La neurofibromatosis es un trastorno genético que afecta el crecimiento y desarrollo del sistema nervioso. Existen tres tipos principales: neurofibromatosis tipo 1 (NF1), neurofibromatosis tipo 2 (NF2) y schwannomatosis.

La NF1, también conocida como enfermedad de Von Recklinghausen, es la forma más común. Se caracteriza por la aparición de manchas café con leche en la piel, lunares anormales y tumores benignos (neurofibromas) que se desarrollan a lo largo de los nervios debajo de la piel y en ocasiones dentro del cráneo o la médula espinal. Los síntomas generalmente aparecen durante la infancia o la adolescencia.

La NF2, por otro lado, se manifiesta principalmente por la presencia de tumores benignos (schwannomas) que crecen en los nervios auditivos, lo que puede causar sordera. También pueden desarrollarse meningiomas (tumores de las membranas que rodean el cerebro y la médula espinal) y neurofibromas. Los síntomas suelen comenzar en la adolescencia o al comienzo de la edad adulta.

Schwannomatosis es el menos común de los tres tipos y se caracteriza por la aparición de múltiples schwannomas, pero generalmente no afecta los nervios auditivos. Los síntomas pueden incluir dolor crónico e inestabilidad.

Estos trastornos son causados por mutaciones en diferentes genes (NF1, NF2 y SMARCB1 o LZTR1 para schwannomatosis). Pueden heredarse de los padres o pueden ocurrir espontáneamente. El tratamiento depende del tipo y gravedad de los síntomas y puede incluir cirugía, radioterapia o monitoreo regular.