Degeneración hereditaria y progresiva del neuroepitelio de la retina que se caracteriza por ceguera nocturna y contracción progresiva del campo visual.
Infección de la retina por citomegalovirus caracterizada por necrosis de la retina, hemorragias, envainamiento de los vasos y edema de la retina. La retinitis por citomegalovirus es una infección oportunista de importancia en pacientes con SIDA y causa de ceguera.
Registro de potenciales eléctricos en la retina luego de la estimulación por la luz.
Las proteínas oculares se refieren a las diversas proteínas presentes en los tejidos del ojo, como la córnea, el iris, la retina y el humor vitreo, que desempeñan varias funciones estructurales, reguladoras y enzimáticas esenciales para mantener la homeostasis y la función visual normal.
Un pigmento púrpura-rojo sensible a la luz que se halla en los BASTONES DE LA RETINA de muchos vertebrados. Es un complejo formado por una molécula de OPSINA DE BASTÓN y una molécula 11-cis retinal (RETINALDEHÍDO). La rodopsina exhibe el máximo de absorción en la longitud de onda en torno a 500 nm.
Inflamación de la retina. Raramente se limita a la retina, comúnmente se asocia a enfermedades de la coroides (CORIORETINITIS) y del nervio óptico (neuroretinitis). La enfermedad puede presentarse en un sólo ojo, pero como generalmente depende de un factor constitucional, casi siempre es bilateral. Puede tener un curso agudo, pero por regla general dura de semanas a varios meses.
Cambio patológico retrogresivo en la retina, puede ser focal o generalizado, ocasionado por defectos genéticos, inflamación, trauma, enfermedad vascular, o envejecimiento. La degeneración, que afecta fundamentalmente a la mácula lútea de la retina, es la DEGENERACIÓN MACULAR.
Neuronas especializadas en la FOTOTRANSDUCCIÓN en los vertebrados, como las CÉLULAS RETINIANAS BASTONES y los CONOS FOTORRECEPTORES RETINIANOS. Las neuronas fotorreceptoras no visuales se han encontrado en las profundidades del cerebro, en la GLÁNDULA PINEAL y en los órganos del sistema circadiano.
Genes que influyen en el FENOTIPO tanto en estado homocigótico como heterocigótico.
Registro de descendencia o ascendencia en especial de una característica particular o rasgo, que indica cada miembro de la familia, su relación y su situación en relación a este rasgo o característica.
Genes que influyen en el FENOTIPO sólo en el estado homocigótico.
Es la décima membrana de tejido nervioso del ojo. Se continúa con el NERVIO ÓPTICO, recibe las imágenes de los objetos externos y transmite los impulsos visuales hacia el cerebro. Su superficie exterior se encuentra en contacto con la COROIDES y su superficie interna con el CUERPO VÍTREO. La capa más externa es pigmentada, en tanto las nueve capas internas son transparentes.
Proteínas de filamentos intermedios de tipo III que se expresan principalmente en las neuronas del SISTEMA NERVIOSO CENTRAL y periférico. Las periferinas están implicadas en la elongación de neuritas durante el desarrollo y regeneración después de una lesión.
Enfermedades genéticas que estan ligadas a mutaciones en genes del CROMOSOMA X de los seres humanos (CROMOSOMA X HUMANO) o al CROMOSOMA X de otras especies. En este concepto se incluyen los modelos animales de enfermedades humanas ligadas al cromosoma X.
Ajuste de los ojos en condiciones de poca iluminación. La sensibilidad del ojo a la luz se aumenta durante la adaptación a la oscuridad.
Región cóncava interior del ojo, que está formada por la retina, la coroides, la esclera, el disco óptico y los vasos sanguíneos, y que se observa a través de oftalmoscopio.
La claridad o nitidez de la VISIÓN OCULAR o la capacidad del ojo para ver detalles finos. La agudeza visual depende de las funciones de la RETINA, la transmisión neuronal, y la capacidad interpretativa del cerebro. La agudeza visual normal se expresa como 20/20 que indica que se puede ver a 20 pies lo que normalmente debería ser visto a esa distancia. La agudeza visual también puede ser influenciada por el brillo, el color y el contraste.
Células especializadas en detectar y transducir luz. Se clasifican en dos tipos basado en la estructura de recepción lumínica con las MICROVELLOSIDADES: los fotorreceptores ciliares y los fotorreceptores rabdoméricos. Los fotorreceptores ciliares utilizan OPSINAS que activan una cascada de FOSFODIESTERASA. Las células fotorreceptorss rabdoméricas utilizan opsinas que activan una cascada de FOSFOLIPASA C.
Subfamilia de fosfodiesterasas de nucleótidos cíclicos muy específica para el GMP CÍCLICO. Se encuentra predominantemente en los segmentos externos de los FOTORRECEPTORES de la RETINA. Está compuesta de dos subunidades catalíticas, denominadas alfa y beta, que forman un dímero. Además, dos subuniddes reguladoras, denominadas gamma y delta, modulan la actividad y localización de la enzima.
Neuronas aferentes fotosensibles localizadas en la retina periférica, con aumento de la densidad radial fuera de la FÓVEA CENTRAL. Siendo mucho mas sensibles a la luz que las CÉLULAS FOTORRECEPTORAS RETINIANAS CONOS, los bastones de la retina son responsables por la visión crepuscular (en intensidades escotópicas) así como por la visión periférica, pero no proveen la discriminación del color.
La superficie total o espacio visible en la visión periférica de una persona con los ojos mirando en forma directa.
Trastornos hereditarios, autosómicos recesivos, caracterizados por PÉRDIDA AUDITIVA NEUROSENSORIAL y RETINITIS PIGMENTOSA. Las formas clínicas, genética y sintomáticamente heterogéneas, se clasifican en tipo I, tipo II y tipo III. La gravedad, la edad de comienzo de la retinitis pigmentosa y el grado de disfunción vestibular son variables.
Neuronas aferentes fotosensibles situadas principalmente dentro de la FÓVEA CENTRAL de la MÁCULA LÚTEA. Hay tres tipos principales de células de cono (rojo, azul y verde) con fotopigmentos de diferentes curvas de sensibilidad espectral. Las células de cono de la retina funcionan en la visión diurna (en intensidades fotópicas) facilitando el reconocimiento del color y la agudeza visual central.
Cualquier cambio detectable y heredable en el material genético que cause un cambio en el GENOTIPO y que se transmite a las células hijas y a las generaciones sucesivas.
Defecto o imperfección de la visión por la noche o con una luz débil, con buena visión sólo en los días luminosos. (Dorland, 28a ed)
Asociación hereditaria de dos o más GENES no alélicos debido a que están situados más o menos cerca en el mismo CROMOSOMA.
Identificación bioquímica de cambios mutacionales en una secuencia de nucleótidos.
Proteínas fotosensibles expresadas en las CÉLULAS FOTORRECEPTORAS RETINIANAS BASTONES. Son los componentes de la proteína de los pigmentos fotorreptores bastones como la RODOPSINA.
Incapacidad de ver o pérdida o ausencia de la percepción de los estímulos visuales. Esta afección suele ser el resultado de ENFERMEDADES OCULARES, ENFERMEDADES DEL NERVIO ÓPTICO, enfermedades del QUIASMA ÓPTICO, o ENFERMEDADES CEREBRALES que afectan a las VÍAS VISUALES o al LÓBULO OCCIPITAL.
Magnitud de la ENDOGAMIA en humanos.
Método de medición y mapeo de la alcance de la visión, desde el centro a la periferia de cada ojo.
Cromosoma sexual femenino, que determina la diferencia sexual y está presente en la mitad de los gametos masculinos y en todos los gametos femeninos de los seres humanos y otras especies con machos heterogaméticos.
Las partes de una transcripción de un GEN que queda después que los INTRONES se remueven. Son ensambles que se convierten en un ARN MENSAJERO u otro ARN funcional.
Una mutación en la cual un codón muta de forma que dirige la incorporación de un aminoácido diferente. Esta sustitución puede conducir a un producto inestable o inactivo.
Transmisión de defectos génicos o de aberraciones/anomalías cromosomales que se expresan en variaciones extremas de la estructura o función ocular. Estas pueden evidenciarse al nacer, pero pueden manifestarse posteriormente con la progresión del trastorno.
Visualización de un sistema vascular luego de la inyección intravenosa de una solución de fluoresceína. Las imágenes pueden fotografiarse o televisarse. Se usa especialmente en el estudio de los vasos retineanos y uveales.
Un método por imágen que usa RAYOS LASER y que se usa para mapear estructuras de sub-superficie. Cuando un sitio reflectivo en la muestra está en la misma longitud de vía optica (coherencia) como el modelo de referencia, el detector observa flecos de interferencia.
Enzima que cataliza la deshidrogenación de inosina 5'-fosfato a xantosina 5'-fosfato en presencia de NAD. EC 1.1.1.205.
Individuo en el cual ambos alelos en un locus determinado son idénticos.
Descripciones de secuencias específicas de aminoácidos, carbohidratos o nucleótidos que han aparecido en lpublicaciones y/o están incluidas y actualizadas en bancos de datos como el GENBANK, el Laboratorio Europeo de Biología Molecular (EMBL), la Fundación Nacional de Investigación Biomédica (NBRF) u otros archivos de secuencias.
Afección autosómica recesiva que se caracteriza por hipogonadismo; degeneración espinocerebelar; RETRASO MENTAL; RETINITIS PIGMENTOSA; y OBESIDAD. Este síndrome se llamó previamente el síndrome de Laurence-Moon-Biedl hasta que se identificó el SÍNDROME DE BARDET-BIEDL como identidad diferente. (Traducción libre del original: N Engl J Med. 1989 Oct 12;321(15):1002-9)
Las enfermedades de la retina se refieren a un grupo diverso de trastornos oculares que afectan la estructura y función de la retina, potencialmente causando pérdida visual parcial o total.
nAnhidrasa carbónica asociada a la membrana localizada en los capilares pulmonares y renales.
Rara enfermedad ocular hereditaria degenerativa que aparece en el nacimiento o en los primeros meses de vida y que conducen a una pérdida de la visión. No debe confundirse con NEUROPATÍA ÓPTICA HEREDITARIA DE LEBER, la enfermedad se cree que es causada por el desarrollo anormal de las CÉLULAS FOTORECEPTORAS en la RETINA, o por la degeneración extremadamente prematura de las células retinianas.
Complejo nuclear de ARN-proteína que desempeña un rol en el procesamiento del ARN. En el nucleoplasia, la RNPnp U4-U6 junto con la U5 se preacoplan para formar una partícula única de 25S que se une a las RNPnp U1 y U2 y al sustrato para formar los ESPLICEOSOMAS maduros. También hay evidencias de la existencia de RNPnp U4 o U6 individuales además de su organización como RNPnp U4-U6.
La porción externa sensible a la luz del bastón retiniano o de la célula del fotorreceptor cono. El segmento externo contiene una pila de discos de membranas cargadas con pigmentos fotorreceptivos PIGMENTOS RETINIANOS). El segmento externo está conectado al segmento interno mediante un FOTORRECEPTOR DE CONEXIÓN CILIAR.
Una gran superfamilia de la superficie de la membrana celular caracterizada por sus cuatro dominios transmembrana. Ellos juegan un papel en una variedad de procesos tales como la adhesión celular y la motilidad. Pueden estar involucrados en la organización de la superficie de los MICRODOMINIOS DE LA MEMBRANA celular de que regula la activación de los LEUCOCITOS.
Área con un diámetro aproximado de 1.5 milímetros que se encuentra dentro de la mácula lútea en el lugar donde la retina se torna muy delgada debido al desplazamiento oblicuo de todas las capas excepto la capa epitelial de pigmento. Incluye las paredes inclinadas de la fovea (clivus) y contiene unos pocos bastoncillos en la periferia. En su centro (foveola) están los conos más adaptados para dar elevada agudeza visual, cada cono está conectado sólo a una célula ganglionar. (Traducción libre del original: Cline et al., Dictionary of Visual Science, 4th ed)
La probabilidad relativa total, expresada en una escala logarítmica, de que genes seleccionados esten ligados. LOD son las siglas de "logarithmic odds" (probabilidad logarítmica).
Deficiencias visuales que limitan una o más de las funciones básicas del ojo: agudeza visual, adaptación a la oscuridad, visión de colores o visión periférica. Estas pueden producirse por OFTALMOPATÍAS; ENFERMEDADES DEL NERVIO ÓPTICO; enfermedades de las VÍAS VISUALES; enfermedades del LÓBULO OCCIPITAL; TRASTORNOS DE LA MOTILIDAD OCULAR y otras afecciones. (Traducción libre del original: Newell, Ophthalmology: Principles and Concepts, 7th ed, p132)
Filamentos de 7-11 nm en diámetro que se encuentran en el citoplasma de las células. A este grupo pertenecen muchas proteínas específicas, ejemplo, desmina, vimentina, prequeratina, decamina, esqueletina, neurofilina, proteína del neurofilamento, y proteína ácida fibrilar glial.
Variación dentro de una especie al formarse fragmentos de ADN desnaturalizados. Estos fragmentos de ADN de una sola cadena se permite que se renaturalicen parcialmente de manera que se impida la formación de ADN de doble cadena. Los fragmentos se corren en gel de poliacrilamida bajo diferentes condiciones para detectar variaciones sútiles en la migración debidas a alteraciones de la estructura secundaria. Las bandas resultantes se alínean si los fragmentos son iguales, pero no lo harán o lo harán mal si están presentes mutaciones puntuales. Los PCSC han sido utilizados para detectar mutaciones en varios genes, tales como los oncogenes, genes supresores de tumores y genes responsables de enfermedade genéticas.
El puente entre los segmentos internos y externos de un bastón retiniano o una célula del fotorreceptor cono. A través de él, las proteínas sintetizadas en el segmento interno son transportadas hacia el segmento externo.
Apariencia externa del individuo. Es producto de las interacciones entre genes y entre el GENOTIPO y el ambiente.
Cualquier método empleado para determinar la localización y distancias relativas entre los genes en un cromosoma.
La cantidad mínima necesaria de energia del estímulo para que se elicite una respuesta sensorial.
Proteínas fotosensibles en las membranas de las CÉLULAS FOTORRECEPTORAS, tales como los bastones y los conos. Las opsinas tienen variadas propiedades de absorción de la luz y son miembros de la familia de los RECEPTORES ACOPLADOS A PROTEÍNA G. Sus ligandos son VITAMINA A basados en cromóforos.
Tipo de mutación en la que algunos NUCLEÓTICOS eliminados de o insertados en una secuencia codificadora de proteínas no es divisible por tres, lo que causa una alteración en los MARCOS DE LECTURA de toda la secuencia de codificación a partir de la mutación. Estas mutaciones pueden ser inducidas por ciertos tipos de MUTÁGENOS o pueden surgir espontáneamente.
Enzimas que catalizan el reordenamiento de la geometría alrededor de los dobles enlaces. EC 5.2.
Genes que estan localizados en el CROMOSOMA X.
Anomalía retineana congénita, a menudo bilateral, que se caracteriza por el ordenamiento de las células retineanas nucleares exteriores en forma de un patrón empalizado o radiado que rodea al espacio ocular central. Este trastorno, en ocasiones, es hereditario.
Área oval de la retina, de 3 a 5 mm de diámetro, que se localiza usualmente en la zona temporal del polo posterior del ojo y ligeramente por debajo del nivel del disco óptico. Se caracteriza por la presencia de un pigmento amarillo que impregna, de manera difusa, las capas interiores, contiene en su centro a la fovea central y aporta la mejor agudeza visual fototópica. Carece de vasos sanguíneos retinianos, excepto en su periferia, y recibe su alimentación de los coriocapilares de la coroides (Adaptación del original: Cline et al., Dictionary of Visual Science, 4th ed).
Enfermedades animales que se producen de manera natural o son inducidas experimentalmente, con procesos patológicos bastante similares a los de las enfermedades humanas. Se utilizan como modelos para el estudio de las enfermedades humanas.
Trastorno genético de conexión materna que se manifiesta en la etapa media de la vida adulta como pérdida aguda o subaguda de la visión central que lleva a escotoma central o ceguera. Se ha asociado la enfermedad con mutaciones con cambio de nucleótidos en el ADNmt, en los genes de los polipéptidos de los Complejos I, III y IV, que pueden actuar de modo autónomo o asociados entre sí para causar la enfermedad. (Traducción libre del original: Online Mendelian Inheritance in Man, http://www.ncbi.nlm.nih.gov/Omim/, MIM#535000 (April 17, 2001))
Dificultad en la capacidad de realizar movimientos coordinados voluntarios finos. Esta afección puede afectar las extremidades, tronco, ojos, faringe, laringe y otras estructuras. La ataxia puede producirse por dificultades sensoriales o de la función motora. La ataxia sensorial puede ser resultado de lesiones de la columna posterior o de ENFERMEDADES DE LOS NERVIOS PERIFÉRICOS. La ataxia motora puede estar asociada a ENFERMEDADES CEREBELOSAS; enfermedades de la CORTEZA CEREBRAL; ENFERMEDADES TALÁMICAS; ENFERMEDADES DE LOS GANGLIOS BASALES; lesiones del NÚCLEO ROJO, y otras afecciones.
Una sensación subjetiva visual con los ojos cerrados y en ausencia de luz. Los fosfenos pueden ser espontáneos, o inducido por estímulos químicos, eléctricos o mecánicos (presión), los estímulos que provocan el campo visual a la luz sin entradas ópticas.
El orden de los aminoácidos tal y como se presentan en una cadena polipeptídica. Se le conoce como la estructura primaria de las proteínas. Es de fundamental importancia para determinar la CONFORMACION PROTÉICA.
Individuo que posee alelos diferentes en uno o mas loci respecto a un caracter específico.
Secuencia de PURINAS y PIRIMIDINAS de ácidos nucléicos y polinucleótidos. También se le llama secuencia de nucleótidos.
Infecciones del ojo causadas por agentes intracelulares minúsculos. Estas infecciones pueden producir inflamación severa en varias partes del ojo - conjuntiva, iris, párpados, etc. Varios virus han sido identificados como agentes causales. Entre ellos están Herpesvirus, Adenovirus, Poxvirus, y Myxovirus.
Codón específico de un aminoácido que se ha convertido en un CODÓN DE TERMINACIÓN a través de una mutación. Su aparición es anormal y causa la terminación prematura de la traducción proteica y la consiguiente producción de proteínas truncadas y afuncionales. Una mutación sin sentido es aquella que convierte un codón específico de un aminoácido en un codón de terminación.
Una serie de pruebas utilizadas para evaluar diversas funciones de los ojos.
El proceso en el que las señales de luz se transforman por los FOTORRECEPTORES en señales eléctricas que luego pueden ser transmitidos al cerebro.
Trastorno autosómico recesivo caracterizado por RETINITIS PIGMENTOSA; POLIDACTILIA; OBESIDAD; RETRASO MENTAL; hipogenitalismo; displasia renal; y baja talla. Este síndrome se ha distinguido como entidad separada del SÍNDROME DE LAURENCE-MOON.
Grupo de desórdenes relacionados principalmente con la parte posterior del fondo ocular, debido a la degeneración de la capa sensorial de la RETINA; EPITELIO PIGMENTADO DE LA RETINA; MEMBRANA DE BRUCH; COROIDES o a una combinación de estos tejidos.
Complejo de síntomas característicos.
Un proceso de múltiples etapas que incluye la clonación,mapeo del genoma, subclonación, determinación de la SECUENCIA DE BASES, y análisis de la información.
Examen del interior del ojo con un oftalmoscopio.
Poblaciones de apéndices finos y moviles que cubren la superficie de los ciliados (CILIOPHORA) o la superficie libre de las células, conformando el EPITELIO ciliado. Cada cilio surge de un gránulo básico en la capa superficial del CITOPLASMA. El movimiento de los cilios transporta a los ciliados a través del líquido en que viven. El movimiento de los cilios en un epitelio ciliado sirve para impulsar una capa superficial de moco o fluido (Adaptación del original: King & Stansfield, A Dictionary of Genetics, 4th ed).
Método in vitro para producir grandes cantidades de fragmentos específicos de ADN o ARN de longitud y secuencia definidas a partir de pequeñas cantidades de cortas secuencias flanqueadoras oligonucleótidas (primers). Los pasos esenciales incluyen desnaturalización termal de las moléculas diana de doble cadena, reasociación de los primers con sus secuencias complementarias, y extensión de los primers reasociados mediante síntesis enzimática con ADN polimerasa. La reacción es eficiente, específica y extremadamente sensible. Entre los usos de la reacción está el diagnóstico de enfermedades, detección de patógenos difíciles de aislar, análisis de mutaciones, pruebas genéticas, secuenciación del ADN y el análisis de relaciones evolutivas.
Visión considerada inferior a la visión normal comparada con los estándares normales de agudeza, campo de visión, o motilidad. Una visión baja se refiere generalmente a trastornos visuales que se originan por enfermedades que no pueden corregirse por refracción (ejemplo, DEGENERACIÓN DE LA MÁCULA; RETINITIS PIGMENTOSA; RETINOPATÍA DIABÉTICA, etc.).
Mutación causada por la sustitución de un nucleótido por otro. Esto causa que una molécula de ADN tenga un cambio en un solo par de bases.
Ratas de laboratorio que se han producido desde ÓVULOS o EMBRIONES de ratas genéticamente manipuladas. Ellas contienen genes de otras especies.
Dispositivo artificial, como una cámara de uso externo conectada a un estimulador en la RETINA, NERVIO ÓPTICO o CORTEZA VISUAL, con la intención de restaurar o ampliar la visión.
La porción del espectro electromagnético en el rango visible, ultravioleta y infrarrojo.
Porción de los bastoncillos fotorreceptores de la retina entre el SEGMENTO INTERNO DE LOS BASTONES y el EPITELIO PIGMENTARIO DE LA RETINA. Contiene una pila de discos membranosos fotosensibles cargados con RODOPSINA.
Dispositivos para examinar el interior del ojo, permitiendo la clara visualización de las estructuras del ojo a cualquier profundidad.
Constitución genética del individuo, que comprende los ALELOS presentes en cada locus génico (SITIOS GENÉTICOS).
Registro de la amplitud promedio del potencial en reposo que surge entre la córnea y la retina por la adaptación a la luz y a la oscuridad a medida que los ojos toman una distancia estándar a derecha e izquierda. El incremento del potencial con la adaptación a la luz se usa para evaluar la condición del pigmento del epitelio retineano.
Enfermedades hereditarias que se caracterizan por pérdida visual progresiva en asociación con atrofia óptica. Las formas relativamente comunes incluyen la atrofia óptica dominante y la neuropatía óptica hereditaria de Leber. Esta última es un raro trastorno genético ligado a la madre que se caracteriza por degeneración bilateral progresiva del nervio óptico. Fundamentalmente se afectan los recién nacidos masculinos y desarrollan pérdida de la visión central en la segunda o tercera década de la vida. Las células ganglionares retineanas y los axones del nervio óptico que actúan en la visión central, se degeneran. La enfermedad se asocia con mutaciones sin sentido del ADN mitocondrial. En algunos árboles genealógicos esta condición se asocia con DISTONÍA, neuropatía sensorial, SÍNDROMES DE PRE-EXCITACIÓN, y otros trastornos.
Un agente antiviral utilizado en el tratamiento de la retinitis por citomegalovirus. El foscarnet también muestra actividad contra el virus del herpes humano y el VIH.
Proteínas de transporte que trasladan sustancias específicas en la sangre o a través de las membranas celulares.
Exlusión final de secuencias sin sentido o secuencias interventoras (intrones) antes de que la última transcripción de ARN sea enviada al citoplasma.
INTERNEURONAS de la RETINA de los vertebrados que poseen dos procesos. Reciben impulsos de las CÉLULAS FOTORRECEPTORAS RETINALES y envían impulsos a las CÉLULAS GANGLIONARES DE LA RETINA. Las células bipolares también establecen conexiones laterales en la retina con las CÉLULAS HORIZONTALES DE LA RETINA y con las CÉLULAS AMACRINAS.
Capa única de pigmentos que contienen células epiteliales en la RETINA, situadas cerca del vértice (segmento externo) de las CÉLULAS FOTORRECEPTORAS DE LA RETINA. Estas células epiteliales que realizan una función esencial para las células fotorreceptoras, como el transporte de nutrientes, fagocitosis de las membranas fotorreceptoras (quitadas, retiradas, desechadas), y asegurando el acoplamiento retiniano.
Proteína de 48-Kd del segmento externo de los conos de la retina y componente de la cascada de fototransducción. La arrestina reprime la activación de la proteína G al unirse a la rodopsina fotolizada fosforilada. La arrestina produce una uveítis autoinmune experimental cuando se inyecta en animales de laboratorio.
Par específico de CROMOSOMAS DEL GRUPO F de la clasificación de cromosomas humanos.
Camada de células epiteliales conteniendo pigmentación en la RETINA, el CUERPO CILIAR y en la IRIS del ojo.
Presencia de caracteres aparentemente similares en los que la evidencia genética indica que están implicados diferentes genes o diferentes mecanismos genéticos en las distintas genealogías. En el marco clínico, la heterogeneidad genética se refiere a la presencia de una variedad de defectos genéticos que causan la misma enfermedad, con frecuencia debido a mutaciones en diferentes loci del mismo gen, hallazgo común en muchas enfermedades humanas, incluyendo la ENFERMEDAD DE ALZHEIMER, FIBROSIS QUÍSTICA, DEFICIENCIA FAMILIAR DE LIPOPROTEÍNA LIPASA y las NEFROPATÍAS POLIQUÍSTICAS (Adaptación del original: Rieger, et al., Glossary of Genetics: Classical and Molecular, 5th ed; Segen, Dictionary of Modern Medicine, 1992).
Género de la familia PARVOVIRIDAE, subfamilia PARVOVIRINAE, que dependen, para su replicación eficiente, de la coinfección con adenovirus auxiliares o herpesvirus . La especie tipo es el virus 2 adeno-asociado.
La porción interna de un bastón retiniano o una célula del fotorreceptor cono, situada entre el FOTORRECEPTOR DE CONEXIÓN CILIAR y la sinapsis con las neuronas adyacentes (CÉLULAS BIPOLARES DE LA RETINA; CÉLULAS HORIZONTALES DE LA RETINA). El segmento interno contiene el cuerpo celular, el núcleo, la mitocondria y aparatos para la síntesis de proteína.
Cuerpos del disco óptico compuestos principalmente por ácido mucopolisacárido que pueden producir pseudopapiledema (elevación del disco óptico sin HIPERTENSIÓN INTRACRANEAL asociada) y defectos en los campos visuales. En la retina también puede ocurrir drusen (ver DRUSEN RETINEANA)

Retinitis Pigmentosa es un grupo de enfermedades genéticas que afectan a las células fotorreceptoras (bastones y conos) en la retina, la parte luminosa del ojo que contiene células sensibles a la luz que transmiten señales al cerebro para ayudarlo a interpretar imágenes.

La característica distintiva de esta afección es la pérdida progresiva de visión periférica (visión lateral) y la capacidad de ver en condiciones de poca luz, conocidas como "noche ciega". Esto ocurre porque el tipo de células fotorreceptoras más afectadas son los bastones, que nos ayudan a ver en condiciones de poca luz.

La enfermedad generalmente comienza en la infancia o adolescencia y gradualmente empeora con el tiempo, aunque la velocidad de progresión puede variar mucho entre diferentes personas e incluso entre los dos ojos del mismo individuo. En etapas avanzadas, la pérdida de visión central también puede ocurrir, lo que puede conducir a la ceguera total en algunos casos.

Hasta ahora, no existe cura para la retinitis pigmentosa, pero los tratamientos pueden ayudar a retrasar su progresión y mejorar la calidad de vida de las personas afectadas. Estos tratamientos incluyen dispositivos de bajo visionado, terapia con vitaminas A y posibles terapias génicas en investigación.

La retinitis por citomegalovirus (CMV) es una infección ocular que afecta la retina, el tejido sensible a la luz en la parte posterior del ojo. Esta condición es causada por el citomegalovirus (CMV), un tipo de virus herpes que puede permanecer inactivo en el cuerpo durante largos períodos de tiempo. El CMV suele estar presente en aproximadamente el 50-80% de los adultos, pero generalmente solo causa problemas de salud en personas con sistemas inmunes debilitados, como aquellos con VIH/SIDA o trasplantados de órganos.

La retinitis por CMV se caracteriza por la inflamación y destrucción de las células de la retina, lo que puede conducir a la pérdida de visión o ceguera si no se trata. Los síntomas pueden incluir manchas ciegas en el campo visual, visión borrosa, puntos flotantes, cambios en la percepción del color y dolor ocular. El diagnóstico generalmente se realiza mediante un examen oftalmológico completo, que puede incluir una prueba de detección de anticuerpos contra el CMV en el humor vítreo o en una muestra de tejido retinal.

El tratamiento de la retinitis por CMV generalmente implica medicamentos antivirales, como ganciclovir, foscarnet o cidofovir, administrados por vía intravenosa o inyecciones directas en el ojo. El objetivo del tratamiento es controlar la infección y prevenir daños adicionales a la retina. En algunos casos, se pueden requerir múltiples ciclos de tratamiento o terapia de mantenimiento a largo plazo para evitar una recurrencia de la enfermedad. La mejora de la función inmunológica del paciente también es fundamental para el control y la prevención de la retinitis por CMV.

La electrorretinografía (ERG) es un procedimiento diagnóstico que mide la respuesta eléctrica de las células fotorreceptoras en la retina (los conos y bastones) cuando son expuestas a una variedad de estímulos luminosos. Esto proporciona información sobre el funcionamiento fisiológico de la retina y puede ayudar a diagnosticar y monitorear diversas condiciones o enfermedades oculares, como la retinopatía diabética, degeneración macular relacionada con la edad (DMAE), distrofias de los conos y bastones, y otras neuropatías ópticas.

Durante el procedimiento, se coloca un electrodo en el ojo del paciente (generalmente después de instilar gotas anestésicas) para registrar la actividad eléctrica generada por las células fotorreceptoras y otras células retinianas. Luego, se presentan diferentes patrones de luz a los ojos del paciente mientras se registra la respuesta eléctrica. Los resultados del ERG se analizan para evaluar la función visual y detectar posibles anomalías.

En definitiva, la electrorretinografía es una herramienta importante en el campo de la oftalmología para evaluar y comprender el funcionamiento de la retina y diagnosticar diversas afecciones oculares.

En la terminología médica, no existe una categoría o concepto específico llamado "proteínas del ojo". Sin embargo, el ojo contiene varias proteínas importantes para su estructura y función. Algunas de ellas son:

1. Proteínas estructurales: Estas ayudan a dar forma al ojo y mantener su integridad, como las cristalinas (que forman parte del lente) y las colágenas (presentes en el tejido conectivo).

2. Proteínas enzimáticas: Ayudan en diversos procesos metabólicos dentro del ojo, como la catalasa, que descompone los peróxidos en agua y oxígeno, y la superóxido dismutasa, que protege al ojo de los daños causados por radicales libres.

3. Proteínas transportadoras: Ayudan a mover moléculas importantes dentro del ojo, como la opsina, una proteína que se une con el retinal en los bastones y conos para detectar luz.

4. Proteínas receptoras: Estas proteínas participan en la transducción de señales, como las rodopsinas en los bastones y los conopsinas en los conos, que desencadenan respuestas nerviosas cuando se exponen a la luz.

5. Proteínas inmunológicas: Ayudan a proteger el ojo de infecciones y lesiones, como las inmunoglobulinas (anticuerpos) y diversas citocinas proinflamatorias.

6. Otras proteínas funcionales: Existen otras proteínas con diferentes funciones importantes en el ojo, como la melanopsina, involucrada en la regulación del ciclo sueño-vigilia y la fototransducción no visual.

En resumen, las "proteínas del ojo" se refieren a un conjunto diverso de proteínas que desempeñan diversas funciones esenciales en el ojo, como la detección de luz, la transducción de señales, la inmunidad y la protección.

La rodopsina es un tipo de proteína fotosensible que se encuentra en los discos de la membrana de los bastoncellos, las células especializadas en la retina del ojo responsables de la visión en condiciones de poca luz. Es una importante parte del proceso de la visión y es extremadamente sensible a la luz, especialmente a las longitudes de onda más largas en el espectro visible (naranja/rojo).

La rodopsina está compuesta por dos partes principales: un pigmento proteico llamado opsina y un cromóforo llamado retinal. El retinal se une a la opsina y, cuando se expone a la luz, sufre un cambio químico que provoca un cambio en la forma de la rodopsina. Este cambio activa una cascada de eventos químicos que finalmente resultan en un impulso nervioso que viaja al cerebro y se interpreta como visión.

La rodopsina es extremadamente sensible a la luz, con solo unos pocos fotones necesarios para activarla. Esto permite que los bastoncellos detecten incluso los niveles más bajos de luz, lo que nos permite ver en condiciones de poca luz.

La retinitis es un término médico que se refiere a la inflamación de la retina, que es la capa más interna y sensible a la luz en el fondo del ojo. La retina contiene células fotorreceptoras llamadas bastones y conos que convierten la luz en impulsos nerviosos, los cuales son enviados al cerebro y procesados como vision.

La retinitis puede afectar a personas de todas las edades y puede ser causada por diversas condiciones médicas, como infecciones virales o bacterianas, enfermedades autoinmunes, tumores oculares, traumatismos oculares y exposición a sustancias tóxicas.

Los síntomas de la retinitis pueden variar dependiendo de la gravedad y la ubicación de la inflamación en la retina. Algunos de los síntomas más comunes incluyen visión borrosa o disminuida, destellos de luz, manchas flotantes, pérdida de visión periférica o central, y cambios en la sensibilidad al contraste y a la luz.

El tratamiento de la retinitis depende de la causa subyacente y puede incluir medicamentos antimicrobianos, corticosteroides, inmunomoduladores o terapia fotodinámica. En algunos casos, la retinitis puede causar daño permanente en la retina y conducir a una pérdida de visión irreversible. Por lo tanto, es importante buscar atención médica inmediata si se experimentan síntomas de retinitis.

La degeneración retiniana es un término general que se refiere a un grupo de condiciones o enfermedades que involucran el daño y la muerte progresiva de las células fotorreceptoras en la retina, la parte posterior del ojo responsable de capturar la luz e iniciar el proceso visual. Existen dos tipos principales de células fotorreceptoras: los conos, que son responsables de la visión central y del color, y los bastones, que se encargan de la visión periférica y la visión nocturna.

La degeneración retiniana puede afectar a ambos tipos de células fotorreceptoras o solo a uno de ellos. La forma más común de degeneración retiniana es la enfermedad de déficit de vitamina A, también conocida como deficiencia de retinol, que afecta principalmente a los bastones y puede causar ceguera nocturna.

Sin embargo, el término "degeneración retiniana" se utiliza con mayor frecuencia para referirse a una enfermedad hereditaria progresiva llamada degeneración macular relacionada con la edad (DMAE), que afecta principalmente a las personas mayores de 50 años. La DMAE se caracteriza por el daño y muerte de los fotorreceptores en una pequeña área de la retina llamada mácula, responsable de la visión central y detallada. Esto puede conducir a la pérdida progresiva de la visión central y la distorsión de las líneas rectas, lo que dificulta realizar tareas cotidianas como leer, conducir o reconocer rostros.

Otro tipo de degeneración retiniana es la neuropatía óptica hereditaria de Leber (NOHL), una enfermedad mitocondrial hereditaria que afecta principalmente a los jóvenes y provoca la pérdida repentina e irreversible de la visión central.

La degeneración retiniana puede ser causada por diversos factores, como mutaciones genéticas, envejecimiento, exposición a la luz azul o al humo del tabaco, y el tratamiento depende del tipo y gravedad de la enfermedad. En algunos casos, se pueden utilizar dispositivos de baja visión, terapia con células madre o trasplantes de retina para mejorar la visión.

Las células fotorreceptoras en vertebrados son un tipo especializado de células que se encuentran en la retina del ojo y están diseñadas para detectar y convertir la luz en señales eléctricas. Existen dos tipos principales de células fotorreceptoras en los vertebrados: los conos y los bastones.

Los conos son células fotorreceptoras que se especializan en la percepción del color y la visión detallada. Hay tres tipos de conos, cada uno de los cuales es sensible a diferentes longitudes de onda de luz: corta (azul), media (verde) y larga (roja). La combinación de las respuestas de estos tres tipos de conos permite a los vertebrados percibir una amplia gama de colores.

Por otro lado, los bastones son células fotorreceptoras que se especializan en la visión en condiciones de poca luz. A diferencia de los conos, los bastones contienen un pigmento fotosensible llamado rodopsina, que es sensible a la luz de baja intensidad. Los bastones no son capaces de percibir el color, pero pueden detectar movimientos y formas en condiciones de poca luz.

En resumen, las células fotorreceptoras de vertebrados son un componente crucial del sistema visual, ya que permiten la detección y conversión de la luz en señales eléctricas que pueden ser interpretadas por el cerebro como imágenes visuales.

En genética, un gen dominante es aquel que produce y manifesta sus características fenotípicas, incluso si el individuo solo hereda una copia del gen. Esto significa que el gen dominante se expresa en la presencia de al menos una sola copia, ya sea en forma paterna o materna. Un rasgo dominante se manifiesta en la primera generación filial (F1) incluso cuando un individuo portador se apareó con un individuo que no tiene el gen en cuestión.

Un ejemplo clásico de genes dominantes es el gen de la afección conocida como síndrome de Huntington. Si una persona hereda solo una copia del gen defectuoso de este trastorno neurodegenerativo, todavía desarrollará los síntomas asociados con la enfermedad.

Sin embargo, es importante tener en cuenta que el término "dominante" no implica necesariamente que un rasgo sea más fuerte o potente que su contraparte recesiva. Simplemente significa que se necesita solo una copia del gen para expresar el rasgo.

En el contexto de la medicina y la biología, un linaje se refiere a una sucesión o serie de organismos relacionados genéticamente que descienden de un antepasado común más reciente. Puede hacer referencia a una secuencia particular de genes que se heredan a través de generaciones y que ayudan a determinar las características y rasgos de un organismo.

En la genética, el linaje mitocondrial se refiere a la línea de descendencia materna, ya que las mitocondrias, que contienen su propio ADN, se transmiten generalmente de madre a hijo. Por otro lado, el linaje del cromosoma Y sigue la línea paterna, ya que los cromosomas Y se heredan del padre y se mantienen intactos durante la meiosis, lo que permite rastrear la ascendencia masculina.

Estos linajes pueden ser útiles en la investigación genética y antropológica para estudiar la evolución y la migración de poblaciones humanas y otras especies.

En genética, los genes recesivos son aquellos que para expresar su fenotipo (característica visible) necesitan que las dos copias del gen (una heredada de cada padre) sean idénticas y exhiben este gen. Si un individuo tiene una sola copia de un gen recesivo, no mostrará el rasgo asociado con ese gen, ya que el gen dominante cubre o encubre la expresión del gen recesivo. Los genes recesivos solo se manifiestan en la ausencia de un gen dominante. Esto significa que ambos padres pueden no mostrar el rasgo fenotípico, pero aún pueden llevar y pasar el gen recesivo a su descendencia. Un ejemplo común de genes recesivos son los asociados con la enfermedad de la fibrosis quística o la anemia falciforme.

La retina es una membrana delgada y transparente que recubre la parte interna del ojo y desempeña un papel crucial en el proceso de visión. Está compuesta por varias capas de células sensibles a la luz, llamadas fotorreceptores (conos y bastones), que captan la luz entrante y la convierten en impulsos nerviosos.

Estos impulsos viajan a través del nervio óptico hasta el cerebro, donde se interpretan como imágenes visuales. La retina también contiene otras células especializadas, como los ganglios y las células amacrinas, que ayudan a procesar y analizar la información visual antes de enviarla al cerebro.

La parte central de la retina, llamada mácula, es responsable de la visión central y detallada, mientras que las áreas periféricas de la retina proporcionan una visión más amplia pero menos nítida. La preservación de la salud y la función retinales son esenciales para mantener una buena visión y detectar temprano cualquier enfermedad o trastorno relacionado con la retina, como la degeneración macular relacionada con la edad (DMAE), el desprendimiento de retina o la retinopatía diabética.

En el contexto médico, la palabra "periféricas" generalmente se refiere a cosas que están relacionadas con o ubicadas en los extremos del cuerpo, más allá del torso. Por ejemplo, podríamos hablar de nervios periféricos, que son aquellos que se extienden desde la médula espinal y el cerebro (el sistema nervioso central) a los músculos y tejidos corporales. También hay vasos sanguíneos periféricos que conducen la sangre hacia y desde los órganos periféricos.

Sin embargo, debes tener en cuenta que 'periferinas' no es un término médico específico por sí solo, sino más bien un prefijo (periférico) que se utiliza para describir diversas partes o sistemas del cuerpo.

Las Enfermedades Genéticas Ligadas al Cromosoma X (X-Linked Diseases) se refieren a un grupo de trastornos genéticos causados por genes mutados en el cromosoma X. Los hombres suelen ser más afectados que las mujeres, ya que los hombres tienen una sola copia del cromosoma X y una copia del cromosoma Y, mientras que las mujeres tienen dos copias del cromosoma X.

Si un gen en el cromosoma X de un hombre tiene una mutación que causa una enfermedad, él desarrollará la enfermedad porque no tiene otra copia funcional del gen para compensar. Las mujeres que hereden la misma mutación tienen otra copia normal del gen en su otro cromosoma X, por lo que generalmente son menos afectadas o no presentan síntomas en absoluto.

Ejemplos de enfermedades genéticas ligadas al cromosoma X incluyen la hemofilia, la distrofia muscular de Duchenne, el daltonismo y la enfermedad de Fragile X. Estas condiciones pueden afectar gravemente la vida y tienen diferentes grados de severidad. La herencia de estas enfermedades se produce siguiendo un patrón recesivo ligado al cromosoma X, lo que significa que para que un hombre desarrolle la enfermedad, solo necesita heredar el gen anormal de su madre. Las mujeres, por otro lado, necesitan heredar el gen anormal de ambos padres para desarrollar la enfermedad.

La adaptación a la oscuridad, también conocida como adaptación escotópica, es un proceso fisiológico en el que el ojo se adapta a condiciones de poca luz. Este proceso involucra cambios en las células fotorreceptoras de la retina, específicamente los conos y bastones.

En condiciones normales de iluminación, la mayoría de la respuesta visual proviene de los conos, que son sensibles al color y a la luz brillante. Sin embargo, en condiciones de poca luz, los bastones se vuelven más activos ya que son más sensibles a la luz débil. Los bastones no pueden detectar colores, pero sí distinguen entre luz y oscuridad.

Durante el proceso de adaptación a la oscuridad, el ojo aumenta su sensibilidad a la luz reduciendo la cantidad de pigmento en las células fotorreceptoras. Este proceso toma tiempo y por eso tardamos en ver bien cuando entramos en un cine oscuro o caminamos afuera durante la noche después de haber estado en un ambiente iluminado. Por lo general, se necesitan alrededor de 20 a 30 minutos para que el ojo se adapte completamente a la oscuridad.

La capacidad de adaptación a la oscuridad varía entre individuos y también disminuye con la edad. Algunas enfermedades oculares, como la retinitis pigmentosa, pueden afectar negativamente esta función.

El fondo de ojo, también conocido como examen del fondo de ojo, es un procedimiento médico en oftalmología y optometría que implica el uso de un instrumento especial, llamado oftalmoscopio, para observar la estructura interna del ojo. Específicamente, este examen permite al profesional de la visión mirar directamente a la parte posterior del ojo, incluyendo la retina, el disco óptico (donde se une la nervio óptico a la retina), los vasos sanguíneos y la mácula (zona central de la retina responsable de la visión aguda).

El fondo de ojo puede ayudar a diagnosticar diversas condiciones oftalmológicas y sistémicas, como:

1. Degeneración macular relacionada con la edad
2. Desprendimiento de retina
3. Glaucoma
4. Hipertensión arterial
5. Diabetes mellitus
6. Enfermedades vasculares y otras afecciones sistémicas

Este procedimiento es indoloro y no invasivo, aunque el paciente puede experimentar una leve molestia o sensación de presión durante su realización. Es recomendable realizar exámenes periódicos del fondo de ojo para mantener un seguimiento adecuado de la salud ocular y detectar posibles problemas a tiempo.

La agudeza visual es una medida de la capacidad del sistema visual para distinguir los detalles finos y la fineza de la visión. Se define generalmente como la medida más pequeña de un objeto o símbolo que las personas pueden identificar correctamente a una distancia específica, bajo condiciones estándar de luz y con su mejor corrección óptica. La agudeza visual normal es típicamente 20/20 en los Estados Unidos, lo que significa que una persona puede ver a 20 pies lo que la mayoría de las personas promedio pueden ver a la misma distancia. Una agudeza visual peor que 20/20 indica que la visión es peor que la normal, mientras que una agudeza visual mejor que 20/20 significa que la visión es mejor que la normal.

Las células fotorreceptoras son un tipo especializado de células que se encuentran en la retina del ojo y están involucradas en la captación y conversión de la luz en señales eléctricas. Existen dos tipos principales de células fotorreceptoras: los conos y los bastones.

Los conos son células fotorreceptoras que se encargan de la visión fotópica o de alta resolución y del reconocimiento de colores. Hay tres subtipos de conos, cada uno de los cuales es sensible a diferentes longitudes de onda de luz, lo que permite la percepción del rojo, el verde y el azul.

Por otro lado, los bastones son células fotorreceptoras que se encargan de la visión escotópica o de baja resolución y de la percepción de movimiento y contraste en condiciones de poca luz. A diferencia de los conos, los bastones contienen un pigmento fotosensible llamado rodopsina, que es sensible a la luz azul-verdosa.

Cuando la luz entra en el ojo, se absorbe por los pigmentos fotosensibles dentro de las células fotorreceptoras, lo que desencadena una serie de reacciones químicas y eléctricas que finalmente conducen a la generación de señales nerviosas. Estas señales se transmiten al cerebro a través del nervio óptico, donde se interpretan como vision.

Las fosfodiesterasas de nucleótidos cíclicos tipo 6 (PDE6) son un tipo específico de enzimas fosfodiesterasas que desempeñan un papel crucial en el proceso de señalización celular, especialmente en las células fotorreceptoras del ojo.

Estas enzimas están involucradas en la degradación de los nucleótidos cíclicos, como el AMP cíclico (cAMP) y el guanosina monofosfato cíclico (cGMP), que actúan como segundos mensajeros en diversas vías de señalización intracelular.

La PDE6 es particularmente importante en la retina, donde ayuda a regular la sensibilidad de los fotorreceptores a la luz. Cuando un fotón de luz interactúa con un pigmento fotosensible llamado rodopsina en los bastones y conopsinas en los conos, desencadena una cascada de eventos que llevan a la activación de la PDE6.

La activación de la PDE6 conduce a la hidrólisis del cGMP, lo que provoca el cierre de canales iónicos dependientes de cGMP en la membrana plasmática de los fotorreceptores. Este cierre de canales iónicos reduce la entrada de iones calcio y sodio al interior de la célula, lo que lleva a una hiperpolarización de la membrana y finalmente a la transmisión del impulso nervioso al cerebro.

Las mutaciones en los genes que codifican para las subunidades catalíticas o reguladoras de la PDE6 se han relacionado con diversas enfermedades oculares, como la retinitis pigmentosa y el glaucoma. Estas condiciones pueden causar pérdida progresiva de visión e incluso ceguera en etapas avanzadas.

Las células fotorreceptoras retinianas bastones son un tipo de célula fotorreceptora encontradas en la retina del ojo. Están especializadas en la captación de luz y desempeñan un papel crucial en nuestra visión, particularmente en condiciones de poca luz.

Las células bastones son más sensibles a la luz que las otras células fotorreceptoras, conocidas como conos. Esto se debe a que contienen un pigmento llamado rodopsina, el cual se activa con la exposición a la luz. Cuando la luz golpea la rodopsina, desencadena una serie de reacciones químicas que finalmente conducen a la generación de un impulso nervioso.

Las células bastones transmiten esta información al cerebro a través del nervio óptico, donde se interpreta como diferentes niveles de luminosidad y contraste. Esto permite que veamos formas y siluetas, incluso en condiciones de poca luz.

Los déficits en el número o función de las células bastones pueden conducir a diversos trastornos visuales, como la ceguera nocturna y algunas formas de degeneración macular relacionada con la edad.

Los campos visuales son la representación completa de todo lo que una persona puede ver en cada momento, incluyendo los estímulos percibidos tanto directamente como indirectamente. Se refiere al área visible para un ojo cuando se mira directamente hacia adelante. Es útil en el diagnóstico y seguimiento de diversas afecciones oculares y neurológicas, ya que su alteración puede ser indicativa de patologías como glaucoma, neuritis óptica, lesiones cerebrales o incluso tumores cerebrales.

El examen de campo visual se realiza mediante la presentación de estímulos luminosos en diferentes puntos del espacio visual mientras el paciente fija su mirada en un punto central. El objetivo es determinar la sensibilidad lumínica en cada punto y así mapear los límites del campo visual.

La pérdida de parte del campo visual se denomina escotoma, y puede ser absoluta (sin percepción de luz) o relativa (disminución de la sensibilidad lumínica). La localización y extensión de estas alteraciones pueden proporcionar información valiosa sobre el posible origen del problema.

Los síndromes de Usher son un grupo de trastornos genéticos que se caracterizan por una combinación de pérdida auditiva y problemas de visión. Estos síndromes afectan aproximadamente a 1 de cada 20,000 personas en los Estados Unidos.

Existen tres tipos diferentes de síndrome de Usher, clasificados según la gravedad de la pérdida auditiva y la edad de inicio, así como la progresión y severidad de la enfermedad ocular:

1. Síndrome de Usher tipo I: Las personas con este tipo presentan una pérdida auditiva profunda desde el nacimiento o muy temprana en la infancia. También tienen problemas de equilibrio debido a una afectación del sistema vestibular. La enfermedad ocular asociada es una forma grave de retinitis pigmentosa, que causa ceguera nocturna y una pérdida progresiva del campo visual, comenzando en la infancia o adolescencia.

2. Síndrome de Usher tipo II: Las personas con este tipo tienen una pérdida auditiva moderada a grave que generalmente se presenta después de los 10 años de edad. No suelen tener problemas de equilibrio. La retinitis pigmentosa asociada es menos severa y progresa más lentamente en comparación con el tipo I.

3. Síndrome de Usher tipo III: Las personas con este tipo presentan una pérdida auditiva normal al nacer o leve que empeora gradualmente con el tiempo. También desarrollan retinitis pigmentosa, pero a diferencia de los tipos I y II, la pérdida auditiva y visual no siempre está presente desde el principio.

El síndrome de Usher se hereda de forma autosómica recesiva, lo que significa que una persona debe heredar dos copias del gen anormal (una de cada padre) para desarrollar la enfermedad. Los genes responsables del síndrome de Usher se han identificado y se encuentran en diferentes cromosomas según el tipo específico de síndrome.

No existe cura conocida para el síndrome de Usher, pero los tratamientos pueden ayudar a retrasar la progresión de la pérdida auditiva y visual. Los dispositivos de asistencia auditiva, como los audífonos o implantes cocleares, pueden mejorar la capacidad de escuchar. La terapia de rehabilitación visual puede ayudar a mantener las habilidades restantes de visión. En algunos casos, la terapia génica podría ser una opción de tratamiento en el futuro.

Las células fotorreceptoras cono son un tipo de célula fotorreceptora encontradas en la retina del ojo. Están especializadas en la recepción de luz y desempeñan un papel crucial en la visión en color y en la percepción de detalles finos y movimientos.

Los conos contienen pigmentos fotosensibles llamados opsinas, que se activan cuando la luz incide en ellos. Existen tres tipos diferentes de conos, cada uno de los cuales es sensible a una longitud de onda de luz específica: corta (azul), media (verde) y larga (roja). La combinación de la activación de estos tres tipos de conos permite al ojo percibir una amplia gama de colores.

Los conos se encuentran concentrados en el centro de la retina, en una región llamada fóvea, donde la visión es más aguda. A diferencia de las otras células fotorreceptoras, los bastones, que son más sensibles a la luz tenue pero no pueden distinguir colores, los conos requieren niveles más altos de iluminación para funcionar correctamente.

La degeneración o disfunción de las células fotorreceptoras cono puede conducir a enfermedades oculares como la retinitis pigmentosa y la degeneración macular relacionada con la edad, que pueden causar pérdida de visión o ceguera.

En términos médicos, una mutación se refiere a un cambio permanente y hereditable en la secuencia de nucleótidos del ADN (ácido desoxirribonucleico) que puede ocurrir de forma natural o inducida. Esta alteración puede afectar a uno o más pares de bases, segmentos de DNA o incluso intercambios cromosómicos completos.

Las mutaciones pueden tener diversos efectos sobre la función y expresión de los genes, dependiendo de dónde se localicen y cómo afecten a las secuencias reguladoras o codificantes. Algunas mutaciones no producen ningún cambio fenotípico visible (silenciosas), mientras que otras pueden conducir a alteraciones en el desarrollo, enfermedades genéticas o incluso cancer.

Es importante destacar que existen diferentes tipos de mutaciones, como por ejemplo: puntuales (sustituciones de una base por otra), deletérreas (pérdida de parte del DNA), insercionales (adición de nuevas bases al DNA) o estructurales (reordenamientos más complejos del DNA). Todas ellas desempeñan un papel fundamental en la evolución y diversidad biológica.

La ceguera nocturna es una afección visual que dificulta la capacidad de ver en condiciones de poca luz o durante la noche. Médicamente, se define como una reducción significativa de la sensibilidad a la luz débil (visión escotópica), especialmente en el rango azul-verde del espectro lumínico. Esta condición está relacionada con la disfunción de los bastones, los fotorreceptores en la retina responsables de la visión en condiciones de poca luz.

La ceguera nocturna puede ser un trastorno genético o adquirido, y se asocia a menudo con otras afecciones oculares como el vitaminoflavinoeuropsiquiatría (VFD), la degeneración macular relacionada con la edad (DMAE) y las cataratas. También puede ser un efecto secundario de ciertos medicamentos, como los barbitúricos y la fenotiazina.

El diagnóstico de la ceguera nocturna generalmente se realiza mediante exámenes oftalmológicos especializados, como el examen del campo visual y el electroretinograma (ERG), que mide la respuesta eléctrica de los fotorreceptores en la retina. El tratamiento depende de la causa subyacente y puede incluir cambios en el estilo de vida, suplementos nutricionales o terapia farmacológica. En algunos casos graves, la cirugía puede ser considerada como una opción terapéutica.

El ligamiento genético, en términos médicos, se refiere al fenómeno en el que dos o más loci (regiones específicas del ADN) en un cromosoma tienden a heredarse juntos durante la reproducción porque están demasiado próximos entre sí para ser separados por el proceso de recombinación genética. La medida de cuán a menudo se heredan juntos se expresa como una unidad llamada "unidades de mapa centimorgan" (cM), que refleja la probabilidad de recombinación entre ellos. Cuanto más cerca estén los loci uno del otro en un cromosoma, mayor será su ligamiento y menor será la probabilidad de recombinación entre ellos. Por lo tanto, el ligamiento genético proporciona información importante sobre la ubicación relativa y la organización de los genes en un cromosoma.

El análisis mutacional de ADN es un proceso de laboratorio que se utiliza para identificar cambios o alteraciones en el material genético de una persona. Este análisis puede ayudar a diagnosticar enfermedades genéticas, determinar la susceptibilidad a ciertas condiciones médicas y seguir la evolución del cáncer.

El proceso implica la secuenciación del ADN para identificar cambios en las letras que conforman el código genético. Estos cambios, o mutaciones, pueden ocurrir de forma natural o ser causados por factores ambientales, como la exposición a sustancias químicas o radiación.

El análisis mutacional de ADN puede ser utilizado en una variedad de contextos clínicos y de investigación. Por ejemplo, en oncología, el análisis mutacional de ADN se utiliza para identificar mutaciones específicas que puedan estar conduciendo al crecimiento y desarrollo del cáncer. Esta información puede ayudar a los médicos a seleccionar tratamientos más efectivos y personalizados para cada paciente.

En genética clínica, el análisis mutacional de ADN se utiliza para diagnosticar enfermedades genéticas raras y complejas que pueden ser difíciles de identificar mediante otros métodos. El análisis puede ayudar a determinar si una persona ha heredado una mutación específica que aumenta su riesgo de desarrollar una enfermedad genética.

En resumen, el análisis mutacional de ADN es una técnica de laboratorio que se utiliza para identificar cambios en el material genético de una persona. Este análisis puede ayudar a diagnosticar enfermedades genéticas, determinar la susceptibilidad a ciertas condiciones médicas y seguir la evolución del cáncer.

En la medicina y la oftalmología, no existe una definición específica para "opsinas de bastones" como un término distinto. Sin embargo, las opsinas son proteínas que se unen a las moléculas de retinal en los fotorreceptores de la retina y desempeñan un papel crucial en el proceso de la visión. Existen dos tipos principales de opsinas: las opsinas de conos y las opsinas de bastones.

Las opsinas de bastones, también conocidas como rodopsina, se encuentran en los bastones fotorreceptores de la retina y son sensibles a la luz de baja intensidad. La rodopsina está compuesta por una proteína apoptósica (una proteína llamada opsina) y un cromóforo (un derivado de la vitamina A, el retinal). Cuando la luz entra en el ojo e interactúa con la rodopsina, se desencadena una cascada de eventos químicos que finalmente conducen a la transmisión de señales al cerebro y a la percepción visual.

Por lo tanto, las opsinas de bastones son proteínas especializadas en los bastones fotorreceptores de la retina que desempeñan un papel vital en el proceso de visión, particularmente en condiciones de poca luz.

La ceguera es una condición visual en la que una persona tiene una visión significativamente reducida o completamente ausente. La gravedad de la ceguera puede variar desde una disminución parcial de la agudeza visual hasta una pérdida total de la visión.

Existen diferentes grados y tipos de ceguera, dependiendo de la causa subyacente y del alcance de los daños en el sistema visual. Algunas personas pueden tener ceguera legal, lo que significa que su agudeza visual en el mejor ojo con corrección es inferior a 20/200, o que su campo visual se ha reducido a una amplitud de 20 grados o menos en el mejor campo visual.

La ceguera puede ser el resultado de diversas causas, incluyendo enfermedades oculares (como la degeneración macular, el glaucoma o la retinitis pigmentosa), lesiones oculares, trastornos neurológicos y defectos congénitos. En algunos casos, la ceguera puede ser reversible o mejorada con tratamientos médicos, cirugías u otros dispositivos de asistencia visual. Sin embargo, en otras situaciones, la pérdida de visión puede ser permanente e irreversible.

Las personas ciegas pueden enfrentar desafíos significativos en su vida diaria, pero con el apoyo adecuado y los recursos disponibles, muchas pueden llevar vidas plenas y productivas. La rehabilitación visual, la tecnología asistiva, el entrenamiento en movilidad y la orientación, y la educación especial pueden ayudar a las personas ciegas a desarrollar habilidades adaptativas y a maximizar su independencia y calidad de vida.

La consanguinidad es un término utilizado en genética y medicina que se refiere a la relación de parentesco entre dos personas que descienden de un antepasado común. Cuanto más reciente sea el ancestro común, mayor será el grado de consanguinidad.

La consanguinidad aumenta la probabilidad de que dos personas compartan genes recesivos para ciertas características o enfermedades, ya que tienen una mayor probabilidad de heredar los mismos alelos (variantes de un gen) de su antepasado común.

Cuando dos personas consanguíneas se aparean y tienen hijos, existe un riesgo aumentado de que sus hijos nazcan con trastornos genéticos recesivos, especialmente si los padres están emparentados en grado cercano, como primos o más cercanos.

Es importante destacar que la consanguinidad no es sinónimo de infertilidad o de malformaciones congénitas, sino que simplemente aumenta el riesgo de presentarlas. Además, existen programas de consejo genético y pruebas diagnósticas prenatales que pueden ayudar a identificar y gestionar los riesgos asociados con la consanguinidad.

Las pruebas del campo visual, también conocidas como perimetria, son un examen oftalmológico que mide el rango de visión de un ojo en su totalidad, incluyendo los puntos ciegos y la agudeza de visión en diferentes partes del campo visual. Durante este examen, el paciente suele mirar fijamente a una luz central mientras pequeñas luces parpadeantes son presentadas en diferentes lugares del campo visual. El paciente entonces indica cuándo y dónde ve cada punto de luz. Este test ayuda a detectar y medir cualquier pérdida de visión periférica, lo que puede ser un signo temprano de enfermedades oculares como el glaucoma o la retinopatía diabética.

El cromosoma X es uno de los dos cromosomas sexuales en humanos (el otro es el cromosoma Y), que juegan un papel fundamental en la determinación del sexo. Las mujeres tienen dos cromosomas X (llamadas genotipo XX) y los hombres tienen un cromosoma X y un cromosoma Y (genotipo XY).

Los cromosomas X contienen alrededor de 155 millones de pares de bases y representan aproximadamente el 5% del ADN total en las células somáticas. Contiene entre un 1,5 y un 2 por ciento más de genes que el cromosoma Y y codifica para alrededor de 1.500 proteínas diferentes.

El cromosoma X también contiene una gran cantidad de ADN repetitivo y pseudogenes, así como regiones no codificantes reguladoras importantes que controlan la expresión génica. Además, el cromosoma X presenta un fenómeno llamado inactivación del cromosoma X, en el que uno de los dos cromosomas X se comprime y silencia en cada célula somática femenina, lo que garantiza que las mujeres expresen cantidades aproximadamente iguales de genes del cromosoma X que los hombres.

Las mutaciones en los genes del cromosoma X pueden causar una variedad de trastornos genéticos, como la hemofilia, el daltonismo y la distrofia muscular de Duchenne. Estos trastornos se denominan a menudo enfermedades ligadas al cromosoma X porque los hombres, que solo tienen un cromosoma X, tienen más probabilidades de desarrollarlas que las mujeres, quienes tienen dos copias del cromosoma X y por lo tanto una copia de respaldo en caso de que haya una mutación.

En genética, un exón es una sección de una molécula de ARN (ácido ribonucleico) que codifica para una proteína. Después de la transcripción del ADN a ARN, antes del procesamiento posterior del ARN, el transcrito primario contiene tanto exones como intrones. Los intrones son secuencias no codificantes que se eliminan durante el procesamiento del ARN.

Tras la eliminación de los intrones, los exones restantes se unen en una secuencia continua a través de un proceso llamado splicing o empalme. El ARN maduro resultante contiene únicamente los exones, que representan las regiones codificantes para la síntesis de proteínas.

La estructura y organización de los genes en exones e intrones permite una diversidad genética adicional, ya que diferentes combinaciones de exones (un proceso conocido como splicing alternativo) pueden dar lugar a la producción de varias proteínas a partir de un solo gen. Esto amplía el repertorio funcional del genoma y contribuye a la complejidad estructural y funcional de las proteínas en los organismos vivos.

Una mutación missense es un tipo específico de mutación en el ADN que causa la sustitución de un solo nucleótido (la unidad básica de los genes), lo que resulta en la producción de un aminoácido diferente en la proteína codificada. Esta alteración puede tener diversos efectos en la función de la proteína, dependiendo de dónde ocurra y cuán crucial sea el aminoácido reemplazado.

En algunos casos, una mutación missense podría no afectar significativamente la función de la proteína, especialmente si el aminoácido original y el nuevo son químicamente similares. Sin embargo, cuando el cambio ocurre en un dominio crucial de la proteína o involucra aminoácidos con propiedades químicas muy diferentes, esto puede conducir a una pérdida total o parcial de la función de la proteína.

Las mutaciones missense pueden asociarse con diversas enfermedades genéticas, dependiendo del gen y la proteína afectados. Por ejemplo, algunas mutaciones missense en el gen BRCA1 aumentan el riesgo de cáncer de mama y ovario hereditario.

Las Enfermedades Hereditarias del Ojo se refieren a un grupo de trastornos oculares que se transmiten de generación en generación debido a anomalías o mutaciones en los genes. Estas condiciones pueden afectar cualquier parte del ojo, incluyendo la córnea, iris, retina, nervio óptico y otras estructuras oculares. Algunos ejemplos comunes de enfermedades hereditarias del ojo incluyen:

1. Retinitis Pigmentosa: Esta es una enfermedad genética que afecta a la retina y provoca pérdida progresiva de visión. Los síntomas pueden incluir dificultad para ver en condiciones de poca luz, pérdida de campo visual y eventualmente ceguera total.

2. Degeneración Macular: La degeneración macular hereditaria es una afección que daña la mácula, la parte central de la retina responsable de la visión aguda. Existen diferentes tipos de degeneración macular hereditaria, y los síntomas pueden variar desde líneas onduladas o manchas ciegas en el campo visual hasta pérdida severa de visión.

3. Glaucoma: El glaucoma hereditario se refiere a un grupo de trastornos que dañan el nervio óptico y causan pérdida de visión. A menudo, esta afección está asociada con presión intraocular alta, pero también puede ocurrir en personas con presión normal.

4. Distrofia Corneal: La distrofia corneal hereditaria es una enfermedad que causa daño progresivo a la córnea, la capa transparente delantera del ojo. Los síntomas pueden incluir visión borrosa, dolor ocular y sensibilidad a la luz.

5. Cataratas Congénitas: Las cataratas congénitas son opacidades en el cristalino del ojo que están presentes al nacer o se desarrollan poco después del nacimiento. A menudo, las cataratas congénitas son hereditarias y pueden causar problemas de visión si no se tratan a tiempo.

6. Enfermedad de Stargardt: La enfermedad de Stargardt es una forma hereditaria de degeneración macular que afecta principalmente a niños y adolescentes. Los síntomas incluyen visión borrosa, distorsión visual y pérdida progresiva de la visión central.

7. Retinosis Pigmentaria: La retinosis pigmentaria es una enfermedad hereditaria que afecta a las células fotorreceptoras del ojo y puede causar ceguera progresiva. Los síntomas incluyen visión nocturna deficiente, pérdida de campo visual y dificultad para ver en condiciones de poca luz.

8. Aniridia: La aniridia es una enfermedad hereditaria que afecta al iris del ojo y puede causar problemas de visión, glaucoma y cataratas. Los síntomas incluyen sensibilidad a la luz, dificultad para enfocar y pérdida progresiva de la visión.

9. Albinismo: El albinismo es una enfermedad hereditaria que afecta a la producción de melanina en el cuerpo. Las personas con albinismo tienen piel, cabello y ojos más claros de lo normal y pueden experimentar problemas de visión, como fotofobia, nistagmo y estrabismo.

10. Distrofia Corneal: La distrofia corneal es un grupo de enfermedades hereditarias que afectan a la córnea del ojo. Las personas con distrofia corneal pueden experimentar problemas de visión, como visión borrosa, halos alrededor de las luces y sensibilidad a la luz.

La angiografía con fluoresceína es un procedimiento diagnóstico que utiliza una sustancia llamada fluoresceína y una cámara especial para capturar imágenes del sistema de vasos sanguíneos en el ojo. Durante el procedimiento, se inyecta una pequeña cantidad de fluoresceína en una vena del brazo del paciente. La sustancia viaja a través del torrente sanguíneo y se ilumina cuando se expone a una luz especial durante el examen.

La cámara especial, llamada cámara de fundus o angiografía, captura imágenes en tiempo real mientras la fluoresceína circula por los vasos sanguíneos del ojo. Estas imágenes permiten al médico evaluar la salud de los vasos sanguíneos y detectar cualquier anormalidad, como pérdida de fluidez, fugas, crecimientos anormales o bloqueos.

Este procedimiento se utiliza a menudo para diagnosticar y monitorear enfermedades oculares, como la degeneración macular relacionada con la edad (DMAE), la retinopatía diabética y la retinosquisis periférica. La angiografía con fluoresceína es un procedimiento seguro y mínimamente invasivo, aunque pueden ocurrir reacciones alérgicas a la fluoresceína en raras ocasiones.

La Tomografía de Coherencia Óptica (Optical Coherence Tomography - OCT) es un método de diagnóstico médico no invasivo que utiliza luz para obtener imágenes transversales de los tejidos internos, especialmente en el campo de la oftalmología. La OCT proporciona una sección transversal de alta resolución (micrométrica) de la estructura ocular, lo que permite a los médicos evaluar condiciones como degeneración macular relacionada con la edad, edema macular, glaucoma y otras enfermedades oculares.

La técnica se basa en el principio de interferometría de baja coherencia, donde un haz de luz se divide en dos: uno que viaja a través del tejido objetivo y otro como referencia. Cuando los haces se recombinan, se produce un patrón de interferencia que puede ser medido y analizado para determinar la distribución de los diferentes tejidos dentro del objeto.

Este método ha revolucionado el campo de la oftalmología, ya que permite a los médicos obtener imágenes detalladas de la retina y otras estructuras oculares sin necesidad de realizar una biopsia o cirugía. Además, la OCT es un procedimiento rápido e indoloro, lo que la convierte en una herramienta invaluable para el diagnóstico y seguimiento de diversas afecciones oculares.

La Implasa (IMP) deshidrogenasa es una enzima que desempeña un papel crucial en el metabolismo de los nucleótidos y la biosíntesis de purinas. La enzima cataliza la conversión del inosina monofosfato (IMP) a xantosina monofosfato (XMP), junto con la reducción de un equivalente de nicotinamida adenina dinucleótido (NAD+) a nicotinamida adenina dinucleótido reducido (NADH).

La reacción catalizada por IMP deshidrogenasa puede representarse de la siguiente manera:

IMP + H2O + NAD+ -> XMP + NADH + H+

Esta reacción es una parte importante del camino de biosíntesis de purinas y proporciona el precursor necesario para la síntesis de nucleótidos de purina, como adenosina monofosfato (AMP) y guanosina monofosfato (GMP). La IMP deshidrogenasa se encuentra en una variedad de organismos, desde bacterias hasta mamíferos, y es un objetivo farmacológico importante para el desarrollo de antibióticos y agentes antivirales.

La enzima está compuesta por varios dominios proteicos y cofactores, como flavina adenina dinucleótido (FAD) y NAD+. El sitio activo de la enzima contiene un residuo catalítico de lisina altamente reactivo que desprotona el sustrato IMP e inicia el mecanismo de reacción.

Existen dos isoformas principales de IMP deshidrogenasa en los mamíferos, IDH1 y IDH2, que difieren en su localización celular y especificidad de sustrato. La IDH1 se localiza predominantemente en el citoplasma y puede metabolizar tanto IMP como NADP+, mientras que la IDH2 se encuentra en la matriz mitocondrial y prefiere el sustrato NAD+.

La mutación de los genes que codifican para las isoformas de IDH se ha relacionado con varios tipos de cáncer, como gliomas y leucemias mieloides agudas. Estas mutaciones alteran la actividad enzimática y producen un metabolito oncogénico llamado D-2-hidroxi glutarato (D-2HG), que promueve la proliferación celular y la angiogénesis. Por lo tanto, las isoformas de IDH son objetivos terapéuticos importantes para el tratamiento del cáncer.

En genética, el término "homocigoto" se refiere a un individuo que ha heredado dos alelos idénticos para un gen determinado, uno de cada padre. Esto significa que ambos alelos de los dos cromosomas homólogos en un par de cromosomas son iguales. Puede ocurrir que esos dos alelos sean la misma variante alélica normal (llamada también wild type), o bien dos copias de una variante alélica patológica (como en una enfermedad genética). El término contrario a homocigoto es heterocigoto, que se refiere a un individuo que ha heredado dos alelos diferentes para un gen determinado.

Los Datos de Secuencia Molecular se refieren a la información detallada y ordenada sobre las unidades básicas que componen las moléculas biológicas, como ácidos nucleicos (ADN y ARN) y proteínas. Esta información está codificada en la secuencia de nucleótidos en el ADN o ARN, o en la secuencia de aminoácidos en las proteínas.

En el caso del ADN y ARN, los datos de secuencia molecular revelan el orden preciso de las cuatro bases nitrogenadas: adenina (A), timina/uracilo (T/U), guanina (G) y citosina (C). La secuencia completa de estas bases proporciona información genética crucial que determina la función y la estructura de genes y proteínas.

En el caso de las proteínas, los datos de secuencia molecular indican el orden lineal de los veinte aminoácidos diferentes que forman la cadena polipeptídica. La secuencia de aminoácidos influye en la estructura tridimensional y la función de las proteínas, por lo que es fundamental para comprender su papel en los procesos biológicos.

La obtención de datos de secuencia molecular se realiza mediante técnicas experimentales especializadas, como la reacción en cadena de la polimerasa (PCR), la secuenciación de ADN y las técnicas de espectrometría de masas. Estos datos son esenciales para la investigación biomédica y biológica, ya que permiten el análisis de genes, genomas, proteínas y vías metabólicas en diversos organismos y sistemas.

El síndrome de Laurence-Moon es un trastorno genético extremadamente raro que afecta varios sistemas del cuerpo. Se caracteriza por la combinación de los siguientes signos y síntomas:

1. Atrofia óptica (daño al nervio óptico, causando pérdida de visión)
2. Polidactilia (dedos adicionales) o sindactilia (dedos fusionados)
3. Retraso mental leve a moderado
4. Paraplejia espástica (parálisis y rigidez en las piernas)

Este síndrome es hereditario, transmitido como un rasgo autosómico recesivo, lo que significa que una persona debe heredar dos copias del gen defectuoso (una de cada padre) para mostrar los signos y síntomas del trastorno. El síndrome de Laurence-Moon se distingue del síndrome de Bardet-Biedl, que comparte muchas características en común, por la ausencia de obesidad y problemas renales en el primero.

Las enfermedades de la retina se refieren a un grupo de trastornos o condiciones que afectan la estructura y función anatómica de la retina, una membrana nerviosa sensible a la luz en la parte posterior del ojo. La retina es responsable de convertir las señales luminosas en impulsos eléctricos que viajan al cerebro a través del nervio óptico, donde se interpretan como vision.

Existen diversas enfermedades de la retina, entre ellas:

1. Degeneración Macular Asociada a la Edad (DMAE): Es una enfermedad ocular progresiva que afecta el centro de la retina, llamada mácula. Puede causar pérdida de visión central y distorsiones en las líneas rectas. Existen dos tipos: seca (atrofia) y húmeda (exudativa).

2. Retinosis Pigmentaria: Es una enfermedad hereditaria que afecta los bastones y conos de la retina, causando pérdida gradual de visión periférica y visión nocturna.

3. Desprendimiento de Retina: Ocurre cuando el líquido del humor vítreo se acumula detrás de la retina, haciendo que se desprenda de su capa pigmentaria subyacente y cause pérdida de visión.

4. Degeneración Coroidal: Es una enfermedad degenerativa que afecta la coroides, una capa vascular entre la retina y el blanco del ojo. Puede causar pérdida de visión central y periférica.

5. Oclusiones Vasculares Retinianas: Son bloqueos en las arterias o venas que suministran sangre a la retina, lo que puede provocar daño isquémico y hemorragia en la retina.

6. Edema Macular Diabético: Ocurre cuando el exceso de glucosa en la sangre daña los vasos sanguíneos de la retina, causando hinchazón y pérdida de visión central.

7. Queratopatía Serosa: Es una enfermedad degenerativa que afecta la córnea, causando opacidad y pérdida de visión.

8. Distrofia Macular: Son enfermedades hereditarias que afectan el centro de la retina (la mácula), causando pérdida gradual de visión central.

9. Uveítis: Es una inflamación del iris, cuerpo ciliar y coroides, lo que puede causar daño en la retina y pérdida de visión.

10. Coloboma Retinal: Es un defecto congénito en el desarrollo de la retina, causando una abertura o agujero en la retina y pérdida de visión periférica.

La anhidrasa carbónica IV, también conocida como carbonato deshidratasa o carbamato liasa, es una enzima que juega un papel crucial en el proceso de respiración celular. Se encarga de catalizar la reacción química que convierte el dióxido de carbono y el agua en bicarbonato y protones, lo que ayuda a regular el pH intracelular y facilita la eliminación del dióxido de carbono del cuerpo.

Esta enzima se encuentra principalmente en los glóbulos rojos y es responsable de mantener el equilibrio ácido-base en el organismo. La anhidrasa carbónica IV también desempeña un papel importante en la secreción de ácido clorhídrico en el estómago y en la absorción de calcio en los intestinos.

La deficiencia o disfunción de esta enzima puede causar diversos problemas de salud, como acidosis metabólica, anemia y alteraciones del sistema nervioso central. Por otro lado, la inhibición excesiva de la anhidrasa carbónica IV se ha relacionado con la aparición de cefaleas en racimo, un tipo de dolor de cabeza intenso y recurrente.

La amaurosis congénita de Leber es una enfermedad genética rara que afecta al desarrollo y funcionamiento del área central de la retina, llamada mácula. Esta condición se caracteriza por una disminución grave o ausencia total de la visión desde el nacimiento o durante los primeros meses de vida. La amaurosis congénita de Leber es causada por mutaciones en el gen RPE65 y afecta predominantemente a las células fotorreceptoras de la retina llamadas bastones y conos.

Las personas con esta afección pueden experimentar dificultad para ver los rostros, seguir objetos con la mirada, leer o distinguir colores. La visión periférica puede ser normal o casi normal, pero el campo visual central está severamente afectado. El progreso de la enfermedad varía entre los individuos, y algunos pueden experimentar una lenta pérdida adicional de la visión con el tiempo.

Actualmente, no existe un tratamiento curativo para la amaurosis congénita de Leber, pero las terapias génicas y celulares están siendo investigadas como posibles opciones de tratamiento. El diagnóstico se realiza mediante exámenes oftalmológicos especializados y pruebas genéticas. La detección temprana y el asesoramiento genético pueden ayudar a las familias a comprender la enfermedad y a planificar la atención médica y educativa adecuada para el niño afectado.

La ribonucleoproteína nuclear pequeña U4-U6, también conocida como Sm-U4-U6, es una estructura compleja formada por proteínas y dos tipos de ARN no codificantes (ARNsn U4 y U6) que desempeñan un papel crucial en el procesamiento del ARNm en el núcleo celular. Este complejo está involucrado en la vía de corte y empalme del ARNm, específicamente durante el paso conocido como "reacción de plegamiento en caja".

El complejo U4-U6 se une al ARNsn U6 para formar un tripartito con el ARNsn U2, creando así el complejo spliceosomal mayor o B. La interacción entre estas moléculas de ARN y proteínas permite la reconocimiento de los sitios de empalme del ARNm y facilita su procesamiento correcto.

Las ribonucleoproteínas nucleares pequeñas, como U4-U6, son esenciales para la maduración adecuada del ARNm y, por lo tanto, desempeñan un papel fundamental en el mantenimiento de la integridad del genoma y la expresión génica apropiada.

En la terminología médica, el "segmento externo de las células fotorreceptoras retinianas" se refiere a una parte específica de las células fotorreceptoras en la retina del ojo. Las células fotorreceptoras son responsables de convertir la luz en señales eléctricas que puedan ser interpretadas por el cerebro. Existen dos tipos principales de células fotorreceptoras: los conos y los bastones.

El segmento externo de estas células es la parte donde ocurre la captación de luz y la conversión inicial en señales eléctricas. En los conos, que son responsables de la visión de alta resolución y del reconocimiento de colores, el segmento externo contiene un pigmento llamado opsina junto con vitamina A. Cuando la luz incide sobre este pigmento, se desencadena una reacción química que provoca un cambio en la conformación de las proteínas asociadas, generando así un potencial eléctrico.

En los bastones, que son más sensibles a la luz pero proporcionan menor resolución visual, también hay un pigmento llamado rodopsina en el segmento externo. La rodopsina está formada por una proteína (la opsina) y un derivado de la vitamina A (el retinal). Al igual que en los conos, cuando la luz incide sobre la rodopsina, se desencadena una reacción química que produce un potencial eléctrico.

Estas señales eléctricas generadas en el segmento externo son transmitidas a través del axón de las células fotorreceptoras hasta llegar a las células ganglionares de la retina, donde se procesan further antes de ser enviadas al cerebro a través del nervio óptico.

Las tetraspaninas son una familia de proteínas transmembrana integrales que desempeñan un papel importante en la organización y función de las membranas plasmáticas. Se caracterizan por tener cuatro dominios transmembrana y dos bucles largos extracelulares.

Las tetraspaninas participan en una variedad de procesos celulares, incluyendo la adhesión celular, la fusión celular, el tráfico vesicular, la activación de señales y la respuesta inmunitaria. Forman complejos con otras proteínas integrales de membrana, como receptores y canales iónicos, y también interactúan con proteínas citoplásmicas para regular su localización y función.

Las tetraspaninas han sido implicadas en una variedad de procesos patológicos, incluyendo el cáncer, las enfermedades infecciosas y las enfermedades inflamatorias. Por ejemplo, algunas tetraspaninas pueden promover la proliferación y supervivencia celular, lo que puede contribuir al crecimiento tumoral y la metástasis. Además, algunas tetraspaninas pueden interactuar con patógenos como virus y bacterias, facilitando su entrada y propagación en las células huésped.

En resumen, las tetraspaninas son una familia importante de proteínas que desempeñan un papel clave en la organización y función de las membranas plasmáticas, y han sido implicadas en una variedad de procesos celulares y patológicos.

La fóvea central, en términos médicos, se refiere a una pequeña depresión en la parte central de la mácula, que es la porción más sensible de la retina en el ojo. La fóvea contiene solo conos, los fotorreceptores responsables de la visión aguda y del color, y está completamente desprovista de bastones, que son responsables de la visión periférica y de baja luz.

La fóvea central es el área de mayor resolución visual y permite la percepción de detalles finos y la discriminación de colores. Debido a su alta concentración de conos, la fóvea central proporciona la visión más nítida y es crucial para actividades como leer, conducir y reconocer rostros. La densidad de los conos disminuye gradualmente hacia afuera desde el centro de la fóvea, lo que resulta en una disminución correspondiente de la agudeza visual en las áreas periféricas de la visión.

La Escala de LODD, o la "Escala de Gravedad de Lesiones en el Lugar de los Hechos" (en inglés, "Law Enforcement Officers Killed and Assaulted - LEOKA - Law Enforcement Officer Deadly Force Encounters Scale"), es una herramienta de medición utilizada en medicina forense y ciencias de la salud pública para evaluar y clasificar la gravedad de las lesiones sufridas por los oficiales de la ley durante el desempeño de sus deberes.

La escala se divide en cinco niveles, cada uno de los cuales refleja un mayor grado de gravedad:

1. Sin lesión o lesión menor (sin pérdida de tiempo de trabajo).
2. Lesión que requiere tratamiento médico y pérdida de tiempo de trabajo de menos de una hora.
3. Lesión que requiere tratamiento médico y pérdida de tiempo de trabajo de más de una hora.
4. Lesión grave que requiere hospitalización por un período de hasta tres días.
5. Lesión grave que requiere hospitalización durante más de tres días o lesiones con resultado de discapacidad permanente o muerte.

Esta escala se utiliza a menudo en estudios epidemiológicos y análisis de lesiones relacionadas con el trabajo para evaluar los riesgos y las consecuencias de las diferentes situaciones y tácticas policiales, con el fin de mejorar la seguridad y la eficacia de los oficiales de la ley.

Los Trastornos de la Visión se refieren a una variedad de condiciones que afectan la capacidad del ojo para enfocar, alinear y coordinar movimientos o percibir la calidad y cantidad de luz. Estos trastornos pueden causar visión borrosa, doble, distorsionada o limitada, así como también problemas con el enfoque, la alineación y la sensibilidad a la luz. Algunos ejemplos comunes de trastornos de la visión incluyen:

1. Miopía: Es un defecto refractivo en el que la imagen se forma delante de la retina en lugar de directamente sobre ella, haciendo que los objetos lejanos aparezcan borrosos.

2. Hipermetropía: También conocida como hiperopía, es un defecto refractivo en el que la imagen se forma detrás de la retina en lugar de directamente sobre ella, haciendo que los objetos cercanos aparezcan borrosos.

3. Astigmatismo: Es un defecto refractivo en el que la curvatura corneal o del cristalino no es uniforme, causando una distorsión en la visión tanto de objetos cercanos como lejanos.

4. Presbiopía: Es un proceso natural relacionado con el envejecimiento en el que el cristalino pierde flexibilidad, dificultando la capacidad de enfocar objetos cercanos.

5. Estrabismo: También conocido como ojo vago, es una condición en la que los ojos no están correctamente alineados y apuntan en diferentes direcciones, lo que puede causar visión doble o confusa.

6. Ambliopía: También llamada ojo perezoso, es una afección en la que el cerebro favorece la información visual de un ojo sobre el otro, lo que lleva a una disminución de la visión en el ojo desfavorecido.

7. Nistagmo: Es un movimiento involuntario e incontrolable de los ojos, generalmente de lado a lado, pero también puede ser vertical u oblicuo. Puede causar visión borrosa o doble.

8. Degeneración macular relacionada con la edad (DMAE): Es una enfermedad ocular progresiva que afecta la mácula, el área central de la retina responsable de la visión nítida y detallada. Puede causar pérdida de visión central y distorsiones visuales.

9. Glaucoma: Es un grupo de enfermedades oculares que dañan el nervio óptico y pueden causar pérdida de visión permanente. La presión intraocular alta es a menudo, pero no siempre, un factor contribuyente.

10. Cataratas: Es una opacidad del cristalino que causa visión borrosa, deslumbramiento y dificultad para ver en condiciones de poca luz. Las cataratas generalmente se asocian con el envejecimiento, pero también pueden ocurrir como resultado de una lesión ocular, ciertas enfermedades o el uso prolongado de medicamentos como corticosteroides.

Estas son solo algunas de las afecciones oftalmológicas más comunes que pueden afectar la visión y la salud ocular. Si experimenta síntomas o cambios en su visión, es importante programar una cita con un oftalmólogo para un examen completo y un diagnóstico preciso. El tratamiento oportuno puede ayudar a prevenir complicaciones y preservar la visión.

Las proteínas de filamentos intermedios (IFPs, por sus siglas en inglés) son un tipo de proteínas fibrosas que forman parte de la estructura citoplásmica de las células. Se caracterizan por tener un diámetro aproximado de 10 nanómetros, el cual es intermedio entre los filamentos de actina (7 nm) y los microtúbulos (25 nm).

Las IFPs se clasifican en seis grupos estructurales distintos: queratina, vimentina, desmina, sintefinas, neurofilamentos y lamines. Cada uno de estos grupos tiene una distribución y función específica dentro de la célula.

Por ejemplo, los filamentos de queratina se encuentran en las células epiteliales y desempeñan un papel importante en la resistencia mecánica de los tejidos; mientras que los neurofilamentos son específicos de las neuronas y contribuyen a mantener su forma y función.

En general, las proteínas de filamentos intermedios participan en una variedad de procesos celulares, incluyendo la determinación de la forma y estructura celular, el transporte intracelular, la organización del citoesqueleto, la adhesión celular y la señalización celular.

El término "Polimorfismo Conformacional Retorcido-Simple" se utiliza en el campo de la farmacología y la bioquímica para describir un fenómeno específico que involucra a las proteínas. Aunque no es una definición médica estricta, ya que se relaciona más con la estructura molecular que con la práctica clínica directa, todavía puedo proporcionarle información sobre este tema.

El polimorfismo conformacional retorcido-simple (TSC, por sus siglas en inglés) se refiere a una propiedad de ciertos fármacos pequeños y flexibles, como los inhibidores de la proteasa, que pueden adoptar diferentes conformaciones cuando se unen a su objetivo, una proteína. La interacción entre el fármaco y la proteína induce cambios en la conformación del fármaco, lo que resulta en una unión más estrecha y específica.

En otras palabras, el TSC describe la capacidad de un fármaco para experimentar un cambio conformacional (cambio de forma) cuando se une a su objetivo terapéutico, lo que mejora su ajuste y eficacia en la diana. Esto puede conducir a una mayor selectividad del fármaco y, por lo tanto, a una menor probabilidad de interacciones adversas.

Aunque no es una definición médica directa, el conocimiento del TSC es importante en el desarrollo de fármacos, ya que puede ayudar a optimizar la unión del fármaco a su objetivo y mejorar la eficacia terapéutica general.

El cilio conectador de los fotorreceptores, también conocido como cono conectante o cone pedicle en inglés, es una estructura especializada en la retina del ojo que se encuentra asociada a los fotorreceptores de conos. Los conos son células especializadas en la percepción de la luz y desempeñan un papel crucial en la visión de alta resolución y en la percepción del color.

El cilio conector de los fotorreceptores es una prolongación citoplasmática que se extiende desde el extremo distal del cono y se conecta con las células horizontales, células bipolares y células amacrinas en la capa nuclear interna de la retina. Esta estructura está compuesta por una matriz de proteínas y contiene mitocondrias, vesículas y otros orgánulos celulares que desempeñan funciones importantes en el procesamiento y transmisión de señales visuales.

La función principal del cilio conector de los fotorreceptores es la de recibir las señales eléctricas generadas por los fotorreceptores en respuesta a la luz y transmitirlas a las células neuronales adyacentes en la retina. Este proceso es fundamental para la percepción visual y desempeña un papel clave en la capacidad del ojo para adaptarse a diferentes condiciones de iluminación.

La integridad estructural y funcional del cilio conector de los fotorreceptores es crucial para mantener una visión normal y saludable. La disfunción o daño en esta estructura se ha asociado con diversas afecciones oculares, como la degeneración macular relacionada con la edad (DMAE) y las distrofias retinianas hereditarias. Por lo tanto, el cilio conector de los fotorreceptores es un objetivo importante para el desarrollo de nuevas terapias dirigidas a tratar o prevenir estas enfermedades.

El término 'fenotipo' se utiliza en genética y medicina para describir el conjunto de características observables y expresadas de un individuo, resultantes de la interacción entre sus genes (genotipo) y los factores ambientales. Estas características pueden incluir rasgos físicos, biológicos y comportamentales, como el color de ojos, estatura, resistencia a enfermedades, metabolismo, inteligencia e inclinaciones hacia ciertos comportamientos, entre otros. El fenotipo es la expresión tangible de los genes, y su manifestación puede variar según las influencias ambientales y las interacciones genéticas complejas.

El mapeo cromosómico es un proceso en genética molecular que se utiliza para determinar la ubicación y orden relativo de los genes y marcadores genéticos en un cromosoma. Esto se realiza mediante el análisis de las frecuencias de recombinación entre estos marcadores durante la meiosis, lo que permite a los genetistas dibujar un mapa de la posición relativa de estos genes y marcadores en un cromosoma.

El mapeo cromosómico se utiliza a menudo en la investigación genética para ayudar a identificar los genes que contribuyen a enfermedades hereditarias y otros rasgos complejos. También se puede utilizar en la medicina forense para ayudar a identificar individuos o determinar la relación entre diferentes individuos.

Existen diferentes tipos de mapeo cromosómico, incluyendo el mapeo físico y el mapeo genético. El mapeo físico implica la determinación de la distancia física entre los marcadores genéticos en un cromosoma, medida en pares de bases. Por otro lado, el mapeo genético implica la determinación del orden y distancia relativa de los genes y marcadores genéticos en términos del número de recombinaciones que ocurren entre ellos durante la meiosis.

En resumen, el mapeo cromosómico es una técnica importante en genética molecular que se utiliza para determinar la ubicación y orden relativo de los genes y marcadores genéticos en un cromosoma, lo que puede ayudar a identificar genes asociados con enfermedades hereditarias y otros rasgos complejos.

El umbral sensorial es un concepto en psicofisiología y neurología que se refiere al nivel mínimo de estímulo necesario para provocar una respuesta fisiológica o percepción consciente. Se divide en dos categorías: el umbral absoluto y el umbral diferencial.

El umbral absoluto es la intensidad mínima de un estímulo que puede ser detectado por un individuo en condiciones específicas. Por ejemplo, el umbral absoluto de audición es el volumen más bajo de un sonido que una persona puede escuchar.

Por otro lado, el umbral diferencial, también conocido como umbral de discriminación, es la capacidad de distinguir entre dos estímulos muy cercanos en intensidad o magnitud. Por ejemplo, el umbral diferencial de tacto sería la diferencia mínima de intensidad que una persona puede detectar entre dos puntos de presión sobre la piel.

Estos umbrales varían entre individuos y también pueden verse afectados por diversos factores como la edad, el estado de salud general, la atención y la fatiga.

En la medicina y biología, las opsinas son proteínas que se unen a las moléculas de retinal y desempeñan un papel crucial en la visión al convertir la luz en señales eléctricas. Las opsinas se encuentran en los bastoncillos y conos de la retina, donde absorben fotones de luz y experimentan un cambio conformacional, lo que desencadena una cascada de eventos que finalmente resultan en la transmisión de señales al cerebro.

Existen diferentes tipos de opsinas, cada una con diferentes longitudes de onda de absorción máxima, lo que permite a los organismos detectar diferentes colores y niveles de luz. Las mutaciones en los genes que codifican para las opsinas pueden dar lugar a diversas afecciones oculares, como la ceguera nocturna y el daltonismo.

En resumen, las opsinas son proteínas fotosensibles que desempeñan un papel fundamental en el proceso de visión, convirtiendo la luz en señales eléctricas que pueden ser interpretadas por el cerebro.

La mutación del sistema de lectura no es un término médico ampliamente reconocido o utilizado en la literatura clínica o científica. Sin embargo, en el contexto de la neurobiología y la psicolingüística, se puede referir a una alteración en el sistema cerebral responsable del procesamiento del lenguaje escrito.

Este sistema incluye varias regiones cerebrales que trabajan juntas para permitir la lectura, como las áreas de Broca y Wernicke en el lóbulo temporal y parietal respectivamente. Una mutación en este sistema podría significar una disfunción o alteración en alguna de estas regiones debido a una lesión cerebral, un trastorno neurológico o una enfermedad mental, lo que podría resultar en dificultades para leer.

Sin embargo, es importante destacar que el término 'mutación' generalmente se utiliza en el contexto de la genética para referirse a un cambio en la secuencia de ADN. Por lo tanto, su uso en este contexto podría ser inapropiado o confuso. Los trastornos específicos del procesamiento del lenguaje escrito se describen mejor utilizando términos más precisos y ampliamente aceptados, como dislexia.

Las cis-trans-isomerasas son enzimas que catalizan la conversión de cis- a trans- o de trans- a cis-isómeros de dobles enlaces carbono-carbono en moléculas orgánicas. Estas enzimas son importantes en diversos procesos metabólicos, como el metabolismo de ácidos grasos y aminoácidos. Un ejemplo bien conocido de cis-trans-isomerasa es la retinal isomerasa, que interviene en el proceso de visión al convertir el isómero 11-cis del retinal en su forma trans, lo que desencadena una cascada de reacciones que finalmente llevan a la percepción visual.

Los genes ligados al cromosoma X, también conocidos como genes ligados al sexo, se refieren a los genes que se encuentran en el cromosoma X y que muestran un patrón de herencia diferente al de los genes autosómicos (los que no están en los cromosomas sexuales).

En humanos, las mujeres tienen dos cromosomas X (XX), mientras que los hombres tienen un cromosoma X y un cromosoma Y (XY). Debido a esta diferencia en el número de cromosomas X, los genes ligados al cromosoma X pueden mostrar un patrón de herencia distinto en hombres y mujeres.

Los genes ligados al cromosoma X se transmiten de padres a hijos de manera diferente a como se transmiten los genes autosómicos. En general, los hombres solo reciben su cromosoma X de su madre, por lo que si un gen ligado al cromosoma X presenta una mutación dañina, el hombre la heredará directamente de su madre. Las mujeres, por otro lado, pueden heredar genes ligados al cromosoma X de ambos padres, lo que puede reducir la probabilidad de que desarrollen enfermedades causadas por mutaciones en estos genes.

Las enfermedades genéticas ligadas al cromosoma X pueden afectar tanto a hombres como a mujeres, pero su expresión clínica y gravedad pueden ser diferentes entre los dos sexos. Algunos ejemplos de enfermedades ligadas al cromosoma X incluyen la hemofilia, la distrofia muscular de Duchenne, el daltonismo y la enfermedad de Fragile X.

La displasia retiniana es una afección congénita del ojo que afecta el desarrollo y la función normal de la retina. Se trata de un grupo de enfermedades hereditarias raras que pueden causar ceguera parcial o completa.

La retina es una capa delgada y sensible a la luz en la parte posterior del ojo que contiene células fotorreceptoras llamadas bastones y conos, las cuales convierten la luz en señales eléctricas que se envían al cerebro a través del nervio óptico. En la displasia retiniana, estas células fotorreceptoras no se desarrollan o funcionan correctamente, lo que resulta en una visión disminuida o distorsionada.

Existen diferentes tipos de displasia retiniana, cada uno con diferentes grados de severidad y síntomas. Algunos afectan solo a pequeñas áreas de la retina, mientras que otros pueden involucrar toda la retina. Los síntomas más comunes incluyen visión borrosa o distorsionada, dificultad para ver en condiciones de poca luz, movimientos anormales de los ojos (nistagmo) y sensibilidad a la luz (fotofobia).

La displasia retiniana puede ser causada por mutaciones en varios genes diferentes, muchos de los cuales están involucrados en el desarrollo y mantenimiento de la retina. La mayoría de los casos se heredan de forma autosómica recesiva, lo que significa que una persona debe heredar dos copias del gen anormal (una de cada padre) para desarrollar la afección. Sin embargo, algunos tipos se heredan de forma dominante, lo que significa que solo es necesario heredar una copia del gen anormal para desarrollar la enfermedad.

No existe cura conocida para la displasia retiniana, y el tratamiento generalmente se centra en mejorar la visión y reducir los síntomas. Las opciones de tratamiento pueden incluir anteojos o lentes de contacto, cirugía para corregir problemas estructurales en el ojo, y terapia visual para ayudar a mejorar la visión. En algunos casos, se puede considerar un trasplante de córnea o retina, aunque estos procedimientos son experimentales y tienen riesgos significativos asociados.

La mácula lútea es la parte central y más sensible de la retina, la membrana que recubre la parte posterior del ojo y capta las imágenes. La mácula contiene una alta concentración de células fotorreceptoras llamadas conos, que son responsables de la visión en color y la percepción de detalles finos.

La palabra "lútea" se refiere al pigmento amarillo (llamado xantofila) que se encuentra en esta región, el cual ayuda a filtrar la luz azul y proteger la mácula de daños. Esta área es responsable de nuestra visión central y directa, permitiéndonos ver objetos con claridad y distinción de detalles, leer, conducir y reconocer rostros. Las afecciones que dañan la mácula pueden causar pérdida de visión central y enfermedades como la degeneración macular relacionada con la edad (DMAE).

Los Modelos Animales de Enfermedad son organismos no humanos, generalmente mamíferos o invertebrados, que han sido manipulados genéticamente o experimentalmente para desarrollar una afección o enfermedad específica, con el fin de investigar los mecanismos patofisiológicos subyacentes, probar nuevos tratamientos, evaluar la eficacia y seguridad de fármacos o procedimientos terapéuticos, estudiar la interacción gen-ambiente en el desarrollo de enfermedades complejas y entender los procesos básicos de biología de la enfermedad. Estos modelos son esenciales en la investigación médica y biológica, ya que permiten recrear condiciones clínicas controladas y realizar experimentos invasivos e in vivo que no serían éticamente posibles en humanos. Algunos ejemplos comunes incluyen ratones transgénicos con mutaciones específicas para modelar enfermedades neurodegenerativas, cánceres o trastornos metabólicos; y Drosophila melanogaster (moscas de la fruta) utilizadas en estudios genéticos de enfermedades humanas complejas.

La atrofia óptica hereditaria de Leber (AOHL) es una enfermedad mitocondrial genética que afecta la visión. Se caracteriza por una pérdida progresiva y repentina de la agudeza visual, particularmente en ambos ojos, y puede causar ceguera completa. La AOHL es causada por mutaciones en el ADN mitocondrial, que se hereda de la madre y se presenta predominantamente en hombres jóvenes en sus veinte años. No existe cura para esta afección, pero los tratamientos pueden ayudar a aliviar los síntomas y prevenir complicaciones adicionales.

La ataxia es un término médico que se utiliza para describir una serie de síntomas relacionados con la pérdida de coordinación y control muscular. La palabra "ataxia" proviene del griego y significa "sin orden o sin coordinación".

La ataxia puede afectar a diferentes partes del cuerpo, pero generalmente se manifiesta como una dificultad para coordinar movimientos voluntarios, especialmente aquellos que requieren precisión y control fine. Los síntomas comunes de la ataxia incluyen:

* Inestabilidad y caídas frecuentes
* Dificultad para caminar o mantener el equilibrio
* Movimientos musculares involuntarios o temblores
* Problemas al hablar o con la articulación de palabras
* Dificultad para coordinar los movimientos oculares
* Hipermetría (sobrepasar el objetivo al realizar un movimiento)

La ataxia puede ser causada por una variedad de factores, incluyendo enfermedades genéticas, lesiones cerebrales o daño al sistema nervioso periférico. Algunas de las causas más comunes de ataxia incluyen:

* Enfermedad de Friedreich: es una enfermedad genética que afecta al sistema nervioso y causa ataxia, entre otros síntomas.
* Lesión cerebral: lesiones en el cerebelo o en los trayectos nerviosos que conectan el cerebro con la médula espinal pueden causar ataxia.
* Intoxicación etílica: el consumo excesivo de alcohol puede dañar el cerebelo y causar ataxia.
* Enfermedades degenerativas del sistema nervioso: enfermedades como la esclerosis múltiple, la enfermedad de Parkinson o la enfermedad de Alzheimer pueden causar ataxia.

El tratamiento de la ataxia depende de la causa subyacente. En algunos casos, el tratamiento puede incluir fisioterapia, medicamentos para controlar los síntomas o cirugía. En otros casos, como en la enfermedad de Friedreich, no existe un tratamiento curativo y el objetivo del tratamiento es mejorar la calidad de vida del paciente.

Los fosfenos son fenómenos luminosos que se perciben como destellos o manchas de luz en el campo visual, a menudo experimentados con los ojos cerrados y desencadenados por diversos estímulos, como presión sobre los globos oculares, estornudos, toser o incluso pensamientos mentales intensos. Aunque suelen ser inofensivos y transitorios, los fosfenos también pueden ser el resultado de condiciones médicas subyacentes más graves, como trastornos vasculares, migrañas, tumores cerebrales u otras afecciones neurológicas. En tales casos, es importante buscar atención médica para descartar causas potencialmente dañinas o requerir tratamiento específico.

En un contexto más estricto y relacionado con la neurofisiología, los fosfenos se definen como la activación eléctrica de las células fotorreceptoras en la retina que no involucra la estimulación externa por luz. Este fenómeno puede ocurrir debido a diversos factores, como procesos patológicos, lesiones o incluso como resultado de ciertas técnicas de meditación y relajación. Los fosfenos han despertado interés en la comunidad científica por su potencial vinculación con los estados alterados de conciencia y las experiencias místicas o espirituales, aunque aún se necesita una mayor investigación para comprender plenamente sus mecanismos e implicaciones.

La secuencia de aminoácidos se refiere al orden específico en que los aminoácidos están unidos mediante enlaces peptídicos para formar una proteína. Cada proteína tiene su propia secuencia única, la cual es determinada por el orden de los codones (secuencias de tres nucleótidos) en el ARN mensajero (ARNm) que se transcribe a partir del ADN.

Las cadenas de aminoácidos pueden variar en longitud desde unos pocos aminoácidos hasta varios miles. El plegamiento de esta larga cadena polipeptídica y la interacción de diferentes regiones de la misma dan lugar a la estructura tridimensional compleja de las proteínas, la cual desempeña un papel crucial en su función biológica.

La secuencia de aminoácidos también puede proporcionar información sobre la evolución y la relación filogenética entre diferentes especies, ya que las regiones conservadas o similares en las secuencias pueden indicar una ascendencia común o una función similar.

En genética, un heterocigoto se refiere a un individuo que tiene dos alelos diferentes en un par de genes específicos. Cada persona hereda un alelo de cada uno de sus padres para cada gen, y en el caso de un heterocigoto, esos dos alelos son distintos entre sí.

Esto quiere decir que el individuo tiene una combinación única de características genéticas provenientes de ambos padres. Los heterocigotos pueden manifestar rasgos o enfermedades genéticas dependiendo del tipo de alelos que haya heredado y de cómo interactúen entre sí.

Un ejemplo común es el gen responsable del color de los ojos. Algunas personas pueden ser heterocigotas para este gen, heredando un alelo que determina el color de ojos marrón y otro que determina el color de ojos azul. En este caso, el individuo tendrá los ojos de un color intermedio como verde o avellana.

La secuencia de bases, en el contexto de la genética y la biología molecular, se refiere al orden específico y lineal de los nucleótidos (adenina, timina, guanina y citosina) en una molécula de ADN. Cada tres nucleótidos representan un codón que especifica un aminoácido particular durante la traducción del ARN mensajero a proteínas. Por lo tanto, la secuencia de bases en el ADN determina la estructura y función de las proteínas en un organismo. La determinación de la secuencia de bases es una tarea central en la genómica y la biología molecular moderna.

Las infecciones virales oculares son condiciones médicas en las que un virus invade y se multiplica en alguna parte del ojo, causando síntomas desagradables. Los virus más comunes que causan infecciones oculares incluyen el adenovirus, el virus del herpes simple y el virus varicela-zóster.

Existen diferentes tipos de infecciones virales oculares, dependiendo de la parte específica del ojo afectada:

1. Conjuntivitis Viral: También conocida como "ojo rosado", es una inflamación del revestimiento transparente de los párpados y el blanco del ojo (conjuntiva). Los síntomas suelen incluir enrojecimiento, picazón, lagrimeo, descarga mucosa y sensibilidad a la luz.

2. Queratitis Herpética: Esta infección viral afecta la córnea (la parte transparente y delgada en la parte frontal del ojo). Puede causar dolor, fotofobia (sensibilidad a la luz), lagrimeo excesivo, visión borrosa y úlceras corneales.

3. Ojo de Culebra: Es una complicación rara pero grave de la infección por virus varicela-zóster (el mismo virus que causa la varicela y el herpes zóster). Los síntomas pueden incluir dolor intenso, enrojecimiento severo, hinchazón y formación de úlceras en la córnea.

El tratamiento de las infecciones virales oculares generalmente implica aliviar los síntomas con medidas de soporte, como compresas frías o calientes, lubricantes oculares y analgésicos suaves. En algunos casos graves, se pueden recetar antivirales específicos para ayudar a combatir la infección.

Es importante buscar atención médica si se sospecha una infección viral en el ojo, especialmente si los síntomas son graves o persisten durante más de unos pocos días. Las infecciones virales no tratadas pueden causar complicaciones graves y posiblemente conducir a la pérdida permanente de la visión.

Un codón sin sentido, también conocido como codón nonsense o codón de terminación, es una secuencia específica de tres nucleótidos en el ARN mensajero (ARNm) que señala el final de la síntesis de una proteína. Durante el proceso de traducción, los ribosomas leen el ARNm en tramos de tres nucleótidos, o codones, y utilizan esta información para unir aminoácidos específicos y sintetizar una cadena polipeptídica. Cuando el ribosoma alcanza un codón sin sentido, como UAG, UAA o UGA, se detiene la traducción y se libera la nueva proteína. Las mutaciones que convierten un codón de sentido en un codón sin sentido pueden resultar en la producción de una proteína truncada o no funcional, lo que a su vez puede causar enfermedades genéticas.

Las pruebas de visión, también conocidas como exámenes o evaluaciones oftalmológicas, son procedimientos médicos realizados por un optometrista u oftalmólogo para determinar la capacidad visual y la salud general de los ojos. Estas pruebas pueden incluir:

1. Agudeza Visual: Medición de la capacidad más lejana del ojo para ver detalles finos y claros. Se realiza utilizando una tabla de Snellen o una cartilla similar con letras o símbolos decrecientes en tamaño.

2. Examen de Refracción: Determinación del tipo y grado de error refractivo (miopía, hipermetropía, astigmatismo) que pueda existir, utilizando diferentes lentes para corregir la visión borrosa y encontrar la mejor combinación para cada individuo.

3. Examen del Campo Visual: Evaluación de la amplitud total de la visión periférica o lateral de cada ojo, midiendo cuánto se puede ver alrededor del punto de fijación directa.

4. Pruebas de Acomodación y Convergencia: Evaluación de la capacidad del ojo para enfocar en objetos cercanos y distantes, así como su habilidad para moverse juntos al ver objetos cerca (convergencia).

5. Examen del Segmento Anterior: Observación directa del ojo utilizando una lámpara de hendidura para evaluar la córnea, iris, cristalino y humor vítreo.

6. Examen del Fondo del Ojo: Dilatación de las pupilas followed by examination of the retina, optic nerve and blood vessels at the back of the eye using an ophthalmoscope.

7. Tests de Salud Ocular Adicionales: Evaluación de la presión intraocular (tonometría), integridad estructural del ojo y movimientos oculares, detección de cataratas, glaucoma u otras afecciones oculares.

These comprehensive eye examinations help detect vision problems, eye diseases and general health issues early on, allowing for timely treatment and management to preserve and maintain optimal vision and overall well-being.

La visión ocular, también conocida como agudeza visual, se define en medicina como la capacidad de distinguir detalles finos y pequeños a diferentes distancias. Se mide generalmente con una tabla de Snellen, donde el paciente lee letras o símbolos cada vez más pequeños mientras se encuentra a una distancia específica (usualmente 20 pies). La visión normal se define como 20/20, lo que significa que el paciente puede ver a 20 pies lo que una persona promedio debería ser capaz de ver a la misma distancia. Una visión de 20/40 significa que el paciente necesita estar a 20 pies para ver lo que una persona promedio puede ver a 40 pies. La visión ocular se puede mejorar con el uso de lentes correctivos o cirugía refractiva.

El síndrome de Bardet-Biedl es una enfermedad genética rara y compleja que involucra varios sistemas corporales. Se caracteriza por una combinación de anomalías, que pueden incluir:

1. Discapacidad intelectual o retraso del desarrollo.
2. Anomalías oculares, como retinitis pigmentosa (que conduce a la ceguera nocturna y luego a la pérdida de visión periférica) y cataratas.
3. Obesidad, especialmente en la infancia.
4. Polidactilia (dedos adicionales o fusión de dedos).
5. Anomalías renales, que pueden incluir insuficiencia renal.
6. Hipogonadismo (glándulas sexuales subdesarrolladas) en hombres.
7. Características faciales distintivas, como un rostro ancho y una nariz prominente.
8. Conductas estereotipadas o repetitivas.

Este síndrome se hereda con un patrón autosómico recesivo, lo que significa que una persona debe heredar dos copias del gen anormal (una de cada padre) para tener la enfermedad.

Las distrofias retinianas representan un grupo heterogéneo de enfermedades hereditarias que afectan predominantemente a las células fotorreceptoras de la retina, resultando en una progresiva pérdida de visión. Estas enfermedades se caracterizan por una degeneración progresiva de los fotorreceptores, especialmente los bastones y conos, que son responsables de la percepción de la luz y el color.

Existen diferentes tipos de distrofias retinianas, clasificadas según su patrón de herencia (autosómica dominante, autosómica recesiva o ligada al cromosoma X), el tipo de células afectadas (bastones, conos o ambos), la edad de inicio y la velocidad de progresión. Algunos de los tipos más comunes incluyen:

1. Retinitis Pigmentosa (RP): Es el tipo más frecuente de distrofia retiniana, que afecta aproximadamente a 1 en 4000 personas. La RP se caracteriza por la pérdida progresiva de los bastones y, en etapas más avanzadas, también de los conos. Los síntomas iniciales suelen incluir una disminución de la visión nocturna (nictalopía) y la presencia de pigmento en forma de "manchas oscuras" en el fondo de ojo. La enfermedad puede progressar a un estrechamiento del campo visual (túnel visual) y, finalmente, a una pérdida severa de la visión central.

2. Distrofia Macular Progresiva: Este tipo de distrofia retiniana afecta predominantemente a las células fotorreceptoras en la mácula, la zona de la retina responsable de la visión central y detallada. Los síntomas iniciales suelen incluir una disminución progresiva de la agudeza visual y distorsiones en la visión (metamorfopsias). La enfermedad puede progressar a una pérdida severa de la visión central, aunque el campo periférico generalmente se preserva.

3. Distrofia Retiniana de Usher: Este tipo de distrofia retiniana se asocia con sordera y se hereda como un trastorno autosómico recesivo. Existen dos tipos principales, Usher I y Usher II, que difieren en el grado y la edad de inicio de las manifestaciones auditivas y visuales. Las personas afectadas por distrofia retiniana de Usher suelen experimentar una pérdida progresiva de la visión debido a la degeneración de los bastones y, en menor medida, de los conos.

4. Amaurosis Congénita de Leber: Es una forma rara de distrofia retiniana que se caracteriza por una pérdida severa o ausencia completa de la visión al nacer o durante la infancia temprana. La enfermedad se asocia con mutaciones en el gen RPE65 y puede responder al tratamiento con terapia génica.

El diagnóstico de distrofias retinianas generalmente implica una evaluación clínica completa, incluidos exámenes oftalmológicos especializados como la electroretinografía (ERG) y la tomografía de coherencia óptica (OCT). En algunos casos, el diagnóstico molecular puede confirmar el tipo y el pronóstico de la enfermedad. El tratamiento actual se centra en la terapia de reemplazo génico, las terapias celulares y los dispositivos de asistencia visual para mejorar la calidad de vida de las personas afectadas por estas enfermedades.

En términos médicos, un síndrome se refiere a un conjunto de signos y síntomas que ocurren juntos y pueden indicar una condición particular o enfermedad. Los síndromes no son enfermedades específicas por sí mismos, sino más bien una descripción de un grupo de características clínicas.

Un síndrome puede involucrar a varios órganos y sistemas corporales, y generalmente es el resultado de una combinación de factores genéticos, ambientales o adquiridos. Algunos ejemplos comunes de síndromes incluyen el síndrome de Down, que se caracteriza por retraso mental, rasgos faciales distintivos y problemas de salud congénitos; y el síndrome metabólico, que implica una serie de factores de riesgo cardiovascular como obesidad, diabetes, presión arterial alta e hiperlipidemia.

La identificación de un síndrome a menudo ayuda a los médicos a hacer un diagnóstico más preciso y a desarrollar un plan de tratamiento apropiado para el paciente.

El análisis de secuencia de ADN se refiere al proceso de determinar la exacta ordenación de las bases nitrogenadas en una molécula de ADN. La secuencia de ADN es el código genético que contiene la información genética hereditaria y guía la síntesis de proteínas y la expresión génica.

El análisis de secuencia de ADN se realiza mediante técnicas de biología molecular, como la reacción en cadena de la polimerasa (PCR) y la secuenciación por Sanger o secuenciación de nueva generación. Estos métodos permiten leer la secuencia de nucleótidos que forman el ADN, normalmente representados como una serie de letras (A, C, G y T), que corresponden a las cuatro bases nitrogenadas del ADN: adenina, citosina, guanina y timina.

El análisis de secuencia de ADN se utiliza en diversas áreas de la investigación biomédica y clínica, como el diagnóstico genético, la identificación de mutaciones asociadas a enfermedades hereditarias o adquiridas, el estudio filogenético y evolutivo, la investigación forense y la biotecnología.

La oftalmoscopía es un procedimiento médico utilizado en la oftalmología y la optometría para examinar el interior del ojo, incluido el fondo del ojo, la úvea, el disco óptico y las partes vasculares y nerviosas. Se realiza con la ayuda de un oftalmoscopio, un instrumento que ilumina la parte posterior del ojo mientras el médico observa a través de una lente.

Este examen puede ayudar a diagnosticar diversas condiciones oftalmológicas y sistémicas, como glaucoma, diabetes, hipertensión arterial y enfermedades degenerativas de la retina. También se utiliza para evaluar el daño ocular después de un trauma y durante los exámenes regulares de la vista.

Existen dos tipos principales de oftalmoscopía: directa e indirecta. La oftalmoscopía directa implica el uso de un oftalmoscopio de mano para observar directamente el interior del ojo, mientras que en la oftalmoscopía indirecta, se utiliza una luz más brillante y una lente de aumento sostenida frente al ojo examinador. Cada tipo tiene sus propias ventajas e indicaciones dependiendo del caso clínico específico.

Los cilios son pequeñas estructuras similares a pelos que se encuentran en la superficie de muchas células en el cuerpo humano. Están formados por un haz de microtúbulos rodeados por una membrana plasmática y miden aproximadamente 2 a 10 micrómetros de largo.

Los cilios se clasifican en dos tipos principales: móviles y no móviles (también conocidos como primarios). Los cilios móviles se encuentran principalmente en las vías respiratorias y los túbulos seminíferos y desempeñan un papel importante en el movimiento de líquidos y la eliminación de partículas extrañas. Por otro lado, los cilios no móviles se encuentran en muchas superficies epiteliales y participan en la recepción sensorial y el transporte de moléculas.

Las anomalías en la formación o función de los cilios pueden causar diversas enfermedades genéticas, como la displasia ciliar primaria (PCD) y varios síndromes de malformaciones congénitas. La PCD es una enfermedad hereditaria que afecta a los cilios móviles y puede causar problemas respiratorios, fertilidad reducida e infertilidad. Los síndromes de malformaciones congénitas asociados con anomalías ciliares incluyen el síndrome de Bardet-Biedl, el síndrome de Meckel-Gruber y el síndrome de Joubert.

La Reacción en Cadena de la Polimerasa, generalmente conocida como PCR (Polymerase Chain Reaction), es un método de bioquímica molecular que permite amplificar fragmentos específicos de DNA (ácido desoxirribonucleico). La técnica consiste en una serie de ciclos de temperatura controlada, donde se produce la separación de las hebras de DNA, seguida de la síntesis de nuevas hebras complementarias usando una polimerasa (enzima que sintetiza DNA) y pequeñas moléculas de DNA llamadas primers, específicas para la región a amplificar.

Este proceso permite obtener millones de copias de un fragmento de DNA en pocas horas, lo que resulta útil en diversos campos como la diagnóstica molecular, criminalística, genética forense, investigación genética y biotecnología. En el campo médico, se utiliza ampliamente en el diagnóstico de infecciones virales y bacterianas, detección de mutaciones asociadas a enfermedades genéticas, y en la monitorización de la respuesta terapéutica en diversos tratamientos.

La baja visión es una condición médica en la cual una persona tiene una disminución significativa de la agudeza visual o del campo visual, a pesar de usar lentes correctivos, como anteojos o lentes de contacto. La persona con baja visión puede tener dificultad para realizar actividades cotidianas, como leer, ver la televisión, reconocer rostros o moverse con seguridad en entornos desconocidos.

La causa más común de baja visión es una enfermedad ocular degenerativa, como la degeneración macular relacionada con la edad (DMAE), el glaucoma, la retinopatía diabética o el desprendimiento de retina. También pueden contribuir a la baja visión otras condiciones médicas sistémicas, como la diabetes o los accidentes cerebrovasculares.

La baja visión no se puede corregir completamente con lentes convencionales, cirugía o medicamentos, pero se pueden utilizar diversas ayudas visuales y técnicas de rehabilitación para mejorar la capacidad funcional y la calidad de vida de las personas afectadas. Estas ayudas incluyen lupas, telescopios, sistemas de aumento electrónico, iluminación especial y entrenamiento en el uso de residuo visual.

Una mutación puntual es un tipo específico de mutación genética que involucra el cambio o alteración de un solo nucleótido (base) en el ADN. Esta pequeña variación puede resultar en un cambio en el aminoácido codificado, lo que se conoce como una sustitución de aminoácidos. Existen dos tipos principales de mutaciones puntuales: las transiciones y las transversiones.

- Transiciones: Son los cambios de una purina (Adenina o Guanina) a otra purina, o de una pirimidina (Timina o Citosina) a otra pirimidina. Por ejemplo, un cambio de A (Adenina) a G (Guanina), o de T (Timina) a C (Citosina).
- Transversiones: Son los cambios de una purina a una pirimidina, o viceversa. Por ejemplo, un cambio de A (Adenina) a T (Timina) o de G (Guanina) a C (Citosina).

Las mutaciones puntuales pueden tener diversos efectos sobre la función y estructura de las proteínas. Algunas no tienen ningún impacto significativo, mientras que otras pueden alterar la actividad enzimática, estabilidad de la proteína o incluso llevar a la producción de una proteína truncada e infuncional. Las mutaciones puntuales son importantes en el estudio de la genética y la evolución, ya que pueden conducir a cambios fenotípicos y ser la base de la divergencia genética entre especies.

Las ratas transgénicas son un tipo de roedores que han sido genéticamente modificados mediante la inserción de uno o más genes (llamados "transgenes") en su genoma. Este proceso se logra usualmente por medio de técnicas de ingeniería genética, donde el transgén se combina con un vector, como un virus o una plasmidio, para permitir su introducción en los óvulos fertilizados o embriones de rata.

Los genes insertados pueden provenir de otras especies, lo que permite a los científicos estudiar la función y el comportamiento de esos genes en un organismo vivo. Además, las ratas transgénicas se utilizan a menudo en la investigación biomédica para modelar enfermedades humanas y probar nuevos tratamientos y terapias.

Es importante mencionar que el proceso de crear ratas transgénicas requiere de un cuidadoso diseño experimental, así como de rigurosos procedimientos de seguridad y ética, dado que implica la manipulación genética de organismos vivos.

Una prótesis visual, también conocida como ojo protésico o simplemente como "prótesis ocular", es un dispositivo médico especialmente diseñado para reemplazar un ojo que ha sido perdido o extraído quirúrgicamente. Está hecha generalmente de materiales biocompatibles como vidrio, acrílico o silicona. La prótesis visual se ajusta y adapta cuidadosamente al contorno del orbita del ojo para ofrecer una apariencia más natural y simétrica al rostro del paciente.

Aunque la prótesis visual no restaura la visión perdida, puede ayudar a mejorar el aspecto estético y, en algunos casos, incluso proteger el ojo restante de lesiones o irritaciones externas. El uso y cuidado adecuados de una prótesis visual pueden contribuir a la comodidad del paciente y a su bienestar emocional, especialmente en situaciones sociales. La adaptación y seguimiento con un profesional sanitario especializado, como un oftalmólogo o un optometrista, son esenciales para garantizar un ajuste correcto y prevenir complicaciones.

En el contexto médico, la palabra 'luz' generalmente se refiere a la radiación electromagnética visible que puede ser percibida por el ojo humano. La luz tiene un rango de longitudes de onda específicas, usualmente entre aproximadamente 400 y 700 nanómetros.

La luz desempeña un rol fundamental en muchas áreas de la medicina, incluyendo el examen y diagnóstico de pacientes (por ejemplo, usando oftalmoscopios, dermatoscopios o colposcopios), terapias como la fototerapia para tratar diversas condiciones de la piel, cirugías utilizando diferentes tipos de luz para guiar procedimientos quirúrgicos mínimamente invasivos, y estudios de imágenes médicas como radiografías, tomografías computarizadas, resonancias magnéticas e incluso exámenes más sofisticados como la PET (tomografía por emisión de positrones).

En resumen, aunque 'luz' es un término bastante simple en su definición general, tiene una gran variedad de aplicaciones importantes en el campo médico.

El segmento externo de la célula del bastón, también conocido como la membrana externa o vaina de mielina de los bastones fotorreceptores, es una capa especializada de revestimiento que rodea la parte exterior de las células fotorreceptoras en la retina del ojo. Esta capa está compuesta por prolongaciones de las células gliales llamadas células de Müller y células de astrocitos en algunos animales.

La función principal del segmento externo de la célula del bastón es proporcionar un aislamiento eléctrico a la membrana fotorreceptora interna, lo que ayuda a mejorar la eficiencia de la transmisión de señales. Además, también desempeña un papel en el transporte de nutrientes y la eliminación de desechos metabólicos desde la célula fotorreceptora.

El segmento externo de la célula del bastón contiene una gran cantidad de mitocondrias, lo que indica un alto consumo de energía para mantener las funciones celulares. También contiene proteínas transportadoras y canales iónicos que participan en el mantenimiento del potencial de membrana y la transducción de señales luminosas en respuestas eléctricas.

Las alteraciones en el segmento externo de la célula del bastón se han relacionado con diversas afecciones oculares, como la degeneración macular relacionada con la edad y las distrofias retinianas hereditarias. Por lo tanto, una mejor comprensión de su estructura y función puede ayudar en el desarrollo de nuevas terapias para tratar estas enfermedades oculares.

Un oftalmoscopio es un instrumento médico utilizado por profesionales sanitarios, especialmente optometristas y oftalmólogos, para examinar el interior del ojo, incluyendo la córnea, el iris, la pupila, el disco óptico, los vasos sanguíneos y la retina. Existen diferentes tipos de oftalmoscopios, pero todos ellos utilizan una fuente de luz para iluminar el interior del ojo y permitir al médico observar y analizar su estructura y función. Esto puede ayudar en el diagnóstico y monitoreo de diversas afecciones oculares, como la degeneración macular, el glaucoma y la retinopatía diabética.

El genotipo, en términos médicos y genéticos, se refiere a la composición específica del material genético (ADN o ARN) que una persona hereda de sus padres. Más concretamente, el genotipo hace referencia a las combinaciones particulares de alelos (formas alternativas de un gen) que una persona tiene en uno o más genes. Estos alelos determinan rasgos específicos, como el grupo sanguíneo, el color del cabello o los posibles riesgos de desarrollar ciertas enfermedades hereditarias. Por lo tanto, el genotipo proporciona la información inherente sobre los genes que una persona posee y puede ayudar a predecir la probabilidad de que esa persona desarrolle ciertos rasgos o condiciones médicas.

Es importante distinguir entre el genotipo y el fenotipo, ya que este último se refiere al conjunto observable de rasgos y características de un individuo, resultantes de la interacción entre sus genes (genotipo) y los factores ambientales. Por ejemplo, una persona con un genotipo para el color de ojos marrón puede tener fenotipo de ojos marrones, pero si es expuesta a ciertos factores ambientales, como la radiación solar intensa, podría desarrollar unas manchas en los ojos (fenotipo) que no estaban determinadas directamente por su genotipo.

La electrooculografía (EOG) es un método de registro y medición de los potenciales eléctricos que se generan en los movimientos oculares. Consiste en colocar electrodos alrededor de los ojos para detectar estos pequeños potenciales, lo que permite evaluar la función del sistema visual y detectar posibles problemas relacionados con los músculos extraoculares o el nervio óptico.

La técnica se basa en el fenómeno fisiológico de que cuando los ojos se mueven, hay una distribución diferente de carga eléctrica entre la parte anterior y posterior del globo ocular. Esto genera un potencial eléctrico que puede ser detectado y medido por los electrodos colocados en el párpado superior e inferior.

La EOG se utiliza en diversas aplicaciones clínicas, como en el diagnóstico de enfermedades neuromusculares que afectan al sistema ocular, como la miastenia gravis o la distrofia muscular ocular, y también en el estudio de trastornos del sueño y la conciencia. Además, se emplea en investigación científica para estudiar los mecanismos fisiológicos implicados en los movimientos oculares y su relación con procesos cognitivos y perceptuales.

Las atrofias ópticas hereditarias son un grupo de enfermedades genéticas que afectan el nervio óptico y conducen a la pérdida progresiva de la visión. Estas condiciones se caracterizan por una degeneración progresiva del nervio óptico, lo que resulta en un deterioro de la capacidad visual, especialmente en términos de pérdida de agudeza visual y campo visual.

Existen varios tipos de atrofias ópticas hereditarias, cada una con diferentes patrones de herencia y manifestaciones clínicas. Algunos de los tipos más comunes incluyen:

1. Neuropatía óptica hereditaria de Leber (LHON): Esta es una forma autosómica dominante de atrofia óptica que afecta predominantemente a hombres jóvenes. Se caracteriza por la aparición aguda de pérdida de visión en ambos ojos, a menudo dentro de un período de semanas o meses. La causa genética se ha identificado en el cromosoma X y está asociada con mutaciones en los genes que codifican para componentes del sistema de respiración mitocondrial.
2. Neuropatía óptica hereditaria de Kjer (KAHON): Esta es una forma autosómica dominante de atrofia óptica que se caracteriza por una pérdida de visión gradual y progresiva, a menudo comenzando en la infancia o adolescencia. La causa genética se ha identificado en el cromosoma 22 y está asociada con mutaciones en el gen OPA1.
3. Atrofia óptica autosómica recesiva (AOAR): Esta es una forma rara de atrofia óptica que se hereda de manera autosómica recesiva, lo que significa que tanto el padre como la madre deben ser portadores del gen anormal para que un niño tenga la enfermedad. La causa genética se ha identificado en varios genes diferentes, y los síntomas pueden variar ampliamente entre las personas afectadas.
4. Otros tipos de atrofia óptica hereditaria: También existen otras formas más raras de atrofia óptica hereditaria, como la neuropatía óptica dominante progresiva (DOA), que se hereda de manera autosómica dominante y se caracteriza por una pérdida de visión gradual y progresiva que comienza en la infancia o adolescencia. La causa genética se ha identificado en el cromosoma 10 y está asociada con mutaciones en el gen OPTA1.

El diagnóstico de atrofia óptica hereditaria generalmente se realiza mediante una evaluación clínica completa, que incluye un examen oftalmológico completo, pruebas de campo visual y pruebas de imagenología avanzada del nervio óptico y la retina. También pueden ser útiles las pruebas genéticas para confirmar el diagnóstico y determinar el tipo específico de atrofia óptica hereditaria.

El tratamiento de la atrofia óptica hereditaria depende del tipo específico de enfermedad y puede incluir medidas para mejorar los síntomas, como el uso de lentes especiales o dispositivos de baja visión, así como terapias de rehabilitación visual. En algunos casos, también pueden ser útiles los medicamentos o la cirugía.

En general, la atrofia óptica hereditaria es una enfermedad progresiva que puede causar pérdida de visión significativa a lo largo del tiempo. Sin embargo, con un diagnóstico y tratamiento precoces, es posible mantener una buena calidad de vida y minimizar el impacto de la enfermedad en las actividades diarias.

Foscarnet, también conocido como foscart o trimetafosfato de hexasódico, es un fármaco antiviral utilizado en el tratamiento de infecciones causadas por virus herpes, como el virus del herpes simple (VHS) y el virus del herpes humano 6 (VHH-6). Actúa inhibiendo la acción de la enzima timidina kinasa reverse transcriptase, necesaria para la replicación del virus. Se administra generalmente por vía intravenosa y puede causar efectos secundarios como náuseas, vómitos, diarrea y daño renal. Es importante que sea recetado y supervisado por un profesional médico, ya que tiene una estrecha ventana terapéutica y su uso inadecuado puede causar toxicidad.

En la medicina y bioquímica, las proteínas portadoras se definen como tipos específicos de proteínas que transportan diversas moléculas, iones o incluso otras proteínas desde un lugar a otro dentro de un organismo vivo. Estas proteínas desempeñan un papel crucial en el mantenimiento del equilibrio y la homeostasis en el cuerpo. Un ejemplo comúnmente conocido es la hemoglobina, una proteína portadora de oxígeno presente en los glóbulos rojos de la sangre, que transporta oxígeno desde los pulmones a las células del cuerpo y ayuda a eliminar el dióxido de carbono. Otros ejemplos incluyen lipoproteínas, que transportan lípidos en el torrente sanguíneo, y proteínas de unión a oxígeno, que se unen reversiblemente al oxígeno en los tejidos periféricos y lo liberan en los tejidos que carecen de oxígeno.

El empalme del ARN, o splicing de ARN en términos más técnicos, es un proceso fundamental en la biología molecular que ocurre durante la maduración del ARN transcrito a partir de los genes. La mayoría de los genes en eucariotas están formados por exones (regiones que se conservan en el ARN mensajero (ARNm) maduro) e intrones (regiones que se eliminan durante el procesamiento del ARN primario).

El empalme del ARN es el mecanismo por el cual se eliminan los intrones y se unen los exones para formar una molécula de ARNm madura y funcional. Este proceso está catalizado por una compleja maquinaria celular, incluyendo las pequeñas ribonucleoproteínas nucleares (snRNPs) y diversos factores de empalme.

La precisión del empalme del ARN es crucial para asegurar la correcta traducción de los genes en proteínas funcionales. Los errores en el empalme pueden dar lugar a la producción de proteínas truncadas, anormales o no funcionales, lo que puede contribuir al desarrollo de diversas enfermedades genéticas. Además, el empalme alternativo, en el que diferentes combinaciones de exones se unen para formar variantes de ARNm a partir de un solo gen, aumenta la complejidad y diversidad del transcriptoma y proteoma eucariotas.

Las células bipolares de la retina son un tipo de neurona encontradas en la capa intermedia de la retina, que desempeñan un papel crucial en el procesamiento y transmisión de señales visuales. Estas células reciben inputs de los fotorreceptores (conos y bastones) y, a su vez, se conectan con las células ganglionares, que transmiten la información visual al cerebro.

Las células bipolares vienen en dos tipos principales: células bipolares maderadas (ON) y células bipolares off (OFF). Las células bipolares ON se activan cuando hay un aumento en la intensidad de luz, mientras que las células bipolares OFF se activan cuando hay una disminución en la intensidad de luz.

Las células bipolares desempeñan un papel importante en el procesamiento de información visual, como el contraste y los bordes, antes de que sea enviada al cerebro para su posterior procesamiento y percepción. Cualquier disfunción o daño en estas células puede llevar a diversos trastornos visuales, como la pérdida de visión central o alteraciones en la percepción del contraste y los colores.

El epitelio pigmentado de la retina (EPR), también conocido como capa de células pigmentadas o epitelio pigmentario del ojo, es una estructura en el ojo que forma parte del sistema visual y desempeña un papel crucial en mantener la salud y función adecuada de la retina. Está compuesto por una sola capa de células hexagonales altamente pigmentadas que se encuentran justamente detrás de la retina y adyacentes a la coroides (una membrana rica en vasos sanguíneos).

Las funciones principales del EPR son:

1. Fotoprotección: Los pigmentos presentes en estas células ayudan a proteger la retina de la luz excesiva y los dañinos radicales libres generados por la exposición a la luz, especialmente a longitudes de onda cortas como la luz azul.

2. Mantenimiento de la integridad de la barrera hemato-retiniana: El EPR ayuda a mantener una barrera selectiva entre los vasos sanguíneos y la retina, lo que previene el paso de sustancias nocivas al espacio neural de la retina.

3. Reciclaje de los fotopigmentos: Después de la activación fotorreceptora, los fotopigmentos se descomponen en sus componentes básicos (retinal y opsina). El EPR recupera y recicla el retinal, lo que permite a los fotorreceptores regenerar los fotopigmentos y mantener su sensibilidad a la luz.

4. Nutrición y eliminación de desechos: Las células del EPR participan en el transporte de nutrientes y la eliminación de desechos metabólicos desde la retina, especialmente en las regiones periféricas donde la irrigación sanguínea es más escasa.

5. Participación en la renovación de los fotorreceptores: El EPR está involucrado en el proceso de renovación y regeneración de los fotoréceptores, especialmente durante el desarrollo embrionario y posnatal.

En resumen, el epitelio pigmentario retiniano desempeña un papel fundamental en la preservación de la función visual, manteniendo la integridad estructural y funcional de los fotorreceptores y la barrera hemato-retiniana. Su disfunción o pérdida puede contribuir al desarrollo de diversas enfermedades oculares, como la degeneración macular relacionada con la edad (DMAE) y la retinopatía diabética.

La arrestina es una proteína que se une y desactiva a las proteínas G activadas, lo que inhibe su capacidad para transmitir señales. Las proteínas G son moléculas importantes en la transducción de señales dentro de las células y están involucradas en una variedad de procesos celulares. La arrestina juega un papel importante en la regulación negativa de los sistemas de señalización que utilizan proteínas G.

Existen diferentes tipos de arrestinas, siendo las más conocidas la arrestina-1 y la arrestina-2 (también llamada arrestina-β). La arrestina-1 se une específicamente a la subunidad alfa de las proteínas G activadas en los receptores acoplados a proteínas G (RAPG), mientras que la arrestina-2 se une a varios tipos de subunidades alfa.

La unión de la arrestina a las proteínas G activadas provoca una serie de cambios estructurales que impiden que la proteína G vuelva a su forma inactiva y, por lo tanto, inhibe su capacidad para continuar transmitiendo señales. Además, la arrestina puede dirigir las proteínas G activadas hacia los compartimentos intracelulares donde se degradan, lo que ayuda a terminar rápidamente la respuesta de señalización.

La regulación de la actividad de las proteínas G es crucial para mantener el equilibrio adecuado de señales dentro de la célula y garantizar que las respuestas celulares sean apropiadas. La arrestina desempeña un papel importante en este proceso, ayudando a garantizar que las vías de señalización se activen y desactiven correctamente.

Los cromosomas humanos del par 19 (también conocidos como cromosomas 19) son uno de los 23 pares de cromosomas humanos que contienen información genética importante para el desarrollo, el funcionamiento y la reproducción de un ser humano. Cada persona normalmente tiene dos copias de cada cromosoma, una heredada de su madre y otra de su padre.

El cromosoma 19 es uno de los cinco pares de autosomas más pequeños en el genoma humano, lo que significa que no está relacionado con el sexo. Contiene aproximadamente 63 millones de pares de bases y representa alrededor del 2% del ADN total en las células humanas.

El cromosoma 19 contiene más de 1.500 genes, lo que representa alrededor del 6% del total de los genes humanos conocidos. Estos genes desempeñan un papel crucial en varias funciones corporales importantes, como el metabolismo, la respuesta inmunológica y el desarrollo del sistema nervioso central.

Algunas condiciones médicas están asociadas con variaciones o mutaciones en los genes contenidos en el cromosoma 19. Por ejemplo, las mutaciones en el gen APOE en este cromosoma se han relacionado con un mayor riesgo de desarrollar enfermedad de Alzheimer. Además, las personas con síndrome de DiGeorge y síndrome de velocardiofacial tienen una deleción en el cromosoma 19 que afecta a varios genes importantes para el desarrollo normal.

El epitelio pigmentado ocular, también conocido como epitélio pigmentario retinal periférico, es una capa celular pigmentada en la parte posterior del ojo que forma parte del sistema visual. Se encuentra justamente por detrás de la úvea y cubre aproximadamente el 10% del área total de la retina, específicamente en su sector periférico.

Este tejido desempeña varias funciones vitales para el ojo:

1. Protección: Los pigmentos presentes en estas células ayudan a absorber la luz excesiva que entra al ojo, evitando así que se refleje dentro de la cavidad ocular y distorsione la visión (un fenómeno conocido como destello visual).

2. Mantenimiento de la orientación: Las células del epitelio pigmentado ocular están unidas a los fotorreceptores (conos y bastones) de la retina, manteniéndolos en su posición correcta y ayudando a preservar la integridad estructural de la retina.

3. Reciclaje de los pigmentos visuales: Desempeña un papel importante en el reciclaje de los fotopigmentos presentes en los bastones, como la rodopsina, después de su activación por la luz durante el proceso visual.

4. Fagocitosis: Las células del epitelio pigmentado ocular fagocitan (ingieren) los segmentos externos desgastados de los fotorreceptores, ayudando a mantener la salud y la transparencia del humor vítreo.

5. Regulación metabólica: Participa en el intercambio nutricional y metabólico entre la retina y los vasos sanguíneos de la coroides, suministrando oxígeno y nutrientes a los fotorreceptores y eliminando sus desechos metabólicos.

La disfunción o degeneración del epitelio pigmentario puede conducir a diversas enfermedades oculares, como la degeneración macular relacionada con la edad (DMAE) y la retinitis pigmentosa. Por lo tanto, mantener la salud de este tejido es crucial para preservar una visión adecuada.

La heterogeneidad genética se refiere a la variación en la composición genética entre individuos o poblaciones. Esto puede ser causado por diferencias en el número de copias de genes (variación numérica), diferentes versiones de un gen (variantes alélicas) o diferencias en la secuencia del ADN que no cambian el producto génico final (polimorfismos de un solo nucleótido, o SNPs).

La heterogeneidad genética puede ocurrir dentro de una especie, entre diferentes poblaciones de la misma especie, o entre diferentes especies. En un contexto clínico, la heterogeneidad genética puede explicar por qué algunos miembros de una familia con la misma mutación genética desarrollan una enfermedad, mientras que otros no, o por qué los pacientes con la misma enfermedad pueden tener diferentes respuestas al tratamiento.

La heterogeneidad genética también puede ser importante en la investigación de enfermedades, ya que las asociaciones entre variantes genéticas y enfermedades pueden ser más difíciles de detectar en poblaciones genéticamente diversas. Por lo tanto, es crucial tener en cuenta la heterogeneidad genética al diseñar estudios epidemiológicos y experimentales, interpretar los resultados y desarrollar estrategias de prevención y tratamiento.

Los Dependovirus, también conocidos como Virus dependientes del gen E6 o E7 de los Papilomavirus humanos (HPV), son un grupo de virus que pertenecen a la familia de los *Parvoviridae* y al género *Dependoparvovirus*. Estos virus requieren la expresión de ciertas proteínas virales, como E6 y E7 en el caso de los HPV, para poder replicarse y sobrevivir. No son capaces de completar su ciclo de vida sin la ayuda de estas proteínas, que a menudo son proporcionadas por otros virus con los que coexisten. Los Dependovirus pueden infectar una variedad de células huésped y tienen el potencial de causar enfermedades en humanos y animales.

En la terminología médica, el "segmento interno de las células fotorreceptoras retinianas" se refiere a una parte específica de las células fotorreceptoras en la retina del ojo. Las células fotorreceptoras son responsables de convertir la luz en señales eléctricas que puedan ser interpretadas por el cerebro como imágenes visibles.

Existen dos tipos principales de células fotorreceptoras: los conos y los bastones. El segmento interno es una parte común a ambos tipos y está formado por una serie de membranas apiladas en capas, que contienen proteínas especializadas llamadas opsinas. Estas opsinas se unen a moléculas de retinal, un pigmento derivado de la vitamina A, para formar el complejo visual que absorbe la luz y desencadena una cascada de eventos químicos y eléctricos dentro de la célula fotorreceptora.

El segmento interno también contiene mitocondrias, que proporcionan energía a través de la respiración celular para mantener las funciones vitales de la célula fotorreceptora. Además, el segmento interno alberga el axón inicial de la célula fotorreceptora, que se extiende desde el cuerpo celular y forma sinapsis con las neuronas bipolares en la siguiente capa de la retina.

La disfunción o pérdida de las células fotorreceptoras y sus segmentos internos puede conducir a diversas enfermedades oculares, como la degeneración macular relacionada con la edad (DMAE) y la retinitis pigmentosa. Estas condiciones pueden causar pérdida de visión progresiva e incluso ceguera en etapas avanzadas.

Las drusas del disco óptico, también conocidas como drusen del nervio óptico, se refieren a depósitos de material extracelular en la parte posterior del ojo (nervio óptico). Estos depósitos se componen principalmente de proteínas y lípidos. Aunque generalmente no causan problemas de visión, los oculistas a menudo las observan durante exámenes oculares porque pueden asociarse con enfermedades oculares más graves, como la degeneración macular relacionada con la edad (DMAE) y el glaucoma. Las drusas del disco óptico suelen ser asintomáticas, pero en algunos casos pueden causar un ligero deterioro de la visión lateral o periférica. Se desconoce la causa exacta de las drusas del disco óptico, aunque se cree que están relacionadas con factores genéticos y ambientales. El diagnóstico generalmente se realiza mediante un examen oftalmológico completo, incluidos los exámenes de agudeza visual, la tonometría y la dilatación pupilar para obtener una visión más clara del fondo del ojo. En algunos casos, también se pueden utilizar pruebas adicionales, como la tomografía de coherencia óptica (OCT) o la angiografía fluoresceínica, para confirmar el diagnóstico y evaluar la gravedad de las drusas. El tratamiento generalmente no es necesario a menos que se asocien con otras afecciones oculares más graves. En tales casos, el tratamiento se dirige a la afección subyacente.

Retinitis pigmentosa. Síndrome de Bartter. Síndrome de Brugada. Síndrome de Romano-Ward. Síndrome del QT corto. Síndrome del QT ...
Busskamp, V.; Picaud, S.; Sahel, J. A.; Roska, B. (2012-02). «Optogenetic therapy for retinitis pigmentosa». Gene Therapy (en ... función de la melanopsina en la terapia optogenética para pacientes con la enfermedad ocular degenerativa retinitis pigmentosa ...
Ueber Retinitis pigmentosa und angeborene Amaurose. Albrecht von Graefes Archiv für Ophthalmologie, v. 15: 1-25, 1869. Theodor ...
Retinitis pigmentosa and allied retinal diseases. In: Tasman W, Jaeger EA, eds. Duane's Clinical Ophthalmology. 2013 ed. ...
La retinitis pigmentosa ocurre en la adolescencia. Es el más raro. Se produce retinitis pigmentaria y sordera progresiva en ... Suele diagnosticarse la retinitis pigmentaria a los 20 o 30 años; en esta edad ya existe la sordera de ligera a severa. A lo ... La retinitis pigmentaria suele aparecer entre los 8 y los 12 años. La sordera es de nacimiento, pero va de moderada a severa ... El síndrome de Usher es la clásica unión de una sordera congénita con la retinitis pigmentaria; sus síntomas se presentan en la ...
Armentrout fue diagnosticado con retinitis pigmentosa en 2015.[1]​[8]​[10]​ Con esto ha encontrado motivación para enseñar a ...
Retina Implant - Your Expert for retinitis pigmentosa - Retina Implant». www.retina-implant.de. Consultado el 10 de febrero de ... Innovative Technology Offers New Hope for Treating Blindness due to Retinitis Pigmentosa». Jonathan Fildes (16 de febrero de ...
2014). «New syndrome with retinitis pigmentosa is caused by nonsense mutations in retinol dehydrogenase RDH11». Human Molecular ... Mutaciones en RDH11 están asociadas con la retinitis pigmentosa.[7]​[8]​ Esta obra contiene una traducción derivada de «RDH11» ...
Usher, Charles (1914). «On the inheritance of Retinitis pigmentosa with notes of cases.». Roy.Lond.Ophthalmol.Hosp.Rep. 19: 130 ... Liebreich R (1861). «Abkunft aus Ehen unter Blutsverwandten als Grund von Retinitis pigmentosa». Dtsch. Klin. 13: 53. Vernon M ... doi:10.1016/0021-9681(83)90147-9. Grøndahl J (1987). «Estimation of prognosis and prevalence of retinitis pigmentosa and Usher ... y en menor medida a retinitis pigmentosa.[44]​ La ataxia de Friedreich: afecta más a la médula espinal y raíces espinales, ...
Se la conoce con diversos nombres, principalmente retinosis pigmentaria y retinitis pigmentosa. La distrofia de conos y ... Retinitis pigmentosa / Q847057 (Wikipedia:Artículos con identificadores BNE, Wikipedia:Artículos con identificadores BNF, ...
Además, a menudo padecen insuficiencia renal, fibrosis hepática, anomalías cardíacas y retinitis pigmentosa. Se habla de ... intraflagellar ciliary protein is mutated in autosomal recessive retinitis pigmentosa and in Senior‐Loken syndrome». Clinical ...
... retinitis pigmentosa. El 31 de diciembre de 1971, en el mencionado Panamerican Night Club, Rigo recibe una invitación para ... además de que sufría de una enfermedad llamada retinitis pigmentosa, un defecto genético para el cual no existe cura y que le ... Para este entonces Rigo empezaba a buscar una solución a su retinitis pigmentosa. Por recomendación de un doctor de Matamoros ...
Ciertos defectos en este gen se han asociado con la retinitis pigmentosa, una enfermedad ocular degenerativa.[2]​ «Cloning of ...
Clinically, vitamin E deficiency causes a sensory peripheral neuropathy, ataxia, retinitis pigmentosa, and skeletal and cardiac ...
Kearns T, Sayre G (1958). «Retinitis pigmentosa, external ophthalmophegia, and complete heart block: unusual syndrome with ... Los individuos afectados poseen también una condición ocular conocida como retinitis pigmentaria, que resulta de la ...
El 75% de los pobladores se encuentra afectado de retinitis pigmentosa, una extraña enfermedad que provoca progresivamente ...
... retinitis pigmentosa, polidactilia, retraso mental, hipogonadismo e insuficiencia renal en algunos casos.[1]​ También se ...
Ella tiene una deficiencia congénita, retinitis pigmentosa, que, con el tiempo, le hizo perder la poca visión que tenía. Debido ...
Bartolini, F (14 de febrero de 2002). «Functional overlap between retinitis pigmentosa 2 protein and the tubulin-specific ... Su sobreexpresión en células de la retina puede causar retinitis,[5]​ a causa de despolimerización excesiva de microtúbulos y ...
Los pacientes presentan una neuropatía, ataxia y retinitis pigmentosa (NARP), síndrome de Leigh heredado por vía materna (MILS ...
En 1988 le diagnosticaron Retinitis Pigmentosa, una enfermedad de origen genético y degenerativa, que le provocó la pérdida ...
... establishes potential locus homology with retinitis pigmentosa (RP17) in humans». Proceedings of the National Academy of ...
... es el regulador de la GTPasa de la retinitis pigmentosa (RPGR). La importancia estructural del collar se manifiesta por el ...
... retinitis pigmentosa, neuropatía diabética grave, uveítis y otros trastornos de la retina. La combinación con otros inhibidores ...
... la retinitis pigmentosa, mecanismos de infección, enfermedades renales y diversas pérdidas auditivas congénitas.[119]​ ...
Sin embargo, sus ojos también eran algo de mucha dificultad ya que ella era legalmente ciega, la retinitis pigmentosa causa ... padece de retinitis pigmentosa , una enfermedad ocular degenerativa. En un episodio de America's Next Top Model, donde Swafford ...
Ciertas condiciones se han asociado con drusas de disco, como la retinitis pigmentosa, las estrías angioides, el síndrome de ...
... oficial de policía que tuvo que abandonar su trabajo debido a que se está quedando ciega por culpa de una retinitis pigmentosa ...
... es la retinitis pigmentosa, un trastorno en el que las células de tipo bastón de la retina pierden gradualmente su capacidad ...
... y en la prevención de la retinitis pigmentosa y varias retinopatías.[1]​ Es especialista en la neurotransmisión excitadora en ...
La retinitis pigmentosa es la distrofia de retina hereditaria más común y consiste en la degeneración progresiva de los ... En concreto, se ha encontrado en cinco individuos con retinitis pigmentosa una mutación de carácter claramente patogénico en ... Son muchos los genes implicados en el desarrollo de la retinitis pigmentosa, pero quedan algunos por identificar. ... han coordinado un trabajo que ha identificado una nueva variante en el gen SAMD11 causante de la retinitis pigmentosa. Los ...
Retinitis pigmentosa - Aprenda acerca de las causas, los síntomas, el diagnóstico y el tratamiento de los Manuales MSD, versión ... La retinitis pigmentosa suele ser hereditaria. Una de sus formas presenta un patrón de herencia dominante Herencia de los ... Síntomas de la retinitis pigmentosa Las células fotorreceptoras (sensibles a la luz) de la retina que posibilitan la visión ... Retinitis pigmentosa Por Sonia Mehta , MD, Vitreoretinal Diseases and Surgery Service, Wills Eye Hospital, Sidney Kimmel ...
No obstante, el beneficio significativo se produjo en sólo el 34,5% debido a que la patogénesis de la retinitis pigmentosa ... en 9-cis beta-caroteno puede aumentar significativamente la función retiniana en algunos pacientes con retinitis pigmentosa, ...
La Fundación de Retinitis Pigmentosa de Puerto Rico estará llevando a cabo el próximo viernes, 10 de noviembre el "Sexto ... Celebrarán sexto simposio para educar sobre la retinitis pigmentosa El evento será el próximo viernes en el Colegio de ... La "American Academy of Ophthalmology" describe la retinitis pigmentosa (RP) como "un grupo de problemas oculares que afectan a ... últimas investigaciones y progresos para el manejo de los pacientes ante la retinitis pigmentosa, entre otras condiciones que ...
Retinitis pigmentosa. Síndrome de Bartter. Síndrome de Brugada. Síndrome de Romano-Ward. Síndrome del QT corto. Síndrome del QT ...
... retinitis pigmentosa (una causa de ceguera) y osteoporosis. En el caso de ataques cardiacos por isquemia, el bloqueo sanguíneo ...
cardiaca grave; I.H. grave; hipotensión; historia reciente de ACV o IAM; retinitis pigmentosa; combinación con inhibidores ...
Retinitis pigmentosa (un trastorno hereditario en la retina) Riesgos. Este examen no presenta ningún riesgo. ...
Finding new approaches to treat retinitis pigmentosa caused by mutations in the photoreceptor... ...
Guía para la retinitis pigmentosa. La retinitis pigmentaria o pigmentosa es la causa de degeneración hereditaria más frecuente ... Retinitis pigmentaria Piel, Cabello y Uñas Pulmón y Vías Respiratorias (traquea, bronquios, Etc) Sistema Endocrino/hormonal ... cansada gotas keratocono colirios salud lesiones ambliopía ojos vago glaucoma auxilios desprendimiento presbicia retinitis ...
Mutation Screening of Multiple Genes in Spanish Patients With Autosomal Recessive Retinitis Pigmentosa Using a Custom Designed ... Mutation Screening of Multiple Genes in Spanish Patients with Autosomal Recessive Retinitis Pigmentosa by Targeted Resequencing ... Mutation screening of multiple genes in spanish patients with autosomal recessive retinitis pigmentosa by targeted resequencing ... Mutation screening of multiple genes in spanish patients with autosomal recessive retinitis pigmentosa by targeted resequencing ...
... incluyendo una rara afección hereditaria llamada retinitis pigmentosa. *enfermedades del corazón, angina de pecho, presión ...
Si tiene antecedentes familiares de enfermedades oculares degenerativas (como retinitis pigmentosa).. *Si alguna vez ha sufrido ...
RETINITIS PIGMENTOSA . PUERTO RICO. Publicado el septiembre 12, 2023. noviembre 8, 2023. por EsRetina ... RETINITIS PIGMENTOSA . PUERTO RICO * Jornada online del Consejo Juvenil de Retina internacional. Viviendo con las Enfermedades ... Gustavo Serrano, presidente de la Fundación Lucha contra la Retinitis Pigmentosa de Chile en su calidad de anfitrión dio la ... Joselyne De Laire Zamora en Fundación Lucha Contra la Retinitis Pigmentosa - FUNDALURP - (Chile) ...
Retinitis Pigmentosa. La retinitis pigmentosa es el nombre dado a un grupo de desórdenes hereditarios del ojo que envuelven la ... Los siguientes son los síntomas más comunes de la retinitis pigmentosa. Sin embargo, cada individuo puede experimentar los ...
... el párkinson y la retinitis pigmentosa, que hace perder la vista.. Kathrin Brenker empezó a interesarse por este campo mientras ...
Entre otros, a enfermos con Retinitis Pigmentosa y Degenarci n Macular relacionada con la edad. Se trata de un chip discoidal, ... Hola mi hija tiene 24 a os, y desde ni a fue diagnosticada de Corio retinitis pigmentosa, por toxoplasma, quisiera saber si mi ...
... isquémica anterior no arterítica o con trastornos hereditarios degenerativos de la retina tales como retinitis pigmentosa (una ...
Podría haber solución para la retinitis pigmentosa Científicos creen haber encontrado una solución para la retinitis pigmentosa ...
... sobre la retina de pacientes afectados por ciertas enfermedades como la degeneración macular o la retinitis pigmentosa. ...
... para cambiar la vida de millones de personas que están perdiendo la vista debido a condiciones como la retinitis pigmentosa o ...
Retinitis Pigmentosa patients treated with ozone therapy during 20 years. Cuban experiences. Publicado por AEPROMO , 3 May, ...
... ayudando a tratar las enfermedades degenerativas oculares como la retinitis pigmentosa.. Así como la fotografía depende de los ...
Five Novel RPGR Mutation in brief: Mutations in Families with XLinked Retinitis Pigmentosa Guevara Fujita, María Luisa; Fahrner ... X-linked forms of retinitis pigmentosa (XLRP) are among the most severe because of their early onset, often leading to ...
Retinitis Pigmentosa, Uveítis, Ortopedia, Interacciones Farmacológicas, Médula Ósea, Trasplante de Células Madre de Sangre ...
Retinitis pigmentosa. *Retinopatía del prematuro. *Síndrome de Marfan. *Síndrome de Morquio tipo A ...
Retinitis pigmentosa. *Trauma en el ojo. *Uveítis. Visión nublada. La visión nublada o la visión borrosa es una visión opaca o ...
Novel homozygous mutations in the transcription factor NRL cause non-syndromic retinitis pigmentosa. El-Asrag, Mohammed E; ... Exome sequencing identifies PEX6 mutations in three cases diagnosed with Retinitis Pigmentosa and hearing impairment. García- ... Pathogenic variants in IMPG1 cause autosomal dominant and autosomal recessive retinitis pigmentosa. Olivier, Guillaume; Corton ... Gene Correction Recovers Phagocytosis in Retinal Pigment Epithelium Derived from Retinitis Pigmentosa-Human-Induced Pluripotent ...
  • El papel de este fenómeno biológico es fundamental en numerosos procesos vitales, y en innumerables enfermedades su investigación puede resultar de gran ayuda. (rincondelvago.com)
  • Es un gran placer para la Sociedad Internacional de Enfermedades Oculares Genéticas y Retinoblastoma invitarlos a todos a São Paulo para la REUNIÓN ISGEDR 2023. (retinaiberoamerica.org)
  • Pero la optogenética también podría ayudar en el tratamiento de otras enfermedades como la esquizofrenia, el párkinson y la retinitis pigmentosa , que hace perder la vista. (technologyreview.es)
  • Su objetivo es crear mil puntos de luz a través de mil electrodos MEMs, los cuales serán colocados sobre la retina de pacientes afectados por ciertas enfermedades como la degeneración macular o la retinitis pigmentosa. (fisicanet.com.ar)
  • El estudio podría revolucionar la industria de implantes biónicos y el desarrollo de nuevas tecnologías menos invasivas que se parecen más a los tejidos del cuerpo humano, ayudando a tratar las enfermedades degenerativas oculares como la retinitis pigmentosa. (elhispanonews.com)
  • Emociones a la vista es un ambicioso proyecto de divulgación y sensibilización sobre las distrofias hereditarias de retina (DHR), las enfermedades raras oculares (ERO) y la baja visión. (retinamurcia.org)
  • El Consejo Internacional de Oftalmología es consciente de la gran variabilidad de estándares y patrones educativos, de la prevalencia de las enfermedades y de las estructuras sociales para la prestación de atención oftalmológica en las distintas regiones geográficas y, por lo tanto, estimula la modificación continua de estos programas de estudio para adaptarse a las necesidades de las diferentes comunidades globales. (moam.info)
  • Para la Alianza Iberoamericana de Enfermedades Raras - ALIBER, como entidad que representa a más de 500 organizaciones de pacientes en 17 países de Iberoamérica, es necesario conocer las necesidades, demandas sociales y de salud de las personas con EERR en Centroamérica. (retinaiberoamerica.org)
  • Identification of the Photoreceptor Transcriptional Co-Repressor SAMD11 as Novel Cause of Autosomal Recessive Retinitis Pigmentosa. (ciberer.es)
  • Mutation Screening of Multiple Genes in Spanish Patients with Autosomal Recessive Retinitis Pigmentosa by Targeted Resequencing. (us.es)
  • La retinitis pigmentosa es la distrofia de retina hereditaria más común y consiste en la degeneración progresiva de los fotorreceptores, produciendo pérdida del campo visual, y disminución progresiva de la agudeza visual, incluso hasta ceguera. (ciberer.es)
  • La retinitis pigmentosa suele ser hereditaria. (msdmanuals.com)
  • La retinitis pigmentaria o pigmentosa es la causa de degeneración hereditaria más frecuente de la retina. (salupedia.org)
  • La retinosis o retinitis pigmentosa (RP) es la causa de degeneraci n hereditaria de la retina m s frecuente. (oftalmo.com)
  • Es la forma hereditaria m s frecuente sin tener en cuenta los casos espor dicos. (oftalmo.com)
  • La Alfa Talasemia es una hemoglobinopatía hereditaria caracterizada por un fallo en la síntesis de las cadenas de globina-alfa, que da lugar a un cuadro clínico variable dependiendo del número de alelos afectados. (ceifer.com)
  • La alcaptonuria es una afección hereditaria que hace que la orina se vuelva negra cuando se expone al aire. (digestivetracthealth.com)
  • La "American Academy of Ophthalmology" describe la retinitis pigmentosa (RP) como "un grupo de problemas oculares que afectan a la retina. (metro.pr)
  • En concreto, se ha encontrado en cinco individuos con retinitis pigmentosa una mutación de carácter claramente patogénico en este gen implicado en la regulación de la transcripción de otros genes en la retina. (ciberer.es)
  • Para validar la mutación como causal de la enfermedad se estudió su presencia en 560 familias españolas: 486 de ellas con retinitis pigmentosa y 74 familias con otra distrofia de retina, la Amaurosis Congénita de Leber. (ciberer.es)
  • La retinitis pigmentosa es una degeneración infrecuente y progresiva de la retina (la estructura transparente y sensible a la luz situada en la zona posterior del ojo), que con el tiempo provoca una pérdida visual entre moderada y grave. (msdmanuals.com)
  • Dado que el 9-cis beta-caroteno es un precursor conocido del 9-cis-retinal presente en la retina, puede ayudar a corregir estos defectos. (retinamurcia.org)
  • Una de las hip tesis m s probadas es la basada en la presencia de mutaciones de prote nas y enzimas espec ficas de la retina que producen una distrofia de los bastones. (oftalmo.com)
  • Esto ocurre m s frecuentemente en la media periferia retiniana y en muchos casos la tendencia es a ser m s importante en la retina inferior, lo que sugiere un papel de la exposici n solar. (oftalmo.com)
  • La retina es la parte fotosensible, en la que se forma la imagen que despu s se transmite al cerebro a trav s del nervio ptico. (blogalia.com)
  • 90/50 mmHg), hipertensión arterial no controlada, historia de accidente isquémico cerebral (ictus isquémico), en pacientes con insuficiencia hepática grave y en personas con antecedentes de neuropatía óptica isquémica anterior no arterítica o con trastornos hereditarios degenerativos de la retina tales como retinitis pigmentosa (una minoría de estos pacientes tienen trastornos genéticos de las fosfodiesterasas de la retina). (gob.es)
  • Científicos creen haber encontrado una solución para la retinitis pigmentosa, una clase de ceguera causada por la degradación de la retina. (saludiario.com)
  • La científica Restrepo-Schild agregó: "El ojo humano es increíblemente sensible, por lo que los cuerpos extraños como los implantes de retina de metal pueden ser tan dañinos, lo que lleva a la inflamación y / o cicatrices. (elhispanonews.com)
  • Nuestra querida socia y dirctiva de la Asociación Retina Murcia, Agustina García, es protagonista en la campaña que, con motivo del #DíaMundialdelasEnfermedadesRaras está llevando a cabo la sección Capaces del periódico 20 minutos @20m No te pierdas la entrevista. (retinamurcia.org)
  • La retinografía es una prueba diagnóstica que nos permite obtener una imagen de la retina o del fondo del ojo. (begioptika.com)
  • El sistema de OPT retina es simple. (begioptika.com)
  • Entre otros, a enfermos con Retinitis Pigmentosa y Degenarci n Macular relacionada con la edad. (blogalia.com)
  • El síndrome de valproato fetal es un trastorno congénito raro causado por la exposición del feto al ácido valproico (dalpro, depakene, depakote, depakote spray, divalproex, epival, myproic acid) durante los primeros tres meses de embarazo. (digestivetracthealth.com)
  • La acidemia propiónica es un trastorno metabólico raro que afecta de 1/20.000 a 1/250.000 personas en varias regiones del mundo. (digestivetracthealth.com)
  • La aciduria argininosuccínico es un trastorno hereditario raro caracterizado por la deficiencia o falta de la enzima argininosuccinato liasa (ASL). (digestivetracthealth.com)
  • La ocronosis, una acumulación de pigmento oscuro en los tejidos conectivos como el cartílago y la piel, también es característica del trastorno. (digestivetracthealth.com)
  • Los autores de esta investigación, en la que han participado también científicos de la U715 CIBERER en el Centro de Investigación Príncipe Felipe (CIPF), han realizado el análisis completo del exoma de pacientes y la subsecuente identificación por primera vez de la asociación del gen SAMD11 a la retinitis pigmentosa en población española. (ciberer.es)
  • El extracto del alga Dunaliella bardawil rico en 9-cis beta-caroteno puede aumentar significativamente la función retiniana en algunos pacientes con retinitis pigmentosa, según una investigación israelí publicada en JAMA Ophthalmology este mes de Mayo. (retinamurcia.org)
  • Se sabe que en muchos pacientes la enfermedad es causada por un defecto enzimático del ciclo de los retinoides. (retinamurcia.org)
  • No obstante, el beneficio significativo se produjo en sólo el 34,5% debido a que la patogénesis de la retinitis pigmentosa varía entre los pacientes. (retinamurcia.org)
  • Los investigadores tendrán a su cargo presentar las últimas investigaciones y progresos para el manejo de los pacientes ante la retinitis pigmentosa, entre otras condiciones que se asocian con la misma. (metro.pr)
  • Los estudios preliminares muestran que es una forma más segura de insertar los anillos y que no tiene complicaciones intraoperatorias, además la mejora de agudeza visual se puede notar inmediatamente después de la cirugía en los pacientes de queratocono. (clinicadeojos.com.pe)
  • La buena noticia es que los pacientes que llevan su implante desde el a o 2 000 no han sufrido rechazo del chip, y que siguen viendo. (blogalia.com)
  • Para la mayoría de los pacientes, la dosis inicial recomendada de Levitra es 10 mg tomada por vía oral aproximadamente 60 minutos antes de la actividad sexual. (alpiedelamuralla.org)
  • La neoplasia endocrina múltiple es un grupo de trastornos que afectan la red de glándulas productoras de hormonas del cuerpo llamada sistema endocrino. (digestivetracthealth.com)
  • Las mutaciones del gen MERTK se asocian a RETINITIS PIGMENTOSA tipo 38. (bvsalud.org)
  • Finding new approaches to treat retinitis pigmentosa caused by mutations in the photoreceptor. (usp.br)
  • Las complicaciones en ambas técnicas son extremadamente raras, pero no descartable en cualquier procedimiento quirúrgico, lo habitual es que no surjan problemas y en algún caso si se vuelve a obstruir se puede repetir el procedimiento. (clinicadeojos.com.pe)
  • La terapia visual es un tipo de entrenamiento del ojo que intenta ayudar con los problemas de visión, igual que si se entrenara un músculo para el deporte. (begioptika.com)
  • Cialis se ha dado la nexium medicina problemas potencia sexualcomprale actress para que es de grasa. (rafaelmatias.com)
  • El efecto de los problemas visuales en el desarrollo del niño depende de cuán severo es el tipo de pérdida, y edad en la cual aparece la condición, y el nivel de funcionamiento total del niño. (fundacionbelen.org)
  • Si usted es mayor de 65 años o tiene problemas hepáticos, su médico puede comenzar con una dosis más baja de Levitra. (alpiedelamuralla.org)
  • Su ingrediente activo es el vardenafilo, y podemos clasificar este medicamento como un inhibidor de la fosfodiesterasa que le ayudará mejorando el flujo de sangre en el pene, lo que le permitirá conseguir y mantener una erección. (rxesdoc.com)
  • Viagra sublingual es un inhibidor PDE5 que hace más sangre acometer en el cavernosa de las recopilaciones del pene. (cmmu.org.mx)
  • Los médicos sospechan el diagnóstico de retinitis pigmentosa en personas con mala visión nocturna o con antecedentes familiares de la enfermedad. (msdmanuals.com)
  • El primer cambio histol gico encontrado en los fotorreceptores es el acortamiento del segmento externo de los bastones. (oftalmo.com)
  • Son muchos los genes implicados en el desarrollo de la retinitis pigmentosa, pero quedan algunos por identificar. (ciberer.es)
  • El estrabismo es la principal causa de ojo vago (ambliopía) en el niño mayor de un año. (salupedia.org)
  • Para evadir que dichos inconvenientes perjudiquen el desarrollo y el aprendizaje, es fundamental desarrollar tests de la vista enteros y acudir regularmente al oftalmólogo pediatra a lo largo de la infancia. (opticayoftalmologia.com)
  • Investigadores de la Universidad de Sidney han dado un paso muy importante creando una especie de ojo biónico que será capaz de devolver la vista a las personas ciegas , y lo mejor de todo es que este invento se va a probar el próximo año por primera vez en seres humanos. (diariodealcala.es)
  • Si nota alguno de los signos de aviso, es hora de desarrollar una cita con un oculista especialista en chicos para un examen de la vista pediátrico. (opticayoftalmologia.com)
  • Ya es posible mejorar la vista borrosa de lejos sin cirugía. (blancogrupodesalud.com)
  • Emociones a la vista es un proyecto que se lee, que se escucha, que se observa y se contempla, que se narra y se canta. (retinamurcia.org)
  • Emociones a la vista es un proyecto que emociona. (retinamurcia.org)
  • Emociones a la vista es emoción. (retinamurcia.org)
  • Aquí, en la Clínica Cleveland, estamos inscribiendo pacientes con un tipo de retinitis pigmentosa conocida como retinitis pigmentosa ligada al cromosoma X. Al tratarse de un trastorno ligado al cromosoma X, afecta principalmente a los hombres, ya que tienen una única copia del cromosoma X que porta la mutación. (7minutos.es)
  • Aunque hemos dicho que es una enfermedad la retinosis pigmentaria, también conocida como retinitis pigmentosa, es en realidad un conjunto de enfermedades crónicas y de carácter genético. (centralocular.com)
  • Una visión baja se refiere generalmente a trastornos visuales que se originan por enfermedades que no pueden corregirse por refracción (por ejemplo, DEGENERACIÓN MACULAR, RETINITIS PIGMENTOSA, RETINOPATÍA DIABÉTICA, etc. (bvsalud.org)
  • Las principales causas de la baja visión son: degeneración macular, retinitis pigmentaria, glaucoma, cataratas, retinopatía diabética y enfermedades del nervio óptico. (foucaultacerbi.com.ar)
  • Pero un día se enteraron que tres de ellos tenían una enfermedad congénita llamada retinitis pigmentosa que les quitaría progresivamente la vista. (yasss.es)
  • Aquel episodio fue el puntapié por el que decidieron comenzar un largo proceso de estudios con oftalmólogos y médicos que, tras dos años sin un diagnóstico claro, finalmente se supo que la pequeña tenía una enfermedad genética llamada 'retinitis pigmentosa', una condición degenerativa, que termina deteriorando la retina hasta dejar ciega a la persona que la padece. (yasss.es)
  • Los principales síntomas del síndrome de Usher son la sordera o pérdida de audición y una enfermedad de los ojos llamada retinitis pigmentaria. (nih.gov)
  • Los médicos sospechan el diagnóstico de retinitis pigmentosa en personas con mala visión nocturna o con antecedentes familiares de la enfermedad. (msdmanuals.com)
  • La Familia recibió esta carta de parte del South East Florida Lions Foundation: "En mayo del 2013,como madre soltera recibí una noticia devastadora, mis hijos Ariana (11)) y Enrique (9) fueron diagnosticado con una enfermedad genética que se llama: Retinitis Pigmentosa. (lafamiliadebroward.com)
  • Es una enfermedad hereditaria conocida desde hace mucho tiempo. (alaskanmalamutes.es)
  • Es una enfermedad hereditaria causada por una mutación en el gen CNGB3. (alaskanmalamutes.es)
  • Existe test de ADN para saber si un ejemplar está afectado, es portador o si está libre de la enfermedad. (alaskanmalamutes.es)
  • El síndrome de Usher es una enfermedad genética caracterizada por sordera y pérdida progresiva de la visión debido a retinitis pigmentosa , que es el deterioro de la retina (la capa de tejido sensible a la luz que está localizada en la parte de atrás del ojo). (nih.gov)
  • El síndrome de Usher es una enfermedad hereditaria que puede ser causada por mutaciones en varios genes diferentes. (nih.gov)
  • En algunas personas con síndrome de Usher no se identifica ninguna mutación por lo que es probable que haya otros genes asociados con esta enfermedad. (nih.gov)
  • ENFERMEDADES CONTAGIOSAS 556 ( San Roque)Pueden utilizar éste Código para cualquier enfermedad contagiosa, Este Ser de Luz es muy fiel y compasivo. (blogspot.com)
  • Kamagra Oral Jelly 100, un gel para la disfunción eréctil , es un tratamiento popular y eficaz para los hombres con esta enfermedad. (kamagraoriginal.to)
  • El síndrome de Senior-Løken (LS) es una enfermedad autosómica recesiva rara que se caracteriza por presentar distrofia retiniana (retinitis pigmentosa o amaurosis congénita de Leber) y nefronoptisis. (healthincode.com)
  • Esa es una gran noticia, porque una vez que sabemos qué mutación genética está provocando su enfermedad, a menudo podemos derivarlo a un ensayo clínico apropiado que puede ayudarlo a mejorar o mantener su visión. (7minutos.es)
  • Si bien hay muchas formas de hacerlo, la más común es utilizar un vector (un virus sin las partes que causan la enfermedad) para introducir un gen sano en las células. (7minutos.es)
  • El aumento del ácido láctico en sangre y/o LCR es un marcador importante, aunque no específico de enfermedad mitocondrial. (neurowikia.es)
  • Es una de las principales herramientas para el diagnóstico de enfermedad mitocondrial puesto que permite el análisis morfológico e histoquímico del tejido, el análisis bioquímico de la actividad de los complejos enzimáticos de la cadena respiratoria y el análisis molecular. (neurowikia.es)
  • La existencia de FRR refleja un intento de compensación del defecto metabólico subyacente mediante una proliferación mitocondrial pero su presencia no es imprescindible ni patognomónica de enfermedad mitocondrial. (neurowikia.es)
  • Por eso es importante conmemorar este día y poder concienciar así a la sociedad de la existencia de esta enfermedad. (centralocular.com)
  • La Retinosis pigmentaria es una enfermedad multigénica: de los 100 genes que se cree pueden intervenir en la misma conocemos unos 30 y no todos los genes conocidos disponen de un modelo animal específico que permita investigar y desarrollar terapias. (bidonsegara.com)
  • Sus estudios posdoctorales se centraron en terapias genéticas y con células madre para la degeneración macular relacionada con la edad y la retinitis pigmentosa. (unm.edu)
  • V. consideran segura la aplicación del sistema OkuStim y no plantearon ninguna objección contra la aplicación controlada en el caso de pacientes con retinopatía pigmentosa y otras distrofias hereditarias de retina generalizadas como la distrofia de conos y bastones, la choroideremia o el síndrome de Usher. (okuvision.de)
  • La retinitis pigmentaria inicialmente causa ceguera nocturna y pérdida de la visión periférica (lateral) debido a la degeneración progresiva de las células en la retina. (nih.gov)
  • A medida que la retinitis pigmentaria progresa, el campo visual se hace más estrecho hasta que solo queda la visión central, lo que en inglés a veces llaman visión de túnel. (nih.gov)
  • La primera manifestación de retinosis pigmentaria es lo que se conoce como ceguera nocturna. (centralocular.com)
  • El síndrome de Usher es el trastorno más frecuente que afecta tanto la audición como la visión. (nih.gov)
  • Se caracteriza por la pérdida de audición presente al nacer, que en general es más leve que en el tipo I, y que afecta más la capacidad de escuchar sonidos de alta frecuencia (o tono), y por la pérdida progresiva de la visión que comienza en la adolescencia o en la edad adulta. (nih.gov)
  • Detectarlo es de extrema importancia pues, cuánto más tiempo pase, más riesgo habrá de perder la visión del ojo afectado. (alaskanmalamutes.es)
  • Una nueva investigación realizada por científicos australianos sugiere que la Viagra podría tener un impacto negativo en la visión de algunos usuarios, más concretamente, en la de aquellos que poseen factores de riesgo ligados al desarrollo de retinitis pigmentosa. (longitudeonda.com)
  • Además es simple autosomal recesiva, lo que indica que ambos padres deben ser portadores (aunque tengan visión normal) para transmitirla a los cachorros. (alaskanmalamutes.es)
  • La herencia recesiva ligada a X (o ligada al sexo) se produce cuando una madre es portadora del gen afectado en uno de sus dos cromosomas X y lo trasmite a su hijo (los varones siempre heredan un cromosoma X de su madre y un cromosoma Y de su padre, mientras que las hijas heredan un cromosoma X de cada uno de sus padres). (nih.gov)
  • Roser González-Duarte, Catedrática de Genética de la Universidad de Barcelona e Investigadora Principal del proyecto "Construcción de un modelo murino knockout del gen RP26, causante de retinitis pigmentosa autosómica recesiva para ensayos terapéuticos" explicó la importancia de disponer de modelos animales para poder ensayar los tratamientos que beneficien a los humanos. (bidonsegara.com)
  • Una excepción notable es la ataxia espinocerebelosa lentamente progresiva, asociada con mutaciones en la subunidad alfa-1. (wikipedia.org)
  • Cada tipo es dividido en diferentes subtipos y cada subtipo es causado por mutaciones en genes específicos. (nih.gov)
  • 3. Terapia génica para la retinitis pigmentosa causa por mutaciones en CERKL. (mueveteporlosquenopueden.org)
  • Es específicamente para personas con IRD que tienen mutaciones en el RPE65 gene. (7minutos.es)
  • Una de las consecuencias de las mutaciones en el ADNmt es la proliferación de las mitocondrias, que es visible mediante la tinción con tricrómico de Gomori modificada en el microscopio óptico (las fibras donde existe proliferación se tiñen intensamente de rojo y se conocen como fibras rojo rasgadas - FRR). (neurowikia.es)
  • El objetivo principal de la iniciativa es el de investigar el funcionamiento concreto de las proteínas CRB2 de forma individual y en conjunto, identificar con qué otras están asociadas en el tejido retiniano y determinar si las mutaciones en los genes para CRB2 y/o CRB3 están implicadas en distrofias retinianas. (usal.es)
  • La sordera o pérdida de audición que se presenta con el síndrome de Usher es causada por el desarrollo anormal de las células ciliadas (las células receptoras del sonido) en el oído interno. (nih.gov)
  • Este es un aparato electrónico que puede dar una sensación de sonido a las personas con pérdida de audición grave o sordera. (nih.gov)
  • El primer síntoma de cataratas es a menudo la visión nocturna disminuida. (cuidatuvista.com)
  • Los miembros de la familia deben ser explorados para, si es posible, determinar el patrón hereditario. (msdmanuals.com)
  • Tras expandir los estudios a toda la familia, se percataron de que tres de los cuatro niños tenían la misma condición, Colin, Laurent y Mia, ya que Leo es el único que no lo lleva. (yasss.es)
  • Hola mi nombre es Ángeles y tengo un hijo de 3años con CDG 1e si hay alguna familia que desee interc. (guiametabolica.org)
  • La Universidad de Salamanca es pionera en el estudio de la familia de proteínas CRB y su implicación en los procesos de degeneración retiniana en humanos gracias a la investigación desarrollada por la científica del Departamento de Biología Celular y Patología Mª Concepción Lillo. (usal.es)
  • El síndrome de Usher es hereditario, lo que significa que se transmite de padres a hijos a través de los genes. (nih.gov)
  • Las ayudas que FUNDALUCE entrega hoy es evidente que no son suficientes para conseguir nuestra meta pero sí un aliciente para que la llama no se apague y la ilusión de que nuestros/as hijos e hijas no pierdan la vista siga en pie. (bidonsegara.com)
  • Ningún tratamiento puede revertir el daño causado por la retinitis pigmentosa. (msdmanuals.com)
  • Extra Super P-Force 200 es un tratamiento híbrido único para la disfunción eréctil y la eyaculación precoz en un solo comprimido. (kamagraoriginal.to)
  • El tiempo de tratamiento efectivo es de 6 a 12 horas. (kamagraoriginal.to)
  • Viagra Super Dulox-Force es un medicamento combinado utilizado para el tratamiento de la impotencia masculina y de la eyaculación precoz. (irxprod.com)
  • Extra Super Cialis es usado en el tratamiento de la disfunción eréctil con la eyaculación precoz. (metodosanticonceptivos.online)
  • Extra Super Cialis es indicado para el tratamiento de la disfunción eréctil. (metodosanticonceptivos.online)
  • Las píldoras de Sildenafil pueden ser bastante embarazosas de comprar en farmacias locales debido al estigma asociado al problema frecuente de la disfunción eréctil.Su es avances recientes en el tratamiento de la disfunción eréctil que ayudan a mejorar la relación en el futuro. (cenforce-espana.com)
  • Podemos decirles que es un tratamiento que consiste en emplear ADN que es la molécula de las células donde se encuentra la información sobre nuestras características físicas para tratar algún problema de nuestro cuerpo. (albinismo.org)
  • La membrana epirretiniana suele aparecer después de los 50 años de edad y es más frecuente en las personas mayores de 75 años. (merckmanuals.com)
  • El ingrediente activo de Kamagra Oral Jelly 100 mg es citrato de sildenafil . (kamagraoriginal.to)
  • Es importante destacar que es necesaria la estimulación sexual para que el sildenafil produzca la erección. (futura-qadira.com)
  • El medicamento que generalmente se apoya y se considera ampliamente una forma segura de recuperarse de la disfunción eréctil es el citrato de sildenafil. (cenforce-espana.com)
  • Sildenafil es también el ingrediente activo en la píldora Cenforce 100 que ofrece a sus usuarios con sus beneficios. (cenforce-espana.com)
  • La píldora de citrato de sildenafil es realmente un bloqueador de la enzima fosfodiesterasa que permite al usuario de la droga tener realmente una erección que es una disfunción sostenida. (cenforce-espana.com)
  • Lo interesante en este caso es que esta influencia positiva no fue detectable tras 6 meses sin terapia. (okuvision.de)
  • El tiempo de erección más duradero también es un beneficio adicional de usar las píldoras Cenforce 100. (cenforce-espana.com)
  • Además, se plantean preguntas acerca de la satisfacción de los usuarios y quéconsideran estos que es positivo o negativo de este tipo de terapia. (okuvision.de)
  • Inhibidor potente y selectivo de la fosfodiesterasa tipo 5 (PDE5) especifica de guanosina monofosfato cíclica (GMPc) de los cuerpos cavernosos, donde la PDE5 es la responsable de la degradación del GMPc. (vademecum.es)
  • En el malamute, como en la mayoría de las razas, es del tipo autosomal recesivo. (alaskanmalamutes.es)
  • El administrador de tareas también sumará una serie de cambios pequeños pero significativos, ya que ahora ofrecerá la temperatura de la unidad gráfica de forma nativa, además de detallar el tipo de unidad de almacenamiento, si es un disco duro (HDD) o un disco de estado sólido (SSD). (verbienmagazin.com)
  • La primera medición que se debe realizar en la evaluación, es la agudeza visual siempre con la mejor corrección óptica tanto lejana como cercana. (foucaultacerbi.com.ar)