Grupo variado de enfermedades metabólicas que se caracterizan por errores en la vía biosintética del HEME en el HIGADO, la MÉDULA ÓSEA o en ambos. Se clasifican por la deficiencia de enzimas específicas, el lugar tisular del defecto enzimático o las caracteristicas clínicas de tipo neurológico (agudo) o cutáneo (lesiones de la piel). Las porfirias pueden ser hereditarias o adquiridas como resultado de toxicidad de los tejidos hepático o de la médula eritopoyética.
Grupo de enfermedades metabólicas producidas por deficit del número de enzimas del HIGADO en la vía biosintética del HEME. Se caracterizan por la acumulación y aumento de la excreción de PORFIRINAS o sus precursores. Las características clínicas incluyen sintomas neurológicos (PORFIRIA INTERMITENTE AGUDA), lesiones cutáneas debidas a fotosensibilidad (PORFIRIA CUTÁNEA TARDÍA)o ambas (COPROPORFIRIA HEREDITARIA). Las porfirias hepáticas pueden ser hereditarias o adquiridas, como consecuencia de la toxicidad en los tejidos hepáticos.
Porfiria autosómica dominante debida a deficit de la SINTASA HIDROXIMETILBILANO en el HIGADO, la tercera enzima de la vía biosintética de la 8-enzima del HEME. Las caracteristicas clínicas son alteraciones neurológicas recurrentes y que constituyen una amenaza para la vida, DOLOR ABDOMINAL y un nivel elevado de ÁCIDO AMINOLEVULÍNICO y de PORFOBILINÓGENO en orina.
Porfiria autosómica recesiva que es producida por un deficit de UROPORFIRINÓGENO III SINTASA en la MÉDULA ÓSEA y que se conoce también como porfiria eritropoyética congénita. Se caracteriza por ESPLENOMEGALIA, ANEMIA, fotosensibilidad, lesiones citáneas, acumulación de hidroximetilbilano y aumento de la excreción de UROPORFIRINAS y COPROPORFIRINAS.
Una porfiria dominante autosómica debida a una deficiencia de protoporfirinogeno oxidasa (EC 1.3.3.4) en el HÍGADO, la séptima enzima en el camino biosintético de 8 enzimas de HEME. Las características clínicas incluyen síntomas neurológicos y lesiones cutáneas. Los pacientes excretan niveles crecientes de los precursores de porfirina, COPROPORFIRINAS y protoporfirinógeno.
Porfiria autosómica dominante o adquirida debida a deficit de la UROPORFIRINÓGENO DESCARBOXILASA en el HIGADO. Se caracteriza por fotosensibilidad y lesiones cutáneas, con pocos o ningún sintoma neurológico. El Tipo I es la forma adquirida y está muy asociada a enfermedades hepáticas y toxicidad hepática causada por alcohol o esteroides estrogénicos. El Tipo II es la forma familiar.
Enzima que cataliza la tetrapolimerización del PORFOBILINÓGENO monopirrólico a hidroximetilbilano, un precursor del uroporfirinógeno (UROPORFIRINÓGENOS), en varios pasos distintos. Es la tercera enzima de la vía biosintética de 8 enzimas del HEME. En humanos, la deficiencia de esta enzima codificada por el gen HMBS (o PBGD) da lugar a un tipo de porfiria neurológica (PORFIRIA AGUDA INTERMITENTE). Esta enzima fue clasificada anteriormente como EC 4.3.1.8.
El porfobilinógeno es un intermediario en la biosíntesis del grupo hemo, específicamente, el producto de la reacción catalizada por la enzima porfobilinogeno sintasa, que une cuatro moléculas de delta-aminolevulínico.
Enzima que cataliza la descarboxilación de UROPORFIRINÓGENO III a la coproporfirinógeno III por la conversión de cuatro grupos de acetato a cuatro grupos metilo. Es la quinta enzima de enzimas 8 biosintética de la vía de HEMO. Varias formas de PORFIRIAS cutáneas son el resultado de esta deficiencia enzimática como la PORFIRIA CUTÁNEA TARDÍA; y la PORFIRIA HEPATOERITROPOYÉTICA.
Flavoenzima rodeada de membrana que cataliza la aromatización del protoporfirinógeno IX (Protogén) a protoporfirina IX (Proto IX). Es la última enzima de la cadena común del HEMO y de la CLOROFILA en las plantas y es la molécula sobre la que actúan los herbicidas de tipo difenil-éter. La PORFIRIA VARIEGATA es un trastorno autosómico dominante asociado a déficit de protoporfirinógeno-oxidasa.
Un grupo de compuestos que contienen la estructura porfina, cuatro anillos pirrólicos conectados por puentes de metina en una configuración cíclica a la cual se unen diversas cadenas laterales. La naturaleza de la cadena lateral se indica por un prefijo, como uroporfirina, hematoporfirina, etc. Las porfirinas, en combinación con el hierro, forman el componente heme en compuestos biológicamente importantes tales como la hemoglobina y la mioglobina.
Enzima que cataliza la ciclización del hidroximetilbilano para dar lugar a UROPORFIRINÓGENO III y agua. Es la cuarta enzima en la vía biosintética de la enzima 8 del HEME y está codificada por el gen UROS. La mutación del gen UROS da lugar a PORFIRIA ERITROPOYÉTICA CONGÉNITA.
Porfirinas con cuatro cadenas laterales de ácido acético y cuatro de ácido propiónico unidas a los anillos pirrólicos.
Porfiria cutánea autosómica recesiva producida por un deficit de UROPORFIRINÓGENO DESCARBOXILASA en el HIGADO y en la MÉDULA ÓSEA. Es semejante a la PORFIRIA CUTÁNEA TARDÍA y está causada por defectos en la quinta enzima de la vía biosintética 8-enzima del HEME, pero es un deficit de enzima homocigótica con menos del 10 por ciento de la actividad enzimática normal. Las lesiones cutáneas son graves y mutilantes.
Porfirinas con cuatro grupos metilo y cuatro cadenas laterales de ácido propiónico unidas a los anillos pirrólicos. Niveles elevados de Coporoporfirina III en orina y heces son los principales hallazgos en pacientes con COPROPORFIRIA HEREDITARIA.
Enzima de la clase transferasa que cataliza la condensación del grupo succinilo del succinil-coenzima A con glicina para formar delta-aminolevulinato. Es una proteína piridoxal-fosfato y la reacción se produce en la mitocondria como primer paso de la ruta biosintética del hem. La enzima es clave en la regulación de la biosíntesis del hem. En la retroelimentación en el hígado es inhibido por el hem. EC 2.3.1.37.
Porfiria dominante autosómica debido a una deficiencia de COPROPORFIRINÓGENO OXIDASA en el HÍGADO, la sexta enzima en el camino biosintético de 8 enzimas de HEME. Las características clínicas incluyen síntomas neurológicos y lesiones cutáneas. Los pacientes excretan niveles crecientes de precursores de porfirina, 5-AMINOLEVULINATO SINTETASA y de COPROPORFIRINAS.
Porfirinógenos que son intermediarios en la biosíntesis del heme. Tienen cuatro cadenas laterales de ácido acético y cuatro de ácido propiónico unidas a los anillos pirrólicos. Los uroporfirinógenos I y III se forman a partir del polipirril metano en presencia de la uroporfirinógeno III cosintetasa y de la uroporfirina I sintetasa, respectivamente. Pueden dar lugar a uroporfirinas mediante autooxidación o a coproporfirinógenos por descarboxilación.
Compuesto producido a partir del succinil-CoA y la GLICINA como un intermediario de la síntesis de heme. Se utiliza como FOTOQUIMIOTERAPIA en la QUERATOSIS ACTÍNICA.
Precursores reducidos incoloros de las porfirinas en los que los anillos pirrólicos están enlazados por puentes de metileno (-CH2-).
Cetoácidos que son derivados del los ácidos 4-oxopentanoicos (ácido levulínico).
Un fungicida agrícola y un agente para el tratamiento de las semillas.
Enzima que cataliza la formación de porfobilinógeno a partir de dos moléculas de ácido 5-aminolevulínico. EC 4.2.1.24.
Enzimas que catalizan la formación de un doble enlace carbono-carbono mediante la eliminación de AMONÍACO. EC 4.3.1.
Flavoproteínas son proteínas que contienen un grupo prostético flavina, jugando un rol crucial en procesos redox en células.
Enzima mitocondrial que se encuentra en una gran variedad de células y tejidos. Es la enzima final en la via biosintética de 8-enzima del HEME. La ferroquelatasa cataliza la inserción ferrosa en la protoporfirina IX para forma protoheme o heme. La deficiencia de esta enzima da lugar a la PROTOPORFIRIA ERITROPOYÉTICA.
La porción de la hemoglobina que aporta el color. Se halla libre en tejidos y como el grupo prostético en muchas hemoproteínas.
Antifúngico utilizado en el tratamiento de infecciones por TIÑA.
Enzima que cataliza la descarboxilación oxidativa del coproporfirinógeno III a protoporfirinógeno IX mediante la conversión de dos grupos propionato en dos grupos vinilo. Es la sexta enzima en la vía de la biosíntesis de la 8-enzima del HEME y es codificada por el gen CPO. Las mutaciones del gen CPO dan lugar a COPROPORFIRIA HEREDITARIA.
Porfirógenos que son intermediarios en la biosíntesis del heme. Tienen cuatro cadenas laterales de grupos metilo y cuatro de ácido propiónico unidas a los anillos pirrólicos. Los coproporfirinógenos I y III se forman en presencia de la uroporfirinógeno descarboxilasa del uroporfirinógeno correspondiente. Pueden dar lugar a coproporfirinas mediante autooxidación o a protoporfirina mediante descarboxilación oxidativa.
Ácido 1,4-dihidro-2,4,6-trimetil-3,5-piridinodicarboxílico dietil éster.
Las enfermedades de la piel se refieren a un grupo diverso de condiciones que afectan la estructura y función normal de la piel, causando síntomas que varían desde erupciones cutáneas y picazón hasta cáncer y trastornos inmunológicos graves.
Una subclase de enzimas que incluyen todas las deshidrogenasas que actúan en la unión carbón-carbón. Esta enzima incluye a todas las enzimas que introducen doble unión en los sustratos por deshidrogenación directa de la unión simple carbón-carbón.
Porfiria autosómica dominante debida a deficiencia en el HÍGADO y en la MÉDULA ÓSEA de FERROQUELATASA (hemosintetasa), la última de las enzimas de la vía biosintética de 8 enzimas del HEMO. Las características clínicas comprenden principalmente síntomas neurológicos, con poca frecuencia lesiones cutáneas, y concentraciones elevadas de protoporfirina y COPROPORFIRINAS en las heces.
Respuesta anormal a la luz solar o artificial producida por reactividad extrema de las moléculas que absorben la luz en los tejidos. Se refiere, casi exclusivamente, a la fotosensibilidad cutánea, incluyendo quemaduras solares, reacciones producidas por exposición repetida y prolongada en ausencia de factores fotosensibilizantes y de ciertas enfermedades. Está restringida a los tejidos cutáneos, no incluye la fotosensibilidad del ojo a la luz, como ocurre en la fotofobia o en la epilepsia fotosensible.
Punción de una vena para extraer sangre para el diagnóstico o tratamiento. Se ha conocido como procedimiento terapéutico desde la medicina del Talmud donde se mencionó con frecuencia y en la medicina de la India se prescribió con frecuencia. La sangría se usó comúnmente en la medicina medieval y del Renacimiento y se practicó ampliamente aún en los siglos XVIII y XIX. Su contrapartida moderna es la FLEBOTOMÍA.
Porfirinas con cuatro cadenas laterales de grupos metilo, dos de vinilo y dos de ácido propiónico unidas a los anillos pirrólicos. La protoporfirina IX está presente en la hemoglobina, la mioglobina y la mayoría de los citocromos.
Un compuesto alílico que actúa como un inactivador suicida del SISTEMA ENZIMÁTICO DEL CITOCROMO P-450 mediante su unión covalente a la parte heme o proteínas adyacentes.
Factores asociados a una etapa crucial o desiciva de una enfermedad, accidente, reacción de comportamiento o conducta, u otro tipo de actividad. Generalmente, uno de los factores es siempre más importante o facilmente reconocible que los otros cuando hay varios involucrados, y uno frecuentemente se considera como "necesario". Como ejemplo se pueden citar la exposición a determinadas enfermedades, cantidad o nivel de infección, drogas, o agentes nocivos, etc. existentes en un organismo.
Trastorno del metabolismo del hierro caracterizado por una triada de HEMOSIDEROSIS, CIRROSIS HEPÁTICA y DIABETES MELLITUS. Es causada por depósitos de hierro macizo en las células parenquimatosas que se pueden desarrollar después de un prolongado aumento de la absorción de hierro. (Traducción libre del original: Jablonski's Dictionary of Syndromes & Eponymic Diseases, 2d ed)
Células rojas de la sangre. Los eritrocitos maduros no presentan núcleos y son discos bicóncavos que contienen HEMOGLOBINA, cuya función es transportar el OXÍGENO.
Procesos patológicos del HÍGADO.
Enzimas que catalizan la adición de un grupo carboxilo a un compuesto (carboxilasas) o la remoción de un grupo carboxilo de un compuesto (descarboxilasas). EC 4.1.1.
Obras que contienen artículos de información sobre temas de cualquier campo del conocimiento, generalmente presentadas en orden alfabético, o una obra similar limitada a un campo o tema en especial.
Profundo estado de inconsciencia asociado con depresión de la actividad cerebral de la cual no puede sacarse al individuo. El coma generalmente ocurre cuando hay disfunción o lesión que afecta a ambos hemisferios cerebrales o a la FORMACIÓN RETICULAR del tronco cerebral. Las causas del coma incluyen ANOXIA, CEREBRAL; TRAUMA CRANEOCEREBRAL; ACCIDENTE CEREBROVASCULAR; ENFERMEDADES METABÓLICAS; INFECCIONES DEL SISTEMA NERVIOSO CENTRAL; NEUROTOXICIDAD; HIPOTERMIA; HIPERTENSIÓN INTRACRANEAL; y otras condiciones.
Síndrome clínico que se produce por la secreción anormalmente baja de HORMONAS TIROIDEAS de la GLÁNDULA TIROIDES y lleva a una disminución del METABOLISMO BASAL. En su forma más grave hay acumulación de MUCOPOLISACÁRIDOS en la PIEL, lo que se conoce como MIXEDEMA.
Estado en la infancia o lactancia debido a una deficiencia intrauterina de las HORMONAS TIROIDEAS que puede estar causado por factores genéticos o ambientales, como disgenesia tiroidea o HIPOTIROIDISMO en niños de madres tratadas con TIOURACILO durante el embarazo. El cretinismo endémico es el resultado de una deficiencia de yodo. Entre los sintomas clínicos están un RETRASO MENTAL grave, desarrollo esquelético alterado, corta estatura y MIXEDEMA.
Hormonas naturales segregadas por la GLÁNDULA TIROIDES, como la TIROXINA y sus análogos sintéticos.
Los procesos de calentamiento y enfriamiento que un organismo utiliza para controlar su temperatura.
El efecto desfavorable de los factores ambientales (estresantes) en las funciones fisiológicas de un organismo. El estrés fisiológico prolongado sin resolver puede afectar la HOMEOSTASIS del organismo, y puede conducir al daño o a afecciones.
El estudio de los fenómenos naturales mediante la observación, medición y experimentación.
Cuerpo de verdades o hechos acumulados en el curso del tiempo, la suma de información acumulada, su volumen y naturaleza, en cualquier civilización, período o país.
Período de tiempo desde 1801 hasta 1900 de la era común.
Investigación o experimentación crítica y exhaustiva, que tiene como meta el descubrimiento de nuevos hechos y su correcta interpretación, la revisión de conclusiones, teorías o leyes aceptadas a la luz de nuevos hechos descubiertos, o la aplicación práctica de dichas conclusiones, teorías o leyes revisadas.
Investigación que involucra la aplicación de las ciencias naturales, especialmente biología y fisiología, a la medicina.
Difusión o circulación amplia de información.
Período de tiempo de 1901 hasta 2000 de la era común.

Las porfirias son un grupo de enfermedades metabólicas hereditarias que afectan la producción de heme, una parte importante de la hemoglobina en los glóbulos rojos. La causa principal es una deficiencia en uno de los varios enzimas necesarios para la síntesis del heme. Esta deficiencia conduce a la acumulación de porfirinas y sus precursores tóxicos en el cuerpo, lo que resulta en una amplia gama de síntomas clínicos.

Existen varios tipos de porfirias, cada uno con diferentes patrones de herencia, manifestaciones clínicas y gravedad. Algunas formas son relativamente benignas y se limitan a ataques ocasionales de dolor abdominal intenso, mientras que otras pueden causar daño neurológico progresivo e incluso la muerte si no se tratan adecuadamente.

Los síntomas más comunes incluyen:

1. Dolor abdominal intenso y episódico
2. Náuseas y vómitos
3. Estreñimiento o diarrea
4. Neuropatía periférica (debilidad y entumecimiento en las extremidades)
5. Ansiedad, irritabilidad e insomnio
6. Cambios en la conciencia, convulsiones o coma en casos graves
7. Piel sensible a la luz que produce ampollas y cicatrices después de la exposición al sol (en algunos tipos)

El diagnóstico de porfirias generalmente se realiza mediante análisis de orina y heces para medir los niveles de porfirinas y sus precursores. También se pueden realizar pruebas genéticas para confirmar la deficiencia específica del enzima involucrado.

El tratamiento de las porfirias depende del tipo y gravedad de la enfermedad. Puede incluir medidas de apoyo, como hidratación y alivio del dolor, administración de glucosa intravenosa para reducir la producción de porfirinas, evitar desencadenantes conocidos (como alcohol, tabaco y ciertos medicamentos), y en algunos casos, terapia con hemo.

La prevención de las complicaciones cutáneas implica el uso de protector solar, ropa que cubra la piel y evitar la exposición al sol durante las horas pico.

Las porfirias hepáticas son un grupo de trastornos metabólicos hereditarios que afectan la producción de porfirina en el hígado. La porfirina es un componente importante de la hemoglobina, la proteína presente en los glóbulos rojos que transporta oxígeno.

Existen varios tipos de porfirias hepáticas, incluyendo:

1. Porfiria Aguda Intermitente (PAI): Esta es una forma poco común de porfiria hepática que se caracteriza por ataques agudos de dolor abdominal intenso, vómitos, estreñimiento, convulsiones y cambios mentales.
2. Porfiria Cutánea Tarda (PCT): Esta es la forma más común de porfiria hepática y se caracteriza por lesiones cutáneas en áreas expuestas al sol, como manos, cara y antebrazos.
3. Porfiria Variegata: Esta es una forma rara de porfiria hepática que afecta tanto al hígado como al sistema nervioso. Se caracteriza por ataques agudos similares a los de la PAI, así como por lesiones cutáneas similares a las de la PCT.
4. Coproporfiria Hereditaria: Esta es una forma rara de porfiria hepática que se caracteriza por ataques agudos y lesiones cutáneas.

Las porfirias hepáticas son causadas por mutaciones en los genes que controlan la producción de enzimas involucradas en la producción de porfirina. Esto lleva a una acumulación de porfirinas y sus precursores, lo que puede dañar los tejidos y causar los síntomas asociados con cada tipo de porfiria hepática.

El diagnóstico de las porfirias hepáticas se realiza mediante análisis de orina, heces y sangre para medir los niveles de porfirinas y sus precursores. También se pueden realizar pruebas genéticas para confirmar el diagnóstico y determinar el tipo específico de porfiria hepática. El tratamiento depende del tipo y gravedad de la enfermedad, pero puede incluir medicamentos para controlar los síntomas, dieta y evitar factores desencadenantes.

La Porfiria Intermitente Aguda (PIA) es un trastorno genético del metabolismo del grupo hemo, una molécula que forma parte de la hemoglobina en los glóbulos rojos. Esta condición se caracteriza por episodios recurrentes de dolor abdominal intenso, vómitos, constipación o diarrea, y sensibilidad a los estímulos luminosos. Los ataques pueden ir acompañados de debilidad muscular, calambres, ansiedad, insomnio, convulsiones y, en algunos casos, pérdida de la conciencia.

La PIA se debe a mutaciones en uno de los genes responsables de la producción de una enzima llamada porfobilinogeno deaminasa (PBGD), encargada de sintetizar el grupo hemo en el ciclo de la porfirina. Cuando esta enzima falta o está disminuida, se acumulan intermediarios tóxicos durante la síntesis del grupo hemo, como el porfobilinogeno y el ácido delta-aminolevulinico (ALA), los cuales se depositan en diversos tejidos, especialmente en el hígado y el sistema nervioso.

Los factores desencadenantes más comunes de un ataque de PIA incluyen: ingesta de alcohol, tabaco, drogas, infecciones, estrés emocional, ayuno o dieta baja en carbohidratos, menstruación y exposición a sustancias químicas. El diagnóstico se realiza mediante análisis de orina y sangre para medir los niveles de porfobilinogeno y ácido delta-aminolevulinico durante un ataque y pruebas genéticas para confirmar la mutación del gen PBGD.

El tratamiento de la PIA se centra en aliviar los síntomas durante un ataque y prevenir futuros episodios. Durante un ataque, se administran glucosa o carbohidratos por vía intravenosa para reducir la producción hepática de intermediarios tóxicos. Se pueden recetar medicamentos como hematín (un derivado del grupo hemo) y levocarnitina para acelerar la eliminación de los intermediarios tóxicos. Además, se recomienda evitar los factores desencadenantes y mantener una dieta equilibrada y rica en carbohidratos. En casos graves o recurrentes, puede considerarse la extirpación quirúrgica del tejido hepático afectado (hepatectomía).

La porfiria eritropoyética es un tipo raro de porfiria, una enfermedad metabólica hereditaria. Esta condición afecta la producción de heme, una parte importante de la hemoglobina en los glóbulos rojos. La porfiria eritropoyética se caracteriza por un déficit de la enzima ferroquelatasa en los glóbulos rojos.

Este déficit provoca la acumulación de protoporfirinas IX y, en menor medida, coproporfirinas III en el plasma y las células sanguíneas. Las protoporfirinas IX son tóxicas para los tejidos, especialmente para la piel, lo que resulta en fotosensibilidad. La luz del sol puede causar quemaduras graves, ampollas y cicatrices en la piel de las personas afectadas.

Otros síntomas pueden incluir fatiga, dolor abdominal, vómitos, estreñimiento, ansiedad, depresión, insomnio y convulsiones. Los ataques agudos pueden desencadenarse por factores como el estrés, los medicamentos, el alcohol, las infecciones y la privación de alimentos.

El diagnóstico generalmente se realiza mediante análisis de orina y sangre para medir los niveles de porfirinas y sus precursores. El tratamiento suele ser sintomático y de apoyo, e incluye evitar la exposición a la luz solar, mantener una dieta alta en carbohidratos y administrar glóbulos rojos transfundidos para controlar los síntomas agudos.

La Porfiria Variegata, también conocida como Porphyria cutanea tarda tipo III o PCT3, es un trastorno genético raro que afecta la producción de hemo, una sustancia importante en el cuerpo que forma parte del grupo de moléculas llamadas porfirinas. La enfermedad se caracteriza por un déficit en la actividad de la enzima protoporfirinogen oxidasa (PPOX), lo que resulta en una acumulación anormal de porfirinas y sus precursores en el hígado y, a veces, en otros tejidos.

Los síntomas más comunes de la Porfiria Variegata incluyen:

1. Hiperpigmentación cutánea: La exposición al sol puede causar manchas marrones o rojas en la piel, especialmente en las áreas expuestas como la cara, las manos y los antebrazos.
2. Fragilidad cutánea: La piel se vuelve frágil y propensa a las lesiones, ampollas y cicatrices, particularmente después de la exposición al sol o a traumatismos menores.
3. Aumento de la sensibilidad al sol (fotosensibilidad): Los pacientes pueden experimentar dolor, enrojecimiento e hinchazón en las áreas expuestas al sol.
4. Formación excesiva de vello: El crecimiento excesivo de vello (hipertricosis) puede ocurrir en las áreas afectadas por la enfermedad, especialmente en mujeres.
5. Afecciones hepáticas: Algunos pacientes pueden desarrollar problemas hepáticos, como cirrosis y carcinoma hepatocelular (cáncer de hígado).
6. Neuropatía: En casos graves, la enfermedad puede causar daño a los nervios periféricos, lo que resulta en debilidad muscular, entumecimiento y dolor.

El diagnóstico de la porfiria cutánea tarda se realiza mediante análisis de orina y sangre para detectar niveles elevados de porfirinas y ácido delta-aminolevulínico (ALA). Además, se pueden realizar pruebas genéticas para identificar mutaciones en el gen UROD, responsable de la producción de la enzima uroporfirinogeno decarboxilasa. El tratamiento suele incluir la administración de hemina (un derivado de la hemoglobina) y la prevención de la exposición al sol.

La Porfiria Cutánea Tardía (PCT) es una forma común de porfirias, un grupo de trastornos metabólicos hereditarios. La palabra "porfiria" se deriva de la Greek "porphyrin", que significa "púrpura", refiriéndose al color característico de la porfirina, el grupo hemo que contiene hierro y es un componente clave del hemoglobina en los glóbulos rojos.

La PCT se caracteriza principalmente por manifestaciones cutáneas, que suelen aparecer en adultos después de la edad de 30 años o más. Las lesiones cutáneas son causadas por la fotosensibilidad a la luz solar, resultando en ampollas y cicatrices en áreas expuestas al sol como la cara, las manos y los antebrazos. Otras características pueden incluir fragilidad y engrosamiento de la piel, formación de úlceras, hipertricosis (crecimiento excesivo del vello), cambios en el color de la pigmentación de la piel y aumento de la fragilidad de los vasos sanguíneos que pueden conducir a sangrados fáciles.

La PCT es causada por un déficit en la actividad de la enzima hepática uroporfirinogen decarboxilasa (UROD), lo que resulta en una acumulación de intermediarios hepáticos, especialmente uroporfirina III y coproporfirina III. Estos compuestos se excretan a través de la orina y las heces, dando lugar al signo clásico de color rojo-anaranjado en la orina y heces de los pacientes con PCT.

La PCT puede ser hereditaria o adquirida. La forma hereditaria es causada por mutaciones en el gen UROD, mientras que la forma adquirida se asocia con diversas condiciones subyacentes como hepatopatías, alcoholismo, deficiencia de hierro y uso de fármacos inductores de las isoenzimas citocromo P450.

El diagnóstico de la PCT se realiza mediante análisis de orina y heces para detectar el exceso de uroporfirina III e isocoproporfirina, así como por la determinación de la actividad enzimática de UROD. El tratamiento de la PCT incluye la eliminación o control de los factores desencadenantes y la administración de fármacos quelantes como la hidroxiquinolina para reducir la acumulación de porfirinas en el hígado y mejorar los síntomas cutáneos. En casos graves, puede ser necesaria una transplante hepático.

La Hidroximetilbilano Sintasa (HMBS, por sus siglas en inglés) es una enzima mitocondrial clave que desempeña un papel fundamental en el proceso de biosíntesis del grupo hemo. La hemoglobina y muchas otras proteínas contienen este grupo hemo, que es un porfirina con un átomo de hierro en su centro.

La HMBS cataliza la reacción final en la vía de biosíntesis del grupo hemo, donde se une una molécula de glicina y una molécula de succinil-CoA para formar 5-aminolevulinato (ALA). Este paso es crucial porque el ALA es el precursor de la síntesis del grupo hemo.

La deficiencia en HMBS conduce a una enfermedad genética rara llamada acrodermatitis enteropática, también conocida como síndrome de Gunther. Los síntomas de esta enfermedad incluyen anemia hemolítica, dermatitis y fotosensibilidad. La acrodermatitis enteropática es una enfermedad autosómica recesiva, lo que significa que una persona necesita heredar dos copias del gen defectuoso (uno de cada padre) para desarrollar la enfermedad.

El Porfobilinógeno (PBG) es un compuesto orgánico que desempeña un papel crucial en la síntesis del grupo hemo, el cual está involucrado en la transportación de oxígeno en el cuerpo humano. Médicamente, se define como un intermediario en la vía biosintética del grupo hemo, específicamente, es el producto de la reacción catalizada por la enzima porfobilinogeno sintasa, que une cuatro moléculas de delta-aminolevulinato. La acumulación anormal de PBG puede indicar ciertos trastornos metabólicos, como la porfiria. Las pruebas de nivel de PBG en orina o sangre pueden ayudar en el diagnóstico y monitoreo de estas condiciones.

La uroporfirinógeno descarboxilasa es una enzima mitocondrial clave en el proceso de biosíntesis del grupo hemo. Esta enzima cataliza la descarboxilación sucesiva de los cuatro grupos carboxilo unidos a los anillos A y B del uroporfirinógeno III, un tetrapirrol lineal, para formar coproporfirinógeno III.

La deficiencia en esta enzima conduce a una condición médica conocida como porfiria cutánea tarda, una forma adquirida o hereditaria de porfiria. En la porfiria cutánea tarda, el coproporfirinógeno III no se forma correctamente y se acumulan intermediarios tetrapirrolicos en la piel, lo que resulta en fotosensibilidad y lesiones cutáneas. La enfermedad generalmente se manifiesta en la edad adulta y puede verse exacerbada por factores desencadenantes como el alcohol, las hormonas sexuales femeninas y la exposición a la luz solar.

La protoporfirinogeno oxidasa es una enzima involucrada en la síntesis del grupo hemo, un componente importante de las proteínas hemoglobina y mioglobina en el cuerpo humano. La enzima protoporfirinogeno oxidasa cataliza la conversión del protoporfirinogeno IX a protoporfirina IX en la vía biosintética del grupo hemo. Esta reacción incluye la introducción de oxígeno en el anillo tetrapirrólico y la oxidación de los grupos metilo a grupos vinilo. La deficiencia congénita en esta enzima puede conducir a una condición llamada protoporfiria eritropoyética congénita, una forma rara de porfiria que se caracteriza por la acumulación de protoporfirinogeno y protoporfirina en la sangre y tejidos, lo que puede causar diversos síntomas como fotosensibilidad, dolor abdominal, fatiga y problemas neurológicos.

Las porfirinas son compuestos orgánicos que contienen átomos de nitrógeno en un anillo formado por cuatro grupos de pirrolo. Este tipo de estructura molecular se encuentra naturalmente en varias moléculas, particularmente en las hemoproteínas, como la hemoglobina, la mioglobina y algunos tipos de citocromos.

Las porfirinas desempeñan un papel crucial en la vida humana y animal ya que son componentes esenciales de los sistemas de transporte de oxígeno y electrones. El grupo hemo, por ejemplo, consiste en una porfirina con un átomo de hierro en el centro. En la hemoglobina, este grupo hemo se une reversiblemente al oxígeno, lo que permite que los glóbulos rojos transporten oxígeno desde los pulmones a los tejidos del cuerpo.

Sin embargo, cuando las porfirinas no están unidas correctamente a sus cofactores metálicos o no se sintetizan adecuadamente, pueden acumularse en el cuerpo y causar problemas de salud. Estas condiciones se conocen como trastornos porfirínicos y pueden provocar una variedad de síntomas, desde erupciones cutáneas hasta daño nervioso.

En resumen, las porfirinas son moléculas importantes en la bioquímica humana y animal, pero su acumulación anormal puede conducir a trastornos de salud.

La uroporfirinógeno III sintetasa es una enzima involucrada en la vía biosintética del grupo hemo en el cuerpo humano. Más específicamente, desempeña un papel clave en la tercera etapa de esta vía metabólica.

La uroporfirinógeno III sintetasa cataliza la reacción que convierte el hidroximetilbilano H a uroporfirinógeno III, mediante la ciclización del tetrapirrolide lineal y la formación de un enlace tipo puente. La deficiencia o disfunción de esta enzima conduce a una condición médica conocida como porfiria aguda intermitente, un trastorno metabólico hereditario que se caracteriza por ataques recurrentes de dolor abdominal severo, neurológicos y psiquiátricos.

La uroporfirinógeno III sintetasa también puede ser objeto de inhibición por diversos fármacos y sustancias químicas, lo que puede provocar una acumulación tóxica de intermediarios del grupo hemo y desencadenar síntomas similares a los observados en la porfiria aguda intermitente.

Las uroporfirinas son un tipo de porfirina, que es una clase de moléculas complejas formadas por cuatro unidades de pirrol conectadas en un anillo. Las uroporfirinas contienen grupos laterales de ácido carboxílico (-COOH) unidos a cada uno de los cuatro átomos de carbono externos del anillo de pirrol.

En el contexto médico, las uroporfirinas son importantes porque son intermediarios en la síntesis del grupo hemo, que es una parte fundamental de la hemoglobina y otras proteínas transportadoras de oxígeno en el cuerpo. El hemo está formado por un anillo de porfirina con un átomo de hierro en el centro.

Las uroporfirinas se producen cuando una molécula llamada coproporfirinógeno III es oxidada parcialmente por una enzima llamada coproporfirinogen oxidasa. La deficiencia o disfunción de esta enzima puede conducir a un trastorno genético llamado coproporfiria hereditaria, que se caracteriza por la acumulación de uroporfirinas y otras porfirinas en el cuerpo.

La presencia excesiva de uroporfirinas en la orina (uroporfirinuria) puede ser un signo de trastornos del metabolismo del grupo hemo, como la coproporfiria hereditaria o la porfiria aguda intermitente. La uroporfirinuria también se ha observado en algunas enfermedades hepáticas y renales graves.

La Porfiria Heptaoeritropoyética (HEP) es un tipo raro de porfiria, un grupo de enfermedades metabólicas hereditarias. La HEP se caracteriza por la acumulación y excreción anormalmente altas de porfirinas y sus precursores en la orina y las heces, así como una sobreproducción de hierro en el cuerpo.

Esta condición es causada por mutaciones en el gen UROS, que proporciona instrucciones para hacer una enzima llamada urato descarboxilasa, necesaria para la producción de heme (un componente importante de la hemoglobina, la proteína que transporta oxígeno en los glóbulos rojos). La deficiencia de esta enzima conduce a la acumulación de precursoores tóxicos de heme, como el coproporfirinógeno III y el pentacarboxilporfirinógeno, que dañan los tejidos y órganos, especialmente el hígado y la médula ósea.

Los síntomas de la HEP pueden variar ampliamente entre las personas afectadas, pero generalmente incluyen fotosensibilidad (reacción anormal a la luz solar), que puede causar erupciones cutáneas, ampollas y cicatrices; anemia hemolítica (destrucción de glóbulos rojos); y sobrecarga de hierro. Otras complicaciones pueden incluir insuficiencia hepática, daño nervioso y problemas del sistema inmunológico. El diagnóstico se realiza mediante análisis de orina y heces para medir los niveles de porfirinas y sus precursores, así como pruebas genéticas para detectar mutaciones en el gen UROS. El tratamiento puede incluir medicamentos para controlar los síntomas, transfusiones de sangre periódicas y, en algunos casos, trasplante de hígado.

Las coproporfirinas son un tipo de porfirina, que es una molécula que contiene grupos hemo. El hemo es una parte importante de la hemoglobina, la proteína que transporta oxígeno en los glóbulos rojos. Las coproporfirinas se producen normalmente en el cuerpo como parte del proceso de producción de hemo.

Sin embargo, altos niveles de coproporfirinas en la sangre o la orina pueden ser un signo de trastornos relacionados con la producción de hemo, como la porfiria coproporfiria hereditaria, una afección genética que afecta la capacidad del cuerpo para producir hemoglobina normalmente. Los síntomas de esta afección pueden incluir dolor abdominal intenso, vómitos, debilidad muscular y problemas nerviosos.

La medición de los niveles de coproporfirinas en la sangre o la orina puede ayudar a diagnosticar y monitorear la porfiria coproporfiria hereditaria u otros trastornos relacionados con la producción de hemo. El tratamiento puede incluir medicamentos para controlar los síntomas y medidas para evitar factores desencadenantes, como el alcohol y ciertos medicamentos.

La 5-aminolevulinato sintetasa (ALAS) es una enzima mitocondrial clave que cataliza la primera y limitante etapa de la biosíntesis de porfirina, específicamente la conversión de glicina y succinil-CoA a 5-aminolevulinato (ALA). Existen dos isoformas de ALAS: ALAS1 y ALAS2.

ALAS1 es una enzima constitutiva expresada en la mayoría de los tejidos, especialmente en el hígado, pero también en los riñones, el corazón, el cerebro y los glóbulos rojos inmaduros. Por otro lado, ALAS2 se expresa principalmente en las células precursoras de los eritrocitos y su actividad está regulada por el factor de inducción de la eritropoyesis (EPO).

Las mutaciones en el gen que codifica ALAS2 causan una enfermedad rara conocida como anemia de déficit de protoporfirina de IX o anemia de Erlenmeyer-Kosak, caracterizada por la acumulación de protoporfirina IX y otros intermediarios de la biosíntesis de porfirina en los glóbulos rojos. Por otro lado, las inhibiciones químicas o toxinas que afectan a ALAS1 pueden desencadenar diversas formas de intoxicación por porfirina, como el síndrome neurocutáneo porfírico agudo y la porfiria cutánea tarda.

En resumen, la 5-aminolevulinato sintetasa es una enzima crucial en la biosíntesis de porfirina, cuya alteración genética o inhibición química puede conducir a diversas enfermedades porfíricas.

La coproporfiria hereditaria es una enfermedad genética rara que afecta al metabolismo del grupo de sustancias químicas llamadas porfirinas. Esta afección pertenece a un grupo más grande de enfermedades conocidas como porfirias.

La coproporfiria hereditaria se caracteriza por episodios agudos de dolor abdominal, vómitos, confusión y convulsiones, que pueden ser desencadenados por factores como el estrés emocional, el ayuno o la infección. También puede haber manifestaciones cutáneas, como erupciones cutáneas y aumento de la sensibilidad a la luz del sol.

La enfermedad se produce como resultado de una mutación en el gen que codifica para la enzima coproporfirinógeno III oxidasa, lo que provoca un acumulo de coproporfirinógeno III y su derivado, la coproporfirina, en el cuerpo. Estas sustancias son tóxicas y dañan los tejidos, especialmente el sistema nervioso y el hígado.

El diagnóstico de coproporfiria hereditaria se realiza mediante análisis de orina y heces para detectar niveles elevados de porfirinas y su precursor, el coproporfirinógeno III. También se puede realizar una biopsia de piel o un análisis de ADN para confirmar la presencia de la mutación genética.

El tratamiento de coproporfiria hereditaria incluye evitar los desencadenantes conocidos, como el ayuno y el estrés emocional, y recibir tratamiento sintomático durante los episodios agudos, como la administración de glucosa por vía intravenosa y medicamentos para aliviar el dolor. También se pueden recetar medicamentos que reduzcan la producción de porfirinas, como la hidroxicloroquina y la clorpromazina. En casos graves, puede ser necesaria una transplante de hígado.

Los uroporfirinógenos son intermediarios en la síntesis del grupo hemo en el cuerpo. El grupo hemo es un componente crucial de la hemoglobina, una proteína importante en los glóbulos rojos que transporta oxígeno a través del cuerpo.

La vía de síntesis del grupo hemo implica varias etapas y moléculas intermedias. Los uroporfirinógenos son uno de esos intermediarios clave en esta ruta metabólica. Más específicamente, los uroporfirinógenos son las moléculas que siguen a la coproporfirinógeno III en la vía de síntesis del grupo hemo.

Existen tres tipos principales de uroporfirinógenos: tipo I, tipo II y tipo III. Estos tipos difieren en su estructura química y se producen en diferentes etapas de la vía de síntesis del grupo hemo. Los uroporfirinógenos tipo III son los más relevantes clínicamente, ya que su acumulación en el cuerpo puede conducir a una condición llamada porfiria aguda intermitente, un trastorno metabólico hereditario que afecta la producción de hemo.

El ácido δ-aminolevulínico (ácido δ-ALA) es un intermediario en la biosíntesis del grupo hemo, que se produce en la mayoría de los tejidos vivos. Se sintetiza a partir de glicina y succinil-CoA en una reacción catalizada por la enzima ALA sintasa.

En condiciones fisiológicas, el ácido δ-ALA no se acumula en el cuerpo porque se utiliza rápidamente en la vía de biosíntesis del grupo hemo. Sin embargo, cuando esta vía está perturbada, como en algunas enfermedades hepáticas y en la intoxicación por plomo, se produce una acumulación anormal de ácido δ-ALA.

La medición de los niveles de ácido δ-ALA en sangre, orina o líquido cefalorraquídeo puede utilizarse como un marcador bioquímico para ayudar en el diagnóstico y el seguimiento del tratamiento de estas condiciones. Por ejemplo, los niveles elevados de ácido δ-ALA en la sangre o la orina pueden indicar una enfermedad hepática como la cirrosis o intoxicación por plomo.

En resumen, el ácido δ-aminolevulínico es un intermediario importante en la biosíntesis del grupo hemo y su medición puede ser útil en el diagnóstico y seguimiento de ciertas condiciones médicas relacionadas con el hígado o la intoxicación por plomo.

Los porfirinógenos son precursores inactivos de las porfirinas, que son pigmentos responsables del color rojo en la sangre. Se trata de compuestos que se convierten en porfirinas en un proceso normal del metabolismo. Los porfirinógenos incluyen a la uroporfirinógeno I y III, coproporfirinógeno I y III, y hexacarboxilporfirinógeno. Las anormalidades en la conversión de estos compuestos pueden llevar al desarrollo de diversas porfirias, un grupo de trastornos metabólicos hereditarios que afectan la producción de hemo. Las porfirias se manifiestan con una variedad de síntomas, como dolor abdominal intenso, neurología periférica y problemas de la piel.

Los ácidos levulínicos son compuestos orgánicos que consisten en un grupo funcional γ-dicarboxílico y un grupo alquilo. Se producen naturalmente como productos intermedios durante el proceso de descomposición de varias sustancias, incluyendo la madera y algunas frutas. También pueden ser sintetizados en laboratorio.

En el cuerpo humano, los ácidos levulínicos no desempeñan ninguna función conocida. Sin embargo, se han investigado como posibles agentes terapéuticos para una variedad de aplicaciones médicas, incluyendo como antimicrobianos y anticancerígenos.

El ácido levulínico y sus derivados tienen propiedades ácidas y pueden reaccionar con otras sustancias para formar sales y ésteres. Se utilizan en una variedad de aplicaciones industriales, incluyendo la producción de plásticos, resinas y productos químicos especializados.

En general, los ácidos levulínicos se consideran seguros y no tóxicos en dosis bajas y moderadas. Sin embargo, como con cualquier sustancia, es importante utilizarlos de acuerdo con las recomendaciones y precauciones adecuadas para evitar posibles riesgos o efectos adversos.

El hexaclorobenceno (HCB) es un compuesto organoclorado que se ha utilizado ampliamente en el pasado como plaguicida, fungicida y retardante de llama. Es un sólido ceroso blanco con un olor característico a almendras amargas.

Desde un punto de vista químico, el HCB consta de seis átomos de cloro unidos a un anillo benzénico. Su fórmula molecular es C6Cl6.

En términos médicos, la exposición al hexaclorobenceno puede ocurrir a través de la inhalación, ingestión o contacto dérmico con productos que contienen este compuesto. La intoxicación aguda por HCB puede causar diversos síntomas, como dolor abdominal, vómitos, mareos, temblores y convulsiones.

La exposición crónica al hexaclorobenceno se ha asociado con efectos neurotóxicos, hepatotóxicos e inmunotóxicos en animales de laboratorio. Además, el HCB es un posible carcinógeno humano, según la Agencia Internacional para la Investigación del Cáncer (IARC).

Debido a su persistencia y capacidad de acumularse en la cadena alimentaria, el hexaclorobenceno está actualmente prohibido o restringido en muchos países, incluida los Estados Unidos. Sin embargo, sigue siendo un contaminante ambiental preocupante, especialmente en áreas donde se han utilizado anteriormente como plaguicidas.

La Porfobilinógeno Sintasa es una enzima involucrada en el proceso de biosíntesis del grupo hemo en el cuerpo humano. Más específicamente, esta enzima cataliza la reacción que une dos moléculas de delta-aminolevulínico (ALA) para formar una molécula de porfobilinógeno (PBG). Esta reacción es el tercer paso en la vía de biosíntesis del hemo.

La Porfobilinógeno Sintasa se encuentra principalmente en el hígado y, en menor medida, en otras células como las eritroblastos inmaduros en la médula ósea. La deficiencia o disfunción de esta enzima puede conducir a una acumulación de ALA y PBG en el cuerpo, lo que puede provocar diversas manifestaciones clínicas, como neurológicas y dermatológicas, conocidas colectivamente como porfirias.

Las porfirias son trastornos metabólicos hereditarios que afectan la producción de hemo en el cuerpo. La más común de estas es la porfiria aguda intermitente, que se asocia con deficiencias en la Porfobilinógeno Sintasa y puede causar dolor abdominal intenso, convulsiones, psicosis y parálisis.

No he podido encontrar una definición médica específica para "Amónico-Liases". Sin embargo, en química, una liasa es un tipo de enzima que cataliza la ruptura de enlaces covalentes carbono-carbono, carbono-nitrógeno o carbono-oxígeno mediante la formación de nuevos dobles enlaces o enlaces entre los átomos.

El amoníaco (NH3) es un compuesto químico formado por nitrógeno e hidrógeno. Por lo tanto, una "Amónico-Liase" podría ser una enzima que cataliza la ruptura de enlaces específicos relacionados con el amoníaco o grupos funcionales similares al amoníaco.

Sin embargo, es importante mencionar que no hay suficiente información disponible sobre esta terminología para dar una definición médica precisa y ampliamente aceptada. Si necesita más información específica, le recomiendo consultar recursos médicos especializados o acudir a un profesional de la salud.

Flavoproteínas son tipos de proteínas que contienen un grupo prostético de flavina, el cual es un componente esencial para su función. Las flavinas pueden existir en dos formas principales: flavina mononucleótida (FMN) y flavina adenín dinucleótido (FAD). Estos cofactores participan en diversas reacciones redox dentro de la célula, actuando como agentes oxidantes o reducidos.

Las flavoproteínas desempeñan un papel crucial en muchos procesos metabólicos, incluyendo el metabolismo de aminoácidos, carbohidratos y lípidos. También están involucradas en la respiración celular y en la fotosíntesis. Algunos ejemplos de flavoproteínas son la glucosa oxidasa, la D-aminoácido oxidasa y la monoaminoxidasa. La actividad de estas enzimas es dependiente de la presencia del cofactor flavínico, que acepta electrones de sus sustratos y los transfiere a otros aceptores, como el oxígeno molecular.

En resumen, las flavoproteínas son un tipo específico de proteínas que contienen un grupo prostético de flavina y desempeñan diversas funciones enzimáticas relacionadas con procesos metabólicos importantes.

La ferroquelatasa es una enzima mitocondrial importante que desempeña un papel crucial en la homeostasis del hierro. Su función principal es catalizar la última etapa de la biosíntesis de la hemoglobina, donde incorpora hierro ferroso (Fe2+) a la protoporfirina IX para formar hemo. La deficiencia de esta enzima puede conducir a una condición llamada anemia de Cooley o anemia mediterránea, que se caracteriza por microcitosis hipocromática (glóbulos rojos pequeños y pobres en hemoglobina), hepatomegalia (agrandamiento del hígado) e ictericia (coloración amarillenta de la piel y los ojos). La ferroquelatasa también participa en la detoxificación del hierro excesivo, por lo que su deficiencia puede provocar acumulación tóxica de hierro en los tejidos.

'Hemo-' es un prefijo en la terminología médica que se deriva del término griego 'haima' o 'haimatos', el cual significa 'sangre'. Este prefijo se utiliza en términos médicos para referirse a sangre o relacionados con la sangre. Por ejemplo, los términos "hemoglobina", "hemodinámica" y "hemorragia" contienen el prefijo 'hemo-', lo que indica su relación con la sangre.

1. Hemoglobina: Una proteína en los glóbulos rojos que transporta oxígeno desde los pulmones a las células del cuerpo y desecha dióxido de carbono.
2. Hemodinámica: Se refiere al flujo de sangre a través de los vasos sanguíneos y el corazón, incluyendo la resistencia vascular y la presión arterial.
3. Hemorragia: Es un término médico que se utiliza para describir una pérdida excesiva o anormal de sangre, ya sea interna o externamente, debido a una lesión o enfermedad.

La griseofulvina es un antifúngico utilizado en el tratamiento de diversas infecciones fúngicas superficiales y sistémicas. Se clasifica como una agente antifúngico de la clase de los antibióticos. Funciona al inhibir la síntesis de hongos de la membrana celular, lo que resulta en la interrupción del crecimiento fúngico y la eventual muerte del hongo.

La griseofulvina se utiliza comúnmente para tratar infecciones por dermatofitos, como tiña pedis (pie de atleta), tiña corporis (tiña del cuerpo) y tiña capitis (tiña de la cabeza). También se ha utilizado en el tratamiento de otras infecciones fúngicas superficiales, como candidiasis y pitiriasis versicolor. En algunos casos, se puede usar para tratar infecciones fúngicas sistémicas, aunque esto es menos común.

La griseofulvina está disponible en forma de tabletas o suspensión oral y generalmente se toma una o dos veces al día, según la prescripción del médico. Los efectos secundarios pueden incluir malestar estomacal, diarrea, erupciones cutáneas e irritabilidad. En raras ocasiones, puede causar problemas hepáticos o neurológicos graves. Antes de comenzar el tratamiento con griseofulvina, se recomienda informar al médico sobre cualquier afección médica preexistente y los medicamentos actuales, ya que la griseofulvina puede interactuar con ciertos fármacos.

La coproporfirinógeno oxidasa es una enzima involucrada en la producción de heme, un componente importante de la hemoglobina en los glóbulos rojos. La enzima cataliza la conversión del coproporfirinógeno III al protoporfirinógeno IX en el proceso de biosíntesis del heme. Una deficiencia o disfunción en esta enzima puede conducir a trastornos genéticos raros como la porfiria variegata, una enfermedad metabólica que se caracteriza por la acumulación de porfirinas y sus precursores en la sangre y los tejidos. Esto puede causar una variedad de síntomas, como dolor abdominal intenso, debilidad muscular, ansiedad, depresión y problemas neurológicos. La deficiencia de coproporfirinógeno oxidasa también se asocia con la fotosensibilidad cutánea, lo que puede provocar ampollas y cicatrices en la piel expuesta a la luz solar. El diagnóstico y el tratamiento de esta condición requieren una evaluación médica especializada y un seguimiento cuidadoso por parte de un profesional de la salud capacitado.

Los coproporfirinógenos son intermediarios en la síntesis del grupo hemo en el cuerpo humano. El hemo es un componente importante de la hemoglobina, una proteína que se encuentra en los glóbulos rojos y desempeña un papel crucial en el transporte de oxígeno en el cuerpo.

Existen tres tipos de coproporfirinógenos: coproporfirinógeno I, coproporfirinógeno II y coproporfirinógeno III. Normalmente, la mayor parte del coproporfirinógeno producido en el cuerpo es coproporfirinógeno III, que se convierte en protoporfirinógeno IX antes de convertirse en hemo.

Sin embargo, en algunas condiciones médicas, como la deficiencia de la enzima coproporfirinogeno oxidasa, el cuerpo produce niveles elevados de coproporfirinógeno I en lugar de coproporfirinógeno III. Esta acumulación de coproporfirinógeno I puede causar una serie de síntomas, como dolor abdominal, fatiga, erupciones cutáneas y neurológicos, y se conoce como coproporfiria hereditaria.

La medición de los niveles de coproporfirinógenos en la orina o las heces puede ser útil en el diagnóstico y el seguimiento del tratamiento de trastornos relacionados con la síntesis del grupo hemo, como la coproporfiria hereditaria.

Lo siento, pero no parece haber un término médico llamado 'Dicarbetoxidihidrocolidina'. Es posible que se haya producido un error en la escritura o la abreviatura. Si puedes proporcionar más información o clarificar el término, estaré encantado de ayudarte.

Sin embargo, 'dicarbóxido' generalmente se refiere a un compuesto que contiene dos grupos funcionales carboxilo (-COOH). El 'dihidrocolidina', por otro lado, no parece ser un término médico o químico reconocible. Podría haber una confusión con la hidrocloruro de colidina, que es un fármaco anticolinérgico utilizado en el tratamiento del dolor abdominal agudo.

Si necesitas información sobre algún otro término médico o quieres aclarar este punto, no dudes en preguntar de nuevo.

Las enfermedades de la piel, también conocidas como dermatosis, abarcan un amplio espectro de afecciones que afectan la piel, el cabello y las uñas. Estas condiciones pueden ser causadas por diversos factores, incluyendo infecciones, alergias, genética, trastornos autoinmunitarios y factores ambientales.

Algunos ejemplos comunes de enfermedades de la piel son:

1. Dermatitis: Es una inflamación de la piel que puede causar picazón, enrojecimiento, ampollas o descamación. Puede ser causada por alergias, irritantes químicos o factores genéticos. La dermatitis atópica y la dermatitis de contacto son tipos comunes.

2. Psoriasis: Una afección autoinmune que acelera el ciclo de crecimiento de las células de la piel, lo que lleva a placas escamosas rojas e inflamadas en la superficie de la piel.

3. Acné: Una condición que ocurre cuando los folículos pilosos se obstruyen con exceso de grasa y células muertas de la piel, resultando en espinillas, puntos negros u otros tipos de lesiones cutáneas.

4. Infecciones de la piel: Pueden ser causadas por bacterias, virus u hongos. Algunos ejemplos incluyen impétigo, herpes simple, verrugas y pie de atleta.

5. Cáncer de piel: Los cánceres cutáneos más comunes son el carcinoma basocelular, el carcinoma espinocelular y el melanoma. Estos tipos de cáncer se asocian con una exposición prolongada a los rayos UV del sol.

6. Vitíligo: Una enfermedad autoinmune en la que las células productoras de pigmento (melanocitos) son destruidas, causando manchas blancas en la piel.

7. Dermatitis: Inflamación de la piel que puede causar picazón, enrojecimiento y dolor. Hay varios tipos, incluyendo dermatitis atópica, dermatitis de contacto e irritante.

8. Psoriasis: Una afección inflamatoria crónica que produce escamas plateadas y parches rojos en la piel.

9. Lupus: Un trastorno autoinmune que ocurre cuando el sistema inmunológico ataca los tejidos sanos del cuerpo, incluyendo la piel.

10. Rosácea: Una afección crónica que causa enrojecimiento en el rostro y, a veces, protuberancias similares al acné.

Estas son solo algunas de las muchas condiciones que pueden afectar la piel. Si tiene algún problema o preocupación relacionado con su piel, es importante que consulte a un dermatólogo u otro profesional médico capacitado para obtener un diagnóstico y tratamiento adecuados.

Las oxidorreductasas que actúan sobre donantes de grupo CH-CH son un tipo específico de enzimas (EC 1.5-1.9) involucradas en la transferencia de electrones desde un donante a un aceptor durante el proceso de oxidorreducción.

Más concretamente, estas enzimas catalizan reacciones en las que el grupo CH-CH (dos átomos de carbono unidos por un enlace simple) del donante es oxidado, lo que implica la pérdida de uno o más electrones y protones. Este proceso produce como resultado un nuevo enlace C=O o C=N en el donante original.

Un ejemplo común de este tipo de reacciones es la oxidación del alcohol etílico (CH3-CH2-OH) a aldehído acético (CH3-CHO) por la acción de la enzima alcohol deshidrogenasa. En esta reacción, el donante de electrones es el grupo CH-CH del alcohol etílico y el aceptor es la nicotinamida adenina dinucleótido (NAD+).

Las oxidorreductasas que actúan sobre donantes de grupo CH-CH desempeñan un papel fundamental en diversos procesos metabólicos, como la fermentación, la respiración celular y la biosíntesis de varios compuestos orgánicos.

La protoporfiria eritropoyética (PEP) es un tipo raro de porfiria, un grupo de trastornos metabólicos hereditarios. La PEP se caracteriza por una acumulación de protoporfirina IX en los glóbulos rojos y la piel, lo que puede causar diversos síntomas.

La causa subyacente de la PEP es una mutación en el gen FECH, que codifica la enzima ferroquelatasa. Esta enzima desempeña un papel crucial en la última etapa de la producción de hemo, un componente vital de la hemoglobina en los glóbulos rojos. Cuando la actividad de la ferroquelatasa está disminuida debido a la mutación genética, se produce una acumulación de protoporfirina IX.

Los síntomas más comunes de la PEP están relacionados con la piel y los ataques agudos de porfiria. Los síntomas cutáneos pueden incluir fotosensibilidad, ampollas y cicatrices en áreas expuestas al sol, picazón intensa, cambios en la pigmentación de la piel y formación de nódulos subcutáneos. Los ataques agudos de porfiria pueden causar dolor abdominal intenso, vómitos, ansiedad, insomnio, convulsiones y, en casos graves, parálisis.

El diagnóstico de la PEP generalmente se realiza mediante análisis de orina y heces para detectar niveles elevados de protoporfirinas y otros marcadores de porfiria. El análisis genético también puede ayudar a confirmar el diagnóstico y determinar la mutación específica en el gen FECH.

El tratamiento de la PEP se centra en minimizar los síntomas y prevenir los ataques agudos. Esto puede incluir evitar la exposición al sol, tomar suplementos de hierro y betacaroteno, administrar glucocorticoides durante los ataques agudos y evitar factores desencadenantes como el alcohol, el tabaco y ciertos medicamentos. En casos graves, puede ser necesaria una terapia de reemplazo enzimático o un trasplante de hígado.

Los trastornos por fotosensibilidad se refieren a una serie de condiciones en las que la piel reacciona anormalmente a la luz, especialmente a la luz ultravioleta (UV) y visible. La fotosensibilidad puede ser inducida por medicamentos o por trastornos cutáneos subyacentes.

La fotosensibilidad inducida por medicamentos ocurre cuando ciertos fármacos aumentan la sensibilidad de la piel a la luz. Esto puede resultar en una variedad de reacciones, desde una leve enrojecimiento hasta ampollas y quemaduras graves. Los medicamentos que pueden causar fotosensibilidad incluyen algunos antibióticos, antiinflamatorios, antihistamínicos, diuréticos y fármacos contra el cáncer.

La fotosensibilidad también puede ser el resultado de trastornos cutáneos subyacentes como la enfermedad de Lupus eritematoso sistémico, la dermatitis actínica crónica, la porfiria cutánea tarda y otras enfermedades autoinmunes. En estos casos, la piel se vuelve hipersensible a la luz, lo que puede provocar erupciones cutáneas, inflamación y otros síntomas.

La prevención es fundamental en el manejo de los trastornos por fotosensibilidad. Esto incluye evitar la exposición excesiva a la luz solar, especialmente durante las horas pico del sol, usar ropa protectora, sombreros y gafas de sol, y aplicar regularmente protectores solares con un FPS (factor de protección solar) alto. En casos graves, se pueden recetar medicamentos para aliviar los síntomas y reducir la sensibilidad a la luz.

La venodisección es un procedimiento quirúrgico que se utiliza para tratar las venas varicosas graves. En esta intervención, el cirujano abre la vena afectada, la limpia de cualquier tejido anormal y luego la despega de los tejidos circundantes. Después, el cirujano corta la vena dañada y cierra la incisión. La sangre que anteriormente fluía a través de la vena varicosa ahora es desviada hacia venas sanas adyacentes.

Este procedimiento se realiza generalmente bajo anestesia local o regional, y los pacientes pueden regresar a sus actividades normales en un par de semanas. Aunque la venodisección es una intervención efectiva para aliviar el dolor y la hinchazón asociados con las venas varicosas, también tiene algunos riesgos potenciales, como moretones, infecciones, coágulos sanguíneos o reacciones a la anestesia. Por lo tanto, antes de someterse a este procedimiento, es importante discutir todos los posibles beneficios y riesgos con un médico capacitado.

Las protoporfirinas son un tipo de porfirina, que es una clase de compuestos orgánicos que contienen átomos de nitrógeno en un anillo formado por cuatro grupos de pirrole. Las protoporfirinas específicamente contienen un anillo de porfirina con cuatro grupos metilenos y dos grupos vinilo.

En el contexto médico, las protoporfirinas son importantes porque desempeñan un papel crucial en la formación del grupo hemo en la hemoglobina, una proteína importante en los glóbulos rojos que transporta oxígeno a través del cuerpo. La protporfirina se combina con un ion de hierro para formar el grupo hemo.

Sin embargo, cuando hay un problema en el proceso de formación del grupo hemo, como en ciertas enfermedades genéticas, los niveles de protoporfirinas pueden aumentar en la sangre y otras sustancias corporales. Esto puede llevar a una serie de síntomas, como dolor abdominal, fatiga, debilidad y problemas del sistema nervioso.

La más común de estas enfermedades es la porfiria aguda intermitente, que se caracteriza por ataques recurrentes de dolor abdominal intenso, vómitos, convulsiones y otros síntomas neurológicos. Otra enfermedad relacionada es la protoporfiria eritropoyética congénita, que se caracteriza por un aumento de las protoporfirinas en la sangre y la piel, lo que puede llevar a una sensibilidad extrema a la luz solar y lesiones cutáneas.

La aliisopropilacetamida es un compuesto químico que se utiliza principalmente como agente de contraste en estudios de diagnóstico por imágenes, como la resonancia magnética (RM). Su fórmula molecular es C9H17NO.

En el campo médico, la aliisopropilacetamida se utiliza a veces como un agente de mejora del contraste en estudios de RM para mejorar la visualización de tejidos y estructuras específicas dentro del cuerpo. Se administra por vía intravenosa durante el procedimiento de RM.

Como con cualquier agente de contraste, existe un pequeño riesgo de reacciones alérgicas o efectos adversos. Los efectos secundarios más comunes incluyen náuseas, vómitos, picazón y erupciones cutáneas. En casos raros, se han informado reacciones anafilácticas graves.

Es importante que los pacientes informen a su médico o al personal médico de cualquier alergia conocida o sensibilidad a los agentes de contraste antes del procedimiento. También es importante informar sobre cualquier condición médica subyacente, medicamentos recetados o de venta libre y si está embarazada o amamantando.

En medicina, los factores desencadenantes se refieren a situaciones, sustancias o estresores que pueden activar o exacerbar una enfermedad o condición médica existente en ciertos individuos. Estos factores no causan la enfermedad por sí mismos, pero pueden desencadenar síntomas en personas susceptibles.

Los ejemplos de factores desencadenantes varían dependiendo de la afección médica específica. Por ejemplo:

1. En asma, los factores desencadenantes comunes incluyen alérgenos (como el polvo, los ácaros del polvo, el moho, los pelos de animales y el polen), irritantes (como el humo del tabaco, el smog y los olores fuertes), infecciones respiratorias y ejercicio.

2. En personas con enfermedad inflamatoria intestinal (EII), como la colitis ulcerosa y la enfermedad de Crohn, los factores desencadenantes pueden incluir el estrés emocional, ciertos alimentos o bebidas, medicamentos (como los antiinflamatorios no esteroides) y las infecciones.

3. En migraña, los factores desencadenantes pueden ser estresantes emocionales o físicos, cambios en el horario de sueño, saltarse comidas, consumo excesivo de alcohol, determinados olores o luces brillantes y fluctuaciones hormonales.

4. En psoriasis, los factores desencadenantes pueden incluir infecciones, lesiones en la piel, estrés emocional, clima frío y seco, y consumo de alcohol o tabaco.

Es importante que las personas con afecciones médicas crónicas trabajen con sus proveedores de atención médica para identificar posibles factores desencadenantes y desarrollar estrategias para evitarlos o minimizarlos, en la medida de lo posible.

La hemocromatosis es una afección médica que ocurre cuando el cuerpo absorbe demasiado hierro de los alimentos. La sobrecarga de hierro se acumula en los órganos y tejidos, especialmente en el hígado, corazón e insulina. Esto puede causar daño a largo plazo y posiblemente el fallo de estos órganos.

Existen dos tipos principales de hemocromatosis: primaria y secundaria. La hemocromatosis primaria, también conocida como hemocromatosis hereditaria, es una condición genética que hace que el cuerpo absorba demasiado hierro de los alimentos. Por otro lado, la hemocromatosis secundaria es el resultado de otras afecciones médicas que causan un aumento en la absorción de hierro o por transfusiones sanguíneas frecuentes.

Los síntomas de la hemocromatosis pueden incluir fatiga, debilidad, dolor articular, piel de color bronceado y diabetes. El tratamiento puede incluir terapia de eliminación de hierro, que implica la extracción regular de sangre para reducir los niveles de hierro en el cuerpo. En casos graves, se pueden requerir trasplantes de hígado. Es importante recibir un diagnóstico y tratamiento tempranos para prevenir daños a largo plazo en los órganos.

Los eritrocitos, también conocidos como glóbulos rojos, son células sanguíneas que en los humanos se producen en la médula ósea. Son las células más abundantes en la sangre y su función principal es transportar oxígeno desde los pulmones hacia los tejidos y órganos del cuerpo, y CO2 (dióxido de carbono) desde los tejidos hacia los pulmones.

Los eritrocitos tienen una forma biconcava discoidal que les permite maximizar la superficie para intercambiar gases, y no contienen núcleo ni orgánulos internos, lo que les permite almacenar más hemoglobina, la proteína responsable del transporte de oxígeno y dióxido de carbono. La vida media de los eritrocitos es de aproximadamente 120 días.

La anemia es una afección común que ocurre cuando el número de eritrocitos o la cantidad de hemoglobina en la sangre es insuficiente, lo que puede causar fatiga, falta de aliento y otros síntomas. Por otro lado, las condiciones que provocan un aumento en la producción de eritrocitos pueden dar lugar a una afección llamada policitemia, que también puede tener consecuencias negativas para la salud.

Las hepatopatías se refieren a enfermedades o trastornos del hígado. Este término general abarca un amplio espectro de condiciones que pueden causar inflamación, daño o disfunción hepática. Esto puede incluir enfermedades infecciosas como la hepatitis viral, enfermedades metabólicas como la enfermedad de Wilson o la hemocromatosis, enfermedades inmunitarias como la cirrosis biliar primaria, y enfermedades tóxicas causadas por el consumo excesivo de alcohol o exposición a ciertos medicamentos o toxinas. Los síntomas pueden variar desde leves hasta graves e incluyen fatiga, ictericia, dolor abdominal, náuseas, vómitos y cambios en la función cognitiva. El tratamiento depende de la causa subyacente de la afección hepática.

La carboxilasa es una clase de enzimas que activan diversos procesos metabólicos en organismos vivos. Estas enzimas catalizan la reacción de transferencia de un grupo carboxilo desde una molécula donadora, como el ácido acético o bicarbonato, a una molécula aceptora específica.

Existen varios tipos de carboxilasas, cada una con su propia función y substrato específico. Algunas de las funciones más importantes de estas enzimas incluyen:

1. La activación del acetato para la síntesis de ácidos grasos: La carboxilasa activa el ácido acético, uniéndolo a la coenzima A para formar acetil-CoA, que es el substrato para la síntesis de ácidos grasos.
2. La activación del bicarbonato para la síntesis de aminoácidos: La carboxilasa activa el bicarbonato, uniéndolo a una molécula de aminoácido para formar un carboxiaminoácido, que es un intermediario en la síntesis de aminoácidos.
3. El metabolismo del piruvato: La carboxilasa desempeña un papel importante en el ciclo de Krebs y en la gluconeogénesis al catalizar la reacción de conversión del piruvato en oxalacetato.

Las carboxilasas son esenciales para la vida y desempeñan un papel crucial en el metabolismo de los carbohidratos, lípidos y proteínas. Las mutaciones en los genes que codifican estas enzimas pueden dar lugar a diversas enfermedades metabólicas.

No existe una definición médica específica para "Enciclopedias como Asunto" ya que esta frase parece ser una expresión coloquial o un título en lugar de un término médico. Sin embargo, si nos referimos al término "enciclopedia" desde un punto de vista educativo o del conocimiento, podríamos decir que se trata de una obra de consulta que contiene información sistemática sobre diversas áreas del conocimiento, organizadas alfabética o temáticamente.

Si "Enciclopedias como Asunto" se refiere a un asunto médico en particular, podría interpretarse como el estudio o la investigación de diferentes aspectos relacionados con las enciclopedias médicas, como su historia, desarrollo, contenido, estructura, impacto en la práctica clínica y la educación médica, entre otros.

Sin un contexto más específico, es difícil proporcionar una definición médica precisa de "Enciclopedias como Asunto".

Un coma es un estado de inconsciencia profunda y duradera en el que una persona no puede responder a estímulos externos o internos. Durante un coma, una persona no puede despertarse, interactuar ni comunicarse. Esto ocurre cuando hay una interrupción grave en la conectividad y funcionamiento de las diferentes partes del cerebro.

Las causas más comunes de un coma incluyen lesiones cerebrales traumáticas, como un fuerte golpe en la cabeza, o afecciones médicas graves, como derrames cerebrales, infecciones cerebrales, intoxicación por drogas o alcohol, hipoglucemia severa (bajos niveles de azúcar en la sangre), hiperglucemia grave (altos niveles de glucosa en la sangre) y trastornos metabólicos.

El pronóstico de una persona en coma puede variar ampliamente, dependiendo de la gravedad de la lesión o afección subyacente, su localización en el cerebro y la rapidez con que se proporcione el tratamiento médico. Algunas personas pueden despertarse del coma después de un período de tiempo relativamente corto y recuperar una función cerebral casi normal, mientras que otras pueden permanecer en estado vegetativo o en un estado de minima consciencia durante largos periodos de tiempo, o incluso permanentemente. El tratamiento del coma generalmente se centra en estabilizar las condiciones médicas subyacentes y brindar apoyo para mantener las funciones corporales vitales.

El hipotiroidismo es un trastorno endocrino en el que la glándula tiroidea no produce suficientes hormonas tiroideas. Las hormonas tiroideas desempeñan un papel importante en el metabolismo del cuerpo, afectando a casi todos los órganos en su función. Cuando los niveles de estas hormonas son bajos, el metabolismo se ralentiza y puede causar una variedad de síntomas, como fatiga, aumento de peso, sensibilidad al frío, piel seca, cabello fino, depresión y problemas de memoria.

El hipotiroidismo puede ser causado por varias afecciones, incluyendo tiroiditis autoinmune (como la enfermedad de Hashimoto), cirugía o radioterapia de tiroides, deficiencia congénita de hormona tiroidea, resistencia a las hormonas tiroideas y algunos medicamentos.

El diagnóstico de hipotiroidismo generalmente se realiza mediante análisis de sangre que miden los niveles de hormonas tiroideas (T3 y T4) y la hormona estimulante de la tiroides (TSH). El tratamiento suele consistir en la administración de levotiroxina, una forma sintética de la hormona tiroidea T4, para reemplazar las hormonas que el cuerpo no está produciendo adecuadamente. El ajuste de dosis puede ser necesario con el tiempo para mantener los niveles hormonales dentro del rango normal.

El hipotiroidismo congénito es un trastorno endocrino en el que un recién nacido tiene una glándula tiroidea subdesarrollada, dañada o simplemente ausente, lo que resulta en niveles bajos de hormonas tiroideas. Las hormonas tiroideas desempeñan un papel crucial en el desarrollo cerebral y del sistema nervioso durante los primeros años de vida.

Este déficit de hormonas tiroideas puede causar una variedad de problemas de salud, especialmente si no se diagnostica y trata a tiempo. Los síntomas pueden incluir baja energía, piel seca, cabello fino, estreñimiento, facciones faciales inusualmente distintivas y retrasos en el desarrollo físico e intelectual.

El hipotiroidismo congénito se puede detectar mediante pruebas de detección neonatal y tratar con suplementos de hormona tiroidea, lo que normalmente permite un desarrollo y crecimiento normales. Si no se trata, puede provocar deficiencias intelectuales graves e incluso la muerte.

Las hormonas tiroideas son hormonas producidas y secretadas por la glándula tiroidea, ubicada en el cuello. Estas hormonas desempeñan un papel crucial en la regulación del metabolismo, el crecimiento y el desarrollo del cuerpo. Los dos tipos principales de hormonas tiroideas son:

1. Tiroxina (T4): Es la forma más común de hormona tiroidea en el torrente sanguíneo. Contiene cuatro átomos de yodo y es producida por la unión de tyrosina con yodo en la glándula tiroides.

2. Triyodotironina (T3): Es una forma activa de hormona tiroidea que contiene tres átomos de yodo. Aunque se produce menos T3 que T4, es más potente y desempeña un papel más directo en la regulación del metabolismo.

La producción de hormonas tiroideas está controlada por la glándula pituitaria y el hipotálamo a través de un mecanismo de retroalimentación negativa. El hipotálamo produce una hormona llamada TRH (hormona liberadora de tirotropina), que estimula a la glándula pituitaria para secretar TSH (hormona estimulante de la tiroides). La TSH, a su vez, estimula a la glándula tiroidea para producir y secretar más T4 y T3. Cuando los niveles de T4 y T3 en sangre son suficientemente altos, inhiben la producción de TRH e TSH, manteniendo así un equilibrio hormonal adecuado.

Las hormonas tiroideas desempeñan un papel vital en una variedad de procesos corporales, incluyendo:

- Regulación del metabolismo y consumo de energía
- Crecimiento y desarrollo durante la infancia y adolescencia
- Desarrollo y mantenimiento del sistema nervioso central
- Función cardiovascular y presión arterial
- Fertilidad y función reproductiva
- Temperatura corporal y sudoración
- Crecimiento del cabello, uñas y piel

La regulación de la temperatura corporal es el proceso fisiológico mediante el cual los mamíferos y las aves mantienen su temperatura interna dentro de un rango estrecho, a pesar de las fluctuaciones en la temperatura ambiente. Este proceso está controlado principalmente por el sistema nervioso central y se logra mediante mecanismos homeostáticos que involucran la termogénesis (generación de calor) y la termólisis (pérdida de calor).

En condiciones normales, la temperatura corporal humana se mantiene entre los 36.5 y los 37.5 grados Celsius. Cuando la temperatura ambiente es baja, el cuerpo conserva el calor mediante la vasoconstricción de los vasos sanguíneos periféricos, la reducción de la sudoración y la producción de calor a través del metabolismo de los tejidos. Por otro lado, cuando la temperatura ambiente es alta, el cuerpo se enfría mediante la vasodilatación de los vasos sanguíneos periféricos, la sudoración y la radiación de calor a través de la piel.

La hipotalamus es la parte del cerebro que desempeña un papel clave en la regulación de la temperatura corporal. Contiene termorreceptores que detectan los cambios en la temperatura y envían señales al sistema nervioso simpático y parasimpático para ajustar los mecanismos de termogénesis y termólisis.

La regulación de la temperatura corporal es fundamental para el mantenimiento de la homeostasis y la supervivencia del organismo. Las alteraciones en este proceso pueden llevar a trastornos como hipotermia, hipertermia, fiebre y otras enfermedades.

El estrés fisiológico se refiere al tipo de respuesta que experimenta el cuerpo a diversos estímulos estresantes, en el nivel fisiológico o biológico. Cuando una persona está bajo estrés, el cuerpo activa el sistema de respuesta al estrés, que es un mecanismo complejo que involucra varios órganos y procesos fisiológicos.

Este sistema se activa en respuesta a una variedad de factores estresantes, como el frío o el calor extremos, lesiones, enfermedades, privación del sueño, ansiedad, miedo, ira y otras emociones intensas. Cuando se activa, desencadena una serie de cambios fisiológicos en el cuerpo, incluyendo la aceleración del ritmo cardíaco, aumento de la respiración, elevación de la presión arterial, incremento de la glucosa en la sangre y la liberación de hormonas del estrés, como el cortisol y la adrenalina.

Estos cambios están diseñados para ayudar al cuerpo a responder rápidamente a una situación de emergencia y aumentar sus posibilidades de supervivencia. Sin embargo, si el estrés se vuelve crónico o intenso, puede tener efectos negativos en la salud física y mental, incluyendo problemas cardiovasculares, trastornos digestivos, trastornos del sistema inmunológico, trastornos del estado de ánimo y ansiedad.

La medicina es una ciencia aplicada que se ocupa del estudio de la salud, la enfermedad y el cuidado de los pacientes. Combina elementos de las ciencias naturales, como la anatomía, la fisiología y la bioquímica, con estudios clínicos y observacionales para entender cómo funciona el cuerpo humano en estado de salud y enfermedad.

La medicina también incorpora principios de otras ciencias, como las matemáticas y la informática, para analizar datos y realizar diagnósticos y tratamientos precisos. Además, la medicina se basa en la evidencia científica y está sujeta a pruebas y ensayos clínicos rigurosos antes de que se considere que un tratamiento es seguro y efectivo para su uso en humanos.

La práctica médica también requiere habilidades clínicas, éticas y comunicativas, así como una comprensión profunda de los aspectos sociales y psicológicos del cuidado de la salud. Por lo tanto, la medicina es una ciencia que se basa en el conocimiento científico, pero también incorpora elementos humanistas y éticos en su práctica clínica.

En términos médicos, el conocimiento se refiere al entendimiento y la comprensión adquiridos a través del estudio, la experiencia o la instrucción en una variedad de campos relacionados con la salud y el tratamiento médico. Esto puede incluir el conocimiento teórico sobre anatomía, fisiología, patología, farmacología y otras ciencias relevantes, así como habilidades prácticas para el diagnóstico y el tratamiento de enfermedades y lesiones.

El conocimiento médico se adquiere a través de una variedad de métodos, incluyendo la educación formal en escuelas de medicina y programas de residencia, la formación continua en conferencias y seminarios, la lectura de publicaciones médicas y la experiencia clínica. La adquisición de conocimiento es un proceso continuo que dura toda la carrera médica, ya que los profesionales de la salud necesitan mantenerse al día con las últimas investigaciones y desarrollos en su campo.

El conocimiento médico también se comparte y transmite a través de publicaciones académicas, conferencias y otros foros, lo que permite a los profesionales de la salud aprender unos de otros y colaborar en el avance del conocimiento médico. Además, el uso de tecnologías digitales como las bases de datos electrónicas y las redes sociales ha facilitado el acceso y la difusión del conocimiento médico en todo el mundo.

Lo siento, pero "Historia del Siglo XIX" no es un término médico. Se refiere al período histórico que abarca desde 1801 hasta 1900. Si está buscando información sobre avances médicos o eventos relacionados con la medicina durante ese siglo, estaría encantado de ayudarlo con información relevante.

El Siglo XIX fue un período crucial para el desarrollo de la medicina como ciencia. Algunos de los hitos más importantes incluyen:

1. Descubrimiento de vacunas: El médico inglés Edward Jenner desarrolló la primera vacuna contra la viruela en 1796, marcando el comienzo de una nueva era en la prevención de enfermedades infecciosas. A lo largo del siglo XIX, se descubrieron y desarrollaron vacunas contra otras enfermedades, como la viruela de las vacas, el cólera y la fiebre tifoidea.

2. Avances en anestesia: El dentista estadounidense Horace Wells y el médico cirujano Crawford Long descubrieron independientemente los efectos analgésicos del óxido nitroso y del éter, respectivamente, a principios del siglo XIX. Esto revolucionó la práctica quirúrgica al permitir procedimientos más complejos con menos dolor para los pacientes.

3. Desarrollo de la patología celular: El patólogo Rudolf Virchow estableció la teoría de que las enfermedades se desarrollan a nivel celular, lo que llevó al estudio sistemático de células y tejidos enfermos.

4. Descubrimiento de gérmenes: Louis Pasteur y Robert Koch fueron pioneros en el campo de la microbiología, demostrando que las enfermedades pueden ser causadas por organismos infecciosos más pequeños, como bacterias y virus. Esto condujo al desarrollo de vacunas y métodos de esterilización para prevenir infecciones.

5. Mejora de la higiene pública: Joseph Lister introdujo el concepto de antisepsia quirúrgica, reduciendo drásticamente las tasas de infección y muerte después de la cirugía. Además, los avances en saneamiento y agua potable contribuyeron a una disminución general de las enfermedades infecciosas.

6. Descubrimiento de hormonas: Los científicos identificaron varias hormonas importantes durante este período, como la insulina (Frederick Banting y Charles Best) y la adrenalina (Jokichi Takamine). Esto llevó al desarrollo de terapias hormonales para tratar diversas afecciones médicas.

7. Avances en farmacología: Se descubrieron y sintetizaron varios fármacos importantes durante este período, como la aspirina (Felix Hoffmann) y la morfina (Friedrich Sertürner). Esto condujo al desarrollo de una amplia gama de medicamentos para tratar diversas enfermedades.

En resumen, el siglo XIX fue un período de avances significativos en medicina y salud pública. Los descubrimientos y desarrollos en esta era sentaron las bases para la práctica moderna de la medicina y siguen siendo fundamentales hoy en día.

La investigación en un contexto médico se refiere al proceso sistemático y metódico de recopilación, análisis e interpretación de datos con el objetivo de aumentar las conocimientos y comprensión sobre la salud y la enfermedad. Esto puede implicar una variedad de métodos, incluyendo estudios experimentales, observacionales, encuestas, revisiones sistemáticas e investigaciones cualitativas. La investigación médica se lleva a cabo para desarrollar nuevas intervenciones terapéuticas y preventivas, evaluar la efectividad y seguridad de los tratamientos existentes, identificar factores de riesgo y protección asociados con enfermedades, y mejorar el diagnóstico, la gestión y la atención del paciente. La investigación médica está sujeta a rigurosos estándares éticos y metodológicos para garantizar la fiabilidad e integridad de los resultados.

La investigación biomédica es un proceso sistemático y objetivo que se lleva a cabo con el propósito de descubrir, adquirir o innovar nuevos conocimientos sobre los seres vivos y sus enfermedades. Esta área de estudio combina aspectos de las ciencias biológicas y la medicina clínica para desarrollar métodos diagnósticos, tratamientos y medidas preventivas más eficaces.

La investigación biomédica puede abarcar una amplia gama de actividades, que van desde el estudio del funcionamiento básico de los organismos y sus sistemas hasta la experimentación con fármacos y otras intervenciones terapéuticas en humanos. También incluye análisis estadísticos y epidemiológicos para entender las causas, la propagación y el impacto de diversas afecciones de salud.

Es importante mencionar que este tipo de investigación se rige por estrictos principios éticos, ya que involucra a seres humanos en muchas ocasiones. Todos los estudios deben ser aprobados por comités de ética independientes antes de su inicio, y se requiere el consentimiento informado de todos los participantes.

Ejemplos de áreas específicas dentro de la investigación biomédica son: genética, farmacología, neurociencia, patología, fisiología, microbiología, bioquímica y muchas otras.

En el contexto médico, la "diseminación de información" se refiere al proceso de distribuir o comunicar datos, conocimientos u otros tipos de información relacionados con la salud a diversas partes interesadas. Esto puede incluir profesionales de la salud, pacientes, familiares de pacientes, cuidadores, investigadores, formuladores de políticas y el público en general.

La diseminación de información médica es crucial para garantizar que los conocimientos más recientes y relevantes sobre enfermedades, tratamientos, tecnologías sanitarias y prácticas clínicas sean compartidos eficazmente entre todos los miembros de la comunidad sanitaria. Esto puede ayudar a mejorar la calidad de atención médica, promover mejores resultados para los pacientes, impulsar la innovación y el progreso en la investigación médica, y fomentar una cultura de aprendizaje continuo y mejora continua en el campo de la salud.

La diseminación de información puede producirse a través de diversos medios y canales, como publicaciones científicas, conferencias médicas, seminarios web, boletines informativos, redes sociales, blogs y sitios web especializados. También es importante tener en cuenta la necesidad de garantizar que la información se disemine de manera precisa, clara, oportuna y ética, teniendo en cuenta las implicaciones potenciales para la privacidad, la confidencialidad y el bienestar de los pacientes.

Lo siento, pero su pregunta parece contener un error. La frase "Historia del Siglo XX" se refiere a los eventos y desarrollos que tuvieron lugar durante el siglo veinte en diversos campos como la política, la sociedad, la cultura, la tecnología y la ciencia, entre otros. Sin embargo, usted solicitó una "definición médica".

Una definición médica sería algo así como:

"Angina Estable: Es un síntoma de enfermedad coronaria que se caracteriza por dolor torácico u opresión retroesternal, generalmente de intensidad leve a moderada y duración inferior a 10 minutos, desencadenado por el esfuerzo o el estrés emocional y aliviado con el reposo o la nitroglicerina."

Si desea una explicación sobre un término médico específico o una condición de salud relacionada con el siglo XX, estaré encantado de ayudarle.

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... y Centro de Investigación en Porfirias y Porfirinas (CIPYP-CONICET), entre otros. ...
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Porfirias Hepáticas. Quiloperitoneo. Ascitis Quilosa. C10 - ENFERMEDADES DEL SISTEMA NERVIOSO. Encefalomielitis Autoinmune ...
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  • Las porfirias agudas, también conocidas como porfirias hepáticas agudas, afectan principalmente al sistema nervioso. (rarediseases.org)
  • Las porfirias cutáneas no ampollosas provocan reacciones mucho más agudas, graves y dolorosas tras la exposición al sol, lo que altera mucho el comportamiento, pero provoca pocos cambios crónicos en la piel. (rarediseases.org)
  • Las porfirias agudas causan crisis intermitentes de síntomas neurológicos, abdominales y psíquicos. (merckmanuals.com)
  • Algunas porfirias agudas (porfiria variegada y coproporfiria hereditaria) también pueden causar síntomas en la piel (porfirias cutáneas). (merckmanuals.com)
  • La Jornada dará voz a profesionales sanitarios, investigadores y pacientes que expondrán su visión particular sobre avances y áreas de desarrollo y progreso en el diagnóstico y tratamiento integral de las porfirias agudas. (porfiria.org)
  • Especialistas y profesionales sanitarios interesados en enfermedades minoritarias, expertos en porfirias agudas, y representantes de los pacientes y familias afectadas, se encontraron en Sevilla, con el objetivo de promover la mejor atención para favorecer la calidad de vida de los afectados por esta enfermedad y sus familias. (porfiria.org)
  • El establecimiento de un «itinerario» para la atención integral a los pacientes de estas patologías es fundamental, particularmente en los casos de Porfirias Agudas, que suelen cursar con crisis agudas (la crisis es una situación de emergencia sanitaria que requiere de la instauración inmediata del tratamiento específico, para evitar las graves consecuencias neurológicas). (porfiria.org)
  • La más grave y frecuente entre las Porfirias Agudas es la Porfiria Aguda Intermitente , que puede llegar a ser mortal aunque existe tratamiento. (porfiria.org)
  • Porfirias agudas , suceden repentinamente y por lo general duran días o semanas. (medlineplus.gov)
  • Las porfirias son un grupo de enfermedades que incluyen al menos ocho trastornos relacionados que afectan principalmente la piel o el sistema nervioso y, a veces, el hígado y otros órganos. (rarediseases.org)
  • Las porfirias son un grupo de trastornos provocados por una carencia de las enzimas que participan en la síntesis del hemo. (merckmanuals.com)
  • Las porfirias son un grupo de trastornos diferentes, cada uno de los cuales se debe a una carencia de una de las enzimas que participan en la síntesis del grupo hemo. (merckmanuals.com)
  • Las porfirias son trastornos muy poco comunes que por lo general son hereditarias . (medlineplus.gov)
  • Las porfirias constituyen un grupo de trastornos, causados por defectos en la vía de síntesis del grupo hemo. (rad-online.org.ar)
  • Las indicaciones principales de la LW en dermatología son el diagnóstico y pronóstico de trastornos pigmentarios, así como de infecciones fúngicas, bacterianas, porfirias y fluorescencia de fármacos. (dermapixel.com)
  • La luz de Wood se utiliza principalmente para la detección de anomalías cutáneas infecciosas, metabólicas ( porfirias ) y trastornos de la pigmentación. (inesem.es)
  • Se trata de una enfermedad «rara» que suele confundirse con otros trastornos y que en el 70 u 80% de las veces es asintomática porque no se logra desarrollar. (1961.com.ar)
  • Las porfirias son debidas a una acumulación en el cuerpo de unas sustancias químicas naturales llamadas porfirinas, que son necesarias para producir hemo, una parte de la hemoglobina, una proteína de los glóbulos rojos de la sangre que transporta el oxígeno a los órganos y a los tejidos. (rarediseases.org)
  • En estas porfirias, ciertas porfirinas se depositan en la piel Y, cuando entran en contacto con la luz y con el oxígeno, generan un tipo inestable de oxígeno capaz de dañar la piel. (merckmanuals.com)
  • Es normal tener una pequeña cantidad de porfirinas en la sangre y otros líquidos corporales. (medlineplus.gov)
  • Las porfirias son un grupo de afecciones que suceden su le falta una de las proteínas necesarias para cambiar las porfirinas a hemo. (medlineplus.gov)
  • Importantes convenios con instituciones de investigación y de conservación de fauna como: Fundación Temaiken, Facultad de Ciencias Biomédicas de la Universidad Austral, Instituto Leloir, Centro de Investigaciones Endocrinológicas (CEDIE-CONICET) y Centro de Investigación en Porfirias y Porfirinas (CIPYP-CONICET), entre otros. (ub.edu.ar)
  • Esta elevación es más frecuente en los pacientes en hemodiálisis que en los tratados mediante sistemas de diálisis peritoneal continua ambulatoria, probablemente por un peor aclaramiento de moléculas de mayor peso molecular (como las porfirinas) mediante el primer sistema, lo que puede explicar la menor incidencia de PP en este último grupo. (dermapixel.com)
  • La diferenciación entre porfiria y pseudoporfiria, requiere la determinación de porfirinas en plasma, orina -si es posible- y heces. (dermapixel.com)
  • La enfermedad no es grave, aclara ella, que sin embargo cuenta cómo rompió en lágrimas cuando desde el Centro de Investigaciones sobre Porfirinas y Porfirias (CIPYP) de Buenos Aires le dieron la noticia. (1961.com.ar)
  • La causa de este desajuste en el cuerpo la revelan desde el CIPYP, la primera institución en Latinoamérica y todavía única, dedicada al estudio de las porfirinas, porfirias y patologías asociadas, que fue creado hace más de 30 años por el CONICET, de la mano de la doctora Alcira Batlle. (1961.com.ar)
  • Si la causa es la Porfiria Aguda Intermitente puede proyectarse en muslos y espalda y acompañarse de náuseas, vómitos, estreñimiento, taquicardia, hipertensión, ansiedad, agitación e incluso convulsiones y neuropatía sensitiva y motora. (porfiria.org)
  • La porfiria aguda intermitente es una enfermedad genética rara de origen hepático que afecta a unos 5 de cada 100.000 habitantes. (cun.es)
  • Su objetivo es hallar biomarcadores para una detección temprana de la porfiria aguda intermitente, así como desarrollar nuevas alternativas terapéuticas y estrategias innovadoras para su tratamiento. (cun.es)
  • El equipo de Porfirias del Área de Enfermedades Raras y de Base Genética del Hospital 12 de Octubre, de Madrid, participa en el primer ensayo clínico mundial en fase I de terapia génica sobre porfiria aguda intermitente, que puede conducir a graves daños neurológicos o trasplante hepático, con el objetivo de corregir el defecto genético causante. (sld.cu)
  • Algunos de los principales expertos en porfirias de nuestro país se han reunido hoy en el Hospital General Universitario de Valencia en una jornada dedicada a esta patología. (gva.es)
  • El objetivo de esta Jornada, es la presentación oficial de la Guía Asistencial de Porfirias para Andalucía coordinada por el Dr. J. Salvador Garcia Morillo, Responsable de la Unidad de Enfermedades Minoritarias y vocal del Grupo de estudio para Enfermedades Minoritarias de la Sociedad Española de Medicina Interna. (porfiria.org)
  • Guía asistencial de porfirias. (masdermatologia.com)
  • porfirias que originan síntomas que afectan a la piel cuando esta recibe luz solar. (merckmanuals.com)
  • Las porfirias cutáneas originan síntomas que afectan a la piel después de que esta se exponga a la luz solar. (merckmanuals.com)
  • Las porfirias son enfermedades que afectan a la fabricación del hemo, una molécula de múltiples y variadas funciones en las células, como la producción de energía. (cun.es)
  • Sin embargo, el dolor muscular también puede ser síntoma de patologías, comúnmente de una gripe pero también de artritis, artrosis, fibromialgia u otras enfermedades sistémicas, es decir, patologías que afectan a todo el organismo como el lupus. (medicalnet.es)
  • El hemo es también una parte importante de ciertas enzimas producidas por el hígado. (merckmanuals.com)
  • En ciertas áreas, la relevancia de la mutación C282Y en la HH no es tan evidente como en Europa o Norteamérica, existiendo diferencias étnicas en la distribución de estas mutaciones. (isciii.es)
  • Se observan niveles elevados de 5-ALA y PBG con porfirias y en caso de ciertas intoxicaciones (plomo). (ebizonstaging.com)
  • Una de las preguntas sin resolver en la medicina moderna es por qué ciertas personas desarrollan un trastorno como la artritis reumatoide (AR) o el lupus, definida estrictamente como los procesos que permiten que un patógeno de un animal vertebrado establezca una infección en un ser humano. (ostroda.pl)
  • Las radiaciones solares provocan efectos deletéreos agudos y crónicos existiendo más de 40 enfermedades cutáneas agravadas o causadas por la luz solar como quemadura solar, cáncer de piel, fotoenvejecimiento.A éstas se suman reacciones adversas a ciertos fármacos, desencadenamiento de urticaria solar, ciertas porfirias y otras entidades. (bvsalud.org)
  • Las porfirias eritropoyéticas a menudo comienzan a causar síntomas en una etapa temprana de la vida, mientras que las porfirias hepáticas se manifiestan especialmente en adultos. (rarediseases.org)
  • Algunas de las porfirias más graves como la porfiria eritropoyética congénita pueden causar cicatrices y mutilaciones deformantes secundarias a las lesiones que aparecen tras exposiciones solares, por lo que a día de hoy una de las estrategias terapéuticas más importantes para la prevención de la aparición de lesiones cutáneas es la fotoprotección extrema, añade la doctora Pérez Ferriols. (gva.es)
  • La jornada ha comenzado ofreciendo la visión del propio paciente, con la intervención de Fide Mirón Torrente , afectada por la enfermedad, miembro de la directiva de la Asociación Española de Porfirias y vicepresidente de Feder (Federación Española de Enfermedades Raras). (gva.es)
  • Desde el punto de vista clínico y de manejo de la enfermedad, las manifestaciones cutáneas de las porfirias han sido abordadas por Amparo Pérez Ferriols. (gva.es)
  • El penfigoide ampolloso (PA) es una enfermedad ampollosa autoinmune causada por anticuerpos dirigidos contra componentes de la membrana basal. (actasdermo.org)
  • Otospongiosis (otoclerosis), porfirias, conectivitis (enfermedad del tejido conjuntivo o colagenopat a). (ivademecum.com)
  • Es una enfermedad «rara», dicen los médicos, porque sólo unos pocos la padecen y porque es difícil de diagnosticar. (1961.com.ar)
  • quieren lograr que la casualidad no sea más el motivo que revele qué es lo que exactamente va mal: le ocurrió a Lorena, que corrió a su hospital después de ver en la tele, en el programa Enigmas médicos, a un porfírico que describía, al milímetro, la enfermedad y sus huellas. (1961.com.ar)
  • En general, el vello encarnado no es una enfermedad peligrosa. (saludopedia.com)
  • Distintos profesionales de la Unidad de Porfirias del Hospital Clínic de Barcelona, centro de referencia a nivel nacional, han abordado los aspectos bioquímicos y genéticos de las porfirias. (gva.es)
  • Así fue la Primera Jornada IMIB de Porfirias para Profesionales y. (porfiria.org)
  • I JORNADA IMIB DE PORFIRIAS PARA PROFESIONALES Y PACIENTES 17 mayo 2023 Hospital Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca de Murcia Pabellón Materno-Infantil, 3ª planta, Sala de. (porfiria.org)
  • Las porfirias ocurren debido a una anomalía en la vía de producción del hemo, una sustancia química que es un componente esencial de muchas enzimas y otras moléculas, muchas de las cuales interactúan con el oxígeno. (rarediseases.org)
  • Todas las porfirias, excepto una, están relacionadas con variantes patogénicas (mutaciones) en genes de enzimas en la vía para producir hemo y son heredadas. (rarediseases.org)
  • El hemo es un compuesto químico que contiene hierro y que proporciona a la sangre su color rojo. (merckmanuals.com)
  • El hemo es parte de la hemoglobina, la cual es una proteína en sus glóbulos rojos que lleva oxígeno de sus pulmones al resto de su cuerpo. (medlineplus.gov)
  • En el hígado el hemo es un elemento esencial que gestiona y elimina los residuos tóxicos que genera el organismo o que recibe del exterior. (cun.es)
  • 14. Metabolismo del hemo, porfirias e hiperbilirrubinemia. (booksmedicos.org)
  • Es vital el tratamiento agresivo precoz para mejorar la supervivencia. (wikipedia.org)
  • Equipo de investigación con más de 30 años de experiencia, acreditado internacionalmente en el diagnóstico y tratamiento de porfirias. (cun.es)
  • La Terapia Fotodinámica (TFD) es un tratamiento contra el cáncer que implica laadministración de un Fotosensibilizante (FS) y su activación mediante luz visible,produciendo así, fotodaños mediados por oxígeno singlete en el tumor. (uba.ar)
  • La terapia fotodinámica es un novedoso tratamiento para lesiones precancerosas y cáncer de piel no melanoma. (iml.es)
  • Una vez derivada al Hospital General de Agudos Ramos Mejía (parte del Grupo Argentino de Porfirias, junto con el CIPYP), y tras unas pruebas específicas, de orina, sangre y heces, empezó el tratamiento diseñado por un equipo multidisciplinar. (1961.com.ar)
  • Nuestro objetivo es iniciar el diagnóstico y el tratamiento del dolor abdominal crónico, convirtiendo la consulta de Atención Primaria en consulta de alta resolución para esta patología. (pap.es)
  • Medidas de tratamiento para los bigotes encarnados A menudo no es necesario ningún tratamiento y el propio cuerpo transporta los bigotes encarnados de regreso a la superficie de la piel. (saludopedia.com)
  • Porfirias cutáneas: niveles elevados de porfirina (intermediario de la ruta del HEM) espectro de absorción 400-410. (iml.es)
  • 2023;43:9-12 doi:10.5538/1887-5181.2023.43.9 12 MI PACIENTE ES… Porfiria cutánea tarda Morales Franco B et al. (masdermatologia.com)
  • 1]​ Es una situación muy poco frecuente en la actualidad, de difícil diagnóstico y alta mortalidad. (wikipedia.org)
  • 3]​ Es muy frecuente que este tipo de coma esté desencadenado por situaciones de estrés, como un proceso infeccioso, traumatismo, fármacos, etc. (wikipedia.org)
  • Es más frecuente en mujeres de 20 a 30 años. (iml.es)
  • RESUMEN La atriquia congénita es una forma poco frecuente de alopecia irreversible, usualmente asociada a mutaciones en el cromosoma 8. (smart-medic.com)
  • Este cuadro es poco conocido aunque relativamente frecuente en adolescentes y en adultos jóvenes. (dermapixel.com)
  • Las porfirias se pueden clasificar en tres tipos clínicos, aunque estos no son completamente diferentes uno de otro. (rarediseases.org)
  • Cada grupo de porfirias incluye diferentes tipos de enfermedades. (medlineplus.gov)
  • Es por esto que en todos los tipos de porfiria, salvo en la aguda intermitente, hay manifestaciones de fotosensibilidad. (iml.es)
  • Una de las funciones del CIPYP es la generación de conocimiento al respecto, es decir, de realizar investigaciones sobre los posibles desencadenantes o sobre nuevos tratamientos de esta afección que es generalmente hereditaria y que la sufren a diario unos 2.500 argentinos. (1961.com.ar)
  • Las porfirias cutáneas con ampollas en la piel, cicatrices y cambios de pigmento después de la exposición a la luz solar. (rarediseases.org)
  • Síntomas de porfirias cutáneas suceden cuando la piel se expone a la luz solar. (medlineplus.gov)
  • Es el responsable de la Unidad de Diagnóstico Precoz del Cáncer de Piel, y de la Unidad de Hiperhidrosis de Epidermos BCN. (epidermos.com)
  • La luz de Wood (LW) es una herramienta sencilla y útil, que produce una coloración muy bonita y característica cuando iluminamos la piel del paciente en determinados cuadros cutáneos. (dermapixel.com)
  • Es destacable que la TFDA empleando S.verbascifolium como FS, fue más eficiente con luz solar que empleando una fuente deluz artificial (erradicación total vs. 4 órdenes de reducción). (uba.ar)
  • El balance entre compuestos oxidantes y antioxidantes debe estar probablementeenmascarando potenciales FS de los extractos vegetales, pero empleando el extractocrudo, el nivel de fotoactividad de S. verbascifolium es similar al de algunos de los FScomerciales bajo la exposición a luz solar, demostrando que compuestos naturalesvegetales son efectivos para ser usados en TFDA. (uba.ar)
  • En las porfirias hepáticas, los intermediarios de la vía se acumulan inicialmente en el hígado, mientras que en las porfirias eritropoyéticas se originan primero en la médula ósea, la parte interna de los huesos del cuerpo donde se forman las células de la sangre, antes de ser transportados en la sangre por todo el cuerpo. (rarediseases.org)
  • Porfiria: La porfiria eritropoyética congénita, y las porfirias hepáticas, variegata y cutánea tarda presentan hipertricosis, comprar deca durabolin 50 mg steroide kur oppsett. (whaleslodge.com)
  • Y a continuación se han expuesto las manifestaciones sistémicas de las porfirias cutáneas por el Rafael Enríquez de Salamanca, del Instituto de Investigación del Hospital 12 de octubre de Madrid. (gva.es)
  • También hay un grupo de porfirias donde se dan manifestaciones cutáneas y sistémicas, que se denominan porfirias mixtas. (gva.es)
  • En este caso hay una patologia que es más relevante tanto por su pronóstico como por las manifestaciones dermatológicas que asocia: la IRC (especialmente si está en hemodiálisis) y que apunta al diagóstico de PP (que se presenta clínicamente como la PCT y se asocia a hemodiálisis) y, con menor probabilidad, de calcinosis metastásica. (dermapixel.com)
  • La manifestación clínica cutánea principal de las porfirias cutáneas es la fotosensibilidad, bien aguda o en forma de fragilidad cutánea. (gva.es)
  • RESUMEN La fibromatosis digital infantil es una proliferación dérmica nodular, benigna y asintomática, que rara vez se ulcera y frecuentemente recidiva. (smart-medic.com)
  • La causa principal es casi siempre un esfuerzo excesivo o demasiado prolongado, junto con el estrés y las malas posturas que favorecen la fatiga muscular y el dolor especialmente en cuello, hombros y espalda. (medicalnet.es)
  • Para reducir o contrarrestar el dolor muscular, es necesario rastrear el origen del problema. (medicalnet.es)
  • En caso de que el dolor sea posterior a un traumatismo o una contusión, es necesario buscar atención médica en un Servicio de Urgencias. (medicalnet.es)
  • Siempre es recomendable buscar atención médica si el dolor se presenta de repente y no desaparece después de tres o más días, si se asocia con fiebre, hinchazón o enrojecimiento de la parte y si el dolor es agudo y no favorece el movimiento. (medicalnet.es)
  • Nuestro objetivo es presentar los posibles recursos para convertir la consulta de AP en consulta de alta resolución para el dolor abdominal crónico. (pap.es)
  • El desencadenamiento más común es el uso de fármacos (medicamentos y anestesias) probados o potencialmente "porfirinogénicos",es decir, capaces de provocar el mecanismo inductor de la crisis. (ecured.cu)
  • La hemocromatosis hereditaria (HH) es un trastorno metabólico de base genética que conduce a una sobrecarga de hierro en el organismo. (isciii.es)
  • Además no había factores de riesgo "ferrogénico" (hiperlipidemias, ingesta excesiva de alcohol, hepatitis, porfirias o esteatosis) que influyeran en el almacenamiento de hierro, por lo que hubo pocas dudas diagnósticas. (isciii.es)
  • Nuestro desafío diario es dar a nuestros pacientes los mejores servicios en Dermatología, Cirugía Plástica y Estética. (epidermos.com)
  • Es muy importante que durante este tiempo, los pacientes traten de no mojar los parches. (inesem.es)
  • Es aconsejable que el alumno haya cursado y superado con éxito la asignatura Fisiología y Fisiopatología I del Grado en Farmacia, o en su defecto, que tenga conocimientos básicos de biología, anatomía y morfología del cuerpo humano, conocimientos generales de bioquímica y patología molecular, así como habilidades elementales para el manejo de aparatos e instrumentos científicos y de laboratorio, y disposición y actitud para el manejo de animales de experimentación. (usal.es)
  • El hígado es el centro principal de conjugación de los estrógenos con ácido -glucurónico. (streger.mx)
  • Así, Jordi To Figueras del servicio de Bioquímica y Genética Molecular del Clinic de Barcelona ha desarrollado el diagnóstico bioquímico de las porfirias. (gva.es)
  • Realiza proyectos de investigación sobre Porfirias con la Universidad de Barcelona y el Hospital Clínico de Barcelona. (epidermos.com)