Síndrome de desarrollo gonadal defectuoso en el fenotipo femenino asociado con el cariotipo 45,X (o 45,XO). Generalmente, los pacientes tienen talla baja, GÓNADAS indiferenciadas (gónadas rayadas), INFANTILISMO SEXUAL, HIPOGONADISMO, cuello membranoso, cúbito valgo, GONADOTROPINAS elevadas y disminución del nivel sanguíneo de ESTRADIOL y CARDIOPATÍAS CONGÉNITAS. El SÍNDROME DE NOONAN (también llamado Pseudo-Síndrome de Turner y Síndrome de Turner masculino) se parece a este trastorno, sin embargo, se da en hombres y mujeres con un cariotipo normal y se hereda como autosómico dominante.
Complejo de síntomas característicos.
Aparición en un individuo de dos o más poblaciones celulares de constituciones cromosómicas diferentes derivadas de un único CIGOTO, en contraposición al QUIMERISMO, en el que las diferentes poblaciones celulares derivan de más de un cigoto.
Cromosoma sexual femenino de los humanos, siendo el cromosoma sexual diferencial. En los humanos, lo lleva la mitad de los gametos masculinos y la totalidad de los gametos femeninos.
Mapeo del CARIOTIPO de una célula.
Anormalidades en el número o en la estructura de los CROMOSOMAS SEXUALES. Algunas aberraciones de los cromosomas sexuales están asociadas con TRASTORNOS DE LOS CROMOSOMAS SEXUALES y TRASTORNOS DE LOS CROMOSOMAS SEXUALES DEL DESARROLLO SEXUAL.
Hormoma sintética con propiedades anabólicas y androgénicas.
Cromosomaas metacéntricos producidos durante la MEIOSIS o la MITOSIS cuando el CENTRÓMERO se divide transversalmente en lugar de longitudinalmente. Los cromosomas producidos por esta división anormal son un cromosoma que tiene los dos brazos largos del cromosoma original, pero no brazos cortos y otro cromosoma que está formado por los dos brazos cortos y no tiene brazos largos. Cada uno de estos isocromosomas constituye una duplicación y deleción simultáneas.
Situación en la que falta un cromosoma de un par. En una célula diploide normal se representa simbólicamente como 2n-1.
Tumor complejo compuesto por una mezcla de elementos gonadales, como las CÉLULAS GERMINATIVAS primordiales, CÉLULAS DE SERTOLI o CÉLULAS DE LA GRANULOSA inmaduras de la cuerda sexual y células del estroma gonadal. Los gonadoblastomas generalmente están asociados con gisgenesia gonadal 46, XY.
Hormona polipéptido 191 aminoácido segregada por la adenohipófisis humana (GLÁNDULA PITUITARIA ANTERIOR), también conocida como somatotropina. La hormona del crecimiento sintética, llamada somatropina, ha reemplazado a la forma natural en el tratamiento del enanismo en niños con deficiencia de hormona del crecimiento.
Trastorno cromosómico asociado con un cromosoma 21 extra o con una trisomía efectiva para el cromosoma 21. Las manifestaciones clínicas incluyen hipotonía, baja talla, braquicefalia, fisura palpebral oblicua, epicanto, manchas de Brushfield en el iris, protrusión de la lengua, orejas pequeñas, manos cortas y anchas, clinodactilia del quinto dedo, pliegues de Simio, y DISCAPACIDAD INTELECTUAL de moderada a severa. Malformaciones cardíacas y gastrointestinales, marcado incremento en la incidencia de LEUCEMIA, y el desarrollo precoz de la ENFERMEDAD DE ALZHEIMER se asocian también a esta afección. Las características incluyen el desarrollo de un ENMARAÑADO NEUROFIBRILAR en neuronas y la deposición de una BETA PROTEÍNA AMILOIDE, similar a la que se observa en la ENFERMEDAD DE ALZHEIMER. (Traducción libre del original: Menkes, Textbook of Child Neurology, 5th ed, p213)
Cromosomas aberrantes sin extremos, es decir, circulares.
Distancia desde la base a la parte mas alta de la cabeza, con el cuerpo en postura erecta sobre una superficie plana y totalmente estirado.
Cromosoma sexual femenino, que determina la diferencia sexual y está presente en la mitad de los gametos masculinos y en todos los gametos femeninos de los seres humanos y otras especies con machos heterogaméticos.
Desviaciones a partir de los valores promedio para una edad y sexo específico en cualquiera o todos de los siguientes: talla, peso, proporciones esqueléticas, desarrollo óseo, o características de la maduración. Incluidos aquí están tanto la aceleración como el retraso del crecimiento.
Desalineación física de los huesos de la mandíbula superior (maxilar) e inferior (mandibular) en la que uno o ambos retroceden con respecto al plano frontal de la frente.
Masa condensada de cromatina (en la interfase nuclear) que constituye un cromosoma X inactivado. Cada CROMOSOMA X que sobrepase la cifra de uno forma un cuerpo de cromatina sexual (corpúsculo de Barr) en el núcleo de los mamíferos. (Traducción libre del original: King & Stansfield, A Dictionary of Genetics, 4th ed).
Posesión de un tercer cromosoma de cualquier tipo en una célula diploide.
Establecimiento de la edad de un individuo mediante el examen de su estructura ósea.
Tipo de desarrollo gonadal defectuoso en pacientes con un amplio espectro de variantes de mosaico cromosómico. Sus cariotipos son de monosomía parcial del cromosoma sexual, resultante de una ausencia o de un segundo cromosoma sexual anormal (X o Y). Los cariotipos incluyen el 45,X/46,XX; 45,X/46,XX/47,XXX; 46,XXp-; 45,X/46,XY; 45,X/47,XYY; 46,XYpi; etc. El espectro de fenotipos puede variar desde el fenotipo femenino al fenotipo masculino incluyendo variaciones en las gónadas y en los genitales externos e internos, dependiendo de la proporción en cada gónada de las células germinales primarias 45,X y con normal constitución 46,XX o 46,XY.
Variación del conjunto normal de cromosomas que son característicos de una especie.
El conjunto completo de CROMOSOMAS que se presenta como un conjunto sistematizado de los cromosomas de la METAFASE de una microfotografía de un solo NÚCLEO CELULAR dispuesto en pares en orden decreciente de tamaño y de acuerdo con la posición del CENTRÓMERO. (Traducción libre del original: Stedman, 25th ed.)
Periodo de la vida humana en la que se produce el desarrollo del sistema hipotalámico-hipofisario-gonadal y se alcanza la madurez completa. El comienzo de los procesos endocrinos sincronizados de la pubertad conduce a la capacidad para la reproducción (FERTILIDAD), el desarrollo de los CARACTERES SEXUALES secundarios y a otros cambios caracteristicos del DESARROLLO DEL ADOLESCENTE.
Defecto del nacimiento caracterizado por estrechamiento de la AORTA que puede ser de diverso grado y en cualquier punto desde el arco transverso a la bifurcación ilíaca. La coartación aórtica causa HIPERTENSIÓN arterial antes del punto de estrechamiento e HIPOTENSIÓN arterial después de la porción estrechada.
Método para el diagnóstico de enfermedades fetales por el muestreo de células de las vellosidades de las células del corion de la placenta para realizar análisis de ADN, presencia de bacterias, concentración de metabolitos, etc. La ventaja sobre la amniocentesis es que el procedimiento puede realizarse en el primer trimestre.
Cromosoma sexual masculino, que determina la diferencia sexual y está presente en la mitad de los gametos masculinos y en ninguno de los gametos femeninos en la especie humana y en algunas otras especies con machos heterogaméticos, en los que se ha retenido el homólogo del cromosoma X.
Estado de alienación que sienten los individuos en contextos culturales que sienten como extraños, impredescibles, o inaceptables.
Región de la MANO entre la MUÑECA y los DEDOS.
Polipéptido que es secretada por la ADENOHIPÓFISIS. La hormona del crecimiento, también conocida como somatotropina, estimula la mitosis, la diferenciación celular y el crecimiento celular. Hormonas de crecimiento específicos para cada especie se han sintetizado.
Cromosoma sexual masculino de los humanos, siendo el cromosoma sexual diferencial. En los humanos, lo lleva la mitad de los gametos masculinos y ninguno de los gametos femeninos.
Punción percutánea transabdominal del útero durante el embarazo para obtener líquido amniótico. Se utiliza comúnmente para la determinación del cariotipo fetal con el propósito de diagnosticar fenómenos fetales anormales.
Anomalías congénitas, hereditarias o adquiridas del SISTEMA CARDIOVASCULAR, incluidos el CORAZÓN y los VASOS SANGUÍNEOS.
Situaciones clínicas causadas por una constitución cromosómica anormal en la cual existe material cromosómico de más o de menos (un cromosoma entero o un segmento cromosómico). (Traducción libre del original: Thompson et al., Genetics in Medicine, 5th ed, p429)
Grupo de factores de riesgo metabólico de ENFERMEDADES CARDIOVASCULARES y DIABETES MELLITUS TIPO 2. Los principales componentes del síndrome X metabólico son: exceso de GRASA ABDOMINAL, DISLIPIDEMIAS aterogénicas, HIPERTENSIÓN, HIPERGLUCEMIA, RESISTENCIA A LA INSULINA, estado proinflamatorio y estado protrombótico (TROMBOSIS) (Adaptación del original: AHA/NHLBI/ADA Conference Proceedings, Circulation 2004; 109:551-556).
Estructura que forma el techo de la boca. Se consiste del paladar duro anterior (PALADAR DURO) y del paladar blando posterior (PALADAR BLANDO)
Transferencia de las células del óvulo desde un donante a una hospedera apta. Los oocitos son capturados, fertilizados in vitro, y transferidos a la hospedera que puede ser humana o animal.
Condiciones congénitas en individuos con cariotipo masculino, en el que el desarrollo del sexo gonadal o anatómico es atípico.
Obras que contienen artículos de información sobre temas de cualquier campo del conocimiento, generalmente presentadas en orden alfabético, o una obra similar limitada a un campo o tema en especial.
Cromosomas homólogos que no son iguales en el sexo heterogamético. Existe el CROMOSOMA X, el CROMOSOMA Y y los cromosomas W, Z (en animales en los que la hembra es del sexo heterogamético, la mariposa nocturna Bombyx mori, por ejemplo). En dichos casos el cromosoma W determina el sexo femenino y el masculino es ZZ. (King & Stansfield, a Dictionary of Genetics 4th ed.).
Estructuras de las células procariotas o del núcleo de las células eucariotas que consisten en o contienen ADN el cual porta la información genética esencial de la célula. (Singleton & Sainsbury, Dictionary of Microbiology and Molecular Biology, 2d ed)
Anormal número o estructura de los cromosomas. Aberraciones cromosómicas pueden resultar en TRASTORNOS DE LOS CROMOSOMAS.
Isla del golfo de St. Lawrence, que constituye una provincia de Canadá en la parte oriental del país. Es muy irregular en su forma con muchas ensenadas profundas. Su capital es Charlottetown. Fue descubierta por los franceses en 1534 y originalmente se llamó Isla Saint-Jean, en 1799 se le cambió el nombre en honor al Príncipe Eduardo, el cuarto hijo de George III y futuro padre de la Reina Victoria.
Determinación de la naturaleza de una condición patológica o enfermedad en la postimplantación de ESTRUCTURAS EMBRIONARIAS; FETO o embarazo antes del nacimiento.
Consecuencias de la exposición del FETO a diversos factores dentro del útero, como FENÓMENOS FISIOLÓGICOS DE LA NUTRICIÓN, ESTRÉS FISIOLÓGICO, FÁRMACOS, RADIACIÓN y otros factores físicos o químicos.Estas consecuencias se observan mas tarde en la descendencia, después del NACIMIENTO.

El síndrome de Turner es un trastorno genético que afecta principalmente el desarrollo de las niñas. Se caracteriza por la ausencia completa o parcial del cromosoma X, lo que generalmente resulta en una serie de problemas físicos y médicos.

Las personas con síndrome de Turner suelen tener un crecimiento bajo, rasgos faciales distintivos y quizás anomalías estructurales en el corazón o los riñones. Las niñas con este síndrome también pueden carecer de desarrollo sexual normal y pueden ser infértiles.

El síndrome de Turner se produce cuando una de las dos células sexuales (óvulos) de la madre no contiene ningún cromosoma X. Como resultado, el óvulo fecundado solo tiene 23 cromosomas en lugar de los normales 23 pares (46 en total). A veces, una parte del cromosoma X está presente pero es incompleta o dañada.

El síndrome de Turner se diagnostica mediante análisis de sangre y cromosomas (citogenética). No existe cura para este trastorno, pero los tratamientos pueden ayudar a abordar muchos de los problemas médicos asociados. Esto puede incluir hormona del crecimiento para ayudar con el crecimiento y desarrollo, terapia de reemplazo hormonal para promover el desarrollo sexual y cirugía para corregir cualquier anomalía estructural en el corazón o los riñones.

Las personas con síndrome de Turner generalmente llevan una vida saludable y productiva, aunque pueden necesitar atención médica continua a lo largo de su vida. El pronóstico depende de la gravedad de los problemas médicos asociados.

En términos médicos, un síndrome se refiere a un conjunto de signos y síntomas que ocurren juntos y pueden indicar una condición particular o enfermedad. Los síndromes no son enfermedades específicas por sí mismos, sino más bien una descripción de un grupo de características clínicas.

Un síndrome puede involucrar a varios órganos y sistemas corporales, y generalmente es el resultado de una combinación de factores genéticos, ambientales o adquiridos. Algunos ejemplos comunes de síndromes incluyen el síndrome de Down, que se caracteriza por retraso mental, rasgos faciales distintivos y problemas de salud congénitos; y el síndrome metabólico, que implica una serie de factores de riesgo cardiovascular como obesidad, diabetes, presión arterial alta e hiperlipidemia.

La identificación de un síndrome a menudo ayuda a los médicos a hacer un diagnóstico más preciso y a desarrollar un plan de tratamiento apropiado para el paciente.

El mosaicismo, en el contexto médico y genético, se refiere a un estado en el que una persona tiene células con diferentes composiciones cromosómicas o génicas en su cuerpo. Esto ocurre cuando hay una variación estructural o numérica del material genético que no está presente en todas las células del individuo.

El mosaicismo puede deberse a diversas causas, como errores durante la división celular temprana en el desarrollo embrionario, lo que resulta en diferentes líneas celulares con distintos patrones genéticos. También puede ser el resultado de recombinaciones genéticas o mutaciones espontáneas (de novo) que ocurren después de la fecundación.

El grado y la extensión del mosaicismo varían ampliamente, dependiendo del momento en que ocurra el evento genético desencadenante y de cuántas células se vean afectadas. En algunos casos, el mosaicismo puede involucrar solo un pequeño porcentaje de células y no causar ningún síntoma visible o efecto adverso sobre la salud. Sin embargo, en otros casos, el mosaicismo puede afectar significativamente a varios tejidos y órganos, dando lugar a diversas manifestaciones clínicas y trastornos genéticos.

El diagnóstico y la evaluación del mosaicismo generalmente requieren análisis citogenéticos o pruebas moleculares especializadas, como el análisis de ADN en tejidos específicos o el muestreo de vellosidades coriónicas en el caso de embriones en desarrollo. El manejo y el asesoramiento médico dependen del tipo y la gravedad del mosaicismo, así como de los posibles riesgos y complicaciones asociados con el trastorno genético subyacente.

El cromosoma X es uno de los dos cromosomas sexuales en el ser humano (el otro es el cromosoma Y), que vienen en pares para un total de 23 pares de cromosomas. Los individuos con configuraciones normales tienen dos copias del cromosoma X, ya sea XX en las mujeres o XY en los hombres.

El cromosoma X es considerablemente más grande que el cromosoma Y y contiene alrededor de 155 millones de pares de bases, lo que representa aproximadamente el 5% del ADN total de una célula humana. Contiene entre 1000 y 1500 genes, muchos de los cuales están involucrados en la diferenciación sexual y el desarrollo.

Las personas con trisomía del cromosoma X (XXY), conocida como síndrome de Klinefelter, pueden tener características físicas y desarrollo sexual inusuales. Las personas con monosomía parcial o completa del cromosoma X (X0, también llamado Turner sýndrome) generalmente tienen problemas de crecimiento y desarrollo sexual.

También existen otras anormalidades en el número o estructura de los cromosomas X que pueden causar diversos trastornos genéticos y desarrollo anormal.

La citogenética o cariotipificación es una técnica de laboratorio que permite identificar y analizar los cromosomas de una célula en particular, con el fin de detectar posibles alteraciones estructurales o numéricas que puedan estar asociadas a determinadas enfermedades genéticas o adquiridas.

El proceso de cariotipificación incluye la cultivación de células, la detención del ciclo celular en la metafase, la tinción de los cromosomas con tinciones especiales (como la coloración de Giemsa), y la captura de imágenes de alta resolución de los cromosomas para su análisis y clasificación.

La representación gráfica del cariotipo, que muestra la disposición y el número de cromosomas en pares, permite a los especialistas identificar anomalías cromosómicas tales como deleciones, duplicaciones, translocaciones, inversiones o aneuploidías (variaciones en el número normal de cromosomas).

La cariotipificación se utiliza en diversas áreas de la medicina, como la genética clínica, la oncología y la reproducción asistida, para el diagnóstico, pronóstico y seguimiento de enfermedades genéticas, cánceres y trastornos cromosómicos.

Las aberraciones cromosómicas sexuales son anomalías en el número o estructura de los cromosomas sexuales, es decir, los cromosomas X e Y. Estas anomalías pueden dar lugar a diversas condiciones genéticas que afectan al desarrollo y la expresión de los rasgos sexuales.

Algunos ejemplos comunes de aberraciones cromosómicas sexuales incluyen:

* Síndrome de Klinefelter: se da en individuos con un cariotipo 47,XXY, lo que significa que tienen un cromosoma X adicional. Los afectados suelen ser hombres con características sexuales secundarias atenuadas y esterilidad.
* Síndrome de Turner: se da en individuos con un cariotipo 45,X, lo que significa que les falta un cromosoma X. Las afectadas suelen ser mujeres con estatura baja, características sexuales primarias y secundarias subdesarrolladas y esterilidad.
* Síndrome de Jacob: se da en individuos con un cariotipo 47,XYY. Los afectados suelen ser hombres con estatura ligeramente superior a la media y sin otras características notables.

Estas condiciones pueden presentar una variedad de síntomas y complicaciones, como problemas de aprendizaje, retraso del desarrollo, problemas de comportamiento y enfermedades médicas. El tratamiento depende de la gravedad y el tipo de anomalía y puede incluir terapia hormonal, educación especial y asesoramiento genético.

La oxandrolona es un esteroide anabólico sintético, que se prescribe generalmente para tratar condiciones médicas como el déficit de growth hormone, la pérdida de peso debido al HIV / SIDA, y otras afecciones en las que el paciente sufre de pérdida de masa muscular o de debilidad. Se conoce también por los nombres comerciales como Oxandrin y Anavar.

La oxandrolona funciona aumentando la síntesis de proteínas en el cuerpo, lo que ayuda a construir músculo y promover la recuperación después del ejercicio o una lesión. Sin embargo, también puede tener efectos secundarios androgénicos, como el crecimiento del vello facial y corporal, cambios en la voz y acné, especialmente si se utiliza en dosis altas o durante períodos prolongados.

Debido a sus posibles efectos anabólicos, la oxandrolona también se ha utilizado ilegalmente como un agente dopante en el deporte, aunque su uso está prohibido por las principales organizaciones deportivas internacionales. El uso indebido de este medicamento puede dar lugar a graves consecuencias para la salud, incluyendo daño hepático, trastornos cardiovasculares y endocrinos.

Los isocromosomas son anomalías cromosómicas estructurales en las que un cromosoma tiene dos brazos idénticos debido a la pérdida o duplicación de material genético. Normalmente, cada cromosoma consta de dos brazos desiguales con diferentes genes y secuencias de ADN. Sin embargo, en un isocromosoma, uno de los brazos se duplica, mientras que el otro se pierde completamente.

Esto resulta en un cromosoma con dos copias idénticas de un brazo y carece por completo del otro brazo. Los isocromosomas pueden ocurrir en cualquier cromosoma, pero son más comunes en los cromosomas acrocéntricos (13, 14, 15, 21 y 22), ya que tienen una región centromérica desplazada hacia uno de sus extremos.

La formación de isocromosomas puede conducir a diversas condiciones genéticas y trastornos cromosómicos, como el síndrome de Patau (isocromosoma en el par 13), el síndrome de Edwards (isocromosoma en el par 18) y el síndrome de Down (isocromosoma en el par 21). Estas anomalías cromosómicas pueden causar diversas manifestaciones clínicas, como retraso mental, defectos congénitos y aumento del riesgo de desarrollar ciertas afecciones médicas.

La monosomía es un tipo de anormalidad cromosómica en la que solo hay una copia de un cierto cromosoma en lugar de las dos copias normales. Esto ocurre cuando un individuo pierde uno de sus cromosomas durante el proceso de división celular, antes o después de la concepción. La mayoría de las monosomías son letales y resultan en abortos espontáneos tempranos, ya que tener solo una copia del gen en lugar de dos puede afectar gravemente el desarrollo y funcionamiento de los órganos y sistemas corporales.

Un ejemplo común de monosomía es el síndrome de Turner, que ocurre cuando una mujer nace con solo una copia completa o parcial del cromosoma X en lugar de dos (45,X o variantes). Las personas con síndrome de Turner pueden tener diversos rasgos físicos y problemas de salud, como baja estatura, lóbulos de las orejas anchos, cuello corto y ancho, y anomalías cardíacas.

Otro ejemplo es la monosomía del cromosoma 18, que se conoce como síndrome de Edwards o monosomía 18p-. Las personas con esta afección pueden tener rasgos físicos distintivos, retraso mental y problemas de salud graves. La mayoría de los fetos con monosomía del cromosoma 18 mueren antes o poco después del nacimiento.

El gonadoblastoma es un tipo raro de tumor que se origina en las células germinales, que son las células que dan lugar a los óvulos en las mujeres y al esperma en los hombres. Se encuentra principalmente en personas con trastornos cromosómicos o genéticos, como el síndrome de Turner, en el que una persona nace con solo un cromosoma X en lugar de los pares usuales de cromosomas X e Y.

Los gonadoblastomas suelen presentarse en la infancia o durante la adolescencia y se desarrollan con mayor frecuencia en los ovarios, aunque también pueden aparecer en los testículos. Aunque generalmente son benignos (no cancerosos), tienen el potencial de convertirse en tumores malignos (cancerosos) llamados dysgerminomas o seminomas.

Los síntomas del gonadoblastoma pueden ser leves o inexistentes, pero algunas personas pueden experimentar dolor abdominal, hinchazón o un bulto en el área pélvica. El diagnóstico se realiza mediante una biopsia o cirugía para extirpar todo o parte del tumor y examinarlo bajo un microscopio.

El tratamiento suele consistir en la extirpación quirúrgica del tumor y, si es necesario, la extirpación de los ovarios o testículos afectados. La radioterapia y la quimioterapia también pueden utilizarse en algunos casos, especialmente si el tumor se ha diseminado a otras partes del cuerpo.

La Hormona de Crecimiento Humano (HGH), también conocida como Somatotropina, es una hormona peptídica que se produce en el cuerpo humano. Es producida por la glándula pituitaria anterior y desempeña un papel crucial en el crecimiento y desarrollo del cuerpo.

La HGH ayuda a regular diversas funciones corporales, incluyendo:

1. El crecimiento y desarrollo de los tejidos y órganos corporales.
2. La regulación del metabolismo de las grasas, azúcares y proteínas.
3. El fortalecimiento del sistema inmunológico.
4. El mantenimiento de la masa muscular y ósea.
5. El influir en el proceso de envejecimiento.

La producción de HGH alcanza su punto máximo durante la adolescencia y comienza a disminuir a medida que una persona envejece. Un déficit de esta hormona puede causar diversos problemas de salud, como el enanismo en los niños y la osteoporosis y la sarcopenia en los adultos. Por otro lado, un exceso de HGH puede dar lugar a diversas afecciones, como el gigantismo en los niños y el acromegalia en los adultos.

El Síndrome de Down, también conocido como trisomía del cromosoma 21, es un trastorno genético causado por la presencia total o parcial de un tercer cromosoma 21. Normalmente, los humanos nacen con 46 chromosomes en sus células nucleares, divididos en 23 pares. Este síndrome se produce cuando hay una copia extra de este cromosoma, lo que resulta en aproximadamente 47 chromosomes en las células corporales.

Esta condición suele ser detectable antes del nacimiento y puede causar varias características físicas distintivas, como rasgos faciales aplanados, ojos almendrados, lengua protuberante, pequeños conductos auditivos externos, manos y pies cortos y anchos, pliegues únicos en los ojos (llamados pliegues epicanthicos), y un cuello corto y ancho.

Además de las características físicas, el síndrome de Down también puede causar una variedad de problemas de salud, como defectos cardíacos congénitos, problemas digestivos, inmunidad debilitada, problemas auditivos y visuales, trastornos del desarrollo, aprendizaje y retrasos mentales. Las personas afectadas tienen un cociente intelectual generalmente bajo, en el rango de leve a moderadamente disminuido.

El síndrome de Down se produce en aproximadamente 1 de cada 700 nacimientos y es la causa más común de discapacidad intelectual debido a una anomalía cromosómica. La probabilidad de tener un bebé con síndrome de Down aumenta con la edad de la madre, pero la mayoría de los niños nacidos con este síndrome son nacidos de madres menores de 35 años, ya que las tasas de natalidad son más altas en ese grupo etario. No existe cura para el síndrome de Down, pero los tratamientos pueden ayudar a controlar los problemas de salud asociados y mejorar la calidad de vida de las personas afectadas.

Los cromosomas en anillo son un tipo raro y complejo de anomalía cromosómica estructural. Ocurren cuando los extremos rotos de un cromosoma se fusionan para formar un círculo o anillo, lo que resulta en la pérdida de material genético importante entre los puntos de fusión. Esta condición puede ser causada por diversos mecanismos, como translocaciones Robertsonianas desequilibradas, inversiones parciales y roturas cromosómicas espontáneas seguidas de reparación errónea.

Los cromosomas en anillo suelen asociarse con diversos grados de discapacidad intelectual, retraso del crecimiento, rasgos dismórficos faciales y otros problemas de salud, dependiendo del tamaño del segmento perdido y la cantidad de material genético afectado. Las manifestaciones clínicas pueden variar ampliamente, incluso entre individuos con el mismo tipo de cromosoma en anillo, lo que refleja la complejidad y diversidad de los efectos funcionales de las alteraciones genómicas involucradas.

La detección e identificación de cromosomas en anillo se realiza mediante técnicas citogenéticas especializadas, como el cariotipo convencional y la hibridación fluorescente in situ (FISH). Estos métodos permiten visualizar directamente los patrones de bandas cromosómicas y detectar alteraciones estructurales específicas, lo que facilita el diagnóstico y el asesoramiento genético adecuados para las personas afectadas y sus familias.

La estatura, en términos médicos, se refiere a la medida vertical o altura del cuerpo, generalmente tomada desde la parte superior de la cabeza, o el vértice craneal, hasta la planta del pie, cuando una persona está en posición erguida y sin calzado. Es un parámetro antropométrico importante que se utiliza en la evaluación clínica y epidemiológica de individuos o poblaciones. La estatura puede proporcionar información sobre el crecimiento, la salud general y el estado nutricional de una persona. También puede utilizarse para calcular índices como el índice de masa corporal (IMC), que ayudan a evaluar el riesgo de enfermedades crónicas como la obesidad y las enfermedades cardiovasculares. La estatura se ve influenciada por factores genéticos, ambientales y nutricionales, y puede verse afectada por diversas condiciones médicas y patológicas.

El cromosoma X es uno de los dos cromosomas sexuales en humanos (el otro es el cromosoma Y), que juegan un papel fundamental en la determinación del sexo. Las mujeres tienen dos cromosomas X (llamadas genotipo XX) y los hombres tienen un cromosoma X y un cromosoma Y (genotipo XY).

Los cromosomas X contienen alrededor de 155 millones de pares de bases y representan aproximadamente el 5% del ADN total en las células somáticas. Contiene entre un 1,5 y un 2 por ciento más de genes que el cromosoma Y y codifica para alrededor de 1.500 proteínas diferentes.

El cromosoma X también contiene una gran cantidad de ADN repetitivo y pseudogenes, así como regiones no codificantes reguladoras importantes que controlan la expresión génica. Además, el cromosoma X presenta un fenómeno llamado inactivación del cromosoma X, en el que uno de los dos cromosomas X se comprime y silencia en cada célula somática femenina, lo que garantiza que las mujeres expresen cantidades aproximadamente iguales de genes del cromosoma X que los hombres.

Las mutaciones en los genes del cromosoma X pueden causar una variedad de trastornos genéticos, como la hemofilia, el daltonismo y la distrofia muscular de Duchenne. Estos trastornos se denominan a menudo enfermedades ligadas al cromosoma X porque los hombres, que solo tienen un cromosoma X, tienen más probabilidades de desarrollarlas que las mujeres, quienes tienen dos copias del cromosoma X y por lo tanto una copia de respaldo en caso de que haya una mutación.

Los Trastornos del Crecimiento son un grupo de condiciones médicas que afectan el crecimiento y desarrollo físico normal de un individuo. Estos trastornos pueden manifestarse como un crecimiento excesivo o deficiente en altura, peso u otras medidas del cuerpo. También pueden afectar la proporción y la apariencia general del cuerpo.

Los trastornos del crecimiento pueden ser causados por varios factores, incluyendo anomalías genéticas, problemas hormonales, enfermedades crónicas, malnutrición o exposición a radiación. Algunos de los trastornos del crecimiento más comunes incluyen:

1. Enanismo: Un término general para referirse a una condición en la que una persona es significativamente más baja de lo esperado para su edad y sexo.

2. Gigantismo: Una condición en la que una persona experimenta un crecimiento excesivo durante la infancia o la adolescencia debido a niveles elevados de la hormona del crecimiento.

3. Displasia ósea: Un grupo de trastornos que afectan el desarrollo y la forma de los huesos.

4. Retraso del crecimiento: Un término general para describir un crecimiento más lento de lo esperado en niños y adolescentes.

5. Síndrome de Turner: Una afección genética que afecta principalmente a las niñas y se caracteriza por baja estatura, rasgos físicos distintivos y problemas de desarrollo sexual.

6. Síndrome de Klinefelter: Una afección genética que afecta principalmente a los varones y se caracteriza por baja estatura, desarrollo sexual anormal y déficits intelectuales leves.

El tratamiento de los trastornos del crecimiento depende de la causa subyacente. Puede incluir terapia hormonal, cirugía ortopédica o intervenciones psicológicas y sociales para ayudar a las personas a adaptarse a sus condiciones.

El retrognatismo es un término dental y maxilofacial que se refiere a una condición en la cual el mentón está ubicado significativamente hacia atrás de lo normal, dando al rostro una apariencia " recortada" o "prominente de nariz". Esta condición es generalmente el resultado de un maxilar superior (maxila) o mandíbula inferior (mandíbula) hipoplásica o subdesarrollada. El grado de retrognatismo puede variar desde leve hasta severo y puede afectar la mordida, la capacidad de masticación y la estética facial del individuo. En algunos casos, el tratamiento puede implicar cirugía ortognática para reposicionar los huesos maxilofaciales y mejorar la función y la apariencia.

La cromatina sexual es un término utilizado en citogenética y genética para referirse al patrón específico de condensación y organización de la cromatina que se observa durante la diferenciación sexual de las células somáticas.

En los organismos con sistemas de determinación del sexo XY, como los mamíferos, las células somáticas normales tienen dos cromosomas homólogos en su núcleo celular, uno de cada par proviene de cada progenitor. Los machos tienen un cromosoma X y un cromosoma Y (XY), mientras que las hembras tienen dos cromosomas X (XX).

Durante la diferenciación sexual, los cromosomas sexuales se comportan de manera diferente en cuanto a su condensación y organización en la cromatina. En las células somáticas femeninas, los dos cromosomas X se condensan y forman un cuerpo sexual Barr, también conocido como cuerpo de Barr o corpúsculo de Lyon, que se localiza en el nucleoplasma cerca del nucléolo. Este cuerpo sexual Barr está asociado con la inactivación de uno de los dos cromosomas X, lo que garantiza que la expresión génica sea similar entre las células somáticas femeninas y masculinas a pesar de tener diferentes cantidades de material genético en sus cromosomas sexuales.

Por otro lado, en las células somáticas masculinas, el cromosoma Y no forma un cuerpo sexual Barr y los genes del cromosoma X no están inactivados, lo que da lugar a un patrón diferente de organización de la cromatina.

La presencia o ausencia del cuerpo sexual Barr se utiliza como un marcador citogenético para determinar el sexo cromosómico de un individuo. La observación de un cuerpo sexual Barr en una célula somática indica que el individuo es genéticamente femenino, mientras que su ausencia indica que el individuo es genéticamente masculino.

La trisomía es un tipo de anormalidad cromosómica donde hay tres instancias de un cromosoma en particular en lugar de las dos normales, como resultado de un error durante la división celular. Esto generalmente ocurre cuando el pariente que concibe tiene una división celular defectuosa en los óvulos o espermatozoides, lo que resulta en gametos con cantidades adicionales de cromosomas.

Cuando uno de estos gametos anormales se fusiona con un gameto normal durante la fertilización, el cigoto resultante tendrá un complemento anormal de cromosomas, una situación llamada trisomía porque un cromosoma está presente en tres (tri-) instancias en lugar de las dos (-somia) normales.

Las trisomías más comunes incluyen la síndrome de Down (trisomía 21), la síndrome de Edwards (trisomía 18) y la síndrome de Patau (trisomía 13). Estos síndromes específicos se refieren a los cromosomas adicionales involucrados. Los individuos con trisomías generalmente experimentan diversos grados de retraso en el desarrollo, discapacidades intelectuales y anomalías físicas, dependiendo del cromosoma adicional y la cantidad de células afectadas.

La determinación de la edad por el esqueleto, también conocida como estimación de la edad esquelética, es un proceso utilizado en antropología forense y medicina legal para estimar la edad aproximada de un individuo en el momento de su fallecimiento o en etapas de desarrollo, basándose en el análisis de los huesos y las estructuras esqueléticas.

Este método se utiliza comúnmente cuando no hay registros dentales o dentales disponibles, especialmente en esqueletos más antiguos o en situaciones donde la identidad de la persona es desconocida. La determinación de la edad por el esqueleto implica el examen de diferentes partes del esqueleto, como las articulaciones, los huesos largos y los dientes, ya que cada uno tiene un patrón de maduración y degeneración único asociado con la edad.

Existen diversas técnicas y enfoques para determinar la edad por el esqueleto, algunos de los cuales incluyen:

1. Análisis de la sutura craneal: las suturas entre los huesos del cráneo se cierran gradualmente con la edad, lo que permite una estimación aproximada de la edad en individuos subadultos y adultos jóvenes.

2. Desgaste dental: el desgaste y la pérdida de dientes están relacionados con la edad, y los patrones de desgaste se pueden utilizar para estimar la edad en individuos subadultos y adultos.

3. Cambios en las articulaciones: los cambios degenerativos en las articulaciones, como la formación de osteofitos y la pérdida de espacio articular, están relacionados con la edad y se pueden utilizar para estimar la edad en adultos mayores.

4. Análisis de hueso largo: el engrosamiento del tejido óseo y la remodelación esquelética cambian con la edad, y los análisis de huesos largos, como el fémur o el humero, pueden proporcionar estimaciones de edad en adultos mayores.

Es importante tener en cuenta que estas técnicas no siempre brindan resultados precisos y que la determinación de la edad por el esqueleto debe considerarse una aproximación, ya que factores como el sexo, la genética, los hábitos de vida y las enfermedades pueden influir en los cambios asociados con la edad.

La disgenesia gonadal mixta, también conocida como disgenesia gonadal combinada o síndrome de insuficiencia ovárica prematura completo, es una afección genética y hormonal que afecta el desarrollo de los órganos reproductivos (gonadas) en personas asignadas al sexo femenino al nacer.

Esta afección se caracteriza por la presencia de tejido ovárico y testicular en las gónadas (lo que se conoce como ovotestis), aunque en algunos casos pueden haber glándulas separadas de cada tipo. La disgenesia gonadal mixta es causada por anomalías en los cromosomas sexuales, particularmente en el par 17 (región 17q24-25), donde se encuentra el gen DAX1 asociado a esta condición.

Las personas con disgenesia gonadal mixta pueden presentar diversos grados de desarrollo sexual atípico, desde características femeninas externas normales hasta ambigüedad genital o características masculinizadas. Además, suelen tener amenorrea primaria (ausencia de menstruación) o insuficiencia ovárica prematura, lo que puede provocar infertilidad y otros problemas relacionados con la deficiencia hormonal, como osteoporosis y envejecimiento prematuro.

El tratamiento para la disgenesia gonadal mixta generalmente implica la extirpación quirúrgica de los ovotestis para prevenir el riesgo de cáncer gonadal, seguida de terapia de reemplazo hormonal para controlar los síntomas y promover un desarrollo sexual y puberal adecuado. La asesoría genética y el apoyo psicológico también son importantes para las personas afectadas y sus familias.

El cariotipo es el conjunto de cromosomas que una persona tiene en todas sus células. Un cariotipo anormal se refiere a cualquier variación o anomalía en la cantidad o estructura de los cromosomas. Estas anomalías pueden incluir cambios en el número total de cromosomas, como las trisomías (tener tres cromosomas de un par en lugar de dos) o monosomías (falta de uno de los cromosomas de un par); o cambios estructurales, como deleciones (pérdida de una parte de un cromosoma), duplicaciones (ganancia de una parte de un cromosoma), inversiones (una sección del cromosoma se invierte end-to-end) o translocaciones (intercambio de material entre dos cromosomas no homólogos).

Un cariotipo anormal puede ser asintomático y descubierto al azar, o puede estar asociado con diversas anomalías genéticas y congénitas, retraso mental, enfermedades genéticas y otras condiciones de salud. El diagnóstico de un cariotipo anormal generalmente se realiza mediante una prueba llamada citogenética, que involucra el examen al microscopio de los cromosomas de las células.

El cariotipo es una técnica de laboratorio que permite visualizar y analizar los cromosomas de una célula en particular, con el fin de determinar su número y estructura. Esto se realiza mediante la tinción de los cromosomas para poder observar su morfología y características particulares, y posteriormente se organizan en un patrón específico que permite su identificación y análisis.

El cariotipo se utiliza como una herramienta diagnóstica en la medicina para detectar anomalías cromosómicas asociadas con diversas afecciones genéticas, tales como síndromes cromosómicos, trastornos del desarrollo, cáncer y esterilidad. Por ejemplo, el cariotipo puede ayudar a diagnosticar síndromes como el síndrome de Down, que se caracteriza por la presencia de un cromosoma adicional en el par 21 (trisomía del par 21), o el síndrome de Turner, que se produce por la ausencia total o parcial del cromosoma X en las mujeres.

El procedimiento para realizar un cariotipo implica la cultivación de células en el laboratorio, seguida de la detención del ciclo celular en la metafase, que es la etapa en la que los cromosomas están más condensados y visibles. A continuación, se realiza una técnica de bandeo para teñir los cromosomas y poder observar su morfología y características particulares. Finalmente, se organizan los cromosomas en un patrón específico y se analizan para determinar su número y estructura.

La pubertad es un proceso de desarrollo fisiológico y hormonal que ocurre en los seres humanos, generalmente entre la infancia y la edad adulta, aunque el rango de edades puede variar considerablemente. En términos médicos, se define como el período de tiempo durante el cual los órganos sexuales y las características sexuales secundarias se desarrollan y maduran.

Este proceso está regulado por las glándulas endocrinas, especialmente la glándula pituitaria y los ovarios en las niñas y los testículos en los niños. La pubertad comienza con la activación de los ejes hipotalámico-pituitario-gonadal, lo que resulta en la producción y secreción de hormonas sexuales, como la testosterona y el estradiol.

En las niñas, los signos tempranos de la pubertad incluyen el desarrollo de las mamas y el inicio de la menstruación, mientras que en los niños, los signos tempranos incluyen el crecimiento del pene y los testículos, el aumento del vello púbico y facial, y el engrosamiento de la voz.

La pubertad es acompañada por una serie de cambios físicos y psicológicos, como el crecimiento rápido del cuerpo, el desarrollo de músculos, el aumento de la fuerza y la resistencia, y el desarrollo de habilidades cognitivas más complejas. Sin embargo, también puede ser una época de gran confusión y malestar emocional, ya que los jóvenes se enfrentan a nuevas responsabilidades y desafíos sociales y emocionales.

La coartación aórtica es una condición cardiovascular congénita en la cual hay un estrechamiento o constricción (coartación) en el lumen (espacio interior) de la aorta, que es el principal vaso sanguíneo que sale del corazón y distribuye la sangre oxigenada al cuerpo. Esta constricción normalmente se produce en la parte superior de la aorta, justo por encima de la arteria subclavia izquierda.

La coartación aórtica puede variar en gravedad y puede ser leve o severa. En casos más graves, el flujo sanguíneo hacia las extremidades inferiores se ve obstaculizado, lo que puede provocar hipertensión arterial en los brazos y bajo presión arterial en las piernas. Además, la sangre puede desviarse a través de las arterias pulmonares, aumentando el volumen de sangre que fluye hacia los pulmones, lo que provoca una sobrecarga de trabajo para el corazón.

Los síntomas de la coartación aórtica pueden incluir dificultad para alimentarse, sudoración excesiva, fatiga y debilidad, dolores de cabeza, palpitaciones, dolor en el pecho y dificultad para respirar. El diagnóstico se realiza mediante ecocardiografía, tomografía computarizada o resonancia magnética cardiovascular.

El tratamiento suele implicar la cirugía para corregir el estrechamiento de la aorta o la dilatación del vaso sanguíneo utilizando un balón inflable (angioplastia). El pronóstico es generalmente bueno con un tratamiento temprano y adecuado, aunque algunas personas pueden experimentar complicaciones a largo plazo, como hipertensión arterial o aneurismas aórticos.

La vellosidad coriónica (CV) es un tejido que se encuentra en el útero durante el embarazo. Es parte del revestimiento del útero que se conecta con el feto a través del cordón umbilical. Una muestra de la vellosidad coriónica (también conocida como biopsia de vellosidades coriónicas o CVS) es un procedimiento prenatal que implica tomar una pequeña muestra de este tejido para su análisis.

La muestra se utiliza principalmente para realizar pruebas genéticas y diagnósticos, ya que contiene células fetales que pueden proporcionar información sobre el material genético del feto. Esto puede ayudar a identificar posibles anomalías cromosómicas o genéticas, como el síndrome de Down u otras condiciones hereditarias.

El procedimiento generalmente se realiza entre las 10 y las 13 semanas de gestación. Existen dos métodos principales para obtener la muestra: a través del cuello uterino (similar a un examen pélvico) o mediante una punción guiada por ecografía a través del abdomen. Los resultados suelen estar disponibles en aproximadamente 1-2 semanas.

Es importante tener en cuenta que, aunque la muestra de vellosidades coriónicas puede proporcionar información valiosa sobre el feto, también conlleva un pequeño riesgo de complicaciones, como sangrado, infección o pérdida del embarazo. Por lo tanto, es importante discutir los pros y los contras de este procedimiento con un profesional médico antes de tomar una decisión informada.

El cromosoma Y es uno de los dos cromosomas sexuales en humanos y la mayoría de los mamíferos, siendo el otro el cromosoma X. Los cromosomas se encuentran dentro de las células en el núcleo y contienen genes que codifican las características heredadas.

El cromosoma Y es significativamente más pequeño que el cromosoma X y solo contiene alrededor de 50-60 millones de pares de bases, en comparación con los 155 millones de pares de bases en el cromosoma X.

El cromosoma Y es casi exclusivamente heredado por los varones de su padre, ya que contiene los genes necesarios para el desarrollo y mantenimiento de los órganos reproductivos masculinos y las características sexuales secundarias masculinas. La ausencia del cromosoma Y es lo que determina el sexo fenotípico femenino, ya que la presencia de dos cromosomas X en lugar de uno X e Y resulta en el desarrollo de órganos reproductivos femeninos y características sexuales secundarias femeninas.

El cromosoma Y también contiene genes relacionados con otras funciones corporales, como la producción de hormonas y la regulación del sistema inmunológico. Sin embargo, debido a su pequeño tamaño y la cantidad relativamente baja de genes que contiene, el cromosoma Y tiene una tasa más alta de mutaciones y enfermedades relacionadas con el cromosoma Y en comparación con otros cromosomas.

La alienación social es un término utilizado en psiquiatría y psicología que se refiere a un estado en el cual una persona se distancia o separa emocional, mental y/o comportamentalmente de otros individuos, grupos sociales o comunidades. Esta situación puede darse por diversas razones, como problemas de salud mental, trastornos de la personalidad, experiencias traumáticas, factores socioculturales u otras dificultades interpersonales.

La alienación social puede manifestarse de diferentes maneras, como aislamiento, falta de empatía o conexión empática con los demás, desinterés por las relaciones sociales, comportamientos extraños o inapropiados en situaciones sociales y dificultad para establecer y mantener vínculos significativos.

En algunos casos, la alienación social puede ser un síntoma de una afección mental subyacente, como el trastorno esquizoide de la personalidad, el trastorno paranoide de la personalidad o la esquizofrenia. En otros casos, puede ser el resultado de factores ambientales y sociales, como el aislamiento forzoso, la exclusión social o la estigmatización.

El tratamiento de la alienación social dependerá de las causas subyacentes y puede incluir terapia individual y/o grupal, medicamentos, cambios en el entorno social y apoyo para desarrollar habilidades sociales adecuadas.

El metacarpo es la porción larga y recta de los huesos de la mano situados entre las articulaciones de la muñeca y los falanges de los dedos. Está compuesto por cinco huesos metacarpianos, numerados del lado del pulgar al pequeño: I, II, III, IV y V. Cada uno de estos huesos tiene una forma prismática con una base (parte proximal) que se articula con los huesos del carpo en la muñeca, un cuerpo y una cabeza (parte distal) que se articula con la primera falange de cada dedo. El metacarpo es responsable de soportar el peso al agarrar objetos y desempeña un papel importante en la movilidad y funcionalidad de la mano.

La hormona del crecimiento (GH) es una hormona peptídica que se sintetiza y secreta por las células somatotropas en el lóbulo anterior de la glándula pituitaria. También se conoce como somatotropina o hormona somatotrófica.

La GH desempeña un papel crucial en el crecimiento y desarrollo durante la infancia y la adolescencia, promoviendo el crecimiento y la división celular en los tejidos en crecimiento activo, especialmente en los huesos y los músculos. También ayuda a regular el metabolismo de las proteínas, los lípidos y los hidratos de carbono, influenciando así el balance energético del cuerpo.

La secreción de GH está controlada por un sistema complejo de retroalimentación negativa que involucra a otras hormonas, como la somatostatina y la grelina, y factores de liberación de la GH. La producción y secreción de GH se produce en respuesta a varios estímulos, como el sueño, el ejercicio físico, el ayuno y el estrés.

Los trastornos del eje hipotalámico-pituitario pueden causar un déficit o un exceso de GH, lo que puede dar lugar a diversas enfermedades y trastornos clínicos, como el enanismo y el gigantismo en los niños, y el acromegalia en los adultos.

Los cromosomas humanos Y son un par de cromosomas sexuales que se encuentran en el cariotipo humano. Se designan como "Y" y son uno de los dos cromosomas sexuales, siendo el otro el cromosoma X. Los individuos que heredan un cromosoma Y de su padre, junto con un cromosoma X de su madre, generalmente se desarrollan como varones masculinos.

El cromosoma Y es considerablemente más pequeño que el cromosoma X y contiene relativamente pocos genes, aproximadamente 50-60 genes en comparación con los aproximadamente 800-1,000 genes del cromosoma X. Muchos de estos genes en el cromosoma Y están relacionados con el desarrollo y la función de los órganos reproductivos masculinos y las características sexuales secundarias masculinas.

El cromosoma Y también contiene regiones no codificantes que desempeñan un papel importante en la determinación del sexo y la inactivación del cromosoma X. La región SRY (región de homología de secuencia del gen regulador del testículo) en el brazo corto del cromosoma Y es responsable de la diferenciación temprana de los testículos durante el desarrollo embrionario, lo que lleva al desarrollo masculino.

Debido a su importancia en la determinación del sexo y la función reproductiva masculina, las anomalías en el cromosoma Y pueden dar lugar a diversas condiciones genéticas y trastornos de desarrollo, como la síndrome de Klinefelter (XXY) y el síndrome de Swyer (XY, pero con fenotipo femenino).

La amniocentesis es un procedimiento diagnóstico prenatal que implica la extracción y el análisis de líquido amniótico que rodea al feto en el útero materno. El líquido se extrae mediante una aguja insertada en el abdomen de la madre, a través de la pared abdominal y del útero.

El principal objetivo de esta prueba es detectar posibles anomalías cromosómicas o genéticas en el feto, como por ejemplo el síndrome de Down (trisomía 21), trisomía 18 y otras afecciones genéticas. También puede utilizarse para determinar la madurez pulmonar del feto en caso de un parto prematuro probable.

La amniocentesis se realiza típicamente entre las semanas 15 y 20 de embarazo, aunque en algunos casos puede realizarse más tarde. Los resultados suelen estar disponibles dentro de dos semanas aproximadamente.

Aunque la amniocentesis conlleva un pequeño riesgo de provocar un aborto espontáneo (entre el 0,5% y el 1%), se considera una prueba segura en términos generales. Sin embargo, como cualquier procedimiento médico, debe ser discutido con el profesional sanitario para evaluar los posibles beneficios e riesgos antes de tomar una decisión informada sobre si someterse a la prueba o no.

Las anomalías cardiovasculares se refieren a las condiciones médicas en las que el corazón o los vasos sanguíneos presentan defectos estructurales, malformaciones o trastornos funcionales. Estas anormalidades pueden variar desde leves a graves y pueden causar problemas de salud significativos, dependiendo de su complejidad y localización.

Algunos ejemplos comunes de anomalías cardiovasculares incluyen:

1. Comunicación interventricular (CIV): un orificio en la pared que separa los dos ventrículos del corazón.
2. Defecto del septo auricular (DSA): un agujero en la pared que separa las dos aurículas del corazón.
3. Estenosis valvular: el estrechamiento o endurecimiento de las válvulas cardíacas, lo que dificulta el flujo sanguíneo adecuado.
4. Insuficiencia valvular: la incapacidad de las válvulas cardíacas para cerrarse correctamente, lo que hace que la sangre fluya en dirección incorrecta.
5. Persistencia del conducto arterioso (PDA): un vaso sanguíneo persistente entre la aorta y la arteria pulmonar que normalmente se cierra después del nacimiento.
6. Enfermedad de las arterias coronarias: la acumulación de placa en las arterias que suministran sangre al músculo cardíaco, lo que puede provocar angina o un ataque cardíaco.
7. Cardiopatía congénita: una serie de defectos estructurales del corazón presentes al nacer, como el tetralogía de Fallot o la transposición de los grandes vasos.
8. Hipertensión arterial pulmonar: un aumento de la presión en las arterias pulmonares que puede causar dificultad para respirar y dolor en el pecho.
9. Mixoma cardíaco: un tumor benigno que se desarrolla en el corazón y puede interferir con el flujo sanguíneo normal.
10. Fibrilación auricular: una arritmia cardíaca que hace que las cámaras superiores del corazón latan de forma irregular e ineficiente.

Estos son solo algunos ejemplos de las muchas afecciones y enfermedades que pueden afectar el sistema cardiovascular. Si tiene algún síntoma o preocupación relacionada con su corazón o sistema circulatorio, es importante que consulte a un profesional médico capacitado para obtener un diagnóstico y tratamiento adecuados.

Los trastornos de los cromosomas se refieren a condiciones en las que existe una alteración estructural o numérica en los cromosomas, los cuales son las estructuras que contienen el material genético heredado de cada padres. Los cromosomas normalmente existen en pares y en humanos hay 23 pares, para un total de 46 cromosomas.

Los trastornos numéricos pueden implicar una cantidad anormal de cromosomas completos. Por ejemplo, la síndrome de Down o trisomía 21 es causada por la presencia de tres cromosomas en el par 21 en lugar de los dos normales. Otras condiciones numéricas incluyen la síndrome de Turner (monosomía X, con una sola copia del cromosoma X) y el síndrome de Klinefelter (trisomía X, con un cromosoma X adicional junto a los dos cromosomas Y en los hombres).

Los trastornos estructurales pueden implicar la pérdida, duplicación, inversión o translocación de material genético en uno o más cromosomas. Algunos ejemplos son la síndrome de deletción del cromosoma 5p (síndrome de cri du chat), la síndrome de Jacobsen (deleción del brazo corto del cromosoma 11) y la translocación recíproca entre los cromosomas 8 y 21, que puede resultar en el síndrome de Down.

Estas alteraciones en la estructura o número de cromosomas pueden llevar a una variedad de efectos clínicos, desde leves a graves, dependiendo del tamaño y la ubicación del material genético afectado. Los trastornos de los cromosomas suelen ser causados por errores que ocurren durante la formación de los óvulos o espermatozoides o durante el desarrollo embrionario temprano. La mayoría de estos trastornos no son hereditarios y no se repiten en familias.

El síndrome X metabólico, también conocido como síndrome metabólico, es un conjunto de condiciones que aumentan el riesgo de desarrollar enfermedades cardiovasculares y diabetes tipo 2. Es diagnosticado cuando al menos tres de los siguientes factores de riesgo se presentan juntos en una persona:

1. Obesidad abdominal (circunferencia de la cintura >102 cm en hombres y >88 cm en mujeres)
2. Hipertensión arterial (presión arterial sistólica ≥130 mmHg o presión arterial diastólica ≥85 mmHg)
3. Niveles altos de triglicéridos en la sangre (≥150 mg/dL)
4. Bajos niveles de lipoproteínas de alta densidad o "colesterol bueno" (

La donación de oocitos, también conocida como donación de ovulos, es un proceso médico en el que una mujer dona algunos de sus óvulos para ayudar a otra persona u pareja a concebir un hijo. Este procedimiento generalmente se realiza como parte de la fecundación in vitro (FIV).

El proceso comienza con el estímulo hormonal de los ovarios de la donante para producir múltiples óvulos maduros. Una vez que los óvulos están maduros, se extraen mediante una pequeña cirugía llamada punción folicular. Los óvulos luego se fertilizan con el esperma del receptor o de un donante de esperma en un laboratorio. El embrión resultante se transfiere al útero de la persona receptora para continuar con el proceso de embarazo.

La donación de óvulos es una opción para las personas que no pueden producir óvulos sanos o suficientes por sí mismas, como aquellas con insuficiencia ovárica prematura, menopausia temprana o falla ovárica debido a la edad avanzada, tratamientos contra el cáncer u otras causas. También puede ser una opción para parejas del mismo sexo o personas solteras que desean tener un hijo biológico.

Es importante señalar que hay riesgos y consideraciones éticas asociadas con la donación de óvulos, como los efectos secundarios del tratamiento hormonal, el riesgo de complicaciones quirúrgicas y los posibles impactos emocionales y sociales en la donante y los futuros hijos. Por lo tanto, es crucial que las personas interesadas en esta opción reciban asesoramiento y orientación médicos y éticos completos antes de tomar una decisión informada.

Los Trastornos del Desarrollo Sexual 46, XY, también conocidos como trastornos de la diferenciación sexual, son un grupo de condiciones que ocurren cuando hay un problema en el desarrollo embrionario y fetal de las personas con una configuración cromosómica 46,XY (es decir, tienen dos cromosomas X y Y), lo que normalmente resultaría en un fenotipo masculino.

Estos trastornos pueden manifestarse de diversas formas, dependiendo del momento y la naturaleza del defecto en el proceso de diferenciación sexual. Algunos ejemplos comunes incluyen:

1. **Hiperplasia suprarrenal congénita (HSC)**: Ocurre cuando hay un déficit de una enzima importante en las glándulas suprarrenales, lo que resulta en la producción excesiva de andrógenos (hormonas sexuales masculinas) durante el desarrollo fetal. Esto puede causar virilización en fetos femeninos y ambigüedad genital en recién nacidos con fenotipo masculino.

2. **Síndrome de insensibilidad a los andrógenos (SIA)**: Se trata de un espectro de condiciones en las que el cuerpo no responde adecuadamente a los andrógenos, a pesar de su presencia normal o elevada. Las personas afectadas pueden tener genitales ambiguos, desarrollo femenino externo a pesar de tener cromosomas XY, y esterilidad.

3. **Disgenesia gonadal**: Es una condición en la que los órganos reproductivos (gonadas) no se desarrollan correctamente, resultando en tejido ovárico, testicular o mixto. Puede presentarse con genitales ambiguos o características sexuales incompletas.

4. **Micropenis**: Se refiere a un pene anormalmente pequeño en recién nacidos y niños. A menudo se asocia con otras afecciones endocrinas o genéticas.

El diagnóstico y manejo de estas condiciones requieren una evaluación multidisciplinaria, incluyendo especialistas en endocrinología, genética, psicología y cirugía pediátrica. El objetivo es proporcionar un tratamiento individualizado que mejore la calidad de vida y promueva el bienestar físico, emocional y social de las personas afectadas.

No existe una definición médica específica para "Enciclopedias como Asunto" ya que esta frase parece ser una expresión coloquial o un título en lugar de un término médico. Sin embargo, si nos referimos al término "enciclopedia" desde un punto de vista educativo o del conocimiento, podríamos decir que se trata de una obra de consulta que contiene información sistemática sobre diversas áreas del conocimiento, organizadas alfabética o temáticamente.

Si "Enciclopedias como Asunto" se refiere a un asunto médico en particular, podría interpretarse como el estudio o la investigación de diferentes aspectos relacionados con las enciclopedias médicas, como su historia, desarrollo, contenido, estructura, impacto en la práctica clínica y la educación médica, entre otros.

Sin un contexto más específico, es difícil proporcionar una definición médica precisa de "Enciclopedias como Asunto".

Los cromosomas sexuales, también conocidos como cromosomas X e Y, son un par de cromosomas responsables de determinar el sexo de un individuo en los organismos que tienen sistemas de determinación del sexo XY. La mayoría de las células humanas contienen 23 pares de cromosomas, incluidos dos cromosomas sexuales, lo que hace un total de 46 cromosomas por célula.

Normalmente, las mujeres tienen dos cromosomas X (designados como XX), mientras que los hombres tienen un cromosoma X y un cromosoma Y (designados como XY). El cromosoma X contiene alrededor de 1.098 genes, mientras que el cromosoma Y contiene solo 27 genes aproximadamente.

El material genético contenido en los cromosomas sexuales desempeña un papel importante en la diferenciación sexual y el desarrollo de características sexuales primarias y secundarias. Por ejemplo, el gen SRY ubicado en el cromosoma Y desencadena la diferenciación testicular durante el desarrollo embrionario.

Las anormalidades en el número o estructura de los cromosomas sexuales pueden dar lugar a diversas condiciones genéticas, como el síndrome de Klinefelter (XXY) y el síndrome de Turner (X0), que se asocian con diferentes grados de problemas de desarrollo físico y cognitivo.

Los cromosomas son estructuras threadlike (filiformes) compuestas principalmente por proteínas y ADN presentes en el núcleo de las células animales y vegetales. Constituyen el material genético que se transmite durante la reproducción y contienen genes, que son unidades funcionales de herencia.

Los cromosomas normalmente existen como pares homólogos en el núcleo celular, con cada miembro del par conteniendo secuencias de ADN similares pero a menudo no idénticas. La mayoría de los organismos tienen un número específico y fijo de cromosomas en cada una de sus células somáticas (no sexuales).

Los cromosomas se pueden observar más fácilmente durante la mitosis, cuando las células se dividen en dos células hijas idénticas. Durante esta etapa, los cromosomas se condensan y aparecen como estructuras altamente organizadas y compactas que son visibles bajo un microscopio.

La mayoría de los mamíferos, incluido el ser humano, tienen 23 pares de cromosomas, lo que da un total de 46 cromosomas por célula somática. De estos, 22 pares se denominan autosomas y contienen genes que codifican características no relacionadas con el sexo. El par restante son los cromosomas sexuales, designados como X e Y, y determinan el sexo del individuo. Las hembras tienen dos cromosomas X (46, XX), mientras que los machos tienen un cromosoma X y un cromosoma Y (46, XY).

Las anomalías en el número o estructura de los cromosomas pueden dar lugar a diversas condiciones médicas, como el síndrome de Down, que resulta de una copia extra del cromosoma 21, y la esterilidad, que puede ser causada por alteraciones en los cromosomas sexuales.

Las aberraciones cromosómicas son anomalías estructurales o numéricas en los cromosomas que pueden ocurrir durante la división celular. Estas alteraciones pueden causar problemas genéticos y desarrollo anormal, dependiendo de la gravedad y el tipo de aberración.

Las aberraciones estructurales incluyen:

1. Translocaciones: intercambio de fragmentos entre dos cromosomas no homólogos.
2. Deleciones: pérdida de una parte de un cromosoma.
3. Duplicaciones: presencia adicional de una parte de un cromosoma.
4. Inversiones: rotación de un segmento de un cromosoma en sentido inverso.
5. Insertiones: inserción de un fragmento de un cromosoma en otro cromosoma no homólogo.

Las aberraciones numéricas incluyen:

1. Monosomía: presencia de solo un cromosoma de un par, en lugar de los dos normales (por ejemplo, Síndrome de Turner).
2. Trisomía: presencia de tres cromosomas de un par, en lugar de los dos normales (por ejemplo, Síndrome de Down).
3. Poliploidía: presencia de más de dos juegos completos de cromosomas en una célula (por ejemplo, Triploidia y Tetraploidia).

Estas aberraciones pueden ocurrir espontáneamente durante la división celular o pueden ser heredadas. La mayoría de las aberraciones cromosómicas se asocian con infertilidad, aborto espontáneo y enfermedades genéticas graves.

Lo siento para la confusión, pero "Isla del Príncipe Eduardo" se refiere a un territorio y provincia en Canadá, no a un término médico. No hay una definición médica asociada con Isla del Príncipe Eduardo.

El diagnóstico prenatal es un proceso médico que consiste en determinar las condiciones de salud, anomalías congénitas o trastornos cromosómicos del feto antes de su nacimiento. Esto se logra mediante diversas pruebas y procedimientos realizados durante el embarazo. Los métodos más comunes incluyen análisis de sangre materna, ecografías, amniocentesis y muestras de vellosidades coriónicas. El diagnóstico prenatal puede ayudar a los padres a tomar decisiones informadas sobre el curso del embarazo, prepararse para cuidados especiales que pueda necesitar el bebé después del nacimiento o, en casos graves, considerar la interrupción del embarazo. Sin embargo, es importante tener en cuenta que no todos los problemas de salud se pueden detectar antes del nacimiento y que obtener un resultado anormal no siempre significa que el feto está afectado.

Los efectos tardíos de la exposición prenatal se refieren a los posibles impactos adversos en la salud que pueden ocurrir mucho después del período de exposición prenatal (es decir, durante el desarrollo fetal) a varios factores, como infecciones, fármacos, químicos, radiación y otras perturbaciones ambientales. Estos efectos se consideran "tardíos" porque pueden no manifestarse clínicamente hasta meses, años o incluso décadas después del nacimiento.

Ejemplos de tales efectos incluyen trastornos neuroconductuales, problemas de aprendizaje, déficits cognitivos, trastornos del espectro autista y enfermedades crónicas como la diabetes, las enfermedades cardiovasculares y ciertos tipos de cáncer. A menudo, los mecanismos subyacentes que conectan la exposición prenatal con estos resultados tardíos no están completamente claros y pueden involucrar interacciones complejas entre factores genéticos y ambientales, así como alteraciones epigenéticas y cambios en el desarrollo y función de los sistemas neurales y otros sistemas orgánicos.

Debido a la potencial importancia de estos efectos tardíos en la salud pública, es crucial realizar una investigación adicional para comprender mejor las consecuencias a largo plazo de la exposición prenatal a diversos factores y desarrollar intervenciones preventivas y terapéuticas apropiadas.

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Turner, Anisha R.; Turner, Sherry D. (2021). Boerhaave Syndrome. StatPearls Publishing. Consultado el 20 de septiembre de 2021 ... El síndrome de Boerhaave también se conoce como ruptura espontánea del esófago o ruptura por esfuerzo del esófago.Aunque se ... El síndrome de Boerhaave es frecuentemente una complicación de la bulimia y tiene una mortalidad cercana al 35%.[2]​ Se piensa ... El síndrome de Boerhaave es una perforación transmural, a diferencia del desgarro de Mallory-Weiss, una laceración no ...
Síndrome de Turner con mosaicismo. Los individuos afectados tienen un cariotipo 45,X, aunque la mayoría son mosaicos; Síndrome ... Alrededor del 30 % de los casos de síndrome de Turner demuestran mosaicismo, mientras la monosomía completa (45,X) se presenta ... Síndrome de Down con mosaicismo. Algunas de las células del individuo presentan trisomía en el cromosoma 21 y otras son ... Un ejemplo de esto es una de las formas más leves del síndrome de Klinefelter, llamado mosaico 46,XY/47,XXY en el que algunas ...
Disgénesis gonádica (síndrome de Turner). Neoplasma ovárico. Factores Peritoneales / Trompas de Falopio Endometriosis. ... Síndrome de disgénesis testicular. Causas post-testiculares Obstrucción de conductos deferentes. Defectos en el gen de la ... Factores ováricos Síndrome de ovario poliquístico. Anovulación. Reserva ovárica disminuida. Disfunción luteal. Menopausia ... Hay una asociación fuerte entre Mycoplasma genitalium y los síndromes producidos en el tracto reproductivo, produciendo un ...
Síndrome de Wolf-Hirschhorn. Síndrome de Noonan. Síndrome de Turner Enanismo tanatofórico Osteogénesis imperfecta. ...
Aberración cromosómica Aneuploidía Trisomía Síndrome de Turner (monosomía X) Síndrome de Klinefelter (XXY) Graham, Gail E.; ... El síndrome XYY (también llamado síndrome del supermacho o síndrome de Jakob, entre otros) es un trastorno genético ( ... Como los niños con síndrome de Klinefelter (XXY) y las niñas con síndrome del triple X (XXX), la puntuación de cociente ... Síndrome 47, XYY». rarediseases.info.nih.gov. Consultado el 24 de agosto de 2022. Plewig, Gerd; Kligman, Albert M. (2000). Acne ...
Es un síndrome ocasionado por la aparición de cierto número de repeticiones de trinucleótidos CGG. Síndrome de Turner: ... Síndrome del X-frágil: también se conoce como síndrome de Martin-Bell. Se puede manifestar con diferentes intensidades siendo ... Aquí se incluyen: Síndrome del maullido de gato: se trata de una deleción de la mitad del brazo corto del cromosoma 5. Ocasiona ... Síndrome duplo Y: se trata de individuos XYY, y son casos en los que parece haber indicios de un comportamiento antisocial y ...
Síndrome de Turner: solamente un cromosoma "X" presente. Los afectados son hembras estériles, de estatura baja y un repliegue ... Se cree que entre el 80 y 90 % de los fetos con el síndrome no llegan a término. Síndrome de Edwards: Trisomía del cromosoma 18 ... "síndrome" para esta condición. Síndrome de la superhembra: Un cromosoma X adicional en mujeres (XXX). No supone un riesgo ... Síndrome de Down: Trisomía del cromosoma 21: es la aneuploidía más viable, con un 0,15 % de individuos en la población. Incluye ...
Esto desemboca directamente en el síndrome de Turner. En gemelos semi-idénticos, el mosaicismo producido por la mezcla del ... En otra tumba cerca, se encontró otro bebé muerto con tres meses, que resultó ser primo hermano de los gemelos.[29]​ Síndrome ... En este tipo de casos existen riesgos a sufrir, principalmente el síndrome de transfusión fetofetal, en el cual uno de los ... Es lo que se conoce como síndrome del gemelo evanescente. En gemelos monocigóticos, la división celular posterior a la ...
Intersexualidad Androginia Síndrome de Turner Hermafroditismo Yen, Samuel; Jaffe, Robert (2001). Endocrinología de la ...
Hawkwind's Nik Turner Dead At 82». Stereogum (en inglés). Redacción (14 de noviembre de 2022). «Fallece el actor John Aniston, ... síndrome de disfunción multiorgánica (n. 1946).[126]​ Keith Levene (65), músico y compositor británico; cáncer de hígado (n. ... síndrome edematoso (n. 1941).[228]​ Vic Carrabotta (93), artista de cómics y director de arte publicitario estadounidense (n. ... síndrome de dificultad respiratoria aguda (n. 1960).[180]​ Wen Tsai Wang (96), botánico chino (n. 1926).[181]​ Frederick Brooks ...
Puede estar asociado con la mutación en el gen SRY.[17]​ El síndrome de Turner, síndrome de Ullrich-Turner o monosomía X, es ... XO o Síndrome de Turner. Disgenesia gonadal, aneuploidias como la XXY o Síndrome de Klinefelter. Disgenesia gonadal con ... Esto confiere a las mujeres que padecen el síndrome de Turner un aspecto infantil y esterilidad de por vida. Incide, ... El síndrome de insensibilidad a los andrógenos, Síndrome de Morris o feminización testicular es una enfermedad genética en la ...
Se asocia típicamente a otras anomalías como el síndrome de Turner.[1]​ Cuando la coartación es severa las primeras ... Cardiovascular anomalies in children and young adults with Ullrich-Turner syndrome the Erlangen experience». Clin Cardiol 28 (2 ...
Güven, Ayla; Kırmızıbekmez, Heves (1 de diciembre de 2011). Multiple pterygium syndrome: mimicking the findings of Turner ... Existen 2 tipos de síndrome de pterigium múltiple, estos son:[9]​[10]​ También conocido como Síndrome de Escobar, esta ... Es el tipo de síndrome de pterigium múltiple más leve.[13]​[14]​[15]​[16]​[17]​[18]​[19]​[20]​[21]​[22]​ Este tipo de síndrome ... Los Síndromes de pterigium múltiple son un grupo pequeño de trastornos genéticos los cuales se caracterizan por anomalías ...
Tuvo un papel importante en El síndrome de China. A menudo interpreta a un hombre rudo o pesado de edad, en particular en la ... En 2001, actuó en la película de Turner Network Television Crossfire Trail con Tom Selleck. ... Apareció tanto en las películas El síndrome de China, The Thing y Cocoon; como en comerciales de televisión, incluyendo ... Turner Classic Movies. Consultado el 22 de junio de 2009. Agencia Reuters (2 de agosto de 2020). «Muere Wilford Brimley, actor ...
Eliana Rubashkyn Herculine Barbin Hiperplasia suprarrenal congénita Síndrome de Turner Intersexualidad en España Hughes, Ieuan ... El síndrome de insensibilidad a los andrógenos, síndrome de sensibilidad androgénica, síndrome de Morris o feminización ... Es un síndrome ligado al cromosoma X, por lo que es transmitido de madre a hijo. El Síndrome de insensibilidad a los andrógenos ... El síndrome de insensibilidad a los andrógenos es un trastorno de origen recesivo ligado al cromosoma X transmitido de madre a ...
Causas fetales: Enfermedades congénitas, síndromes genéticos (cromosomopatías, trisomía 13, trisomía 18, síndrome de Turner), ...
Mutación cromosómica Aneuploidía Trisomía Síndrome de Turner Síndrome de Klinefelter «Síndrome triple X». Middlesex Health (en ... El síndrome triple X, Trisomía XXX o 47,XXX es una aneuploidía cromosómica o cambio numérico de los cromosomas que se presenta ... Las niñas y mujeres que tienen el síndrome XXX tienen tres cromosomas X en lugar de dos, que es lo habitual. Este cambio de ... De todas las condiciones de cromosomas del sexo, este síndrome es uno de los que se asocian más con problemas mentales y de ...
... el síndrome de Turner, el síndrome de Prader-Willi o el síndrome de Klinefelter. El riesgo en los síndromes de Down y de Turner ... el síndrome urémico hemolítico o la hemocromatosis. El síndrome de Wolfram. Trastornos cromosómicos, como el síndrome de Down, ...
Síndrome de Marfan: Prolapso de la válvula mitral, disección aórtica, aneurisma aórtico. Síndrome de Turner: Coartación de la ... Entre estas encontramos: Síndrome de Down: Entre un 40 a 50 % de los niños presentan cardiopatía, entre estas tenemos; ... Síndrome de Noonan: Entre un 50 y 80 % de los pacientes presentan cardiopatías, entre estas están; estenosis valvular pulmonar ... Síndrome de DiGeorge: Coartación aórtica, tetralogía de Fallot. Los síntomas dependen de la afección específica. Pueden no ser ...
Comparado con el estudio para el SMT de 2007, el estudio Turner tuvo un más bajo índice de éxito(26%-35%, dependiendo del tipo ... El síndrome de miositis tensional es el nombre dado por el Dr. John E. Sarno a un padecimiento caracterizado por una ... El SMT puede ser considerado una condición mente-cuerpo y se le ha enunciado como un "síndrome distractivo del dolor".[11]​ ... De los tres estudios no enfocados al SMT, solo uno (el estudio Turner) mostró una mejoría estadística significativa. ...
... al síndrome de Turner[5]​ o al síndrome de Noonan. Si se diagnostica en el tercer trimestre, aumentan las probabilidades de ... entonces se asocia con el síndrome de Turner. Existe una versión letal[6]​ de esta afección, conocida como síndrome de Cowchock ... Los higromas quísticos también se observan con frecuencia en el síndrome de Turner, aunque una paciente que no padezca este ... El higroma quístico puede asociarse a un linfangioma nucal o a una hidropesía fetal.[4]​ Además, puede asociarse al síndrome de ...
El cuello es corto y sin movimiento, al igual que las extremidades de una mujer con síndrome de Turner. Las manos y los pies ... El síndrome XXXXX (también llamado pentasomía X o 49, XXXXX) es una alteración cromosómica con la presencia de tres cromosomas ... El síndrome causa retraso en el desarrollo mental, motor y en el crecimiento. Hay ocasionalmente una pubertad tardía. El ... El diagnóstico del síndrome se realiza por cariotipado. Aproximadamente se han descrito en la literatura médica 25 casos de ...
Rotor's syndrome», ficha en inglés en el sitio web Patient (Reino Unido). Explica el síndrome de Rotor. Turner, Dr. Thomas B ... que ahora se conoce como síndrome de Rotor.[4]​[5]​[6]​ Durante la Segunda Guerra Mundial (1939-1945), Rotor se desempeñó como ...
Esto confiere a las mujeres que padecen el síndrome de Turner un aspecto infantil e infertilidad de por vida. Su incidencia es ... Algunos ejemplos de enfermedades genéticas humanas son: el síndrome de Turner, la enfermedad de Huntington, el cáncer, el ... Los síntomas son movimientos incontrolables, retraso mental y problemas de comportamiento.[6]​ Síndrome de Turner- Es una ... A las mujeres con síndrome de Turner les falta parte o todo un cromosoma X. La falta de cromosoma Y determina el sexo femenino ...
Anomalías genéticas: síndrome de Turner, síndrome de Noonan, síndrome de Down, síndrome de Prader-Willi, síndrome de Seckel, ... de la hormona de crecimiento Síndrome de Turner Pequeños para edad gestacional sin crecimiento de recuperación Síndrome de ... Prader-Willi Insuficiencia renal crónica Talla baja idiopática Síndrome de Noonan Síndrome de Silver Russell Deficiencia del ...
El síndrome de Turner es un trastorno genético que afecta el desarrollo de las niñas, causando baja estatura y problemas en los ... Síndrome de Turner (Enciclopedia Médica) También en inglés * Síndrome de Turner (Centro de Información sobre Enfermedades ... Qué es el síndrome de Turner?. El síndrome de Turner es un trastorno genético que afecta el desarrollo y la apariencia de una ... Qué causa el síndrome de Turner?. El síndrome de Turner ocurre debido a un problema con un cromosoma. Los cromosomas son ...
Encuentre síntomas y otra información sobre Síndrome de Turner ... En otros casos el síndrome de Turner es llamado síndrome de ... Vea una imagen de un cariotipo del síndrome de Turner. El síndrome de Turner se puede sospechar en el embarazo durante una ... Turner Syndrome Study Group. Care of girls and women with Turner syndrome: a guideline of the Turner Syndrome Study Group. J ... El síndrome de Turner es causado por la pérdida parcial o completa de uno de los cromosomas X en las células de las mujeres. ...
... el síndrome de Turner puede causar problemas de salud graves. En general, las mujeres con síndrome de Turner tienen ... El síndrome de Turner causa una variedad de síntomas en niñas y mujeres. En algunas personas, los síntomas son leves, pero en ... El síndrome de Turner puede afectar:1. *Apariencia. Las características del síndrome de Turner pueden incluir un cuello corto ... el síndrome de Turner puede causar problemas de salud graves. En general, las mujeres con síndrome de Turner tienen ...
El síndrome de Turner, síndrome de Ullrich-Turner, monosomia X, también conocido como 45,X o 45,X0, es una afección genética ... Síndrome de Turner. Hallazgo de un cariotipo infrecuente Síndrome de Turner Archivado el 10 de noviembre de 2011 en Wayback ... Síndrome de Turner. Orphanet: Portal de información de enfermedades raras y medicamentos huérfanos Síndrome de Turner en la ... en el sitio DisCap «Síndrome de Turner». kidshealth.org. Consultado el 24 de enero de 2016. Síndrome de Turner en MedlinePlus ...
El síndrome Turner es una afección genética que solo afecta a las personas de género femenino. Afecta aproximadamente a 1 de ... Turner Syndrome. ¿Qué es el síndrome de Turner? El síndrome Turner es una afección genética que solo afecta a las mujeres. ... Cuáles son los signos y los síntomas del síndrome de Turner? La mayoría de las chicas con síndrome de Turner que no reciben ... Cómo se trata el síndrome de Turner?. Puesto que el síndrome de Turner es un trastorno cromosómico, no tiene cura. Pero hay ...
En este folleto, obtendrá información acerca del síndrome de Turner, incluidos sus causas, sus síntomas, su diagnóstico y su ... El síndrome de Turner es una afección genética que afecta los cromosomas del cuerpo y la manera en que las niñas y las mujeres ... Qué es el síndrome de Turner?. El síndrome de Turner (Turner syndrome, TS) es una afección genética que afecta a las niñas, en ... La Fundación del Síndrome de Turner (Turner Syndrome Foundation). Esta organización está conformada por personas con TS y sus ...
La Asociación Síndrome de Turner Alejandra Salamanca (ASTAS CyL) en su afán por seguir su proyecto de dar información a las ... Fuente: Asociación Síndrome de Turner Alejandra Salamanca , Los próximo 6, 7 y 8 de noviembre, ASTAS te invita a participar en ... Fecha de la publicación: 26.08.2021 La familia FEDER se vuelca con las personas con Síndrome de Turner en su Día Internacional ... Fecha de la publicación: 26.08.2021 La familia FEDER se vuelca con las personas con Síndrome de Turner en su Día Internacional ...
La baja estatura es uno de los signos más frecuentes de las pacientes con Síndrome de Turner, presente en el 95% de las ... Cómo se diagnostica el Síndrome de Turner. Los síntomas del Síndrome de Turner se pueden confundir con los de otro trastorno. ... Día Mundial del Síndrome de Turner: así es este trastorno, que solo afecta a niñas. La baja estatura es uno de los signos más ... El Síndrome de Turner se puede diagnosticar durante el embarazo, mediante pruebas prenatales (análisis para la detección de ADN ...
Síndrome de Turner (Biblioteca Nacional de Medicina) ¿Qué es el síndrome de Turner? El síndrome de Turner es un trastorno ... el síndrome de Turner. Y ahora, ¿qué? El síndrome de Turner, ¿es hereditario? El síndrome de Turner no suele ... ... Síndrome de Turner ... Y (que se escriben como XY). En el síndrome de Turner, a las células les falta todo o parte ... Lo más ... Qué es el síndrome de Turner?. El síndrome de Turner es un trastorno genético que afecta el desarrollo y la apariencia de una ...
El síndrome de Turner se refiere al cuadro clínico producido por la monosomía de los cromosomas sexuales por ausencia total o ... Síndrome de Turner (45, X). Número 12 - 11/2000. El síndrome de Turner se refiere al cuadro clínico producido por la monosomía ... Inicio » ECEMC » Boletines y PROPOSITUS » Síndrome de Turner (45, X). ...
Síndrome de Turner - Etiología, fisiopatología, síntomas, signos, diagnóstico y pronóstico de los Manuales MSD, versión para ... Síndrome de Turner. Una niña de 13 años con características físicas típicas del síndrome de Turner, como baja estatura, ... Síndrome de Turner (características esqueléticas superiores). Esta paciente con síndrome de Turner tiene el cuello corto y ... Fisiopatología del síndrome de Turner Cardiopatías congénitas frecuentes son la coartación de la aorta Coartación de aorta La ...
Cariotipo 45, X/46, X, r(X) en pacientes con diagnóstico clínico de síndrome de Turner Autores/as. * Gloria C. Ramírez Gaviria ... Síndrome de Turner, Mosaicismo, Anillo cromosoma X Resumen. Uno de cada 400 a 500 recién nacidos vivos presenta anormalidades ... Las mujeres con síndrome de Turner presentan baja estatura, amenorrea primaria, tórax amplio, poco desarrollo mamario y además ... Carolina Rivera Nieto, Taryn Castro, Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth en una paciente con síndrome Turner , Iatreia: Vol. 23 ...
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Monosomía del brazo largo del cromosoma 9 en una paciente con sospecha de Síndrome de Turner. Reporte de caso ... Se describe el caso de una niña recién nacida con sospecha clínica de ser portadora del Sindrome de Turner o monosomía del ... Las caracteristicas clinicas observadas coinciden con las que se observan en el Síndrome de Turner, por lo que se le solicita ... Al examen físico presentó malformaciones congénitas diversas, con sospecha clínica de ser portadora de Síndrome de Turner. Se ...
Síndrome de Turner. Es un defecto genético que afecta a las mujeres, en general son de baja estatura y presentan problemas de ... Síndrome de DiGeorge. El síndrome de DiGeorge se conoce también como síndrome velocardiofacial o de Shprintzen, todos se ... Síndrome de Edwards. Se debe a la presencia de un cromosoma adicional en el cromosoma 18. Hay un niño con síndrome de Edwards ... Síndrome de Corazón-Mano. Tiene muy poca incidencia (uno por cada cien mil nacidos) y también se conoce por el síndrome de Holt ...
Caracterización de una cohorte de pacientes pediátricas con Síndrome de Turner ... Caracterización de una cohorte de pacientes pediátricas con Síndrome de Turner. Edna Catherine Guzmán-Arias, Diego Alejandro ... Caracterización de una cohorte de pacientes pediátricas con Síndrome de Turner. Andes pediatr. 2023;94(5): 606-615. Disponible ... Caracterización de una cohorte de pacientes pediátricas con Síndrome de Turner. Andes pediatr. 2023; 94(5): 606-15 . doi:https ...
Palabras clave : Memoria; Recolección; Familiaridad; Síndrome de Turner. · resumen en Francés , Portugués , Inglés · texto en ... El Síndrome de Turner es un trastorno cromosómico que expresa una morfología cerebral atípica afectando áreas corticales y ... El trabajo propuso analizar los mecanismos de recolección y familiaridad en mujeres con diagnóstico de Síndrome de Turner, con ... Procesos de recuperación mnésicos en mujeres con Síndrome de Turner. Neuropsicologia Latinoamericana [online]. 2014, vol.6, n.2 ...
Repercusión del síndrome de Turner en la vida de la mujer. By Asproin26/11/2018noviembre 27th, 2018No Comments ... El Síndrome de Turner es un trastorno cromosómico consecuencia de la pérdida parcial o total de uno de los cromosomas X. ... esto dará lugar a un cariotipo anómalo que caracteriza a una mujer con síndrome de Turner. Por definición, no puede ocurrir en ... Como todo síndrome puede existir una gran variedad en las manifestaciones clínicas pero de forma característica concurren talla ...
Un caso de síndrome de Turner. José Humberto Jiménez M (Author) PDF ...
Ayer y hoy del Síndrome de Turner = Past an present perspectives of Turner Syndrome / Por Enrique Casado de Frías ..... ... Ayer y hoy del Síndrome de Turner = Past an present perspectives of Turner Syndrome / Por Enrique Casado de Frías . Sueño, ... Ayer y hoy del Síndrome de Turner = Past an present.... Enlace persistente Copiar enlace a la obra:. ... Está en: › Ayer y hoy del Síndrome de Turner = Past an present... ...
Sophie Turner demanda a Joe Jonas para que le devuelva a sus dos hijas ... Sophie Turner demanda a Joe Jonas para que le devuelva a sus dos hijas. ... Sophie Turner demanda a Joe Jonas para que le devuelva a sus dos hijas ... "síndrome de domingo", y explica que el término apareció por primera vez en el libro Ansiedad de 9 a 5, de la psicóloga ...
Una de estas afecciones es el Síndrome de Turner, un desorden genético que afecta específicamente a las mujeres. ... Qué es el síndrome de Turner? El Síndrome de Turner, denominado así por el doctor Henry Turner quien lo describió por primera ... El Síndrome de Turner solo afecta a las niñas y mujeres. Esto se debe a que la condición se relaciona con una anomalía en el ... Increíble! Lo que no sabías sobre el síndrome de Turner que sólo toca a las mujeres En el vasto mundo de las condiciones ...
El síndrome de Turner es un trastorno genético causado por la falta o incompletitud de un cromosoma X (solo presente en niñas) ... descrito por primera vez por Henry Turner en 1938. Conoce algo más sobre este síndrome y del médico que le dio nombre. ...
Además, los niños con ciertas afecciones o síndromes pueden correr mayor riesgo de padecer la enfermedad celíaca. ... Síndrome de Turner. *. Síndrome de Williams. *. Tiroiditis autoinmune. ¿Cuáles son los síntomas de la enfermedad celíaca?. Los ...
Esto es lo que sucede en el síndrome de Turner. En otros casos, como el síndrome de Down, el niño tiene un cromosoma adicional ... Síndrome de Williams (Enciclopedia Médica) También en inglés * Síndrome del abdomen en ciruela pasa (Enciclopedia Médica) ... Por ejemplo, esto sucede en el síndrome X frágil. Con algunos defectos, puede faltar un gen o parte del gen ...
Firma de convenio con la Asociación Síndrome de Turner Alejandra Grandes (ASTAG) ... representante de Asociación Síndrome de Turner Alejandra Grandes (ASTAG), han firmado hoy, día 13 de diciembre de 2013, un ... Asociación ASTAG es una asociación que tiene como objetivo ayudar a las mujeres y familias afectadas por el Síndrome de Turner ...
Aortitis, síndrome de Turner, síndrome de Williams Daño de la pared de la aorta (aneurisma, disección o ruptura) después de la ... Forbes T, Kim D, Du W, Turner D, Holzer R, Amin Z, et al. Comparison of Surgical, Stent, and Balloon Angioplasty Treatment of ...
Síndrome de Down. *Enfermedades autoinmunes (tiroides, hepáticas). *Déficit selectivo de IgA. *Síndrome de Turner y de Williams ...
  • El síndrome de Turner, síndrome de Ullrich-Turner, monosomia X, también conocido como 45,X o 45,X0, es una afección genética rara, que afecta únicamente a las mujeres, provocada por la ausencia total o parcial de un cromosoma X.[2]​[1]​ La cantidad normal de cromosomas en los seres humanos es 46. (wikipedia.org)
  • El síndrome de Turner afecta a alrededor de 1/2.500 nacidas vivas en todo el mundo. (msdmanuals.com)
  • Por qué el síndrome de Turner sólo afecta a niñas? (madreshoy.com)
  • La respuesta directa al porqué el síndrome de Turner sólo afecta a niñas es porque tanto fenotípica como genotípicamente hay una ausencia de cromosoma Y . Este síndrome es la única monosomía viable en humanos. (madreshoy.com)
  • Cómo afecta el síndrome de Turner a las mujeres? (enteratemujer.org)
  • El síndrome de Turner es una patología de origen genético que afecta a la población femenina y se caracteriza por la ausencia del cromosoma X. Este trastorno impacta el desarrollo sexual y el crecimiento de las pacientes. (femexer.org)
  • El Síndrome de Turner afecta aproximadamente 1 de cada 2.500 nacimientos de niñas en el mundo , esto hace que la población de mujeres que la padece sea más vulnerable a un grado mayor de otras enfermedades. (elnuevotiempo.com)
  • El 28 de agosto se celebra el Día Mundial del Síndrome de Turner, enfermedad genética que afecta solamente a mujeres y que se da en 1 de cada 2.500 casos. (institutoeuropeo.es)
  • El síndrome de Marfan, una afección genética que afecta el tejido conectivo del cuerpo, puede causar debilidad en la pared de la aorta. (mayoclinic.org)
  • Otras veces la alteración se produce en un gen concreto que afecta al funcionamiento del organismo provocando una enfermedad monogénica, que es el grupo de enfermedades que se pueden transmitir a la descendencia. (institutobernabeu.com)
  • El cáncer infantil es una realidad que afecta a muchas familias en todo el mundo. (hospitalvozandes.com)
  • El Síndrome de Turner es un trastorno genético, no heredable, que se caracteriza por la deleción total o parcial del cromosoma X en el sexo femenino. (bvsalud.org)
  • El próximo 28 de agosto se conmemora el Día Mundial del Síndrome de Turner, un trastorno genético que solo se presenta en las mujeres y en el que generalmente, las personas que lo padecen suelen tener talla baja. (saludyvida.tips)
  • Además de las señales físicas con las que se puede sospechar que una mujer tiene dicho trastorno genético, es fundamental complementar el diagnóstico con un estudio conocido como cariotipo, un análisis de sangre en el que se cuenta la cantidad de cromosomas y se puede identificar los que tienen una forma anormal o si falta alguna parte de este. (saludyvida.tips)
  • Este es un trastorno que, a pesar de ser genético, en la mayoría de los casos no es hereditario, y presenta una serie de comorbilidades derivadas que deben ser tratadas oportunamente para garantizar su control", comenta la doctora Johanna Acosta, presidenta de la Sociedad Ecuatoriana de Endocrinología Pediátrica (SEDEP). (elnuevotiempo.com)
  • Introducción: El síndrome de Turner es un trastorno genético que se caracteriza por la monosomía total o parcial del cromosoma X. La talla baja puede ser la única manifestación de este síndrome, siendo actualmente una de las indicaciones de tratamiento con hormona de crecimiento. (actapediatrica.com)
  • Es posible desarrollar un trastorno menstrual con o sin los factores de riesgo listados a continuación. (epnet.com)
  • El síndrome de Borjeson-Forssman-Lehman (BFLS) es un raro trastorno genético ligado al cromosoma X caracterizado por una variedad de síntomas, incluyendo convulsiones, discapacidad intelectual, obesidad, retraso en el desarrollo y apariencia facial distintiva. (expresshealthcaremgmt.com)
  • otro de los riesgos de quedar embarazada con 50 años es que pueden presentarse síndromes genéticos como síndrome de Down, Edwards, Turner o Patau, entre otros. (parabebes.com)
  • La trisomía 21 (Síndrome de Down), la trisomía 18 (Síndrome de Edwards), y la trisomía 13 (Síndrome de Patau) son ejemplos de este tipo de problemas genéticos. (childrensmn.org)
  • Síndrome de Patau para no especialistas Es un síndrome asociado con la trisomía cromosómica 13. (fundacioncromos.org)
  • Para finalizar la doctora Pinzón afirma que "el Síndrome de Turner puede pasar desapercibido hasta los 6 a 10 años, y manifestarse inicialmente como talla baja, por lo cual, el cariotipo ( examen que se hace para identificar anomalías cromosómicas como causa de una malformación o de una enfermedad ) se debe realizar a criterio médico a las niñas diagnosticadas con talla baja, por ser una alteración tan frecuente. (femexer.org)
  • El síndrome de Turner es una anomalía cromosómica descrita por primera vez por el Dr. Henry Turner en 1938 que se manifiesta principalmente por talla baja, cuello ancho, pterigyumcolli, cubitus valgo e infantilismo sexual. (una.py)
  • Este síndrome puede detectarse durante el embarazo, pero también puede pasar inadvertido hasta edades más avanzadas, donde las niñas y mujeres afectadas, presentan rasgos físicos particulares, retraso en su desarrollo corporal, y talla baja entre otros. (elnuevotiempo.com)
  • Tanto fenotípica como genotípicamente son mujeres (por ausencia de cromosoma Y). Se trata de la única monosomía viable en humanos, dado que la carencia de cualquier otro cromosoma en la especie humana es letal. (wikipedia.org)
  • Esto confiere a las mujeres que padecen el síndrome de Turner un aspecto infantil y esterilidad de por vida. (wikipedia.org)
  • Otros nombres alternativos son síndrome Bonnevie-Ullrich o disgenesia gonadal, monosomia X.[3]​ El síndrome de Turner recibe su nombre en honor a su descubridor, el endocrinólogo Henry H. Turner, que realizó una descripción por primera vez de las características de unas 7 mujeres que captaron su atención en 1938. (wikipedia.org)
  • Las mujeres con síndrome de Turner tienen una apariencia aniñada durante toda la vida. (madreshoy.com)
  • La investigación en esta línea permitiría dilucidar mecanismos de riesgo ambiental y comprender el grado de vulnerabilidad que presentan las mujeres con el síndrome. (bvsalud.org)
  • El estudio de la disfunción social que presentan las mujeres con este síndrome, es decir, de la capacidad para relacionarse con el entorno y la calidad de los vínculos tiene importantes implicaciones en la comprensión de la forma en que actúa el ambiente sobre el desarrollo psicológico, y de cómo a su vez éste se ve afectado por factores genéticos que actúan en interacción. (bvsalud.org)
  • La Asociación Síndrome de Turner Alejandra Grandes organiza entre los días 20 y 22 de diciembre en Salamanca el I Congreso Nacional sobre el Síndrome de Turner, reunión en la que se analizará la situación y las necesidades de las afectadas por un síndrome cuya incidencia se establece en 1 caso por cada 2.500 mujeres . (somospacientes.com)
  • La constitución cromosómica 45X/46,XY puede dar lugar a una amplia variedad de fenotipos, que abarca desde mujeres con estigmas de Síndrome de Turner, varones o mujeres con pseudohermafroditismo hasta varones fenotípicamente normales. (una.py)
  • Hay un niño con síndrome de Edwards por cada tres mil nacidos vivos, afectando a mujeres y hombres en una relación de tres a uno. (menudoscorazones.org)
  • Conclusiones: Nuestro trabajo refleja una ganancia media de talla de 0,5 DE en mujeres con síndrome de Turner tratadas con hormona de crecimiento. (actapediatrica.com)
  • Sin embargo, la expresión fenotípica en las mujeres es muy variada y puede ser difícil de predecir. (expresshealthcaremgmt.com)
  • La incidencia exacta de BFLS es desconocida, pero podría estar subestimada debido a la identificación de mujeres afectadas de forma aislada. (expresshealthcaremgmt.com)
  • 2017). Anomalías del sistema nervioso central en dos mujeres con síndrome de Borjeson-Forssman-Lehmann. (expresshealthcaremgmt.com)
  • Se estima que la probabilidad de quedarse embarazada de forma natural a los 40 es inferior al 5% en cada ciclo menstrual, por lo que se espera que menos de 5 de cada 100 mujeres tengan éxito cada mes. (parabebes.com)
  • De igual forma, un embarazo natural a los 50 años es bastante inusual, lo que ha provocado que cada vez sean más las mujeres que se someten a tratamientos de fertilidad en busca de ser madres a estas edades. (parabebes.com)
  • Se estima que 1 de cada 12 embriones padece Síndrome de Down en mujeres mayores de 49 años. (parabebes.com)
  • Y es que, la falta de educación sexual sumada a referencias totalmente distorsionadas de lo que es el placer femenino son los primeros obstáculos que se oponen en la relación entre las mujeres y su placer. (hospitalvozandes.com)
  • Sin embargo, no fue hasta 1959 cuando Ford y colaboradores diagnosticaron la causa de estos síntomas mediante un cariotipo (observaron tan solo un cromosoma X), demostrando así que el síndrome de Turner era resultado de la ausencia parcial o total del segundo cromosoma sexual en los seres humanos. (wikipedia.org)
  • es decir, la existencia en un mismo individuo de células con contenido genético y cromosómico diferente, teniendo poblaciones celulares con un solo cromosoma X y poblaciones con dos de ellos (46, XX/45, X0). (wikipedia.org)
  • El cariotipo muestra 45 cromosomas con un modelo de 45 X, o es decir, un cromosoma sexual ausente. (wikipedia.org)
  • Al no haber cromosoma Y se determina el sexo femenino , y el hecho de que no haya un par, es decir la ausencia del segundo cromosoma X determina la falta de desarrollo de los caracteres sexuales primarios y secundarios. (madreshoy.com)
  • Casi la mitad de las niñas Turner han perdido un cromosoma X completo, y también son comunes las pérdidas de partes de cromosomas o mezcla de varios de ellos en diferentes células. (madreshoy.com)
  • El síndrome Turner o monosomía X es una enfermedad genética caracterizada por la presencia de un solo cromosoma X, lo que provoca problemas y alteraciones en el crecimiento y desarrollo de las niñas afectadas. (somospacientes.com)
  • Los niños con síndrome de Down presentan unas características específicas y un retraso del desarrollo intelectual a causa de la existencia de material genético extra en el cromosoma 21. (menudoscorazones.org)
  • Este síndrome se desarrolla en el cromosoma 45 y ocurre cuando una. (paperblog.com)
  • Es causado por mutaciones en el gen PHF6 ubicado en el cromosoma X, y los síntomas clínicos primarios varían dentro y entre familias. (expresshealthcaremgmt.com)
  • Cada cromosoma es un "gran libro" que contiene las piezas de la información genética que indican cómo son y cómo deben funcionar las células del organismo. (institutobernabeu.com)
  • Por ejemplo, una copia de más en el cromosoma 21 sería la causa del origen del síndrome de Down (trisomía 21). (institutobernabeu.com)
  • En forma aleatoria, en ciertas células es bloqueado el cromosoma X heredado del pa dre, mientras que en otras lo es el proveniente de la madre. (cienciahoy.org.ar)
  • Precisamente es la Fundación Síndrome de Turner Colombia, con sede principal en Medellín, la organización que más ha trabajado por mejorar la atención en salud y generar espacios de acompañamiento para las pacientes con esta enfermedad en el país. (femexer.org)
  • Su principal objetivo es asesorar a pacientes y cuidadores frente a trámites, tratamientos, terapias ante las diferentes entidades de salud, asesoría médica y psicológica. (femexer.org)
  • El objetivo de este trabajo ha sido realizar un estudio retrospectivo de pacientes con síndrome de Turner tratadas con hormona de crecimiento, con la finalidad de determinar qué variables se relacionan con una buena respuesta al tratamiento. (actapediatrica.com)
  • Se incluyen 48 pacientes afectas de síndrome de Turner que recibieron tratamiento con hormona de crecimiento en la infancia y que han alcanzado talla final. (actapediatrica.com)
  • Los pacientes con el síndrome de Turner y el síndrome de Prader-Willi pueden correr un riesgo más alto de desarrollar aumento de la presión en el cerebro. (genotropin.com)
  • Sí, lo es, pero en la mayoría de los casos, y por tratarse de una enfermedad con tan pocas sujetas, no solía hacerse. (madreshoy.com)
  • Síndrome es el conjunto de síntomas, signos y rasgos externos característicos de una enfermedad generalizada de origen genético (trasmitida por los genes). (menudoscorazones.org)
  • Aunque datos recientes muy interesantes sugieren que pronto se definirá la causa molecular de la enfermedad, el diagnóstico es en la actualidad fundamentalmente clínico. (menudoscorazones.org)
  • Si bien están indicadas la cirugía cardiovascular y la oftalmología para corregir las complicaciones, la enfermedad no es incompatible con una vida normal. (menudoscorazones.org)
  • También dijo que el niño lleva una dieta especial y medicamentos que lo ayudan con la enfermedad, pero que los médicos no le dan dos años de vida si no es operado. (hoy.com.do)
  • Este es el caso del Síndrome de Turner, una alteración genética donde uno de los cromosomas X o parte de él, se ausenta, provocando algunas variaciones físicas y genéticas propias de esta enfermedad. (elnuevotiempo.com)
  • El cariotipo es una prueba que se realiza para identificar anomalías cromosómicas como causa de malformaciones o de enfermedad. (monografias.com)
  • Un factor de riesgo es aquello que incrementa su probabilidad de contraer una enfermedad o condición. (epnet.com)
  • El Alzheimer es una enfermedad muy común en nuestra sociedad actual. (institutoeuropeo.es)
  • La edad de la madre es avanzada o cuenta con alguna enfermedad complicada. (seguroscatalanaoccidente.com)
  • Usted tiene familiares que han tenido alguna enfermedad que es común en su familia? (childrensmn.org)
  • Debido a su prevalencia, que es de alrededor de uno entre 2 mil 500 a 3 mil nacimientos, el síndrome de Turner puede considerarse como una enfermedad rara o inusual. (yotambien.mx)
  • El hipotiroidismo, definido como la enfermedad provocada por la disminución de las hormonas tiroideas y de sus efectos a nivel tisular, es una de las patologías endocrinas más frecuentes. (bvsalud.org)
  • In this work we describe the theoretical foundations that allow consider the Turner s syndrome as a sensitive genetic model in which it is possible to analyze associations between psychological characteristics and genetic and environmental factors. (bvsalud.org)
  • The Turner syndrome is a non-inherited genetic disorder, characterized by total or partial deletion of the chromosome X in females. (bvsalud.org)
  • A variation of Turner Syndrome. (una.py)
  • Turner syndrome (TS) is a chromosomal disorder discovered by Dr. Henry Turner in 1938, is manifested clinically mainly by short stature, broad neck, pterigyumcolli, cubitus valgus and sexual infantilism. (una.py)
  • We report the case of a 14-year-old girl with a phenotype similar to Turner syndrome who presented a mosaic chromosomal constitution 45 X/46,XY. (una.py)
  • Introduction: Turner syndrome is a genetic disorder characterized by the total or partial monosomy of the X chromosome. (actapediatrica.com)
  • The objective of this work has been carried out in a retrospective study of patients with Turner syndrome treated with growth hormone, with the determination to determine which variables are related to a good response to treatment. (actapediatrica.com)
  • It includes 48 patients affected by Turner syndrome who received treatment with childhood growth hormone and who have obtained final size. (actapediatrica.com)
  • Conclusions: Our work reflects an average height gain of 0.5 SD in women with Turner syndrome treated with growth hormone. (actapediatrica.com)
  • avariation of turner syndrome. (bvsalud.org)
  • En el síndrome de Turner, las niñas nacen con ausencia parcial o total de 1 de sus 2 cromosomas X. El diagnóstico se basa en los hallazgos clínicos y se confirma con análisis citogenético. (msdmanuals.com)
  • Es la anomalía cromosómica más frecuente en niñas (1 de cada 2500 recién nacidas vivas aproximadamente), en la cual se encuentra ausente uno de los dos cromosomas X", indicó la endocrinóloga Estefanía Pinzón. (femexer.org)
  • En algunos síndromes, se detectan anomalías en los cromosomas. (menudoscorazones.org)
  • Sin embargo, la presencia de dos cromosomas X activos en los primeros estadios del desarrollo embrionario parece necesaria para una maduración normal, puesto que, en las niñas X0 aquellas que, por un defecto genético, no reciben los dos cromosomas X, los ovarios no se desarrollan normalmente y resultan estériles (es el denomi nado síndrome de Turner). (cienciahoy.org.ar)
  • Te explicamos esta y otras características de esta anomalía, que no se considera discapacidad , precisamente en el Día Mundial del Síndrome de Turner. (madreshoy.com)
  • Según la Organización Mundial de la Salud, la etapa reproductiva o fértil de la mujer se define entre los 15 a los 49 años de edad, debido a que, a partir de esta edad, es habitual que comiencen los síntomas relacionados con la menopausia. (parabebes.com)
  • Día Mundial del Síndrome de Turner. (notiver.com)
  • Hoy es lunes 28 de agosto de 2023, faltan 125 días para que termine este año y recibamos al 2024. (notiver.com)
  • Las niñas con Turner se tratan con hormona de crecimiento y los resultados sugieren que la altura final se puede aumentar de 5 a 10 cm. (madreshoy.com)
  • Un diagnóstico temprano y un adecuado tratamiento permite a muchas niñas con Síndrome de Turner tener un crecimiento y una maduración sexual relativamente normal" afirmó la especialista. (femexer.org)
  • Es difícil predecir la velocidad de crecimiento de un aneurisma de la aorta torácica. (mayoclinic.org)
  • La hormonadel crecimiento no es adecuada para todos losniños con PWS. (genotropin.com)
  • GENOTROPIN es un producto recetado para el reemplazo de la hormona del crecimiento en adultos con deficiencia de la hormona del crecimiento (GHD) que comenzó en la niñez o adultez. (genotropin.com)
  • No se debe usar la hormona del crecimiento en niños con el síndrome de Prader-Willi que están muy sobrepeso o tienen problemas respiratorios severos. (genotropin.com)
  • Es importante que el diagnóstico se haga lo antes posible para comenzar con el tratamiento cuanto antes, y que sea lo más efectivo posible. (madreshoy.com)
  • No existe un tratamiento específico para el síndrome de Marfan. (menudoscorazones.org)
  • Una vez que se detecta que la persona tiene síndrome de Turner, es importante llevar un tratamiento integral que ayude a mejorar la calidad de vida de quien lo padece. (saludyvida.tips)
  • Es por esto que, con el fin de fomentar el diagnóstico y tratamiento oportuno de este síndrome, la farmacéutica alemana se encuentra trabajando muy de cerca con la sociedad de endocrinología pediátrica SEDEP realizando talleres en esta y otras patologías de interés. (elnuevotiempo.com)
  • Su tratamiento dependerá de la etiología, por lo que es necesario conocer si la amenorrea es primaria o secundaria. (scielo.org.mx)
  • El tratamiento de elección para la dismenorrea primaria es el uso de antiinflamatorios no esteroideos mientras que para la secundaria éste dependerá de la etiología. (scielo.org.mx)
  • Cuando la reabsorción radicular se presenta en dientes permanentes, lo más probable es que se deba a una infección de la encía o del nervio dental, un desplazamiento dental por un tratamiento de ortodoncia, dientes impactados o rechinar los dientes crónicamente. (colgate.com)
  • Por suerte, el mejor tratamiento es la detección temprana. (colgate.com)
  • Su propósito no es sustituir la opinión, el diagnóstico o el tratamiento profesionales. (colgate.com)
  • Por eso el PGT-A de aneuploidías es una herramienta muy útil tanto de diagnóstico, como de tratamiento, en nuestra Unidad de fallo de implantación embrionario . (institutobernabeu.com)
  • Su objetivo es garantizar un diagnóstico clínico profesional que permita determinar el tratamiento médico más adecuado para cada paciente. (topdoctors.es)
  • Hola Ana, Si ninguna de las dos trompas de Falopio es permeable, si que deberías realizarte un tratamiento de fertilidad. (reproduccionasistida.org)
  • Este niño con síndrome de Turner presenta el cuello palmeado (unión amplia de la piel entre el cuello y los hombros) característico y la línea de nacimiento del cabello muy baja. (msdmanuals.com)
  • Puede que, durante la infancia, las características faciales propias del síndrome no sean muy llamativas, y que la baja estatura no se considera a simple vista como una anomalía . (madreshoy.com)
  • Existen diferentes características que indican si una niña presenta Síndrome de Turner como: un cuello que se ve ancho o membranoso, paladar estrecho (paladar alto), la línea del cabello en la parte trasera de la cabeza es más baja, la mandíbula inferior es más baja y parece desvanecerse, párpados caídos y ojos secos. (elnuevotiempo.com)
  • El personal en formación de residencias médicas puede experimentar una salud mental y un rendimiento laboral adverso, con una alta prevalencia del síndrome. (encolombia.com)
  • Es una patología de alta prevalencia en el mundo y particularmente en Chile. (bvsalud.org)
  • Una paciente con Síndrome de Turner, diagnosticada a los 9 años. (femexer.org)
  • Como recuerda José Javier Grandes, presidente de la Asociación, «para tratar a cada paciente de Turner son necesarios diversos especialistas , por lo que la coordinación entre ellos es fundamental. (somospacientes.com)
  • Dado su posible impacto en la práctica médica y los resultados en el paciente, es necesario continuar describiendo la aparición del síndrome en el personal en formación, comprender el desarrollo del mismo y, de esta forma, crear intervenciones específicas para controlarlo. (encolombia.com)
  • La única molestia que puede notar la paciente es la sensación de pinchazo al obtener la muestra sanguínea. (topdoctors.es)
  • En las niñas con mosaicos, el fenotipo puede variar del de un síndrome de Turner típico a uno normal. (msdmanuals.com)
  • Se reporta el caso de una niña de 14 años de edad con fenotipo de síndrome de Turner que presentó una constitución cromosómica en mosaico 45,X/46,XY. (una.py)
  • Los síndromes afectan a todo el cuerpo, a los órganos internos, como el corazón, y al aspecto externo de la persona o fenotipo. (menudoscorazones.org)
  • Aunque el fenotipo (aspecto externo de la persona) es variable, habitualmente es lo bastante expresivo y constante como para permitir a los clínicos experimentados sospechar el diagnóstico. (menudoscorazones.org)
  • Pero el gigantismo, tan característico del síndrome de Marfan, ya se explica suficientemente por este defecto. (menudoscorazones.org)
  • No se conoce con exactitud cuál es la causa del síndrome de Turner. (wikipedia.org)
  • Estrabismo El estrabismo es la mala alineación de los ojos que causa desviación de la mirada, que se aparta del paralelismo normal. (msdmanuals.com)
  • 2020). Una nueva variante de cambio de sentido en el gen PHF6 que causa el síndrome de Börjeson-Forssman-Lehman. (expresshealthcaremgmt.com)
  • El síndrome de Turner es la causa más frecuente de amenorrea primaria en adolescentes sin desarrollo de caracteres sexuales secundarios. (scielo.org.mx)
  • Soy nueva aqui y quisiera que me orienten un poco, tengo 31 años llevo 2 años sin poder embarazarme, durante todos estos años me he realizado ecos y se que puedo ovular pero desconocemos la causa del porque no llegan los bebes, mi marido se hizo sus examenes de semen y todo es normal.yo me he realizado varios examenes entre hormonales,ecos,etc, el ultimo fue una histeros. (reproduccionasistida.org)
  • Se diagnostica, a veces, intraútero y más a menudo, al nacer, pero cuando no suele pasar inadvertido es en la pubertad, cuando existe ausencia o retraso de la menstruación y se presenta un retraso en el desarrollo de las características sexuales secundarias. (wikipedia.org)
  • La prueba se hace con el fin de averiguar si su bebé podría estar en riesgo de nacer con ciertos defectos congénitos, como el síndrome de Down y defectos congénitos de la columna y el cerebro (llamados defectos del tubo neural). (medlineplus.gov)
  • El cometa conocido como NEOWISE (C / 2020 F3) está acelerando hacia el sol en su órbita alrededor de nuestra estrella, y ya es visible a simple vista en el. (paperblog.com)
  • La gameto génesis es un proceso meiótico que tiene la finalidad de producir células sexuales o gametos, los cuales, como ya sabemos, son haploides y participan en el proceso de reproducción . (monografias.com)
  • 2016). Patogénesis del síndrome de Börjeson-Forssman-Lehmann: conocimientos sobre la función de PHF6. (expresshealthcaremgmt.com)
  • Es un examen de sangre que se hace durante el embarazo para determinar si el bebé está en riesgo de presentar ciertos defectos congénitos. (medlineplus.gov)
  • El exceso de grasa corporal es un factor de riesgo para menorragia. (epnet.com)
  • el aborto espontáneo es un riesgo que se corre en embarazos de todas las edades. (parabebes.com)
  • Un test prenatal no invasivo (TPNI) es una prueba tiene como objetivo detectar si existe algún tipo de riesgo de carácter genético que pueda afectar al feto cuando nazca. (seguroscatalanaoccidente.com)
  • Además, este tipo de test prenatal es muy preciso, con índices de detección de hasta el 99% y no conlleva ningún riesgo para la madre o el feto, en comparación con otras pruebas. (seguroscatalanaoccidente.com)
  • González Rodríguez P, Aizpurua Galdeano P. El riesgo de transmisión vertical del SARS-CoV-2 es bajo. (evidenciasenpediatria.es)
  • en general, esta condición se sospecha cuando la duración de la menstruación es mayor a 7 días y presenta una periodicidad menor a 21 días. (scielo.org.mx)
  • Debido a que, primordialmente, se presenta por la inmadurez del eje hipotálamo-hipófisis, es habitual que ocurra en los primeros ciclos menstruales. (scielo.org.mx)
  • esto se presenta cuando no existe suficiente información genética en el ADN de la madre o la tecnología aplicada no es lo suficientemente precisa para el caso. (seguroscatalanaoccidente.com)
  • para el humano no lo es tanto, ya que los nutrientes necesarios para su desarrollo los obtiene directamente de la madre. (monografias.com)
  • En este sentido, el test prenatal no invasivo que, tal y como su nombre indica, no supone peligro ni para el feto ni para la madre, es una de las opciones más demandadas y eficaces. (seguroscatalanaoccidente.com)
  • Es necesario que este test se realice entre la semana 10 y 12 de embarazo , puesto que los análisis de sangre de la madre darán un resultado más fiable. (seguroscatalanaoccidente.com)
  • Antes de realizar un test prenatal no invasivo es preciso que el médico evalúe las circunstancias para que la madre pueda estar en completo control y vigilancia. (seguroscatalanaoccidente.com)
  • ya que creemos que es de suma importancia conocer el origen y desarrollo de dichas aberraciones, para lograr comprender a estos individuos y poder integrarlos a nuestra sociedad de una forma cálida y humana. (rincondelvago.com)
  • El síndrome de Turner no está considerado una discapacidad, a pesar de las dificultades por las que pasan las niñas. (madreshoy.com)
  • La historia de BFLS se remonta seis décadas cuando Börjeson, Forssman y Lehman identificaron por primera vez el síndrome en tres hombres con discapacidad intelectual significativa, retraso en el desarrollo, obesidad, hipogonadismo e hipometabolismo. (expresshealthcaremgmt.com)
  • Hoy es directora de una asociación que apoya a personas con discapacidad motriz, intelectual y con problemas de comunicación. (yotambien.mx)
  • José Miguel, chef con síndrome de Down, trabaja en M21, empresa socialmente responsable comprometida con la integración laboral de los jóvenes con esa discapacidad intelectual. (yotambien.mx)
  • A síndrome de Turner é um transtorno genético não hereditário, produto da perda total ou parcial do cromossomo X no sexo feminino. (bvsalud.org)
  • Otras afecciones genéticas relacionadas con el aneurisma de la aorta y con su disección y rotura incluyen los síndromes de Ehlers-Danlos, de Loeys-Dietz y de Turner. (mayoclinic.org)
  • En el caso de los dientes de leche, el proceso es el mismo: cuando un diente está listo para caerse, el cuerpo da la señal para que el hueso que se encuentra entre el nuevo diente permanente y el diente de leche se desvanezca junto con la raíz del diente de leche. (colgate.com)
  • Lo más probable es que su profesional de la salud dental le pida hacerse pruebas de imagen para entender mejor su caso y la gravedad del mismo. (colgate.com)
  • Si su caso es más grave, su profesional de la salud dental podría recomendarle tratamientos como una endodoncia o la extracción del diente. (colgate.com)
  • La persona adecuada para orientarte en este caso es un especialista ya que es el que mejor te va a explicar cada paso a seguir. (reproduccionasistida.org)
  • 2019). Una nueva mutación sin sentido de PHF6 en una mujer con fenotipos extendidos del síndrome de Borjeson-Forssman-Lehmann. (expresshealthcaremgmt.com)
  • En la mujer , la producción de gametos u ovogénesis se inicia al tercer mes del desarrollo fetal y se suspende en profase I de leptoteno, esta meiosis se reinicia entre los 10 y 12 años de edad, que es cuando presentan primer ciclo menstrual . (monografias.com)
  • Uno de los procesos que se presentan cuando los dientes de leche se caen es la llamada reabsorción, que se da cuando el cuerpo reabsorbe el tejido que conecta los dientes de leche con las encías para que los dientes se puedan caer. (colgate.com)
  • O estudo da disfunção social que as mulheres com essa síndrome apresentam é importante para a compreensão da forma como atua o ambiente sobre o desenvolvimento psicológico, e de como, por sua vez, é afetado por fatores genéticos que atuam em interação. (bvsalud.org)
  • Los tumores de células germinales extracraneales y extragonadales que aparecen en adolescentes y adultos jóvenes a menudo se localizan en el mediastino, que es el centro del pecho. (cancer.net)
  • Este síndrome, caracterizado por gigantismo, aracnodactilia (literalmente dedos de araña ) y luxación del cristalino, es conocido desde el siglo pasado. (menudoscorazones.org)
  • La ovotidia u óvulo es un gameto funcional y es más grande que los glóbulos polares porque en ella se concentra la mayor parte del material de reserva o vitelo, comúnmente conocido como yema. (monografias.com)
  • También conocido como médico deportólogo, es el profesional especializado en el deporte y la actividad física. (hospitalvozandes.com)
  • El 10 de septiembre es el Día de la Prevención al Suicidio, fecha muy importante para reflexionar sobre los problemas existentes de salud mental y adquirir una mayor conciencia de su dimensión en todo el mundo. (institutoeuropeo.es)
  • Es por ello, que a partir de 1994, la Asamblea General de las Naciones Unidas proclama el día 16 de septiembre como el Día Internacional para la Preservación de la Capa de Ozono. (elespectadorchimborazo.com)
  • El estrógeno es importante para la salud del hueso. (epnet.com)
  • Un aneurisma de la aorta torácica es un área debilitada que se encuentra en la parte superior de la aorta: el vaso sanguíneo más importante que suministra sangre a todo el cuerpo. (mayoclinic.org)
  • Si te encuentras en la situación de estoy embarazada y tengo 50 años, es muy importante que seas consecuente con el control prenatal estricto para que el especialista pueda detectar precozmente posibles problemas en el embarazo, tanto tuyos como del bebé. (parabebes.com)
  • Qué es y por qué es importante el DGP? (institutobernabeu.com)
  • Y es que, la ansiedad es un enemigo muy importante del placer. (hospitalvozandes.com)
  • Por eso es importante que la sociedad adquiera un consumo responsable, se reduzca nuestra huella ecológica, se recicle y se exija compromisos a las autoridades. (elespectadorchimborazo.com)
  • Qué es más importante: el oro o el santuario que hace sagrado el oro? (notiver.com)
  • Qué es más importante, la ofrenda o el altar que hace sagrada esa ofrenda? (notiver.com)
  • La finalidad de este artículo es fomentar la comprensión y el conocimiento de temas generales de salud oral. (colgate.com)
  • Una hora más tarde en la plaza de La Fuente, la Asociación Síndrome de Turner Alejandra realizará un mercadillo solidario con venta de libros para recaudar fondo. (salamanca24horas.com)
  • La hospitalización es una fuente potencial de desestabilización adicional y agravamiento del síndrome confusional. (medical-actu.com)
  • Gracias a la ciencia, la calidad de vida de las niñas con síndrome Turner ha mejorado, y esperamos que siga mejorando cada día. (madreshoy.com)
  • El objetivo es mantener la calidad de vida de las niñas, evitando las posibles alteraciones endocrinológicas como consecuencia del mismo, instaurando los tratamientos requeridos. (femexer.org)
  • Hoy en día asegura que cuenta con una vida estable, se encuentra estudiando derecho e indica que la atención médica y el apoyo de su mamá, Juli Guevara, y de la fundación Síndrome de Turner Colombia, ha sido fundamental para su vida y para su relacionamiento con la sociedad en general. (femexer.org)
  • Y es que, todo esto se aprende durante la vida. (hospitalvozandes.com)
  • La «capa de ozono» , es una capa frágil de gas, que protege a la Tierra de la parte nociva de los rayos solares, y por consiguiente, ayuda a preservar la vida en el planeta. (elespectadorchimborazo.com)
  • Esto es más frecuente en las personas mayores. (mayoclinic.org)
  • En personas adultas, sin embargo, la reabsorción radicular es un problema poco frecuente, pero grave, que puede llevar a caries y otras complicaciones. (colgate.com)
  • A sus 40 años, Sara es una mujer polifacética que no sólo patrulla las calles del municipio con el mayor número de fosas clandestinas, sino que instaló su propia clínica y da terapias a personas neurodiversas. (yotambien.mx)
  • La obesidad es un problema multifactorial que rara vez se debe al hipotiroidismo. (bvsalud.org)
  • O trabalho apresenta base teórica que permite considerar a síndrome de Turner como um modelo genético sensível no qual é possível analisar associações entre caraterísticas psicológicas e fatores genéticos e ambientais. (bvsalud.org)
  • RSS es un formato que permite suscribirse de una manera sencilla a los contenidos de un sitio web. (somospacientes.com)