Neurofibrosarcoma
Neurofibroma
Neurofibromatosis 1
El neurofibrosarcoma es un tipo raro y agresivo de cáncer que se origina en las células nerviosas periféricas o en los tejidos que rodean los nervios. Este tipo de sarcoma se caracteriza por el crecimiento anormal y descontrolado de células tumorales en los tejidos blandos, como músculos, tendones, ligamentos, grasa y vasos sanguíneos.
Neurofibrosarcomas generalmente afectan a adultos mayores de 30 años, aunque también pueden ocurrir en niños y adolescentes. Los síntomas iniciales pueden incluir hinchazón, dolor o sensibilidad en el área afectada, debilidad muscular y dificultad para moverse. A medida que el tumor crece, puede comprimir los nervios cercanos y causar entumecimiento, hormigueo o parálisis en las extremidades.
El diagnóstico de neurofibrosarcoma generalmente se realiza mediante una biopsia del tejido afectado, seguida de pruebas de imagenología, como resonancia magnética (RM) o tomografía computarizada (TC), para determinar la extensión y localización del tumor. El tratamiento puede incluir cirugía para extirpar el tumor, radioterapia y quimioterapia para destruir las células cancerosas restantes. La tasa de supervivencia a largo plazo para los pacientes con neurofibrosarcoma es relativamente baja, especialmente si el cáncer se ha diseminado a otras partes del cuerpo.
Un neurofibroma es un tipo de tumor benigno que se origina en los nervios. Se desarrolla a partir de las células de la vaina de mielina, que son las envolturas protectoras de los nervios. Los neurofibromas pueden crecer a lo largo del nervio (neurofibroma plexiforme) o como una masa única y bien definida (neurofibroma discreto).
Estos tumores suelen presentarse en la piel o justo debajo de ella, donde se pueden sentir como bultos firmes y a menudo dolorosos al tacto. Los neurofibromas también pueden crecer dentro del cuerpo, en cuyo caso pueden comprimir los órganos cercanos y causar problemas de salud.
La aparición de neurofibromas está asociada con una afección genética llamada neurofibromatosis tipo 1 (NF1), que se caracteriza por la presencia de múltiples tumores benignos en todo el cuerpo. Sin embargo, también pueden ocurrir de forma esporádica, sin un historial familiar de NF1.
El tratamiento de los neurofibromas depende de su tamaño, ubicación y síntomas asociados. En general, se recomienda la observación y el monitoreo regulares si los tumores son pequeños y no causan problemas. Si los neurofibromas crecen grandes, causan dolor o interfieren con las funciones corporales, pueden requerir tratamiento, que puede incluir cirugía para extirparlos.
La neurofibromatosis 1 (NF1), también conocida como enfermedad de Von Recklinghausen, es un trastorno genético que afecta al crecimiento y desarrollo del sistema nervioso. Se caracteriza por la aparición de tumores benignos llamados neurofibromas que se desarrollan a lo largo de los nervios, así como por la presencia de manchas café con leche en la piel y lunares anormales.
Los síntomas suelen aparecer durante la infancia o la adolescencia y pueden variar mucho de una persona a otra. Algunas personas con NF1 tienen solo síntomas leves, mientras que otras pueden experimentar problemas más graves relacionados con el desarrollo del cerebro, los huesos y los órganos internos.
La NF1 se hereda de manera autosómica dominante, lo que significa que solo necesita un gen anormal para desarrollar la enfermedad. Sin embargo, aproximadamente la mitad de los casos surgen debido a una mutación espontánea en el gen NF1.
El tratamiento de la NF1 generalmente se centra en controlar los síntomas y prevenir complicaciones. Los neurofibromas benignos suelen ser retirados quirúrgicamente solo si causan problemas estéticos o funcionales significativos. Es importante que las personas con NF1 reciban atención médica regular para controlar el crecimiento y la progresión de los tumores y detectar cualquier complicación temprano.
Tumor maligno de la vaina del nervio periférico
Gen supresor tumoral
Schwannoma
Tumor maligno de la vaina del nervio periférico - Wikipedia
Tumores de la pared torácica - Trastornos pulmonares - Manual MSD versión para profesionales
Qué es un tumor de la vaina del nervio periférico? - Dolor
DeCS 2020 - versión 23 de junio de 2020
DeCS 2017 - versión 21 de diciembre de 2017
DeCS 2019 - versión 12 de junio de 2019
Sarcoma de tejido blando en adultos: MedlinePlus enciclopedia médica
Tumores de la pared torácica - Trastornos pulmonares - Manual MSD versión para profesionales
DeCS
DeCS 2017 - versión 21 de diciembre de 2017
Pruebas genéticas - Neurofibromatosis tipo 1 (enfermedad de von Recklinghausen, neurofibromatosis periférica) ...
Programs, Clinics and Specialized Service Centers for Children | Nicklaus Children's Hospital
Tumores7
- El genoma p53 (un gen supresor de tumores en la población normal) en 17p en pacientes con neurofibrosarcoma está mutado, lo que aumenta la probabilidad de cáncer. (wikipedia.org)
- dado que p53 está inactivo en pacientes con neurofibrosarcoma, son mucho más susceptibles a desarrollar tumores. (wikipedia.org)
- Aproximadamente la mitad de estos casos también ocurren junto con la neurofibromatosis tipo 1 (NF-1), que es una mutación genética en el cromosoma 17 que causa tumores a lo largo del sistema nervioso. (wikipedia.org)
- Los tumores malignos primarios de los tejidos blandos más frecuentes son los fibrosarcomas (tumores desmoides, neurofibrosarcomas) e histiocitomas fibrosos malignos. (msdmanuals.com)
- Los pacientes con tumores de la pared torácica requieren radiografía de tórax, TC, RM y, a veces, PET (positron emission tomography)-TC para determinar el sitio original y la extensión del tumor y si el mismo es un tumor primario de la pared torácica o una metástasis. (msdmanuals.com)
- Los tumores benignos de la vaina del nervio periférico, es decir, schwannomas y neurofibromas, suelen ser de bajo grado, lo que significa que crecen a un ritmo lento. (dolor-drdelgadocidranes.com)
- La etiología de los tumores de la vaina nerviosa periférica es desconocida, sin embargo, están relacionados con trastornos autosómicos hereditarios. (dolor-drdelgadocidranes.com)
Malignos2
- Los tumores malignos primarios de los tejidos blandos más frecuentes son los fibrosarcomas (tumores desmoides, neurofibrosarcomas) e histiocitomas fibrosos malignos. (msdmanuals.com)
- Otras manifestaciones que pueden desarrollarse con menor frecuencia son los neurofibrosarcomas malignos, el feocromocitoma, o síndromes como las neoplasia endocrina múltiple tipo 2 (MEN2), la enfermedad de von Piel-Lindau, o los paragangliomas (PGL) tipo 1 (PGL1) y tipo 4 (PGL4). (ivami.com)