Hamartoma
Síndrome de Hamartoma Múltiple
Esclerosis Tuberosa
Fosfohidrolasa PTEN
Hidrolasas Monoéster Fosfóricas
Enfermedades Hipotalámicas
Proteínas Supresoras de Tumor
Glándulas Duodenales
Receptores Wnt
Risa
Enfermedades de la Lengua
Síndrome de Down
Síndrome X Metabólico
Neuropatía Mediana
Ganglioneuroma
Neoplasias Cerebelosas
Síndrome de Prader-Willi
Un hamartoma es un crecimiento benigno (no canceroso) que está compuesto de un exceso de células y tejidos normales, pero que están organizados de manera desordenada. Se encuentran comúnmente en la piel, el pulmón, el hígado y el cerebro. A menudo se ven como una masa o tumoración, aunque no son cancerosos. Su crecimiento tiende a detenerse después de un tiempo, pero en algunos casos pueden seguir creciendo lentamente. La mayoría de los hamartomas no causan síntomas y no requieren tratamiento, a menos que interfieran con las funciones corporales o provoquen molestias.
El síndrome de hamartoma múltiple, también conocido como síndrome de Cowden, es una enfermedad genética rara que predispone a los afectados al desarrollo de tumores benignos (hamartomas) y un mayor riesgo de cáncer en diversas partes del cuerpo. Estos hamartomas pueden aparecer en la piel, mucosas, ojos, sistema nervioso central, corazón, pulmones y glándulas endocrinas.
Las manifestaciones cutáneas más comunes incluyen:
1. Papilomas acrales (crecimientos benignos en las palmas de las manos y plantas de los pies)
2. Lesiones faciales tricomatosebáceas (pequeños tumores en la cara)
3. Acantosis nigricans (piel oscura y engrosada en los pliegues corporales)
Otras características clínicas del síndrome de hamartoma múltiple son:
1. Adenomas mamarios (tumores benignos en los senos)
2. Fibromas uterinos (tumores benignos en el útero)
3. Quistes ováricos y endometriosis
4. Hamartomas gastrointestinales (crecimientos benignos en el tracto digestivo)
5. Adenomatosis de células foliculares de la glándula tiroides (crecimiento anormal de células foliculares en la glándula tiroides)
6. Macrocefalia (cabeza grande)
7. Displasia dentaria (anomalías en el desarrollo de los dientes)
8. Anomalías esqueléticas y articulares
9. Retraso del desarrollo psicomotor y retraso mental leve en algunos casos
El síndrome de hamartoma múltiple está causado por mutaciones en el gen PTEN, localizado en el cromosoma 10q23.3. Esta enfermedad hereditaria se transmite según un patrón autosómico dominante, lo que significa que una copia del gen alterado es suficiente para causar la enfermedad. El diagnóstico se basa en los criterios clínicos y moleculares establecidos por expertos. El tratamiento es sintomático y depende de las manifestaciones clínicas específicas de cada paciente. Se recomienda un seguimiento clínico regular, especialmente en lo que respecta al cáncer de mama y el cáncer de tiroides, dado que los pacientes con síndrome de hamartoma múltiple presentan un riesgo aumentado de desarrollar estos tumores.
En términos médicos, un síndrome se refiere a un conjunto de signos y síntomas que ocurren juntos y pueden indicar una condición particular o enfermedad. Los síndromes no son enfermedades específicas por sí mismos, sino más bien una descripción de un grupo de características clínicas.
Un síndrome puede involucrar a varios órganos y sistemas corporales, y generalmente es el resultado de una combinación de factores genéticos, ambientales o adquiridos. Algunos ejemplos comunes de síndromes incluyen el síndrome de Down, que se caracteriza por retraso mental, rasgos faciales distintivos y problemas de salud congénitos; y el síndrome metabólico, que implica una serie de factores de riesgo cardiovascular como obesidad, diabetes, presión arterial alta e hiperlipidemia.
La identificación de un síndrome a menudo ayuda a los médicos a hacer un diagnóstico más preciso y a desarrollar un plan de tratamiento apropiado para el paciente.
La Esclerosis Tuberosa, también conocida como Enfermedad de Bourneville, es una condición genética poco común y de origen neurológico. Se caracteriza por la presencia de tumores benignos (hamartomas) en diversos órganos y tejidos del cuerpo, especialmente en el cerebro, la piel y los ojos. Estos tumores pueden causar una variedad de síntomas clínicos dependiendo de su localización y tamaño.
La afección es causada por mutaciones en el gen TSC1 o TSC2, los cuales codifican para las proteínas hamartina y tuberina, respectivamente. Estas proteínas desempeñan un papel importante en la supresión de la vía de señalización mTOR, que regula el crecimiento celular y la proliferación. Las mutaciones en estos genes conducen a una sobreactivación de la vía mTOR, lo que resulta en el desarrollo de hamartomas en diversas partes del cuerpo.
Los síntomas más comunes de la Esclerosis Tuberosa incluyen epilepsia, retrasos en el desarrollo y discapacidad intelectual, problemas de comportamiento y aprendizaje, convulsiones, manchas cutáneas anormales (conocidas como "confeti" o "adenoma sebaceum"), crecimientos benignos en los riñones (angiomiolipomas), glaucoma y otras afecciones oculares.
El diagnóstico de la Esclerosis Tuberosa se realiza mediante una combinación de criterios clínicos, neuroimágenes y pruebas genéticas. El tratamiento implica un enfoque multidisciplinario que incluye medicamentos para controlar las convulsiones, intervenciones quirúrgicas para extirpar los tumores grandes o problemáticos, y terapias de apoyo para abordar los déficits del desarrollo y los problemas de comportamiento.
La fosfohidrolasa PTEN (fosfatidilinositol 3,4,5-trisfosfato 3-fosfatasa) es una enzima bifuncional que actúa como fosfatasa y fosfohidrolasa. Esta enzima desempeña un importante papel en la regulación de varios procesos celulares, incluida la proliferación, diferenciación, apoptosis y crecimiento celular.
La PTEN regula estos procesos mediante la conversión del segundo mensajero lipídico fosfoinosítido PIP3 (fosfatidilinositol 3,4,5-trisfosfato) en PIP2 (fosfatidilinositol 4,5-bisfosfato), lo que inhibe la vía de señalización PI3K/AKT y previene así una excesiva proliferación celular y promueve la apoptosis.
Las mutaciones en el gen PTEN se han relacionado con diversas afecciones médicas, como el cáncer de mama, el cáncer de próstata, el cáncer de endometrio y el síndrome de Cowden, una enfermedad hereditaria que aumenta el riesgo de desarrollar varios tipos de cáncer.
Las hidrolasas monoéster fosfóricas son un tipo específico de enzimas hidrolasas que catalizan la rotura de éteres fosfóricos, produciendo alcohol y fosfato inorgánico. Estas enzimas desempeñan un papel crucial en el metabolismo de lípidos y azúcares, donde participan en la hidrólisis de monoésteres fosfóricos, como los éteres fosfato presentes en los fosfolípidos y los ésteres fosfato presentes en los glucósidos fosfóricos. Un ejemplo bien conocido de esta clase de hidrolasas es la fosfatasa alcalina, que elimina grupos fosfato de diversas moléculas, aumentando su solubilidad y facilitando su participación en reacciones metabólicas adicionales.
Las enfermedades hipotalámicas se refieren a un grupo de trastornos que afectan el hipotálamo, una pequeña glándula situada en el cerebro que desempeña un papel crucial en la regulación de varias funciones corporales importantes. El hipotálamo está conectado al sistema nervioso y endocrino, por lo que las enfermedades hipotalámicas pueden causar una variedad de síntomas que afectan tanto al sistema nervioso como al sistema hormonal.
Los trastornos hipotalámicos pueden ser causados por diversas condiciones, incluyendo tumores cerebrales, infecciones, lesiones traumáticas, hemorragias, enfermedades autoinmunes y trastornos metabólicos. Los síntomas de las enfermedades hipotalámicas varían dependiendo de la causa subyacente y la parte específica del hipotálamo que esté afectada.
Algunos de los síntomas más comunes de las enfermedades hipotalámicas incluyen:
* Trastornos del apetito y del peso: el hipotálamo regula la sensación de hambre y saciedad, por lo que las enfermedades hipotalámicas pueden causar aumento o pérdida de apetito, así como ganancia o pérdida de peso.
* Trastornos de la temperatura corporal: el hipotálamo también regula la temperatura corporal, por lo que las enfermedades hipotalámicas pueden causar hipertermia (aumento de la temperatura corporal) o hipotermia (disminución de la temperatura corporal).
* Trastornos del sueño: el hipotálamo desempeña un papel importante en la regulación del ciclo sueño-vigilia, por lo que las enfermedades hipotalámicas pueden causar trastornos del sueño, como insomnio o somnolencia diurna excesiva.
* Trastornos endocrinos: el hipotalamo regula la producción y secreción de varias hormonas, por lo que las enfermedades hipotalámicas pueden causar trastornos endocrinos, como diabetes insípida o deficiencia de hormona del crecimiento.
* Trastornos neurológicos: el hipotálamo forma parte del sistema nervioso central, por lo que las enfermedades hipotalámicas pueden causar trastornos neurológicos, como dolores de cabeza, convulsiones o alteraciones del movimiento.
El diagnóstico y tratamiento de las enfermedades hipotalámicas requieren la evaluación y el manejo por parte de un equipo multidisciplinario de especialistas, incluyendo neurólogos, endocrinólogos y psiquiatras. El tratamiento dependerá de la causa subyacente de la enfermedad hipotalámica y puede incluir medicamentos, cirugía o terapia de reemplazo hormonal.
Las proteínas supresoras de tumor, también conocidas como antioncogenes, son moléculas proteicas que desempeñan un papel crucial en la prevención del cáncer. Normalmente, ayudan a regular el crecimiento y la división celular, garantizando que las células se dividan y crezcan de manera controlada.
Cuando hay una mutación o daño en los genes que codifican para estas proteínas, pueden perder su capacidad de funcionar correctamente. Esto puede llevar a un crecimiento y división celular descontrolados, lo que puede conducir al desarrollo de tumores cancerosos.
Las proteínas supresoras de tumor trabajan mediante la inhibición de la transcripción de genes asociados con el crecimiento y la división celulares, o mediante la activación de vías que promueven la apoptosis (muerte celular programada) en células dañadas o anormales.
Algunos ejemplos bien conocidos de proteínas supresoras de tumor incluyen el gen p53, el gen RB y el gen BRCA1/2. Los defectos en estos genes se han relacionado con varios tipos de cáncer, como el cáncer de mama, el cáncer de ovario y el cáncer colorrectal.
No existen glándulas específicamente denominadas "glándulas duodenales" en el cuerpo humano. Sin embargo, el duodeno, que es la primera sección del intestino delgado, contiene varias glándulas que desempeñan un papel importante en la digestión. Estas glándulas incluyen:
1. Glándulas de Brunner: Situadas en la mucosa duodenal, secretan un fluido alcalino que ayuda a neutralizar el ácido gástrico que entra en el duodeno desde el estómago durante la digestión.
2. Glándulas Exocrinas: Se encuentran en la pared del duodeno y producen enzimas digestivas que ayudan a descomponer los nutrientes en proteínas, carbohidratos y lípidos.
3. Glándulas Endocrinas: También presentes en el duodeno, producen hormonas que regulan la digestión y otros procesos corporales. Estas glándulas endocrinas incluyen células G, células D y células L.
Así pues, aunque no hay glándulas específicamente llamadas "glándulas duodenales", el duodeno contiene varios tipos de glándulas que desempeñan un papel crucial en la digestión y el metabolismo.
Los receptores Wnt son un tipo de proteínas transmembrana que desempeñan un papel crucial en la señalización celular y participan en diversos procesos biológicos, como el desarrollo embrionario, la homeostasis de tejidos y la carcinogénesis. La familia de receptores Wnt incluye a los miembros de las familias Frizzled (FZD) y LDL-receptor relacionado (LRP).
La vía de señalización Wnt implica la interacción entre los ligandos Wnt y sus receptores, lo que resulta en la activación de diversas cascadas intracelulares, como la vía canónica o beta-catenina-dependiente y las vías no canónicas o beta-catenina-independientes. La activación de estas vías desencadena una serie de eventos que conducen a la modulación de la expresión génica, la proliferación celular, la diferenciación y la supervivencia celular.
La disfunción de los receptores Wnt se ha relacionado con diversas enfermedades humanas, como el cáncer colorrectal, el cáncer de mama y el cáncer de pulmón, entre otros. Por lo tanto, comprender el papel de los receptores Wnt en la señalización celular puede arrojar luz sobre los mecanismos patogénicos subyacentes a estas enfermedades y proporcionar nuevas dianas terapéuticas para su tratamiento.
La risa, en términos médicos, se puede describir como una respuesta refleja y expresiva que involucra la contracción de los músculos faciales y del diafragma, lo que resulta en una serie de sonidos audibles y movimientos corporales visibles. La risa es generalmente desencadenada por estímulos humorísticos, pero también puede ser una respuesta a situaciones emocionales positivas o incluso nerviosas.
Desde un punto de vista fisiológico, la risa activa el sistema nervioso simpático, aumentando la frecuencia cardíaca y la respiración. También se sabe que desencadena la liberación de endorfinas, los neurotransmisores naturales del cuerpo que ayudan a reducir el dolor y promover una sensación general de bienestar.
Además, la risa tiene beneficios sociales y terapéuticos comprobados. Puede mejorar el estado de ánimo, reducir los niveles de estrés, fortalecer las relaciones interpersonales y, en algunos casos, acelerar la recuperación física y mental.
Las enfermedades duodenales se refieren a diversas condiciones y trastornos que afectan el duodeno, la primera parte del intestino delgado adyacente al estómago. El duodeno desempeña un papel crucial en la digestión de los alimentos, ya que es donde comienza la absorción de nutrientes. Algunas enfermedades duodenales comunes incluyen:
1. Duodenitis: Es la inflamación del revestimiento del duodeno, a menudo causada por una infección bacteriana o el uso prolongado de antiinflamatorios no esteroideos (AINE). Los síntomas pueden incluir dolor abdominal, náuseas, vómitos y pérdida de apetito.
2. Enfermedad de Crohn: Es una enfermedad inflamatoria intestinal que puede afectar cualquier parte del tracto gastrointestinal, incluido el duodeno. Los síntomas pueden variar desde diarrea crónica, dolor abdominal, fatiga y pérdida de peso hasta complicaciones más graves como obstrucción intestinal o fístulas.
3. Úlcera duodenal: Se refiere a una lesión abierta en el revestimiento del duodeno, generalmente causada por una infección bacteriana por Helicobacter pylori o el uso prolongado de AINE. Los síntomas pueden incluir dolor abdominal intenso, náuseas, vómitos y sangrado gastrointestinal.
4. Tumores duodenales: Pueden ser benignos o malignos (cáncer) y causar diversos síntomas dependiendo de su tamaño y localización. Los tumores duodenales pueden provocar obstrucción intestinal, sangrado gastrointestinal o perforación del duodeno.
5. Síndrome de Zollinger-Ellison: Es una enfermedad rara caracterizada por la producción excesiva de ácido gástrico debido a un tumor (gastrinoma) que secreta gastrina, una hormona que estimula la producción de ácido. Los síntomas pueden incluir dolor abdominal intenso, diarrea crónica y úlceras gástricas o duodenales recurrentes.
6. Enfermedad celíaca: Una afección autoinmune en la que el consumo de gluten desencadena una respuesta inmunitaria exagerada que daña el revestimiento del intestino delgado, incluyendo el duodeno. Los síntomas pueden variar desde diarrea crónica, dolor abdominal y distensión hasta anemia, fatiga y pérdida de peso.
7. Diverticulosis duodenal: Es una afección en la que se forman pequeñas bolsas (divertículos) en el revestimiento del duodeno. La mayoría de las personas con diverticulosis no presentan síntomas, pero algunas pueden desarrollar complicaciones como inflamación o infección (diverticulitis).
8. Síndrome de Zollinger-Ellison: Una enfermedad rara caracterizada por la producción excesiva de ácido gástrico debido a un tumor (gastrinoma) que secreta gastrina, una hormona que estimula la producción de ácido. Los síntomas pueden incluir dolor abdominal intenso, diarrea crónica y úlceras gástricas o duodenales recurrentes.
9. Duodenitis: Inflamación del revestimiento del duodeno que puede causar dolor abdominal, náuseas, vómitos y diarrea. La duodenitis puede ser causada por infecciones bacterianas, como Helicobacter pylori, o por el uso prolongado de antiinflamatorios no esteroideos (AINE).
10. Neoplasias duodenales: Tumores benignos o malignos que se desarrollan en el revestimiento del duodeno. Los tumores benignos, como los pólipos adenomatosos, suelen ser asintomáticos, pero pueden causar sangrado intestinal o obstrucción intestinal si crecen demasiado. Los tumores malignos, como el cáncer de duodeno, suelen causar dolor abdominal, pérdida de peso y sangrado intestinal.
Las enfermedades de la lengua, también conocidas como glositis o glossopatías, se refieren a un grupo diverso de condiciones que afectan la lengua. Estas enfermedades pueden causar una variedad de síntomas, que incluyen dolor, inflamación, úlceras, cambios en el color o textura de la lengua, y dificultad para hablar, comer o tragar.
Algunas de las causas más comunes de enfermedades de la lengua incluyen infecciones (como candidiasis oral o herpes simple), traumatismos (como lesiones por mordeduras o quemaduras por alimentos calientes), reacciones alérgicas, enfermedades sistémicas (como diabetes o anemia), y trastornos autoinmunes (como la pénfigo o la lengua geográfica).
El tratamiento de las enfermedades de la lengua depende de la causa subyacente. Por ejemplo, las infecciones se pueden tratar con antibióticos o antifúngicos, mientras que los traumatismos pueden requerir descanso y protección de la lengua. En algunos casos, el tratamiento puede implicar el control de los síntomas con medicamentos para aliviar el dolor o la inflamación.
Es importante buscar atención médica si se presentan síntomas de enfermedades de la lengua que persisten durante más de una semana o empeoran con el tiempo. Un proveedor de atención médica puede realizar un examen físico y solicitar pruebas adicionales, como análisis de sangre o cultivos, para determinar la causa subyacente y desarrollar un plan de tratamiento adecuado.
El Síndrome de Down, también conocido como trisomía del cromosoma 21, es un trastorno genético causado por la presencia total o parcial de un tercer cromosoma 21. Normalmente, los humanos nacen con 46 chromosomes en sus células nucleares, divididos en 23 pares. Este síndrome se produce cuando hay una copia extra de este cromosoma, lo que resulta en aproximadamente 47 chromosomes en las células corporales.
Esta condición suele ser detectable antes del nacimiento y puede causar varias características físicas distintivas, como rasgos faciales aplanados, ojos almendrados, lengua protuberante, pequeños conductos auditivos externos, manos y pies cortos y anchos, pliegues únicos en los ojos (llamados pliegues epicanthicos), y un cuello corto y ancho.
Además de las características físicas, el síndrome de Down también puede causar una variedad de problemas de salud, como defectos cardíacos congénitos, problemas digestivos, inmunidad debilitada, problemas auditivos y visuales, trastornos del desarrollo, aprendizaje y retrasos mentales. Las personas afectadas tienen un cociente intelectual generalmente bajo, en el rango de leve a moderadamente disminuido.
El síndrome de Down se produce en aproximadamente 1 de cada 700 nacimientos y es la causa más común de discapacidad intelectual debido a una anomalía cromosómica. La probabilidad de tener un bebé con síndrome de Down aumenta con la edad de la madre, pero la mayoría de los niños nacidos con este síndrome son nacidos de madres menores de 35 años, ya que las tasas de natalidad son más altas en ese grupo etario. No existe cura para el síndrome de Down, pero los tratamientos pueden ayudar a controlar los problemas de salud asociados y mejorar la calidad de vida de las personas afectadas.
Las enfermedades nasales se refieren a un grupo diverso de condiciones que afectan la nariz y los senos paranasales. Estas enfermedades pueden ser causadas por infecciones, alergias, irritantes ambientales, anomalías estructurales o trastornos sistémicos. Algunos ejemplos comunes de enfermedades nasales incluyen rinitis (inflamación de la nariz), sinusitis (inflamación de los senos paranasales), poliposis nasal (crecimiento benigno en la nariz), y deterioro del tabique nasal. Los síntomas pueden variar dependiendo de la afección subyacente, pero generalmente incluyen congestión nasal, secreción nasal, estornudos, picazón y dificultad para respirar por la nariz. El tratamiento varía desde medicamentos de venta libre hasta intervenciones quirúrgicas complejas, dependiendo de la gravedad y la causa subyacente de la enfermedad nasal.
El síndrome X metabólico, también conocido como síndrome metabólico, es un conjunto de condiciones que aumentan el riesgo de desarrollar enfermedades cardiovasculares y diabetes tipo 2. Es diagnosticado cuando al menos tres de los siguientes factores de riesgo se presentan juntos en una persona:
1. Obesidad abdominal (circunferencia de la cintura >102 cm en hombres y >88 cm en mujeres)
2. Hipertensión arterial (presión arterial sistólica ≥130 mmHg o presión arterial diastólica ≥85 mmHg)
3. Niveles altos de triglicéridos en la sangre (≥150 mg/dL)
4. Bajos niveles de lipoproteínas de alta densidad o "colesterol bueno" (
La neuropatía del nervio mediano es un tipo de neuropatía periférica que afecta al nervio mediano, uno de los tres principales nervios que proveen de sensibilidad y movimiento al área entre la muñeca y el codo en el lado anterior del brazo. Este trastorno puede causar entumecimiento, debilidad muscular y dolor en la mano afectada, especialmente en los dedos pulgar, índice y anular.
La neuropatía del nervio mediano se produce cuando el nervio sufre un daño o una lesión, lo que interfiere en su capacidad para transmitir mensajes al cerebro y al sistema nervioso central. Puede ser causada por diversos factores, como traumatismos, procesos inflamatorios, infecciones, diabetes, exposición a tóxicos o compresión prolongada del nervio (como en el síndrome del túnel carpiano).
El tratamiento de la neuropatía del nervio mediano depende de la causa subyacente. Puede incluir fisioterapia, medicamentos para aliviar el dolor y los síntomas, cambios en el estilo de vida o cirugía en casos graves. La recuperación puede variar desde una mejoría parcial hasta la resolución completa de los síntomas, dependiendo del grado y la causa del daño nervioso.
El ganglioneuroma es un tipo raro de tumor que se origina en el sistema nervioso simpático. Se compone de células nerviosas maduras (gangliones) y tejido conectivo (neurilema). Por lo general, se encuentran en la cavidad abdominal, retroperitoneal o en la región del cuello y la cabeza.
Estos tumores suelen crecer lentamente y son benignos en la mayoría de los casos, aunque en algunas ocasiones pueden volverse malignos (ganglioneuroblastoma maligno). Los ganglioneuromas no suelen causar síntomas, pero si crecen lo suficiente, pueden comprimir los órganos cercanos y provocar dolor abdominal, hinchazón o trastornos intestinales.
El diagnóstico de ganglioneuroma se realiza mediante una combinación de estudios de imagenología, como la tomografía computarizada (TC) o la resonancia magnética nuclear (RMN), y la biopsia del tumor. El tratamiento suele consistir en la extirpación quirúrgica del tumor, seguida de un seguimiento clínico para detectar cualquier recurrencia.
Es importante destacar que el ganglioneuroma es diferente al neuroblastoma, que es otro tipo de tumor del sistema nervioso simpático que se presenta con mayor frecuencia en los niños y que puede ser más agresivo y potencialmente mortal.
Las neoplasias cerebelosas se refieren a tumores que se originan en el cerebelo, la parte del cerebro responsable de coordinar los movimientos musculares y mantener el equilibrio. Estos tumores pueden ser benignos (no cancerosos) o malignos (cancerosos).
Los tumores cerebelosos benignos más comunes son los astrocitomas pilocíticos y los hemangioblastomas. Por otro lado, los tumores cerebelosos malignos más frecuentes incluyen el meduloblastoma, el ependimoma y el astrocitoma glioblastoma.
Los síntomas de las neoplasias cerebelosas pueden variar dependiendo del tipo y la ubicación del tumor, pero generalmente incluyen dolores de cabeza, náuseas, vómitos, mareos, problemas de equilibrio y coordinación, debilidad muscular, dificultad para hablar o tragar, y cambios en el comportamiento o la personalidad.
El tratamiento de las neoplasias cerebelosas puede incluir cirugía, radioterapia, quimioterapia o una combinación de estos. El pronóstico depende del tipo y grado del tumor, así como de la edad y el estado general de salud del paciente.
El síndrome de Prader-Willi es un trastorno genético poco frecuente que afecta el desarrollo y el crecimiento. Se caracteriza por una combinación de problemas de crecimiento, control del hambre, comportamiento y desarrollo sexual.
Los bebés con este síndrome suelen tener bajos niveles de hormona del crecimiento, lo que resulta en un retraso en el crecimiento antes y después del nacimiento. Después del primer año de vida, estos niños desarrollan una fuerte sensación de hambre constante (hiperfagia), que puede llevar a obesidad y problemas de salud relacionados si no se controla adecuadamente.
Otros síntomas comunes del síndrome de Prader-Willi incluyen rasgos faciales distintivos, retrasos en el desarrollo, baja fuerza muscular (hipotonia), problemas de aprendizaje leves a moderados, comportamientos compulsivos o repetitivos y problemas de salud mental como depresión o ansiedad.
El síndrome de Prader-Willi se produce cuando hay una eliminación de genes específicos en la región crítica del cromosoma 15 heredado del padre. La mayoría de los casos no se deben a mutaciones genéticas sino a problemas con el proceso de impronta genética, que determina cuáles de los genes heredados de cada progenitor están activos o inactivos.
No existe cura para el síndrome de Prader-Willi, pero los tratamientos pueden ayudar a controlar sus síntomas. El manejo temprano y continuo por parte de un equipo médico multidisciplinario es crucial para prevenir complicaciones graves asociadas con este síndrome.
No existe una definición médica específica para "Enciclopedias como Asunto" ya que esta frase parece ser una expresión coloquial o un título en lugar de un término médico. Sin embargo, si nos referimos al término "enciclopedia" desde un punto de vista educativo o del conocimiento, podríamos decir que se trata de una obra de consulta que contiene información sistemática sobre diversas áreas del conocimiento, organizadas alfabética o temáticamente.
Si "Enciclopedias como Asunto" se refiere a un asunto médico en particular, podría interpretarse como el estudio o la investigación de diferentes aspectos relacionados con las enciclopedias médicas, como su historia, desarrollo, contenido, estructura, impacto en la práctica clínica y la educación médica, entre otros.
Sin un contexto más específico, es difícil proporcionar una definición médica precisa de "Enciclopedias como Asunto".
Enfermedad de Lhermitte-Duclos
Hamartoma
Lipoma
Síndrome de Cowden
Esclerosis tuberosa
Neurofibromatosis tipo 1
Radiografía de tórax
Enfermedad de Lhermitte-Duclos - Wikipedia
Búsqueda | BVS CLAP/SMR-OPS/OMS
Otros síndromes que pueden asociarse a predisposición al cáncer - Health in Code
Complejo de esclerosis tuberosa - Pediatría - Manual MSD versión para profesionales
Esclerosis tuberosa - Symptoms, Causes, Treatment | NORD
Apostillas dermatológicas 41 - Revista Argentina de Dermatología
Carcinoma basocelular | Fundación Piel Sana AEDV
DeCS 2016 - versión 12 de junio de 2016
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Tumores12
- 4] Los principales signos clínicos son: dolor de cabeza afectación en el movimiento temblor alteración de la vista EEG anormal Diplopía Estos signos clínicos pueden acompañar al síndrome de Cowden incluyendo tumores múltiples en la piel. (wikipedia.org)
- El complejo de esclerosis tuberosa es un trastorno genético de herencia dominante en el que aparecen tumores (en general, hamartomas) en múltiples órganos. (msdmanuals.com)
- El tratamiento es sintomático o, si los tumores del sistema nervioso central están creciendo, farmacoterapia con sirolimús o everolimús. (msdmanuals.com)
- Estos tumores a menudo se denominan hamartomas. (rarediseases.org)
- Es una técnica quirúrgica especial con control histológico de los márgenes que se emplea para tratar tumores cutáneos de alto riesgo. (fundacionpielsana.es)
- La mayor incidencia de tumores del SNC en diversos síndromes hereditarios es expresión de la mutación de genes supresores: sis, myc, src, p53, etc. (biocancer.com)
- La neurofibromatosis tipo 1 (enfermedad de von Recklinghausen) se asocia con múltiples neurofibromas con manchas en café con leche, gliomas ópticos, astrocitomas, tumores derivados de la cresta neural, germinales, etc. (biocancer.com)
- Es un potente inmunosupresor contra tumores sólidos con propiedades antifúngicas y es utilizado para prevenir la restenosis (reaparición del bloqueo arterial tras la angioplastia). (rad-online.org.ar)
- En la actualidad, se sabe que es debido a mutaciones de los genes SMARCB1 y LZTR1, que suprimen los tumores, están asociadas con este tipo de neurofibromatosis. (enfermeriadeciudadreal.es)
- El desarrollo de tumores benignos a partir de un nevo sebáceo es del 16%, sobre todo tricoblastomas , y con menor frecuencia, siringocistoadenoma papilífero (pregunta de MIR), epitelioma sebáceo, triquilemoma, poroma ecrino, etc. (dermapixel.com)
- La aparición de tumores malignos sobre un nevo sebáceo es del 8%, en su mayoría carcinomas basocelulares y, más raramente, carcinomas sebáceos, carcinomas anexiales, carcinomas epidermoides, queratoacantomas, porocarcinomas, incluso algún melanoma (aunque es excepcional). (dermapixel.com)
- Teniendo en cuenta que el riesgo de malignización es relativamente bajo (y que de producirse estamos hablando de tumores que, en su inmensa mayoría, se tratan localmente), no es tan descabellado proponer una actitud algo más expectante. (dermapixel.com)
Cowden6
- A menudo suele asociarse con síndrome de Cowden y es patognomónico para esta enfermedad. (wikipedia.org)
- En general los casos de Gangliocitoma Displásico Cerebeloso con inicio en la etapa adulta, pueden ser atribuidos a mutaciones en el gen PTEN (Phosphatase and Tensin Homolog), incluso en ausencia del síndrome hamartomatoso asociado a PTEN que incluye los síndromes de Cowden, Bannayan-Riley-Ruvalcaba, Proteus y tipo Proteus. (wikipedia.org)
- síndrome de Cowden. (bvsalud.org)
- del Cáncer, se estableció el diagnóstico de síndrome de Cowden que había pasado desapercibido hasta el momento. (bvsalud.org)
- Duclos y síndrome de Cowden. (bvsalud.org)
- Es importante destacar que este tipo de tecedente de varios tipos de neoplasias gangliocitoma puede surgir de forma aisla- metacrónicas sin valoración genética, entre da o asociada al síndrome de Cowden (SC), ellas, cáncer de tiroides, con tiroidectomía hasta en un 35 % de los casos3. (bvsalud.org)
Menudo1
- 3) El nevo de Becker es un hamartoma hiperpigmentado, de bordes geográficos y a menudo con hipertricosis. (rad-online.org.ar)
Piel5
- 7) En diferentes culturas del mundo, es frecuente entre los artistas, que la piel de las mujeres sea representada levemente más clara que la de los hombres. (rad-online.org.ar)
- Si bien es posible que esto sea un recurso pictórico para enfatizar la diferencia sexual, en estudios espectrofotométricos realizados en diversas poblaciones de Europa, Asia, África y América se ha observado que la piel femenina es levemente más pálida que la masculina. (rad-online.org.ar)
- El carcinoma basocelular es el cáncer de piel más frecuente. (fundacionpielsana.es)
- La ocronosis, una acumulación de pigmento oscuro en los tejidos conectivos como el cartílago y la piel, también es característica del trastorno. (digestivetracthealth.com)
- El nevo sebáceo es un hamartoma que puede contener cualquier componente de la piel, y por eso también se denomina nevo organoide . (dermapixel.com)
Recklinghausen1
- síndrome de Von Recklinghausen. (fleni.org.ar)
Pacientes8
- 2) Aunque descrito en 1898 y publicado con una serie de 11 pacientes en 1953, es muy poco conocida la equimosis hemifacial asociada a migrana. (rad-online.org.ar)
- 3) Recientemente se han descrito 2 pacientes con hallazgos histológicos similares al síndrome de Sweet, con manifestaciones clínicas de dermatomiositis y elementos auto-inmunes. (rad-online.org.ar)
- Si bien es mas frecuente en pacientes de ascendencia japonesa, puede observarse en todas las etnias. (rad-online.org.ar)
- Esta complicación es generalmente iatrogénica y ocurre en menos del 1% de los pacientes. (stening.blog)
- EL azul de metileno es un potente inhibidor de la monoamino-oxidasa (IMAO) y su uso intravenoso podría desencadenar síndrome serotoninérgico en pacientes que utilizan ciertos tipos de antidepresivos 6 . (stening.blog)
- El correcto diagnóstico es crucial en la evolución de estos pacientes. (stening.blog)
- Sin embargo, la mayoría de los pacientes con síndrome mielodisplásico presentan síntomas debido a la deficiencia de uno o más grupos de células sanguíneas. (behealthoncologia.com)
- Su diagnóstico es controversial y basado en pruebas diagnósticas, con un costo significativo por lo cual, los cuestionarios autoaplicables pueden ser útiles para el diagnóstico en pacientes con diabetes mellitus. (sld.cu)
Enfermedad9
- La enfermedad de Lhermitte-Duclos (gangliocitoma displásico cerebeloso, LDD) es una enfermedad rara consistente en un crecimiento lento de un tumor en el cerebelo, a veces considerado un hamartoma, caracterizado por una hipertrofia difusa del estrato granuloso del cerebelo. (wikipedia.org)
- Enfermedad renal poliquística autosómica dominante (ERPAD) La enfermedad poliquística renal (o poliquistosis renal) es un trastorno hereditario de formación de quistes que causa el aumento gradual del tamaño de ambos riñones, a veces con progresión. (msdmanuals.com)
- La esclerosis tuberosa es una enfermedad genética rara que afecta muchos órganos del cuerpo y que generalmente se manifiesta poco después del nacimiento. (rarediseases.org)
- La enfermedad de Lhermitte-Duclos (ELD), su versión de 2021 para el sistema nervioso también conocida como gangliocitoma central, se clasifica como un tumor mixto displásico del cerebelo, es una rara condi- glioneuronal grado I2. (bvsalud.org)
- La acalasia es una enfermedad rara del músculo del esófago (tubo de deglución). (digestivetracthealth.com)
- La esclerosis tuberosa o enfermedad de Bourneville se asocia a astrocitomas y hamartomas. (biocancer.com)
- El principal factor de riesgo de la neurofibromatosis (NF1 y NF2) es la presencia de un familiar afectado, es una enfermedad de herencia autosómica dominante con un 50 % de probabilidad de heredar la mutación genética. (enfermeriadeciudadreal.es)
- Bartow (4) y colaboradores estudiaron diferentes grupos étnicos y evidenciaron la idea que apoya que los cambios fibroquísticos o enfermedad fibroquística es una entidad, porque estas alteraciones son poco comunes en grupos de bajo riesgo, tales como las indias americanas. (scribd.com)
- El accidente cerebrovascular (ACV) es un tipo de enfermedad cardiovascular, la cual se posesiona como la segunda causa de muerte en ambos sexos -11,9 millones de muertes- y como la tercera causa de discapacidad en adultos, desde el punto de vista epidemiológico. (sld.cu)
Caracterizado2
- La aciduria argininosuccínico es un trastorno hereditario raro caracterizado por la deficiencia o falta de la enzima argininosuccinato liasa (ASL). (digestivetracthealth.com)
- Es un hamartoma benigno mixto de origen dentario, es decir, es una lesión de células odontogénicas epiteliales y mesenquimatosas, completamente diferenciadas y que forman esmalte, dentina y cemento de aspecto normal, formadas directamente a partir de la lámina dental o restos paradentales de Malassez no reabsorbidos después del cierre del folículo de un órgano dental normal y es caracterizado por un crecimiento lento e indoloro. (sld.cu)
Incluyendo1
- Además, el nevo sebáceo puede ser una de las manifestaciones de diferentes síndromes genéticos, incluyendo la didimosis aplástico-sebácea y el SCALP (nevo sebáceo, malformaciones de sistema nervioso central, aplasia cutis congénita, quiste dermoide del limbo esclero-corneal y nevo pigmentado). (dermapixel.com)
Lisch1
- Neurofibromatosis caracterizada por seis o más manchas cutáneas en café con leche, dos o más neurofibromas o un neurofibroma plexiforme, efélides en la región axilar o inguinal, displasia esfenoidal, dos o más hamartomas del iris (nódulos de Lisch) y antecedentes familiares. (fleni.org.ar)
Enfermedades2
- El Consejo Internacional de Oftalmología es consciente de la gran variabilidad de estándares y patrones educativos, de la prevalencia de las enfermedades y de las estructuras sociales para la prestación de atención oftalmológica en las distintas regiones geográficas y, por lo tanto, estimula la modificación continua de estos programas de estudio para adaptarse a las necesidades de las diferentes comunidades globales. (moam.info)
- Los síndromes mielodisplásicos (también llamados mielodisplasias) son enfermedades de la sangre causadas por el daño de una de las células madre de la médula ósea. (behealthoncologia.com)
Nevo1
- Porque el tratamiento del nevo sebáceo es, evidentemente, quirúrgico. (dermapixel.com)
Grupo3
- La neoplasia endocrina múltiple es un grupo de trastornos que afectan la red de glándulas productoras de hormonas del cuerpo llamada sistema endocrino. (digestivetracthealth.com)
- Cuando se asocia con anomalías musculares, esqueléticas u otras conforma el Síndrome del Nevus de Becker integrando el grupo del Síndrome del Nevus Epidérmico junto con el nevus sebáceo, el comedónico, la facomatosis pigmento-queratótica, el Proteus y el CHILD. (rad-online.org.ar)
- Una crisis epiléptica es una manifestación clínica que tiene su origen en una actividad anormal (por ser excesiva y/o hipersincrónica) de un grupo de neuronas cerebrales más o menos amplio. (neurowikia.es)
Asocia1
- El síndrome de Turcot se asocia con glioblastomas y meduloblastomas (y cáncer de colon). (biocancer.com)
Trastornos2
- Otros factores de riesgo que se han implicado en su aparición son: la exposición a radiaciones, el contacto con arsénico, algunos trastornos genéticos que predisponen al cáncer cutáneo (síndrome de Gorlin o xeroderma pigmentoso) y los fármacos inmunodepresores que se emplean en transplantes. (fundacionpielsana.es)
- Escrito específicamente para gastroenterólogos de todos losniveles, Imágenes en Gastroenterología es un texto reconocido de un solovolumen que proporciona imágenes claras y relevantes para el diagnóstico ytratamiento de trastornos gastrointestinales, hepatobiliares y pancreáticos en el adulto. (libreriamedica.es)
Cuerpo2
- Hamartoma es un término general que se refiere a un tumor o crecimiento similar a un tumor que se compone de células que normalmente se encuentran en el área del cuerpo donde se forma el hamartoma. (rarediseases.org)
- La argininosuccinato liasa es una de las seis enzimas que desempeñan un papel en la descomposición y eliminación del nitrógeno del cuerpo, un proceso conocido como el ciclo de la urea. (digestivetracthealth.com)
Antecedentes2
- Se trata de una paciente femenina de 45 años con antecedentes de hipertensión arterial y múltiples cirugías por cáncer, entre ellas, cáncer de tiroides, carcinoma de parótida, cáncer de mama y cáncer endometrial. (bvsalud.org)
- Antecedentes familiares de cáncer de colon, pólipos en el colon o síndromes genéticos que aumentan el riesgo de tener cáncer. (behealthoncologia.com)
Iris1
- Son hamartomas melanocíticos del iris. (enfermeriadeciudadreal.es)
Causado1
- El síndrome de valproato fetal es un trastorno congénito raro causado por la exposición del feto al ácido valproico (dalpro, depakene, depakote, depakote spray, divalproex, epival, myproic acid) durante los primeros tres meses de embarazo. (digestivetracthealth.com)
Tipos2
- El ácido valproico es un medicamento anticonvulsivo que se usa para controlar ciertos tipos de convulsiones en el tratamiento de la epilepsia. (digestivetracthealth.com)
- Por otro lado, saber reconocer los distintos tipos de crisis resulta fundamental para poder diferenciar entre los distintos tipos de epilepsias y síndromes epilépticos lo cual tiene importantes implicaciones terapéuticas y pronósticas. (neurowikia.es)
Tumor3
- Al planear la cirugía es importante tener en cuenta que sólo debe retirarse una porción del tumor (25-30%) de modo que la intervención no cause un mayor impacto en las áreas circundantes. (wikipedia.org)
- En un porcentaje de casos, los síndromes mielodisplásicos evolucionan hacia un tumor agresivo denominado leucemia mieloide aguda. (behealthoncologia.com)
- El dermatomiofibroma (DMF) es un tumor benigno de estirpe miofibroblástica poco frecuente en la edad pediátrica. (actasdermo.org)
General3
- El odontoma complejo es una malformación en la que están representados todos los tejidos dentarios, en general bien formados individualmente, pero dispuestos según un patrón más o menos desordenado. (sld.cu)
- En general, el tratamiento es quirúrgico diferido previa desfuncionalización del área, una vez superadas condiciones críticas de ARM, broncoaspiración y estado nutricional de cada caso en particular. (stening.blog)
- Por suerte, el cáncer es poco frecuente en los niños y los adolescentes, aunque la incidencia general de cáncer infantil ha estado aumentando lentamente desde 1975. (blogspot.com)
Bannayan-Riley-Ruvalcaba2
- En general los casos de Gangliocitoma Displásico Cerebeloso con inicio en la etapa adulta, pueden ser atribuidos a mutaciones en el gen PTEN (Phosphatase and Tensin Homolog), incluso en ausencia del síndrome hamartomatoso asociado a PTEN que incluye los síndromes de Cowden, Bannayan-Riley-Ruvalcaba, Proteus y tipo Proteus. (wikipedia.org)
- El síndrome de Cowden es parte de un grupo de enfermedades llamadas " síndrome de tumor hamartoma PTEN " que también incluye el síndrome de Bannayan-Riley-Ruvalcaba y el síndrome de Proteus . (nih.gov)
PTEN2
- Si no se identifica una mutación en el gen PTEN , se pueden hacer las pruebas genéticas de los otros genes que se sabe que causan el síndrome de Cowden. (nih.gov)
- este síndrome está asociado a mutaciones del gen de la PTEN FOSFATASA. (bvsalud.org)
Dominante2
- El Complejo Esclerosis Tuberosa (CET) es un síndrome neurocutáneo multisistémico que pertenece al grupo de las genodermatosis, de transmisión de herencia autosómica dominante con alta penetrancia y muy variable expresividad fenotípica. (rad-online.org.ar)
- Se hereda de manera autosómica dominante, si bien la afectación es multisistémica, los órganos más comprometidos son piel, ojos, riñones, cerebro y corazón. (rad-online.org.ar)
Riesgo de desarrollar1
- Los individuos que padecen este síndrome tienen un alto riesgo de desarrollar CÁNCER DE MAMA, CÁNCER DE TIROIDES y CÁNCER DE ENDOMETRIO. (bvsalud.org)
Mutaciones2
- La neurofibromatosis tipo 1 es debida a mutaciones en el gen NF1 , situado en el brazo largo del cromosoma 17 (17q11.2). (ivami.com)
- Es producido por mutaciones en los genes TSC1 y TSC2. (rad-online.org.ar)
Poliposis2
- Los síndromes de poliposis son un grupo de condiciones hereditarias o adquiridas que se caracterizan por el crecimiento de pólipos en el tracto gastrointestinal y que se asocian a otras características extracolónicas. (lecturio.com)
- El síndrome de poliposis juvenil tiene un mayor riesgo de cáncer. (lecturio.com)
Epilepsia2
- Por lo general, solamente cuando una persona ha tenido dos o más crisis no provocadas con 24 horas de diferencia es que se considera que tiene epilepsia. (nih.gov)
- Esto es más probable si la epilepsia empezó durante la niñez, ha sido bien controlada con medicamentos o si se ha realizado una cirugía para extraer el área del cerebro donde están concentradas las células que emiten señales anormales. (nih.gov)
Antecedentes4
- El diagnóstico se realiza al visualizar 5 o más pólipos juveniles en la colonoscopia, múltiples pólipos juveniles en otras áreas del tracto gastrointestinal o cualquier número de pólipos juveniles más antecedentes familiares positivos. (lecturio.com)
- 5 pólipos en la colonoscopia, múltiples pólipos juveniles en otras áreas del tracto gastrointestinal o cualquier número de pólipos con antecedentes familiares positivos. (lecturio.com)
- y antecedentes familiares de síndrome convulsivo en sus hermanos, a quien se le realiza diagnóstico tardío de CET al momento de la consulta, cumpliendo con los criterios para el mismo. (rad-online.org.ar)
- Refiere antecedentes patológicos familiares de hermanos con síndrome convulsivo. (rad-online.org.ar)
Frecuente4
- Cáncer colorrectal El cáncer colorrectal es sumamente frecuente. (msdmanuals.com)
- La rectorragia, por lo general oculta y rara vez masiva, es la manifestación más frecuente. (msdmanuals.com)
- El tricoepitelioma desmoplásico (hamartoma epitelial esclerosante) es una variante poco frecuente (que sigue siendo benigna) que se presenta como pápulas o pequeñas placas de hasta 1 cm en adultos jóvenes, especialmente en mujeres y de localización perioral, y que histológicamente puede ser difícil de distinguir de un carcinoma basocelular o incluso de un carcinoma anexial microquístico. (dermapixel.com)
- La embolia aérea es una complicación relativamente frecuente de la cirugía de fosa posterior en posición de sedestación, aunque puede producirse durante cualquier procedimiento quirúrgico en que el campo quirúrgico esté 5 cm o más por encima del nivel de la aurícula derecha. (portalesmedicos.com)
Desarrollo1
- La displasia cortical focal (DCF) es una malformación del desarrollo cortical, que se origina en el período pre, peri o posnatal temprano. (bandamusicalsjb.com.br)
Genes1
- Es un tratamiento contra el cáncer, en el que se utilizan fármacos que actúan sobre genes y proteínas específicas que interfieren con el crecimiento y la supervivencia de células cancerígenas. (behealthoncologia.com)
Tipo2
- La cefalea es de localización frontoparietal y de tipo opresivo, asociando sonofobia y fotofobia, presentando vómito. (portalesmedicos.com)
- La leucemia es un tipo de cáncer de las células primitivas productoras de sangre. (behealthoncologia.com)