Grupo de enfermedades caracterizadas por un patrón hereditario autosómico dominante con altas tasas de mutaciones espontáneas y de neurofibromas múltiples o neurilemmomas. La NEUROFIBROMATOSIS 1 (neurofibromatosis generalizada) constituye aproximadamente el 95 por ciento de los casos, aunque se han descrito subtipos adicionales múltiples (ejemplo, NEUROFIBROMATOSIS 2, neurofibromatosis 3, etc.) .
Trastorno hereditario autosómico dominante (con alta frecuencia de mutaciones espontáneas) que presenta cambios en el desarrollo del sistema nervioso, músculos, huesos y piel, sobre todo en tejidos derivados de la CRESTA NEURAL embrionaria. Esta enfermedad se caracteriza por múltiples lesiones cutáneas hiperpigmentadas y tumores subcutáneos. Con frecuencia se producen tumores del sistema nervioso central y periférico, especialmente el GLIOMA DEL NERVIO ÓPTICO y el NEUROFIBROSARCOMA. NF1 es causada por mutaciones que inactivan el gen NF1 (GENES DE NEUROFIBROMATOSIS 1) en el cromosoma 17q. En este caso la incidencia de trastornos del aprendizaje también es elevada (Traducción libre del original: Adams et al., Principles of Neurology, 6th ed, pp1014-18). Existe un solapamiento de las caracteristicas clínicas con el SÍNDROME DE NOONAN en el caso del llamado síndrome de Noonan-neurofibromatosis. Los productos genéticos PTPN11 y NF1 (GENES NF1) participan en la TRANSDUCCIÓN DE SEÑAL del Ras (PROTEINAS RAS).
Enfermedad autosómica dominante caracterizada por la alta incidencia de neuromas acústicos bilaterales así como de otros tumores intracraneales benignos entre los que se incluyen meningiomas, ependimomas, neurofibromas espinales y gliomas. La enfermedad se ha vinculado con las mutaciones del gen NF2 (ver GENES DE NEUROFIBROMATOSIS 2) sobre el cromosoma 22 (22q12) y usualmente se presenta clínicamente en la primera o segunda década de la vida.
Genes supresores de tumor localizados en el brazo largo del cromosoma 17 humano en la región 17q11.2. Se considera que la mutación de estos genes provoca la neurofibromatosis 1.
Genes supresores de tumor, localizados en el brazo largo del cromosoma 22 humano. La mutación o pérdida de estos genes provoca neurofibromatosis 2.
Obras que contienen artículos de información sobre temas de cualquier campo del conocimiento, generalmente presentadas en orden alfabético, o una obra similar limitada a un campo o tema en especial.
Proteina encontrada en mayor cantidad en el sistema nervioso. Los defectos o deficiencias de esta proteina se asocian a la NEUROFIBROMATOSIS 1, el Sindrome de Watson y el SINDROME LEOPARD. Las mutaciones en el gen GENES DE NEUROFIBROMATOSIS 1)afectan a dos conocidas funciones: la regulación del ras-GTPasa y la supresión tumoral.

La neurofibromatosis es un trastorno genético que afecta el crecimiento y desarrollo del sistema nervioso. Existen tres tipos principales: neurofibromatosis tipo 1 (NF1), neurofibromatosis tipo 2 (NF2) y schwannomatosis.

La NF1, también conocida como enfermedad de Von Recklinghausen, es la forma más común. Se caracteriza por la aparición de manchas café con leche en la piel, lunares anormales y tumores benignos (neurofibromas) que se desarrollan a lo largo de los nervios debajo de la piel y en ocasiones dentro del cráneo o la médula espinal. Los síntomas generalmente aparecen durante la infancia o la adolescencia.

La NF2, por otro lado, se manifiesta principalmente por la presencia de tumores benignos (schwannomas) que crecen en los nervios auditivos, lo que puede causar sordera. También pueden desarrollarse meningiomas (tumores de las membranas que rodean el cerebro y la médula espinal) y neurofibromas. Los síntomas suelen comenzar en la adolescencia o al comienzo de la edad adulta.

Schwannomatosis es el menos común de los tres tipos y se caracteriza por la aparición de múltiples schwannomas, pero generalmente no afecta los nervios auditivos. Los síntomas pueden incluir dolor crónico e inestabilidad.

Estos trastornos son causados por mutaciones en diferentes genes (NF1, NF2 y SMARCB1 o LZTR1 para schwannomatosis). Pueden heredarse de los padres o pueden ocurrir espontáneamente. El tratamiento depende del tipo y gravedad de los síntomas y puede incluir cirugía, radioterapia o monitoreo regular.

La neurofibromatosis 1 (NF1), también conocida como enfermedad de Von Recklinghausen, es un trastorno genético que afecta al crecimiento y desarrollo del sistema nervioso. Se caracteriza por la aparición de tumores benignos llamados neurofibromas que se desarrollan a lo largo de los nervios, así como por la presencia de manchas café con leche en la piel y lunares anormales.

Los síntomas suelen aparecer durante la infancia o la adolescencia y pueden variar mucho de una persona a otra. Algunas personas con NF1 tienen solo síntomas leves, mientras que otras pueden experimentar problemas más graves relacionados con el desarrollo del cerebro, los huesos y los órganos internos.

La NF1 se hereda de manera autosómica dominante, lo que significa que solo necesita un gen anormal para desarrollar la enfermedad. Sin embargo, aproximadamente la mitad de los casos surgen debido a una mutación espontánea en el gen NF1.

El tratamiento de la NF1 generalmente se centra en controlar los síntomas y prevenir complicaciones. Los neurofibromas benignos suelen ser retirados quirúrgicamente solo si causan problemas estéticos o funcionales significativos. Es importante que las personas con NF1 reciban atención médica regular para controlar el crecimiento y la progresión de los tumores y detectar cualquier complicación temprano.

La neurofibromatosis 2 (NF2) es una condición genética hereditaria que afecta al sistema nervioso, específicamente al crecimiento y desarrollo de los nervios del oído interno. Es causada por mutaciones en el gen NF2 en el cromosoma 22.

NF2 se caracteriza por la aparición de tumores benignos (no cancerosos) llamados schwannomas, que se desarrollan en los nervios que conectan el oído interno con el cerebro (nervios auditivos). Estos tumores pueden causar pérdida de audición, zumbidos en los oídos (tinnitus), problemas de equilibrio y dificultad para hablar.

Además de los schwannomas, las personas con NF2 también pueden desarrollar meningiomas (tumores en las membranas que rodean el cerebro y la médula espinal) y ependimomas (tumores en el revestimiento de los conductos del líquido cefalorraquídeo).

Los síntomas de NF2 suelen aparecer en la adolescencia o al comienzo de la edad adulta. La condición se diagnostica mediante una combinación de exámenes físicos, pruebas de audición y resonancia magnética (RM) del cerebro y la médula espinal. El tratamiento puede incluir cirugía para extirpar los tumores, radioterapia o terapia con medicamentos para controlar el crecimiento de los tumores y aliviar los síntomas.

La neurofibromatosis 1 (NF1) es una enfermedad genética hereditaria que afecta al desarrollo y función del sistema nervioso. Es causada por mutaciones en el gen NF1, localizado en el brazo largo del cromosoma 17 (17q11.2). Este gen proporciona instrucciones para la producción de una proteína llamada neurofibromina, que actúa como un supresor tumoral y regula la actividad de la vía de señalización RAS/MAPK involucrada en el crecimiento celular y diferenciación.

Las mutaciones en el gen NF1 conllevan a una disminución o ausencia de neurofibromina, lo que provoca un aumento en la actividad de la vía RAS/MAPK y, en última instancia, lleva al desarrollo de tumores benignos (no cancerosos) y otros síntomas asociados con la NF1. Los tipos más comunes de tumores observados en esta enfermedad son los neurofibromas, que se forman a partir de células nerviosas y tejido conectivo.

La NF1 se hereda siguiendo un patrón autosómico dominante, lo que significa que una copia alterada del gen NF1 en cualquiera de los padres es suficiente para causar la enfermedad. Sin embargo, aproximadamente el 50% de los casos surgen debido a nuevas mutaciones en el gen y no tienen antecedentes familiares de la enfermedad. Los síntomas y la gravedad de la NF1 pueden variar ampliamente entre las personas afectadas. Algunas de las características clínicas más comunes incluyen:

1. Manchas café con leche: manchas planas de color marrón claro o beige que aparecen en la piel, especialmente en la parte superior del tronco y los brazos.
2. Lentigines: pequeñas manchas pigmentadas oscuras que se encuentran en la piel alrededor de los ojos, la boca y el área genital.
3. Neurofibromas: tumores benignos que crecen debajo de la piel o dentro de los nervios. Pueden ser de diferentes tamaños y formas, desde pequeñas protuberancias hasta grandes masas.
4. Lisch nódulos: pequeños depósitos de pigmento en el iris del ojo.
5. Displasia esponjosa ósea: huesos frágiles y propensos a las fracturas.
6. Protuberancias anormales en la piel (papilomas cutáneos) alrededor de los pliegues corporales, como axilas e ingles.
7. Retraso del desarrollo o retraso mental leve en algunos casos.
8. Problemas de aprendizaje y déficit de atención.
9. Mayor riesgo de ciertos tipos de cáncer, como el glioma y el feocromocitoma.

Es importante tener en cuenta que no todos los individuos con neurofibromatosis tipo 1 desarrollarán todos estos signos o síntomas, y algunas personas pueden experimentar solo una o dos de estas características. El diagnóstico y el seguimiento médico adecuados son esenciales para garantizar un tratamiento y manejo óptimos de la enfermedad.

La neurofibromatosis 2 (NF2) es una condición genética hereditaria que afecta al sistema nervioso, específicamente al crecimiento y desarrollo de los nervios del oído interno. Es causada por mutaciones en el gen NF2, localizado en el brazo corto del cromosoma 22 (22q12.2). Este gen proporciona instrucciones para la producción de una proteína llamada merlina o schwannomin, que ayuda a regular el crecimiento y la división celular en los tejidos conectivos que recubren los nervios (la vaina de mielina).

Las mutaciones en el gen NF2 pueden dar lugar a una producción reducida o ausente de la proteína merlina, lo que lleva al crecimiento descontrolado de células que forman tumores benignos llamados schwannomas. Estos tumores se desarrollan en los nervios del oído interno y pueden causar pérdida auditiva, zumbido en los oídos (acúfenos) y problemas de equilibrio. Los schwannomas también pueden crecer en otros nervios craneales y espinales, provocando diversos síntomas neurológicos.

La neurofibromatosis 2 se hereda con un patrón autosómico dominante, lo que significa que una copia alterada del gen NF2 en cualquiera de los padres es suficiente para causar la enfermedad. Sin embargo, aproximadamente el 50% de los casos surgen como resultado de nuevas mutaciones en el gen y no tienen antecedentes familiares de la afección.

No existe una definición médica específica para "Enciclopedias como Asunto" ya que esta frase parece ser una expresión coloquial o un título en lugar de un término médico. Sin embargo, si nos referimos al término "enciclopedia" desde un punto de vista educativo o del conocimiento, podríamos decir que se trata de una obra de consulta que contiene información sistemática sobre diversas áreas del conocimiento, organizadas alfabética o temáticamente.

Si "Enciclopedias como Asunto" se refiere a un asunto médico en particular, podría interpretarse como el estudio o la investigación de diferentes aspectos relacionados con las enciclopedias médicas, como su historia, desarrollo, contenido, estructura, impacto en la práctica clínica y la educación médica, entre otros.

Sin un contexto más específico, es difícil proporcionar una definición médica precisa de "Enciclopedias como Asunto".

La neurofibromina 1 es un tipo de proteína que está codificada por el gen NF1 y desempeña un papel crucial en la supresión del crecimiento y división celular. Esta proteína ayuda a regular células nerviosas y otras células del cuerpo, previniendo así el crecimiento excesivo de tejido que podría conducir al desarrollo de tumores benignos o malignos.

Las mutaciones en el gen NF1 pueden dar lugar a la enfermedad neurofibromatosis tipo 1 (NF1), una afección genética hereditaria que se caracteriza por la aparición de tumores benignos llamados neurofibromas en los nervios y manchas cutáneas pigmentadas llamadas lunares café con leche. La proteína neurofibromina 1 también participa en la conducción de señales químicas dentro de las células, especialmente aquellas involucradas en el crecimiento y desarrollo celular.

La deficiencia o disfunción de la neurofibromina 1 puede provocar una serie de problemas de salud, como dificultades de aprendizaje, retrasos del desarrollo, presión arterial alta, dolor crónico y un mayor riesgo de cáncer. El tratamiento para los trastornos relacionados con la neurofibromina 1 generalmente se centra en el control de los síntomas y la prevención de complicaciones graves, como el crecimiento de tumores malignos.

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  • La neurofibromatosis tipo 1 o Enfermedad de Von Recklinghausen fue descrita por vez primera en 1882 por Friedrich Daniel von Recklinghausen, un patólogo alemán. (wikipedia.org)
  • Desde entonces, está claro no tan sólo que las neurofibromatosis son una de las enfermedades genéticas más comunes, sino también que hay diversas expresiones diferentes de la enfermedad. (wikipedia.org)
  • Nuestro objectivo no es otro que el de mejorar la calidad de vida de los afectados y, en la medida en que la ciencia nos lo permita, encontrar un remedio para la enfermedad. (migranodearena.org)
  • La neurofibromatosis tipo 1 (NF1, o enfermedad de von Recklinghausen) es más frecuente y ocurre en 1 de 2.500 a 3.000 personas. (msdmanuals.com)
  • La Neurofibromatosis es una enfermedad genética crónica, degenerativa, incurable y que puede ser discapacitante, originada por una alteración de los cromosomas 17 y 22 que provoca un crecimiento descontrolado de tumores en casi todo el organismo. (somospacientes.com)
  • El principal factor de riesgo de la neurofibromatosis (NF1 y NF2) es la presencia de un familiar afectado, es una enfermedad de herencia autosómica dominante con un 50 % de probabilidad de heredar la mutación genética. (enfermeriadeciudadreal.es)
  • Denominada también como Neurofibromatosis generalizada o enfermedad de Von Recklinghausen. (enfermeriadeciudadreal.es)
  • Os darán una visión real de lo que es esta enfermedad en el día a día. (aesnf.com)
  • La neurofibromatosis tipo 2 ( NF2 , OMIM: 101000) ó neurofibromatosis acústica es una enfermedad caracterizada por la presencia de neurinomas en los nervios auditivos , generalmente bilaterales. (cibic.com.ar)
  • La gravedad de la afectación cutánea en la NF1 no es un indicador de la extensión de la enfermedad, ya que las manifestaciones internas son frecuentes y, a menudo, más graves. (dermatly.com)
  • El 17 de Mayo es el Día Mundial de la Neurofibromatosis, y a todo el mes de Mayo se lo dedica a la concientización y difusión de esta enfermedad. (enmipielargentina.com)
  • La finalidad del trabajo de la nueva doctora de la Unidad de Daño Cerebral es poder establecer criterios que ayuden a poder diseñar programas de intervención ajustados a las necesidades de niños con esta enfermedad y también programas preventivos en poblaciones preescolares que puedan minimizar el impacto de la neurofibromatosis tipo 1 sobre el rendimiento académico y la adaptación de los pequeños a otros entornos. (xn--daocerebral-2db.es)
  • La ataxia de Friedreich (también llamada AF o FRDA) es una enfermedad hereditaria que causa daños progresivos al sistema nervioso. (christopherreeve.org)
  • Esta enfermedad es una enfermedad degenerativa del sistema nervioso. (roquetasdemar.es)
  • Intentamos que haga una vida lo más normal posible, pero es difícil por la cantidad de medicación que toma, porque esta enfermedad viene además con una epilepsia no convulsiva, que también tiene tratamiento y ese tratamiento afecta a su día a día", explica Javier. (roquetasdemar.es)
  • Se refiere a la Asociación Andaluza para la Investigación de la Neurofibromatosis, un colectivo con sede en El Parador, creado recientemente por Javier y por Federico Ramos, cuya hija también sufre esta enfermedad. (roquetasdemar.es)
  • Osteogénesis imperfecta Síndrome de Papillon-Lefèvre Síndrome de Li-Fraumeni Pseudogenes mitocondriales Neurofibromatosis tipo 1 enfermedad del alzheimer Síndrome Smith Mageniss Biason-Lauber A. (wikipedia.org)
  • Glaucoma El glaucoma es una enfermedad ocular que causa pérdida de visión. (merckmanuals.com)
  • Sufre de neurofibromatosis y la enfermedad afectó uno de sus oídos, por lo que necesita de la ayuda de todos. (tiemposur.com.ar)
  • El hombre padece la enfermedad de von Recklinghausen , una dolencia genética más conocida como neurofibromatosis de tipo 1. (mibrujula.com)
  • se define así a un trastorno o enfermedad que sufren menos de 200.000 personas, mientras que en Japón es aquella que afecta a menos de 50.000 personas. (integrasaludtalavera.com)
  • Medicamento Huérfano es aquel destinado para el diagnóstico, prevención o tratamiento de una enfermedad rara que ponga en peligro la vida o conlleve una incapacidad grave y crónica. (integrasaludtalavera.com)
  • Los científicos han clasificado los trastornos como neurofibromatosis tipo 1 (NF1) y neurofibromatosis tipo 2 (NF2), cada una con una alteración en un cromosoma diferente (17[1]​ y 22,[2]​ respectivamente). (wikipedia.org)
  • La neurofibromatosis se refiere a varios trastornos relacionados que tienen manifestaciones clínicas que se solapan, pero que ahora se sabe que tienen causas genéticas distintas. (msdmanuals.com)
  • Las neurofibromatosis (NF) son trastornos genéticos del sistema nervioso que causan el crecimiento de tumores en los nervios. (marchofdimes.org)
  • The heart in neurofibromatosis type 1: An echocardiographic study. (analesdepediatria.org)
  • Expression of two new protein isoforms of the neurofibromatosis type 1 gene product, neurofibromin, in muscle tissues. (analesdepediatria.org)
  • Targeted disruption of the neurofibromatosis type 1 gene leads to developmental abnormalities in heart and various neural crest derived tissues. (analesdepediatria.org)
  • Mosaicism in neurofibromatosis type 2: an update of risk based on uni/bilaterality of vestibular schwannoma at presentation and sensitive mutation analysis including multiple ligation-dependent probe amplification. (cibic.com.ar)
  • The Sword of Damocles: Living with Neurofibromatosis Type 1. (urosario.edu.co)
  • Both as a physician and as a patient, having neurofibromatosis type 1 has been an important part of my life. (urosario.edu.co)
  • Anemic nevus in neurofibromatosis type 1. (dermatolarg.org.ar)
  • Es una alteración genética que provoca en los afectados un crecimiento descontrolado de tumores en casi todo el organismo, de forma irregular. (wikipedia.org)
  • Las NEUROFIBROMATOSIS son un grupo de enfermedades raras originadas por una alteración genética que provoca en los afectados un crecimiento descontrolado de tumores. (teaming.net)
  • Lo recaudado irá destinado a la Asociación de Afectados de Neurofibromatosis para la atención psico-social que realizamos con los afectados y familias. (teaming.net)
  • Desde la Asociación de Afectados de Neurofibromatosis (AANF) se ha denunciado que algunos medios de comunicación y las redes sociales se están haciendo eco de noticias sobre personas infectadas de la viruela del mono que en realidad son pacientes de neurofibromatosis (NF). (somospacientes.com)
  • Más de 70 personas entre afectados, familiares y profesionales llenaron las sala donde se celebraba la conferencia "Genética de las Neurofibromatosis", el pasado sábado 19 en la "Casa de Convalescencia" del Hospital de Sant Pau de Barcelona. (acnefi.org)
  • Por primera vez en España se celebraba una conferencia para hablar de las neurofibromatosis, en las que participaran tanto afectados, familiares y profesionales. (acnefi.org)
  • Todos somos afectados pero algunos no miran, esto es como la pobreza hay quien no quiere mirar hay quien lo ve y no mira y hay se cambia de casa y se va a barrer otra esquina. (iswarsalibovini.com)
  • Con anterioridad, la NF1 se conocía como neurofibromatosis periférica (o neurofibromatosis de von Recklinghausen), debido a que algunos de los síntomas, tales como manchas en la piel y tumores, parecían estar limitados a los nervios exteriores o al sistema nervioso periférico de la persona afectada. (wikipedia.org)
  • Este nombre ya no es técnicamente exacto debido a que ahora se sabe que en la NF1 ocurren tumores del sistema nervioso central. (wikipedia.org)
  • La neurofibromatosis de tipo 2 es una afección genética poco común que provoca la formación de múltiples tumores cerebrales y de la médula espinal. (mayoclinic.org)
  • Casi todas las personas con neurofibromatosis de tipo 2 tienen dos tumores que afectan a cada uno de los nervios auditivos, llamados schwannomas vestibulares. (mayoclinic.org)
  • En la Clínica de Neurofibromatosis Tipo 2, los médicos utilizan la última tecnología y técnicas para tratar los tumores que se desarrollan y los síntomas relacionados. (mayoclinic.org)
  • La Administración de Alimentos y Medicamentos (FDA) aprobó el selumetinib ( Koselugo ) para tratar a niños con neurofibromatosis de tipo 1 (NF1) y tumores llamados neurofibromas plexiformes. (cancer.gov)
  • La NF1 es un trastorno genético que produce muchos tipos de tumores en los pacientes, como los neurofibromas plexiformes, que se forman en el sistema nervioso en cualquier lugar del cuerpo. (cancer.gov)
  • Aunque en algunos niños es posible extirpar los neurofibromas plexiformes durante la cirugía, para la mayoría no es una opción debido a los sitios delicados en donde se forman los tumores. (cancer.gov)
  • Las Neurofibromatosis son unos desórdenes genéticos que pueden producir innumerables tumores que crecen a lo largo de los nervios. (migranodearena.org)
  • En la actualidad, se sabe que es debido a mutaciones de los genes SMARCB1 y LZTR1, que suprimen los tumores, están asociadas con este tipo de neurofibromatosis. (enfermeriadeciudadreal.es)
  • La clasificación patológica de los tumores de encéfalo en pediatría es un área de especialización en desarrollo. (cancer.gov)
  • La NF1 es un trastorno neurocutáneo hereditario y progresivo caracterizado por afectación en múltiples tejidos derivadas del crecimiento de tumores . (xn--daocerebral-2db.es)
  • Al año fue diagnosticada con neurofibromatosis, una afección genética que ataca el sistema nervioso central , provoca la formación de tumores en el cerebro, la médula espinal y los nervios. (atentos.cl)
  • Es el caso de su hijo, quien, con tres tumores en el cerebro y dos en la pierna, mantiene una constante batalla en la que se alternan tratamientos de todo tipo, también quimioterapia. (roquetasdemar.es)
  • Por otro lado, indicar que no hay ningún tipo de similitud entre las lesiones de la viruela del mono y otras enfermedades de la piel como puede ser la neurofibromatosis. (somospacientes.com)
  • La neurofibromatosis (NF) es una genético trastorno que afecta al hueso, Tejido suave , piel y sistema nervioso. (dermatly.com)
  • El nevo anémico (NA) es una anomalía cutánea caracterizada por parches pálidos de bordes irregulares que se acentúan con la fricción de la piel. (dermatolarg.org.ar)
  • La forma descrita por Von Recklinghausen es, con diferencia, la más común, llegando aproximadamente al 85 % de los casos. (wikipedia.org)
  • El Dr. Machado se especializa en el tratamiento de pacientes con neurofibromatosis (NF), epilepsia y dolores de cabeza, y también trata a pacientes con retrasos en el desarrollo, autismo y trastorno por déficit de atención e hiperactividad (TDAH). (uillinois.edu)
  • https://neurofibromatosis.es/wp-content/uploads/2018/05/Logo2018_cabecera-3-1030x292.png 0 0 webmaster https://neurofibromatosis.es/wp-content/uploads/2018/05/Logo2018_cabecera-3-1030x292.png webmaster 2023-02-09 15:40:06 2023-02-09 15:40:10 Estudio del genoma completo en personas con NF1. (neurofibromatosis.es)
  • En la Clínica de Neurofibromatosis Tipo 2 en la sede de Mayo Clinic, Rochester, Minnesota, recibirás atención integral para el diagnóstico y el tratamiento de la neurofibromatosis tipo 2 ( NF2 ). (mayoclinic.org)
  • Después de ver varios especialistas le explicaron que la única posibilidad de tratamiento es un medicamento que se importa, no es la cura pero permite detener el crecimiento del tumor y llevar una mejor calidad de vida. (atentos.cl)
  • El tratamiento de ortodoncia puede influir en la postura corporal, aunque este tema es discutible. (siicsalud.com)
  • Cuál es la realidad de las personas afectadas por enfermedades raras? (acnefi.org)
  • «La Ley lo que hace es que terminamos compitiendo entre las agrupaciones para ver quién queda, y eso es súper cruel» agrega Alejandro Andrade, Federación Chilena Enfermedades Raras. (atentos.cl)
  • Cómo es la formación sobre Enfermedades Raras en España (4,5,6)? (integrasaludtalavera.com)
  • Existen otros tipos o variantes de neurofibromatosis, pero éstas no han sido definidas aún. (wikipedia.org)
  • Existen 2 tipos de (NF): Se caracteriza por la aparición de manchas "café con leche" y afectación en el sistema nervioso periférico (gliomas ópticos), si bien con el paso del tiempo pueden afectarse todos los tejidos y en otros casos la afectación es mínima. (wikipedia.org)
  • Existen tres tipos: neurofibromatosis tipo 1 (NF1), neurofibromatosis tipo 2 (NF2) y schwannomatosis. (enfermeriadeciudadreal.es)
  • Sarcoma es el término general para un amplio grupo de tipos de cáncer que se origina en los huesos y en los tejidos blandos (también llamados conectivos) del cuerpo (sarcoma de tejido blando). (elimparcial.com)
  • La schwannomatosis , un trastorno poco común, se clasifica como tercer tipo de neurofibromatosis. (msdmanuals.com)
  • La neurofibromatosis es un trastorno genético del sistema nervioso que afecta principalmente al desarrollo y crecimiento de los tejidos de las células neurales (nerviosas). (wikipedia.org)
  • El diagnóstico precoz de la psicosis secundaria, donde un trastorno psicótico es causado por otra afección médica, es una tarea diagnóstica indispensable pero compleja en psiquiatría. (siicsalud.com)
  • La schwannomatosis es una forma rara de neurofibromatosis que se ha identificado recientemente. (enfermeriadeciudadreal.es)
  • El grupo de Genómica Clínica del IGTP y del Servicio de Genética del HUGTiP, miembros del centro de referencia español (CSUR) y europeo (ERN Genturis) en neurofibromatosis, schwannomatosis y síndromes relacionados (Facomatosis), han sido seleccionados para coordinar un proyecto a escala europea de estudio de las neurofibromatosis, EURONET- NF. (neurofibromatosis.es)
  • Palabras clave: nevo anémico, neurofibromatosis 1, manchas café con leche. (dermatolarg.org.ar)
  • Para enredarse en palabras es fácil buscar un verbo, no tánto para encontrar las que conjugan el talento. (iswarsalibovini.com)
  • También conocido como bilateral neurofibromatosis acústica o neurofibromatosis central. (dermatly.com)
  • Neurofibromatosis caracterizada por seis o más manchas cutáneas en café con leche, dos o más neurofibromas o un neurofibroma plexiforme, efélides en la región axilar o inguinal, displasia esfenoidal, dos o más hamartomas del iris (nódulos de Lisch) y antecedentes familiares. (fleni.org.ar)
  • Los cirujanos de la Clínica de Neurofibromatosis Tipo 2 están capacitados para utilizar técnicas de cirugía de invasión mínima para mejorar el resultado de la cirugía y reducir el riesgo de complicaciones. (mayoclinic.org)
  • Un factor de riesgo es todo aquello que aumenta la probabilidad de que una persona desarrolle cáncer. (cancer.net)
  • Algunos ejemplos de síndromes que aumentan el riesgo de sarcoma incluyen el retinoblastoma familiar y la neurofibromatosis tipo 1. (elimparcial.com)
  • La médula ósea es un material esponjoso presente en el interior de los huesos que produce glóbulos blancos, glóbulos rojos y plaquetas. (rchsd.org)
  • Se consideran 'raras' por su baja incidencia (la sufren como máximo cinco de cada 10.000 personas), entre las que se incluye la Neurofibromatosis o el síndrome de fatiga crónica. (acnefi.org)
  • Patricia Ciavarelli (Neurocirujana, MN 68571) nos explica las principales características de la Neurofibromatosis . (enmipielargentina.com)
  • firmar y es característico de la neurofibromatosis tipo 1. (dermatly.com)
  • Hoy se celebra el Día Mundial de Sarcoma, que es un tipo de cáncer que puede ocurrir en distintas partes del cuerpo. (elimparcial.com)
  • La NF2 es menos común y afecta a aproximadamente uno de cada 25,000 bebés (1,3). (marchofdimes.org)
  • Afecta a cualquier raza, pero es más frecuente en la negra. (mhmedical.com)
  • La leucemia es un tipo de cáncer que afecta principalmente a los glóbulos blancos. (rchsd.org)
  • El síndrome de Sturge-Weber es un defecto congénito que afecta a los vasos sanguíneos pequeños. (merckmanuals.com)
  • Neurofibromatosis, ¿cuáles son sus causas? (cinfa.com)
  • No es claro aún cuáles son las causas de la mayoría de los sarcomas . (elimparcial.com)
  • Es un grupo de personas que tiene experiencia con el cáncer desde diferentes posiciones: médicos, enfermeras, psicólogos, nutricionistas, personal de enlace, etc. (bvsalud.org)
  • También se dan casos de familias con gliomas que se reabsorben con el paso del tiempo y lo llamativo es que le ocurre lo mismo al hijo. (wikipedia.org)
  • El gen anormal de la NF1 y la NF2 es dominante autosomático, es decir, que cada hijo de un progenitor con NF (suponiendo que el otro padre no está afectado) tiene una probabilidad del 50 por ciento de heredar el gen de la NF. (marchofdimes.org)
  • Lleva 17 años luchando contra la Neurofibromatosis de la que está aquejado su hijo (otro Javier y otro Guerrero). (roquetasdemar.es)
  • Otra de las cuestiones por las cuales Leonardo se encuentra luchando es que, hace ya un año, el IDUV les brindó una casa bajo la promesa de que la misma se encontraría adaptada a las necesidades que requiere su discapacidad y la de su hijo. (tiemposur.com.ar)
  • El dermatólogo Francisco Javier García, de la Clínica Universidad de Navarra, puntualiza: "En primer lugar, es preciso condenar que se comparta en RRSS o en medios de comunicación una fotografía clínica de una persona, y menos si ésta puede ser reconocible. (somospacientes.com)
  • Es importante saber que en la adolescencia y en los embarazos las lesiones sufren cambios importantes en cuanto a tamaño y cantidad. (wikipedia.org)
  • La neurofibromatosis es un síndrome neurocutáneo (un síndrome con manifestaciones neurológicas y cutáneas). (msdmanuals.com)
  • Pedimos a los medios de comunicación, expertos/as sanitarios/as y a la Administración, que difundan información clara y concisa sobre las manifestaciones clínicas del virus del mono y su diferencia con otras afectaciones dermatológicas como es la neurofibromatosis. (somospacientes.com)
  • Es posible que estos niños no exhiban otras manifestaciones neurológicas, pero a veces presentan macrocefalia, letargo intermitente y alteraciones visuales. (cancer.gov)
  • En la mayoría de los casos, las personas con neurofibromatosis de tipo 2 tienen pérdida auditiva y del equilibrio. (mayoclinic.org)
  • En 15% de los casos, este tipo es familiar y está relacionado con una mutación germinal en el gen SMARCB1 , un gen supresor tumoral localizado en el cromosoma 22q11.23, muy cerca del gen NF2 . (msdmanuals.com)
  • La primera reacción de todos, es saturarse de información en Internet, donde podemos encontrarnos casos extremos y muy poco probables. (aesnf.com)
  • En Mayo Clinic, un equipo multidisciplinario de médicos y cirujanos especializados en neurofibromatosis de tipo 2 atienden a adultos y adolescentes que tienen la afección. (mayoclinic.org)
  • Cada persona que se inscribe en la Clínica de Neurofibromatosis Tipo 2 recibe evaluaciones completas programadas regularmente que son coordinadas entre los proveedores del equipo de atención dedicado. (mayoclinic.org)
  • Radio Popular - Herri Irratia es una emisora de radio fundada en el año 1960 y propiedad del obispado de Bilbao con una programación de carácter generalista, que va dirigida a todo el territorio histórico de Bizkaia. (radiopopular.com)
  • Resonancia magnética nuclear (RMN) La resonancia magnética nuclear (RMN) es una prueba que utiliza un aparato con un potente imán para generar imágenes del interior de su cuerpo. (merckmanuals.com)
  • Alrededor de la mitad de las personas con neurofibromatosis de tipo 2 tienen antecedentes familiares de la afección. (mayoclinic.org)
  • Su prevalencia en la población es de una cada 3.500 personas. (xn--daocerebral-2db.es)
  • El gen neurofibromina 2 (NF2, OMIM: 607379) localizado en el brazo largo del cromosoma 22 (22q12.2) es el único gen en el que se han identificado mutaciones asociadas a NF2 (1). (cibic.com.ar)