El síndrome adrenogenital (SAG) es un trastorno hormonal resultante de una producción excesiva de andrógenos (hormonas sexuales masculinas) por las glándulas suprarrenales. Normalmente, estas glándulas producen cortisol y aldosterona, que regulan el metabolismo y la presión arterial, respectivamente, así como pequeñas cantidades de andrógenos. Sin embargo, en personas con SAG, las glándulas suprarrenales producen niveles excesivos de andrógenos, lo que puede provocar una apariencia y desarrollo sexual más masculinos en las mujeres y niñas.

Existen varias formas de SAG, dependiendo del gen afectado y la gravedad de la enfermedad. El tipo más común es el déficit de 21-hidroxilasa, que se produce como resultado de mutaciones en el gen CYP21A2. Este déficit representa aproximadamente el 90-95% de los casos de SAG. Otras formas menos comunes incluyen déficit de 11-beta-hidroxilasa, déficit de 3-beta-hidroxiesteroide deshidrogenasa y déficit de 17-alfa-hidroxilasa.

Los síntomas del SAG varían según el momento en que se diagnostique y el grado de exceso de andrógenos. En las niñas, los signos pueden incluir:

1. Aceleración del crecimiento y desarrollo temprano del vello corporal y facial (hirsutismo)
2. Genitales anormales en apariencia (p. ej., clítoris agrandado o labios mayores prominentes)
3. Ausencia de menstruación (amenorrea) en la adolescencia
4. Infertilidad más adelante en la vida

En los niños, el SAG puede causar:

1. Aceleración del crecimiento y desarrollo temprano del vello corporal y facial (hirsutismo)
2. Desarrollo prematuro de características sexuales secundarias (p. ej., voz más profunda, crecimiento del vello púbico y axilar)
3. Pubertad precoz en algunos casos

El diagnóstico del SAG se realiza mediante análisis de sangre para medir los niveles hormonales y pruebas genéticas para identificar mutaciones en los genes responsables de la síntesis de hormonas esteroides. El tratamiento implica el uso de medicamentos que reemplazan las hormonas deficientes o bloquean la producción excesiva de andrógenos, como la dexametasona y la glucocorticoides. La cirugía puede ser necesaria en casos graves para corregir los genitales anormales. El pronóstico del SAG depende del tipo y el grado de deficiencia hormonal, pero con un tratamiento adecuado, la mayoría de las personas pueden llevar una vida normal y saludable.

En términos médicos, un síndrome se refiere a un conjunto de signos y síntomas que ocurren juntos y pueden indicar una condición particular o enfermedad. Los síndromes no son enfermedades específicas por sí mismos, sino más bien una descripción de un grupo de características clínicas.

Un síndrome puede involucrar a varios órganos y sistemas corporales, y generalmente es el resultado de una combinación de factores genéticos, ambientales o adquiridos. Algunos ejemplos comunes de síndromes incluyen el síndrome de Down, que se caracteriza por retraso mental, rasgos faciales distintivos y problemas de salud congénitos; y el síndrome metabólico, que implica una serie de factores de riesgo cardiovascular como obesidad, diabetes, presión arterial alta e hiperlipidemia.

La identificación de un síndrome a menudo ayuda a los médicos a hacer un diagnóstico más preciso y a desarrollar un plan de tratamiento apropiado para el paciente.