Trastorno autosómico dominante que se manifiesta por varias combinaciones de túnicas pre-auriculares, fístulas branquiales o quistes, estenosis del conducto lagrimal, sordera, defectos estructurales del oído externo, medio o interno, y displasia renal. Los defectos asociados incluyen hábito asténico, facie larga y estrecha, paladar estrecho, mordida profunda y miopía. La sordera puede producirse por defecto de la coclea tipo Mondini y fijación del estribo.
Grupo enzimático que desfosforila específicamente residuos de fosfotirosil en proteínas seleccionadas. Junto con la PROTEÍNA-TIROSINA CINASA, regula la fosforilación y desfosforilación de la tirosina en la transducción celular de señales y puede desempeñaar una función en el control del crecimiento celular y en la carcinogénesis.
Proteínas y péptidos que están involucrados en TRANSDUCCIÓN DE SEÑAL dentro de la célula. Aquí están imcluídos péptidos y proteínas que regulan la actividad de FACTORES DE TRANSCRIPCIÓN Y PROCESOS CELULARES en respuesta a señales de RECEPTORES DE SUPERFICIE CELULAR. Los péptidos de señalización intracelular y proteínas pueden ser parte de una cascada de señalización enzimática o actuar a través de enlace y modificando la acción de otros factores de señalización.
Sistema auditivo y del equilibrio del cuerpo. Consta de tres partes: OIDO EXTERNO, OIDO MEDIO y OIDO INTERNO. Las ondas sonoras son transmitidas a través de este órgano, donde la vibración es transducida a señales nerviosas que pasan a través del NERVIO ACUSTICO al SISTEMA NERVIOSO CENTRAL. El oido interno también contiene el órgano vestibular que mantiene el equilibrio transduciendo señales al NERVIO VESTIBULAR.

El síndrome branquiootorenal (SBOR) es un trastorno genético raro que afecta el desarrollo y la función de las estructuras derivadas de los branchiales, oculares, auditivas y renales. Se caracteriza por la presencia de anomalías craneofaciales, defectos del oído medio y externo, y problemas renales.

Las malformaciones craneofaciales pueden incluir fisuras palpebrales oblicuas, pabellones auriculares bajos y prominentes, y una hendidura preauricular (un pequeño surco o hendidura en la piel justo al frente del conducto auditivo externo).

Los defectos del oído medio y externo pueden causar pérdida de audición conductiva o mixta. Los problemas renales suelen ser los más graves y pueden incluir riñones pequeños, quistes renales, duplicación renal, displasia renal y, en algunos casos, insuficiencia renal congénita.

El SBOR se hereda de forma autosómica dominante, lo que significa que una copia del gen anormal es suficiente para causar la enfermedad. Sin embargo, también puede ocurrir espontáneamente como resultado de una nueva mutación genética. El tratamiento suele ser sintomático y depende de los síntomas específicos presentes en cada individuo afectado.

Las Proteína-Tirosina Fosfatasas (PTPs) son enzimas que desempeñan un papel crucial en la regulación de varias vías de señalización celular en el cuerpo humano. Estas enzimas catalizan la eliminación de grupos fosfato del residuo de tirosina de las proteínas, lo que contrarresta la acción de las protein-tirosina quinasas y ayuda a mantener el equilibrio de la fosforilación de tirosina en la célula.

Las PTPs participan en una amplia gama de procesos fisiológicos, como el crecimiento celular, diferenciación, apoptosis (muerte celular programada), metabolismo y respuesta inmunitaria. También están involucradas en la patogénesis de varias enfermedades, incluyendo cáncer, diabetes y enfermedades cardiovasculares.

Las PTPs se clasifican en dos categorías principales: las PTPs transmembrana y las PTPs intracelulares. Las PTPs transmembrana, también conocidas como receptores tirosina fosfatasas (RTFs), poseen un dominio extracelular que participa en la interacción con ligandos y un dominio intracelular con actividad catalítica. Las PTPs intracelulares, por otro lado, carecen de un dominio extracelular y se encuentran distribuidas en el citoplasma.

Debido a su importancia en la regulación de las vías de señalización celular, las alteraciones en la actividad o expresión de las PTPs pueden tener consecuencias graves para la salud humana. Por lo tanto, el estudio y comprensión de las Proteínas-Tirosina Fosfatasas sigue siendo un área activa de investigación en la biología y medicina modernas.

Los péptidos y proteínas de señalización intracelular son moléculas que desempeñan un papel crucial en la comunicación y regulación de procesos celulares dentro de una célula. A diferencia de los mensajeros químicos que se utilizan para la comunicación entre células (como las hormonas y neurotransmisores), estos péptidos y proteínas actúan dentro de la célula para regular diversas funciones celulares, como el metabolismo, el crecimiento, la diferenciación y la apoptosis.

Los péptidos son cadenas cortas de aminoácidos, mientras que las proteínas están formadas por cadenas más largas de aminoácidos. En ambos casos, la secuencia específica de aminoácidos confiere a la molécula su actividad biológica y determina cómo interactúa con otras moléculas dentro de la célula.

La señalización intracelular implica una serie de eventos que comienzan cuando una proteína receptora en la membrana celular o en el citoplasma reconoce y se une a un ligando, como un péptido o una proteína. Esta interacción desencadena una cascada de eventos que involucran a diversas proteínas y enzimas, lo que finalmente conduce a la activación o inhibición de diversos procesos celulares.

Algunos ejemplos importantes de péptidos y proteínas de señalización intracelular incluyen:

1. Factores de transcripción: son proteínas que regulan la expresión génica al unirse al ADN y promover o inhibir la transcripción de genes específicos.
2. Segundos mensajeros: son moléculas pequeñas, como el AMP cíclico (cAMP) y el fosfoinositol trisfosfato (PIP3), que desempeñan un papel crucial en la transmisión de señales desde los receptores hacia el interior de la célula.
3. Quinasas: son enzimas que agreguen grupos fosfato a otras proteínas, modificando su actividad y participando en diversos procesos celulares, como la regulación del ciclo celular y la respuesta al estrés.
4. Proteínas de unión a GTP: son proteínas que se unen a nucleótidos de guanina y desempeñan un papel importante en la transducción de señales, especialmente en la vía de las proteínas Ras.
5. Inhibidores de proteasa: son péptidos que regulan la actividad de las proteasas, enzimas que descomponen otras proteínas y desempeñan un papel importante en diversos procesos celulares, como la apoptosis y la respuesta inmunitaria.

En general, los péptidos y proteínas desempeñan un papel crucial en la transducción de señales y la regulación de diversos procesos celulares. Su estudio y comprensión son esenciales para entender el funcionamiento de las células y desarrollar nuevas terapias y tratamientos para enfermedades como el cáncer, las enfermedades neurodegenerativas y las infecciones virales.

El término médico para 'oído' es "auris" en latín y "otós" o "oto-" en griego. El oído es un órgano sensorial responsable del sentido de la audición y también contribuye al equilibrio y la orientación espacial. Se divide anatómicamente en tres partes: el oído externo, el oído medio y el oído interno.

1. Oído externo: Compuesto por el pabellón auricular (la parte visible del oído) y el conducto auditivo externo, que termina en el tímpano. Su función principal es recoger los sonidos y dirigirlos hacia el interior del oído.

2. Oído medio: Una cavidad llena de aire situada detrás del tímpano, contiene tres huesecillos (martillo, yunque y estribo) unidos entre sí y conectados al tímpano y la cóclea. Las vibraciones del tímpano se transmiten a través de los huesecillos hasta la cóclea en el oído interno.

3. Oído interno: Contiene la cóclea (un órgano en forma de caracol) y los conductos semicirculares (responsables del mantenimiento del equilibrio). La cóclea contiene células ciliadas que se doblan y enderezan con las vibraciones sonoras, lo que da lugar a impulsos nerviosos que viajan al cerebro a través del nervio auditivo, donde se interpretan como sonidos.

La medicina se ocupa del diagnóstico y tratamiento de diversas afecciones del oído, como infecciones del oído, pérdida de audición, vértigo y trastornos del equilibrio, entre otros.

La enfermedad puede entonces denominarse síndrome branquio-oto (síndrome BO).[4]​ La causa del síndrome de branchio-oto-renal ... El síndrome branquio-oto-renal (BOR), también conocido como síndrome de BOR, es un trastorno genético autosómico dominante que ... A menudo también se ha descrito como el síndrome de Melnick-Fraser.[1]​[2]​ Los síntomas y signos del síndrome branquio-oto- ... El tratamiento del síndrome branquio-oto-renal se realiza para cada área afectada (u órgano). Por ejemplo, una persona con ...
Están asociados con el síndrome de Beckwith-Wiedemann, y en casos raros pueden estar asociados con síndrome branquio-oto-renal ... Syndromic Ear Anomalies and Renal Ultrasounds. Archivado desde el original el 1 de julio de 2012. Arredondo Montero, Javier; ...
La enfermedad puede entonces denominarse síndrome branquio-oto (síndrome BO).[4]​ La causa del síndrome de branchio-oto-renal ... El síndrome branquio-oto-renal (BOR), también conocido como síndrome de BOR, es un trastorno genético autosómico dominante que ... A menudo también se ha descrito como el síndrome de Melnick-Fraser.[1]​[2]​ Los síntomas y signos del síndrome branquio-oto- ... El tratamiento del síndrome branquio-oto-renal se realiza para cada área afectada (u órgano). Por ejemplo, una persona con ...
BRANQUIO-OTO-RENAL TIPO 1 SÍNDROME DE , DELECIONES-DUPLICACIONES (MLPA) GEN EYA1. ...
... malformaciones renales con orificios en surcos en las orejas en el síndrome branquio-oto-renal). La tasa de anomalías renales ... Esta anomalía se asocia con una serie de síndromes genéticos y, a menudo, con retrasos en el desarrollo. ... Este niño tiene orejas de implantación baja y otras características faciales del síndrome r(18). ... aumenta en las personas con hendiduras auriculares, por lo que debe considerarse la ecografía renal. ...
TE4 ↓ Síndrome de Beckwith-Wiedemann * TE4 ↓ Síndrome Branquio Oto Renal * TE4 ↓ Síndrome del Maullido del Gato ... TE5 ↓ Síndrome de Proteo * TE5 ↓ Deformidades Congénitas de las Extremidades Superiores ►▼ * TE6 ↓ Deformidades Congénitas de ... TE5 ↓ Síndromes Orofaciodigitales * TE5 ↓ Trastornos de los Cromosomas Sexuales del Desarrollo Sexual ►▼ * TE6 ↓ Freemartinismo ... TE4 ↓ Síndrome de Rubinstein-Taybi * TE4 ↓ Trastornos de los Cromosomas Sexuales ►▼ * ...
Síndrome de Bloom * Síndrome Branquio Oto Renal [C16.131.077.208] Síndrome Branquio Oto Renal ... síndrome LAMB síndrome NAME síndrome de Carney Nota de alcance:. Síndrome autosómico dominante caracterizado por MIXOMAS ... Síndrome LAMB. Síndrome NAME. Síndrome de Carney. Código(s) jeráquico(s):. C04.557.450.565.550.312. C04.588.894.309.500. ... Síndrome autosómico dominante, caracterizado por MIXOMAS cardiacos y cutáneos, LENTIGINOSIS (pigmentación granosa de la piel), ...
Síndrome branquio-oto-renal Presentación de un caso Nicolás DellOca, Cecilia Pose, Karina Salmini, Alejandra Tapié, Víctor ... Síndrome lumbar A propósito de un caso Laura Pérez, Heber Iparraguirre, María Elena Tejero, Carlos Olagüe, Guillermo Pose ...
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Síndrome de Bloom * Síndrome Branquio Oto Renal [C16.131.077.208] Síndrome Branquio Oto Renal ... Síndrome de Bloom - Concepto preferido UI del concepto. M0002734. Nota de alcance. Trastorno autosómico recesivo que se ... síndrome de Bloom-Torre-Machacek Nota de alcance:. Trastorno autosómico recesivo que se caracteriza por eritema telangiectásico ... El gen del síndrome de Bloom (BLM) codifica una helicasa del ADN similar a RecQ.. ...
Síndrome de Branquio-oculo-facial. SEQ2391. Síndrome de Branquio-oto-renal Tipo 1. ... Enfermedad Autoinmune renal, intersticial, pulmonar y de las articulaciones. SEQ1781. Síndrome de Apert, mutaciones p.Ser252Trp ... Síndrome de Birt-Hogg-Dube, mutaciones c.1285delC y c.1285dupC gen FLCN. ...
  • La enfermedad puede entonces denominarse síndrome branquio-oto (síndrome BO). (wikipedia.org)
  • malformaciones renales con orificios en surcos en las orejas en el síndrome branquio-oto-renal). (msdmanuals.com)
  • La tasa de anomalías renales aumenta en las personas con hendiduras auriculares, por lo que debe considerarse la ecografía renal. (msdmanuals.com)
  • Uno de los loci genéticos causales es el gen que codifica la proteína PRKAR1A (tipo 1). (bvsalud.org)
  • 4]​ La causa del síndrome de branchio-oto-renal son las mutaciones en los genes, EYA1 (BOR1) ,[5]​ SIX1 y SIX5 (aproximadamente el 40 por ciento de los que nacen con esta afección tienen una mutación en el gen EYA1). (wikipedia.org)
  • cita requerida] La genética del síndrome branquio-oto-renal indica que se hereda de manera autosómica dominante y resulta de una mutación en el gen EYA1. (wikipedia.org)
  • A menudo también se ha descrito como el síndrome de Melnick-Fraser. (wikipedia.org)
  • Esta anomalía se asocia con una serie de síndromes genéticos y, a menudo, con retrasos en el desarrollo. (msdmanuals.com)
  • 4]​ La causa del síndrome de branchio-oto-renal son las mutaciones en los genes, EYA1 (BOR1) ,[5]​ SIX1 y SIX5 (aproximadamente el 40 por ciento de los que nacen con esta afección tienen una mutación en el gen EYA1). (wikipedia.org)
  • Síndrome de Apert, mutaciones p.Ser252Trp y p.Pro253Arg mediante secuenciación gen FGFR2. (nimgenetics.com)
  • El síndrome branquio-oto-renal (BOR), también conocido como síndrome de BOR, es un trastorno genético autosómico dominante que afecta los riñones, las orejas y el cuello. (wikipedia.org)
  • 7]​ La herencia autosómica dominante indica que el gen defectuoso responsable de un trastorno se encuentra en un autosoma, y solo una copia del gen es suficiente para causar el trastorno, cuando se hereda de un padre que tiene el trastorno. (wikipedia.org)
  • Este gen está involucrado en muchas facetas del desarrollo embrionario y es importante en la formación normal de muchos órganos y tejidos, incluidos los oídos y los riñones antes del nacimiento. (wikipedia.org)