controladas conscientemente por el cerebro y el sistema nervioso central, mientras que las contracciones involuntarias son automáticas y no requieren control consciente.

La capacidad de los músculos para contraerse y relajarse es fundamental para la movilidad y el funcionamiento adecuado del cuerpo. Las lesiones, enfermedades o trastornos que afectan la contracción muscular pueden causar debilidad, rigidez, dolor y otros síntomas que impacten negativamente en la calidad de vida.

En terminología médica, 'Facies' se refiere a la apariencia general o expresión de la cara que puede ser indicativa de ciertas condiciones médicas o patológicas. Es el aspecto general de los rasgos faciales que pueden estar asociados con enfermedades específicas, síndromes o trastornos genéticos. Por ejemplo, la "facies leonina" se observa en personas con enfermedad de Cushing y se caracteriza por una cara redonda y llena con mala distribución de grasa facial.

La 'facies' es utilizada a menudo por los médicos para ayudar en el diagnóstico clínico, especialmente cuando se combina con otros signos y síntomas. Sin embargo, no siempre es un indicador definitivo de una afección en particular, ya que algunas condiciones pueden presentar facies similares. Además, la 'facies' puede variar entre individuos e incluso dentro de la misma familia afectada por un trastorno genético.

En términos médicos, un síndrome se refiere a un conjunto de signos y síntomas que ocurren juntos y pueden indicar una condición particular o enfermedad. Los síndromes no son enfermedades específicas por sí mismos, sino más bien una descripción de un grupo de características clínicas.

Un síndrome puede involucrar a varios órganos y sistemas corporales, y generalmente es el resultado de una combinación de factores genéticos, ambientales o adquiridos. Algunos ejemplos comunes de síndromes incluyen el síndrome de Down, que se caracteriza por retraso mental, rasgos faciales distintivos y problemas de salud congénitos; y el síndrome metabólico, que implica una serie de factores de riesgo cardiovascular como obesidad, diabetes, presión arterial alta e hiperlipidemia.

La identificación de un síndrome a menudo ayuda a los médicos a hacer un diagnóstico más preciso y a desarrollar un plan de tratamiento apropiado para el paciente.

El síndrome de Prader-Willi es un trastorno genético poco frecuente que afecta el desarrollo y el crecimiento. Se caracteriza por una combinación de problemas de crecimiento, control del hambre, comportamiento y desarrollo sexual.

Los bebés con este síndrome suelen tener bajos niveles de hormona del crecimiento, lo que resulta en un retraso en el crecimiento antes y después del nacimiento. Después del primer año de vida, estos niños desarrollan una fuerte sensación de hambre constante (hiperfagia), que puede llevar a obesidad y problemas de salud relacionados si no se controla adecuadamente.

Otros síntomas comunes del síndrome de Prader-Willi incluyen rasgos faciales distintivos, retrasos en el desarrollo, baja fuerza muscular (hipotonia), problemas de aprendizaje leves a moderados, comportamientos compulsivos o repetitivos y problemas de salud mental como depresión o ansiedad.

El síndrome de Prader-Willi se produce cuando hay una eliminación de genes específicos en la región crítica del cromosoma 15 heredado del padre. La mayoría de los casos no se deben a mutaciones genéticas sino a problemas con el proceso de impronta genética, que determina cuáles de los genes heredados de cada progenitor están activos o inactivos.

No existe cura para el síndrome de Prader-Willi, pero los tratamientos pueden ayudar a controlar sus síntomas. El manejo temprano y continuo por parte de un equipo médico multidisciplinario es crucial para prevenir complicaciones graves asociadas con este síndrome.

La fatiga muscular es un signo o síntoma que se caracteriza por la sensación de cansancio, agotamiento y debilidad en los músculos después de realizar actividades físicas intensas o prolongadas. También puede experimentarse como una disminución en el rendimiento muscular o una dificultad para mantener la fuerza y el poder durante el ejercicio. La fatiga muscular puede ser causada por varios factores, incluyendo la acumulación de ácido láctico en los músculos, la disminución de los niveles de glucógeno muscular, las alteraciones en la excitabilidad neuronal y los procesos inflamatorios o degenerativos en el tejido muscular. En algunos casos, la fatiga muscular puede ser un síntoma de una afección médica subyacente, como la enfermedad de Parkinson, la esclerosis múltiple o la fibromialgia.

Las fibras musculares de contracción rápida, también conocidas como fibras musculares blancas o fibras tipo II, son un tipo de fibras presentes en los músculos esqueléticos. Estas células se caracterizan por su capacidad para contraerse rápidamente y generar fuerza máxima durante periodos cortos de tiempo.

Tienen una menor cantidad de mitocondrias y glucógeno en comparación con las fibras musculares de contracción lenta (también llamadas fibras musculares rojas o fibras tipo I). Esto significa que pueden funcionar a mayor intensidad, pero durante un período más corto, ya que se agotan más rápidamente.

Las fibras musculares de contracción rápida suelen ser utilizadas en actividades que requieren esfuerzos explosivos y potencia, como levantar pesos o realizar movimientos bruscos y cortos. El entrenamiento de resistencia y los ejercicios de alta intensidad pueden aumentar el tamaño y la eficiencia de estas fibras.

La desnervación muscular es un procedimiento quirúrgico en el que se interrumpe el nervio que innerva un músculo específico. Esto se realiza generalmente como un tratamiento para los espasmos musculares graves o incontrolables, conocidos como síndrome de hiperactividad del músculo esquelético. Después de la desnervación, el músculo no puede ser controlado voluntariamente y pierde su capacidad de contraerse. Sin embargo, la circulación sanguínea y la inervación sensorial al tejido circundante no se ven afectadas. Es importante destacar que este procedimiento es relativamente raro y se considera como un último recurso, ya que puede provocar efectos secundarios permanentes y potencialmente discapacitantes.

Las fibras musculares de contracción lenta, también conocidas como fibras musculares tipo I o fibras rojas, son un tipo de fibras musculares que se caracterizan por su capacidad para mantener la contracción durante períodos prolongados de tiempo. Estas fibras contienen una gran cantidad de mitocondrias y mioglobina, lo que les confiere una alta resistencia a la fatiga y un suministro constante de oxígeno.

Las fibras musculares de contracción lenta se activan durante ejercicios de larga duración y baja intensidad, como la maratón o el ciclismo de fondo. Además, desempeñan un papel importante en la postura y el mantenimiento de la estabilidad corporal.

Estas fibras musculares se denominan "lentas" porque su velocidad de contracción es más lenta que la de las fibras musculares de contracción rápida (fibras tipo II o fibras blancas). Sin embargo, tienen una mayor resistencia a la fatiga y un mayor suministro de sangre y oxígeno.

La proporción de fibras musculares de contracción lenta y rápida varía entre individuos y se ve influenciada por factores genéticos, entrenamiento y edad. Un mayor porcentaje de fibras musculares de contracción lenta está asociado con una mejor resistencia a la fatiga y un menor riesgo de lesiones en los músculos.

Las miopatías estructurales congénitas son un grupo de enfermedades musculares hereditarias que se caracterizan por anomalías estructurales en los músculos esqueléticos. Estas anormalidades pueden ser debidas a defectos en la formación, organización o integridad de las proteínas musculares, lo que resulta en debilidad y atrofia muscular desde el nacimiento o durante la infancia.

Las miopatías estructurales congénitas se clasifican en varios subtipos según los síntomas clínicos, los hallazgos histopatológicos y los patrones de herencia genética. Algunos de los subtipos más comunes incluyen la miopatía nemalina, la miopatía centronuclear y la miopatía congénita con distrofia conectiva.

La miopatía nemalina se caracteriza por la presencia de cuerpos nemalinos, que son agregados anormales de proteínas en las fibras musculares. Los síntomas clínicos pueden variar desde leves a graves y pueden incluir debilidad muscular generalizada, hipotonía, retraso del desarrollo y dificultad para respirar.

La miopatía centronuclear se caracteriza por la presencia de núcleos musculares anormales en el centro de las fibras musculares. Los síntomas clínicos pueden incluir debilidad muscular proximal, ojo-de-buey, facies larga y distal, y anomalías oculares.

La miopatía congénita con distrofia conectiva se caracteriza por la presencia de fibrillas rojas anormales en las fibras musculares y anomalías en los tejidos conectivos. Los síntomas clínicos pueden incluir debilidad muscular generalizada, contracturas articulares, escoliosis y problemas cardíacos.

El diagnóstico de estas miopatías se realiza mediante la observación de los síntomas clínicos y la confirmación por biopsia muscular y análisis genético. El tratamiento puede incluir fisioterapia, terapia ocupacional, dispositivos de asistencia y, en algunos casos, medicamentos para mejorar la función muscular y reducir los síntomas.

Las miopatías nemalínicas son un grupo de enfermedades musculares genéticas raras caracterizadas por la presencia de estructuras en forma de varilla, llamadas "nemalinas", en las fibras musculares. Estas anomalías causan debilidad y atrofia muscular, especialmente en los músculos distales como los que controlan los tobillos y las muñecas.

Hay varios tipos de miopatías nemalínicas, cada uno con diferentes grados de gravedad y edades de inicio. Algunos tipos se manifiestan desde el nacimiento o la primera infancia con debilidad muscular severa, problemas de alimentación y dificultad para respirar. Otros tipos pueden presentarse más tarde en la vida con síntomas menos graves, como dificultad para subir escaleras, caídas frecuentes o caminar con los pies vueltos hacia adentro.

La miopatía nemalínica es causada por mutaciones en varios genes diferentes, cada uno de los cuales desempeña un papel importante en la estructura y función del músculo esquelético. El diagnóstico se realiza mediante una biopsia muscular, que muestra las características nemalinas en las fibras musculares, y pruebas genéticas para identificar las mutaciones específicas responsables de la enfermedad.

No existe cura para las miopatías nemalínicas, pero el tratamiento puede ayudar a aliviar los síntomas y mejorar la calidad de vida. El tratamiento puede incluir fisioterapia, dispositivos de asistencia, oxígeno suplementario y, en algunos casos, ventilación mecánica asistida.

Los miocitos del músculo liso son células musculares involuntarias que forman la mayor parte del tejido muscular no estriado. A diferencia de los miocitos del músculo esquelético y cardíaco, los miocitos del músculo liso no poseen bandas transversales distintivas ni estrías cuando se observan bajo un microscopio, lo que les da su nombre y textura distintivos.

Estas células musculares se encuentran en las paredes de los vasos sanguíneos, el tracto gastrointestinal, la vejiga urinaria, los bronquios y otros órganos huecos o tubulares del cuerpo. Los miocitos del músculo liso se contraen y relajan de manera involuntaria en respuesta a diversos estímulos químicos y nerviosos, lo que permite la regulación de una variedad de procesos fisiológicos, como el flujo sanguíneo, la digestión y la excreción.

A diferencia del músculo esquelético, que se controla conscientemente y se activa mediante señales nerviosas enviadas por el sistema nervioso somático, el músculo liso se regula principalmente a través de señales químicas liberadas por células endocrinas y autocrinas, así como por el sistema nervioso autónomo. Esto hace que los miocitos del músculo liso sean altamente adaptables y capaces de responder a una amplia gama de estímulos internos y externos.

Las enfermedades musculares, también conocidas como miopatías, se refieren a un grupo diverso de condiciones que afectan los músculos esqueléticos y causan debilidad, rigidez, dolor o incapacidad para relajar los músculos. Estas enfermedades pueden ser hereditarias o adquiridas.

Las miopatías hereditarias se deben a mutaciones genéticas que causan alteraciones en las proteínas musculares. Ejemplos de estas enfermedades incluyen la distrofia muscular de Duchenne y Becker, la miopatía nemalínica y la miotonia congénita.

Las miopatías adquiridas pueden ser el resultado de infecciones, trastornos autoinmunitarios, deficiencias nutricionales o efectos secundarios de ciertos medicamentos. Algunos ejemplos son la polimiositis, la dermatomiositis y la miopatía inflamatoria asociada a estatinas.

El tratamiento para las enfermedades musculares depende del tipo específico de miopatía y puede incluir fisioterapia, medicamentos para aliviar los síntomas o, en algunos casos, terapias génicas o de reemplazo de tejidos.

Las mitocondrias musculares son las mitocondrias específicamente presentes en las células musculares. Las mitocondrias son organelos celulares que generan energía para la célula a través del proceso de respiración celular. En las células musculares, un gran número de mitocondrias están presentes debido a la alta demanda de energía para la contracción muscular y otros procesos metabólicos.

Las mitocondrias musculares desempeñan un papel crucial en el metabolismo de los macronutrientes, como los carbohidratos, las grasas y los aminoácidos, para producir adenosín trifosfato (ATP), la molécula de energía principal de la célula. Además, en el músculo esquelético, las mitocondrias también están involucradas en la regulación del crecimiento y la diferenciación muscular, la homeostasis del calcio y la apoptosis (muerte celular programada).

Las alteraciones en la función mitocondrial se han relacionado con diversas afecciones musculares, como las miopatías mitocondriales, que son trastornos genéticos que afectan el funcionamiento de las mitocondrias y causan debilidad y fatiga muscular. También se ha implicado a la disfunción mitocondrial en enfermedades neurodegenerativas como la enfermedad de Parkinson y la esclerosis lateral amiotrófica (ELA).

La hipertonía muscular se refiere a un estado de aumento del tono muscular, lo que significa que los músculos permanecen constantemente contraídos o rígidos. Es importante notar que no es lo mismo que tener músculos tensos después de un entrenamiento físico intenso; la hipertonía muscular es una afección neurológica en la que el sistema nervioso envía señales incorrectas o excesivas a los músculos, haciendo que éstos permanezcan contraídos.

Esto puede resultar en dificultad para realizar movimientos suaves y controlados, rigidez articular y, en casos graves, contracturas musculares dolorosas y limitación del rango de movimiento. La hipertonía muscular es un síntoma común en varias afecciones neurológicas como la parálisis cerebral, lesión cerebral traumática, esclerosis múltiple, enfermedad de Parkinson y derrame cerebral. El tratamiento puede incluir terapia física, medicamentos para relajar los músculos o cirugía ortopédica en casos severos.

Las Discapacidades del Desarrollo (DD), también conocidas como trastornos del neurodesarrollo, se definen en el Manual Diagnóstico y Estadístico de los Trastornos Mentales, Quinta Edición (DSM-5) como una variedad de condiciones que se originan en la infancia temprana durante el período crítico del desarrollo y que producen alteraciones en funciones such as cognition, language, motor skills, and behavior. These conditions can be intellectual disabilities, communication disorders, autism spectrum disorder, attention-deficit/hyperactivity disorder, specific learning disorders, and motor disorders. They often lead to difficulties in adaptive functioning, which refers to conceptual, social, and practical skills necessary for personal independence and social responsibility. It is important to note that DD are not the result of poor parenting or cultural differences. Instead, they are due to biological factors, such as genetics or complications during pregnancy or birth. Early intervention and appropriate educational strategies can significantly improve outcomes for individuals with DD.

Los músculos del cuello, también conocidos como músculos cervicales, son un grupo de músculos que se encuentran en la región anatómica del cuello y se encargan de diversas funciones, como la movilidad de la cabeza, la postura, la estabilización de la columna vertebral cervical y la protección de vasos sanguíneos y nervios importantes.

Existen diferentes grupos de músculos en el cuello, entre los que se incluyen:

1. Músculos suboccipitales: Se encuentran en la parte más alta del cuello, justo debajo de la base del cráneo. Están formados por cuatro músculos (recto posterior mayor, recto posterior menor, oblicuo superior y oblicuo inferior) que se encargan de la movilidad de la cabeza en relación con el cráneo, especialmente en las rotaciones y flexiones laterales.

2. Músculos prevertebrales: Se sitúan en la parte anterior del cuello y están formados por varios músculos (longus capitis, longus colli, recto anterior mayor y recto anterior menor) que se insertan en las vértebras cervicales y cráneo. Su función principal es la flexión de la cabeza y el cuello, así como la estabilización de la columna vertebral.

3. Músculos laterales del cuello: Estos músculos se encuentran en los lados del cuello y están formados por diferentes capas. La capa superficial está compuesta por el esternocleidomastoideo y el trapecio, mientras que la capa profunda incluye músculos como el escaleno anterior, medio y posterior, el esplenio del cuello y el longissimus capitis. Estos músculos se encargan de la rotación, flexión y extensión lateral de la cabeza, además de ayudar a la inspiración en el caso de los escalenos.

4. Músculos suprahyoides y infrahioides: Situados en la región de la garganta, los músculos suprahioides (digástrico, estilo-hioideo, genihioideo y milo-hioideo) participan en la elevación del hioides y la apertura de la boca, mientras que los infrahioides (esternotiroides, tirohioides, omohioides y esternohioides) contribuyen a la deglución, la fonación y la depresión del hioides.

En definitiva, el complejo muscular del cuello desempeña un papel fundamental en la movilidad, estabilización y protección de la columna cervical, así como en la respiración, deglución y fonación. Las lesiones o trastornos en estos músculos pueden derivar en diversas patologías, como contracturas, tortícolis, dolores de cabeza, mareos o vértigos, entre otras. Por ello, es importante mantener una buena postura y realizar ejercicios de fortalecimiento y estiramiento regularmente para preservar la salud y el bienestar de esta zona del cuerpo.

Los músculos oculomotores, también conocidos como los músculos extraoculares, son seis pares de músculos que controlan los movimientos de los ojos. Estos músculos trabajan juntos para permitir la capacidad de ver objetos en diferentes posiciones y seguir su movimiento. Cada par de músculos está controlado por diferentes nervios craneales:

1. El músculo recto superior y el oblicuo inferior son inervados por el III par craneal (nervio oculomotor).
2. El músculo recto inferior es inervado por el III par craneal (nervio oculomotor) y el IV par craneal (nervio troclear).
3. El músculo recto medial es inervado por el III par craneal (nervio oculomotor).
4. El músculo recto lateral es inervado por el VI par craneal (nervio abducens).
5. El oblicuo superior es inervado por el IV par craneal (nervio troclear).

Estos músculos permiten una variedad de movimientos oculares, incluyendo la elevación, depresión, aducción (movimiento hacia la nariz), abducción (movimiento hacia afuera), y rotaciones laterales e internas del globo ocular. La coordinación de estos músculos es crucial para mantener una visión binocular normal y la percepción de profundidad.

La microcefalia es un trastorno neurológico caracterizado por un perímetro craneal anormalmente pequeño, lo que generalmente indica un volumen cerebral reducido. Se diagnostica cuando el perímetro craneal, que se mide alrededor de la parte más amplia de la cabeza, es más de tres desviaciones estándar por debajo del promedio para la edad, el género y la población.

La microcefalia puede ocurrir como resultado de genes heredados de los padres o pueden ser causadas por factores ambientales, como infecciones durante el embarazo, como el virus de Zika, el citomegalovirus, la toxoplasmosis o el sarampión. También puede estar asociada con exposiciones tóxicas, privación de oxígeno antes o después del nacimiento, alcoholismo materno y uso de drogas durante el embarazo.

Las personas con microcefalia pueden tener retrasos en el desarrollo, discapacidades intelectuales y problemas neurológicos, como convulsiones y espasticidad. Sin embargo, la gravedad de los síntomas puede variar ampliamente, desde casos leves con pocos o ningún problema de desarrollo hasta casos graves que incluyen retrasos mentales significativos y problemas físicos importantes. No existe un tratamiento específico para la microcefalia, pero los niños pueden beneficiarse del apoyo temprano y adecuado, como terapia del habla y fisioterapia.

La ataxia es un término médico que se utiliza para describir una serie de síntomas relacionados con la pérdida de coordinación y control muscular. La palabra "ataxia" proviene del griego y significa "sin orden o sin coordinación".

La ataxia puede afectar a diferentes partes del cuerpo, pero generalmente se manifiesta como una dificultad para coordinar movimientos voluntarios, especialmente aquellos que requieren precisión y control fine. Los síntomas comunes de la ataxia incluyen:

* Inestabilidad y caídas frecuentes
* Dificultad para caminar o mantener el equilibrio
* Movimientos musculares involuntarios o temblores
* Problemas al hablar o con la articulación de palabras
* Dificultad para coordinar los movimientos oculares
* Hipermetría (sobrepasar el objetivo al realizar un movimiento)

La ataxia puede ser causada por una variedad de factores, incluyendo enfermedades genéticas, lesiones cerebrales o daño al sistema nervioso periférico. Algunas de las causas más comunes de ataxia incluyen:

* Enfermedad de Friedreich: es una enfermedad genética que afecta al sistema nervioso y causa ataxia, entre otros síntomas.
* Lesión cerebral: lesiones en el cerebelo o en los trayectos nerviosos que conectan el cerebro con la médula espinal pueden causar ataxia.
* Intoxicación etílica: el consumo excesivo de alcohol puede dañar el cerebelo y causar ataxia.
* Enfermedades degenerativas del sistema nervioso: enfermedades como la esclerosis múltiple, la enfermedad de Parkinson o la enfermedad de Alzheimer pueden causar ataxia.

El tratamiento de la ataxia depende de la causa subyacente. En algunos casos, el tratamiento puede incluir fisioterapia, medicamentos para controlar los síntomas o cirugía. En otros casos, como en la enfermedad de Friedreich, no existe un tratamiento curativo y el objetivo del tratamiento es mejorar la calidad de vida del paciente.

El músculo estriado, también conocido como músculo esquelético o musculatura voluntaria, es uno de los tres tipos principales de tejido muscular en el cuerpo humano. Se llama "estriado" porque bajo un microscopio, se puede ver que contiene un patrón distintivo de líneas transversales o "bandas" que corren a través del tejido.

Este tipo de músculo está compuesto por células alargadas y multinucleadas llamadas fibras musculares, cada una de las cuales está rodeada por una membrana celular y contiene muchos miofibrillas, que son las unidades contráctiles del músculo. Las miofibrillas están formadas por dos proteínas principales: actina y miosina, que se organizan en filamentos y se deslizan entre sí durante la contracción muscular.

El músculo estriado se controla de manera voluntaria, lo que significa que se puede controlar conscientemente. Se une a los huesos a través de tendones y su contracción permite el movimiento del cuerpo. Además, también desempeña un papel importante en la postura, la respiración y la circulación sanguínea.

En anatomía y fisioterapia, los husos musculares se refieren a los órganos sensoriales situados dentro de los músculos esqueléticos. También se conocen como "husos neuromusculares" o "órgános tendinosos de Golgi". Están compuestos por fibras musculares especializadas enriquecidas con terminaciones nerviosas sensoriales.

Existen dos tipos principales de husos musculares: los husos musculares primarios o intrafusales y los husos musculares secundarios o extrafusales. Los primeros están directamente unidos a las fibras musculares y proporcionan información sobre la longitud y velocidad de cambio del músculo; mientras que los segundos se encuentran en el tejido conectivo que rodea al músculo y brindan información sobre la tensión mecánica.

Los husos musculares desempeñan un papel crucial en la regulación del tono muscular, la coordinación de los movimientos y el reflejo miotático (o estiramiento), que ayuda a proteger al músculo contra lesiones por sobreestiramiento o sobrecarga.

La estimulación de los husos musculares puede producirse mediante estiramientos o contracciones musculares, lo que provoca la activación del sistema nervioso central y desencadena respuestas motoras y reflejas adecuadas para mantener la integridad estructural y funcional del sistema neuro-músculo-esquelético.

La electromiografía (EMG) es un estudio diagnóstico que mide la actividad eléctrica de los músculos en respuesta a estimulaciones nerviosas. Consiste en dos partes: la evaluación de la actividad muscular en reposo y durante la contracción voluntaria.

En la primera parte, se inserta una aguja fina en el músculo para medir la actividad eléctrica espontánea en reposo. Esto puede ayudar a identificar cualquier tipo de daño o enfermedad muscular o nerviosa.

En la segunda parte, se pide al paciente que contraiga el músculo mientras la aguja registra los patrones de actividad eléctrica. Este proceso ayuda a evaluar la función neuromuscular y puede identificar problemas con la transmisión de señales entre el nervio y el músculo.

Los resultados de un electromiograma pueden ayudar a diagnosticar una variedad de condiciones, como lesiones nerviosas o musculares, trastornos neuromusculares, enfermedades degenerativas del sistema nervioso y afecciones que causan debilidad o parálisis muscular.

La relajación muscular es un término médico que se refiere a la liberación de la tensión y el estrés en los músculos. Se logra a través de diversas técnicas, como ejercicios de respiración profunda, meditación, biofeedback o masajes. La relajación muscular puede ayudar a reducir el dolor muscular, la ansiedad y el insomnio, entre otros síntomas. También se utiliza a menudo en terapias como la fisioterapia y la quiropráctica para tratar lesiones y dolencias musculoesqueléticas. En un contexto clínico más amplio, también puede referirse al uso de medicamentos que relajan los músculos, como los relaxantes musculares, que se recetan a menudo para aliviar el espasmo y el dolor muscular.

Los músculos respiratorios se refieren a los músculos que participan en el proceso de la respiración, es decir, en la inspiración (acto de tomar aire dentro de los pulmones) y la espiración (acto de expulsar aire desde los pulmones).

Los principales músculos respiratorios involucrados en la inspiración son el diafragma y los músculos intercostales externos. El diafragma es un músculo en forma de cúpula que separa la cavidad torácica de la cavidad abdominal. Cuando se contrae, desciende y aumenta el volumen de la cavidad torácica, lo que provoca una disminución de la presión dentro del tórax y, en consecuencia, el aire fluye hacia los pulmones. Los músculos intercostales externos, ubicados entre las costillas, también se encargan de elevar las costillas y aumentar el volumen torácico durante la inspiración.

Durante la espiración normal, relajada y tranquila, los músculos respiratorios principales no intervienen, ya que el proceso es pasivo y se debe al retorno elástico de los pulmones y del tórax a su posición de reposo. Sin embargo, durante la espiración forzada o cuando hay un esfuerzo adicional, como toser o estornudar, intervienen músculos accesorios respiratorios, como los músculos abdominales y los músculos intercostales internos. Estos músculos ayudan a reducir el volumen torácico y aumentar la presión dentro del tórax, lo que favorece la expulsión de aire desde los pulmones.

Es importante mantener los músculos respiratorios en buen estado, ya que su debilitamiento o alteración puede dar lugar a diversas patologías respiratorias, como la disnea (dificultad para respirar) o la insuficiencia respiratoria.

La debilidad muscular, en términos médicos, se refiere a una reducción en la fuerza y potencia de los músculos esqueléticos. Esta condición puede afectar a uno o varios músculos y puede ser el resultado de diversas causas, que van desde problemas neuromusculares hasta enfermedades sistémicas o incluso efectos secundarios de ciertos medicamentos.

La debilidad muscular puede manifestarse como dificultad para levantar objetos, realizar movimientos precisos o mantener una postura durante un período prolongado. También puede provocar fatiga muscular temprana y dolor. En casos graves, puede interferir con las actividades diarias normales e incluso hacer que sea difícil realizar tareas simples como caminar o subir escaleras.

Es importante destacar que la debilidad muscular no debe confundirse con la fatiga, que es una sensación temporal de agotamiento después del ejercicio, aunque ambas condiciones pueden coexistir en algunas afecciones. Si experimenta debilidad muscular persistente o inexplicable, debe buscar atención médica para determinar la causa subyacente y recibir un tratamiento apropiado.

Los músculos papilares, también conocidos como músculos arrectores pili, son pequeños músculos involuntarios que se encuentran en la base de cada folículo piloso (pelos) en la piel humana y animal. Estos músculos están unidos a las glándulas sudoríparas y se contraen en respuesta al frío, el miedo o la excitación sexual, lo que hace que los pelos se erijan o "ponchense". Aunque este reflejo puede ayudar a mantener al animal caliente al aumentar el aislamiento entre el pelo y la piel, en humanos es menos evidente debido al reducido tamaño de nuestros folículos pilosos y pelos.

La miopatía del núcleo central es una enfermedad muscular hereditaria rara que afecta principalmente a los músculos proximales (cercanos al tronco) y los músculos de la columna vertebral. La condición se caracteriza por la degeneración y desorganización de las fibras musculares, especialmente en las áreas cercanas al núcleo de la célula muscular.

Esta afección es causada por mutaciones en el gen MITOCN (Mitoribosomal protein L10) en la mayoría de los casos. Los síntomas generalmente comienzan en la infancia o adolescencia y pueden incluir debilidad muscular, especialmente en los músculos de la pelvis y los hombros, rigidez muscular, retraso en el desarrollo motor, dificultad para subir escaleras, levantarse de una silla o sentarse, caídas frecuentes, postura encorvada y dificultad para tragar.

El diagnóstico se realiza mediante una biopsia muscular, análisis genéticos y pruebas de conducción nerviosa. El tratamiento es sintomático y puede incluir fisioterapia, terapia ocupacional, dispositivos ortopédicos y, en algunos casos, cirugía para corregir la escoliosis (curvatura de la columna vertebral). La esperanza de vida varía dependiendo de la gravedad de los síntomas.

El cromosoma X es uno de los dos cromosomas sexuales en el ser humano (el otro es el cromosoma Y), que vienen en pares para un total de 23 pares de cromosomas. Los individuos con configuraciones normales tienen dos copias del cromosoma X, ya sea XX en las mujeres o XY en los hombres.

El cromosoma X es considerablemente más grande que el cromosoma Y y contiene alrededor de 155 millones de pares de bases, lo que representa aproximadamente el 5% del ADN total de una célula humana. Contiene entre 1000 y 1500 genes, muchos de los cuales están involucrados en la diferenciación sexual y el desarrollo.

Las personas con trisomía del cromosoma X (XXY), conocida como síndrome de Klinefelter, pueden tener características físicas y desarrollo sexual inusuales. Las personas con monosomía parcial o completa del cromosoma X (X0, también llamado Turner sýndrome) generalmente tienen problemas de crecimiento y desarrollo sexual.

También existen otras anormalidades en el número o estructura de los cromosomas X que pueden causar diversos trastornos genéticos y desarrollo anormal.

La deletión cromosómica es un tipo de mutación estructural que involucra la pérdida total o parcial de una sección del cromosoma. Esto sucede cuando una parte del cromosoma se rompe y se pierde durante la división celular, lo que resulta en una copia más corta del cromosoma. La cantidad de material genético perdido puede variar desde un solo gen hasta una gran región que contiene muchos genes.

Las consecuencias de una deletción cromosómica dependen del tamaño y la ubicación de la parte eliminada. Una pequeña deletción en una región no crítica podría no causar ningún problema, mientras que una gran deletión o una deletión en una región importante puede provocar graves anomalías genéticas y desarrollo anormal.

Los síntomas asociados con las deletiones cromosómicas pueden incluir retraso en el desarrollo, discapacidades intelectuales, defectos de nacimiento, problemas de crecimiento, y aumentado riesgo de infecciones o ciertas condiciones médicas. Algunos ejemplos comunes de síndromes causados por deletiones cromosómicas incluyen el Síndrome de Angelman, Síndrome de Prader-Willi, Síndrome de cri du chat y Síndrome de DiGeorge.

Es importante destacar que las deletaciones cromosómicas se pueden heredar o pueden ocurrir espontáneamente durante la formación de los óvulos o espermatozoides, o incluso después de la concepción. Los padres que tienen un hijo con una deletión cromosómica tienen un riesgo ligeramente aumentado de tener otro hijo con la misma condición.

Rigidez muscular. Signo o fenómeno de la rueda dentada. Alteración de la postura. Inestabilidad postural. No todos los síntomas ... Micrografía (estado en que la letra en manuscrita del paciente cada vez se hace más pequeña e ilegible). Hipotonía. Sialorrea ( ... Es objeto de observación la actividad muscular del paciente durante un periodo de tiempo, pues con el avance de la enfermedad ... aumento del tono muscular), temblor y pérdida del control postural. Esta enfermedad se debe a un déficit en la secreción de ...
Hipotonía muscular. Acortamiento del espacio QT en el electrocardiograma por trastornos de la contractilidad miocárdica al ...
Bajo tono muscular. Hipotonía. Fracturas espontáneas/fragilidad ósea. Hernia inguinal. Hiperlaxitud ligamentaria. Osificación ... Al nacer suelen presentar asfixia, crisis de cianosis, succión inadecuada e hipotonía. En el primer año de vida se presenta un ... Hipotonía. Marcado sentido del humor. Cariño y afectividad. Miedo a determinados objetos. Timidez. Conductas desafiantes. ...
Hipotonía, flacidez muscular. Fontanela anterior grande y suturas craneales muy abiertas, lo que implica una cara redonda y ... Es común ver ataques epilépticos, fontanelas anormalmente grandes, y notable hipotonia muscular. Otras enfermedades, como la de ... Se caracteriza por un trastorno en el funcionamiento neurológico con signos y síntomas tales como hipotonía profunda, ...
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También hipotonía muscular y depresión o desasosiego. Lowe DA, Matthews EK, Richardson BP (noviembre de 1981). «The calcium ...
Ausencia de reflejos cefálicos, con hipotonía muscular y midriasis. En ocasiones solo llega a una posición intermedia y no una ... Alteración por medicamentos o sustancias depresoras del sistema nervioso central y relajantes musculares. Hipotermia. El ...
El tono muscular está disminuido (hipotonia). Existe retraso del crecimiento, dificultades para la alimentación (debido a la ...
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Los signos clínicos aparecen desde el nacimiento en forma de hipotonía generalizada y poca movilidad. También suelen presentar ... La distrofia muscular congénita por déficit de merosina es una miopatía de origen genético con herencia autosómica recesiva.Se ... La confirmación diagnóstica se establece con una biopsia muscular. El pronóstico vital es malo en caso de no seguir un buen ... Hechos sobre las distrofias musculares poco comunes (congénita, distal, Emery-Dreifuss y oculofaríngea). MDA, 2010. Consultado ...
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El sistema muscular presenta casi siempre atonía o hipotonía, con atrofia de masa muscular, particularmente en glúteos. El ... 3).[10]​[3]​ Los hallazgos clínicos adicionales en el examen físico incluyen atrofia muscular marcada, distensión abdominal, ...
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Hipotonía Debilidad muscular Datos: Q757676 (Wikipedia:Artículos que necesitan referencias, Wikipedia:Referenciar (aún sin ...
Encontramos hipotonía global en los recién nacidos además de retraso en habilidades motoras, debilidad muscular y bajo tono ... Esta debilidad muscular mejora a medida que el individuo crece, sin embargo, se siguen manifestando retrasos motores. Es muy ... Las principales características son hipotonía, retraso motor y del habla y discapacidad para el aprendizaje. Normalmente se ... musculares y óseos, así como anomalías oculares y retraso en el desarrollo son comunes en los casos de individuos con CFC con ...
Le fueron notadas varias contracturas musculares/articulares, debilidad e hipotonía muscular, falta de emoción facial, y ... la cual se caracteriza por contracturas musculares/articulares alrededor del cuerpo acompañadas de debilidad muscular, algunos ... Una biopsia muscular reveló denervación. No se pudo encontrar una mutación del gen CHRNG en las 9 familias restantes, aunque si ... Una biopsia muscular reveló carácteristicas similares a las que son vistas en pacientes con miopatía difusa. Cuarta mutación: ...
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La hipotonía es el tono muscular bajo. Esta puede aparecer como flacidez muscular. Los niños con hipotonía pueden tener ... La espasticidad es el aumento del tono muscular. Esto significa tensión anormal de los músculos de un niño. La tensión se puede ... Estos pueden incluir medicamentos para ayudar con la espasticidad muscular o inyecciones para relajar determinados músculos. ...
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Bajo tono muscular en la parte superior del cuerpo (hipotonía troncal). *Problemas parecidos a la enfermedad de Parkinson: A ... Tono muscular disminuido (hipotonía), lo que puede resultar en una incapacidad para mantener la cabeza erguida o sentarse sin ... Tales anomalías pueden incluir bajo tono muscular (hipotonía), retraso en el habla, desarrollo cognitivo, motor y otros hitos, ... debilidad muscular (hipotonía) y discapacidad intelectual. Sin embargo, hay menos de 100 informes de casos de personas con THD ...
Hipotonía muscular e hipermovilidad articular. Incoordinación por la alteración del sentido cinestésico o del ... Utiliza la concienciación muscular, función muscular y coordinación, con el fín de obtener una relajación muscular, enseñar el ... Puede estar limitado por aumento del tono muscular. • Atrofia o daño articular por incapacidad de movimiento o inadecuada ... Busca desde las edades más precoces una seguridad postural, que sirva como base de coordinación muscular. ...
El sistema muscular presenta casi siempre atonía o hipotonía, con atrofia de masa muscular, particularmente en glúteos. ... Los hallazgos clínicos adicionales en el examen físico incluyen atrofia muscular marcada, distensión abdominal, dermatitis y ...
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... en la infancia o en la primera infancia y que afectan de forma permanente el movimiento corporal y la coordinación muscular. El ... Algunos bebés con esta enfermedad tienen un tono muscular anormal. La disminución del tono muscular (hipotonía) puede hacer que ... lo que a su vez reduce la espasticidad muscular en todo el cuerpo. La bomba se puede ajustar si el tono muscular empeora en ... falta de coordinación muscular al realizar movimientos voluntarios (ataxia). *músculos rígidos o tensos y reflejos exagerados ( ...
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... la hipotonía generalizada (bajo tono muscular), algo común en el síndrome VCF. Otros factores como la presencia de enfermedades ...
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En la agonía, la actividad muscular decrece y esto lleva a una hipotonía muscular generalizada que produce el perfil afilado ... En la agonía, la actividad muscular decrece y esto lleva a una hipotonía muscular generalizada que produce el perfil afilado ... En la agonía, la actividad muscular decrece y esto lleva a una hipotonía muscular generalizada que produce el perfil afilado ...
Patologías visuales o de la musculatura como el estrabismo, la ambliopía, la hipotonía muscular, el desequilibrio postural o la ... en casi todos los deportes va a darse la coordinación del ojo con la mayoría de los grupos musculares, por lo que es más ...
... incremento grave de peso por la falta de saciedad y disminución del tono muscular -técnicamente llamado hipotonía-, entre otros ...
Tono muscular débil (hipotonía).. * Tamaño de la cabeza pequeño (microcefalia).. * Anomalías estructurales en el cerebro.. ... Sin olvidar la hipotonía infantil, retraso grave en la expresión oral y una apariencia facial distintiva con un espectro de ...
Además se ha detectados que los bebés que nacen con este síndrome tienen hipotonía muscular, lo que, mayormente, se soluciona ...
... como consecuencia de la debilidad muscular y la hipotonía que afectan principalmente a los músculos de las extremidades ... La fuerza muscular y la coordinación de las personas con síndrome de Down tienen una importancia fundamental para su salud ... Diversos estudios han descrito las alteraciones en la integración visual motora, la agilidad, la fuerza muscular, el control ... así como el nivel de fuerza muscular mediante la escala de fuerza de Daniels. El estudio realizado por Paiva et al avala los ...
... hipotonía muscular grave, así como anomalías del sistema nervioso central.No hay cura en la actualidad, y solo 6 casos ...
... como hipotonía o tono muscular débil, que evoluciona a tetraplejia espástica.. El tratamiento de la enfermedad es complejo, ya ...
Tonicidad muscular débil (hipotonía).. *Problemas respiratorios.. *Cansancio o falta de energía (letargo). ...
Control muscular axial. Volteos (1º el volteo ventral). Hipotonía cervical y truncal ... En la valoración de la función motriz5 se valora el Tono Muscular (extensibilidad, pasividad y consistencia), los Reflejos ( ...
Flacidez y tamaño de narinas: Para determinar la flacidez o no de las narinas (hipotonía muscular) se busca el "Reflejo ... Riccio R. "Alteración Muscular en el Respirador Bucal". Monografía. U.C.V.1990. *Linder-Aronson S. "Naso- Respiratory Function ... hipotonía de labio superior, paladar profundo, maloclusión clase II y resequedad labial. Los resultados arrojaron un 97.3% de ...
Debilidad muscular (conocida como hipotonia). *Irritabilidad. *Poco apetito. *Fiebre. *Vómitos. *Diarrea. *Bajas en el nivel de ...
  • Los síntomas adicionales pueden incluir una tendencia a caminar de puntillas, dificultad para caminar, temblores, anomalías de los ojos (oculares), debilidad muscular (hipotonía) y discapacidad intelectual. (rarediseases.org)
  • Se denomina cataplexia, o cataplejía , a una patología rara, con menos de 50 afectados por cada 100.000 habitantes, que provoca una debilidad muscular inmediata y súbita. (vitonica.com)
  • También lesiones, malformaciones, tumores en esta zona o bien enfermedades como la esclerosis múltiple podrían tener como consecuencia estos mismos episodios de debilidad muscular súbita . (vitonica.com)
  • La disfunción de la neurona motora conduce a debilidad o parálisis muscular. (msdmanuals.com)
  • En el periodo escolar la hipotonía se puede manifestar en determinadas posturas anormales: un labio caido, ptosis palpebral, pie cavo, escoliosis y otras posiciones anómalas que traducen la debilidad de la musculatura afecta, en lugar de la afectación generalizada de las etapas anteriores. (ceril.cl)
  • Investigar los antecedentes personales del desarrollo psicomotor, la existencia de debilidad muscular y/o cuadro regresivo, son datos que no pueden faltar. (ceril.cl)
  • Entre las alteraciones más importantes que presentan las personas con SD se encuentran las deficiencias motoras, como consecuencia de la debilidad muscular y la hipotonía que afectan principalmente a los músculos de las extremidades inferiores, lo que da lugar a un pobre control del tronco y a alteración de los patrones de coordinación durante la marcha. (down21.org)
  • La enfermedad se presenta con hepatomegalia, debilidad muscular y retraso del crecimiento. (bvsalud.org)
  • Controla la tension muscular Receptor encapsulado conectado de 10-15 fibras musculares que lo estimulan cunado setensa debido a la contraccion. (slideshare.net)
  • En el sentido opuesto a la hipotonía nos encontramos la hipertonía, que es cuando el músculo presenta una contracción excesiva de las fibras, impidiendo el estiramiento sin resistencia. (tratamientoictus.com)
  • La protusión discal es un dolor que se produce cuando las fibras de los discos intervertebrales comienzan a deformarse y abombarse a causa de diversas tensiones en la espalda. (valentiamedical.com)
  • Miopatía Miotubular, desproporción congénita de fibras musculares. (clave1.es)
  • La parálisis cerebral se refiere a un grupo de trastornos neurológicos que aparecen en la infancia o en la primera infancia y que afectan de forma permanente el movimiento corporal y la coordinación muscular. (nih.gov)
  • Es frecuente la existencia también de trastornos del movimiento, incluyendo inestabilidad (ataxia), una función muscular anormal (distonía), movimientos involuntarios anormales (disquinesias) y un bajo tono muscular (hipotonía). (enfermedades-raras.org)
  • Los pacientes presentan un retraso global del desarrollo, discapacidad intelectual profunda, falta de adquisición del lenguaje y graves trastornos neuromotores, como hipotonía o tono muscular débil, que evoluciona a tetraplejia espástica. (ciberer.es)
  • El medicamento Plidex T es usado en tratamientos de corto plazo para los trastornos de dolor asociado a enfermedades del tubo digestivo y trastornos de dolor ocasionados por problemas psicológicos. (losmedicamentos.net)
  • Los neurólogos tratan trastornos del sistema nervioso (cerebro, médula espinal y nervios periféricos), trastornos musculares, y dolor, especialmente dolor de cabeza. (circulomedicosn.com.ar)
  • 2004) y en el los trastornos de la comunicación y de la conducta, ade- movimiento (disfonía, Corea), alteraciones sensoriales y más de otros déficit perceptivos tales como el del es- perceptivas (déficit propioceptivos y espaciales), convul- quema corporal propioceptivo, el de la orientación siones, trastornos en el lenguaje (afasia-disfasia) pertur- espacial, etc. (bvsalud.org)
  • La espasticidad es el aumento del tono muscular. (healthychildren.org)
  • la corteza cerebral no funciona correctamente por tanto los grupos musculares se contraen todos a la vez impidiendo la correcta ejecución de los movimientos, hay un aumento exagerado del tono muscular. (uv.es)
  • Aumento en el tono muscular con "detención" en el movimiento pasivo de la extremidad, mínima resistencia en menos de la mitad de su arco de movimiento. (tratamientoictus.com)
  • Aumento del tono muscular durante la mayor parte del arco de movimiento, pero puede moverse pasivamente con facilidad la parte afectada. (tratamientoictus.com)
  • Aumento prominente del tono muscular, con dificultad para efectuar los movimientos pasivos. (tratamientoictus.com)
  • Aumento del tono muscular. (psicovan.es)
  • Todo esto es a través de programas de atención temprana, en los cuales, a través de diferentes actividades y ejercicios, ayudan a aumentar el tono muscular para de esta forma facilitar el aumento de fuerza. (estrellaguia.mx)
  • La Parálisis Cerebral Infantil se caracteriza por alteraciones del tono muscular, la postura y el movimiento, debido a una lesión o defecto en el desarrollo del cerebro inmaduro y puede ir acompañada de otros síntomas, como deficiencia intelectual, problemas en el lenguaje, problemas sensoriales o epilepsia, entre otros. (uv.es)
  • Diversos estudios han descrito las alteraciones en la integración visual motora, la agilidad, la fuerza muscular, el control motor y los movimientos de tiempo de reacción. (down21.org)
  • La utilización de modelos animales adecuados es vital para desarrollar estudios preclínicos dirigidos a la búsqueda de terapias eficaces para ambos componentes de la enfermedad, ya que el tratamiento debe corregir el hipertiroidismo periférico y mejorar las alteraciones neurológicas derivadas del hipotiroidismo cerebral. (ciberer.es)
  • Sin embargo, una caracterización curso del tiempo, esto sin tener en cuenta el deterioro general se puede basar en la disminución o rigidez del intelectual presente en muchos paralíticos cerebrales, tono muscular (hipotonía, ataxia), movimientos asocia- así como las alteraciones sensoriales, las convulsiones, dos, alteración en la postura (Koman et al. (bvsalud.org)
  • Sus síntomas son temblores, lentitud en los movimientos, rigidez muscular, desequilibrio o cambios en el habla y la escritura, entre otros. (physiosancoslada.es)
  • Este gen es importante para producir la enzima, o proteína, que es necesaria para producir dopamina, una sustancia que funciona como una señal química importante (neurotransmisor) para el control motor y el movimiento. (rarediseases.org)
  • La forma más grave de THD generalmente causa síntomas a una edad mucho más temprana, con síntomas adicionales como bajo tono muscular, disminución del movimiento y discapacidad intelectual. (rarediseases.org)
  • La American Academy of Cerebral Palsy, la define como cualquier alteración anormal del movimiento o de la función motora por defecto, lesión o enfermedad del tejido nervioso contenido en la cavidad craneal, pero esto es muy limitado para la gran complejidad etiopatogénica y sintomatológica de este proceso. (efisioterapia.net)
  • En algunos casos, las áreas del cerebro que participan en el movimiento muscular se desarrollan de manera anormal durante el crecimiento fetal. (nih.gov)
  • Movimiento de vaivén: para el rascado Reflejos Medulares que causan un espasmo muscular: El dolor localizado es la causa. (slideshare.net)
  • La inervación recíproca es el adecuado control entre músculos agonista y antagonistas o entre las diferentes partes del músculo para realizar un movimiento adecuadamente. (tratamientoictus.com)
  • En los grados más avanzados aparece el concepto de hiperlaxitud articular que es la No presencia de freno en el final del movimiento articular. (tratamientoictus.com)
  • El Parkinson es una enfermedad degenerativa, progresiva e incapacitante del sistema nervioso que afecta al tono muscular y al movimiento. (physiosancoslada.es)
  • Es un sistema dinámico que se adapta a nuestro movimiento, a nuestros cambios posturales, y lo hace siempre manteniendo una adecuada tensión que sujete nuestra vejiga, el útero y el recto dentro de la pelvis. (axiosfisioterapia.es)
  • La influencia de este aspecto en el duelo va a ser importante, ya que es muy distinto el recuerdo del fallecido asociado a dolor, vómitos, inquietud, etc., que el asociado a una muerte más adecuada. (fisterra.com)
  • La fisioterapia reumatológica es una especialidad dentro del ámbito de la fisioterapia empleada para aliviar el dolor de pacientes que sufren enfermedades reumatológicas . (physiosancoslada.es)
  • Los síntomas comunes incluyen una forma de caminar descoordinada (marcha anormal) y distonía (contracciones musculares involuntarias que obligan al cuerpo a adoptar movimientos y posiciones (posturas) anormales, a veces dolorosas). (rarediseases.org)
  • Esta puede aparecer como flacidez muscular. (healthychildren.org)
  • Esta aparece, en muchas ocasiones, relacionada con emociones intensas, que disparan la flacidez muscular . (vitonica.com)
  • Una vez que se ha desarrollado la dependencia física, la interrupción brusca del tratamiento puede ocasionar síntomas de retirada, tales como dolores de cabeza, dolores musculares, ansiedad acusada, tensión, intranquilidad, confusión e irritabilidad. (infopaciente.com)
  • El síndrome del maullido (en francés cri du chat), también llamado síndrome de Lejeune, es una enfermedad congénita infrecuente caracterizada por un llanto que se asemeja al maullido de un gato, dimorfismo facial característico, microcefalia y discapacidad intelectual. (wikipedia.org)
  • La deficiencia de tirosina hidroxilasa (THD) es una enfermedad genética rara en que hay muchos síntomas diferentes que varían en las personas afectadas, e incluso entre miembros de la misma familia. (rarediseases.org)
  • Sin embargo, hay menos de 100 informes de casos de personas con THD en la literatura médica, por lo que es difícil predecir todas las características de esta enfermedad. (rarediseases.org)
  • El kwashiorkor (se propuso la transliteración del vocablo africano a cuasiorcor , con poco éxito) [ 1 ] ​ es una enfermedad de los niños debida a la ausencia de nutrientes , como las proteínas en la dieta . (wikipedia.org)
  • Esta extraña enfermedad difícilmente es una razón de peso para que el periodista haya tomado la decisión de dejar el programa. (vitonica.com)
  • Lo que Jordi Évole no contó en la entrevista es que la cataplexia es una enfermedad íntimamente asociada con la narcolepsia. (vitonica.com)
  • Aunque técnicamente es una consecuencia, podríamos tratarlo como una manifestación de esta enfermedad . (vitonica.com)
  • La narcolepsia es esa enfermedad conocida por un sueño irresistible y presencia de manifestaciones del sueño REM durante la vigilia. (vitonica.com)
  • El problema principal de la cataplexia no es la enfermedad en sí, sino sus consecuencias. (vitonica.com)
  • La encefalopatía STXBP1 es una grave enfermedad neurológica debida a una mutación en el gen STXBP1. (enfermedades-raras.org)
  • Se trata de una enfermedad rara de la que únicamente se conocen unos 200 casos en el mundo, y es por eso mismo es más necesaria que nunca la difusión y dar a conocer este síndrome. (somosdisca.es)
  • El síndrome de Kleefstra es una enfermedad genética que se caracteriza principalmente por déficit intelectual. (somosdisca.es)
  • El síndrome de Allan-Herndon-Dudley es una enfermedad rara causada por mutaciones en el transportador de hormonas tiroideas MCT8 , que solo afecta a varones. (ciberer.es)
  • El tratamiento de la enfermedad es complejo , ya que combina hipertiroidismo periférico, es decir, altos niveles de la hormona tiroidea T3 en la sangre, con hipotiroidismo cerebral (T3 baja en el cerebro). (ciberer.es)
  • Se trata de un importante avance contra una enfermedad huérfana , que no despierta el interés de las farmacéuticas, que es atendida por pocos investigadores y para la que aún no existe tratamiento", concluye la investigadora. (ciberer.es)
  • Si el bebé no puede producir ninguna enzima, la enfermedad se llama mut0, que es la forma más grave. (hrsa.gov)
  • Es aquélla en que los padres son portadores de mutaciones en un gen localizado en un cromosoma no sexual, pero ellos no sufren la enfermedad causada por dichas mutaciones. (sjdhospitalbarcelona.org)
  • se define así a un trastorno o enfermedad que sufren menos de 200.000 personas, mientras que en Japón es aquella que afecta a menos de 50.000 personas. (integrasaludtalavera.com)
  • Medicamento Huérfano es aquel destinado para el diagnóstico, prevención o tratamiento de una enfermedad rara que ponga en peligro la vida o conlleve una incapacidad grave y crónica. (integrasaludtalavera.com)
  • Desde la fisioterapia , el tratamiento de esta enfermedad debe hacerse de forma conjunta con el especialista médico (dentro de un equipo multidisciplinar) y su objetivo es la recuperación y mantenimiento funcional. (physiosancoslada.es)
  • El parkinson es una enfermedad compleja que altera serveramente la vida de los pacientes. (physiosancoslada.es)
  • El SSM es un trastorno del neurodesarrollo provocado por la pérdida de material genético (microdeleción), específicamente en el cromosoma 17, en la región crítica p11.2, lo que da como resultado un conjunto de rasgos físicos asociadas a la enfermedad. (infogen.org.mx)
  • Aunque la incidencia de esta entidad es baja, es probable, dada la variable expresividad clínica según el grado de intensidad, que se trate de una enfermedad infradiagnosticada. (analesdepediatria.org)
  • En estos casos es de gran importancia un diagnóstico precoz que permita un buen manejo a fin de evitar episodios de hipoxia e hipercapnia que marcarán el pronóstico de esta enfermedad a largo plazo. (analesdepediatria.org)
  • El objetivo de esta revisión es presentar una guía de manejo práctica que facilite al facultativo poco adiestrado en esta enfermedad un conocimiento básico del diagnóstico, tratamiento y control de estos pacientes. (analesdepediatria.org)
  • La Miopatía Nemalínica, también conocida como Enfermedad Congénita de los Bastones o Miopatía de los Bastones es una enfermedad neuromuscular congénita (que está presente desde el nacimiento) rara, que se caracteriza por un trastorno del desarrollo muscular y que pertenece al grupo de las Miopatías (degeneración de los músculos) congénitas. (clave1.es)
  • Motivos por los que acudir al neurólogo El principal motivo de consulta a un neurólogo es la sospecha de que existe una enfermedad relacionada con un fallo en el sistema nervioso. (circulomedicosn.com.ar)
  • Término general utilizado normalmente para describir la pérdida extensa o completa de la fuerza muscular producida por una enfermedad motora sistémica desde el nivel de la corteza cerebral hasta la fibra muscular. (bvsalud.org)
  • La glucogenosis (GSD) hepática es una enfermedad hereditaria autosómica recesiva caracterizada por la alteración del depósito de glucógeno en los tejidos. (bvsalud.org)
  • Debido a la inespecificidad de la presentación clínica de la enfermedad es muy importante la sospecha diagnóstica desde los centros de primer nivel de atención y su derivación oportuna a centros de especialidad. (bvsalud.org)
  • Los niños con hipotonía pueden tener problemas para sentarse o sostener la cabeza. (healthychildren.org)
  • La diplejia es la dificultad para controlar las piernas. (healthychildren.org)
  • La hemiplejia es la dificultad para mover un lado del cuerpo. (healthychildren.org)
  • Es posible que alguien con parálisis cerebral leve no necesite ayuda o pueda tener problemas leves, como dificultad para caminar, mientras que una persona con parálisis cerebral grave puede necesitar equipo especial o cuidados para toda la vida. (nih.gov)
  • Cuando el tono muscular es más bajo de lo normal y nos encontramos un músculo sin contracción muscular, flácido a la palpación y con dificultad para realizar actividad. (tratamientoictus.com)
  • El síndrome Smith-Magenis es un trastorno genético con una serie de anomalías congénitas, que constan de un patrón característico y, en algunos casos, reconocible de rasgos físicos, de desarrollo y conducta. (infogen.org.mx)
  • Por fractura ósea: Contracción tónica - musculatura abdominal en la peritonitis: Irritación por el peritoneo parietal en una peritonitis (se contraen intensamente) - Calambres musculares: Frio intenso, ausencia de flujo sanguino, ejercicio excesivo. (slideshare.net)
  • A algunos niños, la parálisis cerebral les dificulta alimentarse o hablar, porque es difícil controlar los movimientos necesarios para hacer esas actividades. (healthychildren.org)
  • Si a su hijo le diagnostican parálisis cerebral, es importante que comparta el diagnóstico con los médicos, terapeutas y personal escolar para ayudar a que su hijo reciba los tratamientos y apoyos que lo ayudarán. (healthychildren.org)
  • Mientras que la parálisis cerebral afecta el control motor, esto es diferente de la inteligencia u otras funciones cerebrales. (healthychildren.org)
  • El primer indicio de que un niño podría tener parálisis cerebral es generalmente un retraso motor , por ejemplo, aprender tarde a sentarse o caminar. (healthychildren.org)
  • Esta es la causa más común de parálisis cerebral en los Estados Unidos. (healthychildren.org)
  • La parálisis cerebral es un problema médico crónico, a largo plazo. (healthychildren.org)
  • Qué es la parálisis cerebral? (nih.gov)
  • La parálisis cerebral es la causa principal de discapacidades infantiles en los Estados Unidos, pero no siempre causa discapacidades profundas. (nih.gov)
  • La pérdida de la audición es más frecuente entre las personas con parálisis cerebral que en la población general. (nih.gov)
  • Qué es la Parálisis Cerebral Infantil? (uv.es)
  • La parálisis cerebral infantil es la causa más frecuente de discapacidad motora en la edad pediátrica y el principal motivo de discapacidad física grave. (uv.es)
  • La Parálisis Cerebral Infantil no tiene cura, la lesión normalmente no es progresiva ( a no ser que tenga crisis de epilepsia). (uv.es)
  • El hipotiroidismo cerebral se debe a la falta de MCT8 en la barrera hematoencefálica, que es la barrera que regula el paso de sustancias entre la sangre circulante y el cerebro. (ciberer.es)
  • La Parálisis cerebral (PC) es el término utilizado para del 2% para países desarrollados y de 2,5% para países describir un conjunto de síndromes no progresivos que en desarrollo (Caraballo et al. (bvsalud.org)
  • Y es que hay que tener en cuenta que el síndrome de Kleefstra se caracteriza por diversos problemas cognitivos, físicos y médicos, entre ellos retraso mental. (somosdisca.es)
  • el abordaje es interdisciplinario con base en dieta supervisada y terapia hormonal, e intervienen especialistas en endocrinología, neurología, de la conducta, nutrición, fisioterapia, psiquiatría y genética. (gob.mx)
  • Además se ha detectados que los bebés que nacen con este síndrome tienen hipotonía muscular, lo que, mayormente, se soluciona con fisioterapia durante el primer año de vida. (educapeques.com)
  • Qué es la fisioterapia reumatológica y cómo ayuda a los pacientes? (physiosancoslada.es)
  • Es por ello que el objetivo del tratamiento y las técnicas en fisioterapia del suelo pélvico serán personalizadas para cada paciente. (axiosfisioterapia.es)
  • Es importante resaltar que en la mayoría de los casos no existe retraso mental asociado con este síndrome. (educapeques.com)
  • El Retraso Psicomotor es un retraso del desarrollo en el que los logros del desarrollo aparecen con una secuencia lenta para su edad y/o cualitativamente alterada 5 . (aepap.org)
  • El retraso psicomotor (RPM) es un rendimiento menor a 2 desviaciones standard en al menos 2 escalas: motórica (gruesa/fina), lenguaje, social y habilidades de la vida diaria 7 . (aepap.org)
  • La prevalencia del RPM es del 2.5-3% pero no siempre predice un retraso mental (RM) pues algunos mejoran o desarrollan sus capacidades potenciales. (aepap.org)
  • En estos casos, la rehabilitación desempeña un papel muy importante para el desarrollo y es necesario comenzar a trabajar con los niños desde que son bebés, para ayudar a disminuir el retraso madurativo que se presenta. (estrellaguia.mx)
  • La fuerza muscular y la coordinación de las personas con síndrome de Down tienen una importancia fundamental para su salud física en general. (down21.org)
  • La causa del síndrome del maullido del gato es la pérdida de información en el cromosoma 5, se trata de una deleción parcial o total del material genético del brazo corto del cromosoma 5 en la banda 5p15. (wikipedia.org)
  • no es progresiva, no es genética, no ocasiona la muerte (no es causa primaria de muerte). (efisioterapia.net)
  • Se considera que la causa principal de la narcolepsia (y de la cataplexia, por tanto) es la presencia de niveles bajos de la hormona orexina o hipocretina en el líquido cefalorraquídeo. (vitonica.com)
  • Al estar regulado el tono muscular de forma voluntaria (suprasegmentaria) y de forma refleja (segmentaria), la clasificación se realiza dependiendo si la hipotonía es de causa central, períferica ó mixta .En la tabla I se expone dicha clasificación (1) (2) entendiendo que muchos de estos procesos se superponen en otros grupos de edad ya que es dificil trazar el límite exacto del inicio de la sintomatología. (ceril.cl)
  • Su principal causa es la deleción en el noveno cromosoma 9q34 del cuerpo humano. (somosdisca.es)
  • En todas estas deleciones, sin embargo, un gen específico, llamado EHMT1, es el que falta, y dicho gen es considerado la causa de los síntomas relacionados con este síndrome. (somosdisca.es)
  • Hay diversas causas para presentar hipotonía e hipertonía pero la más común es la causa neurológica donde por un daño en las estructuras del sistema nervioso central o periférico, la inervación ineficaz ocasiona un déficit en la calidad del control del tono muscular. (tratamientoictus.com)
  • en este caso es el cerebelo el que está afectado, provocando problemas de equilibrio y coordinación motora a nivel grueso y fino, presentando una marcha defectuosa. (uv.es)
  • La coordinación óculo-motora es una habilidad cognitiva compleja, ya que debe guiar los movimientos de nuestra mano de acuerdo a los estímulos visuales y de retroalimentación. (cognifit.com)
  • 1]​[2]​ Los niños con el síndrome del maullido presentan comúnmente un llanto característico similar al maullido de este animal y también un grupo extenso de anomalías de las cuales la deficiencia intelectual es la más importante. (wikipedia.org)
  • La THD es causada por cambios (mutaciones) en el gen TH . (rarediseases.org)
  • REFLEJO MIOTATICO MUSCULAR Sirve para oponerse a los cambios subitos sufridos en la longitud muscular. (slideshare.net)
  • Hay variaciones individuales que a menudo dificultan, sobre todo en los niños más pequeños, la distinción entre los cambios y los retrasos de maduración, ya que la adquisición progresiva de funciones no es rígida sino variable en el ritmo o tiempo de desarrollo. (aepap.org)
  • y para el respirador bucal se estableció como criterio la presencia de tres o más signos como, incompetencia labial, hipertonía de labio inferior, hipotonía de labio superior, paladar profundo, maloclusión clase II y resequedad labial. (actaodontologica.com)
  • Quién es quién en el sistema nervioso? (neuropediatra.org)
  • Un Neurólogo es un Médico particularmente entrenado en el diagnóstico y tratamiento de las enfermedades que comprometen el Sistema Nervioso. (circulomedicosn.com.ar)
  • Otras determinaciones son valiosas como herramientas para un correcto diagnóstico tales como la tasa de CK (creatinquinasa),enzima sarcoplasmática que pasa a sangre cuando se lesiona la membrana muscular como en la distrofia muscular de Duchenne, o los niveles séricos de ácido láctico y pirúvico, incrementados en los casos de enfermedades mitocondriales. (ceril.cl)
  • Estudio genético: Tanto el cariotipo clásico como el estudio de genética molecular para valoración de microdelecciones o de microduplicaciones con técnicas de hibridación in situ , ó más complejas como la metilación del ADN mediante la técnica de Southern Blot, han permitido un avance importante en el diagnóstico de muchas enfermedades neurológicas que cursan con hipotonía. (ceril.cl)
  • Estudio neurofisiológico: El trazado EEG será útil en la hipotonía suprasegmentaria y la electromiografía de aguja (EMG) en la segmentaria, principalmente en las miopatías, enfermedades miotónicas, atrofias espinales infantiles, síndromes miasténicos, plexopatías y neuropatías. (ceril.cl)
  • El Plidex T es con frecuencia utilizado para tratar enfermedades como la Colonopatia funcional y el Síndrome de colon irritable. (losmedicamentos.net)
  • Cómo es la formación sobre Enfermedades Raras en España (4,5,6)? (integrasaludtalavera.com)
  • El trastorno es muy parecido a la deficiencia de nutrientes indispensables como el hierro , el ácido fólico , el yodo , el selenio , la vitamina C , especialmente cuando se combinan con la ausencia de antioxidantes , como el glutatión , albúmina , vitamina E y ácidos grasos poliinsaturados. (wikipedia.org)
  • Es un trastorno neurológico que aparece en la primera infancia y persiste toda la vida, su prevalencia en países desarrollados se estima de 2-2,5 casos por cada 1.000 recién nacidos vivos. (uv.es)
  • Ya que el Síndrome de Kleefstra es un trastorno genético de los clasificados raros, y fue reconocido oficialmente en abril de 2010. (somosdisca.es)
  • Aunque en la mayoría de estos casos, el trastorno genético es "novo», que significa que no se hereda. (somosdisca.es)
  • Esto es independiente de la modalidad de alimentación que tenga (alimentación enteral exclusiva o combinada con nutrición oral), ya que el objetivo es potenciar los reflejos necesarios para la alimentación oral y que el bebé los asocie al momento del llenado gástrico. (centronacer.es)
  • Al nacer suelen presentar asfixia, crisis de cianosis, succión inadecuada e hipotonía. (wikipedia.org)
  • Se usa para evaluar el tono muscular en aquellas patologías susceptibles de presentar hipotonía muscular. (tratamientoictus.com)
  • Afecta al tono muscular que fluctúa de hipertonía (tono alto) a hipotonía (tono bajo), por lo que hay movimientos incoordinados, lentos, no controlables. (uv.es)
  • Esto no ocurre ya que la cataplejía solo afecta al músculo esquelético , es decir, al músculo más abundante y que es controlado de manera voluntaria. (vitonica.com)
  • Como en las demás parcelas de la pediatría, una anamnesis correcta es el primer paso para el estudio de una hipotonía. (ceril.cl)
  • Es un estudio transversal, de correlación. (edu.pe)
  • Se explora apreciando la consistencia de las masas musculares y la resistencia que ofrecen los músculos a los movimientos pasivos de los miembros. (psicovan.es)
  • El síndrome de Moebius o diplejia facial congénita es un tipo de síndrome congénito (hereditario) que impide la movilidad oculo-facial. (educapeques.com)
  • Nuestro lema es Niños contra la Laminopatía, en concreto del tipo L-CMD. (teaming.net)
  • La acidemia metilmalónica (metilmalonil-CoA mutasa) es un tipo de acidemia metilmalónica en la cual el cuerpo no produce esta enzima correctamente. (hrsa.gov)
  • Qué tipo de anomalía genética es el Síndrome Smith-Magenis? (infogen.org.mx)
  • Es decir, mediante la observación y pruebas del profesional idóneo, aunque con frecuencia el diagnóstico es lento puesto que se confunde con ceguera infantil (porque el niño no mueve los ojos y se piensa que éste tiene algún problema visual o bien padece ceguera). (educapeques.com)
  • Juntos hemos logrado mucho, hemos puesto una investigación sobre el Cáncer infantil, juntos hemos formado una gran familia Teaming que lucha por los sueños de Alba que son muchos, pero el principal es encontrar un medicamento contra el Cáncer infantil. (teaming.net)
  • Sabías que 6 mil personas enferman cada año de leucemia en España, que es el cáncer infantil más frecuente, y que a pesar de los avances logrados aún perdemos a uno de cada cuatro menores y a la mitad de los adultos? (teaming.net)
  • El SJD Pediatric Cancer Center Barcelona es un centro especializado en el tratamiento y la investigación del cáncer infantil. (teaming.net)
  • La detección de estos signos de alarma por parte del Pediatra de Atención Primaria es muy importante en el programa de seguimiento del niño sano o programa de salud infantil (PSI). (aepap.org)
  • Es un defecto o una lesión del cerebro inmaduro (0 - 5 años). (efisioterapia.net)
  • Prematuridad: porque el cerebro del niño es altamente sensible a la asfixia, lo mismo que el aparato respiratorio no es capaz de asimilar bien el oxígeno, lo cual lleva a depresión respiratoria y ésto, a lesión del cerebro. (efisioterapia.net)
  • En otros, el daño es el resultado de una lesión en el cerebro ya sea antes, durante o después del nacimiento. (nih.gov)
  • Un Accidente Cerebrovascular (ACV) o Ictus es una pérdida repentina de tejido líquido (sangre) en un área específica del cerebro. (fisio-clinics.com)
  • Es una de las habilidades esenciales que los individuos poseen para lograr unos movimientos eficaces y funcionales, y la capacidad para llevar a cabo las actividades de la vida diaria. (down21.org)
  • El tono muscular es la capacidad contráctil que está usando el músculo en cada momento, incluso cuando está en relajación. (tratamientoictus.com)
  • Es la capacidad de transmitir a la descendencia la información que contienen nuestros genes. (sjdhospitalbarcelona.org)
  • Se acepta que la deficiencia de proteínas, en combinación con la falta de energía y micronutrientes en la dieta, es muy importante, pero no son los factores más importantes. (wikipedia.org)
  • No obstante, es evidente que sí existe una falta de formación o desarrollo defectuoso en los núcleos de los nervios craneales. (educapeques.com)
  • El signo más evidente y característico del síndrome es la falta de expresividad en el rostro: ausencia de llanto o risa ante una situación que lo amerite. (educapeques.com)
  • Muchos casos de síndromes genéticos que se acompañan de hipotonía , evidentemente presentan síntomas desde edades tempranas de la vida, pero en ocasiones muestran una mayor expresividad en el periodo escolar , siendo incluso diagnosticados en esta época (tabla II) (3). (ceril.cl)
  • Pero, ¿es grave la cataplexia? (vitonica.com)
  • ha tenido alguna vez una reacción alérgica (hipersensibilidad) después de tomar una benzodiazepina o es alérgico a alguno de los excipientes - padece miastenia grave - padece insuficiencia respiratoria grave - padece síndrome de apnea del sueño (interrupción de la respiración durante el sueño) - padece insuficiencia hepática grave - está en tratamiento simultáneo con opiáceos, barbitúricos, neurolépticos o drogas similares. (infopaciente.com)
  • El abdomen abombado es debido a ascitis o retención de líquidos en la cavidad abdominal por ausencia de proteínas en la sangre y favorece el flujo de agua hacia el abdomen. (wikipedia.org)
  • Es posible que ocurra un resultado fuera de parámetros normales porque la muestra de sangre inicial fue muy pequeña o se realizó la prueba a destiempo. (babysfirsttest.org)
  • El retardo en el crecimiento de talla y ganancia ponderal es uno de los signos más frecuentes y precoces, rara vez constituye motivo de consulta pues los edemas discretos ocultan el adelgazamiento del niño. (wikipedia.org)
  • Otra observación realizada es que el patrón de crecimiento en el síndrome VCF es posible que sea ligeramente diferente al que siguen otros niños. (vcfsef.org)
  • La HPT se podría especificar como un método que utiliza las capacidades motoras del caballo en beneficio del individuo, ya que el animal, a través de su marcha, ofrece un patrón preciso, suave, rítmico y repetitivo transmitido al jinete, que es muy similar al de la marcha humana. (down21.org)
  • El tono muscular también se encarga de la correcta motricidad para los movimientos. (tratamientoictus.com)
  • El desarrollo de este aspecto junto con el control de síntomas es específico de los cuidados paliativos primarios y no serán abordados aquí. (fisterra.com)
  • El desarrollo de la coordinación óculo-manual es especialmente importante para el desarrollo normal del niño y para el aprendizaje escolar, aunque sigue siendo importante para nuestro día a día cuando somos adultos. (cognifit.com)
  • Desde una perspectiva estadística, cuanto más lejos se encuentre un niño del promedio, es menos probable que su desarrollo sea normal 3 . (aepap.org)
  • Como queda comentado en el documento Educación para una muerte y duelo saludables , el paciente y la familia, afrontan esta fase final de la vida cargados de sus valores respecto a la concepción de la muerte, y también influidos por los que tiene nuestra sociedad, y con todo este bagaje es con lo que los profesionales sanitarios, tendremos que trabajar para lograr una muerte lo más "saludable" posible. (fisterra.com)
  • La concentración plasmática máxima se obtiene a los 30 a 90 minutos y la vida media es de 32 horas. (losmedicamentos.net)
  • Admirable el padre de Sergio que dice que no cambiaría nada de lo que le ha tocado vivir, cierto es de que aprendemos algo de todo lo que nos ocurre en la vida. (neuropediatra.org)
  • Un síndrome (del griego syndromé , concurso) es un conjunto de síntomas y signos que concurren en tiempo y forma. (infogen.org.mx)
  • El Síndrome de Down es una alteración genética muy frecuente, es causado por la triplicación del cromosoma 21, de forma completa o parcial, por eso, también se conoce como trisomía del par 21. (estrellaguia.mx)